Tema 8.-

Genética Humana 2

Juan M. González Triguero

Desde mediados del siglo XIX era posible visualizar los cromosomas al microscopio, y se conoció el

número que presentaban diferentes especies vegetales y animales. En el caso del hombre se creía

que el número de cromosomas de la especie era de 2n=48 hasta que en 1956, Tjio y Levan, llegaron

a la conclusión de que las células somáticas humanas contiene 46 cromosomas.

http://www.genomasur.com/lecturas/Guia10.htm

https://sites.google.com/a/ps.edu.pe/biologiaps/gene/cromosomas/cariotipo

Técnicas de análisis cromosómico

Tinción sólida: Tinción Giemsa

Cromosomas grandes:

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos

Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

Cromosomas medianos:

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos

Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

Cromosomas pequeños:

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por convenio los cromosomas sexuales X e Y se ubican al final del cariotipo, separados de los grupos a los que pertenecen.

Bandeo G

Digestión de proteínas con tripsina y tinción con Giemsa.

http://www.monctonhigh.ca/mcGBiology/cellular_division.htm

http://www.cyto.purdue.edu/cdroms/micro1/7_spon/chroma/image4.htm

Pintado cromosómicos o “chromosome painting”

Cromosomas sexuales

Affara, Nabeel A, and Sargent, Carole A(Jan 2006) Chromosome Y. In: eLS. John Wiley & Sons Ltd, Chichester. http://www.els.net [doi: 10.1038/npg.els.0005925]

PAR 1: 2,70 Mpb

PAR 2: 0,33 Mpb

La citogenética clínica se inicia en 1959, cuando Lejeune y col. describen que los

niños con síndrome de Down, tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales,

y también con las primeras observaciones de Ford y col, y de Jacobs y Strong, con

casos de anomalías en el número de cromosomas sexuales.

Las anomalías cromosómicas son responsables de un gran número

de enfermedades genéticas.

Las anomalías cromosómicas están presentes en:

0,5-1% nacidos vivos

50% de los abortos del primer trimestre

20% de los abortos del segundo trimestre

6% de las muertes perinatales

Poliploidía: triploidía (3n) y tetraploidía (4n)

Alteraciones en el número de juegos de cromosomas.

Puede originarse por:

Triploidía (69,XXX; 69,XXY; 69,XYY).

1:10000 nacimientos vivos. 15% de las

anomalías cromosómicas en la

fecundación.

Supervivencia muy limitada, con grandes

malformaciones

Tetraploidía (92,XXXX; 92,XXYY)

Muy poco frecuente.

Se originan por fallos mitóticos en las

primeras fases de división del embrión o

por fusión de dos cigotos diploides

Aneuploidía autosómica

Origen:

Trisomía 18. (47,XY,+18; 47,XX,+18) Síndrome de Edwards

Trisomía 13. (47,XY,+13; 47,XX,+13) Síndrome de Patau

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau

Trisomía 21. (47,XX,+21; 47,XY,+21) Síndrome de Down

Riesgos de trisomías autosómicas

Aneuploidías de los cromosomas sexuales

Incidencia: 1:400 varones y 1:650 mujeres

Monosomía del cromosomas X: Síndrome de Turner. (45,X)

Síndrome de Klinefelter. 47,XXY

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human_chromosomesXXY01.png?uselang=es

http://biogenetica-imaroca.blogspot.com.es/2009/12/el-sindrome-de-xyy.html http://trisomias1.blogspot.com.es/

Síndrome 47, XYY

http://www.zappa.com/messageboard/viewtopic.php?f=5&t=7057

Síndrome 47, XXX

Deleciones

Síndrome del maullido de gato, “cri du chat”. 46,XY, del (5p); 46,XX, del

(5p)

http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/cdc/ http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgenetico

s/sindromecriduchatmaullidodegato/index.php

Translocación Robertsoniana 14-21 y síndrome de Down