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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CHIHUAHUA
Facultad de Medicina
Citogenética D.C. Alva Castillo
Alexia Priscila Maldonado Polanco Adriana Alejandra Soto Aragón Uriel Alberto Tarin Gomez
Describa brevemente la estructura del núcleo y nucleoide
¿Qué son los cromosomas homólogos? ¿qué es un locus?
¿Cómo se clasifican los cromosomas?
¿Qué es un cariotipo, en qué fase del ciclo celular se recomienda realizarlo y por qué?
Explique los eventos que suceden dentro del ciclo celular
G0-G1-S-G2-interfase-M (P-M-A-T)
ÍNDICE
Estructura celular
LÍMITES CELULARES
Membrana plasmática
Cubierta externa
Regula activamente el paso de
sustancias en ambas direcciones
Cubierta celular
Glicoproteínas y polisacáridos
Da identidad bioquímica a la superficie celular
Bajo control genético
Ag AB y MN en eritrocitos, así como Ag histocompatibilidad
y moléculas receptoras.
NÚCLEO
Característico de las células eucariotas
Alberga el material genético
DNA asociado a proteínas básicas
y ácidas.Dispersas y
desespiralizadas en fase de no
división.
DNA asociado a proteínas básicas
y ácidas.Condensado y
espiralizado en la mitosis y meiosis
Componente amorfo
Síntesis de RNA ribosómico
Primeras fases de ensamblaje de
ribosomas
Las regiones de DNA que
codifican rRNA son la región organizadora
nucleolar o NOR
NUCLEOIDE
Área donde está compactado la larga molécula circular de DNA
Escherichia coli
Abarca extensa área de la célula
Parte del DNA está unido a la membrana celular
DNA compactado pero no espiralizado durante estadios mitóticos
DNA no asociado a proteínas
Regiones nucleoides
Procariontes no tienen nucléolo
diferenciado, pero tienen genes que
codifican rRNA
CITOPLASMA
CITOSOL
*Sustancia coloidal sin partículas*Rodea y engloba a orgánulos
INCLUYE DIVERSOS ORGÁNULO
S CELULARES EXTRANUCL
EARES
CITO-ESQUELE
TO
*Microtúbulos (tubulina)*Microfilamentos (actina)
RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO MEMBRANOSO (RE)
1.-
Compartimentaliza al citoplasma
2.-
Incrementa la superficie disponible para la síntesis bioquímica
3.-
Puede ser liso para síntesis de ácidos grasos y fosfolípidos. Es rugosos si en él hay ribosomas.
Lugar de traducción de información
genética
Mitocondrias
Lugares para las fases oxidativas de la
respiración celular
Cloroplastos
En vegetales superiores, algas y
protozoos
Asociados con la fotosíntesis
Centríolos
Localizada en el centrosoma
Asociada a organización de fibras del huso. (movimiento
de cromosomas en su separación.)
HIPÓTESIS ENDOSIMBIÓTICA
Cromosomas
CROMOSOMAS
Se visualizan en la mitosis
Centrómero confiere apariencia general de cada cromosoma
A ambos lados del centrómero se ubican los brazos cromosómicos
Posición de centrómero define longitud de los brazos.
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Exceptuando a los cromosomas sexuales
Forman parejas según centrómero y longitud.
Cada miembro de la pareja es un cromosoma homólogo.
Cariotipo
Excepto algunas bacterias, virus (1 cromosoma), levaduras y mohos (vida en estado haploide, sin homólogos)
NÚMERO HAPLOIDE Y DIPLOIDE
2n•Diploide•En células somáticas
n•Mitad del diploide•Su dotación completa de genes constituye el genoma (genes+DNA no codificante)
LOCUS
Los cromosomas homólogos tienen una semejanza genética
Tienen genes idénticos en el mismo lugar a lo largo del cromosoma= LOCUS (plural de loci.)
En organismos con reproducción sexual, la herencia biparental otorga las 2 copias de
cada gen (uno del padre y otro de la
madre).
En la misma especie, la
alternativa para un mismo gen=
alelos
Los gametos (producidos en la meiosis)=
cromosomas haploides fecundación con
restauración del número diploide.
CONSTANCIA DEL MATERIAL
GENÉTICO DE GENERACIÓN EN
GENERACIÓN.
CROMOSOMAS QUE DETERMINAN EL SEXO
Carecen de:
Igual tamaño
Igual situación de centrómero
Misma proporción entre los brazos
Mismo contenido genético
Contienen regiones
homólogas y se comportan como tal en la meiosis
Gametos producidos por varones reciben un cromosoma X
o Y
Cariotipo y clasificació
n de los cromosom
as
CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
CARIOTIPO
Es un patrón cromosómico de cualquier especie que se plasma sobre un código visual y sirve para describir la morfología de los cromosomas.
Es característico de cada especie, además sirve para identificar enfermedades genéticas o buscar cambios estructurales en los cromosomas.
CARIOTIPO
En 1912 H. von Winiwarter contó 47 cromosomas en espermatogonias durante metafase buscando la determinación del sexo proponiendo la adición de un cromosoma en las mujeres (48).
En 1920 Theophilus Painter observó entre 45 y 48 cromosomas pero además observó el cromosoma Y, creía que el número era de 46 pero después erróneamente lo corrigió a 48.
En 1956 Joe Hin Tijo y Albert Levan corrigieron el número a 46
Es un estudio que se puede hacer de cualquier órgano, principalmente de sangre, posteriormente se da un tratamiento con fitohemaglutinina (mitogénico) pasadas 72 hrs a 37°C se agrega colchicina y después para visualizar una solución hipotónica.
Después, se toma una fotografía y por medio de un software especializado se pueden acomodar los cromosomas.
Grupo A: 1,2 y 3, meta, sub y metacéntricos
Grupo B: 4 y 5 submetacéntricos
Grupo C: 6, 7, 8 9, 10, 11, 12Grupo D:
13, 14, 15 acrocéntricos Grupo E:
16,17,18 submetacéntricos
Grupo F: 19 y 20 metacéntricos
Grupo G: 21 y 22 acrocéntricos
Durante el cariotipo se deben alinear los cromosomas por el centrómero y con los brazos largos hacia abajo
Se utiliza colchicina que interfiere con la formación de los microtúbulos en la mitosis, por lo tanto los cromosomas estarán en metafase, luego se introduce una solución hipotónica para romper las células.
Las células se visualizan en metafase ya que es cuando tienen el mayor grado de ordenamiento y compactación
Ciclo celular
CICLO CELULAR
Es lo que sucede desde que termina una división hasta que comienza la división siguiente
Interfase
Intervalo entre dos divisiones
Replicación ADN
Fase S, G1 y G2
Síntesis ADN
Gap 1 Gap 1I
Volumen duplicado
ADN replicado
Inicio mitosis
Abandono y reposo G0
Completar el ciclo
Células viables y activas
No división
In vitro la duración del ciclo celular es de 16h
G0
evasión
No reiniciación
Estimulación
INTERFASE
Ausencia de cromosomas visibles
Núcleo con fibras de cromatina
Mitosis Profase Metafase Anafase Telofase
PROFASE
Dura la mitad de la mitosis, ocurre la migración de dos pares de centriolos hacia extremos opuestos de la célula Proximos al
núcleo Centrosoma Migración polar
Organización microtúbulos = huso
Hongos y algas sin centriolo
Membrana se descompone y desaparece
Nucleolos desintegrados
Cromatina condensada
Cromosoma con estructura doble
Centrómero
CromátidasIdénticas (hermanas)
Escisión longitudinal
HUMANO = DIPLOIDE 46 = PROFASE 46
PROMETAFASE
Migración de cada cromosoma, dirigido por la región centromérica hacia el plano ecuatorial
Placa metafásica
Perpendicular
Migración por cinetocoro
METAFASE
Configuración cromosómica que aparece después de la migración ecuatorial Plano medio
de la célula Perpendicul
ar Microtúbulos
(tubulina) Regiones
centroméricas Alargan o
acortan Microtúbulos
cinetocóricos (mamíferos unión con 30-40)
Centrómeros alineados
Brazos hacia afuera
Disposición aleatoria
ANAFASE
Más breve, ocurren los fenómenos esenciales como la distribución de los cromosomas
Cromátidas hermanas se separan y migran
Centrómero se divide Cromosoma hijo
Migración por proteínas motoras
Hidrólisis ATP (motores moleculares)
Centrómeros parece que dirigen migraciónCada celula
hija con dotación idéntica de cromosomas (HUMANO = 46)
TELOFASE
Fase final de la mitosis, hay dos dotaciones completas de cromosomas en cada polo.
Citocinesis: división o partición del citoplasma
2 células nuevas Celulas vegetales y
animalesCelula vegeta
lPlaca
celular
Lamina
media
Celula animal
Constricción
Surco celular
MITOSISProfaseMetafaseAnafaseTelofase
Células hijas con dotación diploide completa
BIBLIOGRAFÍA
CONCEPTOS DE GENÉTICA. WILLIAM S. KLUG, MICHAEL R. CUMMINGS, CHARLOTTE A. SPENCER. EDITORIAL PEARSON, 8ª EDICIÓN 2006