TÜRKİYEMATERNALFETALTIPVEPERİNATOLOJİDERNEĞİ11.ULUSALKONGRESİ31.Ekim-03.Kasım.2018

DOĞUMÖNCESİBAKIM,İZLEMVEYAPILMASIGEREKENLERPANELİPANELSONUÇBİLDİRİSİ

PanelYöneticisi: Dr.NamıkDemirPanelistler: Dr.EsraEsimBüyükbayrak Dr.BilgeÇetinkayaDemir Dr.AytülÇorbacıoğluEsmer Dr.DeryaEroğlu Dr.ÇağrıGülümser Dr.HülyaKayserili Dr.SemirKöse Dr.SerdarKütükA.GebelikteBeslenmeÖnerileri

• Ülkeler arasında DÖBmodellerinde farklılıklarmevcuttur ve her ülke kendikoşullarınagöreDÖBmodeliuygulamalıdır.Perinatalmortaliteyiazaltmakvegebelerin memnuniyetini iyileştirmek için Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ); ilküçayda1,ikinciüçay'da2,üçüncüüçayda5izlemolmaküzeretoplamdaenaz8izlemliDoğumÖncesiBakım(DÖB)modeliniönermektedir.AmerikaObstetri ve Jinekoloji Cemiyeti'nin (ACOG)önerdiğiDÖBmodelinderisktaşımayannullipargebeleriçin32.gebelikhaftasınadekaydabirkez,32-36haftalararasında ayda2kezve36.haftadansonrahaftadabirkezolmaküzeregebeliksüresincetoplam12izlemönerilmektedir.ÜlkemizdekomplikasyonsuzgebeleriçinT.CSağlıkBakanlığınınönerdiğiDÖBmodelinde, ilküçayda1, 2.üçayda1, 3.üçayda2 izlemolmaküzere toplam4izlemönerilmektedir.Ancakgüncelbilgilervekılavuzlarışığındaülkemizdebumodelin güncellenip, risk taşımayan gebelerde, 8-12 izlemli DÖB modeliönerisininuygunolacağıdüşünülmüştür.

� Gebelikplanlayanherkadınagebeliktenenaz1ayöncebaşlamaküzeregünde400- 800 mikrogram folik asid önerilmelidir. Gebelik oluştuktan sonra dagebeliğinilk3ayındabudesteksürdürülmelidir.

� Nöraltüpdefektiöyküsüolanyadaantiepileptikilaçkullanangebeleregünde4000 yada 5000 mcg folik asid önerilmelidir. Yüksek doz folik asidkullanımıB12 vitamin eksikliğini maskeleyebileceği için tedavi öncesi B12vitamindüzeylerinebakılmalıdır.

� Gebelik sırasındamaternal veneonatalmortaliteyi ve SGA sıklığını azaltmak

amacı ilegebelererutindemirdesteğiönermekuygundur.Buamaçlaferritindüzeyi<75mcg/Lolangebelere60mgelementerdemirveferritindüzeyi<30mcg/Lolangebelere120mgelementerdemirönerilmelidir.

� Yan etkileri nedeni ile günlük demir kullanımının olamadığı durumlarda

gebelere aralıklı olarak, haftada bir kez 120 mg elementer demir ve 2800mikrogramfolikasiddesteğiverilebilir.

� Gebeliğin erkendönemlerinde (5. ve6. haftalarda)multivitaminkullanımına

gerek yoktur. Ancak DÖB sırasında gebenin beslenme alışkanlıklarısorgulanmalı ve bunun sonucunda gerekli görülürse 10. haftadan sonrakullanılmasıönerilmelidir.

� Gebelik sırasındakalsiyumalımınınyetersizolduğubilinengebelere (günlük

kalsiyum alımının 1,5 -2 gramın altında olması durumunda) yemekler ilebirlikte 3 doz, toplam 1-1,5 gram/gün kalsiyum önerilir. Aşırı kalsiyumtüketiminindemir,çinko,magnezyumvefosforemiliminiazaltmasınedeniilegünde2500miligramdanfazlaverilmemelidir.Günlük500mgkalsiyumdesteğiyüksekkanbasıncı,preeklampsiriskiniazaltır.

� GebeliksırasındamaternalveperinatalsonuçlarıdüzeltmekamacıilerutinB6

(pyridoxin),VitaminEveVitaminCdesteğiverilmesiönerilmez.Ancakçinkodesteğinin preterm doğum sıklığını azalttığına ait bilgiler mevcuttur. Rutinmagnezyum desteği, düşük doğum ağırlığı, preeklampsi sıklığı ve perinatalmortaliteoranlarınıdeğiştirmemektedir.

� Gebeliğin 12. haftasından itibaren başlamak üzere, kandaki D vitamini

düzeylerine bakılmaksızın, gebelik süresince 6 ay ve doğumdan sonra 6 ayolmaküzeretoplam12aysüreilegündetekdoz1200IUDvitaminidesteğiverilmelidir. D vitamini desteği başlanan anneler hiperkalsemi bulguları(iştahsızlık, bulantı, kabızlık, poliüri, polidipsi vb.) hakkındabilgilendirilmelidir.

� Gebelik sırasında haftada 340 g deniz ürünü tüketildiğinde 200mg DocosaHexaenoikAsid(DHA)alınmışolur.Omega-3desteğinin34.Hfdanönceerkendoğumriskiniazalttığınaaitbilgilermevcuttur.Bunedenlegebelik sırasındaomega-3desteği bireyselleştirilmelidir.DiyetileyeterinceDocosaHexaenoikAsid(DHA)alamayangebelereönerilebilir.

� Gebelik sırasında beslenme danışmanlığı yaparken kullanılması önerilse de,

tümgebelere rutinolarakprobiyotikönermek içinelimizdeyeterincekanıtyoktur.

� Ülkemizin orta derecede iyod eksikliği olan bölgede bulunması nedeni ile

gebelikplanlayananneadaylarınave tümgebelere150microgram/gün iyodönerilmelidir.

B.AnneSağlığıileİlgiliİstenecekTestler:DÖBiçinbaşvurangebelerdeTablo1debelirtilendeğerlendirmelerstandartolarakyapılmalıdır.Tablo1.YapılmasıGerekenMuayenelerAnamnezAlmaKanBasıncıÖlçümüKiloÖlçümü,VKIÖdemKontroluFetalKalpAtımlarıOskültasyonuLeopoldManevraları(>24.Hfönerilmektedir)GebelereilkDÖBsırasındastandartolarakistenecektestlerveselektiveolarakistenecektestlertablo2.degösterilmiştir.Tablodabelirtilentestlersadecebiröneriolarakdüzenlenmiştir.İçindeyaşanılantopluma,gebeninözeldurumuna,mesleğineveailefertlerininsağlıkdurumunagöreseçiciolarakistenilentestlerveyabutestlereekolarakbaşkatestleristenebilir.

Tablo2.Gebeliksırasındaistenecektestler*.

StandartOlanlar SeçiciOlanlarABOKanGurubuveAntikortaraması GDMTaramasıHemogram EnfeksiyonTaramaları

GonoreSyphilisHepatitCCMVIgGveIgMToxoplazmaIgGveIgMZikaVirusBakteriyelvaginozisTrikomonasvaginalisHerpessimpleksvirus

İdrarKültürüHBsAgAntiHBsHIV(Onamalınarak)RubellaIgMveIgGAKŞBUN

Kreatinin FerritinKCFT(AST,ALT,ALP,LDH) TSH,FT3 İndirektCoombsTesti(Subgurupuyuşmazlıklarınıyakalamakiçin)

Pap-Smear *Belirtilentestlersadecebiröneriolarakdüzenlenmiştir.İçindeyaşanılantopluma,gebeninözeldurumuna,mesleğineveailefertlerininsağlıkdurumunagöreseçiciolarakistenilentestlerveyabutestlereekolarakbaşkatestleristenebilir.Ayrıcagebelereanöploiditaramatestlerihakkında(11-13+6Hfarasındailküçaytaramatestiveya16-19HfarasındaikinciüçaytaramatesleriveyahdDNAtestlerihakkındabilgiverilmelidir.Gebelere2.üçayve3.üçaydahemogramıntekraryapılmasıönerilmelidir.Tümgebeler24.gebelikhaftasındansonra50gGCTyada75gOGTThakkındabilgilendirilmelidir.TümgebelerdeidrartetkikiistenecekisemutlakaORTAİDRARtetkikiistenmesigerektiğiunutulmamalıdır.C.ErkenGebelikKayıpları:

� Klinikolarakveyahistopatolojikolaraktanımlanmış5-12haftalararasındaspontanolarakoluşmuşASRM(AmericanSocietyofReproductiveMedicine),ESHREkılavuzlarınagöre2vedahafazla,RCOG(RoyalCollageofObstetriciansandGynecologists)kılavuzlarında3vedahafazlagebelikkaybıolmasınaTEKRARLAYANGEBELİKKAYBI(TGK)adıverilir.

� TGKolankadınlarınilkdeğerlendirilmelerindeAntifosfolipidAntikorSendromu(AFAS)testleriistenmelidir.AFASsaptanmaziseantikoagulantedavibaşlanmasınagerekyoktur.

� BenzerşekildeTGKtanısıkonmuşvesebebisaptanamamışkadınlarınsonraki

gebeliklerindeampirikolarakantikoagulantedaviuygulamasınınfaydasıgösterilememiştir.TGKolgularındatrombofilisaptanmasıdurumundabileantikoagulantedavininfaydasıgösterilememiştir.

� Derinventrombozuaçısındanyüksekriskliolanolgulardaprofilaktikolarak

antikoagulasyongereksinimiTGKdurumundanbağımsızolarakdeğerlendirilmelidir.

� AFAStanısıiçinaşağıdakitablo3debelirtilenenaz1klinikbelirtive1

laboratuvarkriterininolmasıgereklidir.

D.HerediterTrombofili:

� Genelpopulasyondasemptomatikolgusıklığıdüşükolduğuiçin,ensıkgörülentrombofilikdurumlarıntaşıyıcılarıarasındasemptomatikolgusayısıazolduğuvegüvenilirmaaliyet-etkinlikanalizleriyapılmadığıveuzundönemetkilibirkoruyucutedavisiolmadığıiçin,gebelerderutintoplumtaramasışeklindehereditertrombofilitaramasıÖNERİLMEMEKTEDİR.

� Trombofilitaramasındagebeninöyküsütemelalınmalıdır.Birinciderece

akrabalarındatrombozöyküsüolanyadayüksekrisklihereditertrombofilisaptanmışolangebelerdetaramayapılmalıdır.

� Bugünekadaryapılanaraştırmalardafetalkayıp,ablasyoplasenta,preeklampsi

veyafetalbüyümekısıtlılığıgibikötüobstetriksonuçlarilehereditertrombofililerarasındabirsebep-sonuçbağıkurulamamışvediğeryandanheparinyadaDMAHtedavileridebukomplikasyonlarıönlemedeyeterincebaşarılıolamamıştır.BunedenlerlekötüobstetriksonuçlarendikasyonuilehereditertrombofilitaramasıÖNERİLMEMEKTEDİR.

� TekrarlayanGebelikKayıplarıveölüdoğumolgularındaEDİNSEL

TROMBOFİLİ(Antifosfolipidantikorsendromu-AFAS)taramasıYAPILMALIDIR.

Tablo3.AFASTanıKriterleriKLİNİKKRİTERLER1.VaskülerTrombozHerhangibirorganıetkileyenbiryadabirdenfazlaarteriel,venözyadaküçükdamartrombozatağı(Doppleryadapatolojikolarakteyitedilmişolmalı,histolojikdoğrulamaiçindamarduvarındabelirginbirinflamasyonolmaksızıntrombozolmalıdır.)2.GebelikMorbiditesii.Biryadadahafazla≥10Hfaçıklanamayannormalfetuskaybıolmalıdır.(NormalmorfolojiUSGileyadadirektmuayeneilebelgelendirilmelidir.)YADAii.Eklampsiyadapreeklampsinedeniileyadaplasentalyetmezliğintanınanözelliklerisonucunda<34.gebelikhaftasındanöncemorfolojikolaraknormalbiryadadahafazlafetusunerkendoğumuolmalıdır.YADAiii.Maternalvehormonalnedenlervematernalvepaternalkromozombozukluklarıdışlandıktansonra<10haftada3yadadahafazlaaçıklanamayanspontanabortusolmalıdır.LABORATUVARKRİTERLERİ1.LupusAntikoagulan:Plazmadaenaz12haftaaraileUluslararasıTrombozveHemostazDerneğikılavuzlarınagöre2yadadahafazlakezsaptanmışLupusAntikoagulan(LA)varlığı;2.AntikardiolipinAntikorları(AKA):Plazmayadaserumdaenaz12haftaaraile,standardizeedilmişELISAyöntemiile2yadadahafazlakezölçülmüş,ortayadayüksektitrede(>40GPLyadaMPLyada>99thpercentile)AKAIgGve/veyaIgMizotiplerininsaptanması3.Anti-b2Glycoprotein-IAntikoru(anti-b2GPI):Plazmayadaserumdaenaz12haftaaraile,standardizeedilmişELISAyöntemiile2yadadahafazlakezölçülmüşanti-b2GPIantikorlarıIgGve/veyaIgMizotiplerininsaptanmasıAraştırıcılar,AFAShastalarınıaşağıdakikategorilerdenbiriiçindesınıflandırmayateşvikedilirler:I:Birdenfazlalaboratuvarkriterimevcut(Herhangibirkombinasyon)IIa:SadeceLAmevcutIIb:SadeceAKA'larımevcutIIc:Sadeceanti-b2GPImevcut

� AFASTedavisitablo4.deyeralmaktadır.Tablo4.AFASTedavisi

KlinikDurum TedaviLaboratuvarBulgusuPozitif+

GebelikKayıplarıvarAspirin100mg+DMAH(Enoxaparin40mg/

Fragmin5000U2x1SC)

LaboratuvarBulgusuPozitif+

PlasentalSendrom

Klinikİzlem+Aspirin100mgYADA

Aspirin100mg+DMAH(Enoxaparin40mg/Fragmin5000U2x1SC)

LaboratuvarBulgusuPozitif+VenözTrombozÖyküsü

Aspirin100mg+DMAH(Enoxaparin40mg/Fragmin5000U2x1SC)

LaboratuvarBulgusuPozitif KLİNİKGÖZLEM

� Venöztromboemboli(VTE)geçirenkadınlardaHEREDİTERTROMBOFİLİ

araştırılacakiseFaktörVLeidenMutasyonu+ProtrombinG20210Amutasyonu+Antitrombin,ProteinCveProteinSaktivitedüzeylerinebakılmalıveEDİNSELTROMBOFİLİiçinantifosfolipidantikorlarıaraştırılmalıdır.

� Butestlermümkünsetrombotikolaydan6haftasonra,gebeliğinolmadığı

dönemde,antikoagulantedaviveyahormontedavisiyapılmadığıdönemdeistenmelidir.ProteinSdüzeyleriiçintestleringebeliktensonrayapılmasıdahabüyükönemtaşımaktadır.Gebeliktetanıkriterlerigebelikdışıdönemdenfarklıolduğugibi,herüçayiçindefarklıtanısalaltsınırlarbulunmaktadır.

� Düşükrisklitrombofili(HeterozigotFaktörVLeidenMutasyonu,

HeterozigotProtrombinG20210AMutasyonugibi)veYüksekrisklitrombofili(HomozigotFaktörVLeidenmutasyonu,HomozigotprotrombinG20201Amutasyonu,FaktörVLeidenveprotrombinG20210Amutasyonuiçinçiftheterozigotluk,veyaAntitrombineksikliği)olgularındagebeliksüresincevedoğumsonudönemdeyönetimönerileriTablo5veTablo6daözetlenmiştir.

Tablo5.DüşükRiskliTrombofiliOlgularındaYönetimKlinikSenaryo AntepartumTedavi PostpartumTedaviDÜŞÜKRİSKLİTrombofiliVARVTEöyküsüYOK.

AntikoagulantedaviolmaksızınİZLEM

AntikoagulantedaviyapılmadanyadahastadaekriskfaktörlerivarsaPPProfilaktikdozdaantikoagulantedavi

DÜŞÜKRİSKLİTrombofiliVARBirinciderecedeakrabalarındaVTEöyküsüVAR.

AntikoagulantedaviolmaksızınİZLEMyadaprofilaktikDMAH/AFHtedavisi

PPProfilaktikantikoagulantedaviyadaORTAdozdaDMAH/AFH

DÜŞÜKRİSKLİTrombofiliVARDahaöncebirkezVTEgeçirmiş,ancakuzunsüreliantikoagulantedavialmayanolgu

ProfilaktikyadaORTADOZDADMAH/AFH

PPProfilaktikantikoagulantedaviyadaORTAdozdaDMAH/AFH

PP:Postpartum;DMAH:DüşükMolekülerAğırlıklıHeparin;UFH:AnfraksiyoneHeparin

Tablo6.YüksekRiskliTrombofiliOlgularındaYönetimKlinikSenaryo AntepartumTedavi PostpartumTedaviGeçirilmişVTEöyküsüolmaksızınYÜKSEKRİSKLİTrombofili

ProfilaktikyadaORTADOZDADMAH/AFH

PPProfilaktikantikoagulantedaviyadaORTAdozdaDMAH/AFH

YÜKSEKRİSKLİTrombofiliDahaöncebirkezVTEgeçirmişyadabirinciderecedekiakrabalarındaVTEöyküsüvar.AncakuzunsüreliantikoagulantedaviALMIYOR.

Profilaktik,OrtaDozdayadaUyarlanmışDozdaDMAH/AFH

6haftasüreilePPProfilaktikantikoagulantedaviyadaORTAdozdayadaUyarlanmışdozdaDMAH/AFH(Gebeliksürecindekitedavidozunadenkolmalıdır)

DahaönceikiyadadahafazlakezVTEgeçirmiş,ancakuzunsüreliantikoagulantedaviALMIYOR.

OrtaDozdayadaUyarlanmışDozdaDMAH/AFH

6haftasüreilePPORTAdozdayadaUyarlanmışdozdaDMAH/AFHileantikoagulantedavi(Gebeliksürecindekitedavidozunadenkolmalıdır)

DahaönceikiyadadahaçokkezVTEgeçirmiş,veuzunsüreliantikoagulantedaviALIYOR.

UyarlanmışDozdaDMAH/AFH

Uzunsüreliantikoagulantedaviyedevamedilecektir.Oralantikoagulanajanlarageçişdüşünülebilir.

PP:Postpartum;DMAH:DüşükMolekülerAğırlıklıHeparin;UFH:AnfraksiyoneHeparin

� DMAHileilgiliprofilaksi,ortadozvetedavidozlarıtablo7deözetlenmiştir.

Tablo7.DMAHdozşeması.AntikoagulanRejim AntikoagulasyonDozuProfilaktikDMAH

Enoxaparin,40mgSCgündebirkezDalteparin,5000ÜSCgündebirkezTinzaparin,4500ÜSCgündebirkezNadroparin,2850ÜSCgündebirkez

OrtaDozDMAH Enoxaparin,40mgSC12saattebirDalteparin,5000ÜSC12saattebir

TedaviDozundaLMWH

Enoxaparin,1mg/kg,12saattebirDalteparin,200Ü/kg,gündebirkezTinzaparin,175Ü/kg,gündebirkez

� Kalıtsaltrombofilisiolantümhastalarbireyeözgüriskdeğerlendirmesinetabitutulmalıdır.BudurumVTE’denkorunmaileilgilitedavikararlarınıdeğiştirebilir.GebelikveyapostpartumdönemdekalıtsaltrombofilisiolankadınlardaVTE'yiönlemekiçinantikoagülanlardanyararlanıpyararlanamayacağınıdeğerlendirmekamacıileriskdeğerlendirmealgoritmalarımevcuttur.Kalıtsaltrombofilisiolankadınlardaantikoagulan

� kullanmakararı,kişiselVTEöyküsüne,kalıtsaltrombofilininriskkategorisine,

ailedeVTEöyküsünevesezaryeniledoğum,obeziteveuzamışimmobilizasyongibiekriskfaktörlerininvarlığınagöreverilmelidir.

� Hereditertrombofilisiolankadınlardakötüobstetriksonuçlarıönlemek

amacıileDMAHprofilaksisiönerilmemektedir.E.GebelikteProgesteronKullanımı:

� TümgebelereilküçaydaprogesteronverilmesininYARARIYOKTUR.

� Düşüktehdidinedeniilebaşvurangebelereprogesteronuygulanması,anneadayındagebeliğebağlıhipertansiyonyadaanneyezararlıolabilecekkanamaoranlarınıarttıdığınadairveekolarakyenidoğandakonjenitalanomalisıklığınıarttırdığınadairkanıtlarolmadığıiçinyararlıgibigörünsederutinolarakuygulanmasıönerilmemektedir.

� Tekrarlayangebelikkayıplarındaampirikprogesteronuygulanmasınınyararı

gösterilememiştir.

� GnRHagonist/antagonistleriileoluşangebelikleriletümIVFgebeliklerindelutealfazdesteğigereklidirvelutealfazıdesteklemekiçinHCGyerineprogesteronuygulanmasıyararlıbulunmuştur.

� Lutealfazyetmezliğiolankadınlarıngebeliklerindeprogesteronuygulanması

yararlıdır.Budesteğinvaginalyoldanverilmesiyeterlidir.

� IVFgebeliklerindegebelereprogesteronunvaginalyoldan,peroralveyaparenteralyoldanuygulanmalarıarasındafarkYOKTUR.Ancakvajinalprogesteronuygulamalarınıgebelerdahakolaytolereettikleriiçin,vajinaluygulamailkterciholarakseçilmelidir.Gebeliktestipozitifolduğundaprogesterondesteğikesilebilir.

� IVFgebeliklerinderutinolarakDMAHuygulanmasınınYARARIYOKTUR.

� Erkengebelikteretrokoryonikhematomgörülmesiprogesterontedavi

kararınıetkilemez.

� Düşükolmasınıengellemekiçinöstrojenilebirlikteprogesteronunkombineuygulanmasıkonusundayeterincerandomizekontrolluçalışmabulunmamaktadır.AncakIVFsikluslarındaprogesterontedavisineestrojeneklemeninyararıYOKTUR.

F.GenetikDanışmanlık:

� Aileöyküsündetablo8.deözetlenendurumlarvarlığında,anneadaylarınagebeliköncesigenetikdanışmanlıkverilmelidir.

Tablo8.AileÖyküsüneGöreGenetikDanışmalıkVerilmesiGerekenDurumlar

• Kesintanılı(laboratuvarverisiolan)genetikhastalık,• Kliniktanılıgenetikhastalık,• Bilişselgerilik,psikomotorgerilik,nörolojikhastalık,çokluanomaliliyaşayan

bireylerinvarlığında,• İşitmekaybıvegörmekaybıolanyaşayanveeksitusolmuşbireylerinvarlığında• Fetal/yenidoğankayıpları(2veya2denfazladüşük,tıbbitahliye,ölüdoğum)• Yakınakrabaevliliği(1ve2derecekuzen)varlığında• Kapalıtoplum(etnikkapalı,coğrafikapalı)kökenliçiftlere• İlerianneyaşı/bilinenkromozomanomalisitaşıyıcılığıdurumunda

(Ebeveynlardenbirinindengelitranslokasyontaşıyıcısıise)• Bilinentekgenhastalığı,taşıyıcılığıvarlığında

Çiftlerdenbirininbilinengenetikhastalığıveyataşıyıcılığıolmasıdurumundagenetikdanışmanlıkidealolarakprekonsepsiyoneldönemdeverilmelidir.Bununmümkünolamadığıdurumlardagebeliğinerkendönemindegenetikkonsultasyonvedanışmanlıkplanlanmalıdır.Genetikdanışmanlık,bazıtoplumlardaevliliköncesindeveyabetatalasemivbgibihastalıklarınokultaramalarıilesaptanmasıdurumundaplanlanmaktadır.Taşıyıcılıktestlerininprekonsepsiyoneldönemdışındayapılmasıbireyinetiketlenmesinenedenolduğuiçintercihedilmemelidir.

� DoğumöncesidönemdepatolojikUSGbulgularınınvarlığındaveyataramatestleripozitifliğinde,invazifişlemplanlanmadangenetikdanışmaönerilmesi,testsonuçlarıalınanakadarolansürecinvegebelikyönetiminindahakolay,dahaetkinsürdürülmesinisağlayacaktır.

� 40yaşüzerindekigebelerdeöncelikleİlküçayTT/NTölçümüyapılmalıdır.

HerhangibirsorunsaptanmadığıdurumlardahdDNAtestiönerilebilir.

� İnvazivgirişimyapılangebelerde,hızlıtest(6'lıFISHve/veyaQF-PCR)yapılabilir.Batıtoplumlarındafetalkaryotip,yeriniarrayteknolojilerinebırakmıştır.Arraytestleriilefarklılaboratuvarlardakisitogenetikdeneyimdenkaynaklanantanıyaulaşmayüzdeleriarasındakifarklılıkazalmaktavestandardizasyoneldeedilmektedir.Arrayteknolojilerisayısalveyapısalkromozomanomalilerineekolarak,fetusunsağlığıhakkındaikikatdahafazlabilgieldeedinilmesinisağlar.Ultrasonografidepatolojisaptandığında,cinsiyetkromozomanomalilerivarlığında,SNParray/microarraymutlakayapılmalıdır.

� Anomalinedeniiletıbbitahliyeilegebeliksonlandırıldığında,düşükyadaölü

doğumvarlığındaklinikmuayene(fotoğraflama,radyolojikinceleme,klinikgenetikdeğerlendirmeveözgündurumlardamolekülerotopsi)klinikgenetikçitarafındanvedeneyimlipatologlartarafındanfetalpatolojikincelemeyapılmasıplanlanmalıdır.Fetusaaitörnekler(deribiyopsisi,gereklidurumlardafarklıorganbiyopsileri)genetikdeğerlendirmesırasındaalınmalıdır.Formalinekonmadanveparafinbloklareldeedilmedenöncealınanörnekler,uygunkoşullardasaklandığında,genetikkesintanıvearaştırmalariçinçokdeğerlidir.

� Fetaltanı/bulgularölümcülseyirlive/veyakısayaşamsüresiolandurumları

gösteriyorsa,kalıcıpsikomotor/bilişselgerilikolasılığıvarsa,etkintedavisiolmayanhastalıklar(Nörometabolikhastalıkvb.)fetustatanımlanmışsa,fonksiyon/psikososyalyaşamıetkileyenuzuv/organ/duyukaybıdurumlarında,çokluorgananomalileriveyaizolebulguolmasınakarşın(CCagenezisivb)kesingenetiketiyopatogenezaydınlatılamamışolsabile,bilişselveyanörolojikbulguolasılığı%5-10'unüzerindetanımlanıyorsa,tıbbitahliyeKararıseçenekolarakdeğerlendirilmelidir.Tıbbıtahliyekararı,önceliklehekimlerarasında(Perinatolog,KadınHastalıklarıveDoğumuzmanı,KlinikGenetikUzmanıvegereklidurumlardafetustasaptanananomalikonusundauzmanolanhekim)görüşbirliğinevarıldıktansonra,aile/çiftbilgilendirilerekalınabilir.Tıbbitahliyekararıkesinlikkazandığında,fetusundetaylıdeğerlendirileceği,örneklemyapılacağı,vefetalotopsiplanlanmasıgerektiğibilgisiçiftilepaylaşılmalıvepostmortemdönemdetümtetkiklereksiksizolaraktamamlanmayaçalışılmalıdır.

� hdDNAtestleridoğumöncesiizlemsırasındabelirlikoşullardaKadınHastalıklarıveDoğumuzmanlarıtarafındanistenenvepatolojiksonuçvarlığındaçiftlerinklinikgenetikuzmanınayönlendirildiğitestlerdir.Tekgenhastalıklarıiçingüvenilirşekildeuygulanabilirolduğuzamangenetikuzmanınınuygulamapratiğinibelirginolarakdeğiştirebilecektir.

� SağlıkBakanlığıtarafındanyayınlananDÖBYönetimRehberinegöregebelere

yapılantümişlemlerkayıtaltınaalınmalıdır.Gebeleresağlıkkuruluşununtelefonnumarası,izlemyapankişininadı-soyadıvebirsonrakiizlemtarihiniyazıldığırandevukartıverilmelidir.