Upload
truongkien
View
228
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Türkiye’ de NF-1 vakalarında klinik izlem
konulu diğer bildirilerin özet sunumu
Dr. Sema Saltık İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Çocuk Nöroloji
NF-1: 27 Olgunun Klinik Özelliklerinin İncelenmesi
Ünalp A. ve ark; Dr Behçet Uz Çocuk Hastanesi Çocuk Nörolojisi
3 yıllık (2013-2016) ; 27 NF-1 hastası verileri
Yaş: 9 (0,2-16) y
anne veya baba NF 1: % 29
Makrosefali: % 29
Epilepsi : % 3,7 (iyi seyirli)
Puberte Prekoks: % 3,7
Optik gliom: % 7 (baş ağrısı yakınması)
Kraniyal MRG hamartom : %74
TE-1
NF-1 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi Tugcu D ve ark. ; İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi,
Çocuk Hematoloji-Onkoloji, Çocuk Nörolojisi
4 yıllık (2012-2016 ) 38 NF-1 hastası verileri
yaş dağılımı 2-22 yıl (11±5.3 yıl)
Skolyoz: % 32
Epilepsi: %10.5
Erken puberte: % 8
Otizm: %2,6
TE-2
Devam (38 NF-1 hasta verileri)
Nörofibrom % 10,5 (el, parotis loju, omuz, spinal kanal)
Pleksiform nörofibrom % 2,5 (torakal spinal kanala uzanım)
operasyon + ağrı devamı nedeniyle sirolimus tedavisi alıyor
Optik gliom % 29
1/ 11 olguda kemoterapi ihtiyacı oldu
.
TE-2
NF tip 1 tanılı olgularımızın klinik olarak değerlendirilmesi
Yüzbaşı B.K, ve ark.; Adnan Menderes Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji
11 yıllık ( 2006-2017 ) 24 NF-1 hasta verileri
ortanca tanı yaşları : 9.6 (3-17) y
Anne-Baba NF 1: %54.1
Kemik lezyonları : % 16,6 (skolyoz ve tibiada psödoartroz ,kistik kemik lezyonu)
Epilepsi % 16,6
Başağrısı %4
Boy kısalığı % 37.5
Okula devam eden 18 olgunun 3’ü mental retarde
TE- 3
Devam (24 NF-1 hasta verileri)
subkütan nörofibrom: %16,6
pleksiform nörofibrom: %8,3
Optik gliom : %12,5
T2 ağırlıklı Beyin MRG’de % 54 olguda hamartomatöz lezyon
TE- 3
Devam (24 NF-1 hasta verileri)
%
Cilt 100
Göz 45,8
Kemik 16,6
Böbrek 8,3
Endokrin 37,5
Nörolojik 20,8
MRG Patolojisi 70,8
TE- 3
Optik gliom: Tek merkez deneyimi
Tunçer G.Ö., ve ark.; Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Nörolojisi , Onkolojisi, Kardiyolojisi
Amaç: OG hastalarının özelliklerini tanımlamak
9 yıllık (2008-2017 yılları arasında) OG ve NF-1 tanılı hastalar
İzlem süreleri ortalama 4,5 yıl
OG olgu sayısı: 16
NF 1 (+): 11
NF 1 (-): 5
TE- 4
BULGULAR
görmede azalma: 6
görmede azalma ve proptozis: 1
hidrosefaliye bağlı baş ağrısı: 2
Hemiparezi (Moyamoya hastalığı): 1
bilinç bulanıklığı ve papil stazı: 1
Tesadüfen (düşme): 1
Rutin kontrolde: 4
TE- 4 Devam ( 16 OG olgusu)
İZLEM:
7 hastada görme bozulmuş
1 hastada MRG bulguları ↑
1 hasta, opere
1 hasta radyoterapi
6 hasta kemoterapi
Sonuçlar
NF1’de OG’lar genel popülasyonda izlenen agresif
OG’lerin aksine yavaş ilerleyicidir.
Semptomatik NF1’li vakalarda OG görme kaybı gelişebilir
Rutin MRG NF1’de tartışmalı olup,
6 yaş altı yeni tanı alan vakalarda yıllık oftalmolojik
muayene
TE- 4
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi NF-1 Olguları
Kızılocak H. ve ark; İÜ, Cerrahpaşa TF, Pediatrik Hematoloji Onkoloji
12 yıllık (1995-2017) 47 NF- 1 hasta verileri
Yaş: 14 (2 – 24)y
Ailede NF: %27,4
Düzenli takipli hasta (nöroloji, genetik göz): % 34
TE- 5
Devam (47 NF-1 hasta verileri)
Malignite; 2 hastada (dev hücreli astrositom ve malign
periferal sinir kılıfı tm)
Optik gliom; 10 hastada (%21)
8’ sinde görme muayenesi normal
Diğer 2 hasta kemoterapi aldı ve remisyonda
TE- 5
NF-1 tanılı olgularımızın klinik olarak değerlendirilmesi
Hepsen M.S. ve ark., Ege Üniversitesi TF Çocuk Nöroloji
Olgu sayısı: 9
Anne-baba NF-1: %33,3
Lisch nodülü: % 44.4
Makrosefali: %33,3
Anksiyete bozukluğu: 1
TE- 6
Tüm hastalara en az 1
kez kraniyal MRG
Hamartom: 5
Optik gliom: 1
Normal: 2
PVL: 1
Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Polikliniğinde
Takip Edilen NF-1'li Hastalarımızın Klinik ve Demografik Özellikleri.
Saygı S, Erol İ ; Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi
6 yıllık (2011- 2017) 88 NF-1 hastası verileri
yaşları 1-22 y
Anne-babada NF-1: % 34
İskelet tutulumu % 3,4 (biri ağır skolyoz)
Sol ventrikül hipertrofisi % 3,4, hipertrofik kardiyomiyopati % 1,1
Epilepsi % 4,5
Psikometrik değerlendirmede anormal bulgular % 4,5
Hipertansiyon %2,2
TE- 7
Nörofibrom % 5,6
Optik gliom: 14 hasta,
İzleme gelmeyen hasta oranı % 30
Kırk hastanın (%45) NF1 kriterlerini karşılamadığı,
kafeola lekeleri nedeni ile dermatoloji tarafından görülen
dört hastanın nevüs spilus, agmine lentiginöz gibi farklı tanı aldıkları,
bir hastanın leopard sendromu tanısı aldığı
TE- 7
Devam (88 NF-1 hasta verileri)
28.08.2003-31.08.2017
tarihleri arasında
Hacettepe Üniversitesi
Tıp Fakültesi
Hastanesinde tanı alan
NF-1 hastalarının temel
özellikleri ve kurum alt yapıları
Gürler G, ve ark.
Hacettepe Tıp Fakültesi
TE- 8
NF Tip-1 Tanılı Hastaların Tek Merkez Değerlendirilmesi
Mısırlıoğlu P ve ark; Şişli Hamidiye Eğitim ve Araştırma Hastanesi,
Çocuk Nörolojisi, Hematoloji ve Onkoloji , Gastroenteroloji
7 yıllık (2010- 2017) 79 NF-1 Hasta verileri
endokrin sistem bozukluğu, 5 hastadan 4’ünde (%80),
epilepsi ; 68 hastadan 6’sında (%8,8)
IQ/psikososyal aktiviteleri sorgulanabilen 18 hastadan
14’ünde (%77) mental retardasyon ve 3 (%16,5) hastanın
okul başarısı düşük
TE- 9
Devam (79 NF-1 hasta verileri)
MRG kayıtlarına ulaşılabilen 56 hastanın
6’sında (%10,7) optik gliom
30’unda (%53,5) hamartoma,
1’inde pliositik astrositom (%1,7)
1’inde pleksiform nörofibrom (%1,7)
1’inde servikal spinal kitle (%1,7)
1’inde karaciğer adenomu (%1,7)
1’inde mesane hemanjiomu (%1,7)
.
TE- 9
NF-1: Eskişehir verileri
Çarman K.B. ve ark.; Eskisehir Osmangazi Üniv. Çocuk Nörolojisi BD
7 yıllık (2010 – 2017 ) 49 NF-1 hastasının verileri
11.7 (2-18) y
Anne-babada NF: % 28.6
Makrosefali: % 8.1
Skolyoz: % 8,1, tibiada pseudoartoz : % 2
Epilepsi: % 6,1
Hipotiroidi % 6,1; kısa boy: %14,2
ASD % 2
Öğrenme güçlüğü, ADHD, zeka geriliği: % 20,4
Batın USG patolojisi: % 2 (1 olgu renal agenezi)
43/46 kMRG de hamartom
TE- 10
Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve
Araştırma Merkezi 2012-2016 dönemi 5-yıllık ICD-10 Q85.0
kodu verilen yeni hastaların istatistiksel değerlendirilmesi
Sarıalioğlu F. ve ark.; Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi , Çocuk Onkolojisi,
Nörolojisi, Beyin Cerrahisi, Dermatoloji, Göz, Radyoloji, Patoloji
Q85.0 kodu toplam hasta sayısı: 83
Bu hastaların toplam poliklinik müracaatı sayısı: 797
TE- 11
Devam ( 797 poliklinik müracat sayısı)
Q85.0 kodlu hastaların görüldükleri polikliniklere göre dağılımı
Çocuk Onkolojisi-Hematolojisi, %40 (en sık aralarla gören bölüm)
Çocuk Nörolojisi %30,
Göz Hastalıkları %7’
Beyin ve Sinir Cerrahi %6
Diğer %17
TE- 11
Sonuç
Poliklinik muayenelerinde hastalara ait kronik hastalık kodlarını
kodlanmasında büyük eksiklikler bulunmaktadır
Merkezimizde ICD kodlamaları akademik bir bakış açısı ile
yapılmamaktadır. Bu kodlara dayanılarak bilimsel bir
araştırma yapılması mümkün değildir
TE- 11
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde
son 2 yılda muayene edilen ICD-10 Q85.0 kodu ile kodlanan hastaların dağılımı
Sonuçlar
NF-1 bulgu ve komplikasyonları
Farklı oranlar ?
Olgu sayıları
Farklı disiplinler ve merkezlerin ilgi alanına göre değişkenlik
NF-1 aile öyküsü ?
En sık komplikasyon nöropsikiyatrik bulgular ?
Sonuçlar
Tanı
Bulgular yaşla değişkenlik gösterir
Erken dönem tanı (1 yaş ve altı), cilt bulguları
Ayırıcı tanıda dikkatli olmak
Sonuçlar
İzlem
MULTİDİSİPLİNER !!! ?
Merkezlerde NF-1 Hastalarının ilgili bölümlerce ortak
izlemi
DÜZENLİ İZLEM
Kraniyal MRG ? Optik gliom tanı ve izlemi