Embed Size (px)
Citation preview
UNIVERSITATEA DE MEDICINǍ ŞI FARMACIE
«GR. T. POPA», IAŞI
FACULTATEA DE MEDICINǍ
Malformaţii cardiace
congenitale cu debut în
perioada neonatală
-REZUMATUL TEZEI DE DOCTORAT-
CONDUCǍTOR ŞTIINŢIFIC
PROF. DR. DIMITRIU ALEXANDRU - GRIGORE
DOCTORAND
DR. RUGINĂ ANIELA - LUMINIŢA
IAŞI 2014
ii
iii
CCUUPPRRIINNSS
LISTĂ ABREVIERI
Capitolul 1.
INTRODUCERE
1
Capitolul 2.
EPIDEMIOLOGIA ŞI ETIOLOGIA
MALFORMAŢIILOR CARDIACE CONGENITALE
4
2.1. Incidenţa malformaţiilor congenitale de cord
2.2. Etiologia malformaţiilor congenitale de cord
4
7 2.2.1. Factorii genetici în relaţie cu boala cardiacă congenitală
2.2.2. Factorii de mediu şi agenţii teratogeni
2.2.3. Factori demografici, dietetici şi ai stilului de viaţă
7
8
10
Capitolul 3.
CLASIFICAREA MALFORMAŢIILOR CARDIACE
CONGENITALE
11
Capitolul 4.
FIZIOPATOLOGIA MALFORMAŢIILOR CARDIACE
CONGENITALE
14
4.1. Fiziopatologia MCC cu şunt stânga – dreapta 4.1.1. Defectul septal atrial
4.1.2. Defectul septal ventricular
4.1.3. Persistenţa de canal arterial
4.1.4. Defectul septal atrio-ventricular
4.2. Fiziopatologia leziunilor obstructive şi a regurgitărilor
valvulare 4.2.1. Obstrucţia tractului de ejectie ventricular
4.2.2. Stenoza valvelor atrioventriculare
4.2.3. Leziunile valvulare regurgitante
4.3. Fiziologia MCC cianogene 4.3.1. Transpoziţia de vase mari
4.3.2. Trunchiul arterial comun şi ventriculul unic
14
14
15
17
18
19
19
20
20
21
21
22
iv
4.3.3. Tetralogia Fallot
4.3.4. Atrezia de valvă tricuspidă
4.3.5. Atrezia pulmonară
4.3.6. Returul venos pulmonar anormal total
23
24
24
25
Capitolul 5.
DIAGNOSTICUL CLINIC AL MALFORMAŢIILOR
CARDIACE CONGENITALE
26
5.1. Aprecierea creşterii 26
5.2. Inspecţia 26
5.3. Palparea 28
5.4. Ascultaţia 29
5.5. Măsurarea TA arteriale 31
Capitolul 6.
DIAGNOSTICUL DE LABORATOR AL
MALFORMAŢIILOR CARDIACE CONGENITALE
6.1. Electrocardiografia
6.2. Radiografia toracică 6.3. Pulsoximetria
6.4. Testul la hiperoxie
6.5. Ecocardiografia
6.6. Cateterismul cardiac şi angiocardiografia
6.7. Imagistica prin rezonanţă magnetică nucleară 6.8. Tomografia computerizată
32
32
34
37
38
38
40
40
40
Capitolul 7.
TRATAMENTUL MALFORMAŢIILOR CARDIACE
CONGENITALE
41
7.1. Tratament medical
7.2. Tratament chirurgical
41
44
Capitolul 8.
PARTICULARITĂŢILE MALFORMAŢIILOR
CARDIACE CONGENITALE LA NOU-NĂSCUT
50
8.1. Clasificarea MCC severe 50
v
8.2. Semne clinice majore ale MCC critice neonatale 51
8.3. Plan de investigaţii în MCC la nou născut
8.4. Screening-ul prin pulsoximetrie
54
57
Capitolul 9.
SCOPUL ŞI OBIECTIVELE STUDIULUI
59
9.1. Motivaţia alegerii temei 59
9.2. Obiectivele lucrării 59
Capitolul 10.
MATERIAL ŞI METODE
60
10.1.Selectarea cazuisticii 60
10.2. Metode de studiu şi investigaţii 10.3. Metode statistice aplicate
61
66
Capitolul 11.
REZULTATELE STUDIULUI
72
11.1.Lot I 72 11.1.1. Investigarea radiologică (particularităţi) 89 11.1.2. Investigaţia ecocardiografică (particularităţi) 93
11.2. Lot II
11.2.1. Examinarea electrocardiografica (particularităţi)
108
110 11.2.1. Examinarea anatomo-patologică 114 11.2.2. Prezentarea selectivă a unor malformaţii cardiace
congenitale din lotul studiat ce au asociat şi sindroame genetice. 128
Capitolul 12.
SINOPSIS CAZUISTIC
12.1. Tetralogie Fallot
12.2. Originea anormală a A. coronare stângi
12.3. Boală Ebstein
12.4. Transpoziţie de vase mari cu sept interventricular intact
12.5. Stenoza pulmonară asociată cu sindrom Robinow
12.6. Arc aortic întrerupt
12.7. Coarctaţie strânsă de aortă 12.8. Malformaţie congenitală de cord complexă, cianogenă, ducto-dependentă
132
132
134
136
139
141
143
148
150
vi
12.9. Persistenţă de canal arterial
12.10. Ventricul drept cu dublă cale de ieşire
158
161
Capitolul 13.
DISCUŢII
165
13.1. Lot I 165
13.2. Lot II 175
13.3. Perspective clinice şi de organizare sanitară 176
Capitolul 14.
CONCLUZII
178
Bibliografie
180
Prezenta teză de doctorat este ilustrată prin 107 figuri şi 36
tabele. Bibliografia contine 398 referinţe. Rezumatul include un
număr limitat din totalul acestora, menţinând numerotarea din teză.
CUVINTE CHEIE:
MCC – malformaţii cardiace congenitale
CAV – canal atrio-ventricular
CoA – coarctaţie de aortă DA – duct arterial
D-TVM – transpoziţia complexă de vase mari
DSA - Defectul septal atrial
DSV - Defectul septal ventricular
PCA - Persistenţa de canal arterial
FOP – foramen ovale patent
TF - Tetralogia Fallot
AT - Atrezia de valvă tricuspidă AP - Atrezia pulmonară RVAPT - Returul venos pulmonar anormal total
vii
AABBRREEVVIIEERRII
AD – atriul drept
AP – artera pulmonară AS – atriul stâng
AT – atrezia valvei tricuspide
BRD – bloc ram drept
BRS – bloc ram stâng
BVPO – boală vasculară pulmonară obstructivă CAV – canal atrio-ventricular
CoA – coarctaţie de aortă CT – computer tomograf
DA – duct arterial
D-TVM – transpoziţia complexă de vase
mari
DZ – diabet zaharat
EKG – traseu electrocardiografic
FC – frecvenţă cardiacă FOP – foramen ovale patent
HAS – hipertrofia atriului stâng
HBA – hipertrofie biatrială HBV – hipertrofie biventriculară HTAP – hipertensiune arterială pulmonară HVS – hipertrofia ventriculului stâng
HVD – hipertrofia ventriculului drept
IA – insuficienţa valvei aortice
ICC – insuficienţă cardiacă congestivă ICT – index cardiotoracic
IM – insuficienţa valvei mitrale
IP – insuficienţa valvei pulmonare
IT – insuficienţa valvei tricuspidiene
MCC – malformaţii cardiace congenitale
PCA – persistenţa canalului arterial
PO2 – presiunea parţială a oxigenului
PVD – presiunea în ventriculul drept
PVS – presiunea în ventriculul stâng
P2 – componenta pulmonară a Z2
PVM – prolaps de valvă mitrală RMN – rezonanţă magnetică nucleară RVP – rezistenţa vasculară pulmonară RVS – rezistenţa vasculară sistemică SA – stenoză aortică SaO2 – saturaţie arterială în oxigen
SIV – sept interventricular
SM – stenoza valvei mitrale
ST – stenoza valvei tricuspidiene
SP – stenoza valvei pulmonare
SA – stenoza valvei aortice
TA – tensiune arterială TAC – trunchi arterial comun
TF – tetralogie Fallot
RVAPT – retur venos anormal pulmonar
total
VCI – venă cavă inferioară VCS – venă cavă superioară VD – ventriculul drept
VM – valva mitrală VS – ventricul stâng
Z1 – zgomotul 1
Z2 – zgomotul 2
Z3 – zgomotul 3
Z4 – zgomotul 4
1
Capitolul 9.
SSCCOOPPUULL ŞŞII OOBBIIEECCTTIIVVEELLEE SSTTUUDDIIUULLUUII
9.1. MOTIVAŢIA ALEGERII TEMEI
Alegerea malformaţiilor cardiace congenitale cu debut
neonatal drept temă a tezei de doctorat este motivată de frecvenţa
acestei patologii la nou-născut, ea reprezentând cea mai frecventă
patologie congenitală la această vârstă.
Formele severe de anomalii cardiace congenitale reprezintă o
treime dintre cauzele de deces la această vârstă, justificând
necesitatea unui diagnostic precoce şi a unui management adecvat
situaţiei clinice a stării hemodinamice a nou-născutului.
Deşi reprezintă o patologie importantă la nou-născut,
malformaţiile cardiace prezintă dificultăţi în stabilirea diagnosticului
clinic, datorită spectrului larg al manifestărilor clinice, în funcţie de
leziunea structurală cardiacă, de la malformaţii cardiace chiar severe,
dar asimptomatice pe perioada internării în maternitate şi care sunt
diagnosticate ulterior, sau decedează fără diagnostic, până la
malformaţii care se manifestă clinic încă din sala de naştere.
9.2. OBIECTIVELE LUCRĂRII
Lucrarea de doctorat îşi propune următoarele obiective:
• Aprecierea incidenţei malformaţiilor cardiace congenitale la
nou-născut;
• Evaluarea complexă clinico-paraclinică şi evolutivă a
cardiopatiilor congenitale cu debut neonatal, în perioada neonatală
precoce şi tardivă, prin diverse tehnici de terapie specifice acestor
anomalii;
• Aprecierea utilităţii diferitelor mijloace de investigaţie în
malformaţiile cardiace congenitale la nou-născut pentru stabilirea
diagnosticului şi a strategiei de tratament medical şi chirurgical
precoce;
• Stabilirea indicaţiilor terapeutice, a evoluţiei şi
prognosticului malformaţiilor congenitale de cord la nou-născut.
2
Capitolul 10.
MMAATTEERRIIAALL ŞŞII MMEETTOODDEE
10.1. SELECTAREA CAZUISTICII
Pentru realizarea obiectivelor propuse în cercetare s-a efectuat
un studiu retro-prospectiv de tip anchetă epidemiologică
observaţională descriptivă asupra a două loturi de bolnavi:
→ Lotul I este format din 127 de nou-născuţi cu MCC, îngrijiţi
în Centrul Regional de Terapie Intensivă Neonatală al Spitalului
Clinic de Obstetrică şi Ginecologie “Cuza-Vodă” Iaşi, în perioada
2005-2007;
→ Lotul II este format din 163 de cazuri cu MCC, la care
diagnosticul a fost stabilit in perioada neonatală, spitalizate în Clinica
I Pediatrie – Secţia Cardiologie a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru
Copii “Sfânta Maria” Iaşi în perioada 2009-2013; la cazurile
decedate s-a efectuat un studiu anatomo-clinic descriptiv.
De menţionat este faptul că ecocardiografiile nou-născuţilor
din lotul I au fost efectuate de Domnul Profesor Doctor Alexandru
Grigore Dimitriu, iar cele din Clinica I Pediatrie – Secţia
Cardiologie au fost efectuate de Domnul Conferenţiar Doctor
Constantin Iordache şi Domnul Profesor Doctor Alexandru Grigore
Dimitriu, cărora le mulţumesc.
Criteriile de includere în loturile de studiu au fost:
– vârsta de nou-născut (0 – 30 zile) în momentul depistării
malformaţiei, în ambele loturi,
– manifestări clinice sugestive pentru MCC,
– confirmarea ecocardiografică a diagnosticului de MCC,
– acordul aparţinătorilor, prin consimţământ informat semnat în
foaia de observaţie clinică,
– complianţa familiei la re-evaluările periodice.
Criteriile de excludere din studiu au fost:
– vârsta diagnosticării malformaţiei înafara perioadei neonatale
(0 – 30 zile),
3
– absenţa manifestărilor clinice specifice MCC,
– cazurile diagnosticate cu PCA, de mici dimensiuni, care sunt
considerate în limite normale în perioada neonatală,
– bolnavii cu o singură internare şi care au fost pierduţi din
evidenţă,
– necomplianţa familiei la re-evaluările periodice.
10.2. METODE DE STUDIU ŞI INVESTIGAŢII
Protocolul de studiu, inclus într-un algoritm computerizat, a
vizat identificarea factorilor de risc pentru malformaţii cardiace
congenitale, precum şi diagnosticarea şi urmărirea pacienţilor pe
perioada anilor de studiu, care s-a efectuat prin: datele demografice,
datele de anamneză, motivele internării/efectuării examenului
cardiologic, examen clinic complet, pacienţii au beneficiat de
următoarele investigaţii:
• examen hematologic şi biochimic sanguin;
• electrocardiograma;
• radiografia cardio-toracică;
• ecocardiografia;
• pulsoximetrie;
• test la hiperoxie;
• examen genetic, la cazurile selecţionate.
10.3. METODE STATISTICE APLICATE În analiza statistică s-au utilizat atât metodele descriptive, cât
şi cele analitice. După culegerea datelor, într-o formă accesibilă,
pentru a le asigura caracterul lor informaţional, s-a efectuat
prelucrarea acestora. Datele au fost centralizate în baze de date
EXCEL, SPSS, Medcalc.
4
Capitolul 13.
RREEZZUULLTTAATTEE ŞŞII DDIISSCCUUŢŢIIII
13.1. LOTUL I
Incidenţa malformaţiilor cardiace congenitale în lotul I a fost
de 6,03‰ de nou-născuţi vii, încadrându-se în datele din literatură,
între 6-8‰ de nou-născuţi vii, cu variaţii în funcţie de metodele
diferite de detectare a malformaţiilor (adresabilitatea la un centru
cardiac specializat sau datele de ecocardiografie fetală). Astfel:
→ într-o regiune din Anglia prevalenţa raportată a
malformaţiilor cardiace congenitale a fost de 6,5‰ de nou-născuţi
vii;
→ într-un studiu populaţional efectuat în Atlanta, în perioada
1998-2005 incidenţa raportată a fost de 8,1‰ de nou-născuţii vii.
Malformaţiile cardiace critice, definite ca acele forme de
cardiopatii care necesită intervenţie chirurgicală prin metode clasice
sau prin cateterism intervenţional în primul an de viaţă, au
reprezentat 29,13% din totalul malformaţiilor diagnosticate în lotul I;
acest procent este asemănător cu datele din literatură, care
aproximează formele critice la 25% din totalul malformaţiilor
cardiace congenitale.
Cazurile cuprinse în acest lot provin din toate judeţele
Moldovei, cu o predominanţă clară a judeţului Iaşi (57,5% din totalul
cazurilor) – lucru perfect justificat de faptul că studiul s-a desfăşurat
într-o unitate sanitară din judeţul Iaşi.
Privitor la mediul de provenienţă a cazurilor se observă o
distribuţie omogenă a acestora, 50,4% provenind din mediul urban şi
49,6 % din mediul rural.
Cele mai numeroase malformaţii cardiace în lotul studiat au
fost cele necianogene, cu şunt stânga-dreapta (DSA, DSV, PCA,
CAV incomplet), în procent de 60,63%, urmate de malformaţii
cianogene şi leziuni obstructive. Aceste date se aseamănă cu cele din
literatură, unde, de asemenea, predomină leziunile cu şunt stânga-
dreapta (46%).
5
În lotul de 127 de nou-născuţi s-a observat o predominanţă a
sexului masculin (58,27%) faţă de sexul feminin (41,73%) şi aceeaşi
predominanţă se menţine şi în cazul formelor severe.
În lotul studiat s-a observat asocierea MCC cu alte sindroame
genetice cunoscute în 4,72% din cazuri, cel mai frecvent întâlnit fiind
sindromul Down. Într-un studiu efectuat pe 190 nou-născuţi în 2008
de Dorfman şi colab. s-a observat prezenţa sindroamelor cunoscute la
13,2% dintre cazuri, cel mai frecvent fiind tot sindromul Down.
De asemenea la 15,74% din cazuri s-a constatat asocierea
altor anomalii congenitale extracardiace, neîncadrate într-un sindrom
cunoscut, faţă de 22,6% cât s-a întâlnit în literatura de specialitate.
DATE DESCRIPTIVE ALE NAŞTERII
Monitorizarea sarcinii de către medicul de familie sau de
către medicul specialist obstetrician s-a realizat din primul trimestru
în medie la 66,1% din cazuri, dar adresabilitatea a fost mai redusă în
cazul MCC severe (58%) faţă de MCC mai puţin severe.
Diagnosticul prenatal prin ecocardiografie fetală s-a realizat
la un procent foarte mic din cazuri (6 cazuri – reprezentând 4,72%
din totalul pacienţilor) în comparaţie cu un studiu realizat pe 190
nou-născuţi într-o unitate TINN din SUA, în care motivul cel mai
frecvent de prezentare a fost stabilirea diagnosticul prenatal (53% din
cazuri) (293).
Vârsta de gestaţie medie în lotul studiat a fost de 36,48
saptămâni faţă de acelaşi studiu menţionat anterior unde vârsta
gestaţională medie a fost de 38,7 săptămâni. Se observă că printre
nou-născuţii cu MCC severe vârsta gestaţională este mai mare (38,05
săptămâni) faţă de nou-născuţii cu MCC mai puţin severe.
Greutatea medie la naştere a fost de 2798g, fără a se înregistra
diferenţe semnificative statistic între cele 2 grupuri.
Scorul Apgar la 1 minut a fost semnificativ mai redus la
grupul cu MCC mai puţin severe; acest fapt se explică prin faptul că
în grupul cu MCC mai puţin severe procentul de nou-născuţi
prematuri este mult mai mare.
6
Reanimarea la naştere este semnificativ mai crescută la nou-
născuţii cu MCC mai puţin severe – fapt legat de scorul APGAR mai
redus acordat acestui grup.
În 52% din cazuri naşterea s-a efectuat prin operaţie
cezariană, aceasta fiind mai frecventă la grupul cu MCC mai puţin
severe (58,9%) faţă de 31,5% în grupul cu MCC severe. Acest lucru
fiind justificat de faptul că în primul grup procentul de prematuritate
a fost mai mare, precum şi suferinţa fetală acută (justificată prin
scorul APGAR mai mic) a fost mai frecventă.
DATE CLINICE
Debutul simptomatologiei a fost mult mai rapid în cazul MCC
severe, cu o vârstă medie la debut de 0,89 zile, faţă de MCC mai
puţin severe la care vârsta medie de debut a fost de 4,24 zile (p =
0,001). Din totalul MCC severe 43,24% au debutat încă din sala de
naştere, alte 37,84% în prima zi de viaţă, astfel încât la 24 ore de la
naştere 81,08% din cazurile cu MCC severă debutaseră deja. Vârsta
maximă a debutului la acest grup a fost ziua a şasea (în cazul unui
nou născut cu CoA strânsă).
Pentru grupul de nounăscuţi cu MCC mai puţin severe vârsta
de debut al simptomatologiei a fost semnificativ mai mare, în primele
3 zile de la naştere manifestându-se 52,22% dintre cazuri, iar până la
sfârsitul primei săptămâni de viaţă manifestându-se clinic 86,67%
din cazuri.
În ceea ce priveşte simptomul prin care a debutat MCC severe
se remarcă faptul că simptomul predominant a fost cianoza
generalizată (izolată sau în asociere cu alte simptome), prezentă la
64,9% din nounăscuţi, urmată de ascultarea unui suflu cardiac (izolat
sau în asociere cu alte simptome) în proporţie de 40,5% şi semne de
detresă respiratorie (izolată sau însoţită de cianoză/suflu) la 27% din
nounăscuţi.
Dimpotrivă, la grupul de nounăscuţi cu MCC mai puţin
severe marea majoritate a cazurilor au debutat prin suflu cardiac
(93,3%) şi doar 3,3% au prezentat fie cianoza, fie detresă
respiratorie, datorate în special afecţiunii respiratorii coexistente la
aceşti pacienţi.
7
Evidenţierea unui puls periferic femural slab/absent datorat
unei obstrucţii a cordului stâng a fost mult mai frecventă în grupul cu
MCC severe (13,51%) faţă de cel cu forme mai puţin severe de boală
(1,11%).
În ceea ce priveşte coloraţia tegumentelor se remarcă faptul
că la grupul cu forme severe de boală predomină cianoza generalizată
(75,5%) în timp ce la grupul cu afecţiunile în forme uşoare
predomină acrocianoza (51,1%), aceasta fiind perfect normală la
această vârstă. De asemenea se constată că la 11,1% din nou-născuţii
cu MCC puţin severe s-a întâlnit paloare cutanată datorată probabil
anemiilor de prematuritate, mai frecvent întâlnite la acest grup.
Măsurarea TA şi a FC nu a evidenţiat diferenţe semnificative
între cele 2 grupuri de nou-născuţi.
Hepatomegalia, ca semn al ICC la nounăscut a fost întâlnită
de 5,4 ori mai frecvent la grupul cu MCC severe faţă de cel cu forme
mai puţin severe.
Dificultăţile de alimentaţie apărute secundar insuficienţei
cardiace au fost prezente într-o proportie semnificativ mai mare la
grupul nounăscuţilor cu forme severe de boală.
DATE PARACLINICE
Determinarea hemogramei iniţiale nu a evidenţiat diferenţe
semnificative între cele 2 grupuri, dar în dinamică s-a remarcat
apariţia anemiei la grupul cu forme mai puţin severe. Explicaţia
constă în faptul că la acest grup ponderea nounăscuţilor prematuri (cu
anemie de prematuritate) este mai mare.
Dozarea testelor hepatice a evidenţiat valori mai mici la
grupul cu MCC severe, explicate probabil prin staza sanguină la
nivel hepatic.
Nou-născuţii provenind din grupul cu forme mai puţin severe
au înregistrat mai frecvent perioade hipoglicemice, probabil tot ca o
complicaţie a prematurităţii.
Determinarea SaO2 a evidenţiat o pondere mai mare a
valorilor scăzute ale acesteia la grupul cu MCC severe (75,7%) faţă
de formele mai puţin severe (38,9%).
8
Testul la hiperoxie s-a efectuat la toţi pacienţii la care SaO2 a
evidenţiat valori sub pragul de 95%. Testul s-a efectuat prin
administrarea de O2 100% sub cort cefalic sau pe sonda de intubaţie,
timp de 10 minute cu repetarea ulterioară a determinării SaO2. Un
test pozitiv a fost considerat atunci când s-a înregistrat o creştere a
SaO2 prin metoda pulsoximetrică de minim 10%. La grupul cu nou-
născuţi cu forme severe de boală testul a fost negativ în 96,15% din
cazuri şi doar într-un singur caz a fost pozitiv (3,34%), cu o creştere
medie a SaO2 de 6,38 mmHg. La grupul cu MCC mai puţin severe
testul la hiperoxie a fost pozitiv la 94,28% din cei testaţi şi negativ la
2 pacienţi (5,72%) cu o creştere medie a SaO2 de 15,03 mmHg.
Parametrii ASTRUP au fost măsuraţi la toate cele 127 cazuri
din lot. S-a observat că la un procent de 44% din cazuri s-a
înregistrat acidoză metabolică, dar fără a înregistra diferennregistra
diferenţe semnificative în funcţie de severitatea MCC.
Explorarea electrocardiografică nu era disponibilă în
CRTINN al Spitalului Clinic de Obstetrică şi Ginecologie “Cuza-
Vodă” Iaşi în perioada studiată, astfel încât traseul EKG nu a putut fi
înregistrat ci doar urmărit pe ecranul monitorului pentru funcţii
vitale. Astfel 6 pacienţi din întregul lot au fost diagnosticaţi cu
tulburări de ritm sau conducere, după cum urmează:
- 4 pacienţi au prezentat episoade de tahicardie paroxistică
supraventriculară,
- 1 pacient a prezentat extrasistole atriale nesistematizate,
- 1 pacient a prezentat extrasistole ventriculare sistematizate
şi bloc atrioventricular grad II 2/1.
Radiografia toracică, efectuată în toate cazurile, a evidenţiat
aspect de cardiomegalie astfel:
- în 59,74% din cazurile de MCC necianogene, cu şunt stânga-
dreapta;
- în 73,68% din leziunile obstructive ale cordului stâng şi drept;
- în 54,84 % din MCC cianogene.
În MCC necianogene, cu şunt stânga-dreapta, aspectul
vascularizaţiei pulmonare a fost următorul:
→ vascularizaţie pulmonară normală: 62 din 77 cazuri (80,52%);
→ hipervascularizaţie pulmonară: 15 din 77 cazuri (19,48%).
9
În MCC obstructive ale cordului drept şi stâng vascularizaţia
pulmonară a avut aspect de:
→ vascularizaţie pulmonară normală: 10 din 19 cazuri (52,63%);
→ hipervascularizaţie pulmonară: 7 din 19 cazuri (36,84%);
→ hipovascularizaţie pulmonară: 2 din 19 cazuri (10,53%).
În MCC cianogene aspectul vascularizaţiei pulmonare a fost
reprezentat de:
→ hipervascularizaţie pulmonară: 17 din 31 cazuri (54,84%);
→ hipovascularizaţie pulmonară: 13 din 31 cazuri (41,94%);
→ vascularizaţie pulmonară normală: 1 din 31 cazuri (3,22%).
Aspectul tipic de ”cord în sabot” (arc mijlociu stâng concav,
arc inferior stâng bombat şi vârful cordului ridicat de pe diafragm) s-
a întâlnit în majoritatea cazurilor de tetralogie şi pentalogie Fallot: 7
cazuri din totalul de 9 cazuri (77,78%).
În majoritatea cazurilor de SA valvulară, subvalvulară sau
supravalvulară, precum şi în CoA s-a întâlnit cardiomegalie, care s-a
însoţit de aspect normal al vascularizaţiei pulmonare în 50% din
cazuri (7 din cele 14 cazuri de SA şi CoA).
Într-unul din cele 5 cazuri de SP izolată s-a remarcat
cardiomegalie, restul de 4 cazuri fiind cu cord de dimensiuni
normale. În majoritatea cazurilor vascularizaţia pulmonară a fost
normală, hipovascularizaţie pulmonară înregistrându-se în 2 din cele
5 cazuri (40%), care au asociat SP semnificativă.
Unul din cele 2 cazuri de boală Ebstein a reprezentat de fapt o
MCC complexă, asociind TVM, DSV larg cu funcţie de ventricul
unic, atrezie de valvă mitrală şi SP severă, în acest caz întâlnindu-se
aspect de cardiomegalie şi hipervascularizaţie pulmonară.
În 2 cazuri din 3 de atrezie de valvă tricuspidă (66,67%)
cordul a fost de dimensiuni normale, însoţit de aspect de
hipovascularizaţie pulmonară, iar la cel de-al treilea caz s-a remarcat
cardiomegalie şi hipervascularizaţie pulmonară.
Cardiomegalia însoţită de hipervascularizaţie pulmonară s-a
înregistrat în toate cazurile de hipoplazie de cord stâng, TVM, TAC,
ventricul unic, VD cu dublă cale de ieşire.
Deşi cardiomegalia, modificările siluetei cardiace, aspectul de
hiper sau hipovascularizaţie pulmonară au fost sugestive pentru
10
diagnostic în corelaţie cu examenul clinic, un procent important
dintre malformaţii (23,62%) nu s-a însoţit de modificări radiologice.
De aici deducem că un examen radiologic cardio-pulmonar în limite
normale nu poate exclude existenţa unei malformaţii cardiace
congenitale, mai ales în cazurile cu leziuni bine tolerate, fără răsunet
hemodinamic important (defecte septale de mici dimensiuni, cu
şunturi minime, leziuni obstructive uşoare).
Înafară de evidenţierea modificărilor siluetei şi dimensiunilor
cordului, precum şi a aspectului vascularizaţiei pulmonare, examenul
radiologic a avut un rol important şi în precizarea altor afectiuni
asociate: pneumonie, bronhopneumonie, boala mambranelor hialine,
precum şi în evidenţierea anomaliilor de poziţie cardiacă
(dextrocardie izolată sau situs inversus total).
Interpretarea corectă a modificărilor radiologice în
malformaţiile cardiace congenitale s-a efectuat doar în corelaţie cu
datele examenului clinic şi cu celelalte explorări paraclinice.
Ecocardiografia La toţi nou-născuţii incluşi în lot ecocardiografia s-a efectuat
sistematic, pentru toate camerele cordului, aparatele valvulare, vasele
mari de la baza cordului, precum şi interrelaţiile între ele, utilizându-
se nomenclatura cunoscută.
Explorarea ecocardiografică a avut drept scopuri:
• Evidenţierea anomaliei morfologice;
• Aprecierea răsunetului hemodinamic prin măsurarea
dimensiunilor cavităţilor cardiace, debitul şuntului, presiunile
intracardiace, presiunile pulmonare;
• Monitorizarea evoluţiei malformaţiei în absenţa tratamentului
sau sub tratament.
Pe baza ecocardiografiei s-au exclus din studiu acei
nou-născuţi, în special prematuri, cu persistenţă de canal arterial, care
s-a închis în dinamică, sau de dimensiuni prea mici, fără răsunet
hemodinamic.
Studiul ecocardiografic al diferitelor anomalii cardiace
congenitale diagnosticate în perioada 2005-2007 a permis stabilirea
prevalenţei lor în diferite variante anatomice, cu importanţă în
stabilirea evoluţie şi prognosticului.
11
În defectele septale atriale:
- ecocardiografia 2D a permis vizualizarea directă a
defectului şi măsurarea dimensiunilor acestuia (DSA tip ostium
secundum – 10 cazuri, DSA tip sinus venos 1 caz);
- ecocardiografia Doppler color a evidenţiat fluxul
sanguin interatrial şi direcţia acestuia (care a fost în toate cazurile
stânga-dreapta).
În defectele septale ventriculare:
- ecocardiografia 2D a permis vizualizarea directă a
defectului (în cel puţin 2 secţiuni din: parasternal ax lung, parasternal
ax scurt la baza marilor vase sau la nivelul VS, apical 4 camere,
apical 5 camere şi subcostal), putând descrie localizarea şi mărimea
sa (DSV perimembranos 27 cazuri, DSV muscular 11 cazuri, DSV
subaortic 5 cazuri);
- ecocardiografia Doppler color a evidenţiat flux
turbulent din VS în VD în toate cazurile.
În persitenţa de canal arterial:
- ecocardiografia 2D a permis evidenţierea directă a
canalului arterial într-un număr mic de cazuri;
- ecocardiografia Doppler color, efectuată optim din
secţiunile parasternal ax lung, la nivelul vaselor mari şi suprasternal a
permis evidenţierea fluxului turbulent în artera pulmonară, persistent
pe toată durata ciclului cardiac, expresie a şuntului stânga-dreapta.
În canalul atrio-ventricular incomplet:
- ecocardiografia 2D a evidenţiat defectul septal atrial
tip ostium primum;
- ecocardiografia Doppler color a vizualizat fluxul
stânga-dreapta la nivelul defectului şi fluxul de insuficienţă mitrală,
secundar cleftului de valvă mitrală (toate cele 4 cazuri);
În stenoza aortică: - ecocardiografia 2D a permis localizarea stenozei
(subvalvular – 1 caz, valvular – 2 cazuri, supravalvular – 2 cazuri)
precum şi răsunetul asupra ventriculului stâng (hipertrofie);
- ecocardiografia Doppler color a vizualizat turbulenţa
la nivelul stenozei.
12
În coarctaţia de aortă: - ecocardiografia 2D în secţiunile suprasternal (de
elecţie), parasternal înalt sau subcostal ax lung a permis vizualizarea
directă a îngustării aortei descendente, evidenţierea dilataţiei
posstenotice, pulsatilitate aortică crescută proximal de sediul
coarctaţiei şi scăzută distal de aceasta;
- ecocardiografia Doppler color a evidenţiat flux
turbulent la nivelul obstacolului, în aorta descendentă.
În stenoza pulmonară: - ecocardiografia 2D a permis localizarea stenozei
(valvulară – 3 cazuri, supravalvulară – 2 cazuri) precum şi răsunetul
asupra ventriculului drept (hipertrofie/dilatare);
- ecocardiografia Doppler color, în secţiunea parasternal
ax scurt sau subcostal a vizualizat turbulenţa şi accelerarea fluxului la
nivelul sediului stenozei.
În tetralogia/pentalogia Fallot:
- ecocardiografia 2D în secţiunea parasternal ax lung,
subcostal şi apical 5 camere a permis:
→ identificarea DSV de tip perimembranos (în toate
cazurile);
→ determinarea gradului în care aorta este aşezată
călare pe sept (<50% aspect de tetralogie Fallot iar peste 50%
ventricul drept cu diblă cale de ieşire): prezentă în toate cazurile
diagnosticate cu tetralogie/pentalogie Fallot din lotul studiat;
→ aprecierea hipertrofiei ventriculare drepte;
→ asocierea defectului septal atrial în cele 2 cazuri
de pentalogie Fallot;
- ecocardiografia 2D în secţiunile transversale permite
determinarea localizării obstrucţiei tractului de ejecţie al
ventriculului drept:
→ obstrucţie subvalvulară (infundibulară): într-un
caz de pentalogie Fallot;
→ obstrucţie valvulară prin valve
displazice/hipoplazia inelului pulmonar/atrezie pulmonară: 2 cazuri
de tetralogie Fallot şi un caz de pentalogie Fallot;
13
→ obstrucţie supravalvulară prin hipoplazie de arteră
pulmonară (3 cazuri de tetralogie Fallot) sau atrezie de arteră
pulmonară (2 cazuri de tetralogie Fallot);
- ecocardiografia Doppler color a evidenţiat: fluxul
dreapta-stânga la nivelul defectului septal ventricular, fluxurile
sistolice din ventriculul drept şi ventriculul stâng către aortă,
fluxurile turbulente din zonele de stenoză ale tractului de ejecţie al
ventriculului drept.
În transpoziţia de vase mari:
- ecocardiografia 2D, in diferite secţiuni a evidenţiat:
→ în secţiunile apical şi subcostal 5 camere:
discordanţa ventriculo-arterială (aorta, caracterizată prin crosă şi
ramurile sale pleacă din ventriculul drept, iar artera pulmonară,
caracterizată prin bifurcaţie pleacă din ventriculul stâng);
→ în secţiunea parasternal ax lung: porţiunile
proximale ale marilor vase au fost aşezate în paralel, în contrast cu
aspectul normal, de încrucişare, al marilor vase;
→ în secţiunea parasternal ax scurt: aspect de dublu
cerc;
- ecocardiografia Doppler color a fost necesară
pentru aprecierea dimensiunilor defectului septal atrial (2 cazuri), a
prezenţei defectului septal ventricular (2 cazuri) şi a stenozei
pulmonare (1 caz).
În boala Ebstein:
- ecocardiografia 2D în secţiunea apical 4 camere,
parasternal ax lung: a evidenţiat deplasarea foiţei septale
tricuspidiene către apex, a apreciat gradul de atrializare a VD la peste
30%, a evidenţiat displazia şi alipirea foiţelor valvulare la peretele
ventricular;
- ecocardiografia Doppler color a evidenţiat fluxul de
regurgitare tricuspidiană, prezentă în ambele cazuri;
- într-unul din cele 2 cazuri s-a evidenţiat asocierea cu
TVM, DSV larg cu funcţie de ventricul unic, atrezia valvei mitrale şi
SP severă;
14
În atrezia valvei tricuspide:
- ecocardiografia 2D a evidenţiat înlocuirea valvei
tricuspide cu ţesut fibros, hipoplazia VD şi a AP, prezenţa
comunicării interatriale şi a DSV;
- ecocardiografia Doppler color a remarcat prezenţa
şuntului dreapta-stânga la nivelul DSA şi a şuntului stânga-dreapta la
nivelul DSV, precum şi prezenţa fluxului la nivelul canalului arterial
dinspre aortă spre AP;
În hipoplazia de cord stâng:
- ecocardiografia 2D a remarcat cavitatea VS de
dimensiuni mici, care a asociat în 4 cazuri atrezia valvei mitrale, iar
într-un caz s-a evidenţiat hipoplazie aortică cu multiple diafragme; de
asemenea, într-un caz s-a asociat canal atrio-ventricular complet;
- ecocardiografia Doppler color a evidenţiat fluxul
sanguin retrograd prin canalul arterial permeabil în arcul aortic şi
aorta ascendentă;
PATOLOGIE ASOCIATĂ
Din analiza celor 2 grupuri de severitate ale MCC se remarcă
diferenţe semnificative din punct de vedere statistic în ceea ce
priveşte patologia respiratorie (sindrom de detresă respiratorie de
diferite cauze), neurologică şi metabolică – patologie care a
predominat la grupul cu forme mai puţin severe de boală. Asfixia
perinatală precum şi patologia infecţioasă, renală, genetică nu au
prezentat diferenţe semnificative statistic între cele două grupuri.
→ În grupul cu MCC critice:
• asfixia perinatală de diferite severităţi (uşoară/medie/severă)
s-a întâlnit la 10 pacienţi (27,03%);
• sindrom de detresă respiratorie de cauză extracardiacă (prin
tahipneea tranzitorie a nou-născutului) a fost prezentă la 1 caz
(2,7%);
• patologie neurologică a fost evidenţiată în 3 cazuri (8,11%):
- encefalopatie hipoxic-ischemică = 1 caz;
- sindrom convulsiv = 1 caz;
15
- porencefalie (evidenţiată prin examinare computer-
tomografică) = 1 caz;
• patologie metabolică (acidoză metabolică, insuficienţă
hepatică posthipoxică) s-a întâlnit în 13 cazuri (35,13%)
• patologie infecţioasă a fost prezentă în 2 cazuri (pneumonie,
septicemie) (5,4%);
• patologie renală: insuficienţă renală acută secundară
hipoperfuziei renale a fost evidenţiată la 5 cazuri (13,51%), prin
scăderea perfuziei sistemice din:
- hipoplazie de cord stâng = 3 cazuri;
- coarctaţie strânsă de aortă = 1 caz;
- stenoză aortică critică = 1 caz;
• patologie genetică a fot prezentă în 9 cazuri (24,32%), din
care:
- în 3 cazuri a fost diagnosticat un sindrom genetic cunoscut:
sindrom Down = 1 caz, sindrom Edwards = 1 caz, sindrom velo-
cardio-facial = 1 caz;
- 6 cazuri au asociat alte anomalii congenitale extracardiace,
care nu au putut fi încadrate într-un sindrom genetic cunoscut:
dismorfie cranio-facială asociată sau nu cu microcefalie = 3 cazuri,
situs inversus = 1 caz, sindrom plurimalformativ (MCC + pulmon
drept cu 2 lobi, hidronefroză bilaterală, duplicaţie pielo-caliceală şi
ureterală stângă → evidenţiate de examenul anatomo-patologic) = 1
caz, hipospadias peno-scrotal + criptorhidie = 1 caz.
• hemoragia pulmonară s-a întâlnit în 2 cazuri (5,4%) şi
hemoragie digestivă importantă în 3 cazuri (8,11%).
→ În grupul cu MCC mai puţin severe:
• asfixia perinatală de diferite severităţi (uşoară/medie/severă)
a fost prezentă în 32 cazuri (35,56%);
• sindromul de detresă respiratorie de cauză extracardiacă s-a
întâlnit în 46 cazuri (51,11%); cauza detresei respiratorii a fot
reprezentată de:
- afecţiuni neurologice = 17 cazuri;
- boala membranelor hialine = 10 cazuri;
- tahipneea tranzitorie a nou-născutului = 9 cazuri;
16
- hemoragie pulmonară = 4 cazuri;
- bronho-pneumonie = 3 cazuri;
- sindromul aspiraţiei de meconiu = 2 cazuri
- anasarcă feto-placentară (hidrops imun fetal) = 1 caz.
• patologia neurologică a fost evidenţiată în 29 cazuri
(32,22%), fiind reprezentată de:
- encefalopatie hipoxic-ischemică = 13 cazuri;
- hemoragie intraventriculară = 6 cazuri;
- hemoragie subependimară = 4 cazuri;
- hemoragie intracerebeloasă = 1 caz;
- sindrom convulsiv = 2 cazuri;
- calcificări periventriculare şi talamice (secundar infecţiei
materno-fetale cu cito-megalovirus) = 1 caz;
- holoprozencefalie = 1 caz;
- atrofie cerebrală = 1 caz.
• patologie metabolică (anemia prematurului/posthemoragică
acută/hemolitică, icter, hipoglicemie tranzitorie, acidoză metabolică)
s-a întâlnit în 54 cazuri (60%);
• patologie infecţioasă a fost prezentă în 8 cazuri (septicemie,
pneumonie, piodermită, flegmon, conjunctivită) (8,89%);
• patologie renală: insuficienţă renală acută a fost evidenţiată
la 4 cazuri (4,44);
• patologia genetică a fot prezentă în 17 cazuri (18,89%), din
care:
- în 3 cazuri a fost diagnosticat un sindrom genetic cunoscut:
sindrom Down = 2 cazuri, sindrom Wolf-Hirschhorn = 1 caz;
- 14 cazuri au asociat alte anomalii congenitale extracardiace,
care nu au putut fi încadrate într-un sindrom genetic cunoscut:
dismorfie cranio-facială = 8 cazuri, hipospadias = 2 cazuri,
microcefalie + sindactilie = 1 caz, sindrom plurimalformativ (MCC +
dismorfie cranio-facială + ventriculomegalie + pulmon drept cu 2
lobi → evidenţiate de examenul anatomo-patologic) = 1 caz,
dextrocardie + agenezie porţiuni anterioare ale coastelor 8-10 = 1
caz, methemoglobinemie congenitală = 1 caz.
• hemoragie pulmonară s-a întâlnit în 2 cazuri (2,22%) şi
hemoragie digestivă importantă în 4 cazuri (4,44%).
17
• enterocolita ulceronecrotică a fost diagnosticată în 4 cazuri
(4,44%).
Din datele prezentate se observă că la grupul de nou-născuţi cu
forme mai puţin severe de boală patologia extracardiacă (reprezentată
de asfixia la naştere, prezenţa sindromului de detresă respiratorie de
diferite cauze, suferinţa neurologică, tulburările metabolice) a fost
mult mai frecvent întâlnită în grupul cu forme mai puţin severe de
boală şi aceasta se poate explica priun faptul ca în acest grup
ponderea prematurităţii a fost mai mare decât în grupul cu forme
severe de boală. În ceea ce priveşte patologia infecţioasă, renală sau
genetică asociată nu au existat diferenţe semnificative între cele două
grupuri.
TRATAMENTUL MEDICAL
Tratamentul medicamentos în cazul malformaţiilor cardiace
congenitale nu are rol în corectarea anomaliilor structurale, ci de a
ameliora unele simptome sau de a influenţa unele consecinţe
fiziopatologice şi se referă în principal la terapia insuficienţei
cardiace congestive, menţinerea deschisă a canalului arterial în MCC
ducto-dependente şi închiderea farmacologică a canalului arterial la
prematuri.
Pentru menţinerea deschisă a canalului arterial s-a
administrat perfuzie cu prostaglandină E1 în doză cuprinsă între 0,05-
0,1 µg/kg/minut la 16 nou-născuţi din grupul cu MCC severe, astfel:
� MCC ducto-dependente pentru fluxul sistemic:
• Hipoplazie de cord stâng: 4 cazuri;
• Coarctaţie de aortă severă: 3 cazuri;
� MCC ducto-dependente pentru fluxul pulmonar:
• Atrezie valvă tricuspidă: 2 cazuri;
• Boală Ebstein: 1 caz
• Atrezie de valvă pulmonară cu SIV intact: 2 cazuri;
� TVM: 4 cazuri.
Pentru închiderea farmacologică a canalului arterial la
prematuri s-a preferat adminstrarea orală de Ibuprofen în doză
iniţială de 10 mg/kg, începând cu a treia zi de viaţă şi ulterior încă 2
doze de 5 mg/kg la 24 şi la 48 ore de la prima doză. Având în vedere
18
contraindicaţiile multiple ale administrării de Ibuprofen (retenţia
azotată, trombopenia <80.000/mm3, tendinţa la hemoragie – inclusiv
hemoragia intracraniană –, enterocolita ulcero-necrotică,
hiperbilirubinemia) din totalul celor 7 nou-născuţi cu vârsta de
gestaţie < 37 săptămâni, au fost selectate 2 cazuri care au primit
tratamentul cu Ibuprofen. După terminarea schemei de tratament s-a
remarcat la unul dintre pacienţi absenţa semnelor ecocardiografice de
persistenţă a CA, iar la celălalt reducerea semnificativă a fluxului de
sânge prin canal.
Tratamentul insuficienţei cardiace congestive a presupus:
� Măsuri generale:
� restricţie hidrică: 80 ml lichide/kg/zi;
� creşterea aportului caloric la 150-160 kcalorii/kg/zi, care s-a
efectuat prin adăugarea de fortifianţi ai laptelui matern la nou-
născuţii alimentaţi natural sau prin utilizarea de formule hipercalorice
la nou-născuţii alimentaţi artificial;
� administrarea fracţionată a alimentaţiei, în prânzuri mici şi
dese;
� alimentaţia prin gavaj sau gastrocliză la nou-născuţii care au
prezentat semne de detresă respiratorie;
� administrare de oxigen în flux liber sau pe sonda de
intubaţie oro-traheală, în cazurile de MCC critice, cu hipoxie severă;
în aceste cazuri, rolul oxigenului a fost de scădere a rezistenţei
vasculare pulmonare, care duce la creşterea fluxului sanguin
pulmonar şi la ameliorarea oxigenării.
� corecţia acidozei metabolice s-a efectuat prin administrarea
de bicarbonat de sodiu;ministrarea perfuziilor cu glucoză şi calciu;
� corecţia altor cauze precipitante/agravante ale insuficienţei
cardiace congestive (hipoglicemie, hipocalcemie): prin ad
� prevenirea şi tratamentul infecţiilor neonatale, care pot duce
la insuficienţă cardiacă, sau pot agrava o insuficienţă cardiacă pre-
existentă;
� Tratamentul medicamentos al insuficienţei cardiace
congestive s-a efectuat la 20 nou-născuţi (54,05%) din grupul cu
MCC severe, astfel:
� diuretice (furosemid, spironolactonă): 2 cazuri;
19
� diuretice + agenţi inotrop pozitivi cu acţiune rapidă
(dopamină, dobutamină): 14 cazuri; la 2 dintre aceşti pacienţi, după
întreruperea tratamentului cu catecolamine s-a introdus tratament
digitalic;
� diuretice + digoxin: 2 cazuri;
� diuretice + agenţi inotrop pozitivi cu acţiune rapidă
(dopamină, dobutamină) + vasodilatatoare (inhibitori ai enzimei de
conversie): 2 cazuri.
� Tratamentul chirurgical Din totalul de 37 de cazuri de forme severe de malformaţii
cardiace 2 cazuri au fost declarate inoperabile, iar un număr de 7
cazuri au fost transferate într-unul dintre cele 3 centre de chirurgie
cardio-vasculară: Cluj Napoca (5 cazuri), Timişoara (1 caz), Târgu
Mureş (1 caz).
LETALITATE
În lotul de 127 nou-născuţi urmăriţi, 21 cazuri (15,33%) au
avut evoluţie nefavorabilă, spre deces. Mortalitatea a fost mult mai
ridicată în grupul cu forme severe de boală (35,14%), fată de grupul
cu forme mai puţin severe de boală (8,89%).
Cauza de deces la cei 13 nou-născuţi cu MCC critice a fost
cardiacă în toate cazurile, iar examenul anatomopatologic a
confirmat diagnosticul ecocardiografic în proporţie de peste 90%.
În ceea ce priveşte grupul cu MCC mai puţin severe, niciunul
din cei 8 nou-născuţi decedaţi nu a avut drept cauză a decesului
malformaţia cardiacă, ci patologia asociată:
→ neurologică (hemoragie intraventriculară, atrofie
cerebrală): 4 cazuri;
→ enterocolita ulcero-necrotică: 1 caz;
→ hemoragie digestivă fulminantă ± hemoragie pulmonară: 2
cazuri;
→ acidoză metabolică decompensată, severă: 1 caz.
13.2. LOTUL II
Studiul efectuat la lotul II a urmărit analiza cardiopatiilor
congenitale cu manifestări din perioada neonatală, de severităţi
20
diferite, dar adesea implicând şi probleme vitale, sub aspectul
anatomo-clinic, al corelaţiilor între manifestările clinice şi
diagnosticul anatomo-patologic. Diagnosticul anatomo-patologic a
permis stabilirea aspectelor morfologice certe ale anomaliilor
cardiace, cât şi a altor afecţiuni concomitente sau a unor complicaţii
ale malformaţiilor cardiace, precum şi stabilirea răsunetului
morfologic al anomaliilor hemodinamice induse de aceste
malformaţii. În acelaşi timp datele de radiologie, electrocardiografie
şi ecocardiografie au permis nu numai orientarea diagnosticului în
privinţa malformaţiilor respective, dar şi un studiu funcţional al
aspectelor hemodinamice şi a perturbărilor acestora, induse de
malformaţia de cord.
Prin asocierea aspectelor menţionate s-a urmărit cunoaşterea
complexităţii anatomo-patologice a anomaliilor cardiace, cu
manifestări în principal severe la nou-născut. Trebuie precizat că
înafara tulburărilor hemodinamice severe, care nu au putut fi
influenţate favorabil de tratamentul medical şi, în cazuri selecţionate
a celui chirurgical/prin cateterism intervenţional, în numeroase cazuri
există anomalii cardiace, care prin ele însele nu determină tulburări
hemodinamice majore şi, deci nu reprezintă o cauză
tanatogeneratoare principală, aceasta fiind reprezentată de o afecţiune
extracardiacă. În acest mod trebuie înţeles faptul că doar simpla
prezenţă a oricărui tip de anomalie cardiacă congenitală la un nou-
născut sau sugar nu conduce automat la evoluţie nefavorabilă spre
deces.
Între malformaţiile caridiace congenitale cu evoluţie severă în
perioada neonatală pe primul plan s-au situat malformaţiile ducto-
dependente (Hipoplazia de cord stâng, Transpoziţia de vase mari), la
care s-au asociat sau nu şi alte afecţiuni extracardiace majore (infecţii
respiratorii sau digestive, afecţiuni neurologice), care nu au făcut
decât să agraveze situaţia hemodinamică şi să precipite decesul
În acelaşi timp imposibilitatea efectuării unui cateterism
intervenţional sau a intervenţiei chirurgicale chiar în primele zile
postnatal, datorită dificultăţilor de transport la un centru de chirurgie
cardio-vasculară sau a complexităţii anomaliilor a condus la un
prognostic nefavorabil.
21
În acest sens datele din literatură arată locul de maximă
importanţă pe care trebuie să-l ocupe diagnosticul prenatal, şi în
principal ecocardiografia fetală, în condiţiile evidenţierii sau
suspectării unei astfel de anomalii, recomandându-se efectuarea
naşterii într-un serviciu corelat cu chirurgia cardio-vasculară
neonatală. De asemenea, suspectarea unei cardiopatii obstructive la
nivelul tractului de ejecţie al ventriculului stâng impune
monitorizarea prin ecocardiografie fetală repetată, dată fiind
posibilitatea evoluţiei acesteia spre hipoplazia de cord stâng.
De precizat că în cazuistica urmărită frecvenţa cu care a fost
efectuată ecocardiografia fetală a fost relativ redusă şi, în acelaşi
timp, unele anomalii deosebit de severe (în principal hipoplazia de
cord stâng) nu au fost nici măcar suspectate antenatal. Majoritatea
acestor malformaţii care devin critice postnatal sunt perfect
echilibrate hemodinamic, prin circulaţie de tip fetal, simptomatologia
severă survenind în momentul trecerii la circulaţia postnatală şi în
principal a închiderii canalului arterial.
În cazul sindromului de cord stâng hipoplazic greutatea la
naştere este în limite normale, iar simptomatologia severă de şoc
cardiogenic şi colaps se instalează brutal, deseori la 12-24 ore
postnatal, constituind uneori chiar un eveniment neaşteptat pentru
familie şi chiar medic.
13. 3. PERSPECTIVE CLINICE ŞI DE ORGANIZARE
SANITARĂ
În ultimul timp se reconsideră malformaţiile congenitale
cardiace o afecțiune moleculară caracterizată printr-o multitudine de
subtipuri, situație concretizată în medicina curentă prin modificarea
abordului clinic și terapeutic, tratamentul devenind personalizat în
funcție de tipul de malformaţie. Ca urmare, optimizarea conceptelor
terapeutice moderne au determinat abordul discriminativ al
diferitelor subtipuri de cardiopatii creînd noi direcții de abordare
terapeutică specifice fiecărei paciente și fiecărui tip de boală.
O direcție majoră de cercetare modernă o constituie
identificarea cariotipului produsului de concepţie prin analiza atit a
numărului cât şi a morfologiei cromosomiale a lichidului amniotic
22
obţinut prin amniocenteză, cercetările în acest domeniu aflându-se
încă într-o etapă incipientă, iar rezultatele clinice obținute,
inconsistente.
Prin prisma acestor constatări considerăm că viitoarele
concepte diagnostice în afecţiunile cardiace cardiovasculare trebuie
să încorporeze diagnosticul cromosomial bazat pe evaluarea riscului,
să dispensarizeze această patologie încă din perioada obstetricală
către centre înalt specializate, astfel încât diagnosticul de
malformaţie cardiacă congenitală să nu se stabilescă în momentul
apariţiei simptomelor clinice sau a complicaţiilor.
Teza de doctorat subliniază importanţa unor atitudini deja
existente, precum şi necesitatea adoptarea unor noi perspective din
punct de vedere medical şi al educaţiei sanitare:
Atragerea atenţiei medicilor asupra efectuării
examenului clinic complet la naştere, la 24 de ore de la naştere, cât şi
la externarea din maternitate şi ulterior la vârsta de 6-8 săptămâni
pentru diagnosticul precoce malformaţiilor cardiace congenitale,
stabilirea tratamentului medical şi în funcţie de caz, cateterism
intervenţional/chirurgie cardio-vasculară neonatală.
Creşterea adresabilităţii şi a accesabilităţii în populaţia
generală la metodele de screening prenatal, prin consultaţia prenatală,
dublu şi triplu test, amniocenteză, efectuarea morfologiei fetale, iar în
cazul în care apar modificări la aceasta efectuarea ecocardiografiei
fetale.
Posibilitatea implementării unor noi programe de
sănătate pentru efectuarea consultaţiei prenatale.
Lărgirea bazei materiale, pentru a stabilirea cât mai
rapidă a diagnosticului şi, implicit a atitudinii terapeutice.
Capitolul 14.
CCOONNCCLLUUZZIIII
Studiul efectuat asupra a 2 loturi de nou născuţi diagnosticaţi
cu malformaţii cardiace congenitale în corelaţie cu datele din
literatură a evidenţiat următoarele aspecte practice ale cardiopatiilor
congenitale cu debut la această vârstă:
23
I. În studiul efectuat la nou-născuţii internaţi în Centrul
Regional de Terapie Intensivă Neonatală a Spitalului Clinic de
Obstetrică şi Ginecologie “Cuza-Vodă” Iaşi, pe o perioadă de 3 ani
(2005-2007) diagnosticul de cardiopatie congenitală a fost stabilit în
127 cazuri. Cei 127 de nou-născuţi au reprezentat 6,03‰ din cazurile
internate în această perioadă în secţie. Rata de prematuritate la lotul
studiat a fost de 40,94% din totalul cazurilor.
• Dintre cazurile de cardiopatii diagnosticate au fost separate
malformaţiile cardiace congenitale critice (37 cazuri), restul de 90
cazuri fiind asimptomatice din punct de vedere clinic sau prezentând
diferite sufluri cardiace, fără destresă respiratorie, semne de
hipoperfuzie periferică sau cianoză.
• Dintre malformaţiile cardiace congenitale severe 2 cazuri au
fost declarate inoperabile, iar un numar de 7 cazuri au fost trimise în
centrele de chirurgie cardio-vasculară şi au beneficiat de intervenţie
chirurgicală paliativă sau corectoare, chiar în perioada neonatală. Din
restul cazurilor aproximativ 50 % au fost transferate pentru urmărire
şi au beneficiat de tratament medical în Secţia de Cardiologie
Pediatrică a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii “Sf. Maria”
Iaşi.
• În ordinea frecvenţei, malformaţiile cardiace congenitale au
fost reprezentate de: DSV = 43 cazuri, PCA = 19 cazuri, DSA = 11
cazuri, Coarctaţie de aortă = 9 cazuri, Tetralogie Fallot = 7 cazuri,
Hipoplazie de cord stâng = 6 cazuri, Stenoză aortică = 5 cazuri,
Stenoză pulmonară = 5 cazuri, TVM = 4 cazuri, CAV incomplet = 4
cazuri, Atrezie VT = 3 cazuri, Atrezie VP = 3 cazuri, Ventricul unic
= 2 cazuri, Pentalogie Fallot = 2 cazuri, Boală Ebstein = 2 cazuri,
TAC = 1 caz, Ventricul drept cu dublă cale de ieşire = 1 caz.
• Testul screening prin pulsoximetrie în cazurile de cardiopatie
congenitală a fost efectuat în toate cazurile, constituind un util
element de diagnostic, iar cardiopatiile ductodependente au primit
tratament intravenos cu prostaglandine E1 pe timpul spitalizării în
serviciu, pe timpul transportului şi până la intervenţia chirurgicală în
cadrul centrului de Chirurgie Cardiovasculară Târgu Mureş.
• Rezultatele intervenţiilor chirurgicale au fost dificil de
apreciat datorită revenirii în Secţie pentru control a unui număr redus
24
de asemenea cazuri, prin dispensarizarea postoperatorie către
serviciul în cadrul căruia s-a efectuat intervenţia chirurgicală.
II. Studiul anatomo-clinic efectuat asupra unui număr de 163
nou-născuţi şi sugari, internaţi în Secţia de Cardiologie sau Terapie
Acută a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii “Sf. Maria” Iaşi,
care au fost diagnosticaţi cu malformaţii cardiace congenitale în
perioada neonatală. La cele 53 cazuri decedate a fost efectuat şi
examen anatomo-patologic.
• Copii au fost internaţi în Secţia de Cardiologie Pediatrică
începând cu vârsta de 7 zile proveniţi din secţiile de nou-născuţi din
judeţul Iaşi sau din restul Moldovei, sau nou-născuţi care au fost
diagnosticaţi cu suflu cardiac la un examen clinic de rutină efectuat
la cabinetul medicului de familie, sau cu ocazia unei alte patologii,
extracardiace.
• Manifestările clinice severe (cianoză, insuficienţă cardiacă,
şoc cardiogen, detresă respiratorie) au fost decelate în 53,37 % din
cazuri şi au condus la deces în intervale variabile de timp, în absenţa
posibilităţii de tratament chirurgical precoce şi beneficiind doar de
tratament medical.
• Celelalte cazuri la care diagnosticul de malformaţii cardiace
congenitale a fost pus doar pe baza datelor clinice la nivelul
aparatului cardiovascular şi nu au prezentat semne majore de
suferinţă cardio-vasculară, au evoluat nefavorabil datorită unor
afecţiuni extracardiace concomitente (32,08% - cauze infecţioase şi
5,66% - cauze neurologice) pentru care s-a şi aplicat tratamentul
etiologic al afecţiunilor respective.
• Malformaţiile cardiace congenitale cu manifestări cardiace
severe care au decedat au fost reprezentate de : Hipoplazie de cord
stâng = 9 cazuri, TVM = 5 cazuri, Ventricul unic = 3 cazuri,
Hipoplazie de ventricul drept = 3 cazuri, Atrezie de VP = 1 caz,
Atrezie AP = 1 caz, TAC = 2 cazuri, sindrom ALCAPA = 1 caz, iar
dintre cele asociate cu alte afecţiuni extracardiace care au condus la
deces au fost: CAV complet = 7 cazuri, CAV incomplet = 2 cazuri,
PCA + DSA = 4 cazuri, Coarctaţie largă de aortă = 1 caz, DSV = 6
cazuri, SA valvulară = 2 cazuri.
25
• Malformaţiile cardiace congenitale au survenit în cadrul unor
sindroame genetice în 20,5% dintre cazuri în lotul I şi 19,63% din
cazuri în lotul II.
• Pentru stabilirea diagnosticului şi severităţii cardiopatiilor
congenitale, examenul clinic, în general şi cardiovascular în special a
fost completat cu electrocardiogramă, radiografie cardio-toracică,
echocardiografie, pulsoximetrie. Explorarea electrocardiografică a
fost mai puţin utilă pentru screeningul malformaţiilor cardiace
congenitale evidenţiind totuşi frecvente modificări secundare
perturbărilor hemodinamice, comparativ cu prezenţa la examenul
radiologic toracic a cardiomegaliei asociată cu hipervascularizaţie
pulmonară sau din contră cu hipovascularizaţie pulmonară şi
pulsoximetria, de mare utilitate în cardiopatiile congenitale
cianogene.
• Evidenţierea unor aspecte anatomo-patologice variate în
procentaje diferite prin metode de investigaţie menţionate impune
utilizarea tuturor acestora şi coroborarea datelor pentru creşterea
sensibilităţii şi specificităţii diagnosticului.
• Incidenţa importantă a cardiopatiilor cu manifestări în
perioada neonatală, dintre care numeroase severe şi ameninţătoare de
viaţă atrage atenţia asupra valorilor deosebite ale examenului clinic
complet (cu insistenţă asupra aparatului cardiovascular) la naştere, la
24 de ore de la naştere, cât şi la externare şi ulterior la vârsta de 6-8
săptămâni pentru diagnosticul precoce al acestora, încadrarea în
diferitele aspecte fiziopatologice de tulburări hemodinamice şi
tratament medical şi, în funcţie de caz, cateterism
intervenţional/chirurgie cardio-vasculară neonatală, pentru
ameliorarea prognosticului uneori deosebit de sever al unora dintre
asemenea cardiopatii.
• Aplicarea protocolului complet de investigaţii la toţi nou-
născuţii suspecţi de malformaţii cardiace congenitale în urma
examenului clinic efectuat de către medicul specialist neonatolog/
pediatru în funcţie de serviciul în care este internat nou-născutul,
trebuie completat de consultul efectuat de cardiologul pediatru, cel
care poate lua decizia privitoare la tratamentul medical şi/sau
intervenţional/chirurgical.
26
BBIIBBLLIIOOGGRRAAFFIIEE SSEELLEECCTTIIVVĂĂ
Aboulhosn JA, Child JS. A blue baby grows up. Congenit Heart
Dis. 2009; 4(5): 378-83.
Abrishamchian R, Kanhai D, Zwets E et al. Low birth weight or
diagnosis, which is a higher risk?--A meta-analysis of observational
studies. Eur J Cardiothorac Surg. 2006; 30(5): 700-5.
Aburawi EH, Pesonen E. Pathophysiology of coronary blood
flow in congenital heart disease. Int J Cardiol. 2011; 151(3): 273-7.
Ades AM, Dominguez TE, Nicolson SC et al. Morbidity and
mortality after surgery for congenital cardiac disease in the infant
born with low weight. Cardiol Young. 2010; 20(1): 8-17.
Bar-Cohen Y, Silka MJ. Sudden cardiac death in pediatrics.
Curr Opin Pediatr. 2008; 20(5): 517-21.
Berg A, Greve G. Trends in pediatric imaging: ultrasound. Acta
Radiol. 2013; 54(9): 1096-105.
Friedberg MK, Silverman NH, Moon-Grady AJ et al. Prenatal
detection of congenital heart disease. J Pediatr. 2009; 155(1): 26-31.
Giroud JM, Jacobs JP. Evolution of strategies for management
of the patent arterial duct. Cardiol Young. 2007; 17 Suppl 2: 68-74.
Gonzalez JH, Shirali GS, Atz AM et al. Universal screening for
extracardiac abnormalities in neonates with congenital heart disease.
Pediatr Cardiol. 2009; 30(3): 269-73.
Halliday HL. Neonatal management and long-term sequelae.
Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2009; 23(6): 871-80.
Hoffman JI. It is time for routine neonatal screening by pulse
oximetry. Neonatology. 2011; 99(1): 1-9.
Houyel L, Khoshnood B, Anderson RH et al; EPICARD Study
group. Population-based evaluation of a suggested anatomic and
clinical classification of congenital heart defects based on the
International Paediatric and Congenital Cardiac Code. Orphanet J
Rare Dis. 2011; 6:64.
Massin MM, Astadicko I, Dessy H. Epidemiology of heart
failure in a tertiary pediatric center. Clin Cardiol. 2008; 31(8): 388-
91.
27
Massin MM, Malekzadeh-Milani SG, Van Aerschot I, Dessy H.
Management of cardiac emergencies in children. Minerva Pediatr.
2009; 61(2): 163-73.
Olney RS, Botto LD. Newborn screening for critical congenital
heart disease: essential public health roles for birth defects
monitoring programs. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2012;
94(12): 965-9.
Oster ME, Lee KA, Honein MA et al. Temporal trends in
survival among infants with critical congenital heart defects.
Pediatrics. 2013; 131(5): e1502-8.
908-13.
Øyen N, Poulsen G, Boyd HA et al. Recurrence of congenital
heart defects in families. Circulation. 2009; 120(4): 295-301.
Parra DA, Vera K. New imaging modalities to assess cardiac
function: not just pretty pictures. Curr Opin Pediatr. 2012; 24(5):
557-64.
Pedra CA, Haddad J, Pedra SF et al. Paediatric and congenital
heart disease in South America: an overview. Heart. 2009; 95(17):
1385-92.
Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T et al. Prevalence
of congenital heart defects in metropolitan Atlanta, 1998-2005. J
Pediatr. 2008; 153(6): 807-13.
Rogers L, Li J, Liu L et al. Advances in fetal echocardiography:
early imaging, three/four dimensional imaging, and role of fetal
echocardiography in guiding early postnatal management of
congenital heart disease. Echocardiography. 2013; 30(4): 428-38.
Schweigmann G, Gassner I, Maurer K. Imaging the neonatal
heart--essentials for the radiologist. Eur J Radiol. 2006; 60(2): 159-
70.
Sharland G. Fetal cardiac screening and variation in prenatal
detection rates of congenital heart disease: why bother with screening
at all? Future Cardiol. 2012; 8(2): 189-202.
28
Articole publicate in extenso:
1. Rugină A.L., Iordache C., Jităreanu C., Mihăilă D. – Sindrom
Black – White – Garland cu evoluţie fatală precoce, Romanian
Journal of Pediatrics, 2012; 3(LXI): 317-322.
2. Rugină A.L., Dimitriu A.G., Nistor N., Mihăilă D. – Atrezia
pulmonară – Factor de prognostic nefavorabil în tetralogia Fallot cu
debut neonatal, Romanian Journal of Pediatrics, 2012; 1(LXI): 95 –
102.
3. Rugină A.L., Dimitriu A.G., Nistor N., Mihăilă D. - Primary
ciliary dyskinesia diagnosed by electron microscopy in one case of
Kartagener syndrome, RJME, in press, 2014.
