Vaka Sunumu

31 yaşında G3P2A1 Sistemik hastalık:yok İlaç kullanımı:yok TORCH:Negatif Operasyon:

2008 H/S septum rezeksiyonu

2009 C/S, 3350gr, K Soygeçmiş: özellik yok

18. haftada yapılan 3'lü tarama testi;

(Dış merkez)

Trizomi 21 için düşük riskli(1/30600)

Trizomi 18 için düşük riskli

Spina Bifida için düşük riskli

Clubfoot Clenched hand Mikrognati Polihidroamnioz Mide net izlenemedi

• Bilateral club foot Clenched hands

Fetal Hareket

izlenmedi

Fetal anöploidi (trizomi 18, mozaik trizomi 8) Amiyoplazi Fetal akinezi deformasyon sekansı Konjenital musküler distrofiler Konjenital miyopatiler Maternal myastenia gravis Maternal ilaç kullanımı

• SMN-1 geninde ekzon 7 ve 8’de dublikasyon • SMN-2 geninde ekzon 7 ve 8’de homozigot

delesyon

PERİNATOLOJİ KONSEY KARARI: TERMİNASYON

Sezaryen ile 2500 gr.,erkek

Apgar : 1dk: 4

5 dk: entube

Fizik Muayene:

Eklemlerde belirgin kontraktür

Clubfeet, clenched hands

Hipospadias

Sol testis non-palpable

Yenidoğan yoğun bakımda postnatal 24.saatte exitus.

İki veya daha fazla eklemde konjenital kontraktür Sendrom ilişkili olması zorunlu değil Kompenzatuar bağ dokusu cevabı İnsidans: 1/3000 canlı doğum 150’den fazla durumda predominant olarak

izlenmiştir Artrogripozis nedenleri(*): Kas anomalileri

Nörolojik anomaliler

Bağ dokusu hastalıkları

Fetal hareketi engelleyen mekanik nedenler

*Hall,1981

Amyoplazi (en sık neden:%43)* Myastenia gravis Muskuler distrofiler Myopatiler Myozit Mitokondrial hastalıklar

*Sarwark et al. 1990

Spinal muskuler atrofi(en sık 2. nörojenik

neden) Epilepsi Nöral migrasyon defektleri Serebral hipoplazi Holoprozensefali Piramidal yol dejenerasyonları

Pterjium sendromu Konjenital kontraktürel araknodaktili Beals sendromu Larsen sendromu

Oligohidramnios Uterin anomaliler, kitleler Çoğul gebelikler Fetal hipoksiye bağlı doku hasarı Annede myotonik distrofi,multipl

skleroz,enfeksiyon(toxo,rubella,CMV, varicella)

İlaç ve madde kullanımı (kürar, misoprostol,kokain,alkol)

Ekstremite hareketlerinin yokluğu İlk trimesterde görülebilir

Ciddi durumlarda tek hareket trunkal burkulma olabilir

İlerleyen haftalarda osteopeni

Nadir görülen veya persistan anormal postür

Persistan ‘pike’ pozisyonu

Alt ekstremitelerde ‘tailor’s’ pozisyonu

Clubfeet, clenched hands

Dirsekler ekstansiyon-internal rotasyonda, el bileği fleksiyonda (waiter’s tip)

Yüz hareketlerinin yokluğu

Ağzın sürekli açık olması

İşlem boynca yutma görülmemesi

Mikrognati

Polihidramnioz Pulmoner hipoplazi Kısa umblikal kord 1. trimesterda nukal ödem veya kistik

higroma

MR:Santral sinir sistemini değerlendirmek amacıyla 3. trimesterde önerilir

Lisensefali

Hidrosefali

Spinal kord anomalileri

OR geçişli nörodejeneratif hastalık İnsidansı 10.000 canlı doğumda 1 Taşıyıcı insidansı 1/50 5q SMN-1 ve SMN-2 geni >%95 SMN-1 geninde homozigot defekt

Semptomların ortaya çıkış zamanına göre

SMA-I: İlk 6 ayda (akut infantil)

SMA-II: 6. ay ve 18. aylar arasında (kronik infantil)

SMA-III: 18. aydan sonra (kronik juvenil)

SMA-IV: Yetişkinlikte

• SMA-I'de ortalama sağkalım 18 ay • Prognozda respiratuvar kapasite ve ek

anomaliler önemli • Mortalite en sık respiratuvar yetmezlik ve

pulmoner enfeksiyonlara sekonder • Eşlik eden patolojiler; skolyoz, subluksasyon,

dislokasyon...

SMA %25 tekrarlama riski Prenatal tanı mümkün Genetik danışmanlık önerilmeli Terminasyon önerilmeli Gebeliğin devamı halinde yakın izlem Doğum komplikasyonları nedeniyle sezaryen

doğum önerilmeli 3.basamak merkezlere refere edilmeli

Teşekkürler…

Munsat TL, Davies KE. International SMA consortium meeting. (26-28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscul Disord. 1992;2(5-6):423-8

Cifuentes-Diaz C, Frugier T, Melki J.Spinal muscular atrophy. Semin Pediatr Neurol. 2002 Jun; 9(2):145-50

Baioni MT, Ambiel CR. Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects. J Pediatr (Rio J). 2010 Jul-Aug;86(4):261-70

Han JJ, McDonald CM.Diagnosis and clinical management of spinal muscular atrophy. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2008 Aug;19(3):661-80