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VALUTAZIONE E DIAGNOSI DELLO SPETTRO AUTISTICO
ESPERIENZE E PERCORSI
Dott.ssa Paola Annese Psicologa Psicoterapeuta Analista Comportamentale Consigliere Ordine Psicologi Regione Puglia
Gioia del Colle, 5 maggio 2016
2 APRILE
Giornata mondiale della consapevolezza
dell’autismo
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A BARI…
“L’AUTISMO è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita. Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri. L’autismo, pertanto, si configura come una disabilità “permanente” che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un’espressività variabile nel tempo.” (Linee Guida per l’Autismo della SINPIA)
L’AUTISMO
UN Po’ DI STORIA…
Il termine "autismo" fu impiegato da Bleuler nel
1911, nell'ambito della schizofrenia, per indicare
un comportamento rappresentato da chiusura,
evitamento dell'altro ed isolamento.
Autismo come sintomo della schizofrenia
• Kanner (1943) articolo in cui descrive 11 bambini, caratterizzati da:
- intensa chiusura relazionale, con apparente disinteresse o mancanza di
consapevolezza della esistenza delle altre persone,
-incapacità di gioco immaginativo o simbolico,
-grave perturbazione della comunicazione verbale con ecolalia differita ed
inversione pronominale,
-ansiosa necessità di mantenere del tutto inalterate le caratteristiche
dell’ambiente,
-comportamenti ripetitivi.
Egli utilizzò la parola autistico per descrivere l’incapacità di quei bambini di
rapportarsi con gli altri e il loro desiderio di essere lasciati da soli.
• Asperger descriveva bambini con caratteristiche simili a quelle di
Kanner, con deficit nella relazione interpersonale e nella espressione
delle emozioni ed anche nello sviluppo motorio, ma con abilità cognitive
e linguistiche sostanzialmente intatte.
UN Po’ DI STORIA…
• Anni successivi: confusione tra i due quadri descritti ed altre gravi perturbazioni dello sviluppo (psicosi o schizofrenia); difficoltà di collocazione in rapporto al ritardo mentale.
• Negli anni 60 e 70, la ricerca sui disturbi autistici ha
portato ad una più chiara definizione del quadro rispetto sia al ritardo mentale, sia ad altri disturbi psichiatrici ed in particolare alla schizofrenia.
• Il disturbo autistico, considerato inizialmente una forma
di disturbo psicotico dell’infanzia, è stato quindi successivamente differenziato dalla psicosi ed ha acquisito una autonomia nosografica nell’ambito dei cosiddetti «Disturbi Pervasivi dello Sviluppo».
UN Po’ DI STORIA…
DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO
Disturbo autistico
Disturbo di Asperger
Disturbo di Rett
Disturbo
Disintegrativo della
fanciullezza
Disturbo
Pervasivo dello
sviluppo NAS
DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO
SECONDO IL DSM IV TR:
UN APPROCCIO CATEGORIALE
DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO
SECONDO IL DSM IV TR:
UN APPROCCIO CATEGORIALE
Autismo: triade sintomatologica
1.Deficit nell’interazione sociale
2.Deficit nella comunicazione
3.Deficit dell’immaginazione con interessi
ristretti e stereotipati
I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
NEL DSM 5:
UN APPROCCIO DIMENSIONALE
Un’unica macro categoria che include:
Autismo grave
Autismo medio
Autismo lieve
Autismo sottosoglia
Autismo variante fisiologica della norma.
Dominio 1: deficit nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale (componente sociale dei DSA)
Dominio 2: pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi (componente non sociale dei DSA)
Criteri diagnostici del DSM-V per l’autismo.
Secondo il DSM-V, il Disturbo dello Spettro Autistico deve
soddisfare i criteri A, B, C e D:
A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e
nell´interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile
attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo e manifestato
da tutti e tre i seguenti punti:
1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva che va da un approccio
sociale anormale e insuccesso nella normale conversazione
attraverso una ridotta condivisione di interessi, emozioni,
percezione mentale e reazione, fino alla totale mancanza di
iniziativa nell´interazione sociale.
Criterio A
2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per
l´interazione sociale, da una scarsa integrazione della comunicazione
verbale e non verbale, attraverso anormalità nel contatto oculare e nel
linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell´uso della
comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività
facciale e gestualità.
3. Deficit nella creazione e mantenimento di relazioni appropriate al
livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver); che
vanno da difficoltà nell’adattare il comportamento ai diversi contesti
sociali attraverso difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e
nel fare amicizie, fino all’apparente assenza di interesse per le persone.
Criteri diagnostici del DSM-V per l’autismo.
Criteri diagnostici del DSM-V per l’autismo.
B. Pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi
come manifestato da almeno due dei seguenti punti:
1. Linguaggio, movimenti o uso di oggetti stereotipati o ripetitivi, come
semplici stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, o frasi
idiosincratiche.
2. Eccessiva fedeltà alla routine, comportamenti verbali o non verbali
riutilizzati o eccessiva riluttanza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza
nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande incessanti
o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti.
Criterio B
3. Interessi altamente ristretti e fissati, anormali in intensità o argomenti:
forte attaccamento o interesse per oggetti insoliti, interessi
eccessivamente persistenti o circostanziati.
4. Iper o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi insoliti verso
aspetti sensoriali dell´ambiente: apparente indifferenza al
caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o consistenze specifiche,
eccessivo annusare o toccare gli oggetti, attrazione per luci o oggetti
roteanti.
Criteri diagnostici del DSM-V per l’autismo.
C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia
(ma possono non diventare completamente manifesti finché
le esigenze sociali non oltrepassano il limite delle capacità).
D. L´insieme dei sintomi deve limitare e compromettere
il funzionamento quotidiano.
Criteri diagnostici del DSM-V per l’autismo.
I tre livelli di gravità:
Livello 3: Richiede supporto molto sostanziale
- Comunicazione sociale: i gravi deficit nella comunicazione sociale,
verbale e non verbale, causano una grave difficoltà nel funzionamento;
iniziativa molto limitata nell´interazione sociale e minima risposta
all´iniziativa altrui.
- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi
e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il
funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine
sono interrotti; è molto difficile distogliere il soggetto dal suo focus di
interesse e se ciò avviene egli ritorna rapidamente ad esso.
Criteri diagnostici del DSM-V per l’autismo.
Criteri diagnostici del DSM-V per l’autismo.
Livello 2: Richiede supporto sostanziale
- Comunicazione sociale: Deficit marcati nella comunicazione sociale,
verbale e non verbale, l´impedimento sociale appare evidente anche
quando è presente supporto; iniziativa limitata nell´interazione sociale e
ridotta o anormale risposta all´iniziativa degli altri.
- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi
e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere
evidenti per l´osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in
diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed
è difficile ridirigere l´attenzione.
Criteri diagnostici del DSM-V per l’autismo.
Livello 1: Richiede supporto
- Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione
sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha
difficoltà a iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità
o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia
un ridotto interesse nell´interazione sociale.
- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: rituali e comportamenti
ripetitivi causano un´interferenza significativa in uno o più contesti.
Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli.
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Le caratteristiche di un soggetto con DSA
Le caratteristiche di un soggetto con DSA
- L’autismo non presenta prevalenze geografiche e/o etniche, è
stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o
ambiente sociale.
- Il tasso del disturbo è da 4 a 5 volte maggiore nei maschi che
nelle femmine.
- La diffusione dei disturbi dello spettro autistico è aumentata
negli ultimi anni; tale aumento può essere spiegato solo in parte
da una maggiore definizione dei criteri diagnostici (che includono
le forme più lievi), dalla diffusione di procedure diagnostiche
standardizzate e una maggiore sensibilizzazione sull’argomento.
EPIDEMIOLOGIA
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EPIDEMIOLOGIA
EPIDEMIOLOGIA
1 BAMBINO OGNI 42 E
1 BAMBINA OGNI 189
HA OGGI UN DISTURBO
DELLO
SPETTRO AUTISTICO
EPIDEMIOLOGIA
www.cdc.gov/media/releases/2014/p0327-autism-spectrum-disorder.html
EZIOPATOGENESI -L’eziologia dell’autismo è ancora sconosciuta, tuttavia
esistono numerose evidenze sperimentali e cliniche che
suggeriscono l’intervento nell’eziopatogenesi di questa
sindrome di diversi fattori (malattia a genesi multifattoriale).
-Ipotesi eziopatogenetica più accreditata:
esistenza di un background genetico predisponente
intervento di fattori ambientali (sia biologici che sociali)
alterazioni nella maturazione del sistema nervoso
(base biologica dell’autismo)
EZIOPATOGENESI La ricerca sta approfondendo 3 aree distinte:
- Eziologia: fattori causali (genetica\patologie
neonatali)
- Anatomia patologica: basi neurobiologiche;
(neurotrasmettitori\strutture anatomiche)
- Patogenesi: modelli interpretativi della clinica
(deficit della teoria della mente, deficit delle
funzioni esecutive, deficit di coerenza centrale)
DIAGNOSI
La diagnosi di autismo prevede un processo molto articolato e complesso. La presa in carico diagnostica deve essere realizzata da una équipe composta da: - neuropsichiatra infantile - psicologo - terapista della neuropsicomotricità dell’età evolutiva - logopedista - educatore.
DIAGNOSI
Importanza della precocità della diagnosi Ruolo del pediatra: prestare attenzione a indicatori di rischio nei bilanci di salute Strumenti di screening si possono eseguire già a 18 mesi, che consentono di inviare al neuropsichiatra infantile i casi con sospetto di autismo. La Checklist for Autism in Toddlers (CHAT): -2 sezioni, una per le risposte dei genitori e una per le risposte degli operatori; -veloce da somministrare (circa 5 minuti) e ha scarse possibilità di errore.
DIAGNOSI
La Checklist for Autism in Toddlers (CHAT):
Il bambino deve essere considerato a “rischio” quando: – non si gira al richiamo; – mostra uno sguardo sfuggente o iperfisso nei confronti dell’interlocutore; – ha un gioco ripetitivo (mette in fila oggetti, li fa ruotare, li ammucchia) o caotico e non riesce ad organizzare un gioco di finzione (dare da mangiare al bambolotto o fargli fare nanna); – non ha acquisito i gesti deittici dell’indicare con il dito al fine di fare rivolgere l’attenzione dell’altro su un oggetto o su un evento (attenzione congiunta) e i gesti referenziali (come il “ciao ciao” con la mano, coerente al contesto).
VALUTAZIONE CLINICA GLOBALE
- Raccolta anamnestica
- Interviste e checklist
- Scale di osservazione
- Indagini strumentali e di laboratorio (indagini
audiometriche, genetiche, metaboliche, EEG, neuroimmagini)
Assenza di markers biologici o test di laboratorio che
supportino la diagnosi.
VALUTAZIONE CLINICA GLOBALE
- Interviste e checklist
Autism Behavior Checklist (ABC): Scala di valutazione del
comportamento che fa riferimento a 57 comportamenti “problema”, divisi
in 5 categorie: linguaggio, socializzazione, uso dell’oggetto, sensorialità e
autonomia.
ADI-R (Autism Diagnostic Interview): intervista semistrutturata con
93 item destinata ai genitori, basata su domande relative ai
comportamenti appartenenti alla triade sintomatologica e al tipo di gioco.
Gillian Autism Rating Scale (GARS): checklist per genitori basata
sui criteri diagnostici del DSM IV e quindi gli items sono raggruppati in
aree che valutano lo sviluppo sociale, la comunicazione e i comportamenti
stereotipati.
- Strumenti osservativi
Childhood Autism Rating Scales (CARS): strumento di
osservazione articolato in 15 items relativi ai vari comportamenti (uso
degli oggetti, capacità verbali, relazione con l’altro…), che raccoglie
informazioni in contesti vari e da fonti molteplici, con un punteggio totale
indicante la gravità clinica
ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule): Intervista
semistrutturata basata sull’osservazione diretta e standardizzata del
bambino ed è strutturata in moduli che esplorano il comportamento
sociale in contesti comunicativi naturali. I diversi moduli comprendono
prove selezionate in base all’età e al livello linguistico.
VALUTAZIONE CLINICA GLOBALE
PEP-R (Profilo psicoeducativo revisionato per bambini
autistici): permette di ottenere un profilo di sviluppo dettagliato e di
pianificare un programma di intervento specifico ed individualizzato.
Vineland-Adaptive Behavior Scales (VABS): un’intervista semi
strutturata molto utilizzata, per valutare profilo di sviluppo e livello
adattivo. Tuttii i domini correlano con la scala CARS.
VALUTAZIONE CLINICA GLOBALE
DOPO LA DIAGNOSI…
DOPO LA DIAGNOSI…
La complessità dei disturbi dello spettro autistico, con
presenza di un quadro fenomenico molto diversificato, non
solo sul piano delle competenze funzionali e sociali, rende
particolarmente complessa l’adozione di modalità di
intervento adeguate.
La presa in carico clinica e l’adozione di efficaci percorsi di
intervento, basati su una solida metodologia e supportati da
prove scientifiche adeguate, costituisce ancora oggi una
importante criticità dopo la diagnosi.
FINALITÀ a lungo termine: favorire l’adattamento del
soggetto al suo ambiente, per garantire una soddisfacente
qualità della vita al soggetto e alla famiglia.
Il percorso terapeutico parte dalla definizione del profilo
funzionale del soggetto.
Definizione obiettivi specifici intermedi individuazione di
strategie idonee per l’insegnamento di abilità e per la
gestione dei comportamenti problema
L’INTERVENTO
L’INTERVENTO
• Continuità e qualità del percorso terapeutico sono garantite da:
-Coinvolgimento dei genitori -Coordinamento dei vari interventi -Verifica e monitoraggio delle strategie • Presa in carico globale che si sviluppi per tutto l’arco della
vita. • I trattamenti cognitivo comportamentali e psicoeducativi
costituiscono attualmente il nucleo centrale e essenziale degli approcci abilitativi e terapeutici.
L’INTERVENTO
Raccomandazioni dalle Linee Guida dell’ISS
Tra i programmi intensivi comportamentali il modello più studiato è l’analisi comportamentale applicata (Applied Behavior Analysis, ABA): gli studi sostengono una sua efficacia nel migliorare le abilità intellettive (QI), il linguaggio e i comportamenti adattativi nei bambini con disturbi dello spettro autistico. Le prove a disposizione, anche se non definitive, consentono di consigliare l’utilizzo del modello ABA nel trattamento dei bambini con disturbi dello spettro autistico.
I programmi di intervento mediati dai genitori sono raccomandati nei
bambini e negli adolescenti con disturbi dello spettro autistico, poiché
sono interventi che possono migliorare la comunicazione sociale e i
comportamenti problema, aiutare le famiglie a interagire con i loro figli,
promuovere lo sviluppo e l’incremento della soddisfazione dei genitori,
del loro empowerment e benessere emotivo.
APPLIED BEHAVIOR ANALYSIS (A.B.A.)
È la scienza in cui i principi dell'analisi
del comportamento vengono applicati
sistematicamente per migliorare i comportamenti
socialmente significativi e in cui si utilizza una logica
sperimentale per identificare le variabili responsabili
dei cambiamenti nel comportamento.
COMPONENTI DI UN PROGRAMMA
ABA/VB DI QUALITÀ
• Valutazione del linguaggio e delle abilità di
apprendimento (ABLLS o VB-MAPP)
• Applicazione della relativa letteratura per
sviluppare procedure d’insegnamento
• Forte enfasi sullo sviluppo della comunicazione
funzionale
• Combinazione di prove di insegnamento in NET ed
ITT
VB - MAPP
I PROGRAMMI ABA - VB
UN PROGRAMMA ABA-VB SI CONCENTRERÀ
SU...
1. Motivare la risposta
2. Iniziare il linguaggio spontaneo
3. Rispondere a domande
4. Etichettare stimoli (oggetti, azioni, eventi,
proprietà, relazioni, etc.)
5. Rispondere ad istruzioni
6. Utilizzare le capacità visive
7. Utilizzare le abilità di imitazione
I PROGRAMMI ABA - VB
…E PUÒ COMPRENDERE INOLTRE:
8. Ridurre i comportamenti problema
9. Aumentare i comportamenti appropriati
10. Abilità accademiche
11. Interazione con i pari/socializzazione
12. Abilità di gioco indipendente
13. Autonomie
14. Alimentazione
15. Toilet training
LINEE GUIDA DEL BACB PER IMPLEMENTARE L’ABA
Tre caratteristiche generali: 1. “Un’analisi obiettiva sulle condizioni dell’utente attraverso
l’osservazione di come l’ambiente agisce sul comportamento dello stesso, come evidenziato attraverso un’appropriata raccolta dati”;
2. “L’importanza data al contesto in cui è avvenuto il comportamento ed il valore del comportamento per l’individuo e la comunità”;
3. “Utilizzazione dei principi e procedure dell’analisi comportamentale affinché la salute dell’utente, la sua indipendenza e la sua qualità di vita siano migliorati”.
Associazione G.A.P. – Genitori Autismo Puglia O.N.L.U.S.
www.associazionegap.org
GRAZIE PER L’ATTENZIONE
