MALFORMAZIONI URINARIE

ALTERAZIONI DELLO SVILUPPO DEL RENE DURANTE I TRE STADI EVOLUTIVI DELLA VITA EMBRIONALE E FETALE

PRONEFRO - MESONEFRO - METANEFRO

E DEL BASSO APPARATO URINARIO

DA CLOACA A SENO UROGENITALE

ANOMALIE RENALI DI NUMERO

AGENESIA RENALE

BILATERALE

LA PIU’ GRAVE MALFORMAZIONE URINARIA – INCOMPATIBILE CON LA VITA

MONOLATERALE

RENE CONTROLATERALE IPERTROFICO

ASSENZA DELL’ URETERE OMOLATERALE NEL 50% DEI CASI

URETERE LIMITATO ALLA PORZIONE DISTALE

ASSOCIAZIONE CON MALFORMAZIONE DEGLI ORGANI GENITALI

ANOMALIE RENALI DI NUMERO

RENE SOPRANNUMERARIO

RENE ANATOMICAMENTE COMPLETO

STRUTTURA IPOPLASTICA e DISPOSTO CAUDALMENTE AL RENE PRINCIPALE

URETERE CONFLUENTE NELL’ URETERE OMOLATERALE

POSSIBILITA’ DI URETERE DOPPIO COMPLETO (SBOCCO sec LEGGE DI WEIGERT – MEYER = URETERE RENE SUPERIORE SBOCCA IN VESCICA MEDIALMENTE ED AL DI SOTTO DEL MEATO URETERALE INFERIORE)

(IN QUESTO CASO IL RENE SOPRANNUMERARIO E’ IN POSIZIONE CRANIALE AL RENE PRINCIPALE)

ANOMALIE RENALI DI SEDE E FORMA

ECTOPIA RENALE

RENE NORMOSVILUPPATO

DISLOCATO AL DI FUORI DELLA LOGGIA RENALE

SEDE OMOLATERALE

ANOMALA EMERGENZA PEDUNCOLO VASCOLARE ed URETERE CORTO

ECTOPIA TORACICA – ADDOMINALE – PELVICA - ECTOPIA CROCIATA

DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON PTOSI RENALE: NORMO - LOCALIZZATO E CON NORMALE VASCOLARIZZAZIONE SI SPOSTA VERSO IL BASSO CON MOVIMENTI DEL CORPO

ASSOCIAZIONE CON MALFORMAZIONI URINARIE

(AGENESIA RENALE CONTROLATERALE, ANOMALIE DELLA GIUNZIONE PIELOURETERALE E DELLA GIUNZIONE URETEROVESCICALE)

ANOMALIE RENALI DI SEDE E FORMA

RENE SIGMOIDEO

RENE A FOCACCIA

RENE A FERRO DI CAVALLO

ANOMALIA TRA LE PIU’ FREQUENTI ( 0,25% DELLA POPOLAZIONE CON PREVALENZA MASCHILE)

PRESENZA DI ISTMO PARENCHIMALE o FIBROSO UNENTE I DUE POLI INF. DEL RENE

ROTAZIONE ANTERIORE DEI DUE RENI – PRESENZA LOBATURE FETALI

ASSOCIAZIONE CON ANOMALIE DELLA VIA ESCRETRICE

ASSOCIAZIONE CON MALFORMAZIONI URINARIE (IPOSPADIA – CRIPTORCHIDISMO –UTERO SETTO e BICORNE) ed EXTRA – URINARIE (S.N.C. – SCHELETRO – CUORE )

ANOMALIE RENALI DI ROTAZIONENORMALE ROTAZIONE DI 90° IN SENSO ANTERO – MEDIALE DURANTE LA SUA ASCESA

CALICI RIVOLTI LATERALMENTE e PELVI MEDIALMENTE

MALROTAZIONE RENALE

VENTRALE

DORSALE

LATERALE

STENOSI DEL GIUNTO PIELOURETERALE

PRESENZA DI UN’ OSTACOLO CONGENITO ANATOMICO O FUNZIONALE AL DEFLUSSO DELLE URINE A LIVELLO DELLA GIUNZIONE PIELO – URETERALE

PIU’ FREQUENTE NEL SESSO MASCHILEPREVALENTE A SN - BILATERALE NEL 10% DEI CASI

IDIOPATICA : OSTACOLO FUNZIONALE PER ADINAMICITA’ DEL SEGMENTO URETERALE

FATTORI ESTRINSECI : OSTACOLO DA BRIGLIE ADERENZIALI – VASO ANOMALO – ANOMALIE IMPIANTO - URETERE

EFFETTO : PERSISTENZA DI URINE NELLA PELVI RENALE CON DILAZIONE DELLA PELVI E DEI CALICI RENALI

ANOMALIE DELL’ URETERE

PRESENZA DI DOPPIA PELVI ED URETERE IN UNO STESSO RENE

DUPLICITA’ INCOMPLETA : I DUE URETERI CONFLUISCONO AD Y PRIMA DI PENETRARE IN VESCICA

PELVI BIFIDA :DUE PELVI CHE SI UNISCONO IN PROSSIMITA’ DEL GIUNTO PIELOURETERALE

DUPLICITA’ COMPLETA:I DUE URETERI CONFLUISCONO IN VESCICA CON PROPRIO MEATO

(SBOCCO sec LEGGE DI WEIGERT – MEYER = URETERE RENE SUPERIORE SBOCCA IN VESCICA MEDIALMENTE ED AL DI SOTTO DEL MEATO URETERALE INFERIORE)

POSSIBILITA’ DI ECCESSIVA MIGRAZIONE VERSO IL BASSO DELL’ URETERE SUPERIORE CON ECTOPIA E OSTRUZIONE

POSSIBILITA’ DI REFLUSSO VESCICO - URETERALE DELL’ URETERE INFERIORE PER BREVITA’ DEL TRATTO INTRAMURALE

ANOMALIE DELL’ URETERE

MEGAURETERE PRIMITIVO

DILATAZIONE CONGENITA ed ABNORME DELL’ URETERE

SEDE PIU’ FREQUENTE: URETERE MEDIO E DISTALE

ASSOCIATO A:

REFLUSSO VESCICOURETERALE (GIA’ PRESENTE NELLA VITA FETALE) (ASSOCIAZIONE CON INFEZIONI URINARIE)

OSTRUZIONE (RELAZIONE DELLA MUSCOLATURA URETERALE AL SEGMENTO APERISTATICO DISTALE)(ASSOCIAZIONE CON EMATURIA E COLICA RENALE)

NON REFLUENTE e NON OSTRUITO

ANOMALIE DELL’ URETERE

URETEROCELEDILATAZIONE CISTICA DELLA PARTE TERMINALE DELL’ URETERE

URETEROCELE ORTOTOPICO : MEATO E SACCA DISPOSTI NELLA SEDE NATURALECARATTERIZZATO DA SINTOMI DA INFEZIONI URINARIE E CALCOLOSI SECONDARIA

URETEROCELE ECTOPICO: DISPOSTI NEL COLLO VESCICALE o NELL’ URETRA – IMMAGINE DI UNA MASSA VAGINALECARATTERIZZATO DA SINTOMI DA OSTRUZIONE AL DEFLUSSO DELLE URINE o INCONTINENZA URINARIA

PRESENTE IN DISTRETTO UNICO

COMPLICANZA DI DOPPIO DISTRETTO COMPLETO BILATERALE NEL 10% - PREVALENZA FEMMINILE – INTERESSAMENTO DISTRETTO SUPERIORE

ANOMALIE DELL’ URETERE

REFLUSSO VESCICO – URETERALE

REFLUSSO RETROGRADO DI URINA DALLA VESCICA ALL’ ALTO APPARATO URINARIO

MASSIMA INCIDENZA ETA’ < 4 anni - PREVALENZA SESSO FEMMINILE

REFLUSSO PASSIVO: AVVIENE DURANTE IL RIEMPIMENTO VESCICALE

REFLUSSO ATTIVO: AVVIENE NEL CORSO DELLA MINZIONE

PRIMARIO: ANOMALIA CONGENITA GIUNZIONE URETEROVESCICALE

SECONDARIO: CONSEGUENTE AD ELEVATE PRESSIONI ENDOVESCICALI

INFEZIONI URINARIE - ALTERAZIONI DELLA CRESCITA - FEBBRE - LETARGIA - ANORRESSIA

INFEZIONI URINARIE PEGGIORANO INOLTRE LA FUNZIONALITA’ DELLA GIUNZIONE VESCICO - URETERALE

COMPLETO SVILUPPO DEL MECCANISMO VALVOLARE DOPO I TRE ANNI

ANOMALIE DELL’ URETRA

IPOSPADIA

INCOMPLETO SVILUPPO DELL’ URETRA ANTERIORE CARATTERIZZATO DA UNO SBOCCO DEL MEATO URETRALE ESTERNO PIU’ PROSSIMALE RISPETTO ALLA NORMA

SEDE PIU’ FREQUENTE: PORZIONE DISTALE DEL PENE E SOLCO BALANO – PREPUZIALEFORMA A CAPPUCCIO DELLA PORZIONE DISTALE DEL PREPUZIO PER LA MANCANZA DELLA PORZIONE VENTRALE – ASSOCIAZIONE CON INCURVAMENTO VENTRALE DELL’ ASTA

ELEVATA ASSOCIAZIONE CON CRIPTORCHIDISMO

RESPONSABILE DI DANNO ESTETICO E FUNZIONALE RIPRODUTTIVO

ANOMALIE DELL’ URETRA

EPISPADIA

RARA ANOMALIA CONGENITA CON AMPIO SPETTRO DI GRAVITA’ CLINICA

ECTOPIA DORSALE DEL MEATO URETRALE (BALANICA – PENIENA – PENOPUBICA)

CURVATURA DORSALE DEL PENE (PRESENZA DI CORDA DORSALE)

PREPUZIO IPOPLASTICO – CORPI CAVERNOSI ASIMMETRICI

ASSOCIAZIONE CON L’ ESTROFIA VESCICALE(GRAVE ANOMALIA CONGENITA CARATTERIZZATA DA DIFETTO DI FUSIONE DELLA PORZIONE INFERIORE DELLA PARETE ADDOMINALE E DELLA PARETE VESCICALE ANTERIORE PER CUI LA PARETE VESCICALE POSTERIORE SI PRESENTA ESTROFLESSA ALL’ ESTERNO ED IN CONTINUITA’ CON LA PARETE ADDOMINALE RESIDUA)

MALFORMAZIONI URINARIE

DIFFICILE IL LORO RISCONTRO IN PAZIENTI DI ETA’ ADULTA

IMPIEGO DELLA DIAGNOSTICA PER IMMAGINI – ECOGRAFIA – IN ETA’ FETALE

CONSENTE LA DIAGNOSI DELLA MAGGIOR PARTE DEI CASI IN ETA’

PERINATALE

IDRONEFROSI COMUNEMENTE DIAGNOSTICATA NELLA VITA INTRAUTERINA

SINTOMATOLOGIA DELLE PRINCIPALI MALFORMAZIONI URINARIE

FEBBRE

ALTERAZIONI CRESCITA

DOLORI ADDOMINALI e LOMBARI

EMATURIA

PALPAZIONE MASSE ADDOMINALI

DISTURBI MINZIONALI

INCIDENZA DELLA FEBBRE URINARIA NELLE PRINCIPALI PATOLOGIE UROLOGICHE DELL’INFANZIA

MALFORMAZIONI URETRALI 39.5%

REFLUSSO VESCICO - URETERALE 36.5%

IDRONEFROSI 10.5%

ALTRE 12.5%

IL CRIPTORCHIDISMO

“TESTICOLO NASCOSTO”

ASSENZA DEL TESTICOLO NELLO SCROTO E NELLE NORMALI SEDI DI DISCESA

IL CRIPTORCHIDISMO

BORSA SCROTALE VUOTA - TESTICOLO PALPABILE

DISTINTO DA:

TESTICOLO RITENUTO:IL TESTICOLO È PALPABILE LUNGO LA SUA “VIA DI MIGRAZIONE FETALE” =

CANALE INGUINALE

TESTICOLO ECTOPICO: IL TESTICOLO È PALPABILE AL DI FUORI DELLA SUA VIA DI MIGRAZIONE

TESTICOLO NON PALPABILE BORSA SCROTALE VUOTA

IL TESTICOLO SI È EMBRIOLOGICAMENTE FORMATO MA HA ARRESTATO LA SUA DISCESA A LIVELLO PRE-CANALICOLARE = TESTICOLO INTRA-ADDOMINALE

IL TESTICOLO SI E’ EMBRIOLOGICAMENTE FORMATO MA RISULTA ATROFICO PER DANNO VASCOLARE = ATROFIA

IL TESTICOLO NON SI È EMBRIOLOGICAMENTE FORMATO = ANORCHIA (NELLA FORMA BILATERALE TESTOSTERONE NON RILEVABILE AL DOSAGGIO BASALE E DOPO STIMOLAZIONE CON HGC)

NEL CRIPTORCHIDISMO

INCIDENZA

AD UN ANNO DI VITA L’ INCIDENZA È DELL’ 1 %

MONOLATERALE: 60% BILATERALE: 40%

PUÒ ESSERE CONSIDERATA UNA MALFORMAZIONE CONGENITA , ISOLATA OPPURE IN CONTESTO SINDROMICO

E’ LA PIÙ FREQUENTE ANOMALIA DELLO SVILUPPO GENITALE MASCHILE

ALLA NASCITA L’ INCIDENZA NEI PREMATURI È DEL 30%

NEI NATI A TERMINE È DEL 4%

MIGRAZIONE TESTICOLARE: 7° SETTIMANA DI GESTAZIONE

RENE

SCROTO= 32° SETTIMANA E OLTRE

GUBERNACULUM TESTIS

EMBRIOLOGIA

ETIOPATOGENESI

RUOLO NEL DETERMINISMO DELLA MIGRAZIONE TESTICOLARE

FATTORI ORMONALI

FATTORI GENETICI

FATTORI MECCANICI

- DEFICIT LH

- DEFICIT TESTOSTERONE

- AUTOANTICORPI (ANTIHCG) ?

FATTORI ORMONALI

FATTORI GENETICI

SINDROMI DA ANOMALIE CROMOSOMICHE

- SINDROME DI KLINEFELTER (47 XXY)

OSTACOLO ANATOMICO:

PERSISTENZA DEL DOTTO PERITONEO VAGINALE

CANALE INGUINALE OBLITERATO

BREVITA’ ELEMENTI DEL FUNICOLO

DIREZIONE E INSERZIONE ANOMALA GUBERNACULUM

FATTORI MECCANICI

PALPABILE: 92%:

RITENUTORETRATTILEECTOPICO

NON PALPABILE: 8%:

53% AGENESIA47 % PRESENTE: ADDOMINALE O

CANALICOLARE

Ec t o p i c t e s t i c le

Tru e u n de s c e n de d t e s t i c le

Ec t o p i c t e s t i c le

Tru e u n de s c e n de d t e s t i c le

Abdo m in a lAbdo m in a lS u p e rf i c i a l

e c t o p i cS u pe rfi c i a l

e c t o p i c

Pre pe n i lePre pe n i le

Fe m o ra lFe m o ra lIn gu in a lIn gu in a l

S u p ras c ro t a lS u pra

s c ro t a lTran s v e rs e

s c ro t a lTran s v e rs e

s c ro t a l

Pe rin e a lPe rin e a l

© 1992 Philippe Jeanty

CLASSIFICAZIONE

TESTICOLO RITENUTO:

IN POSIZIONE INGUINALE ALTA - ANELLO INGUINALE INTERNO

IN POSIZIONE INGUINALE MEDIA - IL TESTICOLO SI APPREZZA IN PIENO CANALE INGUINALE

IN POSIZIONE INGUINALE BASSA - EMERGENTE DALL’ ANELLO INGUINALE ESTERNO E NON RICONDUCIBILE NELLA BORSA SCROTALE

TESTICOLO RETRATTILE:

SEBBENE NON PRESENTE NELLO SCROTO, VI PUÒ ESSERE PORTATO

MANUALMENTE SENZA ECCESSIVA DIFFICOLTÀ.

PALPABILE

TESTICOLO ECTOPICO:

ECTOPIA INGUINALE SOPRAFASCIALE PIÙ FREQUENTE

ECTOPIA PERINEALE

ECTOPIA PUBO-PENIENA

ECTOPIA CRURALE

ECTOPIA CROCIATA

PALPABILE

NON PALPABILE

ANORCHIA:IL TESTICOLO ASSENTE PER MANCATA FORMAZIONE OPPURE ATROFICO PER

DANNO SUCCESSIVO

TESTICOLO ENDOADDOMINALE:GONADE NORMOTROFICA.

PUÒ RITROVARSI IN ADDOME O NEL CANALE INGUINALE, LUNGO LA NORMALE VIA DI MIGRAZIONE, ALTA O BASSA.

70% DEI CASI NORMALE

26% ANOMALIE DELLA VIA SEMINALE O IPOTROFIA

4% AGENESIA

SEDE DELLA CRIPTORCHIDIA

DESTRO: 55%

SINISTRO: 40%

BILATERALE: 5%

ANATOMIA PATOLOGICA

ALTERAZIONI MICROSCOPICHE:

A PARTIRE DA 2° ANNO DI VITA COMPAIONO ANOMALIE STRUTTURALI

TRA I 2 - 5 ANNI RIDUZIONE DEL NUMERO DI SPERMATOGONI

IL DANNO ISTOLOGICO SI AGGRAVA PROGRESSIVAMENTE

ANATOMIA PATOLOGICA

INFLUENZA SULLO SVILUPPO SESSUALE

FERTILITÀ

DEGENERAZIONE NEOPLASTICA: CIRCA IL 12% DEI TUMORI TESTICOLARI

RISCONTRATI IN ETÀ ADULTA SONO CORRELATI A CRIPTORCHIDIA.

PROGNOSI

RICERCA DEL TESTICOLO NELLO SCROTOVALUTARE LA PRESENZA DI ERNIA ASSOCIATASE NON PRESENTE IN POSIZIONE INGUINO-SCROTALE ESCLUDERE LE FORME ECTOPICHE.

DIAGNOSI

ESAME OBIETTIVO

TESTICOLI NON PALPABILI BILATERALMENTE

CARIOTIPO

VALUTAZIONE DELL’ ETÀ OSSEA

DOSAGGIO LH E FSH BASALI

DOSAGGIO DOPO STIMOLO CON GN-RH

DOSAGGIO TESTOSTERONE BASALE E DOPO STIMOLO CON HCG

DIAGNOSI

TESTS DI LABORATORIO

SEMPLICE E NON INVASIVA

SEDE, DIMENSIONE E TROFISMO DELLA GONADE

VALUTAZIONE PERVIETÀ DOTTO PERITONEO-VAGINALE

DIAGNOSI

ECOGRAFIA

METODICA DIAGNOSTICA PRESSOCCHE’ ABBANDONATARICHIEDE NEL BAMBINO PICCOLO LA NARCOSI

DIAGNOSI

RISONANZA MAGNETICA

“GOLD STANDARD” NELLA DIAGNOSI DEL TESTICOLO NON PALPABILE

TESTICOLO ATROFICO

TESTICOLO AGENESICO

TESTICOLO ENDOADDOMINALE

DIAGNOSI

LAPAROSCOPIA

ORMONALE

CHIRURGICA

TERAPIA DEL TESTICOLO NON PALPABILE

INDICAZIONETESTICOLO RETRATTILETESTICOLO RITENUTO IN POSIZIONE INGUINALE BASSA

HCG: GONADOTROPINALH-RH: ORMONE RILASCIANTE - ORMONE LUTEINIZZANTE

TERAPIA ORMONALE DEL TESTICOLO NON PALPABILE

ESPLORAZIONE CHIRURGICA

LAPAROSCOPIA DIAGNOSTICA ED OPERATIVA

TERAPIA CHIRURGICA DEL TESTICOLO NON PALPABILE

INDICAZIONI ASSOLUTE:

ASSOCIAZIONE ALL’ ERNIA INGUINALEEPISODI DOLOROSI (TORSIONE?)TESTICOLO RITENUTO CHE NON RISPONDE A TERAPIA MEDICA

TESTICOLO NON PALPABILE INDICAZIONE ALLA LAPAROSCOPIA

TERAPIA CHIRURGICA DEL TESTICOLO NON PALPABILE

CRIPTORCHIDISMO

DIAGNOSI AGEVOLE A QUALSIASI ETÀCHIRURGIA ENTRO IL 2° ANNO DI VITA

LAPAROSCOPIA IN CASO DI TESTICOLO NON PALPABILE