Ziua Internaţională a Bolilor Rare

28 februarie 2017

”IMPLICAREA PACIENTULUI: CERCETARE”

DIRECŢIA DE SĂNĂTATE PUBLICĂ HUNEDOARA Compartimentul Evaluarea, Promovarea Sănătăţii şi Educaţie pentru Sănătate

INSTITUTUL NAȚIONAL DE SĂNĂTATE PUBLICĂ

CENTRUL NAŢIONAL DE EVALUARE ȘI PROMOVARE A STĂRII DE SĂNĂTATE MINISTERUL SĂNĂTĂŢII

CENTRUL REGIONAL DE SĂNĂTATE PUBLICĂ SIBIU

”O zi rară, pentru a aduce în prim-plan bolile rare!”

28 FEBRUARIE 2017

Ziua de 29 februarie, o zi specială care există doar odată la patru ani, a fost aleasă să reprezinte Ziua Bolilor Rare. În anii în care nu există acesta zi, Ziua Bolilor Rare este organizată pe 28 februarie.

Anul 2017 marchează cel de-al zecelea an în care comunitatea internațională a bolilor rare celebrează Ziua Bolilor Rare.

Sloganul din anul acesta, dedicat zilei Bolilor Rare: ”IMPLICAREA PACIENTULUI: CERCETARE”

Cercetarea bolilor rare este esențială pentru a oferi pacienților răspunsurile și soluțiile de care au nevoie, fie că este vorba de tratament, vindecare sau îmbunătățirea condițiilor de îngrijire.

”O zi rară, pentru a aduce în prim-plan bolile rare!”

Tema campaniei Cercetarea în domenul bolilor rare este crucială, deoarece oferă pacientului răspunsurile și soluțiile de care au nevoie, fie că este vorba de tratamente sau de îmbunătățirea îngrijirii.

Scopul campaniei De Ziua Bolilor Rare 2017, mii de oameni de pretutindeni se vor alătura pentru a pleda pentru mai multă cercetare în domeniul bolilor rare. De-a lungul ultimelor decenii, fondurile dedicate cercetării bolilor rare au crescut, dar se dorește o continuare a dezvoltării.

Ziua Bolilor Rare 2017 este o oportunitate de a recunoaște

rolul esențial pe care pacienții îl joacă în cercetare.

Implicarea pacientului în cercetare a avut ca rezultat creșterea

cercetării, care este mai bine orientată spre nevoile pacienților.

Pacienții culeg beneficiile cercetării, dar sunt împuterniciți și

considerați ca parteneri de la începutul până la sfârșitul procesului de

cercetare.

”O zi rară, pentru a aduce în prim-

plan bolile rare!”

Pacienţii: - Pledează pentru cercetare cu privire la o anumită boală sau boli interconectate. Ei știu unde este nevoie de cercetare şi implicare pentru a influența organismele de cercetare şi companiile să acorde prioritate acestor domenii în cercetarea lor. Fondul de cercetare: - Persoanele fizice sau organizațiile de pacienți, cum ar fi AFM-Téléthon, obțin fonduri pentru studii sau proiecte de cercetare clinică, pe cont propriu sau în parteneriat cu inițiative de finanțare privată. - Sunt parteneri în proiecte de cercetare şi sunt incluşi în coordonarea cercetării. - Participă ca subiecți în studiile clinice şi, de asemenea, în proiectarea studiilor clinice. Prin urmare, contribuie la asigurarea că dezvoltarea unui medicament ia în considerare nevoile reale ale acestora, astfel încât perspectiva pacientului nu este trecută cu vederea.

”O zi rară, pentru a aduce în prim-plan bolile rare!”

● La 28 februarie 2017, a zecea ediție a Zilei Bolilor Rare mii de oameni din întreaga lume se reunesc pentru a pleda pentru mai multe cercetări privind bolile rare. De-a lungul ultimelor decenii, fondurile dedicate cercetarii de boli rare au crescut. Dar se dorește o creștere și mai mare a fondurilor pentru cercetare.

● Prin urmare, Ziua Bolilor Rare 2017 este o oportunitate de a face apel la cercetători, universități, studenți, companii, factorii de decizie politică și medici de a face mai multe cercetari și pentru a-i face conștienți de importanța cercetării pentru comunitatea de boli rare.

● Pacienții cu boli rare și familiile, organizațiile de pacienți, politicieni, îngrijitori, personalul medical, cercetătorii și industria se vor alătura pentru a crește gradul de conștientizare a bolilor rare prin mii de evenimente din întreaga lume.

OBIECTIVELE CAMPANIEI

”O zi rară, pentru a aduce în prim-plan bolile rare!”

Ce este o boală rară? Asa numitele “boli rare” sunt boli care afectează un mic număr de persoane şi apar probleme foarte specifice legate de raritatea lor. În Europa, o boală este considerată a fi rară dacă

afectează 1 persoană din 2000. O boală poate fi rară într-o regiune, dar comună în alta. Acesta este cazul talasemiei, o anemie de cauză genetică, rară în Europa de Nord, dar frecventă în regiunea Mediteraneană. “Boala periodică” este rară în Franţa, dar comună în Armenia. Există multe alte boli comune, ale căror variante sunt rare. Gravitatea bolilor rare este extrem de variabilă, dar deseori ele cauzează dificultăţi motorii, psihice şi/sau senzoriale. În plus, bolile rare sunt cronice şi în majoritatea cazurilor nu au un tratament specific, ci doar o serie de măsuri paleative care permit ameliorarea stării pacienţilor.

Câte boli rare există? Există mii de boli rare. Până în prezent 6.000-7.000 boli rare au fost descoperite şi

noi boli sunt descrise în literatura medicală în mod constant. Numărul bolilor rare depinde şi de acurateţea definirii bolii. Până acum, în domeniul medical, o boală a fost definită ca alterare a stării de sănătate, care prezintă un model unic simptome cu un singur tratament. Dacă modelul este considerat unic depinde în totalitate de acurateţea analizei. Cu cât analiza este mai corectă, cu atât observam mai bine unele nuanţe.

Conform datelor Comunităţii Europene, 6-8% din populaţie prezintă una din aceste boli, ceea ce raportat la populaţia României ar reprezenta un număr de minimum 1.000.000 de persoane.

Care sunt caracteristicile şi originile unei boli rare ? Aproape toate bolile genetice sunt rare, dar nu toate bolile rare sunt genetice există şi boli infecţioase foarte rare; boli autoimune şi cancere rare. Până în prezent, cauza multor boli rare este încă necunoscută. Bolile rare sunt boli serioase, frecvent cronice şi progresive. Pentru multe boli rare, semnele pot fi observate la naştere sau în copilărie, cum ar fi în cazul

atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, osteogenezei imperfecta, condrodisplaziilor sau sindromului Rett.

Totuşi, peste 50% din bolile rare apar la adult, aşa cum se întâmplă în boala Huntington, Crohn, Charcot Marie Tooth, scleroza laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian.

Domeniul bolilor rare suferă de un deficit al cunoştinţelor medicale şi ştiinţifice. Pentru mult timp, doctorii, cercetătorii şi politicienii nu au fost avizaţi despre bolile rare şi până foarte de curând nu exista cercetare reală sau politică de sănătate publică privind aspectele legate de acest domeniu. Nu există tratament pentru majoritatea bolilor rare, dar tratamentul şi îngrijirea medicală corespunzătoare pot îmbunătăţi calitatea vieţii celor afectaţi şi să le prelungească durata vieţii. Progrese impresionante s-au făcut pentru unele boli, ceea ce ne arată că nu trebuie să renunţăm la luptă, ba din contra, să ne continuăm eforturile în domeniul cercetării şi solidarităţii sociale.

Toţi cei afectaţi de aceste boli fac faţă unor dificultăţi similare în ce priveşte căutarea diagnosticului, a informaţiilor relevante şi direcţionarea către specialişti calificaţi. Probleme specifice sunt ridicate şi de accesul la îngrijire medicală de calitate, susţinerea medicală şi socială globală, legătura eficientă între spital şi medicul de familie, dar şi integrarea profesională şi socială, precum şi independenţa. Cei afectaţi de boli rare sunt mai vulnerabili psihologic, social, economic şi cultural.

Aceste dificultăţi pot fi depăşite prin politici corespunzătoare. Datorită lipsei de suficientă cunoaştere medicală şi ştiinţifică, mulţi pacienţi nu sunt diagnosticaţi. Boala lor rămâne neidentificată. Aceştia sunt oamenii care suferă cel mai mult din cauza

dificultăţilor în ce priveşte primirea susţinerii adecvate. Pentru toate bolile rare, ştiinţa poate furniza unele răspunsuri. Sute de boli rare pot fi acum

diagnosticate prin testarea unei probe biologice. Cunoaşterea evoluţiei naturale a acestor boli este îmbunătăţită de crearea registrelor pentru

unele dintre ele. Cercetătorii muncesc din ce în ce mai mult în reţele pentru a împărtăşi rezultatele cercetării

lor şi a avansa mai eficient. Noi speranţe reies din perspectiva oferită de politicile naţionale şi Europene în multe ţări

Europene în domeniul bolilor rare. Cooperarea și schimbul de cunoştințe între centrele de expertiză s-au dovedit a fi abordarea

cea mai eficientă pentru a gestiona bolile rare în Europa. Valoarea adăugată comunitară a Reţelelor Europene de Referință este extrem de importantă, în special pentru bolile rare. Reunirea expertizei la nivel european este, prin urmare, primordială pentru a asigura un acces egal la informații exacte, la un diagnostic pertinent și în timp util și la asistența medicală de înaltă calitate pentru pacienții care suferă de boli rare. (Rec. 2009/C 151/02). Aceste calități ale Reţelelor Europene de Referință sunt evidențiate şi de Directiva privind asistența medicală transfrontalieră, care subliniază și importanța acestor rețele în formarea și cercetarea medicală, diseminarea informațiilor și evaluare. (Dir. 2011/24/UE)

Cancerele rare sunt incluse în categoria bolilor rare și sunt definite în UE ca fiind boli cu o prevalenţă de mai puţin de cinci cazuri la 10.000 de persoane. Astfel, pacienții cu forme rare de cancer se confruntă cu probleme speciale, privind diagnostic tardiv sau incorect, dificultăţi în găsirea de expertiză clinică, acces dificil la tratamente adecvate, dificultăţi în realizarea unor studii clinice din cauza numărului mic de pacienţi, interes scăzut în dezvoltarea de noi terapii, grad ridicat de incertitudine în procesul clinic de decizie, cât şi deficit de registre disponibile şi bănci de țesuturi.

Sindromul de microduplicatie 15q11-13 (dup15q11-13) este caracterizat de tulburari neuro-comportamentale, hipotonie, deficit cognitiv, intarziere a limbajului, autism si convulsii. Prevalenta – necunoscuta, până în prezent, au fost raportate doar cateva zeci de cazuri in lume.

Sindromul Prader-Willi este o afecţiune complexă, multisistemică, de cauză genetică, caracterizată în primul an de viaţă prin hipotonie musculară, dificultăţi de hrănire, încetinirea creşterii şi dezvoltare întârziată. În perioada copilăriei bolnavii dezvoltă un apetit insaţiabil, ceea ce conduce la supraalimentare cronică (hiperfagie) şi obezitate. Prevalenţa – 1/15,000-1/30,000. Schema determinismului genetic al sindromului Prader Willi: 1. Deleţie pe cromozomul 15 patern (P-culoare portocalie) in portiunea bratului lung (q), regiunea 11-13 2. Defect de imprinting – portiunea 15q11-13 de pe cromozomul patern (portocaliu) este tot de origine maternal (mov). Diagnosticul se stabileşte prin analiza cromozomială de înaltă rezoluţie, metoda FISH pentru formele cu deleţie a regiunii 15q11-13, analiza metilării (hibridizare Southern sau tehnica PCR) şi PCR penru detectarea disomiei uniparentale.

Sindromul Angelman este definit ca “o tulburare genetică caracterizată prin retard mintal sever, convulsii, mers ataxic (incapacitate de a coordona mișcarea și echilibrul), mișcări spasmodice, deficienţa de vorbire crize frecvente de râs”. Prevalenţa – 1/12,000-1/30,000. Diagnosticul genetic se stabileşte la fel ca şi în cazul sindromului Prader Willi. Schema determinismului genetic al sindromului Angelman: 1. Cromozom 15 patern (P) şi matern (M) normali, cu regiunea 15q11-13 albastră. 2. Deleţie pe cromozomul 15 matern (M- lipsa zona q11-13 albastră) 3. Disomie uniparentală paternă-UPD (ambii cromozomi 15 sunt de origine paternă – porţiunea 15q11-13, culoare albastră, este prezentă dar provine doar de la tata).

Alcaptonuria (AKU) a fost descoperită în anul 1902. 100 de ani mai târziu, nitisinona a fost identificată ca un prim potenţial tratament pentru AKU. Nitisinona e deja licenţiată pentru tratamentul altor boli rare, însă nu a fost aprobată pentru tratarea AKU. Experimentele de laborator au arătat că nitisinona poate opri progresul bolii AKU în timp ce cercetările medicale din Statele Unite au arătat că poate reduce nivelul acidului homogentizic (HGA), care în proporţie de 95% e factorul principal care cauzează AKU. Totuşi, e necesar de mai multe studii clinice pentru a demonstra că nitisinona este eficientă în tratarea AKU.

Fenilcetonuria este cunoscută ca boala metabolică ereditară din anul 1934 ;se datorează unor anomalii autozomiale care determină incapacitatea organismului uman de a metaboliza fenilalanina, unul dintre cei mai importanţi aminoacizi din structura tuturor proteinelor, care astfel se acumulează în exces în fluxul sanguin, unde este parţial oxidată în acidul fenilpiruvic, cu efect deosebit de toxic asupra ţesuturilor cerebrale. Sub aspect clinic copilul afectat este normal la naştere. Existenţa simultană a celor două substanţe chimice în compoziţia sângelui determină necroza celulelor nervoase favorizând accentuarea fenomenului de retardare mentală (de altfel, indivizii afectaţi de fenilcetonurie prezintă un coeficient mediu de inteligenţă de numai 20-80 puncte, faţă de 110 cât este normal).

Boala poate fi determinată prin screening neonatal, testul de depistare a acestei maladii trebuie efectuat în mod obligatoriu tuturor nou-născuţilor.

Fenilcetonuria este singura boală genetică care poate fi tratată nu prin medicamentatie, ci printr-o alimentaţie specială. Dieta trebuie instituită din prima luna de viaţă a persoanei afectate, proteinele din alimentaţie sunt înlocuite cu o mixtură de aminoacizi artificiali fără fenilalanina.

În UE se doreşte punerea în comun a resurselor care în prezent sunt fragmentate la nivelul statelor membre. Acțiunile comune îi ajută pe pacienți și pe specialiști să facă schimb de cunoștințe și informații peste hotare. O serie de măsuri specifice au ca scop:

• să asigure o mai bună recunoaștere și vizibilitate a bolilor rare; • să garanteze că bolile rare fac obiectul unei codificări și trasabilități adecvate în toate sistemele

de informare privind sănătatea; • să sprijine planurile naționale privind bolile rare; • să consolideze cooperarea și coordonarea la nivel european; • să creeze rețele europene de referință care să stabilească legături între centrele de expertiză și

specialiștii din diferite țări pentru a-i ajuta să facă schimb de cunoștințe și să identifice centrele de specialitate cărora li se pot adresa pacienții pentru investigații care nu se efectuează în țara lor;

• să încurajeze cercetarea în domeniul bolilor rare; • să evalueze metodele de depistare la care face apel populația; • să susțină crearea unor registre privind bolile rare și să pună la dispoziție o platformă

europeană pentru înregistrarea bolilor rare.

În România, prin implicarea a numeroase persoane inimoase, făcând parte din diverse segmente sociale (asociaţii de pacienţi, medici, alţi specialişti) a fost posibilă înfiinţarea Alianței Naționale pentru Boli Rare – ANBRaRo, care a stabilit colaborări cu Ministerul Sănătăţii şi Societatea Română de Genetică Medicală. În acest context, trebuie menţionat parteneriatul tripartit între Asociația Prader Willi din România, Ministerul Sănătății din România şi statul norvegian care a permis implementarea proiectului „Parteneriat Norvegiano-Român (NoRo) pentru progres în Bolile Rare”, cu sprijin financiar din partea guvernului norvegian, printr-un grant al Programului de Cooperare Economică și Dezvoltare Sustenabilă în România. În cadrul acestui proiect a fost organizat un Comitet Național pentru Boli Rare format din reprezentanți ai organizațiilor de pacienți cu boli rare, specialiști (medici, psihologi, asistenți sociali, profesori etc.) și recent, reprezentanți ai Ministerului Sănătății. Un obiectiv important al acestui comitet este acela de finalizare a Planului Național de Boli Rare pentru a putea fi introdus în Strategia Națională de Sănătate Publică.

Boli An 2015

An 2016

Sindrom de imunodeficienţă primară

1 bolnav 1 bolnav

Mucuviscidoză 2 bolnavi 2 bolnavi

Scleroză laterală amiotrofică

15 bolnavi 12 bolnavi

Date statistice pentru judeţul Hunedoara, conform CJAS, privind pacientii cu boli rare din judeţul Hunedoara, care beneficiază de tratament în cadrul Programului Naţional – Tratamentul Bolilor Rare:

Planul Naţional de Boli Rare (PNBR) îşi propune să furnizeze o serie de măsuri concrete care să permită o structurare şi organizare coerente a sistemului de diagnostic, tratament, îngrijire şi profilaxie a bolilor rare, capabil să răspundă doleanţelor legitime ale celor afectaţi şi ale familiilor din care aceştia fac parte.

Programul naţional de tratament pentru boli rare CNAS - Activităţi: • asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a

medicamentelor specifice pentru boli rare • tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme

cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi şi remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) şi forme acute - urgenţe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillain-Barre, miastenia - crize miastenice), tratamentul polineuropatiei familiale amiloide cu transtiretină;

• tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă; • tratamentul bolnavilor cu boala Fabry; • tratamentul bolnavilor cu boala Pompe; • tratamentul bolnavilor cu tirozinemie; • tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter);

• tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler); • tratamentul bolnavilor cu afibrinogenemie congenitală; • tratamentul bolnavilor cu sindrom de imunodeficienţă primară; • tratamentul bolnavilor cu epidermoliză buloasă; • tratamentul sclerozei sistemice şi ulcerelor digitale evolutive; • tratamentul purpurei trombocitopenice imune cronice la adulţii splenectomizaţi şi

nesplenectomizaţi; • tratamentul hiperfenilalaninemiei la bolnavii diagnosticaţi cu fenilcetonurie sau deficit de

tetrahidrobiopterină (BH4); • tratamentul sclerozei tuberoase); • 2) asigurarea, în spital, a tratamentului specific pentru bolnavii cu HTAP • 3) asigurarea, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis a medicamentelor

specifice pentru boli rare – tratamentul bolnavilor cu scleroză laterală amiotrofică; – tratamentul bolnavilor cu mucoviscidoză; – tratamentul bolnavilor cu Sindrom Prader Willi;

• 4) asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis a materialelor sanitare pentru tratamentul bolnavilor cu epidermoliză buloasă

• 5) asigurarea în spital a tijelor telescopice pentru bolnavii cu osteogeneză imperfectă

O boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10 000 de indivizi. Astăzi sunt înregistrate peste 7000 de boli rare, dintre care 80% sunt de origine genetică şi 75% din bolile rare afectează copiii. Aceste boli interesează aproximativ 1,3 milioane de persoane în România şi 25 de milioane în Europa.

”O zi rară, pentru a aduce în prim-plan bolile rare!” Ziua Bolilor Rare este organizată pentru a crește conștientizarea în domeniul bolilor rare și a impactului lor asupra vieții pacienților și familiilor lor.

Ziua Bolilor Rare este un eveniment anual coordonat la nivel internaţional de către EURORDIS, iar la nivel naţional de către Alianţa Natională pentru Boli Rare.

EURORDIS reprezintă o alianţă nonguvernamentală a asociaţiilor de pacienţi

cu boli rare, care activează la nivel european în vederea creşterii calităţii vieţii persoanelor cu boli rare.

Există peste 1700 de organizaţii de pacienţi în Europa, care oferă informaţii şi

asistenţă pacienţilor. Contextul românesc în domeniul bolilor rare diferă major de cel european,

ceea ce necesită o serie de măsuri concrete prin care România să reducă decalajul în raport cu alte ţări, în beneficiul sutelor de mii de pacienţi. Acest demers este de maximă stringenţă în condiţiile în care la o estimare grosieră putem aprecia că mai mult de 95% din aceşti pacienţi nu au încă un diagnostic corect şi/sau complet şi nu beneficiază nici de tratament sau îngrijire adecvată.

”O zi rară, pentru a aduce în prim-plan bolile rare!”

”IMPLICAREA PACIENTULUI: CERCETARE”

Link-uri : Pentru mai multe informaţii urmăriţi materialele de pe paginile: • www.rarediseaseday.org • http://www.bolirareromania.ro • https://portal-iomc.ro/web/guest/boli-rare/-

/asset_publisher/Xf3K/content/ce-sunt-bolile-rare?redirect=%2Fweb%2Fguest%2Fboli-rare

• https://ziuabolilorrare.wordpress.com/2009/02/20/remember-29-februarie-2008-prima-zi-a-bolilor-rare/

• http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/national_plans/index_ro.htm

• http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_ro.htm • http://www.timisoreni.ro/despre/saptamana_bolilor_rare_mai_mult_

decat_avertizare_informare_timisoara/

DIRECŢIA DE SĂNĂTATE PUBLICĂ JUDEŢUL HUNEDOARA

DIRECTOR EXECUTIV DELEGAT, Ec.MONA RADU

MEDIC SEF DEPARTAMENT SSP,

Dr.CECILIA BIRAU

”IMPLICAREA PACIENTULUI: CERCETARE”