Síndromes genéticas
(Alterações cromossômicas)
A maioria das síndromes genéticas são causadas por:
ANEUPLOIDIAS
Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente
é aumento ou diminuição de 1 ou mais cromossomo de cada par).
Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.
As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.
Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma
certa doença.
Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.
Causas das aneuploidias:
Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha,
nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-
separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.
Cariótipo normal Causa externa/interna
Cromossomo 21 a mais
Síndrome de Down
47 cromossomos
Aumenta um cromossomo
EXEMPLO:
Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.Ex: 47, XY + 21 (lê-se: indivíduo do sexo masculino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.
Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)
Síndrome de Down
Down
CARACTERÍSTICAS:
Síndrome de EdwardsTrissomia do 18: fórmula genética (47,
XY + 18) ou (47, XX + 18)
Síndrome de PatauTrissomia do 13: fórmula genética (47, XY +
13) ou (47, XX+ 13)
Síndrome de KlinefelterTrissomia do par sexual: fórmula
genética (47, XXY)
Condição Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)
Condição Triplo XTRISSOMIA DO X: (47,
XXX)
Síndrome de TurnerMONOSSOMIA DO X:
(45,X)
Outras alterações numéricas:
EUPLOIDIAS: Aumento do número total de
cromossomos do indivíduo. Formam-se trios (ou mais) de
cromossomos homólogos. Por ex: 2n=69 ou mais como 3n, 4n ...
(são letais durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).
INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA