Anomalii cromozomiale
detectate prin analiza citogenetică clasică
la cuplurile cu probleme de infertilitate
Biolog Cristina IonescuGenetic Lab, Bucuresti
1,3 - 13,1% din pacienţii cu probleme de
infertilitate fără anomalii morfologice fenotipice
5 – 7% la barbatii cu spermograma indicand 10
x 106 spermii/ml (10 – 15% la cei azoospermici)
0,5 – 1% la nou – născuţi
15% + din toţi produşii de concepţie sunt
pierduţi, 20 până la 60% dintre aceştia ca urmare a unor aberaţii cromozomiale
2,7 milioane de oameni au un cromozom
excedentar
4,7 % din cuplurile cu 2 sau mai multe avorturi
spontane
Prevalenţa aberaţiilorcromozomiale
(date estimative)
5064 cariograme realizate în laboratorul nostru,
în 8 ani de activitate
2508 cariotipuri fetale (49,5%)
241 cariotipuri pentru populaţia pediatrică (4,75%)
2315 cariotipuri la adulţi cu infertilitate (45,75%)
cariotipuri fetale
total : 2508 – din care 166 cu aberaţii
cariotipuri pentru populaţia pediatrică
total: 241 – din care 112 cu aberaţii
cariotipuri la adulţi cu infertilitate
total : 2315 – din care 268 cu aberaţii
Anomalii cromozomiale detectate în populaţia infertilă
1. Aneuploidii ale
cromozomilor de sex 1%0,39% (9) femei0,61% (14) barbati
2 .Anomalii structurale
ale autosomilor 3,41%1,17% (27) femei
2,24% (52) barbati
3. Cromozomi marker supranumerari 0,22%
0,09% (2) femei
0,13% (3) barbati
4. Mozaicisme de nivel scăzut 1,21%
1,12% (26) femei 0,09% (2) barbati
Aneuploidiile cromozomilor de sex
23 de cazuri cu aneuploidii ale cromozomilor de sex
(14%) din cele 164 cazuri de anomalii
Aberaţiile cromozomilor de sex
sunt cele mai frecvente
cauze de infertilitate
Anomaliile structurale ale autosomilor
t(4p2;22q2)
t(10q2;19q)
t(8q;15q)
t(8q;11p)
t(1p;10q)
t rob(13;14)
Inv(9)(p1;q1)
dup(16)(qter)
dup(22)(p)
del(9)(p2- pter)
Cromozomi marker supranumerari
Prevalenţa acestei anomalii în cadrul
grupului analizat a fost de 0,22%
47,XY + mar
47,XY + mar
47,XX t(20p;21q) + mar
Mozaicisme de nivel scăzut
Conform unor studii, aceste mozaicisme de nivel scăzut apar cu o frecvenţă de3,1% la femeile cu vârsta cuprinsă între 31 şi 40 de ani, şi a fost postulat faptul că acest tip de mozaicism este tipic pentru media populaţiei de femei.
Aberaţii întâlniteîntr-o singură celulă
• O serie de investigaţii au identificat un numar ridicat de translocatii aparute intr-o singura celula la cuplurile cu avorturi spontane recurente, precum si alte tipuri de aberatii structurale si numerice.
• Intr-un studiu s-a aratat ca rata de fertilizare si de transfer in cazul cuplurilor care urmau un tratament ICSI a fost mult mai scazuta in comparatie cu pacientii la care nu s-a detectat nici o anomalie
9,3% este frecvenţa aberaţiilor cromozomiale la
cuplurile infertile, fără anomalii morfologice fenotipice
20 din cele 756 cupluri investigate au fost identificate cu aberaţii cromozomiale la ambii parteneri
Cele mai frecvente anomalii identificate au fost inversiile şi translocaţiile
Incidenţa translocaţiilor Robertsoniene a fost de 5 ori mai ridicată faţă de populaţia generală
Concluzii
1,25% prevalenţa inversiilor în cadrul acestui
grup (corespunde cu datele raportate pentru populaţia generală )
Frecvenţa cromozomilor marker supranumerari a fost de 4 ori mai ridicată în raport cu populaţia generală
aberaţiile cromozomiale sunt mai frecvente la subiecţii de sex masculin
Concluzii
VA MULTUMESC PENTRU ATENTIE
Biolog Cristina IonescuGenetic Lab, Bucuresti