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Page 1: Chromosome 20 en anneau : un syndrome épileptique à ne pas méconnaître

asymptomatiques, les signes cliniques apparaissant lors de lasynchronisation a 3 c/s intra- et inter-hemispheriques.Discussion.– Ce cas clinique presentant un pattern electrocli-nique particulier suggere le role cle du circuit thalamo-corticaldans la genese de la phenomenologie clinique comme systemede synchronisation et de « mise en reseau » de differentesstructures. L’emergence differee des signes cliniques carac-terisant les absences est liee a un systeme de synchronisationspecifique (PO a 3c/s) cortico-sous-corticale.Conclusion.– Par ce cas, il est legitime de poser la reflexion s’ils’agit d’un syndrome particulier (avec une signature electro-clinique specifique) qui integre les troubles du developpementet la pharmacoresistance inhabituelle.

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Problematique de la prise en chargede l’epilepsie en milieu scolaire enGuineeL. Laho Diallo a,*, F. Abass Cisse b, A. Diallo a,A. Mariama Diallo b, K. Camara a, S. Camara a,A. Cisse b

aHopital de Kipe, neurologie, 10, Kipe, 3368 Conakry, 1, GuineebHopital Ignace Deen, neurologie, 7103 Conakry, 2, Guinee*Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (L. Laho Diallo)

Introduction.– En l’absence de donnees epidemiologiques surl’epilepsie dans les etablissements d’enseignements secon-daires a forte densite en Guinee, Il nous est apparu opportunde contribuer a la connaissance de sa prise en charge.Objectifs.– Determiner la prevalence, decrire les caracteris-tiques electrocliniques et paracliniques, Assurer les approchestherapeutiques. Contribuer au niveau de connaissance et atti-tudes des eleves et enseignants sur l’epilepsie.Methodes.– Etude dynamique, transversale de 6 mois (01/01 au30/06/2012) 82 cas de manifestations paroxystiques colligessur 5628 eleves. Etaient inclus, les patients ayant manifeste aumoins deux crises de nature epileptique avec criteres diag-nostiques qui reposaient sur un faisceau d’arguments ana-mnestique, clinique et paraclinique (NFS, VS, GE, glycemie,calcemie, TDM cerebrale, EEG dans les 24 h). Le phenobarbital100 mg etait le traitement de choix. Deux sensibilisations ontete planifiees dans les ecoles concernees par l’etude.Resultats.– Prevalence etait de14 p 1000 ; 97,56 % F et 2,44 % H ; latranche d’age 11–15 ans 42 patients (51,21 %) etait plustouchee ; 91,46 % de crises generalisees ; 8,56 % de crisespartielles simples ; 5 cas (6,09 %) d’hypoglycemie ; 2 (2,43 %)drepanocytose ; 55 (67,09 %) EEG normal, 27(32,92 %) EEGanormal ; 63 (76,82 %)TDMC sub-normale, 19 (23,10 %) TDMCanormale ; 77 (93,90 %) sous-gardenal 100 mg/j, 5 (6,09 %)glucophage 850 mg 2 fois/24 h. Soixante-cinq (79,26 %) pensentque l’epilepsie est contagieuse. Soixante et onze (86,58 %) dediscrimination, 11 (13,41 %) decrochage scolaire.Discussion.– Notre prevalence 14 p 1000 est superieur a cellesrapportees par Avode et al. au Benin a 7,9 % ; 3 % Pazzaglia et al.Cette difference serait a la taille des echantillons. Notretranche la plus touchee de 11–15 ans etait proche de cellede Guerrinir et al., 5–17 ans. Cinquante-huit (70,73 %) avaienteu comme premier recours la medecine traditionnelle compa-rativement aux donnees d’Athanase 69,5 %. Vingt-quatre(29,26 %) connaissaient l’epilepsie.Conclusion.– La prise en charge optimale de l’epilepsie enmilieu scolaire, doit etre une des priorites des services demedecine scolaire et universitaire. L’education pour la santeest l’approche ideale pour les interventions reussies.

Informations complementaires.– Epilepsie, milieu scolaire, priseen charge.

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Chromosome 20 en anneau : unsyndrome epileptique a ne pasmeconnaıtreG. Gal a,*, S. Rosenberg a, F. Lun b,M. Lauxerois a, A. Biraben c, P. Clavelou a,L. Mazzola b

a CHU Gabriel-Montpied, neurologie/neurophysiologie clinique, 58,rue Montalembert, 63000 Clermont-Ferrand, Franceb CHU hopital Nord, neurologie/neurophysiologie clinique, 42270Saint-Etienne, Francec CHU Pontchaillou bloc hopital, neurologie/neurophysiologieclinique, 35033 Rennes, France*Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (G. Gal)

Mots cles : Epilepsie etat d’absence ; Chromosome 20 enanneau ; Epilepsie pharmacoresistanteIntroduction.– Decrit pour la premiere fois en 1972, le syndromedu chromosome 20 en anneau se manifeste essentiellementpar une epilepsie refractaire debutant dans l’enfance.Observation.– Nous rapportons les 4 observations de patientpresentant une mosaıque chromosome 20 en anneau des CHUde Clermont-Ferrand et de Saint-Etienne. Il s’agit de patientsde sexe masculin, age de 18 ans en moyenne au moment dudiagnostic (6,5–39) sans trait dysmorphique. L’epilepsie, phar-macoresistante, debute entre 1,5 et 9 ans et se caracterise pardes crises partielles complexes de duree variable (de quelquessecondes a plusieurs minutes) avec automatismes moteurs et/ou posture tonique. Les etats d’absence prolongee (au-dela de10 minutes) sont notes chez 2 de nos 4 patients. Les crisestonicocloniques generalisees sont rares, et un patient a pre-sente un etat de mal moteur. Des troubles psychocomporte-mentaux et/ou des apprentissages etaient notes dans 3 cas/4.L’EEG interictal retrouvait un pattern EEG specifique : ondeslentes monomorphes plus ou moins associees a des pointes,bi-frontales, en bouffees de longue duree, et favorisees parl’hyperpnee.Discussion.– Le syndrome du chromosome 20 en anneau estsans doute sous-diagnostique du fait de l’absence de traitdysmorphique avec un diagnostic pouvant etre retarde (jus-qu’a 39 ans dans notre cohorte). Tous nos patients avaientcependant un syndrome electro-clinico-radiologique similairea celui de la litterature : enfant avec crises frequentes d’allurefrontale avec possible etat de mal, IRM normale, et pattern EEGbien specifique.Conclusion.– Un caryotype avec recherche du chromosome20 en anneau doit etre realise devant une epilepsie refractaireavec des troubles du comportement ou une deficience mentalememe legere et des anomalies a maximum frontal sur l’EEG.

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Evolution du taux sanguin de lacarbamazepine et de son metaboliteen fonction de la posologieI. Chatti, A. Hassine *, S. Ben Amor, S. Naija,A. Khefifi, M. Salah Harzallah, S. BenammouHopital Sahloul, service de neurologie, route Ceinture, 4054 Sousse,Tunisie

r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 0 s ( 2 0 1 4 ) a 1 1 9 – a 1 2 7A122

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