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Socie

tàItaliana di Gen

eticaU

mana

CongressoNazionale SIGU

RIMINI21-24 Ottobre 2015Palacongressi di Rimini

Programma

Presidente del Congresso: Antonio Amoroso

*Il Comitato Scientifico e la Segreteria Organizzativa si riservano il diritto di apportare al programma tutte le variazioni che dovessero ritenere necessarie per ragionitecniche e/o scientifiche.

Con il Patrocinio del Ministero della Salute

Patrocini

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INDICE

Presidente, Comitato Scientifico, pag. 2Segreteria Organizzativa

Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori pag. 5

Programma Scientifico

Mercoledì 21 Ottobre pag. 12Giovedì 22 Ottobre pag. 20Venerdì 23 Ottobre pag. 29

Corsi Post Congressuali

Sabato 24 Ottobre pag. 37

Informazioni generali pag. 41

Poster pag. 49

CONGRESSONAZIONALE

Società Ital iana di Genetica UmanaXVIII

21-24 ottobre 2015

RIMINIPalacongressi di Rimini

Società Italiana di Genetica Umana

2

PRESIDENTEAntonio AmorosoDipartimento di Scienze MedicheAOU Città della Salute e dellaScienza e Università di TorinoVia Santena, 19 10126 Torino

SEGRETARIO E TESORIEREDaniela Giardino

CONSIGLIERILuciana ChessaDomenico CovielloElisabetta LenziniGioacchino ScaranoMarco Seri

COMITATO SCIENTIFICOGiorgio Casari - Coordinatore Francesca ForzanoGiovanni Malerba Maria Giuseppina MianoVanna Pecile Corrado Romano Silvia RussoFederica SangiuoloAlberto SensiDaniela Turchetti Enza Maria Valente

Per il Consiglio DirettivoLuciana Chessa Marco Seri

CONGRESSONAZIONALE

Società Ital iana di Genetica UmanaXVIII

SEGRETERIA ORGANIZZATIVA

Biomedia srlVia Libero Temolo 4 - 20126 Milanotel.: 02/45498282 - fax: 02/45498199e-mail: [email protected]

SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANASegreteria di Presidenzae-mail: [email protected]. 02.45498282



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Cari Soci,A nome del Consiglio Direttivo della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e del ComitatoScientifico del Congresso, vi do il benvenuto al XVIII Congresso Nazionale SIGU, in corso a Riminipresso il centro congressi dal 21 al 24 Ottobre 2015. Come per le precedenti edizioni del congresso della nostra società, anche quest’anno il programmascientifico è stato costruito partendo dalle proposte pervenute dai soci ed è caratterizzato da alcunesessioni plenarie e da una molteplicità di sessioni parallele. Due principali tematiche verranno sviluppate in questo convegno: da una parte l’impatto che lagenetica sta avendo nel sistema sanitario, dall’altro l’avanzamento delle conoscenze sulle malattiegenetiche.Per quanto riguarda il primo punto, avremo la possibilità di discutere degli sviluppi della Geneticae della Genomica nel Servizio Sanitario Nazionale con esperti in rappresentanza delle varie istituzionicoinvolte, quali Bruno Dallapiccola (Direttore Scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù), GiuseppeNovelli (Rettore dell’Università di Tor Vergata), Walter Ricciardi (Presidente dell’Istituto Superioredi Sanità), Alessandro Ghirardini (Ministero della Salute) e Sergio Venturi (Assessore alla Sanitàdelle Regione Emilia-Romagna). I temi da sviluppare appaiono molteplici: dall’accreditamento deiservizi di genetica medica al loro ruolo all’interno della rete delle malattie rare; dalle necessità disviluppo scientifico e tecnologico alle risorse necessarie per adeguare il sistema pubblico alle nuovesfide della genomica e della precision medicine; dalla comunicazione ai cittadini (e loro educazionesanitaria) alle implicazioni etiche che le nuove conoscenze in genetica (e le loro applicazioni in sanità)impongono; dalle nuove tecnologie di indagine genetica alla loro appropriatezza e sostenibilità.Quest’ultimo tema è di grande attualità anche alla luce del recente dibattito riportato anche suimedia in seguito ai provvedimenti del Ministro della Salute, che sarà presente in videoconferenza.Ma si discuterà anche del ruolo degli infermieri nella genetica medica e dell’introduzione nella praticaclinica di nuove metodiche, quali la diagnosi genetica preimpianto.In relazione al secondo punto, ampio spazio sarà dedicato alle nuove conoscenze che la ricerca ingenetica ha determinato: non potendo esaminarle tutte ci si concentrerà su alcune patologie, qualii disordini del comportamento (come l’autismo) e le malattie neurodegenerative, le malformazionidel sistema nervoso centrale, le malattie renali, le immunodeficienze, i disordini dell’eritropoiesi, itumori ereditari ed altre ancora.Ma ci sarà occasione di discussione anche su molti temi che oggi trovano ampia risonanza sui mezzidi informazione e coinvolgono la collettività, come la possibilità di eseguire indagini prenatali conmetodi non invasivi, lo studio del genoma per la diagnosi di malattie genetiche mediante le nuovetecniche di sequenziamento (a questo argomento sarà dedicato un intero corso post-congressuale),le nuove malattie genetiche che sono state recentemente scoperte, o le ricadute della variabilitàgenetica nel caso della risposta ai farmaci o della suscettibilità a malattie comuni, o ancora lavariabilità del genoma umano e di quello italiano in particolare. Proprio su questo tema è previstale lettura inaugurale da parte di Guido Barbujani sulle origini africane dell’uomo moderno, ed unworkshop sul genoma italiano.Come sempre sono presenti nel programma gli spazi per le riunioni dei Gruppi di lavoro SIGU e peri workshop organizzati in collaborazione con industrie biotec.

21-24 ottobre 2015

RIMINIPalazzocongressi di RiminiSocietà Italiana di Genetica Umana

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Si è mantenuto inoltre un ampio spazio per la visione dei poster, che continuano a rappresentare illuogo privilegiato per la discussione dei risultati, per gli scambi di vedute e per l’avvio di fruttuosecollaborazioni. Come ormai d’abitudine, è in programma una sessione “SIGU-Scuola” dedicata alla formazione eaggiornamento degli insegnanti e studenti delle scuole superiori, che caratterizza in manierapeculiare la nostra società scientifica. Parteciperanno 150 studenti degli istituti di Rimini, Forlì,Cesena, Faenza, Imola e seguiranno quattro attività didattiche guidati da alcuni genetisti insiemeagli esperti della Fondazione Golinelli. Sono previsti Corsi postcongressuali su argomenti emergenti di particolare interesse.Oltre al programma scientifico, vi ricordo che il Convegno promuove anche attività sociali ai qualisiete invitati a partecipare.Voglio ringraziare infine il Comitato Scientifico, il Consiglio Direttivo della SIGU, e la nostrasegreteria di Biomedia per aver lavorato assieme per la buona riuscita del Convegno. Unringraziamento va anche ai colleghi che hanno accettato l’invito a partecipare al nostro convegno,ed alle Aziende che hanno fornito supporto.Non mi resta che rinnovare a tutti voi il benvenuto a Rimini.

Antonio AmorosoPresidente SIGU


Direttori, Coordinatori,Moderatori, Relatori

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Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori6

Alesi Viola, Roma

Amoroso Antonio, Torino

Asselta Rosanna, Milano

Baldassari Sara, Bologna

Barbujani Guido, Ferrara

Bilia Anna Rita, Roma

Biondo Renato, Roma

Boletta Alessandra, Milano

Bonifacio Gaetano, Saint Sulpice, CH

Borgatti Renato, Bosisio Parini, LC

Borsello Tiziana, Milano

Brusco Alfredo, Torino

Bruzzone Carla, Genova

Calistri Daniele, Forlì

Caputo Viviana, Roma

Caramelli Elisabetta, Bologna

Casadei Raffaella, Rimini

Casalone Rosario, Varese

Casari Giorgio, Milano

Casola Stefano, Milano

Castellani Carlo, Verona

Cavallari Ugo Antonio, Cremona

Cavalli Pietro, Cremona

Ceccherini Isabella, Genova

Chamberlain Stormy J., Farmington, CT, USA

Chessa Luciana, Roma

Chillemi Giovanni, Roma

Chiurazzi Pietro, Roma

Cittaro Davide, Milano

Clementi Maurizio, Padova

Clerici Pierangelo, Legnano, MI

Coiffic Audrey, Saint Sulpice, CH

Coppedè Fabio, Pisa

Cotelli Franco, Milano

Coviello Domenico, Genova

Cucca Francesco, Cagliari

D'Adamo Patrizia, Milano

Da Prato Luigi, Monza

Dallapiccola Bruno, Roma

De Franceschi Lucia, Verona

Della Monica Matteo, Firenze

Dianzani Irma, Novara

DiFruscio Giuseppina, Napoli

Dionigi Ivano, Bologna


Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori 7

Facchin Paola, Padova

Falletti Elena, Varese

Ferlini Alessandra, Ferrara

Feroce Irene, Milano

Ferrari Simona, Bologna

Ferrero Giovanni Battista, Torino

Fiorillo Edoardo, Cagliari

Fiumara Ferdinando, Torino

Fleisher Nicole, New York, USA

Foresta Carlo, Padova

Forzano Francesca, Genova

Fusi Franco, Firenze

Gennarelli Massimo, Brescia

Gentile Mattia, Bari

Genuardi Maurizio, Roma

Gerundino Francesca, Firenze

Ghiggeri Gian Marco, Genova

Ghirardini Alessandro, Roma

Gianaroli Luca, Bologna

Giardina Emiliano, Roma

Giardino Daniela, Milano

Giglio Sabrina, Firenze

Giorgio Elisa, Torino

Godino Lea, Bologna

Grammatico Paola, Roma

Graziano Claudio, Bologna

Guarnaccia Fabio, Catania

Gurrieri Fiorella, Roma

Hastings Rob, Cambridge, UK

Iolascon Achille, Napoli

Lanzoni Giulia, Bologna

Larizza Lidia, Milano

Lee Younbok, London, UK

Lenzini Elisabetta, Padova

Lo Nigro Cristiana, Cuneo

Lombardo Angelo, Milano

Lorenzin Beatrice, Roma

Madini Alberto, Monza

Magi Alberto, Firenze

Magini Pamela, Bologna

Malcovati Luca, Pavia

Malerba Giovanni, Verona

Mangiacavalli Barbara, Pavia

Mantovani Giovanna, Milano


Maran Valentina, Milano

Marchetti Daniela, Bergamo

Marconi Caterina, Bologna

Mari Francesca, Siena

Mariani Elisa, Rimini

Marini Valeria, Genova

Matullo Giuseppe, Torino

Mazzotti Marta, Cesena

McDonagh Ellen, London, UK

Melegh Béla, Pécs, HU

Menozzi Maria Claudia, Reggio Emilia

Merla Giuseppe, San Giovanni Rotondo, FG

Miano Maria Giuseppina, Napoli

Migliore Lucia, Pisa

Miozzo Monica, Milano

Monaco Lucia, Milano

Mozzon Elisabetta, Segrate, MI

Murgia Alessandra, Padova

Natacci Federica, Milano

Neri Giovanni, Roma

Nigro Vincenzo, Napoli

Novelli Antonio, Roma

Novelli Giuseppe, Roma

Oliviero Salvatore, Torino

Pallini Roberto, Roma

Palombo Flavia, Bologna

Pascerini Maria Chiara, Bologna

Pecile Vanna, Trieste

Pesole Graziano, Bari

Picardi Ernesto, Bari

Pignatti Pier Franco, Verona

Pippucci Tommaso, Bologna

Poletti Angelo, Milano

Politano Luisa, Napoli

Rampoldi Luca, Milano

Ravazzolo Roberto, Genova

Renieri Alessandra, Siena

Reymond Alexandre, Losanna, CH

Ricci Vitiani Lucia, Roma

Ricciardi Walter, Roma

Riccio Andrea, Napoli

Rizzi Marta, Freiburg, DE

Rocchi Mariano, Bari

Romagnoli Maria, Bologna


Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori8



Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori 9

Romano Corrado, Troina, EN

Rosatelli Maria Cristina, Cagliari

Rossi Giovanni Battista, Napoli

Russo Silvia, Milano

Sangiuolo Federica, Roma

Santoro Antonio, Bologna

Sasso Loredana, Genova

Scarano Gioacchino, Benevento

Scolari Francesco, Brescia

Scorrano Luca, Padova

Seia Manuela, Milano

Selicorni Angelo, Monza

Sensi Alberto, Cesena

Seri Marco, Bologna

Severi Giulia, Bologna

Sidore Carlo, Cagliari

Sintini Michele, Rimini

Spagnuolo Raffaella, Bologna

Spielmann Malte, Berlin, DE

Stuppia Liborio, Chieti

Tabano Silvia Maria, Milano

Tartaglia Marco, Roma

Tiziano Francesco Danilo, Roma

Toniolo Daniela, Milano

Torricelli Francesca, Firenze

Tranchina Antonia, Bologna

Turchetti Daniela, Bologna

Turco Alberto, Verona

Urso Emanuele D.L., Padova

Uva Paolo, Cagliari

Valente Enza Maria, Salerno/Roma

Varesco Liliana, Genova

Venturi Sergio, Bologna

Vermeesch Joris R., Leuven, BE

Versari Stefano, Bologna

Vetro Annalisa, Pavia

Volpe Paolo, Bari

Webber Caleb, Oxford, UK

Zanini Beatrice, Genova

Zeviani Massimo, Milano/Oxford, UK

Zollino Marcella, Roma

Zuffardi Orsetta, Pavia




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Programma Scientifico


Programma12


Mercoledì 21 Ottobre 2015

09.15-13.00 Sessione SpecialeSala Incontro SIGU-Scuole DNA-daydell'Anfiteatro 2 Moderatori: Roberto Ravazzolo (Genova), Beatrice Zanini (Genova)

Commissione SIGU-ScuoleFiorella Gurrieri (Roma), Elisabetta Lenzini (Padova), Roberto Ravazzolo (Genova), Alberto Turco (Verona),Beatrice Zanini (Genova)

09.15 Saluti di benvenuto. IntroduzioneRoberto Ravazzolo (Genova)

Stefano Versari (Bologna) Direttore Generale dell'Ufficio Scolastico Regionale per l'Emilia-Romagna

Gli studenti saranno divisi in quattro gruppi e ad ogni Turno cambieranno sala.Tutte le sessioni avranno attività interattive.

Attività:Sala del Borgo 1 Bioinformatica. Interrogando il genoma: dal gene alla proteina in 3D

Sara Baldassari (Bologna), Caterina Marconi (Bologna), Flavia Palombo (Bologna), Tommaso Pippucci (Bologna)

Sala del Borgo 2 Zebrafish. Un modello di studio per la GeneticaRaffaella Casadei (Rimini), Pamela Magini (Bologna), Elisa Mariani (Rimini), Valeria Marini (Genova)

Sala del Parco 1 La storia familiare negli alberi genealogiciClaudio Graziano (Bologna), Giulia Lanzoni (Bologna), Maria Romagnoli (Bologna), Giulia Severi (Bologna), Antonia Tranchina (Bologna)

Sala del Parco 2 Polimorfismi di geni: l’esempio dei recettori dell’amaro*Maria Chiara Pascerini (Bologna), Raffaella Spagnuolo (Bologna)

*L'attività verrà svolta dagli esperti della Fondazione Golinelli

09.30 1° Turno10.15 2° Turno11.00 3° Turno

11.45 4° Turno

Programma 13



12.20 Lettura Plenaria Sala La diversità genomica umana. Perché non possiamo non dirci africanidell'Anfiteatro 2 Guido Barbujani (Ferrara)

12.50 Chiusura dei lavoriSala Interviene il Presidente SIGU dell'Anfiteatro 2 Antonio Amoroso (Torino)

La Premiazione degli studenti avverrà durante la Cerimonia Inaugurale

10.00-12.00 Riunione Congiunta Gruppi di Lavoro

Sala della Piazza GdL CitogeneticaCoordinatore: Antonio Novelli (Roma)

GdL Genetica MolecolareCoordinatore: Alessandra Ferlini (Ferrara)

10.00 Digital PCR in Diagnostica Alessandra Ferlini (Ferrara), Antonio Novelli (Roma)

10.15 Digital PCR: presente, futuro e applicazioni in campo biomedicoRosanna Asselta (Milano)

10.45 Discussione

11.00 Relazione attività GdL Genetica Molecolare 2015Alessandra Ferlini (Ferrara)

11.15 Attività GdL Citogenetica - relazione finale Antonio Novelli (Roma)

11.45 Varie ed eventuali

10.00-11.30 Sessione ParallelaSala del Tempio 1 Genetica clinica: quando gli infermieri fanno la differenza

Moderatori: Barbara Mangiacavalli (Pavia), Daniela Turchetti (Bologna)

10.00 Genetic Nurse: formazione e ruolo assistenziale nei Paesi AnglosassoniLea Godino (Bologna)

10.15 Quale formazione per aspiranti “genetic nurse” in ItaliaLoredana Sasso (Genova)

Programma14

Mercoledì 21 Ottobre 2015Società Italiana di Genetica Umana

Esperienze di infermieri inseriti in attività di Genetica Medica:

10.30 Il counseling multidisciplinare: l’esperienza dello IEOIrene Feroce (Milano)

10.40 Il ruolo dell’infermiere nel percorso di consulenza genetica oncologica:l’esperienza del CTE di GenovaCarla Bruzzone (Genova)

10.50 Genitori e genetic nurse a confronto...una grande opportunitàMaria Claudia Menozzi (Reggio Emilia)

11.00 Gestione infermieristica di ambulatori su presidi multipli in un’area vasta Marta Mazzotti (Cesena)

11.10 Tavola Rotonda: c’è futuro per la genetica infermieristica in Italia?Alberto Sensi, Direttore U.O. Genetica Medica, Area Vasta Romagna (Cesena)

Elisabetta Caramelli, Presidente Corso di Laurea in Infermieristica Campus di Rimini, Università degli Studi di Bologna (Bologna)

Maurizio Genuardi, Professore Ordinario di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma)

Barbara Mangiacavalli, Presidente IPASVI (Pavia)

10.00-11.00 Riunione Gruppo di Lavoro Farmacogenomica Sala del Tempio 2 Coordinatore: Massimo Gennarelli (Brescia)

10.00 Fibrosi cistica: luci e ombre dei nuovi farmaci Carlo Castellani (Verona)

10.30 Linee guida per i test di farmacogenetica in psichiatriaMassimo Gennarelli (Brescia)

10.45 Relazione del coordinatore sull'attività svolta e proposte dei membriGdL per nuove iniziative

11.00-12.00 Riunione Gruppo di Lavoro Genetica ForenseSala del Tempio 2 Coordinatore: Emiliano Giardina (Roma)

Discussione sulla Banca Dati Nazionale del DNA Interviene il Primo Dirigente tecnico della Polizia di Stato Renato Biondo (Roma)

Programma


15


11.30-13.00 Sessione ParallelaSala del Tempio 1 Network for Italian Genomes

Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino), Alessandra Renieri (Siena)

11.30 Una mappa di riferimento della popolazione ItalianaGiuseppe Matullo (Torino)

11.45 Isolati genetici ItalianiDaniela Toniolo (Milano)

12.00 Network for Italian GenomesAlessandra Renieri (Siena)

12.15 Tavola RotondaPartecipanti: Giorgio Casari (Milano), Giovanni Chillemi (Roma),Giuseppe Matullo (Torino), Lucia Monaco (Milano), Vincenzo Nigro (Napoli),Alessandra Renieri (Siena), Marco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma),Daniela Toniolo (Milano)

12.00-14.00 Riunione Congiunta Gruppi di Lavoro

Sala del Tempio 2 GdL Genetica Oncologica Coordinatore: Maurizio Genuardi (Roma)

GdL EpigeneticaCoordinatore: Lucia Migliore (Pisa)

12.00 Relazioni dei coordinatori sull’attività annuale Maurizio Genuardi (Roma), Lucia Migliore (Pisa)

12.20 Alterazioni epigenetiche nella cancerogenesi colorettaleFiorella Gurrieri (Roma)

12.40 Reti neurali artificiali e interazione tra fattori genetici, epigenetici edambientali nel tumore colon-rettoFabio Coppedè (Pisa)

13.00 L'analisi del profilo di metilazione nel melanoma e nel tumore mammariopermette di identificare nuovi geni soppressori tumoraliCristiana Lo Nigro (Cuneo)

Programma16


13.20 Modificazioni epigenetiche, esposizione ad asbesto e rischio di mesoteliomaGiuseppe Matullo (Torino)

13.40 Discussione Generale

13.50 Elezione del coordinatore del GdL Genetica Oncologica per il triennio 2016 - 2018 (riservata ai soli membri del GdL Genetica Oncologica)

14.00-15.30 Riunione Gruppo di Lavoro SIGU SanitàSala della Piazza Coordinatore: Francesca Torricelli (Firenze)

14.00 Relazione del CoordinatoreFrancesca Torricelli (Firenze)

14.10 Le reti delle malattie rare in ItaliaPaola Facchin (Padova)

14.35 Discussione

14.45 Tavola Rotonda: “Come superare il blocco dell’ accesso alle scuole dispecializzazione per i laureati in discipline non mediche “Maurizio Genuardi (Referente CUN Scuola di Specializzazione in Genetica Medica)Franco Fusi (Referente CUN Scuola di Specializzazione in Fisica Sanitaria)Anna Rita Bilia (Direttore Scuola di Specializzazione in Farmacia Ospedaliera)Pierangelo Clerici (Presidente FISMELAB)

15.15 Discussione

14.00-15.00 Riunione Gruppo di Lavoro Genetica ClinicaSala del Tempio 2 Coordinatore: Alessandra Renieri (Siena)

14.00 Tavola rotonda sul "next generation clinical geneticist”Matteo Della Monica (Firenze), Sabrina Giglio (Firenze), Claudio Graziano (Bologna), Achille Iolascon (Napoli), Francesca Mari (Siena), Luisa Politano (Napoli), Marcella Zollino (Roma)

14.30 Intervento del Presidente della sezione di Genetica Clinica dell'UEMS“La sezione di Genetica Clinica dell'Unione Europea delle Specialità Mediche”Béla Melegh (Pécs, HU)

Programma


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14.50 Report sul censimento degli specialisti italianiAlessandra Renieri (Siena)

14.55 The free tool Face2geneNicole Fleisher (New York, USA)

15.30-17.00 Sessione Plenaria in ingleseSala Autism “meets” Synaptopathiesdell'Anfiteatro 2 Moderatori: Pietro Chiurazzi (Roma), Corrado Romano (Troina, EN)

15.30 Gene networks and autismCaleb Webber (Oxford, UK)

16.00 Transcriptome analysis of 16p11.2 in autism patientsAlexandre Reymond (Losanna, CH)

16.30 RAB39B mutations in the aetiology of ID and autism spectrum disorderPatrizia D'Adamo (Milano)

16.00-17.00 Attività SocietariaSala del Tempio 2 Riunione Collegio MED/03

Programma18


17.00Cerimonia di apertura

Saluti del Presidente SIGU

Interventi delle Autorità

Beatrice Lorenzin (Ministro della Salute)Ivano Dionigi (Magnifico Rettore Università di Bologna)

Sergio Venturi (Assessore Sanità Regione Emilia Romagna)Pierangelo Clerici (Presidente FISMeLab)

Premiazione degli studenti vincitori del DNA Day SIGU

17.40Scienze e Humanities: un conflitto inesistente

Ivano Dionigi (Magnifico Rettore Università di Bologna)

17.00-18.00 CERIMONIA INAUGURALE

Sala dell'Anfiteatro 2

Programma


19


18.00-19.30Tavola rotonda

Lo sviluppo della Genetica Medica nel Servizio Sanitario NazionaleModeratori: Antonio Amoroso (Torino), Francesca Torricelli (Firenze)

Interventi preordinati di:Sergio Venturi (Assessore Sanità Regione Emilia Romagna)

Alessandro Ghirardini (Ministero della Salute)Walter Ricciardi (Presidente Istituto Superiore di Sanità)

Bruno Dallapiccola (Direttore Scientifico Ospedale Bambin Gesù)Giuseppe Novelli (Rettore Università Tor Vergata)

19.30-20.15Lettura Magistrale

Moderatori: Giorgio Casari (Milano), Marco Seri (Bologna)

Otto cose da ricordare sulla diversità del Genoma Umano Guido Barbujani (Ferrara)

20.30 Cocktail di Benvenuto

Programma20


Giovedì 22 Ottobre 2015

08.30-10.30 Sessione Parallela dedicata alla memoria di Franca Dagna BricarelliSala Il cromosoma dell’anno: cromosoma 18dell'Anfiteatro 2 Moderatori: Daniela Giardino (Milano), Vanna Pecile (Trieste)

08.30 IntroduzioneRosario Casalone (Varese)

08.40 L’evoluzione del cromosoma 18Mariano Rocchi (Bari)

09.10 Meccanismi delle anomalie del cromosoma 18Orsetta Zuffardi (Pavia)

09.40 Il cromosoma 18 nella pratica clinicaBruno Dallapiccola (Roma)

10.10 Il cromosoma18 e il cancro Maurizio Genuardi (Roma)

08.30-10.30 Sessione Parallela “Educational”Sala della Piazza Patologie ereditarie dell’eritropoiesi

Moderatori: Achille Iolascon (Napoli), Gioacchino Scarano (Benevento)

08.30 Meccanismi fondamentali della eritropoiesiLucia De Franceschi (Verona)

09.00 Anemie diseritropoieticheAchille Iolascon (Napoli)

09.30 Anemie da ribosomopatieIrma Dianzani (Novara)

10.00 Anemie da patologie dell’RNA editingLuca Malcovati (Pavia)

Programma 21


08.30-10.30 Sessione ParallelaSala del Tempio 1 Neurodegenerazione ad eziologia mitocondriale

Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Enza Maria Valente (Salerno/Roma)

08.30 Nuovi geni, meccanismi patogenetici e strategie terapeutiche sperimentaliper patologie mitocondrialiMassimo Zeviani (Milano/Oxford, UK)

09.00 Antibiotici per l’atassia spinocerebellare? Dal meccanismo molecolare allaterapia preclinicaGiorgio Casari (Milano)

09.30 Mantenere i mitocondri in forma: una questione di vita o di morteLuca Scorrano (Padova)

10.00 Il ruolo centrale di PINK1 nella regolazione dell'omeostasi mitocondriale:implicazioni per la malattia di ParkinsonEnza Maria Valente (Salerno/Roma)

10.30-11.30 Attività SocietariaSala Consulenze sul campo: nuovi casi e vecchi dilemmidella Piazza Coordinatori: Pietro Cavalli (Cremona), Federica Natacci (Milano)

“E chi se lo immaginava?” Il genetista clinico di fronte ai risultati inattesi

IntroduzioneFederica Natacci (Milano)

E adesso cosa faccio? Un caso di diagnosi prenataleFabio Guarnaccia (Catania)

E adesso cosa faccio? Un caso di diagnosi post-nataleUgo Antonio Cavallari (Cremona)

E gli altri cosa fanno?Matteo Della Monica (Firenze)

Discussione


Programma22


10.30-11.30 Sessione Parallela “Educational”Sala del Tempio 1 Variabilità clinica ed eterogeneità genetica del glioblastoma multiforme

Moderatori: Giovanni Neri (Roma), Francesco Danilo Tiziano (Roma)

10.30 Overview clinicaRoberto Pallini (Roma)

11.00 Meccanismi mutazionali ed epimutazionaliLucia Ricci Vitiani (Roma)

10.30-12.30 Sessione PosterArea Poster Visione Poster numeri dispari

11.30-12.30 WorkshopWorkshop Aziendali - Non rientranti nell'attività formativa ECM

11.30-12.30 Workshop AGILENT Sala della Piazza Cover All Your Bases

Introduzione e update: cosa c’è di nuovo? Valentina Maran (Milano)

Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in theautophagy-lysosomal pathwayGiuseppina DiFruscio (Napoli)

Identificazioni di varianti del numero di copie e di sequenza in un singoloesperimento Annalisa Vetro (Pavia)

EasyChip oligo 8x15K: Nuova piattaforma per l'individuazione e lacaratterizzazione di sindromi note e anomalie cromosomiche nellaricerca clinica pre e post natale Viola Alesi (Roma)


Programma 23


11.30-12.30 Workshop THERMO FISHER SCIENTIFICSala del Tempio 1 Abbattere le barriere della ricerca clinica in genetica: le nuove

piattaforme Ion Torrent, i pannelli mendeliani e le applicazioni in ambitotraslazionale

Le nuove piattaforme e pannelli NGS Ion Torrent e le applicazioni nellaricerca clinica e traslazionale in genetica molecolareAlberto Madini (Monza)

Applicazioni digital PCR nella ricerca clinica in ambito geneticoLuigi Da Prato (Monza)

La tecnologia NGS in un laboratorio di diagnostica molecolare di terzolivello: razionale, strategia, sviluppo e applicazioneAlessandra Murgia (Padova)

11.30-12.30 Workshop BIO-RADSala del Tempio 2 Bio-Rad's droplet digital PCR: new approaches in medical genetics

Moderatore: Elisabetta Mozzon (Segrate, MI)

Introduction to Droplet Digital PCR technologyElisabetta Mozzon (Segrate, MI)

A case of rare genetic disease: when new and traditional approachesare not appropriateDaniela Marchetti (Bergamo)

Droplet Digital PCR Quantification of Circulating Cell-free Fetal DNAin Maternal Plasma Francesca Gerundino (Firenze)

12.30-13.30 Quick Lunch

13.30-15.30 Sessione Plenaria congiunta SIGU/SIN Sala Genetica delle Malattie Renalidell'Anfiteatro 2 Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Antonio Santoro (Bologna)

13.30 Biologia dell’ADPKDAlessandra Boletta (Milano)

14.00 Le sindromi nefrosicheGian Marco Ghiggeri (Genova)

14.30 Le uromodulinopatieLuca Rampoldi (Milano)


Programma24


15.00 La presa in carico dei pazienti con malattie renali ereditarie: il valore aggiunto dell’interazione tra nefrologi e genetistiFrancesco Scolari (Brescia)

15.30-16.00 Break

16.00-18.00 Sessione ParallelaSala Malattie mendeliane: meccanismi patogenetici e nuovi geni-malattiadell'Anfiteatro 2 Moderatori: Cristina Rosatelli (Cagliari), Silvia Russo (Milano)

Comunicazioni Orali selezionate

16.00 Mutazioni ipomorfe recessive del gene oncosoppressore SUFU causanodifetti malformativi congenitiRoberta De Mori (San Giovanni Rotondo, FG)

16.15 Neuroni derivati da iPSCs mutate in FOXG1 mostrano differenziamentoprecoce e alterazione delle vie di segnalazione di Wnt e TGF-betaFrancesca Ariani (Siena)

16.30 Mutazioni nei geni KCNH1 e ATP6V1B2 sono responsabili dellasindrome Zimmermann-LabandViviana Caputo (Roma)

16.45 Atassia Spinocerebellare tipo 28: caratterizzazione del modello murinoknockin per la mutazione p.Met665Arg in Afg3l2Cecilia Mancini (Torino)

17.00 Studio dell'autofagia nella Sindrome di Williams BeurenCarmela Fusco (San Giovanni Rotondo, FG)

17.15 Studi funzionali di varianti loss-of-function con eterozigosità compostaa carico del gene GNB5 associate ad un quadro clinico caratterizzatoda grave ipotonia, iporeflessia, ritardo dello sviluppo ed epilessiaPasquelena De Nittis (San Giovanni Rotondo, FG)

17.30 Mutazioni nel complesso GATOR1 nella patogenesi dell'epilessia focaleSara Baldassarri (Bologna)

17.45 C. elegans come organismo modello per lo studio delle RASopatieSimone Martinelli (Roma)


Programma 25


16.00-18.00 Sessione ParallelaSala della Piazza Genomica e strutturistica

Moderatore: Giovanni Malerba (Verona), Federica Sangiuolo (Roma)


16.00 Transcrittoma fisiologico della retina umanaMichele Pinelli (Pozzuoli, NA)

16.15 Caratterizzazione e identificazione di varianti rare nascoste nel genoma umanoAlberto Magi (Firenze)

16.30 L'impatto dei Secondary Findings negli studi di Whole ExomeSequencing: analisi di 210 individuiCaterina Marconi (Bologna)

16.45 Applicazione del whole-exome sequencing per lo studio delle basimolecolari della malattia di Parkinson familiareLetizia Straniero (Rozzano, Milano)

17.00 Profilo trascrizionale tessuto-specifico, rapporto di espressione nelcervello e identificazione di geni importanti per le funzioni cognitive emutati nel ritardo mentale “puro” o sindromicoPietro Chiurazzi (Roma)

17.15 Analisi di dati di microarray evidenziano una disregolazionegeneralizzata dei geni regolatori dello splicing nella sclerosi multiplaElvezia Maria Paraboschi (Milano)

17.30 Analisi della regolazione trascrizionale della coppia gene-pseudogene(GBA-GBAP1) coinvolta nella Malattia di ParkinsonValeria Rimoldi (Rozzano, MI)

17.45 Mutazioni nel gene SCN2A e risposta alla Fenitoina: struttura e virtualdocking del canale del sodioAlessandra Terraciano (Roma)


Programma26


16.00-18.00 Sessione ParallelaSala del Tempio 1 Genetica dei tumori

Moderatori: Rosario Casalone (Varese), Paola Grammatico (Roma)


16.00 Demetilazione attiva del DNA, mediata da TET e TDG, nellatumorigenesi colorettale Rossella Tricarico (Philadelphia, PA, USA)

16.15 Un nuovo protocollo di screening oncologico nella sindrome di BeckwithWiedemannAlessandro Mussa (Torino)

16.30 La perdita precoce di STK11/LKB1 nella Carcinogenesi Prostaticapredice la risposta terapeutica agli inibitori di MAPK/P38Valentina Grossi (Bari)

16.45 gDNA Q-PCR per rilevare cellule positive al cromosoma Philadelphiaindipendentemente dal loro stato trascrizionale Alessia Rainero (Varese)

17.00 Ruolo del gene MBD4 nella tumorigenesi associata a difetti delMismatch RepairRossella Tricarico (Philadelphia, PA, USA)

17.15 Identificazione di nuovi geni candidati per il carcinoma ereditario dellamammella tramite il sequenziamento dell'esomaElena Bonora (Bologna)

17.30 Efficacia dei criteri di eleggibilità all’analisi dei geni BRCA1/BRCA2:studio monocentrico italiano in 1854 famiglie ad alto rischio geneticoper Carcinoma mammario e ovaricoJacopo Azzollini (Milano)

17.45 SMYD3: un nuovo target epigenetico per la Terapia OncologicaAlessia Peserico (Bari)


Programma 27


16.00-18.00 Sessione ParallelaSala del Tempio 2 Alla ricerca di possibili correlazioni genotipo-fenotipo

Moderatori: Maurizio Clementi (Padova), Francesca Forzano (Genova)


16.00 Chromoanasynthesis costituzionale: descrizione e whole genomesequencing in due pazienti con un raro evento cromosomicoAldesia Provenzano (Firenze)

16.15 Prevalenza delle patologie associate ai difetti (epi)genetici di GNAS inun’ampia casistica di pazienti caratterizzati da 3 centri europei aderential network EuroPHPFrancesca Marta Elli (Milano)

16.30 Quadri fenotipici complessi in pazienti Rubinstein-Taybi caratterizzatida grandi delezioni genomiche coinvolgenti CREBBP e EP300 e irispettivi geni contiguiDaniela Rusconi (Milano)

16.45 Mutazioni attivanti di SOS2 causano Sindrome di NoonaViviana Cordeddu (Roma)

17.00 Caratteristiche cliniche e correlazioni genotipo-fenotipo neiriarrangiamenti "atipici" nella regione 22q11.2: microdelezioni parziali,microduplicazioni, microdelezione distaleMaria Cristina Digilio (Roma)

17.15 Mutazioni intrageniche in KANSL1 e delezioni in 17q21.31:ampliamento dello spettro clinico e correlazione genotipo-fenotipo inun ampio gruppi di pazientiEmanuela Ponzi (Roma)

17.30 Studio delle Copy Number Variations nella regione 2p16.3 in soggettiaffetti da disabilità cognitiveAmbra Rizzo (Milano)

17.45 Mutazioni del gene ACTG2 correlano con la gravità del fenotipo e lapresenza di megavescica nella pseudo-ostruzione intestinale cronicaIvana Matera (Genova)


Programma28

18.00-20.20 Attività SocietariaSala Assemblea Soci SIGUdell'Anfiteatro 2

18.00 Commemorazioni

18.20 Presentazione candidati per le cariche di “Presidente Eletto”

e di Consigliere SIGU e avvio votazioni

18.50 Antonio Amoroso: relazione annuale

19.05 Daniela Giardino: relazione Segretario - Tesoriere

19.35 Approvazione modifiche regolamento

19.50 Discussione assembleare e comunicazione dei risultati delle votazioni

21.00 Cena Sociale

La Cena Sociale vuole essere un’occasione informale per incontrarsi edivertirsi insieme, gustando del buon cibo della tradizione riminese conintrattenimento.Durante la Serata non mancherà la musica dal vivo.

L’appuntamento è presso il Palacongressi di Rimini alle ore 21.00.

Gli iscritti sono invitati a confermare la propria partecipazione, tramitela procedura online di iscrizione al Congresso, versando una quotaaggiuntiva pari a € 30.00 IVA inclusa, per persona.Sarà comunque possibile acquistare il proprio ingresso, fino adesaurimento posti, direttamente in Sede Congressuale, presso il desk di Segreteria.

Affrettatevi a registrarvi,Vi aspettiamo Numerosissimi!



Programma 29


Venerdì 23 Ottobre 2015

08.30-10.30 Sessione Parallela congiunta SIGU-AIFEGSala La prevenzione nei tumori ereditari e sporadici del colon-rettodell'Anfiteatro 2 Moderatori: Maurizio Genuardi (Roma), Giovanni Battista Rossi (Napoli)

08.30 Modelli di prevenzione dei tumori colorettaliLiliana Varesco (Genova)

09.00 La prevenzione dei tumori colorettali nei soggetti ad alto rischioEmanuele D.L. Urso (Padova)

09.30 I percorsi per l’identificazione di soggetti a rischio aumentatoLiliana Varesco (Genova)

10.00 Nuovi approcci per la prevenzione: lo screening del DNA fecaleDaniele Calistri (Forlì)

08.30-10.30 Sessione Parallela in ingleseSala della Piazza Repeat expansion diseases: polyglutamines and beyond

Moderatori: Isabella Ceccherini (Genova), Maria Giuseppina Miano (Napoli)

08.30 Physiological and pathological roles of polyglutamine and polyalanine repeatsFerdinando Fiumara (Torino)

09.00 ARpolyQ toxicity in Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), an X-linked motoneuron disease due to a CAG triplet-repeat expansionAngelo Poletti (Milano)

09.30 Repeat associated non-atg translation in expansion disordersYounbok Lee (London, UK)


10.00 Epigenetic modifications of C9orf72 gene in patients with AmyotrophicLateral Sclerosis Antonia Ratti (Milano)

10.15 Genome-wide analysis of DNA tandem repeats in ALS: development ofa NGS method Roberta Bordoni (Milano)

Programma30


08.30-10.30 Sessione Parallela “Educational”Sala del Tempio 1 Malformazioni fetali del SNC: il rilievo di un approccio multidisciplinare

Moderatori: Antonio Novelli (Roma), Alberto Sensi (Cesena)

08.30 Malformazioni del SNC: screening e diagnosiPaolo Volpe (Bari)

09.00 Il contributo della RMN: quando farla e quali beneficiMichele Sintini (Rimini)

09.30 Il possibile contributo della diagnosi geneticaMattia Gentile (Bari)

10.00 Difficoltà del counseling prenatale: quale prognosi?Renato Borgatti (Bosisio Parini, LC)

10.30-11.30 Sessione SpecialeSala Citogenetica in campodell'Anfiteatro 2 Coordinatori: Elisabetta Lenzini (Padova), Antonio Novelli (Roma)

Comunicazioni selezionate

10.30 Cardiopatie congenite e sindromi cromosomiche coinvolgenti ilcromosoma 18 Maria Cristina Digilio (Roma)

10.45 Riarrangiamenti cromosomici criptici della regione 11p15 de novo edereditati in pazienti con Sindrome di Beckwith WiedemannEster Mainini (Cusano Milanino, Milano)

11.00 INV 16Q DN associata a patologia fetale ecoevidenziata in diagnosiprenatale Alessandro Civolani (Roma)

11.15 Il tipo di aneuploidia feto-placentare evidenziata mediante i test basatisu DNA libero circolante nel plasma materno (cfDNA) può influenzarela scelta della procedura invasiva di conferma Francesca Romana Grati (Varese)


Programma 31



10.30-11.30 Sessione Parallela “Educational”Sala della Piazza Ottobre 2015: il ruolo della Sardegna negli studi genetici

Moderatore: Francesco Cucca (Cagliari)

10.30 Il valore della popolazione Sarda negli studi geneticiFrancesco Cucca (Cagliari)

10.50 l sequenziamento dell'intero genoma incrementa il potere di trovarenuove associazioni in una popolazione fondatriceCarlo Sidore (Cagliari)

11.10 Varianti genetiche implicate nel controllo dei livelli della componentecellulare del sistema immuneEdoardo Fiorillo (Cagliari)

10.30-12.30 Sessione PosterArea Poster Visione Poster numeri pari

11.30-12.30 WorkshopWorkshop Aziendali - Non rientranti nell'attività formativa ECM

11.30-12.30 Workshop ILLUMINASala della Piazza Large Scale Genome Sequencing Projects Made Possible

Realising The Potential of Genome Sequencing in Human Disease Rob Hastings (Cambridge, UK)

The 100,000 Genomes Project: Transforming the UK National Health Service Ellen McDonagh (London, UK)

Question & Answer Session

Programma32


11.30-12.30 Workshop SOPHIA GENETICSSala del Tempio 1 NGS-based Diagnostics: How to achieve top analytical performance

and guarantee quality Moderatore: Gaetano Bonifacio (Saint Sulpice, CH)

Sophia Genetics - European Leader of Data Driven Medicine Gaetano Bonifacio (Saint Sulpice, CH)

How to achieve top analytical performance and guarantee quality Audrey Coiffic (Saint Sulpice, CH)

Sophia Data Driven Medicine Platform Audrey Coiffic (Saint Sulpice, CH)

12.30-13.30 Quick Lunch

12.30-13.30 Attività SocietariaSala del Tempio 1 Sottogruppo Auditor SIGU - GdL Sigu Sanità

12.30-13.30 Attività SocietariaSala del Tempio 2 Riunione Direttori Scuole di Specializzazione in Genetica Medica

13.30-14.00 Sessione PlenariaSala Late Breaking Sessiondell’Anfiteatro 2 Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Giorgio Casari (Milano)


13.30 Target resequencing di 120 geni ciliari per la diagnosi molecolare dellaSindrome di JoubertMarta Romani (Roma)

13.45 Oltre le coesinopatie: identificazione di mutazioni in subunità delcomplesso SWI/SNF in quattro pazienti con diagnosi clinica di Sindromedi Cornelia de LangeIlaria Parenti (Milano)


Programma 33



14.00-16.00 Sessione PlenariaSala Approcci in vitro e in vivo per il modeling di malattie genetichedell’Anfiteatro 2 mendeliane e complesse

Moderatori: Domenico Coviello (Genova), Lidia Larizza (Milano)

14.00 Using induced pluripotent stem cells to study chromosome 15qimprinting disordersStormy J. Chamberlain (Farmington, CT, USA)

14.30 Cognitive impairment in Alzheimer disease mouse modelTiziana Borsello (Milano)

15.00 Zebrafish, a powerful model for unveiling the pathogenesis of human disordersFranco Cotelli (Milano)

15.30 Permanent epigenetic silencing of human genes with artificialtranscriptional repressorsAngelo Lombardo (Milano)

16.00-18.00 Sessione ParallelaSala Sindromi da immunodeficienza ed epigeneticadell'Anfiteatro 2 Moderatori: Luciana Chessa (Roma),

Giuseppe Merla (San Giovanni Rotondo, FG)

16.00 Vecchi e nuovi geni nell'eziopatogenesi dell'immunodeficienza comune variabileSimona Ferrari (Bologna)

16.30 ALPS, Sindrome linfoproliferativa autoimmuneMarta Rizzi (Freiburg, DE)

17.00 Fenomeni epigenetici nella risposta immunitaria mediata da linfociti BStefano Casola (Milano)


17.30 Impatto funzionale della completa perdita di IRAK-1 nell'uomoErika Della Mina (Paris, France)

17.45 La Sindrome Kabuki oltre la maschera: il ruolo dell'epigenetica nellaregolazione della risposta immuneAnna Virginia Gulino (Firenze)

Programma34


16.00-18.00 Sessione Paralella “Educational”Sala della Piazza Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)

Moderatori: Carlo Foresta (Padova), Liborio Stuppia (Chieti)

16.00 The use of NGS and arrays in PGD/PGJoris R. Vermeesch (Leuven, BE)

16.30 PGD: dal globulo polare alla blastocistiLuca Gianaroli (Bologna)

16.50 L’offerta di PGD in un centro pubblico italianoManuela Seia (Milano)

17.10 Diagnosi preimpianto: il panorama giurisprudenziale italianoElena Falletti (Varese)

16.00-18.00 Sessione ParallelaSala del Tempio 1 Domini di regolazione trascrizionale e malattie genetiche umane

Moderatori: Pier Franco Pignatti (Verona), Roberto Ravazzolo (Genova)

16.00 "Position effect" in Mendelian disordersElisa Giorgio (Torino)

16.25 Deletions of chromosomal regulatory boundaries are associated withcongenital diseaseMalte Spielmann (Berlin, DE)

17.00 Genome-wide profiling of mouse RNA secondary structures reveals keyfeatures of the mammalian transcriptomeSalvatore Oliviero (Torino)


17.30 RNAseq analysis of amniotic fluid Alport patient-derived podocytesreveals a generalized reduction of extracellular matrix genes and anoverexpression of inflammatory cytokinesAnna Maria Pinto (Siena)

17.45 Epigenetics modification of male germ-like cells derived from humanAmniotic Fluid Stem CellsIvana Antonucci (Chieti-Pescara)


Programma 35



18.00-18.15 Sessione PlenariaSala Assegnazione Premidell'Anfiteatro 2 I migliori contributi scientifici (poster o comunicazioni orali)

parteciperanno all'assegnazione di uno dei premi previsti per ilcongresso 2015:

Premio SIGU “Franca Dagna Bricarelli” per la migliore comunicazionein Citogenetica

Premio SIGU “Claudio Castellan” per la miglior comunicazione in Genetica Clinica

Premio SIGU per il miglior Poster

Premio “Giuseppe Pilia” per la miglior comunicazione sulle malattie complesse

Premio RO.MA per la miglior comunicazione in Genetica Oncologica

Premio “Mia Neri Foundation” per il miglior contributo sul tema dei tumori cerebrali infantili

All'assegnazione dei premi potranno concorrere i giovani ricercatori di etàinferiore ai 40 anni al 31 dicembre 2015 regolarmente iscritti al congresso.

Sorteggio Tablet tra tutti gli Iscritti al Congresso

18.15-18.30 Sessione PlenariaSala Cerimonia di Chiusura Congressodell'Anfiteatro 2

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CorsiPost Congressuali

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08.30 Registrazione ai corsi

CORSO 1Sala della Piazza Problematiche nell’analisi genomica: dalla teoria alla pratica

Direttori: Marco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma)

09.00 Introduzione al corsoMarco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma)

09.10 WES, WGS, WTS: pro e controGraziano Pesole (Bari)

09.40 Workflow nell’analisi SGS: allineamento e chiamata delle variantiPaolo Uva (Cagliari)

10.10 Workflow nell’analisi SGS: annotazione, filtraggio e prioritizzazione dellevarianti sulla base del loro impatto funzionale. Database pubblici e in-houseDavide Cittaro (Milano)

10.40 Workflow nell’analisi SGS: “l’altra informazione” (mtDNA, miR, analisidelle regioni di omozigosità, CNV e varianti sinonime)Alberto Magi (Firenze)

11.10 Pausa

11.30 Strategie di arricchimento: approcci a confrontoVincenzo Nigro (Napoli)

12.00 Workflow nell’analisi trascrittomica: ricostruzione dei trascritti edespressione differenzialeErnesto Picardi (Bari)

12.30 Quick Lunch

13.30 Strategie d’analisi per le malattie autosomiche recessive e X-linkedTommaso Pippucci (Bologna)

14.00 Strategie d’analisi per le malattie autosomiche dominantiViviana Caputo (Roma)

14.30 Analisi delle modificazioni epigenetiche del DNA e delle proteine istonicheSalvatore Oliviero (Torino)

15.00 Simulazioni nella pratica e soluzioni di casi reali

15.30 Discussione e ConclusioniMarco Seri (Bologna), Marco Tartaglia (Roma)

Sabato 24 Ottobre 2015

39



CORSO 2Sala del Tempio 1 Approcci diagnostici per l’identificazione di alterazioni epigenetiche

costitutiveDirettori: Monica Miozzo (Milano), Andrea Riccio (Napoli)

Prima SessioneModeratori: Monica Miozzo (Milano), Andrea Riccio (Napoli)

09.00 Introduzione al corsoLucia Migliore (Pisa), Silvia Russo (Milano)

09.30 Panoramica dei difetti dell'imprintingAndrea Riccio (Napoli)

10.00 Diagnosi pre- e post-natale nella Sindrome di Beckwith WiedemannSilvia Maria Tabano (Milano)

10.30 La problematica del mosaicismo nella diagnosi genetica dei difettidell’imprinting: esempi da SRS, BWS, AS e PWSSilvia Russo (Milano)

11.00 Pausa

11.20 Il genetista medico nel percorso clinico-molecolare delle patologie condifetti della metilazioneGiovanni Battista Ferrero (Torino), Angelo Selicorni (Monza)

11.50 Diagnosi di X fragilePietro Chiurazzi (Roma)

12.30 Quick Lunch

Seconda SessioneModeratori: Lucia Migliore (Pisa), Silvia Russo (Milano)

13.30 Diagnosi molecolare della Sindrome di AngelmanFiorella Gurrieri (Roma)

14.30 Diagnosi molecolare di pseudoparatiroidismoGiovanna Mantovani (Milano)

15.00 Epigenetica e procreazione medicalmente assistita Liborio Stuppia (Chieti)

15.30 ConclusioniMonica Miozzo (Milano), Andrea Riccio (Napoli)

Sabato 24 Ottobre 2015

Società Italiana di Genetica UmanaSocietà Italiana di Genetica Umana


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Informazioni Generali



Informazioni Generali42

SEGRETERIA ORGANIZZATIVABiomedia srl Via L. Temolo 4 – 20126 MilanoTel. 02/45498282 - Fax 02/45498199e-mail: [email protected] - www.biomedia.net

Orario apertura uffici:dal lunedì al venerdì ore 9.00 - 13.00 / 14.00 - 18.00

Referenti Biomedia:

Referente Commerciale Aziende Ermes Turollae-mail: [email protected]

Referente Organizzativo Elisa Mottae-mail: [email protected]

Iscrizioni al Congresso Magalì Ferrantee-mail: [email protected]

Gestione Relatori Biomedia Travele-mail: [email protected]

Presentazione Abstract e Poster Elisa Mottae-mail: [email protected]

Accreditamento ECM Paola Milanie-mail: [email protected]

Responsabile Amministrazione Anna Marchesinie-mail: [email protected]

Ufficio Contabile Daniela Marchesee-mail: [email protected]

Segreteria SIGUElisabetta FrontinoVia Libero Temolo 4 - 20126 MilanoTel. 02.45498282 - Fax. 02.45498199e-mail: [email protected]

Da mercoledì 21 ottobre sino al termine del Congresso, la Segreteria sarà operativa presso lasede congressuale.



Informazioni Generali 43

AREA ESPOSITIVAPresso la sede congressuale è previsto uno spazio espositivo riservato alle aziende che hannocontribuito alla realizzazione della manifestazione.

L’area espositiva sarà aperta al pubblico con i seguenti orari:Mercoledì 21 Ottobre 09.00 - 20.00Giovedì 22 Ottobre 09.00 - 18.00Venerdì 23 Ottobre 09.00 - 18.00

SEDE DEL CONGRESSOPalacongressi di RiminiVia della Fiera 2347923 Rimini – ItalyTel +39 0541 [email protected] - www.riminipalacongressi.it

SISTEMAZIONE ALBERGHIERALa gestione della sistemazione alberghiera è curata da:

CONSORZIO AIA PALAS

Via Baldini 14 - RiminiTel. 0541/305874Mail: [email protected]




QUOTE DI ISCRIZIONE AL CONGRESSO

Socio SIGU * € 300,00 + IVA = € 366,00 Non Socio € 400,00 + IVA = € 488,00 Socio SIGU * (35 anni entro il 31/12/2015) € 150,00 + IVA = € 183,00Non Socio SIGU * (35 anni entro il 31/12/2015) € 200,00 + IVA = € 244,00Iscrizione giornaliera** SIGU* € 120,00 + IVA = € 146,40Iscrizione giornaliera** Non Socio € 150,00 + IVA = € 183,00Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione € 330,00 + IVA = € 402,60non socio SIGU* Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione € 180,00 + IVA = € 219,60non socio SIGU* (35 anni entro il 31/12/2015) Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione € 250,00 + IVA = € 305,00socio SIGU* Iscrizione autore poster / presentatore comunicazione € 120,00 + IVA = € 146,40socio SIGU* (35 anni entro il 31/12/2015) Iscrizione giornaliera SIN*** € 120,00 + IVA = € 146,40 Iscrizione giornaliera AIFEG*** € 120,00 + IVA = € 146,40 Iscrizione Studenti / Specializzandi / Dottorandi**** € 50,00 + IVA = € 61,00Iscrizione Sessione Infermieristica 21/10/2015***** Iscrizione gratuita* in regola con il pagamento della quota associativa 2015 **solo un giorno non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM ***Iscrizioni giornaliere a quota ridotta per la giornate dov’è in programma la sessione congiunta di interesse: » GIORNALIERA SIN (valida solo per il giorno 22/10, non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM)» GIORNALIERA AIFEG (valida solo per il giorno 23/10, non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM) **** La quota agevolata è riservata a Studenti in corso e regolarmente iscritti a corsi universitari nell’anno accademico2015/2016. Sono da considerarsi compresi Studenti iscritti a corsi di Laurea triennale, di Laurea magistrale, di Dottoratoe di Specializzazione. Assegnisti, Borsisti e Ricercatori NON rientrano in questa categoria. L'iscrizione non da diritto acrediti ECM.*****Per partecipare alla Sessione "Genetica clinica: quando gli infermieri fanno la differenza" è obbligatoria laregistrazione online. L'iscrizione non da diritto a crediti ECM.

QUOTE DI ISCRIZIONE CORSI POST CONGRESSUALIQuote per chi è già iscritto al Congresso

Socio SIGU* € 80,00 + IVA = € 97,60Non Socio € 120,00 + IVA = € 146,40

Quote per i NON iscritti al Congresso:

Socio SIGU* € 120,00 + IVA = € 146,40Non Socio € 150,00 + IVA = € 183,00

Iscrizione Corso Under 35 (35 anni compiuti entro il 31/12/2015) € 60,00 + IVA = € 73,40Iscrizione Studenti / Specializzandi / Dottorandi** € 60,00 + IVA = € 73,40

* in regola con il pagamento della quota associativa 2015. ** La quota agevolata è riservata a Studenti in corso e regolarmente iscritti a corsi universitari nell’anno accademico2015/2016. Sono da considerarsi compresi Studenti iscritti a corsi di Laurea triennale, di Laurea magistrale, di Dottoratoe di Specializzazione. Assegnisti, Borsisti e Ricercatori NON rientrano in questa categoria. L'iscrizione non da diritto acrediti ECM.




Ricordiamo che le registrazioni sono aperte dalle ore 9.00di mercoledì 21 ottobre 2015 presso il

Banco Registrazioni della Segreteria Organizzativa

Le quote comprendono:

Atti del CongressoBorsa CongressualePartecipazione alle Sessioni ScientificheAttestato di PartecipazioneCocktail di benvenuto (per gli iscritti al congresso)Packet Lunch

ESENZIONE IVA - FATTURE INTESTATE ALLA P.AI partecipanti che necessitano di fattura intestata ad enti della Pubblica Amministrazione, all'attodell'iscrizione devono fornire il CODICE UNIVOCO AZIENDALE.Il codice è fornito solo ed unicamente dall’ufficio di competenza della propria struttura di lavoro,senza tale codice non è possibile procedere con l'iscrizione.Le iscrizioni con fattura intestate alla P.A. risultano immediatamente confermate e per ilpagamento seguono i tempi previsti dagli Enti, pertanto i partecipanti non dovranno più anticiparela quota di iscrizione.

ISCRIZIONI DA PARTE DI AZIENDESul sito del congresso www.congresso.sigu.net è disponibile una piattaforma dedicata alleaziende che desiderano iscrivere i proprio ospiti.

MODALITÀ DI PAGAMENTOI pagamenti potranno essere effettuati tramite:Assegno Bancario non trasferibile intestato a Biomedia srlCarta di CreditoContanti

CANCELLAZIONI E RIMBORSIPer le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa entro il 16 settembre 2015 saràtrattenuto il 20% della quota d'iscrizione a titolo di spese di segreteria. Dopo tale data non èprevisto alcun tipo di rimborso. Inoltre non saranno rimborsate quote di iscrizioni non usufruite,per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. In qualsiasi momento ècomunque possibile sostituire il nominativo dell'iscritto. I rimborsi verranno effettuati dopo laconclusione dell'evento.




ABSTRACTI contributi scientifici sono stati presentati come:Comunicazioni oraliPoster (poster in formato cartaceo)

COMUNICAZIONI ORALIGli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minutiper la presentazione del lavoro, seguiti da 5 minuti per la discussione.

POSTERI poster sono esposti per tutta la durata dei lavori.L'affissione deve avvenire il giorno mercoledì 21 ottobre ore 12.00-18.00.Dimensioni poster: 70 cm (larghezza) x 100 cm (altezza).Le comunicazioni scientifiche presentate sotto forma di poster concorrono all’assegnazione deipremi poster previsti dal congresso.

ATTIGli atti del Congresso (in formato elettronico) contengono gli abstract dei poster e dellecomunicazioni orali.

ATTESTATO DI PARTECIPAZIONEI partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all’attestato di partecipazione, che verràconsegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteria congressuale.

ACCESSO ALLE SALE E RILEVAMENTO PRESENZEL’accesso alle sessioni scientifiche è consentito solo agli iscritti.Il tesserino nominativo, ricevuto al momento dell’iscrizione, dovrà essere indossato pertutta la durata del Congresso. La presenza al Congresso verrà rilevata attraverso unbadge elettronico.Il badge dovrà essere avvicinato ai rilevatori di presenza all’inizio e alla fine di ognigiornata.

ISCRIZIONI SPONSORIZZATESi rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio diriferimento 2014-2016 acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3. In caso in cui l’iscrizionesia offerta da una Società sponsorizzatrice, le ricordiamo che in sede congressuale dovràconsegnare al desk registrazioni copia dell’invito ricevuto dalla medesima od, in alternativa,compilare e sottoscrivere con firma autografa una dichiarazione attestante l’invito, che puòessere richiesta al desk di registrazione.



CREDITI ECM - CONGRESSOIl congresso è incluso nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionale diEducazione Continua in Medicina del Ministero della Salute ed è stato accreditato per le seguenticategorie professionali:

BiologoChimicoFarmacistaInfermiereInfermiere PediatricoMedico ChirurgoPsicologo

Discipline principali: Chimica analitica, Farmacia Ospedaliera, Farmacia Territoriale, GeneticaMedica, Ginecologia e Ostetricia, Igiene, Epidemiologia e Sanità Pubblica, Lab. di Genetica Medica,Nefrologia, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia, Oncologia, Patologia Clinica(Lab. di analisi chimico-cliniche e microbiologia), Pediatria, Psicologia, Psicoterapia.

Tecnico Sanitario di laboratorio biomedico

N. Evento: 877 - 134995Crediti assegnati: 9

Per avere diritto ai crediti ECM è necessario frequentare il 100% delle ore di Formazione esuperare il Test di apprendimento online collegandosi dal giorno 16 novembre 2015 al 21 dicembre2015 al sito www.providerecm.it. L’accesso al questionario è semplice, occorre solo inserire ilproprio codice fiscale e rispondere ai quesiti delle sessioni frequentate. Una volta superato il testsarà possibile stampare direttamente dal sito il proprio attestato ECM. Il questionario saràdisponibile fino al 21 dicembre 2015. Dopo tale data non sarà più possibile in alcun modocompilare il questionario e scaricare l’attestato ECM. Come da Comunicato Agenas del 23 giugno 2014, si specifica inoltre che è possibile effettuareuna sola (e non ripetibile) compilazione del test di verifica in modalità on-line.

Le attività societarie, i Workshop aziendali (22-23 Ottobre) e le Sessioni elencate di seguito nonsono accreditate:

Mercoledì 21 Ottobre- Incontro SIGU-Scuole DNA-day- Sessione Infermieristica "Genetica clinica: quando gli infermieri fanno la differenza"- Sessione Parallela "Network for Italian Genomes"- Riunioni Gruppi di Lavoro

CREDITI ECM - CORSI POST CONGRESSOI Corsi sono inclusi nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionale diEducazione Continua in Medicina del Ministero della Salute, e sono accreditati singolarmente.

N. Evento: 877 - 136032 / 136061 Crediti assegnati: 5



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Elenco Poster



Poster50

P001 17q21.31 microdeletion Syndrome: the importance of going beyond connective tissuesigns to avoid misdiagnosisC. Ciaccio, C. Dordoni , M. Colombi

P002 Doppia traslocazione robertsoniana: (13;14) di origine paterna e (14;21) di originematerna. Calcolo e stima del rischio riproduttivoS.A. Lauricella, H.C. Cuttaia, M.V. Mazara, M. Piccione

P003 Duplicazione 12q22-q23.3 de novo associata ad epilessia del lobo temporale:presentazione di un nuovo casoM. Traverso, M.S. Vari, F. Madia, F. Pinto, L. Pennese, C. Minetti, P. Striano, F. Zara

P004 Un caso analizzato mediante Array-CGH e risolto con la citogenetica classicaA. Pedicini, M.A. Police, L. Cuomo, M. Ventruto, M.M. Napoli, G. Cantillo, S. Morrone, P. Mariconda, G. Cerbone, A. Colucci, C. Rosania, C. Cegli

P005 Diagnosi prenatale di feti con Agenesia del Corpo calloso (CCA) mediante citogeneticaclassica ed Array-CGH L. Cuomo, M.A. Police, A. Frieri, G. Cerbone, C. Ciccone, G. Gerosolima, C. Cafasso, A. Pedicini, C. Ceglia

P006 Ring(18) sovrannumerario a mosaico in diagnosi prenatale: case reportP. Olivieri, M. Stabile, M.C. Ingenito, M. Calabrese, C. Langella, C. Mastellone, R. Tortora, G.Pacifico, M. Ingenito

P007 Descrizione di un caso di duplicazione/delezione subtelomerica 6p25M.A. Police, M. Della Monica, L. Cuomo, M. Ventruto, A. Frieri, M.M. Napoli, G. Cantillo, A.Pedicini, C. Ceglia

P008 A balanced reciprocal translocation t(10;15)(q22.3;q26.1) interrupting the ACAN genein a family with proportional short stature: further delineation of the aggrecan-associatedphenotypesM. Crippa, S. Giangiobbe, C. Scaccabarozzi, L. Fatti, L. Larizza, L. Persani, P. Finelli, M.T. Bonati

P009 An adult 47,XYY/46,XY male with cryptic Klinefelter cell lines and an autistic-likeneuropsychological profile: a new case supporting the involvement of sex chromosomeaneuploidies in the pathogenesis of autism spectrum disordersC. Castronovo, C. Zanzottera, L. Danesi, R. Rossetti, I. Bestetti, L. Larizza, L. Persani, P. Finelli, M.T. Bonati

P010 Array-CGH analysis in fetuses with multiple malformations reveals 24% cases withpathogenic copy number variantsA. Brusco, G. Gai, G. Botta, A. Calcia, P. Pappi, F. Talarico, E. Savin, M. Ribotta, S. Cavalieri, E. Giorgio, E. Mancini, M. Ferrero, E. Pozzi, E. Riberi, G. Restagno, G.B. Ferrero, E. Grosso, A. Brussino, E. Di Gregorio


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P011 Delezione 10q21.3-22.1 de novo e delezione 17q11.2 materna in un paziente contetralogia di Fallot e fenotipo complessoC. Ceccarini, C. Cesarano, N. Bukvic, A. D'Aprile, M.G. Gallicchio, E. Ponziano, M. Bruno, R.Antonetti

P012 Incidental findings in QF-PCR: univocità di interpretazione in diagnosi prenataleS. Zannoli, A.M. Innoceta , A. Pragliola, A. Turci, S. Brioschi, L.M. Rocchetti, A. Sensi

P013 HOXA cluster deletions: a clinical challengeM. Baccarin, R. Silipigni, G. Sovena, D. Milani, S. Guerneri

P014 Malformazioni multiple in feto con monosomia parziale XpM. Piccione, H.C. Cuttaia, M.V. Mazara, A. Ammirata, G. Schillaci, V. Cigna, G. Barrano, S.A.Lauricella

P015 Caratterizzazione di un piccolo cromosoma sovrannumerario (SMC) a mosaicomediante CGH-ArrayR. Murru, I. Bellini, C. Vivanet, A. Azzena, L. Martorana, S. Deidda, V. Licheri, F. Spina, L. Balestrino, A. Floris, E. Giuressi, N. Orru', S. Orru', C. Carcassi

P016 Diagnosi di Sindrome da microduplicazione 7q11.23 in un paziente adultoI. Bellini, R. Murru, L. Balestrino, A. Azzena, L. Martorana, V. Licheri, S. Deidda, F. Spina, C.Vivanet, M. Casula, A. Loizedda, A. Floris, S. Orrù, C. Carcassi

P017 Molecular genetic and cytogenetic characterization of mosaicism, mos45X/46,X,del(X)(q13), in prenatal diagnosis: case reportS. Gaeta, M. Salierno, C. Fabbricatore, B. Torsiello, G. Cammarano

P018 Caratterizzazione di un riarrangiamento complesso del cromosoma X mediante CGH-ArrayI. Bellini, R. Murru, C. Vivanet, A. Azzena, L. Martorana, V. Licheri, S. Deidda, L. Balestrino, F. Spina, E. Giuressi, M. Casula, A. Floris, S. Orrù, C. Carcassi

P019 Trisomy 21: concord results between non-invasive prenatal testing and fetal genetictestingM. Salierno, S. Gaeta, C. Fabbricatore, F. Cioffi, V. Capuano

P020 Sindrome di Legius associata a microdelezione familiare evidenziata tramite Array-CGHL. Cardarelli, E. Nalesso, M. Petrella, C. Marzocchi, S. Gomirato, L. Michelotto, M. Duca, K.Marchioro, G. Abatangelo

P021 Screening prenatale delle aneuploidie su cellule fetali circolanti nel sangue maternomediante protocollo Dual-Probe FISHG. Calabrese, D. Fantasia, M. Alfonsi, E. Morizio, C. Celentano, P. Guanciali Franchi, P. Benn, G. Palka, G. Sitar


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P022 Cariotipo convenzionale e A-CGH: siamo in vista del sorpasso?S. Redaelli, N. Villa, E. Sala, D. Conconi, L. Spaccini, M. Rustico, P. Vergani, S. Maitz, G. Nocera, F.P. Amico, F. Crosti

P023 Sindrome di Phelan-McDermid associata a r(22): case report F. Spada, G. Tricomi, A.M. Innoceta, A. Pragliola, A. Turci, C. Pari, A. Sensi

P024 La Next Generation Sequencing (NGS). L’applicazione di una tecnica nelle “emergenze”in Diagnosi Prenatale: un caso di mutazione del gene TUBB3A. Mesoraca, C. Dello Russo, A. Cima, M.A. Barone, D. Bizzoco, I. Gabrielli, M. Mucciolo, P.Cignini, F. Padula, L. D'Emidio, C. Giorlandino

P025 Due nuovi casi di microdelezione interstiziale in 6q14 identificati mediante Array-CGHM.P. Recalcati, M.T. Bonati, L. Bernardini, B. Torres, I. Catusi, A. Verri, L. Larizza, A. Novelli, D. Giardino

P026 Descrizione di un caso familiare di delezione del gene SHOXF. Cambosu, G. Soro, P.M. Campus, R. Sanna, L. Ulgheri, C. Burrai, A. Cualbu, A. Montella

P027 Un’analisi integrata di FISH e Array-CGH individua 3 microdelezioni e la rottura di ungene in una paziente con grave disabilità intellettiva e dimorfismi e t(3;6)(q26;p12) denovoL. Sinibaldi, M.G. Giuffrida, D. Pompili, L. Bernardini, A. Novelli

P028 Il tipo di aneuploidia feto-placentare evidenziata mediante i test basati su DNA liberocircolante nel plasma materno (cfDNA) può influenzare la scelta della procedura invasivadi confermaF.R. Grati, F. Malvestiti, K. Bajaj, C. Agrati, B. Grimi, B. Malvestiti, E. Pompilii, F. Maggi, S.Gross, G. Simoni, J.C.P. Ferreira

P029 A new case of 9q34.3 microduplication encompassing the EHMT1 gene: furtherdelineation of the clinical spectrumA. Sironi, C. Castronovo, M. Crippa, L. Larizza, M.T. Bonati, P. Finelli

P030 A novel MED12 mutation: evidence for a fourth recognizable phenotypeP. Prontera, I. Ilenia, V. Ottaviani, A. Mencarelli, D. Rogaia, D. Cocciadiferro, G. Stangoni, M.T.Pellico, G. Merla

P031 Evoluzione fenotipica dell’Encefalopatia Epilettica STXBP1-relata in età adulta:descrizione di due casiA. Peron, A. Vignoli, L. Rovida, V. Chiesa, M.P. Canevini

P032 Studio della Sindrome dell’X Fragile nella Regione MoliseM. De Cinque, P. Spagnuolo, S. Garofalo, R. Ciavatta, G. Maria, D. Gianfelice, A. Simone, A.Angiolillo


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P033 Neurodevelopmental disorders linked to Aristaless homeobox gene: A “fault diseasemodel”L. Poeta, A. Padula, A. Ranieri, C. Shoubridge, C. Schwartz, M.B. Lioi, H. vanBokhoven, J. Gecz, M.G. Miano

P034 Analysis of KDM5C transcription: identification of new disease routes damaged inXLID/Epilepsy diseasesA. Padula, L. Poeta, A. Ranieri, K. Helin, S. Filosa, C. Schwartz, L. Altucci, H. vanBokhoven, M.G.Miano

P035 First case of concurrent RAI1 mutation and ANKRD11 partial deletion in a girl withfeatures of Smith Magenis and KBG SyndromesI. Bestetti, C. Picinelli, E. Ponti, L. Larizza, D. Milani, P. Finelli

P036 Un nuovo caso di delezione di 12p12.1 coinvolgente SOX5 in un bambino con ritardopsicomotorio, microcefalia, iposomia, dismorfismiI. Donati, G. Barrano, V. Alesi, M. Monti, M. Baiocchi, A. Tullini, A. Sensi

P037 Studio delle copy number variations in PARK2 in pazienti con disordini neuropsichiatricie controlli sani: il ruolo dell'espressione genicaA. Rizzo, G. Zorzi, T. Granata, I. Moroni, M. Estienne, E. Freri, F. Ragona, V. Saletti, V. Girgenti, N. Nardocci, D. Riva, F.L. Sciacca

P038 Epilepsy and Intellectual Disability in a patient with 15q26 microdeletion: a case reportC. Castagnini, A. Filippini, A. Petracca, E. Pelo

P039 L’identificazione di una delezione di 95 Kb nella regione Xq24 comprendente il geneSLC25A5 conferma il ruolo di questo gene nella Disabilità Intellettiva non sindromicaG. Zacchetti, A. Zonta, I. Fusco, S. Mellone, C. Peruzzi, A. Guala, M. Giordano

P040 Microdelezioni e microduplicazioni ricorrenti della regione 15q11.2 nello sviluppo deidisturbi del NeurosviluppoC. Picinelli, C. Lintas, I.S. Piras, S. Gabriele, R. Sacco, M. Verdecchia, A.M. Persico

P041 Cohen Syndrome: unexpected twist in a quarter-century tale of Shwachman–DiamondSyndromeA.M. Spinelli, M.C. Pellegrin, S. Cappellani, L. Cleva, D. Licastro, M. Maschio, V. Pecile, F. Faletra

P042 Analisi Array-CGH in una casistica di pazienti affetti da Disabilità Intelletiva e/o disturbidello spettro autistico: frequenza di CNV note e CNV nuove probabilmente patogeneticheA. Puliti, M.T. Divizia, E. Tassano, M.M. Mancardi, M. Pintaudi, L. Pisciotta, C. Vaccari, I. Musante, C. Cuoco, M. Lerone, E. Veneselli, R. Ravazzolo


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P043 MBD5 molecular screening on Smith Magenis-like Syndrome patients without the typical17p11.2 deletionM. Sciarrillo, N. Kurtas, I. Bestetti, C. Picinelli, M. Mencarelli, A. Mihalich, M.F. Bedeschi, C.Pantaleoni, S. Maitz, A. Selicorni, D. Milani, L. Larizza, P. Finelli

P044 Analisi combinata di SNP-Array e WES in una forma familiare di microcefalia con fenotipocomplessoB. Torres, P. Martelli, C. Cesario, A. Molinaro, S. Loddo, T. Mazza, A. Novelli, L. Giordano, L.Bernardini

P045 Novel SRCAP mutation in one case with Floating Harbor SyndromeC. Gervasini, P. Colapietro, I. Parenti, D. Milani, L. Larizza

P046 Mosaicismo somatico come modulatore dello sviluppo cognitivo in pazienti epimutaticon Sindrome di AngelmanF. Cogliati, E. Mainini, C. Luoni, V. Alari, V. Giorgini, M.T. Bonati, F. Forzano, C. Termine, A.Murgia, M. Patrini, A. Fabretto, A. Skabar, E. Freri, V. Pecile, L. Larizza, S. Russo

P047 Importanza clinica delle CNVS di dimensioni ≤ 0.5/1 Mb nell’insorgenza dei disordinidel Neurosviluppo (NDDs)O. Palumbo, P. Palumbo, M.P. Leone, R. Stallone, T. Palladino, L. Zelante, M. Carella

P048 Dissecting the pathogenicity of KMT2D/MLL2 missense mutations in Kabuki SyndromeD. Cocciadiferro, N. Malerba, P. De Nittis, A. Romano, L. Micale, B. Piccinni, M.T. Pellico, B.Augello, C. Fusco, B. Mandriani, T. Verri, L. Zelante, G. Merla

P049 A novel HS6ST2 mutation co-segregates in a family with Brooks-Wisniewski-BrownSyndromeD. Rovina, L. Paganini, L. Pezzani, E. Bonaparte, L. Fontana, C. Pesenti, N. Carlessi, A. Pirelli, R. Falcone, M. Chetta, S. Tabano, D. Milani, S. Sirchia, M. Miozzo

P050 Analisi mediante SNP-Array del profilo di omozigosità in una coorte di 720 pazientiaffetti da disordini del Neurosviluppo (NDD)P. Palumbo, O. Palumbo, S. Castellana, M.P. Leone, R. Stallone, T. Palladino, L. Zelante, T. Mazza, M. Carella

P051 A 200-Kb microdeletion on 3p22.1 involving part of ULK4 gene is associated withIntellectual Disability, behavioural anomalies and psychiatric disturbancesD. Carli, A. Pelle, E. Di Gregorio, G. Mandrile, M. Levi Montalcini, M. Rolando, M. De Marchi, D.F. Giachino, A. Brusco

P052 Malattie rare ed errore diagnostico. L’esperienza del registro delle malattie rare dellaProvincia Autonoma di BolzanoF. Benedicenti, P. Zuech, F. Inzana, F. Stanzial, C. Melani


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P053 Implementazione della diagnosi molecolare di albinismo Oculocutaneo mediante analisidel nuovo gene SLC24A5E. Veniani, L. Mauri, E. Manfredini, G.P. Gesu, M.C. Patrosso, L. Zelante, L. D'Agruma, A. Del Longo, M. Mazza, E. Piozzi, S. Penco, P. Primignani

P054 The complement system as an epitome of host-pathogen genetic conflictsR. Cagliani, D. Forni, G. Filippi, A. Mozzi, L. De Gioia, C. Pontremoli, U. Pozzoli, N. Bresolin, M.Clerici, M. Sironi

P055 Analisi mutazionale del gene NOTCH3 in una coorte di pazienti con sospetto clinico diCADASILL. Mosca, E. Manfredini, A. Pezzini, A. Bonfante, E. Ferrante, V. Silani, I. Donati, F. Soli, A. Fabretto, P. Primignani, A. Marocchi, G.P. Gesu, S. Penco

P056 Complessità diagnostica nell’Albinismo: valore aggiunto di un approccio di tipomultidisciplinareL. Mauri, E. Manfredini, V. Emanuela, A. Del Longo, R. Adriano Egidio, D. Calò, G. Mingoia, A.Rosetti, M. Scarcello, M. Mazza, G.P. Gesu, A. Marocchi, M.C. Patrosso, E. Piozzi, S. Penco, P. Primignani

P057 Population genetic carrier screening for Cystic Fibrosis, Fragile X Syndrome and SpinalMuscular Atrophy: Exploring experiences of carriers identified through the VCGSReproductive Genetic Carrier Screening programC. Beard, L. Di Pietro, D. Amor, A. Archibald

P058 L’utilizzo del test genetico mutazione-specifico nei collaterali presenta dei limitiinterpretativi? Descrizione di una famiglia con mutazione privata BRCA1 ex16c.5083del19M.A. Police, M. Ventruto, L. Cuomo, A. Pedicini, M.M. Napoli, G. Cantillo, C. Ceglia, I. Capone, O. Masucci, E. Rossi

P059 Valutazione dello stato mutazionale dei, nei tumori colon rettali metastatici (MCRC):risultati di due anni di attività M. Ventruto, A.M. Police, G. Cantillo, M.M. Napoli, C. Ceglia, A. Pedicini, L. Cuomo, O.A. Masucci, U. Ferbo

P060 Associazione di polimorfismi di geni correlati alla vitamina D con tumore mammario eovarico in 1023 soggetti sottoposti a ricerca di mutazione germinale nei geni BRCA1 eBRCA2M. Barile, V. Aristarco, A. Guerrieri Gonzaga, S. Gandini, H. Johansson, D. Macis, I. Feroce, D. Serrano, B. Bonanni

P061 Uso della biopsia liquida per la determinazione dello stato mutazionale dei geni K-RASed EGFR in pazienti affetti da carcinoma del colon e del polmone: dati preliminariA. Maffè, C. Godano, A. Bongiovanni, B. Bossi, C. Ferrero, E. Giaccio, E. Pellegrino, R. Pepino, S. Renaudo, S. Ribero, C. Ginardi, S. Ungari


P062 Small intestinal distal lesions in Familial Adenomatous Polyposis: are there videocapsuleendoscopy surveillance indications?P. Lastella, S. Rizzi, S. Papagni, R. Bagnulo, E. Genco, C. Sabbà, N. Resta

P063 Studio Genome-Wide del tessuto peritumorale istologicamente normale del colon:confronto con il tessuto tumoraleD. Conconi, S. Redaelli, G. Bovo, B.E. Leone, E. Filippi, L. Ambrosiani, L. Dalprà, M. Lavitrano

P064 Evaluation of OTX homeobox genes expression levels in MIO-M1 cell line following all-trans retinoic acid treatmentA. Conti, C. Pirrone, A. Rainero, G. Millefanti, S. Donati, C. Azzolini, G. Porta

P065 OTX1 and OTX2 expression in human normal, inflammatory and neoplastic nasal mucosaA. Conti, C. Pirrone, A. Rainero, A.M. Chiaravalli, G. Millefanti, M. Rizzetto, F. Lo Curto, F. Pasquali, P. Castelnuovo, C. Capella, G. Porta

P066 Identificazione di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 in pazienti con carcinoma dellamammellaA.L. Gambardella, M. Calafati, A. Rosolia

P067 XPC codon 939 polymorphism predicts response and survival after neoadjuvantchemoradiotherapy (CRT) in esophageal cancerM. Gusella, L. Bertolaso, E. Pezzolo, A. Zanoni, I. Weindelmayer, S. Giacopuzzi, Y. Modena, C.Barile, A. Bononi, G. De Manzoni, F. Pasini

P068 Endocrine therapy is not effective in BRCA2 mutated breast cancers even when theyexpress hormonal receptorsM. Pistelli, Z. Ballatore, R. Bracci, F. Bianchi, E. Maccaroni, L. Belvederesi, F. Bini, M. De Lisa, A. Della Mora, A. Pagliacci, N. Battelli, A. Santinelli, T. Biscotti, S. Cascinu

P069 Routine FISH analysis in addition to conventional karyotyping in MyelodysplasticSyndrome: our experience and some considerations about clinical utilityC. Giudici, D. Ferrario, S. Macchi, D. Armenante, I. Bionda, C. Patriarca, G. Petracco, M. Giordano, R. Bianchi, R. Epifani, G. Gini, M. Volpi, R. Cairoli, M. Turrini, E. Ravelli, A. Borrello, P. Modena

P070 Identificazione di due nuove mutazioni di APC e correlazione genotipo-fenotipo inpazienti con FAP M.T. Vietri, G. D'Elia , G. Caliendo, V. De Stefano, A. Cenname, M. Cioffi, A.M. Molinari

P071 Estrema variabilità di espressione in una famiglia affetta da Poliposi AdenomatosaFamiliareP. Lastella, S. Rizzi, R. Bagnulo, A. Scardapane, I. Lolli, C. Sabbà, N. Resta

P072 Role of INK4B/ARF/INK4A locus in Neurofibromatosis type 1 tumor traitsL. Ferrari, D. Bianchessi, V. Saletti, F. Natacci , M. Eoli, P. Riva

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P073 Evaluation of BCR-ABL1 DNA and mRNA levels in K562 cell line treated with imatiniband nilotinibA. Rainero, C. Pirrone, A. Conti, M. Rizzetto , G. Millefanti, F. Lo Curto, F. Pasquali, F. Pallotti, O. Spinelli, P. Zanghì, S. Lilliu, C. Boroni, T. Intermesoli, R. Casalone, F. Passamonti, R. Accetta, G. Porta

P074 Identificazione di marcatori paziente specifici basati sul DNA per l’individuazione dimosaicismi misti post-trapianto di midollo osseo nelle malattie ematologicheG. Porta, C. Pirrone, O. Spinelli, E. Pungolino, A. Rainero, A. Conti, G. Millefanti, S. Lilliu, T.Intermesoli, U. Giussani, S. Lupoli, F. D'Avila, M. Barcella, F. Bolda, R. Baffelli, F. Pasquali, F. Lo Curto, C. Barlassina, A. Rambaldi, F. Porta, C. Fava, G. Saglio, A. Lanfranchi

P075 Sviluppo e utilizzo di un pannello di geni per la diagnosi di Melanoma ereditario: nuovemutazioni e nuovi fenotipi clinici L. Pastorino, V. Andreotti, C. Martinuzzi, A. Garuti, W. Bruno, G. Zoppoli, A. Ballestrero, G. Bianchi Scarrà, P. Ghiorzo

P076 Caratterizzazione molecolare tramite Array-CGH di Glioneuronal tumor with neuropil-like islands pediatriciL. Giunti, A.M. Buccoliero, M. Pantaleo, M. Lucchesi, A. Provenzano, A. La Barbera, L. Genitori, I. Sardi, S. Giglio

P077 Translocazione t(7;11)(p15;p15) in un paziente con Leucemia Mieloide Cronica (LMC) Ph-positivaD. Fantasia, R. Di Gianfilippo, L. Militti, A. Di Nardo, A. Di Tecco, P. Guanciali Franchi, G. Calabrese

P078 Analisi di Copy Number Variations (CNVS) genomiche in meningiomi mediante ibridazionegenomica comparativa (Array-CGH)V. Girgenti, A. Rizzo, C. Calatozzolo, M. Patanè, E. Ciusani, B. Pollo, F.L. Sciacca

P079 Valutazione dell’utilizzo dei modelli predittivi per rischio di mutazione in BRCA nellapratica clinicaE. Sala, C. Arosio, F. Bertola, D. Conconi, M.E. Cazzaniga, R. Giovanazzi, G. Roversi

P080 DNA repair capacity, chromosomal damage, methylation and gene expression levels inbladder cancer: an integrated analysisC. Viberti, B. Pardini, A. Allione, S. Guarrera, V. Turinetto, G. Fiorito, A. Naccarati, A. Russo, R. Critelli, P. Destefanis, M. Oderda, P. Gontero, C. Giachino, P. Vineis, C. Sacerdote, G. Matullo

P081 High frequency of genetic variants in DNA repair genes in patients with multiple primarytumors and/or belonging to families with cluster of infrequent cancersE. Casalone, F. Vignolo Lutati, C. Bracco, G.C. Casalis Cavalchini, P. Ogliara, B. Ferrando, A.Russo, G. Mandrile, L. Candita, S. Majore, P. Grammatico, M. Genuardi, G. Matullo, B. Pasini

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P082 Predisposizione autosomica dominante allo sviluppo di mesotelioma malignoA. Aspesi, B. Pasini, M. Betti, E. Casalone, A. Biasi, R. Boldorini, C. Casadio, E. Colombo, L.C.Gironi, D. Ferrante, F. Grosso, S. Guarrera, A. Maffè, D. Mirabelli, P. Ogliara, L. Righi, S.Rosato, D. Turchetti, S. Miccoli, V. Ascoli, R. Libener, M. Papotti, C. Magnani, G. Matullo, I. Dianzani

P083 Uso del “Myriad My Risk Hereditary Cancer” in pazienti con tumore mammario familiarea esordio precoce e/o tumori multipliI. Antonucci, M. Provenzano, L. Sorino, A. Bortolato, M. Paglione, G. Calabrese, G. Palka, L.Stuppia

P084 Oncogenetic counseling for hereditary breast and ovarian cancer in the salentinianpopulation E. De Matteis, M.R. De Giorgio, P. Tarantino, G. Ronzino, M. Ciccarese, G.L. Palma, S. Mauro, A. Tornesello, G. Surico

P085 Chromosomal abnormalities by FISH and immuno-histochemistry analyses improvediagnosis of medulloblastoma pediatric tumors at resectionI. Pisano, V. Ferrucci, M.E. Errico, F. Pennino, M. Carotenuto, P. De Antonellis, L. Quaglietta, A. Verrico, G. Cinalli, L. Luciano, V. Donofrio, F. Pane, M. Zollo

P086 Nuova variante a carico del codone 24 (p.Arg24Leu) del gene CDK4 in una famiglia conmelanoma cutaneoF.C. Radio, L.S. Roberta, L. Pedace, M. Capezzera, C. Molica, L. Crinò, C. De Bernardo, C. Mecucci, P. Grammatico

P087 Due cromosomi isodicentrici (X)(q13) in un caso di Leucemia Acuta Mieloide all’esordioR. Murru, I. Bellini, A. Annalisa, A. Ledda, A. Pizzati, L. Martorana, S. Deidda , V. Licheri, N.Orrù, A. Loizedda, S. Orrù, C. Carcassi

P088 Next Generation Sequencing in diagnostic routine for Non-Small Cell Lung Cancer(NSCLC) and colon adenocarcinomas (ADK) mutational analysesC. Fumagalli, D. Vacirca, M. Barberis

P089 Next-Generation Sequencing per lo screening dei geni BRCA1 e BRCA2 nel cancroereditario della mammella e/o dell’ovaioB. Testa, L. Salehi, N. Piumelli, M. Cassone, F. Brancati, M. Bengala, M.R. D'Apice, F. Sangiuolo, G. Novelli, M. Biancolella

P090 Fourteen Italian families with Hereditary Papillary Renal Carcinoma (HPRC) due to afounder germline mutation in the MET proto-oncogeneF. Schiavi, P. Ogliara, G.C. Casalis Cavalchini, I. Mammi, G. Mandrile, M. Olivero, S. Manoukian, M. De Marchi, G. Opocher, M.F. Di Renzo, B. Pasini, C. Bracco

P091 Identification of p53 target-genes in Danio rerio L. Micale, B. Mandriani, S. Castellana, B. Augello, M. Manzoni, M.N. Loviglio, G. Borsani, E.Monti, T. Mazza, G. Merla

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P092 Fattori prognostici genetici e epigenetici e possibile ruolo dell’idrossimetilazione nellaclassificazione molecolare dei gliomiL. Fontana, E. Bonaparte, C. Pesenti, M. Caroli, G. Marfia, S. Navone, M. Minichiello, D. Rovina, N. Carlessi, L. Paganini, R. Falcone, C. Augello, C. Pellegrini, S. Bosari, S.M. Sirchia, S. Tabano, M. Miozzo

P093 Evaluation of danusertib effects on cell viability and citomorphological parameters incancer stem cell lines from glioblastoma multiformeA. Bentivegna, C. Cilibrasi, A. Guzzi, G. Riva, S. Redaelli, L. Dalprà

P094 L'allele G dello SNP RS2802292 crea un sito di legame unico per HSF1 regolandol'espressione di FOXO3AV. Grossi, G. Forte, A. Peserico, T. Tezil, D. Loconte, R. Bagnulo, N. Resta, C. Simone

P095 Riarrangiamento del gene ALK e scelte terapeutiche nel carcinoma del polmoneB. Bernasconi, N. Sahnane, V. Martin, P. Balzarini, F. Facchetti, L. Mazzucchelli, F. Sessa, M.G. Tibiletti

P096 Spettro mutazionale e fenotipico delle poliposi da mutazioni del dominio proof-readingdelle polimerasi (PPAP)M. Calicchia, S. D'Innocenzo, M. Ciavarella, B. Riboli, P. Cavalli, M. Castori, P. Grammatico, R. Tricarico, M. Genuardi, E. Lucci-Cordisco

P097 Profili di metilazione aberrante del DNA in carcinomi colorettali ereditari e sporadici.studio A.I.F.E.G. multicentricoN. Sahnane, F. Magnoli, B. Bernasconi, M.G. Tibiletti, C. Romualdi, M. Pedroni, M. Ponz de Leon, G. Magnani, L. Reggiani-Bonetti, L. Bertario, C. Capella, F. Sessa, D. Furlan

P098 A surprising family with Pheochromocytoma: what happens when two susceptibilitygenes are mutated?E. Taschin, G. Barbon, M.V. Lanza, G. Chiapolino, G. Opocher, F. Schiavi

P099 A minigene-based in vitro assay to identify splicing impaired by SDHX sequence variantsG.. Barbon, L. Zampiero, E. Taschin, M.V. Lanza, G. Chiapolino, L. Salviati, G. Opocher, F. Schiavi

P100 A melanoma-astrocytoma Syndrome associated to a constitutive microduplication on5p15.33, containing the TERT gene, and tumor specific TERT mutationV. Girgenti, M. Servida, R. Paterra, A. Rizzo, M.G. Bruzzone, G. Finocchiaro, F.L. Sciacca

P101 Analisi NGS dei geni BRCA1 e BRCA2 nel carcinoma mammario ed ovarico ereditario edefinizione delle varianti di splicing di significato incerto L. Bianciardi, C. Di Marco, S. Amitrano, V. Imperatore, S. Somma, I. Longo, F. Mari, A. Renieri, F. Ariani, M.A. Mencarelli

Poster 59


P102 Frequente riscontro di mutazioni APC a mosaico in pazienti con poliposi adenomatosadel colon non associata a mutazioni dei geni noti S. Miccoli, G. Piazzi, M. Ciavarella, F. Bazzoli, M. Seri, L. Ricciardiello, D. Turchetti

P103 Epigenetic alterations in Thymoma-Associated Myasthenia GravisA. Lopomo, M. Denaro, F. Coppedè, A. De Rosa, M. Maestri, M. Lucchi, A. Mussi, R. Ricciardi, L. Migliore

P104 Towards the development of a mutation panel for cost-effective ascertainment ofindividuals from the bergamo area at increased risk of breast cancerP. Radice, V. Pensotti, S. Volorio, I. Catucci, G. De Vecchi, L. Tizzoni, V. Dall'Olio, C. Foglia, M. Donadello, S. Manoukian, B. Peissel, B. Bonanni, M. Barile, F. Ravagnani, L. Galastri, S. Pizzamiglio, P. Verderio, A. Zambelli, M. Franchi, C. Tartari, M. Marchetti, A.Falanga, P. Tondini, P. Peterlongo

P105 Large genomic deletions analysis at the CDC73 genetic locus in a selected Italian surveyof patients with Parathyroid carcinomaV. Guarnieri, D. Turchetti, O. Palumbo, A. la Torre, M. Carella, V.M. Fazio, A. Scillitani, L.A.Muscarella

P106 Hereditary leiomyomatosis: evidence for a regional founder effect of FH c.204T>Gp.Tyr68* mutationM.V. Lanza, S. Boni, D. Baldo, E. Taschin, G. Barbon, G. Chiapolino, M.C. Montesco, I. Mammi, G. Opocher, F. Schiavi

P107 Somatic amplifications and deletions in genome of Papillary Thyroid carcinomasG. Damante, N. Passon, E. Bregant, D. Fabbro, A. Franzoni, M. Sponziello, M. Dima, F. Rosignolo, C. Durante, M. Celano, D. Russo, S. Filetti, C. Puppin

P108 Novel Associations of MEN1 Gene Mutations with Parathyroid Carcinoma: first reportof a familial caseL. Cinque, F. Cetani, M. Chetta, D. de Martino, F. Logoluso, L.A. Muscarella, O. Palumbo, P.Graziano, G.N. Hendy, D.E. Cole, A. Scillitani, V. Guarnieri

P109 Additional Chromosome Abnormalities (ACA) in two patients with newly diagnosedChronic Myeloid LeukemiaI. Caliendo, C. Fabbricatore, M. Ergoli, V. Maglione, C. Califano, P. Danise

P110 Utilizzo dell’acido folico tra le donne sottoposte a determinazione del cariotipo fetaleper età materna avanzataL. Godino, S. Venturi, E. Pompilii, N. Rizzo, M. Seri, D. Turchetti

P111 Extensive molecular Dystrophin gene analysis: 10 years results (2005-2015)C. Trabanelli, P. Rimessi, A. Venturoli, M. Fabris, M. Taddei Masieri, B. Dolcini, R. Selvatici, M. Neri, A. Ravani, F. Gualandi, A. Ferlini

P112 Consulenza genetica per gravidanza gemellare a rischio teratologicoM. De Cinque, P. Spagnuolo, A. Simone, L. D'Alfonso

Poster60


P113 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel: diagnosi prenatale precoce tramite whole exomesequencing e aCGHP. Magini, F. Natacci, S. Baldassari, F. Palombo, E. Pompilii, G. Lanzoni, G. Zuliani, T. Rizzuti, T. Pippucci, F. Lalatta, M. Seri

P114 Next-Generation Sequencing technology: a new targeted CFTR panel of mutations forcarrier screeningA. Biffignandi, L. Porcaro, L. Costantino, V. Giannone, M. Lucarelli, L. Alberti, C. Corbetta, E.Torresani, C. Colombo, M. Seia

P115 Incremento nel numero di copie dei geni alfa globinici: correlazione genotipo-fenotipoA. Ravani, E. Italyankina, S. Bigoni, A. Venturoli, C. Trabanelli, B. Dolcini, M. Taddei Masieri,M. Fabris, P. Rimessi, A. Ferlini, F. Gualandi

P116 Caratteristiche cliniche di Displasia Campomelica in un caso di diagnosi prenatale S. Ciabattoni, I. De Rienzo, L. Candita, G. Carignani, M. Pantaleo, I. Sani, L. Pasquini, C. Franchi, A. Marozza, F. Gensini, S. Giglio

P117 Ricerca di eteroplasmie presenti nel DNA mitocondriale di ovociti umani mediante analisiNext-Generation SequencingM. Ancora, A. Colosimo, M. Orsini, V. Russo, M. Marcacci, M. De Santo, M. D'Aurora, G. Capacchietti, L. Stuppia, B. Barboni, C. Cammà, V. Gatta

P118 Cancer with BRCA mutations in high-risk familiesF. Carbonardi, P. Elena, M.B. Pisanelli, I. Chiara, M.G. Cavazzini, S. Carra, M. Cantore, F. Adami

P119 Family with two different cases of post and pre-natal L1 Syndrome; when hydrocephalybecome “multidisciplinary headache”B. Nenad, G. Loverro, F. Boaretto, F. Susca, R. Lovaglio, M. Patruno, A. Manghisi, E. Di Naro, R. Nicoletti, G. Vazza, M.L. Mostacciuolo, N. Resta

P120 Identificazione di una mutazione in SDHD in una giovane paziente con paragangliomadel glomo carotideo e grave forma di morbo di Raynaud A. Michelucci, C. Congregati, B. Toschi, A. Fogli, F. Baldinotti, C. Cosini, R. Maltomini, G. Bernini, A. Bacca, P. Simi, M.A. Caligo

P121 Un caso di Osteodistrofia di Albright (AHO): variabilità fenotipica intrafamiliare ecaratterizzazione molecolareS. Romano, S. Stagi, L. Dosa, S. Bargiacchi, G. Traficante, A. La Barbera, S. Ciabattoni, R. Biagiotti, E. Lapi, S. Giglio

P122 A novel case of Usher Syndrome Type II in a patient with a splicing mutation and apartial duplication of USH2AF. Sirchia, B. Boschi, A. Mariottini, A. Zonta, F. Gerundio, A. Brusco, F. Torricelli

Poster 61


P123 Recurrency of Silver Russel Syndrome in siblingsA. Petracca, S. Russo, C. Castagnini, F. Torricelli, E. Pelo

P124 Delezione interstiziale 2p associata ad un marcatore soprannumerario complementarea mosaico in diagnosi prenataleA. Capalbo, M. Iannicelli, L. Sinibaldi, M.G. Giuffrida, C. Cesario, L. Bernardini, A. Novelli

P125 Innovazione in cardiogenetica: ambulatorio integrato, telegenetica e diagnosticamolecolare high-throughput per la definizione clinico-molecolare delle patologie cardiacheereditarieG. Parmeggiani, M. Malagù, M. Neri, M. Bertini, A. Fucili, A. Ravani, R. Ferrari, F. Gualandi, A. Ferlini

P126 Sviluppo di una pipeline per la predizione del genotipo fetale nella NIPD di Beta talassemiaM. Massidda, G. Marceddu, V. Capponi, M. Masala, L. Saba, M.C. Rosatelli

P127 Le varianti dei geni globinici: le nostre osservazioni sui casi degli ultimi 5 anniC. Curcio, M. Frigerio, V. Giannone, A. Biffignandi, M. Seia

P128 Monosomia segmentaria 2q37.3qter e trisomia parziale 11q23.3qter in paziente confenotipo evocativo di Sindrome Brachio-Oto-RenaleS. Bigoni, S. Fini, E. Italyankina, G. Parmeggiani, G. Garani, V. Arena, V. Aiello, A. Ferlini, A.Bonfatti, R. Gruppioni, B. Buldrini

P129 Un caso di Sindrome del cuore sinistro ipoplasico: il contributo della Next GenerationSequencing alla definizione e caratterizzazione del quadro ecograficoC. Dello Russo, A. Mesoraca, D. Bizzoco, I. Gabrielli, M. Mucciolo, M.A. Barone, A. Cima, A.Stefanile, S. Longo, L. D'Emidio, C. Giorlandino

P130 45,X/46,XX e conservazione della funzionalità ovarica: case reportD. Dell'Edera, M. Benedetto, A. Allegretti, A. Viniero, F. Simone, A.A. Epifania

P131 46,XX/46,X,r(X) crioconservazione ovocitaria: case reportD. Dell'Edera, M. Benedetto, A. Allegretti, A. Viniero, F. Simone, A.A. Epifania

P132 Frequenza delle mutazioni nel gene CFTR in 5576 soggetti proveniente da coppie infertilicandidate a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) R. Mineri, E. Albani, B. Muriel, R. Benaglia, L. Negri, P. Levi Setti

P133 Microdelezione 15q11.2 e Sindrome del cuore sinistro ipoplasicoC. Barone, A. Novelli, I. Bianca, A. Cataliotti del Grano, M. Campisi, C. Ettore, E. Pappalardo, L. Indaco, G. Ettore, G. Bartoloni, S. Bianca

P134 inv16q DN associata a patologia fetale eco-evidenziata in diagnosi prenataleA. Civolani, N. Iacobelli, R. Lecce, M. Di Natale, A. Fronduti, G. Di Giacomo, G. Barrano, M.C.Muzi, R. Romano, D. Galante, E. Pacieri, B. Giampetruzzi, G. Budello, G.F. Gelli

Poster62


P135 Curcuma e acido-lipoico proteggono il DNA di amniociti umani dallo stress ossidativoF. Mottola, D. Costagliola, M. Ferrara, T. Suero, A. Napolitano, G. Savarese, R. Ruggiero, M.Santonastaso, L. Rocco

P136 Applicazione della CMA (Chromosomal Microarrays Analysis) in diagnosi prenatale:esperienza del nostro centroS. Bianca, C. Barone, C. Ettore, A. Novelli, I. Bianca, A. Cataliotti del Grano, M. Campisi, E.Pappalardo, L. Indaco, G. Ettore, G. Bartoloni

P137 Prevalence of Beckwith-Wiedemann Syndrome in children conceived through assitedreproductive technologies C. Molinatto, A. Mussa, M. Gregnanin, A. Sciacca, C. Peris, G.B. Ferrero

P138 Riarrangiamenti cromosomici criptici della regione 11p15 de novo ed ereditati in pazienticon Sindrome di Beckwith WiedemannE. Mainini, V. Giorgini , M.P. Recalcati, L. Calzari, D. Melis, S. Giglio, S. Romano, M.T. Divizia, D. Giardino, M.T. Bonati, L. Larizza, S. Russo

P139 Alterazione dell’espressione delle isoforme del gene OLR1 in donne con AbortivitàSpontanea Ricorrente (ASR) come possibile biomarker diagnostico predittivoB. Rizzacasa, A. Pietropolli, V. Bruno, M.V. Capogna, R. Massoud, C. Ticconi, P. Borgiani, E.Piccione, C. Cortese, G. Novelli, F. Amati

P140 La Diagnosi Genetica Preimpianto per l’identificazione di aneuploidie mediante Array-CGH su biopsia del trofoectoderma allo stadio di blastocistiI. Loddo, C. Liuzzo, F.M.R. Pileio, U.G. Tripodi, S. Briuglia, C. Salpietro

P141 Genetic counselling and testing for Alzheimer's Disease and Frontotemporal LobarDegeneration: an Italian consensus protocolM. Bocchetta, A. Mega, L. Bernardi, E. Di Maria, L. Benussi, G. Binetti, B. Borroni, R. Colao, G. Di Fede, S. Fostinelli, D. Galimberti, M. Gennarelli, R. Ghidoni, I. Piaceri, M. Pievani, C. Porteri, V. Redaelli, G. Rossi, S. Suardi, C. Babiloni, E. Scarpini, F. Tagliavini, A. Padovani, B.. Nacmias, S. Sorbi, G.B. Frisoni, A. Bruni

P142 Diagnosi genetica preimpianto basata su genotyping di Single Nucleotide Polymorphisms:una tecnica piu' robusta per la valutazione combinata di malattie monogeniche escreening cromosomicoC. Patassini, A. Capalbo, C. Poggiana, D. Cimadomo, D. Zuccarello, L.F. Rienzi, F.M. Ubaldi

P143 Esperienza di NIPT su 307 casi negli anni 2014-2015 presso la diagnosi prenatale dellaA.O.U. Meyer di FirenzeE. Andreucci, L. Marchi, M. Della Monica, L. Dosa, S. Bargiacchi, G. Traficante, S. Covezzi, L. Frascati, E. Cariati, S. Giglio

P144 Sindromi ANKRD11-correlate: dalla caratterizzazione clinica alle evidenze molecolariF.C. Radio, M.L. Dentici, R. Capolino, M. Gnazzo, F.R. Lepri, A. Novelli, M.C. Digilio, B. Dallapiccola

Poster 63


P145 Craniostenosi ed analisi mediante Next-Generation Sequencing: altri geni e altri pathwaysoltre gli FGFRS. Landini, I. Sani, R. Artuso, V. Palazzo, A. La Barbera, E. Andreucci, S. Bargiacchi, M. Dellamonica, L. Genitori, F. Giordano, S. Giglio

P146 Cariotipo digitale: nuova frontiera della diagnosi prenatale non invasivaD. Zuccarello, T. Rio Frio, X. Li

P147 MTHFR methylation and maternal risk for Down SyndromeP. Tannorella, M. Denaro, T. Ramone, F. Coppedè, L. Migliore

P148 Delezione della regione a monte del codone di START del gene CHD7 in paziente conSindrome CHARGE classicaE. Pisaneschi, P. Sirleto, F.R. Lepri, S. Genovese, M.L. Dentici, S. Petrocchi, A. Angioni, A. Novelli, M.C. Digilio, B. Dallapiccola

P149 Valutazione del grado di compliance delle gravide al test di screening su DNA fetalecircolante (Not Invasive Prenatal Test - NIPT) in alterativa al test combinatoD. Zuccarello, T. Rio Frio, X. Li

P150 Primo caso italiano di feto portatore di Sindrome di di George precocementediagnosticato mediante test prenatale non invasivoC. Lapucci, S. Ferrari, E. Pompilii, M.C. Pittalis, A. Youssef, S. Rossi, M. Seri, N. Rizzo, A. Farina

P151 Sporadic Hereditary Motor and Sensory Neuropathies: advances in the diagnosis using Next-Generation Sequencing technologyM.A. Mencarelli, C. Fallerini, G. Capoccitti, A. Federico, A. Rufa, A.M. Pinto, C. Lo Rizzo, A.Rossi, F. Mari, F. Giannini, A. Renieri

P152 Cryptic 13q34 and 4q35.2 deletions in an Italian familyF. Riccardi, G.F. Rivolta, V. Uliana, F.R. Grati, R. La Starza, L. Marcato, C. Di Perna, G. Quintavalle, L. Garavelli, S. Rosato, G. Sammarelli, T.M. Neri, A. Tagliaferri, D. Martorana

P153 Risultati di screening trombofilico in donne con poliabortivita'P. Olivieri, G. Pacifico, A. Rainone, R. Amantea, C. Mastellone, C. Langella, A. Tafuri, R. Tortora, M. Ingenito

P154 Sindrome da delezione/duplicazione 1q21.1: contributo alla definizione del fenotipoS.A. Lauricella, H.C. Cuttaia, V. Consiglio, D. Palazzo, M. Malacarne, M. Mazara, R. Sanfilippo, M. Piccione

P155 A SNP site in pri-miR-124, a brain expressed miRNA gene, no contribution to MesialTemporal Lobe Epilepsy in an Italian sampleI. Manna, A. Labate, G. Borzì, M. Sturniolo, L. Mumoli, A. Quattrone, A. Gambardella

Poster64


P156 Fructosamine 3-kinase screening in an Italian cohort of patients with Type 2 DiabetesF. Avemaria, P. Carrera, N.C. Chilelli, G. Sartore, A. Lapolla, M. Montagnana, E. Danese, G.C.Guidi, R. Paleari, M. Ferrari, A. Mosca

P157 A genetic study of Primary Familial Brain Calcification and Paroxysmal KinesigenicDiskinesia G. Iannello, M. Gagliardi, M. Morelli, L. Brighina, E. Saracchi, F. Ferri, S. Morzenti, M. Musarra, M. Patassini, C. Ferrarese, A. Quattrone, G. Annesi

P158 Applicazione della tecnologia Next-Generation Sequencing (NGS) per lo studio delleLeucoencefalopatie F. Calì, M.G. Figura, V. Chiavetta, G. Ruggeri, A. Ragalmuto, R. Salluzzo, V. Romano, S. Musumeci

P159 Identificazione di nuovi geni di suscettibilità alla DMLE nella popolazione italianaC. Strafella, R. Cascella, G. Longo, S. Zampatti, F. Missiroli, P. Borgiani, F. Viola, C.M. Eandi, A. Cusumano, F. Sangiuolo, G. Novelli, G. Staurenghi, F. Ricci, E. Giardina

P160 La Sindrome metabolica: uno studio di associazione a livello genomico nella popolazionedel Nord-Est ItaliaA. Mori, E. Trabetti, C. Bombieri, F. Belpinati, C. Patuzzo, R. Galavotti, N. Soranzo, G. Zaza, G. Gambaro, A. Lupo, P.F. Pignatti, G. Malerba

P161 Possibili basi biologiche comuni tra istiocitosi a cellule di Langerhans e sindrome diNoonanB. Ciambotti, M.L. Coniglio, V. Cetica, P. Daniele, E. Lapi, E. Sieni, C. Favre, S. Giglio

P162 Two cases of homozygous mutations in a sodium channel gene associated with severeBrugada Syndrome and Sudden Cardiac Death in childhoodA. Cuccurullo, G. Mandrile, M. Iascone, R. Sebastiano, A. Pelle, G. Pregno, M. De Marchi, D.Giachino, C. Giustetto

P163 A further Brugada Syndrome allele with two SCN5A mutations segregating in a familyA. Pelle, G. Mandrile, D. Carli, R. Sebastiano, A. Cuccurullo, G. Pregno, G. Bricco, C. Giustetto, M. De Marchi, D. Giachino

P164 Varianti del gene FTO e aspetti psicopatologici dei disturbi dell’alimentazioneM. Franzago, G. Castellini, G. Stanghellini, V. Ricca, L. Stuppia

P165 Impact of Next-Generation Sequencing on yield of genetic diagnosis in patients withHypertrophic Cardiomyopathy S. Bardi, F. Girolami, E. Contini, S. Palchetti, S. Passantino, D. Romagnoli, K. Baldini, A. Tomberli, F. Barlocco, F. Cecchi, I. Olivotto, F. Torricelli

P166 The characterization of a novel missense mutation supports a role of the KIR2.1 channelin Autism spectrum disordersC. Villa, I. Rivolta, A. Binda, E. Chisci, C.M. Cornaggia, R. Giovannoni, R. Combi

Poster 65


P167 Espressione genica di HDAC9, TWIST1 e FERD3L in placche carotidee stabili e instabilidi pazienti con aterosclerosiG. Malerba, S. Ferronato, M. Gelati, M. Macrì, S. Olivato, S. Ferrari, S. Mariotto, M.G. Romanelli, M. Gomez Lira, A. Scuro

P168 Complex genetic analysis for Migraine by CACNA1A gene analysisG.S. Grieco, I. Ricca, S. Gagliardi, C. Rosselli Del Turco, G. Nappi, C. Cereda

P169 A clinical and molecular survey on 62 Cystic Fibrosis patients from Umbria (CentralItaly) disclosed high frequency (2.4%) for the rare and severe 2184insA allele:implicatons for population screeningI. Isidori, P. Prontera, V. Mencarini, G. Pennoni, G. Di Chiara, A. Mencarelli, A. Verrotti, G. Stangoni

P170 Searching for DNA motifs that affect splicing of exons regulated by RBM20A. Dal Molin, P. Lorenzi, M.G. Romanelli, G. Malerba

P171 Molecular characterisation of Erythropoietic Protoporphyria in Northern ItalyV. Brancaleoni, F. Granata, V. Fiorentino, G. Graziadei, E. Di Pierro

P172 Phenotype variability of Congenital Erythropoietic Porphyria in TurkeyF. Granata, M. Uyanik, E. Sertoglu, S. Tapan, I. Kurt, V. Brancaleoni, E. Di Pierro

P173 Un polimorfismo a monte del gene MIR1279 è associato con lo sviluppo di pericarditein pazienti affetti da Lupus Eritematoso SistemicoC. Ciccacci, C. Politi, S. Rufini, A. Latini, C. Perricone, F. Ceccarelli, G. Valesini, F. Conti, G.Novelli, P. Borgiani

P174 Opposite effect in males and females of a deletion polymorphism in TGFA gene indetermining the risk of Non-Syndromic Orofacial CleftM.F.J. Khan, R. Bassi Andreasi, K.A. Pisani, L. Autelitano, R. Brusati, G. Garattini, V. Aiello, P. Franceschelli, P. Mossey, M. Rubini

P175 I polimorfismi rs7482144 e rs11868868 nei geni HBG2 e BCL11A, rispettivamente,possono modulare il regime trasfusionale nei soggetti affetti da Talassemia?M. Amorini, P. Romeo, E. Ferro, M.A. La Rosa, C. Di Bella, B. Piraino, E. Moschella, C. Liuzzo, L. Rigoli, C. Salpietro

P176 Understanding the genetic basis of Familial Parkinson’s Disease by Whole-ExomeSequencingL. Straniero, G. Soldà, R. Asselta, I. Guella, G. Pezzoli, M. Farrer, S. Goldwurm, S. Duga

P177 Genetic and functional analyses of gene variants in Atrioventricular Canal DefectsR. Ferese, M. Bonetti, F.R. Lepri, A. Sarkozy, F. Consoli, L.M. Silvestri, M.C. Digilio, B. Marino, B. Dallapiccola, J.D. Hertog, A. De Luca

Poster66


P178 Association analysis of the Multiple Sclerosis susceptibility gene TNFSF14 in the Italianpopulation: high density fine mapping and functional analysis of the identified primarilyassociated variantN. Barizzone*, M. Sorosina*, R. Bordoni*, F. Clarelli, M. Zuccalà, S. Anand, E. Mangano, F.Esposito, E. Corsetti, PROGEMUS, PROGRESSO, IMSGC, D. Vecchio, G. Predebon, R. Cantello, V. Martinelli, G. Comi, M. Leone, G. De Bellis*, F. Martinelli-Boneschi*, S. D'Alfonso*

P179 Cumulative effect of rare functional variants in Multiple Sclerosis associated genesN. Barizzone*, F. Clarelli*, S. Anand*, E. Mangano, M. Sorosina, R. Bordoni, M. Zuccalà, F.Esposito, C. Basagni, PROGEMUS, PROGRESSO, MSGC, D. Vecchio, G. Predebon, R. Cantello, V. Martinelli, G. Comi, M. Leone, G. De Bellis*, F. Martinelli-Boneschi*, S. D'Alfonso*

P180 Lo SNP RS1050286 altera il sito di legame del mir-24 e regola l’espressione del geneOLR1, principalmente implicato nei processi cellulari di aterosclerosi e tumorigenesiE. Morini, B. Rizzacasa, S. Pucci, C. Polidoro, F. Ferrè, D. Caporossi, M. Helmer Citterich, G.Novelli, F. Amati

P181 Whole Exome Sequencing analysis in a family affected by Hidradenitis Suppurativa andmultiple cancer phenotypesE. Casalone, M. Gariglio, A. Zaccagna, C. Viberti, F. Vignolo Lutati, C. Bracco, G.C. CasalisCavalchini, P. Ogliara, M. De Andrea, B. Pasini, G. Matullo

P182 Caratterizzazione clinica e molecolare di una nuova mutazione nel gene INS identificatain pazienti con fenotipo MODYR. Artuso, B. Piccini, B. Mazzinghi, A. Provenzano, L. Giunti, V. Palazzo, S. Landini, S. Stagi, S. Toni, S. Giglio

P183 Whole Exome Sequencing of Very-Early-Onset Ulcerative Colitis patients identifies newvariants in candidate genesO. Palmieri, M. Aloi, S. Prudente, T. Mazza, L. Stronati, G. Corritore, T. Latiano, F. Bossa, A.Andriulli, S. Cucchiara, A. Latiano

P184 Severe Obesity associated with Severe Hyperinsulinism and Type II Diabetes in a familywith mutation in SH2B1 geneR. Artuso, S. Bargiacchi, A. Provenzano, B. Mazzinghi, V. Palazzo, S. Stagi, S. Giglio

P185 Ereditarietà digenica della Sindrome di Alport e ruolo dei geni modificatoriM. Baldassarri, C. Fallerini, M. Bruttini, F. Antonucci, M. Grohmann, K. Dahan, H. Storey, E.Lazzeri, P. Romagnani, A. Provenzano, S. Giglio, M. D'Amico, C. Pecoraro, G. Barbano, A.Trivelli, G.M. Ghiggeri, M. Giani, L. Massella, C. Bergmann, M. Nagel, I. Longo, A.M. Pinto, F. Mari, F. Ariani, A. Renieri

P186 Rene Policistico Autosomico Recessivo (ARPKD): una malattia cistica renale anche delpaziente adultoC. Izzi, C. Mazza , N. Dallera, L. Zeni, B. Gnutti, S. Melchionda, T. Palladino, G. Savoldi, F. Scolari

Poster 67


P187 FCGR3B copy number variations in Eosinophilic Granulomatosis with PolyangiitisD. Martorana, F. Bonatti, F. Alberici, A. Gioffredi, M. Reina, M.L. Urban, F. Maritati, A. Adorni, A. Radice, S. Pizzolato, G. Gregorini, G. Jeannin, G. Guida, M. Boita, A. Pesci, G.Moroni, T.M. Neri, R.A. Sinico, A. Vaglio

P188 Eredità digenica in tubulopatie renali diagnosticate come forme classiche monogenicheV. Palazzo, A. Provenzano, V. Orlandini, B. Mazzinghi, G. Sansavini, F. Becherucci, R.M. Roperto, L. Giunti, G. Traficante, F. Ravaglia, M. Materassi, P. Romagnani, S. Giglio

P189 Ending diagnostic odyssey in Alport Syndrome: non-obvious pathogenic variantsidentified by Exome sequencing and functional analysesC. Chiereghin, M. Robusto, P. Castorina, M. Giani, R. Asselta, S. Duga, G. Soldà

P190 Il polimorfismo nel promotore del gene NF-KB1(-94Ins/delATTG) è associato allo sviluppodi infezione da citomegalovirus nel post trapianto di reneF. Leone, A. La Russa, P. Gigliotti, D. Lofaro, M. Bonofiglio, A. Perri, D. Vizza, G. Toteda, S.Lupinacci, R. Bonofiglio

P191 Is autosomal dominant Tubuleinterstitial Kidney disease caused by MUC1 mutationassociated with epithelial tumors? Report on two Italian familiesD. Babu, C. Musetti, V. Cadelano, I. Fusco, S. Mellone, A. Fanelli, A. Zonta, M. Quaglia, P. Stratta, M. Giordano

P192 Identificazione e studio funzionale di una mutazione missense in eterozigosi a carico delgene UMOD in una famiglia Italiana affetta malattia renale uromodulina-associata(UAKD)D. Vizza, A. La Russa, A. Perri, G. Toteda, S. Lupinacci, M. Bonofiglio, F. leone, P. Gigliotti, D. Lofaro, A. Saracino, R.A. Cifarelli, G. Santarsia, R. Bonofiglio

P193 Identificazione di una nuova mutazione nel dominio SCR2 del gene CFH in una famigliacalabrese affetta da Sindrome Emolitico Uremica atipicaM. Bonofiglio, A. La Russa, D. Sperlì, A. Perri, D. Vizza, F. Leone, P. Gigliotti, G. Toteda, S. Lupinacci, D. Lofaro, R. Bonofiglio

P194 Genetica della Sindrome Emolitico Uremica atipica: i dati del registro internazionaleE. Bresin, M. Alberti, C. Mele, R. Piras, E. Valoti, R. Maranta, R. Donadelli, M. Breno, S. Gamba, E. Daina, M. Curreri, M. Noris, G. Remuzzi

P195 Nuove mutazioni nella Glicosuria Renale FamiliareC. Aloi, A. Salina, F. Lugani, N. Minuto, K. Perri, G. d'Annunzio

P196 Ereditarietà biallelica di PKD1: una possibile causa di ADPKD ad esordio precoceG. Savoldi, C. Mazza, F. Liut, N. Dallera, B. Gnutti, F. Antonelli, P. Carrera, F. Scolari, C. Izzi

P197 Nefropatia Iperuricemia Familiare Giovanile: descrizione di una nuova mutazione del geneUMOD associata a severa gotta tofacea poliarticolareC. Mazza, N. Dallera, C. Izzi, G. Savoldi, M. Rizzini, C. Ferronato, F. Scolari

Poster68


P198 Targeted-NGS nella diagnosi molecolare della malattia policistica renale recessiva:identificazione di 15 nuove variantiR. Minardi, A. Aquilano, E. Marasco, C.P. Cristalli, A. Mattiaccio, S. Bin, O. Baraldi, V. Cuna, A. Wischmeijer, C. Graziano, M. Seri, G. La Manna, V. Mantovani

P199 Genetic characterization of patients with aHUS for tailoring Eculizumab treatmentS. Salardi, G. Ardissino, F. Tel, M. Sgarbanti, I. Possenti, S. Testa, D. Cresseri, M. Cugno, E.Grovetti, S. Griffini, M. Seia, S. Tedeschi

P200 Complement gene variants determine the risk of immunoglobulin-associated MPGN andC3 glomerulopathy and predict long-term renal outcomeP. Iatropoulos, M. Noris, C. Mele, R. Piras, E. Valoti, E. Bresin, M. Curreri, E. Mondo, A. Zito, S. Gamba, S. Bettoni, L. Murer, V. Fremeaux-Bacchi, M. Vivarelli, F. Emma, E. Daina, G. Remuzzi

P201 Effetto del fondatore in famiglie ADPKD PKD2-linked V. Corradi, F. Gastaldon, G.M. Virzì, A.P. Calò, F. Ferrari, C. Ronco, M. Clementi

P202 Messa a punto di un pannello custom di Next-Generation Sequencing per l’analisi delletubulopatie ereditarie ipopotassiemiche (Sindromi di Bartter e Gitelman)S. Tedeschi, S. Salardi, S. Oldani, A. Seresini, M. Sgarbanti, M. Chetta, M.L. Syrèn, M. Seia

P203 Cardiopatie congenite e sindromi cromosomiche coinvolgenti il cromosoma 18M.C. Digilio, C.F. Radio, M.L. Dentici, A. Baban, R. Capolino, M.C. Roberti, S. Genovese, V. Alesi, P. Sirleto, S. Russo, L. Ciocca, P. Versacci, B. Marino, A. Novelli, B. Dallapiccola

P204 Microdelezione interstiziale 18q11.2q12.2 de novo, coartazione congenita dell’aorta eDisabilità Intellettiva: descrizione di un caso clinicoS. Briuglia, I. Loddo, L. Bernardini, A. Capalbo, M.I.S. Crapanzano, M.R. Pizzino, A. Novelli,M.C. Cutrupi

P205 An interstitial 320 Kb microduplication on 18p11.31-p11.23 encompassing LAMA1 ina patient with intellectual Disability, psychomotor delay, cerebellar vermis hypoplasiaand deafnessA. Fanelli, D. Babu, I. Fusco, V. Muratore, M. Bozzola, M. Giordano

P206 Microduplicazione 18p11.31 in Displasia Cleidocranica: influenza sul fenotipo?I. De Maggio, G. Cerbone, C. Rosania, G. Colucci, A.R. Colucci

P207 IPEX and IPEX-like Syndromes: FOXP3 and related genes M. Vignoli, S. Ciullini Mannurita, G. Colarusso, R. Bacchetta, M. Cecconi, A. Tommasini, S. Holland, A. Cant, E. Gambineri

P208 Bassa statura disarmonica e dismorfismi: un caso di Displasia Spondilo Epifisaria tardaC. Rosania, G. Cerbone, I. De Maggio, G. Colucci, A.R. Colucci

Poster 69


P209 Caratterizzazione clinica e molecolare di 17 pazienti affetti da Displasia EpifisariaMultipla e Pseudoacondroplasia e correlazioni genotipo-fenotipo: confronto con i dati diletteraturaM. Gnoli, E. Pedrini, M. Piccione, F. Faletra, L. Boccone, D. Melis, A. Orrico, S. Caimmi, F. Gurrieri, D. Mazzà, A. Selicorni, S. Maitz, L. Sangiorgi

P210 Trials clinici nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) con oligoribonucleotidiantisenso: il percorso di drisapersen (exon 51 skipping) A. Mauro, A. Armaroli, C. Bleve, M.L. Conighi, M.E. Michelini, A. Franchella, M. Pane, E. Mercuri, A. Ferlini

P211 Nuove prospettive terapeutiche per la Distrofia Muscolare di Duchenne: lo studioPRO044-CLIN-02F. Fortunato, A. Mauro, E. Cesca, S. Blanzieri, M.E. Michelini, A. Franchella, M. Pane, E. Mercuri, A. Ferlini

P212 Novel heterozygous mutation in exon 65 of COL5A1 gene in a boy with Elhers DanlosSyndromeP. D'Ambrosio, F. Ponti, R. Petillo, E. Picillo, M. Ergoli, L. Sangiorgi, L. Politano

P213 se è SHort pensa a SHox...S.B. Maitz, V. Decimi, M. Mariani, C. Fossati, M. Grasso, D. Coviello, A. Selicorni

P214 Is Tenascin-X Haploinsufficiency associated with Ehlers-Danlos Syndrome HypermobilityType?G. Santoro, C. Dordoni, N. Chiarelli, S. Quinzani, C. Ciaccio, S. Morlino, M. Castori, M. Ritelli, M. Colombi

P215 Molecular analysis of Neurofibromatosis type 1: from mutational screening of a largegene with NGS technologies to validation of novel alleles E. Trevisson, M. Forzan, S. Rossi, V. Morbidoni, R. Zordan, M. Cassina, D. Zuccarello, S. Leonardo, M. Clementi

P216 Genotype-phenotype correlation in 356 patients with dominant Osteogenesis ImperfectaM. Maioli, M. Gnoli, F. Ponti, L. Sangiorgi, M. Celli

P217 A new SHFLD index familial-caseC. Fusco, P. De Nittis, A.A. Alfaiz, M.T. Pellico, B. Augello, N. Malerba, L. Zelante, A. Reymond, G. Merla

P218 Ruolo dell'analisi molecolare nell'approccio diagnostico multidisciplinare delle Ittiosicongenite autosomiche recessive e delle Ittiosi sindromicheE. Pisaneschi, A. Diociaiuti, M. El Hachem, S. Giancristoforo, S. Genovese, P. Sirleto, R. Boldrini, A. Angioni

Poster70


P219 COL5A1 Gly530Ser polymorphism: a disease modifying factor in Ehlers DanlosSyndrome?F. Ponti, E. Pedrini, M. Mordenti, I. Melandri, M. Maioli, M. Gnoli, M. Tremosini, L. Sangiorgi

P220 COL5A1 G530S is a possible disease modifying factor in Ehlers Danlos SyndromeF. Cortini, B. Marinelli, L. Costantino, M. Seia, P. Bertazzi, A. Bassotti

P221 NGS target re-sequencing approach for undiagnosed Persistent HyperCKemiaA. Robbiano, C. Fiorillo, F. Madia, L. Pennese, F. Trucco, C. Panicucci, M. Pedemonte, C. Bruno, C. Minetti, F. Zara

P222 La diagnosi genetica di Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY): la nostraesperienzaA. Salina, C. Aloi, N. Minuto, K. Perri, A. Accogli, R. Lorini, G. d'Annunzio

P223 Nuove mutazioni del gene ATM in un paziente AT (Atassia Telangiectasia) con duedistinte patologie cerebellariM. Piane, A. Molinaro, A. Soresina, S. Costa, M. Maffeis, A. Germani, C. Savio, P. Lulli, A. Plebani, R. Micheli, L. Chessa

P224 The genetics of neurodegeneration with Brain Iron AccumulationG. Annesi, M. Gagliardi, G. Lesca, E. Broussolle, G. Iannello, A. Gambardella, A. Quattrone

P225 A new PLA2G6 mutation in a family with Infantile Neuroaxonal DystrophyG. Iannello, C. Graziano, G. Cenacchi, D.M. Cordelli, V. Papa, M. Gagliardi, A. Quattrone, G. Annesi

P226 Clinical, molecular and biochemical characterization of two recently diagnosedProsaposin-deficient patientsM. Motta, M. Tatti, F. Furlan, G. Di Fruscio, V. Nigro, M. Tartaglia, A. Burlina, R. Salvioli

P227 HTRA2 p.G399S in a patient with Juvenile Onset Parkinson disease and 22q11.2deletion SyndromeI. Isidori, A. Mencarelli, V. Napolioni, F. Crucianelli, L. Micale, D. Rogaia, V. Ottaviani, G. Stangoni, G. Merla, P. Prontera

P228 Valutazione delle concentrazioni di metalli in un gruppo di pazienti affetti da SclerosiLaterale Amiotrofica in un isolato geograficoS. De Benedetti, G. Lucchini, A. Marocchi, C. Lunetta, S. Iametti, E. Gianazza, F. Bonomi, S.Penco

P229 Fronto Temporal Dementia (FTD) in the Next-Generation Sequencing era: fast detectionof genetic variations using Next-Generation Sequencing-based approachL. Citrigno, I. Manna, A. Gambardella, A. Fratto, M. Morelli, C. Marinaro, D.M. Oliveira, G. Viglietto, A. Quattrone

Poster 71


P230 LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating Leukoencephalopathy with a distinctMRI patternR. Carrozzo, C. Dallabona, T.E. Abbink, A. Torraco, A. Legati, D. Verrigni, M. Niceta, D. Diodato, A. Ardissone, I. Moroni, E. Bevivino, C. Dionisi-Vici, I. Ferrero, M. Tartaglia, P. Goffrini, D. Ghezzi, M.S. van der Knaap, E. Bertini

P231 Editing the Lysosomal gene Granulin (GRN) by CRISPr/Cas9 system to study Lysosomalfunctions in the context of the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses type 11E. De Gennaro, J. Monfregola, R. Pastore, Q. Yang, A. Ballabio

P232 Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT and GCSH genes in NonketoticHyperglycinemiaM.P. Lenza, R. Romanelli, C. Cozzolino, F. Salvatore, G. Frisso

P233 Next-Generation Sequencing approaches for the screening of patients with mitochondrialcomplex I deficiencyA. Legati, A. Nasca, T. Langella, D. Diodato, F. Invernizzi, V. Bruno, E. Lamantea, A. Ardissone, I. Moroni, M. Zeviani, T. Haack, H. Prokisch, C. Lamperti, B. Garavaglia, D. Ghezzi

P234 Targeted-NGS nella diagnostica differenziale delle Colestasi Intraepatiche FamiliariA. Mattiaccio, G. Vitale, E. Marasco, R. Minardi, C.P. Cristalli, S.. Bin, M. Pirillo, N. Gamal, C.Graziano, M. Seri, P. Andreone, V. Mantovani

P235 Novel antisense and protein coding gene variations identified by NGS in Parkinson’sDiseaseM. Valente, R. Zangaglia, S. Gagliardi, I. Ricca, S. Zucca, C. Pacchetti, C. Cereda

P236 Worldwide distribution of ATM locus haplotypes associated with Ataxia TelangiectasiamutationsS. Cavalieri, E. Pozzi, E. Giorgio, C. Mancini, E. Di Gregorio, M. Ferrero, M. Mitui-Cheng, K. Nakamura, M. Telatar, P. Concannon, R.A. Gatti, A. Brusco

P237 Identificazione di nuovi geni responsabili di malattie rare del neurosviluppo tramitehomozygosity mapping e sequenziamento di nuova generazioneM. Iacomino, A. Robbiano, P. Striano, F. Zara

P238 Identificazione e caratterizzazione funzionale di una nuova variante del gene PTH in unafamiglia con Ipoparatiroidismo Autosomico DominanteE.R. Sanpaolo, L. Penta, V. Guarnieri, A. Verrotti, A. Sparaneo, I. Isidori, F. Baorda, A. Mencarelli, G. Stangoni, P. Prontera

P239 Correzione dell' aploinsufficineza in linee linfoblastoidi derivate da pazienti con l'Anemiadi Diamond-Blackfan (DBA) mediante knock-up della proteina deficitaria S. Macrì, A. Aspesi, E. Pavesi, S. Parrella, S. Gustincich, U. Ramenghi, S.R. Ellis, C. Santoro, A. Follenzi, I. Dianzani

Poster72


P240 Generation of induced pluripotent stem cells (hiPSCs) as cellular model to study thepathogenesis of Myotonic Dystrophy type 2 (DM2)P. Spitalieri, V. Talarico, M. Marcaurelio, M. Murdocca, L. Fontana, G. Novelli, A. Botta, F. Sangiuolo

P241 A novel synonymous mutation in the MPZ gene causing an aberrant splicing pattern andCharcot-Marie-Tooth disease type 1B L. Corrado, S. Magri, A. Bagarotti M. Carecchio, G. Piscosquito, D. Pareyson, C. Varrasi, D.Vecchio, A. Zonta, R. Cantello, F. Taroni, S. D'Alfonso

P242 Novel POLR3A mutations causing Hypomyelinating LeukodystrophyS. Paolacci, V. Caputo, A. Bruselles, A. Ciolfi, A. Giovannetti, E. Bertini, A. Pizzuti, V. Leuzzi, M. Tartaglia

P243 Homozygous and compound heterozygous c.1529C>T (p.Ala510Val) missensemutations in the SPG7 gene in Sporadic Cerebellar Ataxias in ItalyC. Mancini, E. Giorgio, S. Cavalieri, E. Di Gregorio, M. Ferrero, E. Pozzi, L. Pradotto, L. Orsi, M.Zibetti, A. Brusco

P244 Difficoltà nella diagnosi delle cardiomiopatie: S. Barth e deficit TMEM70 in assenza di3-metilglutaconic aciduria in epoca neonataleM. Magliozzi, A. Baban, R. Adorisio, F. Parisi, M.C. Digilio, R. Carrozzo, C. Rizzo, A. Novelli, B. Dallapiccola, C. Dionisi Vici

P245 Due fratelli con DDCH (distonia, sordità, ipomielinizzazione cerebrale): un’ulteriorefamiglia con mutazione del gene BCAP31O. Calabrese, O. Calabrese, A. Pini, L. Villard

P246 Mucolipidosi IV: una rara, probabilmente sotto diagnosticata, patologia neurometabolicaO. Calabrese, O. Calabrese, A. Pini, D. Gueraldi, M. Stroppiano, M. Filocamo

P247 Retinite pigmentosa: identificazione di una nuova variante nel gene RHOR. Cascella, N. Iozzo, J. Mela, C. Germani, S. Carbone, S. Galota, S. Zampatti, A. Lambiase, R. Malagola, G. Novelli, R. Grenga, E. Giardina

P248 C9orf72 GC- rich low complexity sequence: characterization of the rearrangements ina cohort of ALS cases A. Bagarotti, C. Tiloca, C. Locci, L. Corrado, D. Calini, H. Hamzeiy, N. Barizzone, F. Palermo, I. Viganò, N. Ticozzi, L. Mazzini, N. Basak, A. Ratti, V. Silani, S. D'Alfonso

P249 Caratteristiche cliniche e biochimiche in 12 pazienti con Emocromatosi Ereditaria TFR2-correlataS. Majore, F.C. Radio, C. De Bernardo, A. Di Francesco, M. Valiante, B.M. Ricerca, P. Grammatico

Poster 73

P250 Mutazioni del gene ITPR1 rappresentano una causa frequente di Atassia CerebellareCongenita autosomica dominanteS. Barresi, G. Vasco, P. Alfieri, G. Piccini, V. Brankovich, E. Bertini, G. Zanni

P251 Produzione di cellule staminali pluripotenti indotte (IPSC) da pazienti con “neutral lipidstorage disease with myopathy” come modello di malattia in vitroD. Degiorgio, M. Castagnetta, S. Missaglia, E.M. Pennisi, M. Mogni, D.A. Coviello, D. Tavian

P252 Mitochondrial M.T4216C (p.Y304H) and M.A4917G, (p.N150D) variations in a youngpatient with maternally inherited Diabetes and DeafnessC. Mazzaccara, E. Mozzillo, G. Frisso, A. Fusco, M.R. Pricolo, A. Franzese, F. Salvatore

P253 The P.A382T TARDBP gene mutation in patients affected by Parkinson’s Disease fromCalabriaM. Gagliardi, G. Iannello, G. Nicoletti, M. Morelli, G. Annesi, A. Quattrone

P254 Artificial neural networks link folate metabolism to DNA methylation in Alzheimer’sDiseaseA. Stoccoro, P. Tannorella, E. Grossi, L. Migliore, F. Coppedè

P255 Mitochondrial disorders caused by mutations impairing mitochondrial dynamicsA. Legati, A. Nasca, G. Carrara, A. Ardissone, I. Moroni, E. Baruffini, P. Goffrini, D. Ghezzi

P256 Genetic, clinical and neuropathological insights into patients with ascertained diagnosisof Huntington DiseaseR. Selvatici, P. Rimessi, C. Trabanelli, A. Venturoli, B. Dolcini, M. Fabris, M. Taddei Masieri, F.Gualandi, A. Ferlini, A. Ravani

P257 Valosing-containing protein (VCP) gene analysis in a cohort of als patients: identificationof a novel mutationC. Tarlarini, L. Mosca, E. Maestri, E. Caldarazzo Ienco, G. Siciliano, C. Lunetta, S. Penco

P258 A syndromic form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with a 41-Mb terminalduplication on Xp22.3-11.4 spanning the PDX3 gene (CMTX6)D. Carli, A. Pelle, E. Di Gregorio, G. Mandrile, B. Ferrero, M. De Marchi, D.F. Giachino, A. Brusco

P259 Novel mutation (p.Ala36Glu) causes mild dominant BIN1-related CentronuclearMyopathy revealed by mialgias and CK elevationF. Fattori, M. Garibaldi, J. Böhm, C. Koch, P. Ottaviani, F. Laschena, J. Laporte, G. Antonini, N.B. Romero, E. Bertini

P260 Associazione tra osteoprotegerina, secrezione/sensibilità insulinica e aterosclerosisubclinica in pazienti con Diabete di tipo 2 neodiagnosticatoC. Zusi, M. Trombetta, S. Bonetti, G. Malerba, M.L. Boselli, D. Travia, E. Bonora, R. Bonadonna

Poster74


Programma

P261 Combined evaluation of genotype and phenotype of thiopurine s-methyl transferases(TPMT) as a profit tool in the clinic management of patients in chronic therapy withazathioprineM.S. Cigoli, V. Marini, C. Fucile, F. Mattioli, P. Primignani, G.P. Gesu, S. Penco, A. Marocchi

P262 Chimerism evaluation using quantitative Ion Torrent - NGS Technology G.M. Severini, M. Aloisio, D. Licastro, L. Caenazzo, V. Torboli, A. D'Eustacchio, E. Athanasakis

P263 Nanostructure of centromeric nucleosomes in metaphase chromosomes by atomic forcemicroscopyS. Di Bucchianico, F. Valle, M.F. Giardi, D. Botti, A. Poma

P264 Preliminary computational analysis of the influence of type 2 Diabetes on myocardialpost-infarction transcriptomeA. Federico, C. Pollastro, C. Ziviello, M.L. Balestrieri, V. Costa, G. Paolisso, R. Marfella, A. Ciccodicola

P265 Studio monocentrico di Next-Generation Sequencing per la diagnosi genetica dellePatologie Autoinfiammatorie (AID)C. Passarelli, E. Pisaneschi, F.R. Lepri, D. Minervino, V. Messia, M. Pardeo, A. Novelli, F. De Benedetti, A. Insalaco

P266 Amplicon-based semiconductor sequencing of human exomes: performance evaluationand optimization strategiesE. Giacopuzzi, E. Damiati, G. Borsani

P267 Diagnosi molecolare di Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare (FHC) ed EncefalopatieEpilettiche (EE) mediante NGSM. Cecconi, E. Gennaro, M. Castagnetta, L. Pennese, A. Robbiano, S. Davi, F. Floriddia, M.I.Parodi, F. Zara, D.A. Coviello

P268 Applicazione di Whole Exome Sequencing in una numerosa coorte di pazienti affetti daPiastrinopenia ereditariaC. Marconi, R. Bottega, P. Noris, A. Pecci, M. Faleschini, G. Baj, C. Cagioni, F. Palombo, T. Pippucci, A. Savoia, M. Seri, C. Balduini

P269 Disomia uniparentale (IUPD) paterna del cromosoma 1 in due soggetti affetti da malattiaautosomica recessiva: caratterizzazione mediante SNP-Array e Whole-Exome SequencingA. La Barbera, A. Provenzano, V. Orlandini, M. Pantaleo, G. Traficante, E. Zago, M. Garonzi, M. Vignoli, G. Bacci, S. Guarducci, S. Bargiacchi, E. Gambineri, M. Delledonne, O.Zuffardi, S. Giglio

P270 Amplicon-based NGS: an effective approach for the molecular diagnosis of Epidermolysis BullosaE. Tenedini, L. Artuso, I. Bernardis, V. Artusi, A. Percesepe, L. De Rosa, R. Contin, R. Manfredini, G. Pellacani, A. Giannetti, M. De Luca, E. Tagliafico

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Programma76

P271 Vitamin D pathway polymorphisms impact on HBV interferon treatment outcomes in acohort of HBeAg negative patientsJ. Cusato, L. Boglione, A. De Nicolo', C.S. Cardellino, R. Imbornone, G. Cariti, G. Di Perri, A.D'Avolio

P272 WES and mutation analysis in 26 families reveals a new founder MYO15A frameshiftduplication as the major cause of Genetic Hearing Loss in OmanF. Palombo, T. Pippucci, N. Al-Wardy, L. Crisponi, T. Giangregorio, M.N. Al Kindi, A. Angius, M. Benelli, F. Cucca, A. Magi, M. Seri, D. Luiselli, M. Al Khabori, G. Romeo

P273 Il polimorfismo HLA-G 14bp del complesso maggiore di istocompatibilità di classe Iinfluenza la risposta terapeutica al methotrexate in pazienti Italiani affetti da ArtriteReumatoide R. Bassi Andreasi, I. Farina, E. Galuppi, M. Govoni, M. Rubini

P274 Juvenile Moyamoya in a child with deletion 1p32p31: expanding the clinical spectrumof 1p32-p31 deletion Syndrome and review of the literatureV. Ottaviani, D. Rogaia, G. Guercini, A. Bersano, M. Schippa, C. Gradassi, R. Romani, C. Ardisia, C. Fusco, S. Gabriela, G. Merla, P. Prontera

P275 Presentazione di un caso clinico con Sindrome di Lowe diagnosticato con Array-CGHB.M. Pirola, A. Castiello, M.G. Patricelli, A. Russo Raucci, M.G. Natali Sora, A. Zambon, M.Addis, C. Meloni, M. Ferrari

P276 Sindrome di Robinow autosomica dominante: espansione del fenotipo associato a nuovadelezione del gene WNT5AF. Rivieri, M. Bonzanini, E. Marsilli, P.D. Morelli, F. Soli, S. Mazzola, S. Tateo, M. Barbareschi, K. Juergen, P. Caciagli

P277 Un’analisi WES consente di effettuare una diagnosi precoce di Sindrome Dyggve-Melchior-Clausen in due gemelli DZ con difetti scheletrici, disabilità intellettiva grave eanomalie cerebraliM.L. Dentici, M. Niceta, F. Pantaleoni, M. Tartaglia, B. Dallapiccola

P278 Generation and characterization of a zebrafish model for HDAC8 haploinsufficiency:analysis of alterations in skeletal muscle development and differentiationA. Marozzi, C. Caslini, V. Massa, F. Cotelli, A. Pistocchi

P279 A de novo 9p22.1p24.3 insertional translocation on chromosome 2 resulting in a 9pdeletion like phenotypeG. Pregno, D. Carli, A. Cuccurullo, A. Pelle, R. Sebastiano, M. De Marchi, E. Savin, G. Rivalta, M. Rolando, E. Di Gregorio, A. Brusco, W.P. Kloosterman, D. Giachino, G. Mandrile


Programma

P280 Identificazione di una nuova mutazione del gene KIF11 mediante analisi WES in unpaziente affetto da microcefalia, corioretinopatia, disabilità intellettivaM. Niceta, M.L. Dentici, M.C. Digilio, F. Pantaleoni, A. Palma, P. Bencivenga, K. Margiotti, F.R.Lepri, A. Novelli, E. Bertini, B. Dallapiccola, M. Tartaglia

P281 Feingold Syndrome type 2 associated with keratoconus in a patient with a de novo13q31.1q.31.2 deletionF. Sirchia, E. Di Gregorio, B. Pasini, E. Colombo, T. Scopacasa, E. Grosso, A. Brusco, G. Restagno

P282 Grandi delezioni in eterozigosi composta in paziente affetto da Sindrome di UsherS. Falconi, A. Mariottini, L. Berti, E. Contini, I. Passerini, C. Romolini, A. Brogi, F. Forzano, F. Torricelli

P283 Incidenza della mutazione della Sindrome di Muenke in pazienti pediatrici conPlagiocefalia apparentemente isolataS.B. Maitz, F. Mazzoleni, V. Decimi, C. Giussani, C. Arosio, F. Bertola, A. Bozzetti, A. Selicorni

P284 Molecular characterization of Myhre SyndromeA. Traversa, V. Cordeddu, G. Bocchinfuso, L. Stella, M. Silengo, G.B. Ferrero, M. Castori, P. Grammatico, L. Boccone, L. Garavelli, D. Melis, A. Pizzuti, V. Caputo, M. Tartaglia

P285 Polidattilia preassiale delle mani con pollice slargato: segno clinico aggiuntivo dellaSindrome da microdelezione 17q21.31C. Barone, A. Novelli, A. Capalbo, A. Cataliotti del Grano, M.G. Giuffrida, L. Indaco, S. Bianca

P286 Studio di Target resequencing nelle Sindromi Malformative del Cervelletto e del TroncoEncefaloA. Micalizzi, T. Mazza, M. Ginevrino, M. Romani, E.M. Valente

P287 Sclerosi tuberosa: correlazione genotipo-fenotipo in una ampia casistica ItalianaA. Peron, F. La Briola, V. Chiesa, E. Zambrelli, R.M. Alfano, E. Morenghi, M.P. Canevini, A. Vignoli

P288 Il gene LAMA1 causa displasia cerebellare con cisti (Sindrome di Poretti-Boltshauser)A. Micalizzi, A. Poretti, M. Romani, M. Ginevrino, T. Mazza, C. Aiello, G. Zanni, B. Baumgartner, R. Borgatti, K. Brockmann, G. Cantalupo, M. Haeusler, C. Hikel, A. Klein, E. Mercuri, D. Rating, R. Romaniello, L. Spaccini, S. Teber, A. von Moers, A. Ziegler, A. Zonta, E. Bertini, E. Boltshauser, E.M. Valente

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Programma78

P289 Neuroimaging findings in Mowat-Wilson Syndrome: a study of 34 patientsL. Garavelli, I. Ivanovski, D. Santodirocco, M. Pollazzon, S.G. Carrafi, D.M. Cordelli, M. Adam, E. Belligni, G. Cocchi, R. Epifanio, F. Faravelli, D. Formisano, L. Giordano, M. Grasso, A. Iodice, M. Maggi, I. Mammi, M. Napoli, R. Pascarella, A. Pellicciari, M.L. Poch Olive, F. Rivieri, C. Russo, S. Savasta, A. Selicorni, M. Silengo, G. Sorge, L. Tarani, N. Zanotta, M. Zollino, W. Dobyns, A. Paciorkowski

P290 Identification and functional characterization of a novel mutation cluster in PTPN11underlying Noonan SyndromeL. Pannone, G. Bocchinfuso, C. Rossi, E. Flex, G. Baldassarre, C. Lissewski, F. Consoli, F. Lepri, M. Magliozzi, G. Zampino, S. Tinschert, M. Accadia, M.C. Digilio, B.D. Gelb, H. Cavé, B. Dallapiccola, A. De Luca, M. Zenker, L. Stella, G.B. Ferrero, S. Martinelli, M. Tartaglia

P291 Analisi SNP-Array di pazienti con spettro Oculo-Auriculo-VertebraleV. Guida, L. Bernardini, M. Pagnoni, L. Sinibaldi, D. Cocciadiferro, F. Piceci, S. Loddo, K. Margiotti, S. Bianca, M. Castori, R. Tenconi, P. Prontera, S. Briuglia, F. Forzano, F. Buzi, D. Melis, F. Brancati, A. Novelli, T. Fadda, B. Marino, M.C. Digilio, B. Dallapiccola, G. Iannetti, A. De Luca

P292 RIN2 Syndrome: expanding the clinical phenotypeS. Rosato, D. Syx, I. Ivanovski, M. Pollazzon, D. Santodirocco, M. Beltrami, L. Garavelli, F. Malfait

P293 Sindrome di Beare-Stevenson (BBS), rara craniosinostosi con cutis gyrata. Primo casoItaliano. Ulteriore contributo alla clinica e peculiarità dello studio molecolareS. Bargiacchi, M. Della Monica, I. Sani, E. Andreucci, M. Calamandrei, L. Genitori, S. Giglio

P294 Aplasia congenita del perone, palatoschisi e altre anomalie scheletriche: una rarissimaassociazioneI. Loddo, M.C. Cutrupi, M.R. Pizzino, M.I.S. Crapanzano, C. Pidone, C. Salpietro, S. Briuglia

P295 Ectrodattilia e Displasia Ectodermica senza labio-palatoschisi: descrizione di un casoclinicoM.R. Pizzino, I. Loddo, M. Priolo, E. Gitto, E. Cusumano, L. Marseglia, M.C. Cutrupi, S. Briuglia


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