SÍNDROME DE SECKEL
Genética Otoño 2013
Ventosa Avila Martha Paola
Síndrome de SECKEL
Datos HistóricosEtiologíaEpidemiologíaCuadro ClínicoDiagnósticoTratamientoAsesoramiento Genético
Síndrome de SECKEL
Datos HistóricosEtiologíaEpidemiologíaCuadro ClínicoDiagnósticoTratamientoAsesoramiento Genético
Datos Históricos
Rudolf Virchow 1892«Enanismo con cabeza de pájaro»
Helmunt Seckel1960Características actuales
Síndrome de SECKEL
Datos HistóricosEtiologíaEpidemiologíaCuadro ClínicoDiagnósticoTratamientoAsesoramiento Genético
Etiología
Herencia Autosómica Recesiva
Genes y Cromosomas
SCKL1 Cromosoma 3q221-24 Familias Paquistanas
SCKL2 Cromosoma 18q11.31 Familias de Irak
SCKL3 Cromosoma 14q23 Familias de Turquía
SCKL4 Cromosoma 21q22.3 Familias del Este Medio
Síndrome de SECKEL
Datos HistóricosEtiologíaEpidemiologíaCuadro ClínicoDiagnósticoTratamientoAsesoramiento Genético
Reportados: 100 casos EUA y Canadá: 1 en 3 millones Afecta Hombres y Mujeres NO predominio étnico ni geográfico
Epidemiología
Síndrome de SECKEL
Datos HistóricosEtiologíaEpidemiologíaCuadro ClínicoDiagnósticoTratamientoAsesoramiento Genético
Cuadro Clínico
Crecimiento
Retraso del Crecimiento Intrauterino (RCIU)
Dwarfismo
Retraso del crecimiento Postnatal Severo
Craneofacial
• Microcefalia• Pico-corno• Frente hundida• Ojos grandes• Cara estrecha• Orejas bajas• Micrognatia• Puede: Paladar
Hendido
Extremidades
• Clinodactilia (5°)• Microdactilia
Otros
• Retraso mental
• Asimetría facial• Mal posición dental• Estrabismo, astigmatismo o miopía severa• Escoliosis• Luxación o displasia de cadera• Criptorquidia o hipertrofia en mujer
Síndrome de SECKEL
Datos HistóricosEtiologíaEpidemiologíaCuadro ClínicoDiagnósticoTratamientoAsesoramiento Genético
Diagnóstico
Prenatal
US
• Microcefalia• RCIU• Edad ósea retardada
• Displasia de cadera• Luxación de huesos
• Gestación puede prolongarse
Post-natal
Peso al nacer: 450 - 1600 gTalla: 34 – 43 cmTalla final post-puberal: menos de 100 cm
Hallazgos radiológicos
Cerebro: • Pequeño• Tipo chimpancé
Perímetro Craneal
22 – 29 cm
Final: 38.5 – 41 cm
Amigables Hiperquinéticos
Sobrevida: 75 años
Síndrome de SECKEL
Datos HistóricosEtiologíaEpidemiologíaCuadro ClínicoDiagnósticoTratamientoAsesoramiento Genético
Tratamiento
NO hay cura
Sintomático
Correcciones
Síndrome de SECKEL
Datos HistóricosEtiologíaEpidemiologíaCuadro ClínicoDiagnósticoTratamientoAsesoramiento Genético
Asesoramiento Genético
Herencia Autosómica Recesiva
Explicar claramente a la familia
Aumenta con consanguinidad
Manejo sintomático multidisciplinario
Mejorar calidad de vida
B b
B BB Bbb Bb bb
75% Sanos• 50% heterocigotos• 25% completamente sanos
25% Afectados