Unidad temática II: RECIEN NACIDO SANO Y RECIEN NACIDO CON PROBLEMAS DE SALUD
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
• Concepto, Etiología, Clasificación
• Actuación y papel de enfermería
• Genopatia: Fenilcetonuria
• Cromosomopatia: Síndrome de Down
• Embriopatia: Espina Bífida
Tema 32.- Patología Prenatal
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
Tema 32.- Patología Prenatal
• Concepto: Estudio de aquellos estados patológicos humanos que cursan o se originan antes del nacimiento a la vida extrauterina (Thalhammar)
• Etiología:– 25% origen genético
– 10% ambiental
– 65% desconocido
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
Patología Prenatal
GenopatíasGenopatías
CromosomopatíasCromosomopatías
GametopatíasGametopatías
BlastopatíasBlastopatías Embriopatías Fetopatías
Blástula Embrión Feto3 Sem. 8-12 Sem. RN
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
Clasificación:– GAMETOPATÍA:
• GENOPATÍA: Fenilcetonuria
• CROMOSOMOPATÍA: S. de Down
– BLASTOPATÍA
– EMBRIOPATÍA• Espina bífida
– FETOPATÍA
Patología Prenatal
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
Patología Prenatal
Actuación y papel de enfermería:Actuación y papel de enfermería:
• Observación continua y directa del RN
• Respuestas positivas sin engaño
• Descripción del problema por profesionales de salud
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GENOPATÍA: Alteraciones genéticas presentes en el oocitoy/o espermatocito, transmitidas por leyes de Mendel:
- Errores innatos del metabolismo
Patología Prenatal
• Errores innatos del metabolismo: Enfermedades hereditarias que resultan de la deficiencia o ausencia de una sustancia (enzima) indispensable para el metabolismo celular
Diagnóstico médico específicoFenilcetonuria
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
Fenilcetonuria
Fenilalanina
Tirosina
Fenilalanina Hidroxilasa
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
Fenilcetonuria
Fenilalanina
Tirosina
Fenilalanina Hidroxilasa
Fenilalanina
Fenilalanina
Fenilalanina
FenilalaninaFenilalanina
Fenilalanina
Fenilalanina
Fenilalanina
Fenilalanina
Melanina, Adrenalina,TiroxinaÁcido fenilpirúvico
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
• Las proteínas naturales contienen 5 % de fenilalanina
• Diagnóstico médico:– Niveles sanguíneos de fenilalanina:
• Prueba de Guthrie, “prueba del talón” (3º/6º día de vida)
– Ácido fenilpirúvico en orina:
• Phenistix, “tira reactiva de color”
• Tratamiento � dietético – Necesidades nutricionales para crecimiento óptimo
– Concentraciones de fenilalanina sin riesgos
– Control semanal / mensual en sangre y orina
GENOPATÍA: Fenilcetonuria
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
Valoración de enfermeríaValoración de enfermería::
– Al nacer clínicamente normales, retraso psicomotor y deterioro intelectual gradual e irreversible
– Aspecto físico: rubios, piel clara, ojos azules, trastornos de la piel, eccema
– Olor desagradable
– No aumento de peso, vómito, irritable, hiperactivo, desorientado
Familia– Aceptación de la dieta
– Conocimientos de enfermedad
– Dificultad económica
Fenilcetonuria
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
•• Diagnósticos enfermeros:Diagnósticos enfermeros:
– Riesgo de alteración nutricional por defecto
R/C incapacidad de absorber nutrientes
– Riesgo de alteración del crecimiento y desarrollo
R/C cuidados inapropiados
– Riesgo de manejo inefectivo del régimen terapéutico fam
R/C dificultades económicas
Fenilcetonuria
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
Patología Prenatal
CROMOSOMOPATÍAS:Lesión precoz durante la meiosis o mitosis, en la fase de división celular, al actuar sobre gametos predisponentes o por agentes ambientales
• Numéricas:– Defecto:
• Monosomía
– Exceso: • Trisomía• Mosaico
• Estructurales:– Roturas:
• Delección
– Refusiones:• Traslocación
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
Valoración por enfermería. Signos comunes:• Hipotrofia prenatal y prematuridad• Crecimiento y desarrollo postnatal deficiente• Retraso psicomotor• Alteraciones del tono muscular• Rasgos físicos degenerativos:
– Dismorfia craneofacial– Microcefalia– Orejas displásicas– Pliegue palmar único– Clinodactilia
• Signos específicos para orientación diagnóstica
Cromosomopatías
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Trisomía 21 o Síndrome de Down
• Incidencia: 1/600-800 RN vivos
• Etiología: Desconocida: – Relación entre edad de la madre y la no disyunción, dando lugar a un cromosoma adicional.
– Virus
– Predisposición genética.
• Manifestaciones clínicas: Fotocopias
•• Atención de enfermeríaAtención de enfermería: Fotocopias
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
Cariotipo: Trisomía 21
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
Síndrome de DownInmaculada Cruz Domínguez
Curso 2009-10
• Malformación neuromuscular:– ESPINA BÍFIDA: malformación de la columna vertebral, no se cierra el conducto óseo posterior de la vértebra que contiene la médula espinal
• Prevención: – Ácido Fólico
• Clasificación:– Espina bífida oculta– Espina bífida quística:
• meningocele
• mielomeningocele– Alteraciones neurológicas. Hidrocefalia.
– Tratamiento: Quirúrgico
Embriopatía
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
Espina bífida
Meningocele
Mieloeningocele
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
Mielomeningocele
••Diagnósticos enfermeros:Diagnósticos enfermeros:
• Riesgo de lesión R/C interrupción de la continuidad de la piel R/C trastornos de la movilidad
• Riesgo de infección R/C traumatismos de los tejidos
• Riesgo de traumatismos R/C reducción de la percepción de la temperatura y/o sensaciones táctiles
• Alteración de la eliminación urinaria: incontinencia urinaria refleja R/C deterioro neurológico. Retención urinaria. R/C inhibición del arco reflejo
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10
MielomeningoceleObjetivo de los cuidados y atención de enfermería:Objetivo de los cuidados y atención de enfermería:
Prevenir lesión e infección en saco:
• Posición en decúbito prono
• Cubrir con gasa estéril y salina fisiológica
• Maniobra de Credé si vejiga neurógena
• Medición de perímetro craneal tras intervención
• Valorar estado físico y conducta
Inmaculada Cruz DomínguezCurso 2009-10