ANOMALIAS GENTICAS
Heranas autossmicas, sexuais e mitocondriais
Profa. Aline Miranda
Tipos de cromossomos
Heranas autossmicas dominantes
Pseudo-acondroplasia
Um tipo de nanismo.
Gene dominante interfere no crescimento de ossos longos.
Indivduos afetados: DD (morrem) e Dd.
Indivduos com estatura normal: dd.
Cromossomo 19.
Doena de Huntington
Degenerao neural, levando a convulses e morte prematura;
Manifestao tardia;
Indivduos afetados: Aa.
Indivduos no afetados: aa.
Cromossomo 4.
Doena de Huntington
Heranas autossmicas recessivas
Fenilcetonria
Deficincia de uma enzima (fenilalanina hidroxilase), resulta em
retardo mental;
Indivduos afetados: pp.
Indivduos no afetados: Pp ou PP.
Cromossomo 12.
Fibrose cstica
Secreo de grandes quantidades de muco nos pulmes resultando em
mortes, geralmente, por infeces pulmonares.
Indivduos afetados: cc.
Indivduos no afetados: CC ou Cc.
Cromossomo 7.
Anemia falciforme
Hemcias com formato de foice.
Menor transporte de oxignio.
Indivduos afetados: SS (aa).
Indivduos no afetados: AA (AA) e AS (Aa) (trao falcmico).
Cromossomo 11.
Anemia falciforme
ATENO!
(UFG) Certo tipo de miopia um carter condicionado por um gene
recessivo m. A adontia hereditria determinada por um gene dominante
D. Um homem com adontia e viso normal casa-se com uma mulher mope e
com dentes, tendo o casal um filho mope e com dentes. Se o casal
tiver mais um filho, qual a probabilidade de ele ser homem e normal
para ambos os caracteres?
A) 1/8 B) C) 1/16 D) 1/32
Heranas recessivas ligadas ao cromossomo X
Distrofia muscular de Duchenne
Definhamento e atrofia dos msculos;
Incio dos sintomas antes dos 6 anos de idade e morte
precoce;
Indivduos afetados: XdXd (muito raro) ou XdY.
Indivduos no afetados: XDXD, XDXd ou XDY.
Hemofilia
Ausncia ou mal funcionamento de protenas de coagulao.
Indivduos afetados: XhXh ou XhY.
Indivduos no afetados: XHXH, XHXh ou XHY.
Hemofilia
Daltonismo
- As pessoas com essa condio so incapazes de distinguir o
vermelho do verde, na maioria dos casos.
- Indivduos afetados: XdXd ou XdY.
- Indivduos no afetados: XDXD, XDXd ou XDY.
- Estudos mostram que 75% tm dificuldade de enxergar a cor verde
(deuteranopia), 24% a cor vermelha (protanopia) e s 1% a cor
azul.
Daltonismo
- Protanopia quando h diminuio ou ausncia total do pigmento
vermelho. No lugar dele, o daltnico pode enxergar tons de marrom,
verde ou cinza. Varia de acordo com a quantidade de pigmentos que o
objeto possui. O verde tende a parecer semelhante ao vermelho. como
se a viso do vermelho e suas misturas fossem enxergadas como
spia.
Daltonismo
Deuteranopia - Um daltnico com deuteranopia no v a cor verde!
Mas o resultado final semelhante ao da protanopia, ou seja, os tons
vistos so puxados para o marrom. Assim, quando ele observa uma
rvore, enxerga tudo em apenas uma cor, com uma pequena diferena de
tonalidade entre tronco e folhas
Alguns daltnicos tm problemas com dois cones e percebem apenas uma
cor. O vermelho e o verde so as mais comuns.
Tritanopia - A espcie mais rara de daltonismo interfere na viso
das cores azul e amarelo. No se perde a viso total do azul, mas as
tonalidades enxergadas so diferentes. O amarelo vira um rosa-claro.
J o laranja no existe.
Daltonismo
Sndrome de feminizao testicular
Mutao no gene receptor de andrgenos.
O hormnio masculino no tem efeito nos rgos alvo que contribuem
para a masculinidade.
Indivduos 46, XY.
Heranas mitocondriais
- Tambm conhecidas como heranas citoplasmticas.
- Transmisso materna.
- Mutaes no mtDNA.
- O mtDNA tem o formato circular, assim como o DNA
bacteriano.
Heranas mitocondriais
Heranas mitocondriais
