REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAUNIVERSIDAD YACAMBÚ

Prof. Xiomara Rodríguez Bachiller: María Elena Viaje Nº de expediente:

HPS-133-00123V 

GENETICA Y CONDUCTA

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada. Estos vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

CROMOSOMA

El cromosoma típico tiene las siguientes partes:•Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.•Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.•Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.•Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.•Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.•Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.•Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

PARTES DE UN CROMOSOMA

TIPOS DE CROMOSOMASHay 4 tipos de cromosomas: 

1- Metacéntrico formado por brazos o cromátides iguales. 2- Submetacéntrico formado por brazos o cromátides desiguales, las cromátides inferiores tienen más longitud que las superiores. 3- Acrocéntrico, quien presenta cromátides inferiores( telómeros) y ciertos elementos morfológicos propios de ellos como la constricción secundaria, el organizador nucleolar y los satélites que son formaciones esferoidales separados del cuerpo del cromosoma por una constricción secundaria. 4- Telocéntricos, con cromátidas inferiores ( telómeros).

La clasificación en estas 4 categorías de cromosomas es de acuerdo a la posición del centrómero ( parte central de los cromosomas destinadas a la fijación de ellos a las fibras del huso acrosómico).

Y hay 2 tipos según la función:

1- Cromosomas Autosomas. Determinan caracteres como el color de los ojos, del pelo, tamaño, etc. 2- Heterocromosomas o cromosomas sexuales. Determinan el sexo. Pueden ser XX (mujer) o XY (hombre).

En muchos animales, y en algunas plantas, el cariotipo de los dos sexos presenta diferencias en algunos cromosomas que, por esa razón, se denominan cromosomas sexuales. Es obvio que esos cromosomas intervienen en la determinación genética del sexo. En la especie humana se

Conocen numerosas mutaciones que afectan tanto al número como a la estructura de los cromosomas sexuales y que producen diferentes tipos de anomalías relacionadas con el sexo. Los cromosomas que no muestran diferencias entre sexos se denominan autosomas. En este apartado se describe uno de los sistemas más comunes de determinación cromosómica del sexo

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO I. SISTEMA XX-XY

Sistema XX - XYEste sistema se compone de dos cromosomas diferentes que se denominan X e Y. En las especies con este sistema de determinación sexual, los individuos de uno de los sexos, denominado homogamético, tienen dos cromosomas X; los individuos del otro sexo, denominado heterogamético, tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas X e Y tienen una región homóloga, generalmente pequeña, que se denomina segmento apareante y son diferentes en el resto, que se denomina segmento diferencial.

HOMOCIGOTO

HETEROCIGOTO

Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se llaman homocigotas. 

* Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante.

* Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo. 

Es un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, por ejemplo en el número 4, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen. 

HERENCIA LIGADA AL SEXOEl cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo.La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la hemofilia.

Mujeres Hombres

XX (Sana) XY Sano

XXh (Portadora) XhY Hemofílico

XhXh (Hemofílica)  

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES Es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales 

como el tamaño, la relación de los brazos dependiendo de la constricción primaria, presencia de constricciones  secundarias,  etc.  El  cariotipo  es  característico  de  cada  especie,  al  igual  que  el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autonómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer  XX).Cada  brazo  ha  sido  dividido  en  zonas  y  cada  zona,  a  su  vez,  en  bandas  e  incluso  las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

Cariotipo humano normal femeninoCariotipo humano normal masculino

Existen varias patologías debido al nº anormal de cromosomas ya sean autosomas o cromosomas sexuales

Síndrome de Down o Trisonía 21En este caso las personas cuentan

con 3 cromosomas en el par nº 21. Estas personas se caracterizan por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita

Cariotipo de un individuo con Trisomía 21

SÍNDROME DE TURNER: X0 (1 SÓLO CROMOSOMA SEXUAL

X)Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.

Síndrome de Klinefelter: son

XXYVarones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.

TRISOMÍA X, TIENEN 3 CROMOSOMAS X: XXX 

Mujeres, no presentan síndromes perceptibles, altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales

Varones XYYNiveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal.