Estudi de 10 casos

d’Anèmia de Fanconi

Marina Celma Bertran

Anèmia de Fanconi:• Malaltia rara: prevalença menor de 1/ 2.000 habitants. (AF: 1/ 360.000)

• Anèmia crònica, arregenerativa i aplàstica (reducció del nombre de cèl·lules sanguínies).

• Hereditària, patró d’herència autosòmic recessiu.

• Causada degut a un defecte genètic en un grup de proteïnes responsables de la reparació de l’ADN.

Símptomes:• Anomalies congènites.• Endocrinopaties i defectes de creixement.• Tumors sòlids (zona otorinolaringòloga i

anogenital).• Manifestacions hematològiques.

Hipoplàsia de radi

Tractament:• Trasplantament de sang de cordó

umbilical.• Farmacoteràpia amb andrògens.• Farmacoteràpia amb corticoides.• Factors de creixement hematopoètic.• Transfusions.• Trasplantament de medul·la òssia.• (Teràpia gènica.)

Objectius:• Conèixer amb profunditat la malaltia.• Donar-la a conèixer al major nombre de gent.• Conscienciar a la gent sobre la gran importància

que té el fet de donar suport a la investigació de les malalties minoritàries.

Metodologia:• Entrevistes (3 malats, 7 familiars i 5 especialistes)• Observació participant• Estudi de casos

Resultats:• Xarxes sistèmiques:

• Taules de les xarxes:

Discussió:

Conclusions de l’estudi:

• Els símptomes més comuns en l’anèmia de Fanconi són: les característiques físiques(anomalies congènites, taques color cafè, microcefàlia...) i el nombre reduït de cèl·lules sanguínies.

• No hi ha un tractament absolut per a la malaltia, sinó que només hi ha cura per la part hematològica.(Si el donant és emparentat hi ha més probabilitat d’èxit)

• Actualment, el problema principal són les dificultats que comporta el tractament del càncer en els malalts d’AF.(càncers més comuns: en la zona otorinolaringòloga i anogenital.)

• Hi ha diferents graus d’afectació de la malaltia, i per tant, podem trobar pacients que poden dur una vida normal i d’altres als quals la malaltia els fa la vida impossible. (avarca una gran varietat de símptomes).

• Els gens afectats més comuns són el FANCA, el FANCD2 i el FANCC.

• L’algoritme lògic per arribar a un diagnòstic és: estudi del moll de l’os, estudi de la fragilitat cromosòmica i grup de complementació.

• Per tal de prevenir la malaltia, s’ha de dur a terme una vida sana.

• Es tracta d’una malaltia que avarca a molts òrgans, per tant, el seguiment l’han de realitzar diversos especialistes (és diferent en nens i en adults).

• És molt més fàcil acceptar la malaltia si aquesta no et produeix cap inconvenient, en canvi, si et produeix algun tipus de dificultat, inclús pots arribar a necessitar ajuda psicològica (tant pacient com familiars).

• La causa per la qual encara no s’aplica la teràpia gènica a tots els pacients amb les condicions adequades per dur-la a terme és que aquesta es troba en una fase experimental.

• És evident la falta de coneixença de la malaltia, tant en malalts com en metges. En els metges, aquesta causa diagnòstics tardans i, inclús, algun d’erroni.

Gràcies per la vostra atenció!