Introduccion al estudio de “Life Sciencie”Por: Lic. Wilfredo GochezDiplomado en Excelencia de procesos en el Laboratorio Clinico, ITM Mexico.Docente Biotecnologia y Quimica Clinica UNABemail: wilfredogochezsv@gmail.com

Introduccion al Estudio de Life Science DEFNICION: Life Sciencie o Ciencias de la

Vida, se define al grupo de pruebas de laboratorio clinico que se enfocan en el estudio e investigacion cientifica para la formacion de nuevos conocimientos relacionados a areas especificas como son el genoma humano, areas de investigacion de proteinas especificas llamado Proteomics, con el auxilio de tecnicas de vanguardia o de ultima generacion como son pruebas de ADN o PCR.

Francis Collins y Craig Venter, Director proyecto genoma humano izq. Venter derecha, Director de Celera Genomics

Definicion Genoma: totalidad de la informacion genetica presente en un organismo. Practicamente todos los genomas (a exepcion de algunos virus) estan formados por acido desoxirribonucleico, ADN, una doble helice compuesta por dos hebras de nucleotidos. La secuencia de nucleotidos de ADN es la que determina la informacion contenida en los genes. En la especie humana el contenido genetico esta organizado en 23 pares de cromosomas.

Proyecto Genoma Humano: programa internacional de colaboracion cientifica cuyo objetivo es obtener un conocimiento basico de la dotacion genetica humana completa. Esta informacion se encuentra en todas las celulas del cuerpo, codificadas en el ADN. Este proyecto ha codificado alrededor de 25,000 genes presentes en el nucleo de las celulas humanas y ha establecido la localizacion que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del nucleo.

Los datos obtenidos a partir de la secuenciacion y cartografiado del genoma humano ayudaran a los cientificos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas. Estas investigaciones proporcionaran un conocimiento sin precedentes de la organizacion esencial de los genes y cromosomas. Muchos cientificos creen que la identificacion de la dotacion genetica humana revolucionara el tratamiento y la prevencion de numerosas enfermedades.

Estrucura del ADN: El elemento mas importante del cromosoma es la molecula continua de ADN. Esta molecula de doble cadena con forma de escalera retorcida esta conformada por compuestos bioquimicos enlazados llamados nucleotidos. Cada nucleotido consta de 3 partes:

1- Un azucar llamado: Desoxirribosa 2- Un grupo Fosfato (PO) 3- Una de cuatro posible bases:Adenina, Tinina,

Guanina o Citosina. Estos componentes estan enlazados de manera que

El Azucar y el Fosfato forman los dos paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesanos; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con la citosina.

El codigo genetico viene determinado por el orden que ocupan las bases de Timina, Guanina y Citosina en la escalera de ADN. Por lo general cada seccion de esta escalera tiene una secuencia

Unica de pares de bases. Como un gen no es mas que una de estas secciones, posee tambien una secuencia unica, que puede utiizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posicion en el cromosoma.

Estructura de Doble cadena en helice de ADN

Secuencia de ADN en gel de Agarosa por tecnica de Electroforesis

Aunque ya se habia identificado los genes asociados a ciertas enfermedades hereditarias, como la fibrosis quistica, la distrofia muscular o la enfermedad de Huntingtum, la publicacion del mapa del genoma humano impulsara las investigaciones en este campo, impulsando el desarrollo de pruebas geneticas , mejores tratamientos y de poder anticipar las posibilidades de padecimiento de estas.

Ademas con la secuencia del genoma, los cientificos estan dirigiendo a su atencion hacia el

Estudio de proteinas codificadas por los genes. Esta nueva discilina se denomina como PROTEOMICS (El conjunto de proteinas expresadas por un genoma).

Ademas existen metodos de purificacion de estas proteinas para poder clasificarlas individualmente y luego hacer corridas electroforeticas de estas de acuerdo a sus pesos moleculares en gel de agarosa, aplicandoles una carga electrica en un medio buffer, para luego compararlas con patrones definidos.

Key Word: Alelo: Una copia de un gen Alteracion: Una variacion o cambio en la

secuencia del ADN. Ampliacion: El producto de la reaccion de

amplificacion, tal como sucede en la tecnica de Ampliacion de la cadena de la polimerasa (PCR).

Metodos de Ampliacion: tecnicas para amplificar la cantidad, secuenciacion o cadenas para que estas puedan ser detectadas.

Array (formacion) Microarray DNA chip, laminas de plastico o vidrio en las cual el ADN se adjunta para propositos de investigacion o estudios del DNA o ARN de una muestra

Autosomatico: Un cromosoma no sexual; los cuales son 22 pares en el genoma humano.

Base ( DNA o RNA): Las proteinas Purinas y Pirydinimas en una molecula de acido nucleotido.

Deletion: Una secuencia de DNA que se pierde en la muestra comparada con otras.

Metodos de Deteccion: Tecnicas para identificar secuencias de acido nucleicos, usualmente luego de los procesos de purificacion y la amplificacion.

ADN: Acido Dexosirribonucleico, Subtancia biologica, proteinas, que contiene la informacion genetica en una doble cadena de polymerasad y nucleotidos.

DNA Methylation: Es la adicion del grupo Methyl a la quinta posicion del carbon de la Citosina residual en CpG dinucleotidos; este proceso Epigenetico esta involucrado en el crecimiento y desarrollo de los organismos.

dNTPs: Dexosirribonucleotidos tri fosfatos, son los ladrillos que cosntruyen el ADN.( Usualmente son: dNAT, dCTP, dGTP, y dTTP)

Electrforesis: Segregacion de moleculas debido a su movimiento o migracion en un campo electrico sobre una matrix de gel agarosa en una solucion buffer. La policramyda y la agarosa son comunmente utilizadas para separar el ADN y ARN en este proceso.

Epigenetico: Proceso que altera una funcion por mecanismo de otro, como son las secuenciaciones de DNA en procesos de DNA Methylation.

Genotipo: la constitucion genetica de un individuo, incluyendo las secuencias de DNA, que no pueden ser afectadas por su apariencia externa (Fenotipo) El genotipo es usualmente utilizado para referirse a los pares de allelos en particular que un individuo posee en cierta locacion de su genoma.

Haplotipo: La asociacion de especificos allelos en multiples locaciones (loci) en la cadena del cromosoma.

ADN Mitocondrial: Es el ADN proveniente de los organelos mitocondriales codificados por polipeptidos involucrados en la via oxidativa de la fosforizacion.

Mutacion: Una alteracion secuencial o en algun contexto una secuencia alterada a causa de una enfermedad.

Fenotipo: Caracteristicas observables de un organismo, determinada por la accion de los genes y el medio ambiente.

Reaccion de la cadena de la Polymerasa (PCR): Metodo in vitros para la amplificacion exponencial del ADN.

Polymerasa: Enzymas involucradas en la replicacion y transcripcion del DNA.

Primer: Un Oligonucleotido que se utiliza para la inicializacion de la adicion de la enzyma catalizadora del dNTPS por medio de un union a la porcion del nucleotido que va a ser copiado y amplificado.

Kary B. Mullis, Izq. inventor proceso de PCR, Termociclador- derecha

Diagnostico Molecular: o Biologia molecular representa una de las areas de mayor crecimiento y desarrollo en el campo de la medicina interlaboratorial. Los avance en este campo han sido gracias al mejorado entendimiento de la biologia molecular y la genetica y su relacion con las enfermedades humanas, al desarrollo de poderosas tecnologias para el analisis de los acidos nucleotidos. Estas representan la mayor cantidad de nuevas patentes y mejorados procedimientos y tecnicas en los campos de la investigacion cientifica.

Bibliografia Tietz: Fundamental of Clinical

Chemistry, sixth Edition. Carl A. Burtis ph. D.

Traduccion: Lic. Wilfredo Gochez