Con vivir con el síndrome de west

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Síndrome Síndrome dede WestWest

José María Olayo 31 octubre de 2010 olayo.blogspot.com

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DEPORTE Y DISCAPACIDAD

Una conversación acerca...

… del síndrome de West, que debe su nombre al médico británico William James West.




El síndrome de West es una encefalopatía que afecta a uno de cada 5.000 recién nacidos. Aunque se desconoce su patogenia, estudios actuales apuntan a la existencia de una relación entre el sistema inmune y este síndrome epiléptico...




… fue descrito por primera vez en 1841 por el médico británico William James West, al descubrir que su hijo presentaba una forma peculiar de crisis (espasmos)...




El síndrome de West, caracterizado por la triada de espasmos infantiles, la detención del desarrollo psicomotor y la hipsarritmia, afecta a uno de cada 5.000 niños recién nacidos.

En España, se registran unos cien nuevos casos al año y suele aparecer entre los 3 y 12 primeros meses de vida.




Su diagnóstico es clínico y resulta sencillo, pero el pronóstico depende de la causa...




Según datos de la Fundación Síndrome de West, el espasmo sintomático es el más frecuente, seguido del criptogénico, mientras que el idiopático sólo se presenta en un 13 por ciento de los casos.




... el 22 por ciento desconoce el tipo exacto de síndrome deWest que padece y el 3 por ciento de los diagnosticados presenta síndromes asociados.




Los problemas prenatales constituyen la causa más frecuente del síndrome, que suponen el 35 por ciento, etiopatogenia que es de origen desconocido en el 47 por ciento de los casos.




… las causas perinatales representan el 16 por ciento y las más frecuentes son la encefalopatía hipóxico-isquémica y la leucomalacia periventricular.




Causas: Causas:

Los espasmos infantiles pueden tener diversas causas, y en la mayoría de los casos es consecuencia de una lesión cerebral ya sea estructural o metabólica.

Entre las variadas causas, se destacan:

+ Problemas y complicaciones en el embarazo, Isquemia antes del nacimiento o, incluso, durante el mismo. + Desórdenes dentro del útero, especialmente infecciones como la toxoplasmosis, la rubéola y los citomegalovirus.+ Disgenesias (desarrollo defectuoso) cerebrales.+ Otras causas de origen infeccioso, como el herpes.+ Esclerosis tuberosa (afección congénita del cerebro)+ Hipoxia perinatal y posnatal, como la meningitis neonatal




Los niños con síndrome de West presentan severas contracciones con episodios de aproximadamente diez segundos, que pueden acompañarse de otros síntomas como alteraciones respiratorias, gritos, movimientos oculares, muecas, retraso psicomotor (diplejia, cuadriplejia, hemiparesia, microencefalia).




Existen diversos tratamientos farmacológicos que ofrecen buenos resultados en el manejo de estos niños, pero hay un grupo de pacientes resistentes a las terapias disponibles en los que la cirugía puede ser una buena opción, siempre y cuando no se presente como epilepsia generalizada...




La hormona adrenocorticotropa o corticotropina (ACTH) continúa siendo el tratamiento de elección en síndrome de West ya que es segura cuando se administra endosis bajas durante un corto periodo...




"La base del tratamiento del síndrome de West es la ACTH, que estimula la secreción de corticoesteroides en la glándula suprarrenal, así como los glucocorticoides. La inmuglobina G funciona en algunos pacientes que no responden al ACTH y los corticostiroides".

Agustín Legido




"Hemos comparado ACTH natural y ACTH sintética. Esta última puede provocar efectos secundarios, pero desgraciadamente la natural sólo está disponible en Estados Unidos por motivos económicos...




… en Europa administramos la hormona sintética en días alternos porque su acción es prolongada".

Raili Riikonen. Neuropediatra del Hospital Infantil de Kuopio (Finlandia).




En las primeras fases de la enfermedad, la dieta cetogénica muestra beneficios en estos pacientes. "Lo que hace este tipo de alimentación es volver al organismo más ácido y parece ser que se traduce en una menor incidencia de crisis". Agustín Legido.




“Los niños prematuros con LPV (leucomalacia periventroculrar)

tienen más probabilidad de desarrollar el síndrome".

Harumi Yoshinaga




Resulta de todo punto de vista necesario e inaplazable establecer un buen diagnóstico y un tratamiento adecuado ante los primeros síntomas, para ampliar las posibilidades de desarrollo motor y el establecimiento de una buena relación con el entorno personal del niño.




Para diagnosticar, confirmar y diferenciar el síndrome de West respecto a otras enfermedades, se suelen utilizar pruebas como la MRI (imagen por resonancia magnética) o el Spect (tomografía por emisión de fotones)...




Los resultados de los estudios de la doctora Yoshinaga sugieren que la diferencia de lesión cerebral tiene que ver tanto con las características topográficas -áreas en las que se localizan las descargas epileptiformes- como con la edad en la que aparecen esas primeras descargas...




… cuando la mayoría de las descargas epileptiformes se dan en el lóbulo occipital se desarrolla más West. "La hipsarritmia y los espasmos tónicos aparecen de forma casi simultánea de los cuatro a los seis meses de edad corregida".




Según Riikonen, el futuro se encuentra en los factores neurotróficos. Uno de ellos, "el factor de crecimiento similar a la insulina (Igf-1), podría ser un tratamiento potencial en algunos trastornos progresivos neurodegenerativos con un bajo nivel de IGF-1 en el líquido cefalorraquídeo".




http://www.sindromedewest.org/new/






Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico, que afectan fundamentalmente a niños menores de un año. Se ha observado curación completa en algunos casos de causa desconocida; en los demás las secuelas neurológicas y psicomotrices son severas, retraso mental, retardo psicomotor, trastornos de conducta, espectro autista.






Al ser un síndrome catalogado dentro de grupo de "Enfermedades Raras", no existe ninguna organización que dé cobertura a sus afectados. Mas, si en un principio la atención sanitaria y educativa es primordial para el buen pronóstico de los enfermos, enseguida se hace patente la necesidad de una estimulación sensorial en todos los órdenes de la vida.






El síndrome de West se denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatías epilépticas catastróficas". Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de edad.

Se distinguen dos grupos de pacientes:

· Sintomático: hay previamente signos de afectación cerebral o por una causa conocida. · Criptogénico: se intuye causa sintomática, pero está oculta y no se puede demostrar.






SÍNTOMASSÍNTOMAS: :

Espasmos flexores, extensores y mixtos

Consisten en contracciones súbitas generalmente bilaterales y simétricas de los nódulos del cuello, tronco y extremidades. La contracción más típica es la de flexión. La duración aproximada de cada episodio es aproximadamente de 2 a 10 segundos, durante la cual puede haber ausencia. Los espasmos pueden acompañarse de: alteraciones respiratorias, gritos, rubor,movimientos oculares, sonrisa, muecas...






Retraso psicomotor Retraso psicomotor

Hay pérdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas como:

- Diplejia (parálisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo)

- Cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros: tetraplejia)

- Hemiparesia (debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo)

- Microencefalia (cabeza pequeña)






Electroencefalograma característico.Electroencefalograma característico.

Enlentecimiento y desorganización intensos de la actividad eléctrica cerebral, que se conoce como hipsarritmia.

En el curso del proceso los lactantes pierden la sonrisa, abandonan la prensión de los objetos y seguimiento ocular, se vuelven irritables, lloran sin motivo y duermen peor. Disminuye el tono muscular y si la situación se prolonga el deterioro es importante.

Es frecuente que en muchos pacientes el retraso mental se manifieste antes de los espasmos; en estos casos, en general se consideran como probablemente sintomáticos.






















































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