Con vivir con síndrome de cornelia de lange

José María Olayo 19 junio 2010 olayo.blogspot.com José María Olayo octubre 2011 olayo.blogspot.com

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DEPORTE Y DISCAPACIDAD

Una conversaciónconversación acerca de...

… del arte de vivir con pasión y sin temor a pesar y por encima de las carencias que se tengan.

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… un síndrome congénito y, por tanto, presente desde el nacimiento y en el que la mayoría de los síntomas se pueden reconocer en el mismo momento del parto o a muy temprana edad...

El síndrome de El síndrome de Cornelia de LangeCornelia de Lange




… su nombre se debe a la Dra. Cornelia de Lange, una profesora de pediatría holandesa que en 1933 describió a dos niñas con características similares, una de 17 meses y otra de 6 meses, que ingresaron en un hospital infantil...




… la primera niña tenía pulmonía: su primer año de vida se había caracterizado por muchas dificultades de alimentación, era muy pequeña para su edad y tenía el perímetro de su cabeza pequeño...




… en ambos casos se apreciaban características faciales inusuales muy llamativas para la Dra. de Lange...




… poco tiempo después ingresaron a otra pequeña que tenía no sólo problemas médicos comunes, sino que la semejanza de uno al otro era notable...




… peso bajo al nacer, retraso en su crecimiento, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia) ...




… unas características faciales típicas: cejas muy finas juntándose al centro, pestañas largas, nariz respingada hacia arriba y con frecuencia esto hace que los labios sean más delgados ...




… pelo excesivo del cuerpo, manos y pies pequeños, el quinto dedo del pie encorvado hacia dentro, reflujo gastrointestinal...




... problemas y defectos cardíacos, paladar hendido, anormalidades del intestino, dificultades en la alimentación, diferencias de miembros, incluyendo la falta de algunos de ellos, generalmente dedos, manos o antebrazos y retraso en el desarrollo.




… en 1941, tras describir este tercer caso, presentó un informe a la Sociedad Neurológica de Ámsterdam en el que designaba a este síndrome como typus degenerativus Amstelodamensis.




Este síndrome también es referido, a veces, como Síndrome de Brachmann-de-Lange, ya que el Dr. W. Brachmann, describió un caso similar en 1916.




La causa del Síndrome de Cornelia de Lange es desconocida, aunque se cree que es producida por una anomalía genética en el brazo largo del cromosoma 3 aunque, por ahora, la investigación de la locación específica de la anormalidad del gen ha sido inconclusa.




La incidencia se estima en un niño nacido vivo de cada 10.0000-30.000.




DESARROLLO PSICOMOTOR DE LOS NIÑOS CON EL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE: UNA APROXIMACIÓN REHABILITATIVA

1. un deterioro severo de diferentes comportamientos no verbales que caracterizan

la interacción social e incluyen fijar la mirada, mímica, posturas corporales y

gesticulación;

2. la incapacidad para interactuar de forma adecuada con sus iguales respecto al

grado de nivel de desarrollo;

3. no compartir espontáneamente intereses, alegrías y propósitos con otras

personas (por ejemplo, no demostrar ni llamarle la atención objetos en los que el

niño está fijando su atención);

4. la ausencia de reciprocidad social o emocional.

Deterioro cualitativo de la interacción social, que puede manifestarse a través de:





Deterioro cualitativo de las habilidades comunicativas, que puede manifestarse a través de:

1. un desarrollo del habla retrasado o ausente (sin comportamientos comunicativos

compensatorios, incluyendo gestos y mímica);

2. una habilidad severamente deteriorada para iniciar o mantener una conversación

con un nivel adecuado de desarrollo del lenguaje;

3. el uso de un lenguaje estereotipado o repetitivo, así como de un lenguaje

excéntrico;

4. la ausencia de un juego imitativo variado y espontáneo, o de un juego de

imitación social adecuado al nivel de desarrollo.





Los comportamientos pobres, repetitivos y estereotipados, incluyen:

1. una devoción absorbente por uno o diferentes intereses escasos y estereotipados,

que son anormales por su intensidad;

2. la sumisión estricta a hábitos o rituales específicos;

3. la presencia de gestos motores estereotipados o repetitivos;

4. un interés persistente y excesivo hacia partes del objeto.




DESARROLLO PSICOMOTOR DE LOS NIÑOS CON EL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE.









Niños con SBdL Desarrollo normal




DESARROLLO DE LA COMUNICACIÓN DE LOS NIÑOS CON EL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE.

El llanto del niño con el SCdL ha sido descrito como de tono bajo, débil y con sonido gutural. Los padres normalmente informan de que sus hijos no arrullan ni balbucean...





… muestran una estructura oral-motora caracterizada por la retro-micrognasia, que hace que los sonidos y la voz suenen como amortiguadas...





… es común en este síndrome la apraxia verbal o la apraxia oral-motora, caracterizada por la dificultad para imitar o producir movimientos voluntarios con la boca, en la ausencia de parálisis o debilidad...





… el desarrollo de la comunicación es inusual, que refiere un desarrollo asincrónico de las habilidades lingüísticas. La habilidad receptiva del lenguaje parece estar acorde con su edad cognitiva, pero la habilidad expresiva del lenguaje está muy por debajo de su aparente nivel cognitivo y su habilidad para entender el lenguaje...





Los factores que están significativamente asociados con individuos que desarrollan poca o ninguna comunicación oral son los factores del deterioro auditivo senso-neuronal...





... malformaciones del labio superior, severo retraso motor (mantenerse sentado después de los 25 meses y caminar después de los 30 meses), déficit en relaciones sociales y peso al nacer por debajo de los 2,26 kg...




LA EDUCACIÓN DEL NIÑO CON EL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE. ESTRATEGIAS.

Factores a considerar en la planificación educativa:

□ historia clínica y familiar □ resistencia a la fatiga□ capacidad para manejar las demandas senso-motoras□ niveles de excitación□ capacidad comunicativa□ estructura y organización escolar□ objetivos realistas y relevantes □ actividades motivadoras y comprensibles□ adaptaciones necesarias.





1. Obtener información acerca de los períodos en los que hay una súbita crisis de reflujo gastro-esofágico, posibles alergias a comidas, estrictas dietas, necesidades ortopédicas, situaciones de molestia y dolor.





2. Obtener información acerca de las dificultades de comunicación, retaso en el lenguaje, incapacidad para hablar, dificultad para entender matices sutiles y aspectos prácticos del lenguaje, y una sensibilidad auditiva a una gran cantidad de sonidos del habla, apraxia oral-motora.





3. Obtener información acerca de las posibles dificultades en la visión: miopía, ambliopía, síndrome del ojo seco, fotofobia y ptosis.

□ comprobar si necesitan gotas para lubricar sus ojos y realizar lavados en horario escolar□ valorar la mejor ubicación en el aula (cerca de la pizarra) y lejos de las ventanas o cualquier otra fuente de resplandor debido a su sensibilidad a la luz□ una iluminación adecuada sin reflejos ni deslumbramientos□ materiales especialmente impresos si la visión está limitada aunque usen lentes.





4. Obtener información acerca de las posibles dificultades derivadas de una pérdida auditiva diagnosticada.

□ comprobar si utilizan audífonos□ necesidad de utilizar un sistema amplificador de sonidos□ ubicación en el aula (cerca y de frente al profesor□ dar más tiempo al alumno para procesar la información recibida y planificar su respuesta□ coordinación, en su caso, con un especialista en audición y lenguaje.





5. Obtener información acerca de dificultades motoras motoras debido a malformaciones de los miembros superiores o dispraxia. La dispraxia no conlleva una incapacidad para usar manos o dedos, sino que hay una dificultad para usarlos de forma suave y rítmica.

□ priorización de los objetivos en función de las necesidades del alumno□ actividades alternativas y adaptadas a las posibilidades psicomotrices □ utilización de materiales atractivos, manejables y que ofrezcan seguridad al alumno□ dar más tiempo para procesar la información sobre la tarea a realizar y poder planificar su intervención□ coordinación con el fisioterapeuta y terapeutas ocupacionales





6. Obtener información acerca del comportamiento habitual del alumno y el modo en que se maneja.

□ conocer el comportamiento del alumno en su casa con la familia□ proponer actividades que mejoren su comportamiento □ utilización de técnicas apropiadas para asegurar el aprendizaje de hábitos y comportamientos deseables□ Prever actuaciones ante eventuales situaciones conflictivas en el grupo□ coordinación con el psicólogo y médico.





"Los niños con SCDL tienen necesidad de una estructura y de un ambiente que

los tranquilice y en los cuales se cumplan las tareas de rutina.

Todo esto no significa que deba ser un ambienteaburrido, al contrario, los niños tienen necesidad

de estímulos e intereses pero de forma controlada."

Dra. Mary Morse





“No obstante la grave discapacidad a nivel mental, mis resultados muestran una notable capacidad de estos niños para moverse, para explorar la realidad

o alcanzar un objetivo propuesto.”

Dr. Sarimski

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Chris Oliver, Jo Moss, Jane Petty, Kate Arron, Jenny Sloneem, Scott Hall

http://www.corneliadelange.es/Principal/Libros/El_comportamiento_auto_agresivo.pdf

El Comportamiento Auto Agresivo en elSíndrome de Cornelia de Lange.

Guía para padres y cuidadores.Guía para padres y cuidadores.





Problemas médicos y de salud asociados con el Síndrome de Cornelia de Lange. en comparación con otros chicos y adultos con discapacidades intelectuales

de la misma edad y con el mismo grado de discapacidad intelectual.







Las características más prominentes incluyen:

* Bajo peso al nacer.* Crecimiento tardío.* Características faciales distintivas (filtro prominente, o sea la distancia entre la nariz y el labio superior; labios finos con comisuras hacia abajo, pestañas largas, cejas abundantes y unidas).* Crecimiento capilar excesivo* Manos pequeñas y pies con dígitos cortos.* Severas anormalidades de las extremidades (se presentan en un 25- 30%)






El auto daño y la agresión.

“El comportamiento auto agresivo se cree asociado con el Síndrome

de Cornelia de Lange. Inicialmente fue reportado que

el auto daño era una característica relevante del síndrome.

Sin embargo, nuestra investigación ha demostrado que la asociación no es tan fuerte como se pensó en un principio”.







Comportamiento compulsivo.

“Nuestra investigación reciente demuestra que chicos y adultos con el Síndrome de

Cornelia de Lange manifiestan significantemente un mayor comportamiento compulsivo que otros chicos

y adultos con el mismo grado de discapacidad intelectual”...







...” Esto es potencialmente importante y relevante en el comportamiento auto agresivo porque se

ha sugerido que los comportamientos compulsivosestán relacionados con la auto agresión

severa difícil de controlar para la persona” .


Comportamiento compulsivo.






Evaluación de la función del comportamiento auto agresivo.

Auto estimulación.

Cuando se considera si la auto estimulación puede ser la función de una cierta forma de comportamiento auto agresivo se le podría pedir que indique si su hijo o persona a la que cuida:

- ¿Hace esto porque está aburrido/a?- ¿Hace esto cuando se lo/a deja solo/a o cuando piensan que están solos?- ¿Parece que hace esto simplemente por el placer/la sensación que produce?- ¿Lo hace repetidamente por períodos extendidos, aunque tengan acceso a los juguetes?

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Refuerzo social positivo:

Cuando se considera si el refuerzo social positivo puede ser la función de una cierta forma de comportamiento auto agresivo se le podría pedir que indique si su hijoo persona a la que cuida:

- ¿Obtiene una respuesta de un adulto?- ¿Trata y llama su atención?- ¿Lo hace enojar y hace que lo reprenda?- ¿Lo hace para que venga y hable o juegue con él/ella?- ¿Lo hace cuando está usted hablando con alguien más en la habitación?

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Refuerzo tangible positivo.

Cuando se considera si el refuerzo tangible positivo puede ser la función de una cierta forma de comportamiento auto agresivo se le podría pedir que indique si su hijo o persona a la que cuida:

- ¿Lo hace porque tiene hambre o sed y quiere que usted le alcance algo?- ¿Lo hace si usted le saca su juguete favorito?- ¿Lo hace si un hermano/a tiene un juguete que ellos quieren para jugar?- ¿Lo hace si un hermano/a le quita algo?- ¿Lo hace como una manera de pedirle a alguien que les alcance algo?







Refuerzo social negativo.

Cuando se considera si el refuerzo social negativo puede ser la función de una cierta forma de comportamiento auto agresivo se le podría pedir que indique si su hijo o persona a la que cuida:

- ¿Hace esto cuando se le pide que haga algo (por ejemplo, ordenar la habitación, lavarse la cara, hacer la tarea, etc.)?- ¿Hace esto cuando se le pide que vaya a cierto lugar que no quiere (por ejemplo, al dentista, etc.)?- ¿Lo hace como una manera para quedarse solo?- ¿Lo hace cuando no quiere participar en algo?






INTERVENCIONES PARA ELCOMPORTAMIENTO AUTO AGRESIVO

Hay dos temas amplios e importantes que están relacionados con las intervenciones para el comportamiento auto agresivo.

▫ ▫ La prevención.La prevención.

▫ ▫ La intervención. La intervención.






Estrategias para prevenir que la auto agresión se desarrolle:

1. El dolor y malestar pueden llevar a la auto agresión y la causa necesita ser identificada rápidamente y resuelta con tratamiento médico.

2. Tenga disponibles actividades estimulantes para chicos así la estimulación supera a la auto agresión.

3. Si usted ve auto agresión moderada, tal como golpearse los dientes con las manos, esté atento a cómo usted y otros responden. ¿Está recompensando el comportamiento?

4. Es importante un sistema de comunicación funcional para prevenir que se desarrolle la auto agresión socialmente reforzada. Cualquier chico o adulto debe tener una manera efectiva y confiable de hacerle saber a otros lo que quiere que suceda luego.






Tipos de comportamiento autoagresivo.

Comportamiento auto agresivo Definición operacional

Golpes del cuerpo hacia el objeto Movimiento de la mano o cuerpo hacia un objeto (excluyendo el lanzado del cuerpo y la superficie de bofetada)

Golpes del cuerpo Movimiento de la mano u objeto hacia el cuerpo

Rascado del cuerpo Uso de las uñas para arañarse o rascarse el cuerpo

Piquete en el cuerpo Presión con la punta de un solo dedo o dedo pulgar en el cuerpo

Piquete en los ojos Presión con la punta de un solo dedo o dedo pulgar en el ojo

Golpes en la cara Movimiento rápido de la mano que hace contacto con la cara

Rascado de la cara Uso de las uñas para arañarse o rascarse la cara, incluyendo las mejillas y la línea de la mandíbula

Mordedura de manos Encierro y sujección de los dientes sobre los dedos o mano

Golpes de la cabeza Movimiento de la cabeza hacia y haciendo contacto con una superficie (mesa, suelo, etc.)






Registro del comportamiento autoagresivo.

Día 1 2 3 4 5 6 7Hora

9-10 5 6 4 4 8 7 4

10-115 5 5 4 6 9 5 8

11-12 6 4 4 8 3 6 6

Promedio 5.3 5 4 6 6.6 6 6

Mantener registros de esta manera acerca de las intervenciones anteriores y posteriores indica qué tan efectiva fue la

intervención en reducir la frecuencia de la auto agresión.

El promedio se calcula dividiendo el número total de respuestas auto agresivas que ocurren en un día por el número de horas que la persona que haya sido observada la persona (por ejemplo el día 2 es 15/3=5; el día 3 es 12/3=4).






Intervención de la auto agresión mantenida por estimulación sensorial:

1. El proveer una forma alternativa de estimulación puede disminuir la auto agresión, cuanto más cerca esté el tipo de estimulación al efecto de la auto agresión mejor.

2. Formas alternativas de estimulación, tales como los juguetes, deberían ser de baja entrada con alta devolución, cambiadas regularmente y con la introducción frecuente de nuevas formas.

3. Presente recompensas cuando la persona toca los juguetes u otros objetos estimulantes. Esto podría venir de usted mismo pero podrían estar en el mismo objeto (objetos que vibran o se iluminan cuando son tocados).

4. Presente actividades variadas y estimulantes a lo largo del día.






Intervención de la auto agresión mantenida por la atención.

1. Modifique su respuesta a la auto agresión. Si usted debe responder, para proteger y restringir, sea “frío”, sin habla, sin contacto visual, sin diversión!

2. Presente atención positiva y divertida cuando el auto daño no esté ocurriendo. Fije una alarma para recordarle.

3. Encuentre o enseñe una respuesta comunicativa que pueda ganar la atención de usted y de otros. Asegúrese de que todos respondan a ella.

4. Aumente la independencia para darle control a la persona y reducir su dependencia en su atención.

5. Asegúrese de que todos estén haciendo lo mismo.






Disminución de la auto agresión que ocurre cuando se presentan tareas:

1. Trate de no quitar la tarea cuando se presente la auto agresión. Y si debe quitarla, para proteger o restringir, vuelva a la tarea por un período breve de tiempo y deténgase cuando no haya habido auto agresión.2. Divida a la tarea en una serie de tareas más pequeñas, de grandes recompensaspor haber completado o tratado, de tiempo entre los avisos y controle queno sean desagradables.3. Encuentre o enseñe una respuesta comunicativa que le pueda decir que lapersona quiere que la tarea se detenga y responda a ella.4. Si la respuesta comunicativa para “detener” la actividad sucede muy frecuentemente (!) programe un contador de tiempo con la persona y solamente responda luego de que el tiempo haya pasado. Aumente gradualmente el tiempo.5. Asegúrese de que todos estén haciendo lo mismo.






Uso de dispositivos de protección.

1. No use dispositivos protectores como la única forma de intervención. Deben ser combinados con un programa del comportamiento.

2. Antes de usar dispositivos busque consejo médico y psicológico. Esté atento a las irritaciones en la piel y otros problemas tales como atrofia muscular (wasting).

3. Es posible que las personas se vuelvan “adictas” a su dispositivo de protección. Antes de introducir el dispositivo desarrolle un plan acerca de cómo se lo puede quitar.

4. Si a las personas les comienzan a gustar sus dispositivos (tienden sus brazos, “piden” el dispositivo) pueden recompensar la auto agresión si son usados luego de que la auto agresión haya ocurrido.






Las intervenciones para la auto agresión deberían ser seleccionadas sobre la base de la causa de la auto agresión.

Las intervenciones médicas para las condiciones que ocasionan dolor o malestardeberían ser implementadas primero.

Para la auto agresión que ocurre debido a la estimulación resultante, la intervención incluye la reducción de la estimulación y la presentación de una estimulación competente.

Para la auto agresión que ocurre por las recompensas sociales, la intervención debería incluir una modificación de la respuesta a la auto agresión y la enseñanza de una respuesta alternativa para que reemplace a la auto agresión, el Entrenamiento de la Comunicación Funcional es el enfoque preferido.






“Creemos firmemente que con persistencia, recursos ytiempo es posible reducir la auto agresión en todos los chicos y adultos con el Síndrome de Cornelia de Lange

hasta un nivel que garantice seguridad y que no afecte significativamente la calidad de vida.

Ese es el objetivo”.






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http://corneliadelange.ning.com/










http://danivioli.blogspot.com/2010/11/los-mugs-de-la-asociacion-espanola-del.html


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http://www.noticias-medicas.com/tag/sindrome-de-cornelia-de-lange










http://www.sepeap.org/index.php?menu=478


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http://www.sepeap.org/archivos/revisiones/dismorfologia/cornelia.htm


http://www.sepeap.org/archivos/revisiones/dismorfologia/cornelia.htm



http://cdlsusa.com/


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http://www.cdlsusa.org/what-is-cdls/cdls-en-espanol.htm















http://www.scdl.com.mx/ayuda/legal/


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http://www.iqb.es/neurologia/atlas/dandy/dandy06.htm


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http://sindromedecorneliadelange.blogspot.com/


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http://www.losdel4a.com/2010/04/telva-cornelia-de-lange/


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http://www.tuajudes.com/votar/projecte/2010/1005


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http://salvemasnossascriancas.blogspot.com/


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http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=de%20lange%20syndrome&lang=1


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“Si una persona sueña, es solo un sueño, pero si muchas personas sueñan juntas,

es el inicio de una nueva realidad. Una realidad difícil que nos

obliga a luchar en el día a día, pero que juntos construiremos”.

Hilari Flores (secretario de la Federación ASEM).



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