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Esclerosis tuberosa Síndrome de Bourneville Pringle
Elaborado por: Azucena Cruz Balbuena
Genética Dr. Moisés Óscar Fiesco-Roa
3ª1
Esclerosis Tuberosa Enfermedad genetica que se caracteriza por el crecimiento de tumores benignos (hamartomas), malformaciones en piel,
cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones, dientes, etc.
• Patrón de herencia: autosómico dominante
• Incidencia: 1/6,000 nacidos vivos
Etiología 2/3 mutaciones espontáneas (60%)
Mosaicismo germinal (2%)
Cromosoma 9q34
Gen TSC1 (19%)
Proteína Hamartina
Cromosoma 16p13
Gen TSC2 (30%)
Proteína Tuberina
Inhibidores tumorales Implicados en el correcto desarrollo de células fetales Alteración en el gen produce un error en la diferenciación de células como las del snervioso
Anomalías Cerebrales
TUBÉRCULOS CORTICALES
95-100% En lóbulo frontal y parietal Alteraciones en la sustancia blanca Formado por tejido neural mal diferenciado Convulsiones 93% →gravedad relacionada al # de tubérculos
Deficiencia mental 62%→por el daño de las convulsiones
Autismo 25% Alteraciones aprendizaje 50% IQ <40, 30-40% Problemas de conducta
NÓDULOS SUBEPENDIMARIOS
88-95%
En las paredes de los ventrículos
Tejido glial y vascular
Se calcifican Degeneran en astrocitomas de células gigantes (5-10%)
ASTROCITOMAS SUBEPENDIMARIOS DE CÉLULAS GIGANTES
2-14%
Tumor derivado de los nódulos gliales subependimarios
En periferia del agujero interventricular
Pueden bloquear el drenaje de LCR
Aumenta presión intracraneal = hidrocefalia
Calcificaciones paraventriculares (tercer ventrículo).
Anomalías Cutáneas
Máculas hipopigmentadas 90%
Angiofibromas faciales 75%
Placa de Shagreen 20-30%
Fibromas ungueales 20%
Anomalías óseas
Áreas en forma de quistes en las falanges y otras localizaciones 66%
Engrosamiento perióstico
Escoliosis
Anomalías renales Aparecen 20-30 años
Genera: carcinoma de células renales, oncocitomas
Agrandamiento tubular
Angiomiolipomas
55% niños
80% adultos
-Tejido graso y cel musculares
-Dolor
-Falla renal
-Sangrado = anemia , disminución PA
Formación quística con hiperplasia de
células tubulares.
Exceso de quistes 45%
-Sangran = anemia
-Falla renal
Corte axial de tomografía computarizada sin contraste endovenoso donde se observan riñones desestructurados con múltiples imágenes de densidad grasa en su interior,
que corresponden a angiomiolipomas. Aumento de tamaño renal derecho con áreas hiperdensas intrarrenales y
perineales compatibles con hematomas (flecha).
Anomalías cardíacas
RABDOMIOMAS CARDÍACOS 50-55%
Ventrículo izquierdo 70%
DX: 2do-3er trimestre de vida
Puede llegar a regresión
Grandes y/o múltiples =
bloquean circulación, muerte
DX: ecocardiograma
Afectación oftalmológica
FACOMAS
• 53%
• Hamartomas en la retina o nervio óptico
• Tumores benignos
• No causan pérdida de visión
• DX: examen de fondo de ojo
Anomalías pulmonares LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS PULMONAR
Benigno
+Frec mujeres
1/3 muere
Entre la 2da y 3era década
Proliferación anormal de músculo liso
Formación de quistes por obstrucción de la vía aérea
Obstrucción: linfáticos, vasos sanguíneos y bronquiolos.
Neumotórax
Quilotorax
Falla respiratoria
lesiones quísticas en el parénquima pulmonar de una paciente con linfangioleiomiomatosis.
Estudios para el diagnóstico
Tomografía axial computarizada (TAC) y Resonancia magnetica
Disfuncion neurologica
Astrocitoma glial
Reevaluado cada 1-3 años
Electroencefalograma
cuadro clínico inicial con crisis epilépticas.
Ecografía renal
angiomiolipomas
tumores renales
riñones poliquísticos.