Genoma y Salud

Nicolás Melis González. Gestión de la Información Digital. Profesora: Claudia Winther Ejercicio 2: Búsqueda de información y normas.

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El proyecto “Genoma Humano” estudia las enfermedades genéticas: EL GENOMA Y SU APLICACIÓN EN SALUD

os espectaculares avances en la bioquímica, la biolo-gía molecular, la ingenie-ría genética, la biotecno-logía y la

informática abrieron el camino para incursionar en una de las hazañas más significativas del siglo que termina: el esclarecimien-to del genoma humano. En efecto, el genoma es el contenido del material genético de un organismo biológico en un juego completo de cromosomas. En el ser humano está constitui-do por 3,000 millones de pares de bases nitrogenadas y contie-ne entre 60 a 80 mil genes diferentes. De ahí que la UNESCO lo haya definido como el patrimonio biológico de la humanidad. El conocimiento del genoma humano ofrecerá nuevas formas de prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermeda-des, tal como la detección de individuos con alto riesgo gené-tico para desarrollar ciertas enfermedades comunes. Se podrá alcanzar un uso rutinario del análisis genotípico para mejorar el cuidado de la salud. 1

Detección precoz a ciertas enfermedades La posibilidad de establecer con suficiente antici-pación si un individuo es o no portador de una

mutación en el lo-cus genético de una enfermedad, que es lo que entendemos por predisposición genética, constituye uno de los aportes importantes de la genética a la salud pública. Más aún cuando se trata de enfermedades mor-tales, tales como la fibrosis quística o

mucoviscidosis, considerada como la

más importante de las enfermedades genéticas pediátricas y como la enfermedad genética mortal más frecuente que afecta a la población de raza blanca. Obviamente la predisposición es más fácil de detectar cuando se trata de alteraciones de un solo gen, como en el caso de la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs (defecto enzimático genéticamente determinado, conocido también como gangliosidosis GM2) la enfermedad de Hun-tington (entidad hereditaria, autosómica dominan-te, caracterizada por movimientos incontrolados y demencia progresiva, cuyo locus genético fue ubicado en el cromosoma 4), y trastornos cromo-sómicos tales como el síndrome de Down. Los investigadores reconocen que la genética moderna no ha descubierto que haya más enfer-medades de origen genético, sino que ha confir-mado estudios previos que demuestran que algu-nas enfermedades tienen influencias genéticas en su etiología, y ha ofrecido técnicas que pueden descubrir exactamente qué genes están relaciona-dos con qué enfermedades.

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Simulación de la doble hebra de ADN

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Cáncer, enfermedad genética

La cuestión es más compleja cuando no se trata de efectos de una variación genética específica, sino de un juego de múltiples genes, casos en los cuales se hace más difí-cil tanto la identificación del problema como la posibilidad de intervención. En la di-abetes, por ejemplo, se ha identificado la intervención de al menos tres genes como factores contribuyentes al desencadenamiento de la enfermedad. En el cáncer de mama se han reconocido dos o tres trastornos hereditarios dominantes y muy raros.

La genética está contribu-yendo significativamente a la sicopatología, a la com-prensión de la personali-dad, y de las habilidades e inhabilidades cognitivas. Ha podido establecer que casi todos los trastornos de la conducta estudiados con apoyo genético –entre ellos la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, el déficit de atención, la dislexia y la esquizofrenia– mues-

tran un carácter hereditario entre moderado y alto, generalmente a un nivel mayor del que presentan las enfermedades físicas. Al parecer, el mayor impacto de los avances en el genoma humano sobre la psicología y la psiquiatría se refieren a la comprensión de las bases neurogenéticas de las diferencias individuales y a lograr una base más sólida en cuanto a la etiología de las enfermedades. Todo esto puede llevar al descubrimiento de tratamientos nuevos y más específicos y, sobre todo, a incrementar la percepción y la tolerancia de los trastornos de la conducta, aspecto esencial en términos de salud pública. 2

Ejemplos de Enfermedades Genéticas

A veces las células contienen cambios o defectos en la información que contienen sus genes. Esto se denomina mutación genética, y suele ocurrir cuando las células están envejecidas o se han expuesto a determinadas sustancias químicas o radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer las mutaciones y las reparan. Sin embargo, otras veces las mutaciones pueden provocar enfermedades, como algunos tipos de cáncer. Y, si las mutaciones genéticas afectan a las células reproductoras de los padres, sus hijos heredarán el gen mutado.

Si una persona tiene el gen dominante para una enfermedad, por lo general padecerá la enfermedad y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (1 entre 2) de heredar el gen y padecer la enfermedad. Las enfermedades provocadas por un gen dominante

La manipulación humana del Genoma

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incluyen la acondroplasia (una forma de enanismo), el síndrome de Marfan (una en-fermedad del tejido conjuntivo), y la corea de Huntington (una enfermedad degene-rativa del sistema nervioso).

El Genoma, la gran alternativa para la humanidad

La terapia génica es un campo de investigación médica novedoso y muy prometedor. En la terapia génica, los investigadores intentan sustituir genes mutados, defectuosos o ausentes por copias de genes sanos en determinadas células para que los genes "buenos" desempeñen correctamente su función. A menudo se utilizan virus para transportar genes sanos e introducirlos en las células afectadas por la mutación por-que muchos virus son capaces de insertar su propio ADN en las células. Pero la terapia génica también entraña problemas. Los científicos todavía no han identificado todos los genes presentes en el cuerpo humano ni qué es lo que hace cada uno. El enorme esfuerzo de muchos científicos, como los que trabajan en el Pro-yecto Genoma Humano y en otros proyectos relacionados, ha permitido realizar un mapa del genoma humano completo (todo el material genético presente en los cro-mosomas de un ser vivo), pero se tardarán muchos más años en averiguar qué hace cada gen y cómo interactúan los distintos genes entre sí. En la mayoría de enfermedades,

los científicos todavía no saben si los genes desempeñan algún papel ni cómo lo desempe-ñan. Además, hay grandes dificultades a la hora de insertar los genes normales en las células adecuadas sin provocar problemas en las de-más células. El conocimiento del genoma humano ofrecerá nuevas formas de prevención, diagnós-tico y tratamiento de las enfermedades, tal como la detección de individuos con alto riesgo genético para desarrollar ciertas enfermedades comunes. Se podrá alcanzar un uso rutinario del análisis genotípico para mejorar el cuidado de la salud. Así, se podrá evitar o retrasar la aparición de enfermedades que representan problemas prioritarios de salud. La medicina genómica será motora de cambio hacia una medicina más individualiza-da, predictiva y preventiva, con lo que el diagnóstico y el tratamiento serán cada vez más específicos y efectivos. 3 El genoma humano es un proyecto prometedor, capaz de paliar las dificultades en salud que la humanidad ha debido enfrentar a lo largo de su historia. Su uso y aplica-ción requieren, sin embargo, el apoyo de todas las personas, con el fin de convertir el mañana un espacio más ameno para todos nosotros.

El Cariotipo corresponde a la serie

de cromosomas que determinan la

estructura genética de un individuo

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Bibliografía

Imágenes Las imágenes utilizadas encajan el formato CC y se puede acceder a ellas mediante:

Pág1. http://www.sciencedaily.com/images/2008/05/080526155300-large.jpg Pág2. http://puntoazul.files.wordpress.com/2008/09/laboratorio1.jpg Pág2. http://lacocinadebender.com/wp-content/uploads/2008/08/patatas-fritas-

cancer.jpg Pág3. http://bloggers.diariodeavisos.com/maquinahumana/fp-

content/images/cariotipo-humano.jpg

Bibliografía Referenciada

(1) GeoSalud [Página de Internet]. San José, Costa Rica: Portal web de salud; [fecha de acceso: 23 de Agosto del 2010];[Aproximado 2 screen]. URL disponi-ble en: http://www.geosalud.com/Genoma%20Humano/gen_salud.htm

(2) Rev Cubana Salud Pública [en línea]. Ciudad de la Habana, Cuba: Publica-

ciones científicas 2003. [Fecha de Acceso 23 de Agosto del 2010]. URL disponi-ble en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-34662003000400010

(3) Louis E. Bartoshesky, MD, MPH “The basis on genes and genetic disorders” [En Línea]. 2007. [Fecha de acceso 23 de Agosto del 2010]. URL disponible en: http://kidshealth.org/teen/en_espanol/cuerpo/genes_genetic_disorders_esp.h-tml

Bibliografía Recomendada

1. Genome Proyect [ENG] [En Línea]. Estados Unidos de Norteamérica: Portal web del genoma humano 2010. [Fecha de acceso: 23 de Agosto de 2010][Aproximado 3 screen]. URL disponible en: http://www.google.cl/#hl=es&q=proyecto+genoma+humano+website&aq=f&-aqi=&aql=&oq=&gs_rfai=&fp=27484af14d513bf3

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