El problema social y de salud de las Enfermedades Raras"

Transitando de la invisibilidad a la visibilidad

En

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aras

• Se caracterizan porsu baja prevalencia oproporción ( menosde 1 /2,000) y suheterogeneidad.Afectan tanto a niñoscomo adultos encualquier parte delmundo. Como lospacientes deenfermedades rarasson una minoría, hayfalta de concienciapública; estasenfermedades nopresentan unaprioridad en la saludpública, y se realizapoca investigación.

En

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lvid

adas • Son enfermedades

comunes,comunicables queafectanprincipalmente apacientes que viven enpaíses en desarrollo.Como no sonprioridad para la saludpública en los paísesindustrializados, serealiza pocainvestigación paraestas enfermedades.Están “olvidadas” porla industriafarmacéutica porquesu mercado se vegeneralmente comono rentable.

En

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fan

as • Comprendentanto lasenfermedadesraras como lasenfermedadesolvidadas.“Estánhuérfanas” deatención porparte de lainvestigación yde interés delmercado, asícomo depolíticas de lasalud pública.

Clarificando conceptos

“el 50% de los afectados por enfermedades raras tienen un pronóstico vitalde riesgo. El 65% son graves y altamente incapacitantes. La mayoría de ellasson de carácter genético (80%), aunque no exclusivamente todas. Dos decada tres enfermedades aparecen antes de los dos años de vida”

FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de laspersonas con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio. Octubre de 2009.

La enfermedad rara tiene un impacto vital

Las enfermedades raras suponen alrededor del 20 por ciento en la mortalidad infantil y el 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas

La complejidad de la enfermedad rara

Enfermedades Diversas

Enfermedades de baja prevalencia

“La Er ES Una enfermedad que aparece pocofrecuentemente o raramente en la población”.

En Europa se define como: Menos de 1 de entre 2.000ciudadanos (EC Regulation on Orphan MedicinalProducts).

Existen otros aspectos de la definición que debensubrayarse relativos a la calidad de vida, la discapacidady la carga de enfermedad

Enfermedades Diversas

Amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Existen hoy entre 5,000 y7,000 enfermedades rarasdistintas, que afectan a lospacientes en suscapacidades físicas,habilidades mentales y ensus calidades sensoriales yde comportamiento.Muchas minusvalíaspueden coexistir en unapersona determinada, yesta es definida entoncescomo paciente conminusvalías múltiples.

Enfermedades Genéticas

Implican uno o varios genes o anormalidadescromosómicas.

Tienen que ver con el 3 % y 4 % de los nacimientos.Otras enfermedades raras son causadas porinfecciones (bacteriales o víricas), o alergias, o sedeben a causas degenerativas, prolíficas oteratogénicas (productos químicos, radiaciones, etc.).

Algunas enfermedades raras son también producidaspor una combinación de factores genéticos ymedioambientales. Pero para la mayoría de lasenfermedades raras los mecanismos etiológicos sontodavía desconocidos debido a la falta de investigaciónpara encontrar la fisiopatología de la enfermedad.

1. Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida;

2. El comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50 % de las enfermedades raras;

3. Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía;

4. Muy dolorosa en términos de carga psicosocial: el sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria;

Enfermedades Graves Crónicas y progresivas

EURORDIS, “Enfermedades raras: El conocimiento de esta prioridad de la salud pública” .Diciembre de 2005.

Enfermedades Graves Crónicas y progresivas

Enfermedadesincurables, por lo generalsin tratamiento efectivo.En algunos casos, sepueden tratar lossíntomas para mejorar lacalidad de vida y lasesperanzas de vida

EURORDIS, “Enfermedades raras: El conocimiento de esta prioridad de la salud pública” .Diciembre de 2005.

5. Luengo S, Aranda MT, De la Fuente M. Enfermedades Raras: Situación y Demandas Sociosanitarias. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Colección estudios e Informes. 2001 Serie estudios nº 5.6. Gaite L, Cantero P, González-Lamuño D, García Fuentes M. Necesidades de los Pacientes Pediátricos con Enfermedades Raras y de sus Familias en Cantabria. Real patronato sobre Discapacidad. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. 2005. Documento 69.

Enfermedades Graves Crónicas y progresivas

A menudo coexisten variasdiscapacidades, lo que acarrea múltiplesconsecuencias funcionales (ladenominada multidiscapacidad opluridiscapacidad). Estas discapacidadesrefuerzan la sensación de aislamiento ypueden ser una fuente de discriminacióny reducir o destruir oportunidadeseducativas, profesionales y sociales. Porlo general son personas dependientes desus familias y con calidad de vidareducida5,6.

FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio. Octubre de 2009.

Enfermedades dispersas geográficamente

La distribución de las personas enfer­mas y las familias por unageografía amplia es un fenómeno intrínseco a las enfermedadesraras.

La distribución aleatoria hace que pueda haber casos en cualquierlugar, sea medio urbano o rural, sin que se concentren en ningúnárea concreta, excepto en aquellas circunstancias en que haya unaislamiento de una población que haya supuesto un cuello debotella y efecto fundador para las mutaciones que causan unaenfermedad, con el consiguiente aumento de la tasa de portadoresen dicha población. Esta dispersión por la geografía hace que nosea fácil implementar actuaciones específicas orientadas a estasenfermedades, especialmente en el mediorural.

Enfermedades Heterogéneas

Las enfermedades raras también se diferencian ampliamente entérminos de gravedad, pero por término medio la esperanza devida de los pacientes de enfermedades raras se reducesignificativamente. El impacto sobre la esperanza de vida varíamucho de una enfermedad a otra; algunas causan la muerte alnacer, muchas son degenerativas o amenazan la vida, mientrasque otras son compatibles con una vida normal si sondiagnosticadas a tiempo y tratadas

EURORDIS, “Enfermedades raras: El conocimiento de esta prioridad de la salud pública” .Diciembre de 2005.

A pesar de la rareza de cada enfermedad por separado, al tomar en conjunto las incidenciasde las seis mil a ocho mil enfermedades Raras, podemos concluir que unas tres millonesochocientas mil personas en Colombia tienen una enfermedad rara.

Estadísticamente hablando, cada uno de nosotros es portador de 6 a 8 anormalidadesgenéticas y albergamos entre dos y tres mutaciones de enfermedad infantil grave.

Por último, es muy raro el caso en el cual, en una familia, no se haya presentado, se presente,o aparezca en el futuro una enfermedad rara. Así que de alguna manera, aunque lasenfermedades son raras, muchos son los afectados por estas y al final, cualquier familia, enalguna generación, se verá afectada tarde o temprano por una Er.

¡Ser raro no es tan raro!

EURORDIS, “Enfermedades raras: El conocimiento de esta prioridad de la salud pública” .Diciembre de 2005.

PACIENTES

Sistema de Salud

Cuerpo Medico

Familia

Sociedad

Laboratorios

Farmacéuticos

Asociaciones de

pacientes

Cuerpo Científico

Vivir con una Enfermedad Rara

Vivir con una Enfermedad Rara

La Er es terriblemente dolorosa en términosde carga psicológica y social: el sufrimiento delos pacientes de Ers y su núcleo familiar seagrava por la desesperación psicológica delpadecimiento crónico y degenerativo delpaciente, que la mayoría de las veces es unniño, la falta de cura y la ausencia de ayudapráctica para la vida diaria.

ya que el Sistema social y de salud no cubreadecuadamente las necesidades de estas patologías, hayrestricciones económicas al aumentarse los gastos por lasaltas demandas en cuanto a los medicamentos,procedimientos, desplazamientos, copagos,hospitalizaciones, adecuaciones al hogar debidas a ladiscapacidad, etc. Quiere decir esto que mientras losingresos se reducen drásticamente, los gastos semultiplican exponencialmente de acuerdo a las demandasde la enfermedad.

Lo primero que una familia con Er pierde, es laintegración. La integración tanto de su propionúcleo interno (debido a la perdida de lacomunicación, la excesiva atención sobre lapersona enferma, la falta de tiempo y elcansancio extremo producido por lasdemandas de la enfermedad), como laintegración de la familia con otros miembroscomo hermanos, suegros , padres, primos,amigos etc.

A la incertidumbre, el miedo y el dolor y la situación opresora de la enfermedad rara, se suma la opresión de un sistema social y de salud que no tiene ninguna solución, que no está pensado para el enfermo ni su familia, un sistema que excluye.

En Colombia, como en muchos otros lugares delmundo, las Ers carecen de visibilidad, de abordajeinterdisciplinario y están abandonadas por el sistemade salud. Actualmente, no hay estudiosepidemiológicos sobre las Ers en Colombia, ni datosfiables o registros sobre carga poblacional.

Aunque la constitución nacional establece la salud comoderecho fundamental, existe el problema deldesconocimiento, desinterés y MIEDO A LA ENFERMEDADRARA POR CONCEPTO ERRONEO DE CATASTROFICA.

Se estigmatiza al paciente de Enfermedad Rara por «gastar mucho»

Sistema hecho para «negar servicios», corrupción, marco legislativo desfavorable

¿Financiación?

Orientación

Prevención Primaria y Detección

precoz

Atención Integral socio sanitaria y

Terapias Avanzadas

Investigación Formación

Centro de Información

Formación

Terapias

Hay dificultades para acceder a productos y servicios que estén dentro dela cobertura y es peor para los que no estén cubiertos por el sistema desalud (medicamentos huérfanos, terapias avanzadas, elementos orecursos más allá de los farmacológicos). El tratamiento adecuado amuchas personas requiere de la adquisición de estos recursos nofinanciados, por lo que se hace necesario contemplar el reembolso de losmismos. Para ello, es indispensable una regulación normativa quegarantice el acceso como derecho fundamental, así como medidaseficaces para que esa cobertura se haga efectiva.

Debido a la poca prevalencia de estas enfermedades, los médicos en atenciónprimaria e inclusive los especialistas no se encuentran debidamente entrenados paradiagnosticar la enfermedad rara subyacente a síntomas que pueden ser comunes aotras patologías, o que no pueden correlacionarse fácilmente. La mayoría de lasveces el proceso de diagnóstico es largo y poco certero. Al no recibir diagnóstico, seobtienen resultados indeseados como el no recibir atención adecuada para laenfermedad, acoger tratamientos erróneos, aparición de nuevos casos de laenfermedad en una misma familia y la muerte prematura.

El conocimiento existente sobre estas enfermedades en Colombia se encuentra fraccionado y disperso (entre las asociaciones de pacientes, institutos científicos, hospitales, especialistas, etc.) y por lo tanto es insuficiente. No hay registros consolidados, bases de datos o centros de referencia que permitan la concentración e integración de información relativa a la producción de literatura científica nacional e internacional, prevalencia e historia natural de estas enfermedades, mucho menos al acceso a tratamientos, atención especializada, terapias de avanzada o medicamentos. Falta entrenamiento del medico general y del especialista.

El acceso a los medicamentos ha resultado ser uno de los mayoresdolores de cabeza de los familiares y pacientes, así como del sectorsalud, pues el alto costo de los mismos y su poca o casi nula presenciaobstruyen el tratamiento de las enfermedades. Se trata demedicamentos para muy pocos pacientes y son aquellos en los cualesno están interesadas ordinariamente las casas comerciales.

Acción Política

Intermediación

Promoción de investigación

Coproductor de Salud

Unificador de Iniciativas

Difusión del conocimiento e Informacion

Los pacientes de enfermedades raras y sus familias son pacientes huérfanosdel Sistema de Salud, sin tratamiento, sin atención, sin visibilidad y por lotanto podría pensarse, sin esperanza.

Sin embargo en este panorama desolador todavía hay muchas cosas que puedeny deben hacerse:

Es imperativa la definición de la cobertura y financiación de estasenfermedades dentro del marco de la constitución y las leyes.

Conclusiones

La reglamentación de la ley 1392 “Ley de Enfermedades huérfanas” debeseguir adelante en aras de desarrollar las políticas públicas que incluyan lacreación de centros o redes de referencia, la regulación del mercado de losmedicamentos huérfanos, la creación o mejora de sistemas de financiación,la implantación de centros o redes de referencia concentradoras delconocimiento acerca de estas patologías, cuidados sociales, beneficios y elfortalecimiento de las asociaciones y redes de pacientes.

Debe fomentarse la investigación biomédica, sea básica, clínica oepidemiológica y aumentar el conocimiento existente, que está lejos de serbueno para los pacientes que sufren ERs.

Urge la necesidad de diseñar y poner en marcha un nuevomodelo de atención integral biopsicosocial, ya que el utilizadopor el Sistema de Salud en Colombia no es aplicable a lasenfermedades raras. Ni siquiera los planes de manejo paraenfermedades crónicas resultan útiles sino se tienen en cuentalas necesidades específicas de este colectivo En el diseño de losmodelos, guías y protocolos debe incluirse a las Asociaciones, yaque el punto de vista de los pacientes es determinante ya queson ellos, en ultimas, los que conviven diariamente con lapatología y los que tienen la información y el conocimiento deprimera mano sobre el impacto social y en salud.

Conclusiones

Es necesario introducir en los currículos de formación universitaria depregrado en medicina y ciencias afines (enfermería, terapias,psicología) la cátedra sobre la aproximación global a las Ers. Laformación especializada y la formación continua deben tener tambiénesta aproximación.

Es vital fortalecer las Asociaciones de pacientes, abriéndoles espaciosque tengan la misma relevancia e importancia de los espacioscientíficos y académicos. Ellas están reemplazando al sistema desalud prestando servicios sociales que le corresponderían al Estado yrealizando el proceso de control Político en la construcción deDemocracia.

La comunidad de Ers debe fortalecer su identidad , su participacióncomunitaria y su influencia política.

Conclusiones

Chaves Restrepo, Angela Patricia Odontóloga Universidad del BosqueEstudiante de último año de Ciencias de la Información de la Universidad del Quindío.Madre de Lucia Turriago, quien sufrió de Leucodistrofia Metacromática (enfermedad rara), por diez años.Presidenta de la Asociación Colombiana de Enfermedades RarasPresidenta de la Fundación Laes para las Leucodistrofiasacr@fundacionlaes.orgpresidencia@acercolombia.org

¡Muchas Gracias!