•MENDEL GENETİĞİVE

MENDEL PRENSİPLERİ

Genetiğin temelini oluşturan kavramların en önemlileri, Mendel’in (1822-1884) bezelye bitkileriyle uzun yıllar boyunca yaptığı melezleme çalışmalarından elde ettiği bulgulara dayanmaktadır.

Mendel, “Bitki Melezleri ile Çalışmalar” (1866) isimli kitabında; kalıtsal maddenin, bireyin vücut hücrelerinde birbiri içerisine karışmadığı, tersine çok sayıda ve belli koşullarda, yapıları değişmeyen birimlerden ibaret olduğu, bu birimlerin dölden döle bağımsız olarak geçtikleri ve yeni gruplanmalar yapabildiklerini ileri sürülmüştür.

De Vries, Correns ve Tschermark, ayrı ayrı yaptıkları çalışmalardaki bulgularıyla Mendel’in görüşlerini tam olarak doğrulamışlardır.

Bu araştırıcılar elde ettikleri sonuçları 1900 yılında “Mendel Yasaları” başlığı altında yayınlamışlardır.

• Bazı genetik kavramlar:

• Genotip: Bir organizmanın sahip olduğu genlerinin toplamına verilen isimdir.

• Fenotip: Bir organizmanın belirli bir andaki görünüşü ve durumudur.

• Bir ferdin şekli, büyüklüğü, dış ve iç yapısı, rengi, davranışı vb. gibi bütün özelliklerinin toplamı onun fenotipidir.

• Fenotip; genotip ile çevre arasındaki karşılıklı etkilerin sonucudur.

GENOTİP FENOTİP

ÇEVRE ŞARTLARI

• Fenotip zamanla ve ortam şartlarına bağlı olarak değişir.

• Hibrit: Genotipleri bakımından farklı olan iki ferdin eşleşmesi sonucu meydana gelen ferde hibrit (melez) adı verilir.

• Bir hibrit, sahip olduğu farklı gen çiftlerinin sayısına göre isimlendirilir.

• Bir gen çifti için heterozigot ise monohibrit, iki gen çifti için heterozigot ise dihibrit adını alır.

• Üç ve daha fazla gen çifti bakımından heterozigotluk söz konusu ise sırasıyla trihibrit, tetrahibrit, pentahibrit…. şeklinde adlandırılır.

• Homolog kromozomlar:

Şekil ve yapı bakımından birbirine benzeyen, biri anadan diğeri babadan gelen kromozomlara homolog kromozomlar denir.

• İdentik gen: Homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında bulunan ve aynı karakter üzerine aynı şekilde etki eden genlere (AA, aa) identik genler denir.

• Bunlardan dominant karakterli olanlara dominant identik, resesif özellikte olanlara ise resesif identik genler denir.

Dominant identik genlerDominant identik genler

Genotype: Genotype: AAAA

AA AA

MaternalMaternalKKromoromozzom 6om 6 DNADNA

GenGen

PaternalPaternalKKromoromozzom 6om 6

Resesif identik genlerResesif identik genler

Genotype: Genotype: aaaa

aa aa

MaternalMaternalKKromoromozzom 6om 6 DNADNA

GenGen

PaternalPaternalKKromoromozzom 6om 6

• Allel gen: Allel genler homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer alırlar ve aynı karakter üzerine farklı şekilde etki ederler (Aa).

Allel genlerAllel genler

Genotype: Genotype: AAaa

AA aa

MaternalMaternalKKromoromozzom 6om 6 DNADNA

GenGen

PaternalPaternalKKromoromozzom 6om 6

  

Genotip oranı 1SS:2Ss:1ssFenotip oranı 3 S:1 s

Bu bulgulara göre Mendel şu açıklamaları yapmıştır;

► Belli bir karakteri belirleyen kalıtsal belirleyiciler vardır.

► Her ergin bireyin hücrelerinde bir karaktere ait iki belirleyici bulunmaktadır. F1’de bunlardan biri dominant, diğeri ise resesiftir.

► Kalıtsal belirleyiciler eşey hücreleri ile dölden döle iletilirler. Eşey hücreleri oluşumu sırasında her karaktere ait belirleyiciler eşey hücrelerine eşit şekilde giderler. Bunun sonucunda her eşey hücresi her bir karaktere ait sadece bir belirleyici taşır.

► Yeni bir dölün bireylerinin ilk hücresini yani zigotu oluşturmak üzere eşey hücrelerinin birleşmesi tamamen tesadüfe bağlıdır.

MENDEL’İN I. YASASI (ALLELLERİN AYRIŞIMI PRENSİBİ= BAĞIMSIZ AYRIŞIM)

Bir genin allellerinden her biri eşey hücreleri oluşumu sırasında birbirinden ayrılır;

Bunun sonucunda meydana gelen eşey hücrelerinin yarısı bu allellerden birini, öbür yarısı ise diğerini taşır.

Mendelin II. Yasası (Bağımsız Dağılım Prensibi)

Farklı genlere ait allellerin, gamet hücrelerinde bir araya gelmeleri birbirinden bağımsızdır ve tamamen tesadüfe bağlıdır.

F1 - 8 gametik genotipF2 -27 genotip ve 8

fenotip

Karakterlerin Mendel yasalarına göre bir dölden bir sonrakine geçmesine Mendelizm denir.

Mendelizm için;

-Normal bir mayoz meydana gelmeli,

-Alleller arasında dominantlık resesiflik ilişkisi bulunmalı,

-Birden fazla karaktere ait allellerin farklı kromozomlar üzerinde olması

gerekmektedir.

GENLER ARASINDAKİ ETKİLEŞİMLERFenotipin ortaya çıkmasında asıl rolü genotip oynadığına göre, canlılarda karakterlerin belirmesinde genler arasındaki etkileşimler büyük önem taşır.

Bir karakterin fenotipte kendini göstermesinde en basit yol, bu karakterin tek bir gen tarafından tayin edilmesidir.

BİR GENİN ALLELLERİ ARASINDAKİ ETKİLEŞİMLER1) Tam Dominantlık

Kalıtımın Mendel yasalarına uygun olduğu örneklerde bir karakterin ortaya çıkmasından sorumlu olan genin allelleri arasında tam dominantlık ilişkisi söz konusudur.

Tam dominantlık ilişkisinin bulunduğu örneklerde, bir karakterin dölden döle geçişinde Mendel kurallarına uygun bir dağılım oranı gözlenir.

P: AA ♀ x ♂ aaG: A a

F1: Aa

(A>a)

2) Tam Olmayan Dominantlık (Ekivalentlik)

Bu durumda allellerden biri diğeri üzerinde tam baskın değildir, etkisini tamamen örtemez.

İki farklı allel bir arada bulunduğunda, yaniheterozigotlarda, fenotipte iki homozigotun arasında bir karakter gözlenir.

Örneğin, Mirabilis jalapa bitkilerinde çiçek renginden sorumlu olan genin iki alleli (K1 ve K2) arasında böyle bir etkileşim söz konusudur.

P: K1K1 ♀ x ♂ K2K2

G: K1 K2

F1: K1K2 (Pembe)

P: K1K2 ♀ x ♂ K1K2

G: K1 K2 K1 K2

F2: K1K1 K1K2 K1K2 K2K2

1/4 kırmızı 2/4 pembe 1/4 beyaz

(1:2:1)

Mendel kalıtımında gözlenen 3:1 ayrışım oranı, 1:2:1 oranına değişmiştir.

Kırmızı WW

Kırmızı WW

Beyaz ww

Pembe Ww

Kendileştirilir

Pembe Ww Beyaz ww

Hayvanlardan bir örnek olarak Endülüs tavukları verilebilir. Bu hayvanlarda siyah renkli olanlarla beyaz renkli olanlar çaprazlandığında F1 dölü daima gri-mavi bireylerden oluşur.

S1S1= siyahS2S2= beyaz

P: S1S1 ♀ x ♂ S2S2

G: S1 S2

F1: S1S2 (Gri-mavi)

P: S1S2 ♀ x ♂ S1S2

G: S1 S2 S1 S2

F2: S1S1 S1S2 S1S2 S2S2

1/4 siyah 2/4 gri-mavi 1/4 beyaz

(1 : 2 : 1)

3) Kodominantlık

Bu tip etkileşimde, allel genlerin fenotipte belirme kuvvetleri eşittir, bu nedenle heterozigot durumlarda her ikisi de etkilerini birlikte gösterirler.

(A1=A2)

Örneğin, insanlarda M-N kan grubu sisteminden sorumlu olan genin allelleri arasında kodominantlık ilişkisi bulunur.

Buna göre, insanlarda bu sistem bakımından 3 çeşit kan grubu söz konusudur.

LMLM= Homozigotları M kan grubu

LMLN= Heterozigotları MN kan grubu

LNLN= Homozigotları N kan grubu

Benzer biçimdeki bir diğer etkileşim ise A-B-O kan grubu sistemindeki A ve B allelleri arasında da söz konusudur.

İnsanda kodominantlığın önemli diğer bir örneği “orak” hücreli anemi hastalığında görülür.Dünyadaki insanların büyük bir çoğunluğu eritrositlerinin yapısında bulunan ve oksijen taşınmasında iş gören hemoglobin molekülünün normal tipine (hemoglobin A) sahiptir.İnsanların çoğunluğunun hemoglobin bakımından genotipleri HbAHbA’dır ve eritrositlerinin biçimi iki tarafı basık disk şeklindedir.

Özellikle Afrika’daki bazı zenci topluluklarında gözlenen bir anemi olayına yol açan değişik bir hemoglobin tipi (hemoglobin S) saptanmıştır.

Genotipleri HbSHbS olan kişilerde eritrositlerin çoğu orak biçimindedir.

Bu hücreler kılcal damarları tıkayarak kan dolaşımını önemli ölçüde engeller ve kanda O2 taşınması işlevi tam olarak yapılamaz.

Heterozigotlar (HbAHbS) düşük O2 basıncı bulunan yerlerde yaşadıkları zaman kanlarında hem normal hem de orak biçiminde eritrositler gözlenir.

Slide23 of 25

Genetics

home page

4- Öldürücülük (Letalite)

Bazı allellerin homozigot durumda bulunduğu zaman organizmanın ölümüne yol açmasıdır.

Öldürücü etkiler bireyin gelişiminin çok erken evrelerinde ortaya çıkabildiği gibi bazı hallerde daha ileri aşamalarda hatta ergin bireylerde de kendini gösterebilmektedir.

Bu şekilde bireyin gelişmesine bir süre izin veren ve daha sonra öldürücü etkisini gösteren genlere yarı öldürücü (semi veya subletal) gen de denilmektedir.

Öldürücü etkileri olan alleller dominant veya resesif olabilirler.

İnsanlarda dominant veya resesif allellerin öldürücü etkisine ait bir çok örnek bilinmektedir. Bu etkilerin bazıları doğum öncesi kendini gösterir, bazıları ise daha geç (çocuklukta veya ergin bireyde) ortaya çıkar.

Örneğin, kısa parmaklılığa (brakidaktili) neden olan dominant allel homozigot durumda öldürücüdür.

Kore hastalığının (Huntington Koresi) nedeni, yarı öldürücü bir dominant alleldir.

Bu hastalık kendini orta yaşlarda (35-40) gösterir.

Belirtiler ortaya çıkmadan önce birey genellikle çocuk sahibi olduğundan hastalık kuşaklar boyunca devam eder.

KATALLELLİK (MULTİPL ALLELİZM)

5- Katallelik (Multipl Allelizm)

Aynı türe ait bireylerin oluşturduğu bir populasyonda genlerin çok sayıda alleli (allel serisi) bulunabilir.

Bu durum katallelik (multipl allelizm) olarak tanımlanır.

• Diploid bireylerde aynı çeşit kromozomdan ikişer adet bulunduğundan, bir genin allel sayısı kaç olursa olsun sadece ikisi taşınabilir.

• Örneğin, A geninin; A1, A2, A3, ……An sayıda alleli varsa, diploid bir bireyde bunlardan sadece ikisi bir arada bulunabilir (A1A2, A1A4, A2A3….. vb).

İnsanlardaki çeşitli kan gruplarının meydana gelişine neden olan genler katalleliğin en iyi örneklerinden biridir.

İnsanlarda ABO kan grubu yönünden, altı genotipik, dört fenotipik grup bulunmaktadır.

Genotip olarak : AA, AO, BB, BO, AB, OOFenotipik olarak : A, B, AB, O

P: AA ♀ x ♂ AO

G: A A A O

F1: AA AO

P: AA ♀ x ♂ BB

G: A B

F1: AB

P: AO ♀ x ♂ BO

G: A O B O

F1: AB AO BO OO

P: AB ♀ x ♂ AB

G: A B A B

F1: AA AB BB

P: AB ♀ x ♂ OO

G: A B O

F1: AO BO

P: OO ♀ x ♂ OO

G: O O

F1: OO