Ainoa Sez (alumna)
Amor Melguizo (tutora)

DEL FENOTIPO A LA ENFERMEDAD RARA

Caso clnico

Paciente de 34 aos, la menor de 3 hermanos (los 2 sanos)

AF: madre y tio materno DM tipo 2.

Sin alergias conocidas.

AM: convulsiones febriles en la infancia, CIV que no precis tto quirgico, pubertad retrasada, litiasis renal, varicela, depresin reactiva.

Aqx: hernia inguinal.

PROBLEMAS DE SALUD ACTUALES

Diabetes mellitus tipo 2 (1995)

Hipotiroidismo primario en tto sustitutivo (2011)

Dficit de B12 y anemia ferropnica

Dislipemia

Sndrome de ovario poliqustico

Acantosis nigricans

Fenotipo llamativo Sndrome de Barraquer Simons .

Sndrome de Barraquer-Simons o
lipodistrofia parcial adquirida

Etiologa y epidemiologa

Incierta, multifactorial /multignica.

Relacionado con el gen LMB2.

Niveles bajos de C3 (C3 contra adipocitos expresan factor D).

250 casos, M:H 4/1

Diagnstico: Clnica

Prdida del tejido adiposo sc cefalocaudal hasta la parte alta del abdomen de inicio puberal y desarrollo en 18m.

Problemas asociados:

METABLICOS

GLOMERULONEFRITIS ( 20-35% de los ptes a los 8 aos del dx)

ENF.AUTOINMUNES (LES, hipotir,anemia perniciosa, vasculitis, dermatomiositis, esclerodermia, dermatitis herpetiforme, celiaqua, arteritis de la temporal, artritis reumatoide)

Diabetes mellitus tipo 2

Et: En todos los casos hay que investigar la resistencia a la insulina y/o diabetes (20 % en las espordicas), as como la hiperlipemia.

Dx:

Sntomas de diabetes + una determinacin de glucemia al azar > 200 mg/dl en cualquier momento del da. Glucemia en ayunas >= 126 mg/dl. Debe ser en ayunas de al menos 8 horas. Glucemia >= 200 mg/dl a las 2 horas de una sobrecarga oral de glucosa. Hemoglobina Glucosilada (HbA1c mayor o igual de 6,5 %).Tto:Competact 15mg /850mg (metformina hidrocloruro /pioglitazona)Trulicity 1,5 mg (dulaglutida)Diamicron 60 mg (glicazida)

Trastornos autoinmunes

HIPOTIROIDISMO PRIMARIO

Et:Autoinmune,

Dx:Determinacin en sangre de niveles de T3, T4 (bajos), TSH (alta) y autoanticuerpos contra tiroides positivos.

Tto:EUTIROX 50 mcg (levotiroxina)

Sndrome del ovario poliqustico

Et: la insulina estimula la actividad aromatasa de las clulas de la granulosa convirtiendo los andrgenos de la teca en estrgenos, en sit de R a la insulina aumentan los andrgenos al no poder ser transformados a estrgenos. hiperplasia tecal e hiperandrogenismo.

Clnica:

ESTERILIDAD, OLIGOMENORREA, HIRSUTISMO, ALOPECIA, ACN, OBESIDAD CENTRAL Y AGRAVAMIENTO DE LA DM TIPO 2.

Dx: -clnica

- Aumento de la LH respecto a la FSH y aumento de la testosterona, DHEA y androstenodiona.

-Presencia de 12 o ms folculos con dimetro de 2-9mm en ovario visto por ecografa.

Tto:

ACOs con accin antiandrognica. DIANE (ciproterona acetato/etinilestradiol)

El seguimiento de los pacientes determina su pronstico

Funcin renal:

Creatinina, urea, microalbuminuria, microhematuria.

Control lipdico

Control glucmico

Control de la hipertensin

Tratamiento

No hay tratamiento curativo Esttico (geles de poliacrilamida, almohadillas de silicona, trap grasa autloga, liposucciones).

De las enfermedades asociadas

PRONSTICOGeneralmente mueren jvenes, en general a causa de las complicaciones (cirrosis heptica y pancreatitis aguda) ; otras causas de morbimortalidad son las infecciones bacterianas repetidas, la enfermedad vascular aterosclerosa y la microangiopata diabtica.

Bibliografa

Manual CTO 9 edicin Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Stephen L. Hauser, Joseph Loscalzo Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e

Oliveira J, Freitas P, Lau E, Carvalho D. BarraquerSimons syndrome: a rare form of acquired lipodystrophy. BMC Research Notes. 2016;9:175. doi:10.1186/s13104-016-1975-9.

Hegele RA, Cao H, Liu DM, Costain GA, Charlton-Menys V, Rodger NW, et al. Sequencing of the reannotated LMNB2 gene reveals novel mutations in patients with acquired partial lipodystrophy. Am J Hum Genet. 2006;79:383-9.

http://www.fundaciondiabetes.org/Www.wikipedia.es http://www.medicinabuenosaires.comhttp://www.sefertilidad.nethttp://www.actasdermo.org/http://www.orpha.nethttp://www.revistanefrologia.com/