SÍNDROME DE GITELMAN

DR. JUAN ARMENDARIZOCTAVO “A”DANIELA GRIJALVA ZAVALA

FISIOLOGÍA TUBULAR El transporte renal de una sustancia representa un proceso de filtración

glomerular, con posterior reabsorción y/o secreción tubular. Túbulo proximal: se reabsorben el 60-80% del H2O Y Na filtrados, y

prácticamente la totalidad de la glucosa, aminoácidos, proteínas, K, HCO3, citrato, así como los ácidos orgánicos y el fosfato.

Rama descendente del asa de Henle: reabsorbe el 15% del agua filtrada. Asa ascendente: Impermeable al agua, se reabsorbe el 25% del NaCl

filtrado, cantidades elevadas de calcio y magnesio, y se secreta potasio. Túbulo distal: Se reabsorbe el 7% del agua, sodio y cloro, secretando

potasio e hidrogeniones. Túbulo colector: Cortical se regula la excreción final de agua por orina

dependiendo del estado de hidratación y la acción de la hormona antidiurética (ADH).

TUBULOPATÍAS CON HIPOPOTASEMIA Y ALCALOSIS METABÓLICA

SÍNDROME DE GITELMAN

Es un síndrome de curso mas benigno comparado

con el síndrome de Bartter, usualmente diagnosticado

en los adultos.

Fue descrito por primera vez en 1966 por Gitelman

y colaboradores.

La mayoría de los casos son descubiertos

casualmente y a diferencia del síndrome de Bartter

son sujetos hipocalciúricos e hipomagnesémicos.

Se caracteriza por una alcalosis metabólica con hipocalemia, asociada a una hipomagnesemia

significativa y una disminución de la secreción

urinaria de calcio.

EtiologíaEs un síndrome genéticamente homogéneo, autosómico recesivo aunque se han descrito

algunas formas autosómicas dominantes

Este síndrome se debe a una mutación en el gen ubicado en el brazo largo del cromosoma

16, locus 16q13, codificado por 26 exones.

resultante de la mutación del gen SLC12A3 que codifica para el cotransportador Na-Cl

tiazida sensitivo que se expresa en la membrana apical del túbulo contorneado

distal.

Epidemiología

Usualmente se inicia en la edad escolar pero puede diagnosticarse

también en la vida adulta.

Su prevalencia estimada es de 1/1.000.000 de

habitantes, pero esto depende de la

consanguinidad.

Manifestaciones clínicas

Clínicamente se caracteriza por

alcalosis metabólica hipokalémica, hipocalciuria,

hipomagnesemia sin signos de depleción

de volumen.

Suelen iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia.

Complicaciones

Sin embargo, aunque se lo considera benigno, la

combinación de hipokalemia con hipomagnesemia puede

prolongar el intervalo QT en un 50 % de los pacientes y

desencadena arritmias que, como la taquicardia ventricular y trastornos de la conducción

cardiaca.

Hipocalciuria

La hipocalciuria se explica por la disminución en la entrada de cloruro de sodio en el túbulo contorneado distal, lo que lleva a hiperpolarización celular, incrementando la reabsorción de calcio mediada a nivel apical por un canal de calcio epitelial y la salida basolateral por un intercambiador de Na/Ca.

La pérdida de la actividad del transportador sensible a tiazidas incrementa la reabsorción tubular de calcio, que es lo que origina la hipocalciuria clásica del síndrome de Gitelman.

Diagnóstico Marcada alcalosis metabólica (pH mayor de 7,45 y

bicarbonato por encima de 29 mEq/L). Profunda hipokalemia (menos de 3 mEq/L) Hipomagnesemia (por debajo de 0,5 mEq/L) Hipocalciuria (menos de 2 mg/kg/día). Un test de hidroclorotiazida con incremento máximo de la

fracción excretada de cloro (AFECl) menor de 2,3% tiene buenas sensibilidad y especificidad para diagnosticar este síndrome.

Diagnóstico diferencial

Es una forma menos grave que el síndrome de Bartter porque se conserva la capacidad de concentrar la orina y no hay retardo del crecimiento ni poliuria; la sintomatología comienza a una edad relativamente tardía, generalmente por encima de los seis años

El diagnóstico diferencial debe realizarse tambien con abuso de diuréticos o laxantes y pacientes con síndrome emético crónico.

Tratamiento

Excepcionalmente es preciso administrar dosis altas de indometacina para evitar el retardo del crecimiento.