RESOLUCIÓN DE CASO CLÍNICO

CASO

• Paciente masculino, recién nacido de 8 días de edad, producto de un parto eutósico simple (parto vía vaginal), quien presenta a la evaluación clínica : acortamiento de todas las extremidades las cuales crepitan(sonido) al movilizarlas , cráneo blando, dolicocéfalo, fontanelas amplias, pelo negro abundante y de implantación baja, piel , corneas y escleróticas delgadas que se tornan azules.

CASO

• El recién nacido muestra facies de angustia y al movilizarlo se torna irritable. Presenta implantación baja de orejas, retromicrognatia. Es evidente el encurvamiento y acortamiento de las extremidades inferiores.

CASO

• Hay híper pigmentación del escroto y llanto agudo de dolor. Se obtiene el informe radiológico de un estudio con rayos X en estado intrauterino que evidencia fracturas múltiples. El paciente deteriora su estado general y fallece consecuencia de un parto traumático y hemorragia cerebral

CASO

Forma letal de Osteogènesis imperfecta tipo II

CASOPosición y facies características de la OI

Deformación òsea de las extremidades por fracturas múltiples.

CASO

• Las fracturas producen deformaciones en las extremidades inferiores

DESARROLLO DE LA DISCUSIÓN

¿Cuál es el diagnóstico del proceso que afecta al recién nacido?

• Osteogénesis imperfecta tipo 2

¿Qué otro diagnostico podría estar presente en el caso clínico?

• Osteogénesis imperfecta tipo 3

PERO…

¿QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS?

• Esta enfermedad se presenta en 1 de cada 10, recién nacidos vivos. Los recién nacidos presentan fractura ósea espontanea, deformación ósea, dentición anormal, deterioro auditivo y esclerótica azul, más delgada de lo normal.

¿Existe alteración de la matriz extracelular?

• En este caso si hay alteración ya que teniendo en cuenta que el paciente padece de fracturas, dolicocefalia, cráneo blando, fontanelas, etc. Los tejidos que componen dichas estructuras no están en su estado de normalidad. Esto quiere decir que hay elementos de la matriz extracelular que están alterados.

¿Qué elementos de la matriz extracelular están alterados?

• Proteínas Estructurales

• Proteínas Especializadas

• Proteoglicanos

¿Qué proteínas se encuentran alteradas en este proceso?

• La osteogénesis imperfecta se produce por una alteración de la proteína COLÁGENO, la cual forma el tejido conectivo y es vital para el sostén y armazón del cuerpo.

¿Qué es la colágena?

• Las fibras colágenas son las proteínas estructurales más abundantes de la matriz extracelular. Están compuestas por fibrillas que presentan estriación característica, con una periodicidad de 67nm.

¿Cuál es la clasificación actual respecto a los tipos de colágena?

TIPOS DE COLÁGENOTIPO DISTRIBUCIÓN TISULAR FORMA MOLECULAR CARACTERÍSTICASI Huesos, tendones, piel,

dentina, ligamentos, aponeurosis, arterias y útero

[1, (I)]2 2 Forma predominante en los organismos vertebrados maduros, se compone de dos tipos de cadenas, contiene poca hidroxilisina e hidroxilisina glucosilada

II Cartílagos hialinos [1, (II)]3 Contenido relativamente alto de hidroxilisina e hidroxilisina glucosilada

III Piel, arterias y útero [1, (III)]3 Contenido alto de hidroxiprolina; contiene enlaces disulfuro entre las cadenas

IV Membranas basilares [1, (IV)]3 Contenido alto de hidroxilisina e hidroxilisina glucosilada; contiene enlaces disulfuro entre las cadenas y puede presentar importantes zonas globulares.

Porque la esclerótica se torna azul en este proceso.

• La presencia de una coloración azul en la esclerótica representa, con frecuencia, una reducción en el espesor escleral. La úvea pigmentada subyacente se hace visible a través de la esclerótica adelgazada originando dicha coloración.

PROCESOS MOLECULARES IMPLICADOS EN EL CASO

CLÍNICO.

Y AHORA…

Que aminoácido (s) presentan alteración indispensable en este

proceso.• Glicina

Que tipo de alteración molecular ocasiona el proceso al que nos referimos.

• En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada.

Al tener el diagnostico correcto, como se clasifica actualmente el proceso, Cual es la diferencia

Mosaico Herencia directa de un padre

Nueva mutación dominante

Se da en el OI tipo II,(forma perinatalconsiderada mortal), se haencontrado que la mayorparte de los bebés teníanuna nueva mutacióndominante; sin embargo,en algunas de estasfamilias nació más de unhijo con OI.

Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (número de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.).

los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutación genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.

Cual es la diferencia en un proceso Autosómico dominante y uno recesivo.

• proceso AD se hereda el gen anormal de uno sólo de los padres, mientras que es un proceso AR son ambos. En el segundo las posibilidades de heredar una enfermedad son ¼, mientras que sólo de poseer el gen anómalo sin presentar la enfermedad es un 50%, según los estudios mendelianos.