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XERODERMA
PIGMENTOSO
di Letizia Testoni e Linda Spigarelli
introduzione Xeroderma pigmentoso = grave affezione cutanea ad ereditarietà autosomica recessiva
http://tinyurl.com/gllxmsr
cenni storici
1874
Moritz Kaposi Ferdinand Hebra
epidemiologia
USA:1 caso su 250.000
GIAPPONE:1 caso su 20.000
sintomi❖estrema sensibilità alla luce solare (con conseguenti scottature)
❖cute sottile, secca e fragile
❖Cheratosi (inspessimento della cute con aspetto verrucoso)
❖iperpigmentazione cutanea
❖efelidi (viso e braccia)
❖lesioni oculari
❖neoplasie (tumorecaratterizzato dall’ingrossamento abnormale del tessuto)
❖deficit della vitamina D
i “bambini della luna”
https://imgflip.com/gif/1gd84e
eziologiaCausa della malattia: deficit della riparazione dei danni al DNA indotti dalla luce UV
Tipologie di pazienti:
paziente A sviluppa i primi sintomi durante l’infanzia
pazienti C sviluppa i sintomi in età avanzata
pazienti D presentano anche problemi correlati alla bassa statura, alla fragilità dei capelli e alla scarsa intelligenza
EZIOLOGIA
prognosi
Tramite biopsia e test è possibile confermare difetti nella riparazione del DNA. Queste analisi vengono effettuate in seguito al riscontro dei sintomi tipici: gravi lesioni cutanee, eritemi persistenti o iperpigmentazione cutanea.
Non esiste una cura risolutiva per lo XP
l’aspettativa di vita aumenta nei pazienti che non presentano disturbi neurologici, che si
proteggono ai raggi UV e che effettuano controlli
regolari
diagnosi