Aberraciones CromosóMica NuméRicas(V2 0)

Aberraciones Cromosómicas NuméricasBiól. Varenka Martínez Toledo

Objetivo:Estudiaremos la variación

fenotípica que se produce como consecuencia de los cambios en

el material genético, específicamente aquellos que

involucran modificaciones a nivel de los cromosomas.

Tipos de mutaciones

EstructuralesAberraciones

Génicas

Cromosómicas

DelecionesDuplicacionesInversionesTranslocaciones

Numéricas

Aberraciones numéricas

Numéricas

EUPLOIDÍASVariación en el juego de cromosomas

ANEUPLOIDÍAS Pérdida o ganancia de cromosomas.

Haploidía: Disminuye el número de juegos cromosómicos.

Poliploidía: Aumenta el número de juegos cromosómicos.

MonosomíasTrisomíasTetrasomíasEtc.

Aneuploidías Variación en el número de cromosomas

Monosomías 2n-1Trisomías 2n+1Tetrasomías 2n+2Pentasomias, etc 2n+3,

Nulisómicos 2n-2Doble trisómico 2n+1+1

Aneuploidías en cromosomas sexuales. Aneuploidías en autosomas.

Aneuploidías en cromosomas sexuales

Aneuploidías en cromosomas sexuales

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Síndrome de Turner

45,X0

MOSAICOS

Mitosis

Fecundación46

46,XX45,X

46,XX 46,XX

46,XX46,XX

Rezago anafásico

45,X/46,XX

Etapas tempranas en el desarrollo embrionario

Aneuploidías en cromosomas sexuales

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Síndrome de Klinefelter47,XXY

Síndrome 47, XXX

• 48,XXXX Y 49,XXXXX• 1/1200 nacimientos femeninos.• Frecuentemente las mujeres con este síndrome son perfectamente normales. En otros casos: • Presentan menor desarrollo de las características sexuales secundarias, esterilidad y retraso mental.

Caso 47, XYY

• Varones con una estatura significativamente por encima de la media.

Aneuploidías en autosomas

MonosomíasNormalmente en los humanos o en otros animales no se tolera ningún tipo de monosomía para los autosomas.

Síndrome de Cri Du Chat

Configuración trivalente en meiosis I de tres copias

de un cromosoma

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Trisomías

Edad Materna % embriones alt erados

35-37 40-48%

38-41 50-55%

41-45 65%

El riesgo de tener un niño afectado con alguna anomalía cromosómica:

Trisomías

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Síndrome de Down47,XX+21

Síndrome de Down familiar

TrisomíasSíndrome de Patau

47,XX+13

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Síndrome de Edward47,XX+18

Viabilidad de las aneuploidías en los humanos

Gestación (en semanas)

Esperma OocitoPre-

implantaciónAbortos pre-

clinicosAbortos

espontáneosNacidos muertos

Nacidos vivos

Incidencia de aneuploidías

1-2 % -20% -20% ? 35% 4% 0.3%

Aneuploidías más comunes

Varias Varias Varias ? 45,X; +16+21; +22

+13; +18;+21

+13; +18; +21XXX; XXY;

XYY

0 6-8 20 40

Los humanos somos mucho más tolerantes a tener cromosomas sexuales extras que cromosomas autosómicos.

¿POR QUÉ?

Corpúsculo de Barr

Inactivación del cromosoma X

Nature, 1999

Origen de las células aneuploides

Origen de las células aneuploides

• Falla en las fibras del huso. Falla en las fibras del huso.

• No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis.No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis.• Rezago anafásico.Rezago anafásico.

• Pérdida parcial de la función Pérdida parcial de la función del checkpoint en anafase.del checkpoint en anafase.

• Amplificación del centrosoma Amplificación del centrosoma..

A

B

C

Pérdida parcial de la función de checkpoint enanafase

Amplificación del centrosoma

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Aberraciones numéricas

Numéricas

EUPLOIDÍASVariación en el juego de cromosomas

ANEUPLOIDÍAS Pérdida o ganancia de cromosomas.

Haploidía: Disminuye el número de juegos cromosómicos.

Poliploidía: Aumenta el número de juegos cromosómicos.

MonosomíasTrisomíasTetrasomíasEtc.

Euploidías Variación en el juego completo de cromosomas

Diploide2n

Triploidía3n

Tetraploidía4n

Pentaploidía5n

Autopoliploidía. Todos los juegos cromosómicos proceden de la misma especieAlopoliploidía: Los juegos cromosómicos proceden de la hibridación, es decir, del cruce de 2 especies íntimamente relacionadas.Endopoliploidía: Replicación y separación de los cromosomas sin división nuclear.