P106 - Bilan minimum face à une gynécomastie chez l’adulte jeune

Vol. 66, n° 5, 2005 Congrès de la SFE – Strasbourg 2005

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BILAN MINIMUM FACE À UNE GYNÉCOMASTIE

CHEZ L’ADULTE JEUNE

O. Dupuy, J. Philippe Le Bere, L. Petit, C. Rousseau, L. Bordier, H. Mayaudon, B. Bauduceau

Service d’Endocrinologie HIA Bégin 69, avenue de Paris 94160 Saint Mandé.

Les gynécomasties sont d’une très grande fréquence chezl’adulte jeune puisqu’elles atteignent 65 % des adolescents enpériode péri-pubertaire. La démarche diagnostique nécessited’être raisonnée dans un souci d’efficience et d’économie.

Patients et méthodes :

À partir d’un recueil de 600 patients,d’âge moyen 20,3

±

1,6 ans, consultant pour gynécomastie,un bilan est réalisé, associant : interrogatoire, examen clinique,des dosages hormonaux (Testostérone, FP, TSH, Prolactine) etune (HCG,

β

Estradiol, FSH et LH plasmatiques, échographietesticulaire. La mammographie n’était pas systématique.

Résultats :

— 30 fois (5 % des cas) une étiologie précise a été retrouvée :10 causes iatrogènes ; 7 hypogonadismes ; 8 tumeurs testicu-laires à cellules de Leydig échappant même à posteriori à lapalpation attentive des gonades ; 4 prolactinomes et une ma-ladie de Basedow débutante.— 570 fois les gynécomasties ont été considérées commeidiopathiques.— 30 mammographies ont été réalisées.

Commentaires :

Devant toute gynécomastie de l’adultejeune, les examens de première intention, outre l’interroga-toire et l’examen clinique, doivent comporter une échographietesticulaire pour la recherche d’une petite tumeur testiculairequi échappe à la palpation, un dosage de la testostérone et undosage de la prolactine. L’indication de la mammographie nedevait être retenue que pour écarter une adipomastie ou dansla crainte d’une tumeur maligne, affection exceptionnelle danscette tranche d’âge, mais toujours possible. Une explorationhormonale plus complète et un complément d’imagerie ne de-vraient se discuter que dans un second temps.

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ÉTIOLOGIES DES GALACTORRHÉES

F. Chentli, D. Meskine

Service d’endocrinologie CHU Bab El Oued ALGER.

La galactorrhée (G) est un symptôme fréquent en endocrino-logie lorsqu’on prend la peine d’examiner systématiquementles glandes mammaires. Dans la littérature il y a peu ou pas detravaux concernant la recherche étiologique. Le but de notreétude prospective est de rechercher le ou les mécanismes desécoulements mammaires lactescents ou hydriques d’originenon médicamenteuses.

Résultats :

Au niveau d’une consultation personnalisée portantsur 686 patients nous avons noté 170 cas de galactorrhées dont7 hommes et 163 femmes d’âge moyen respectif : 28

±

8 anset 33

±

8 ans. Sur le plan étiologique 93 (54 %) sont hyperpro-lactinémiques et 46 % sont mormoprolactinémiques. Dans lesexe masculin, toutes les galactorrhées sont hyperprolactiné-miques (6 prolactinomes et 1 crâniopha-ryngiome). Chez lafemme les galactorrhées normoprolactinémiques sont plus fré-

quentes : elles sont en rapport avec une insuffisance lutéale dans88 %, une hypothyroïdie primaire dans 9,7 %, une maladie deCushing ou un adénome non fonctionnel dans 2,1 %. Les galac-torrhées hyperprolactinémiques sont dus à une anomalie hypo-thalamo-hypophysaire (prolactinome, adénome à GH ou selleturcique vide) dans 78 %. L’hypothyroïdie primaire est notéedans 21 % et l’insuffisance lutéale dans 2,9 %.

Conclusion :

la galactorrhée est rare chez l’homme. Lorsqu’elleexiste elle est rapport avec une hyperprolactinémie. Chez lafemme les galactorrhées normoprolactinémiques sont plus fré-quentes. Parmi les galactorrhées normoprolactinémiques l’insuf-fisance lutéale occupe la première place. Pour les galactorrhéeshyperprolactinémiques les anomalies hypothalamo-hypophy-saires sont en première position.

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UNE NOUVELLE MUTATION INACTIVATRICE DU RÉCEPTEUR DE LA LH RESPONSABLE D’INFERTILITÉ, D’HYPOGONADISME ET D’ANOVULATION CHRONIQUE AU SEIN D’UNE FRATRIE

I. Faugeron-Ruel(1), S. Christin-Maitre(1), F. Audran(2), S. Lumbroso(2), C. Sultan(2), P. Bouchard(1)

(1) Service d’Endocrinologie, UPRESS 1533, Hôpital Saint-Antoine, 75012 Paris.(2) Service d’hormonologie de la reproduction, U540, CHU Montpellier, 34000 Montpellier.

Nous rapportons l’impact d’une nouvelle mutation perte defonction du récepteur de la LH dans une famille associant unhypogonadisme chez le frère et une spanioménorrhée chezdeux sœurs. Mr R, 34 ans a consulté pour infertilité. Le spermo-gramme montrait 3,2 millions de spermatozoïdes dans l’éjacu-lat. Biologiquement, son taux de testostérone était de 0,3 ng/mL,la LH à 30 UI/L et la FSH à 10 UI/L, évoquant une mutationperte de fonction du récepteur de la LH.Le phénotype d’une des sœurs infertiles a été particulièrementétudié. Ses premières règles sont survenues à l’âge de 16 ansavec des cycles tous les 28 jours jusqu’à l’âge de 20 ans. Elle a en-suite eu des cycles tous les 2 à 6 mois. Devant un désir de gros-sesse, la patiente a été traitée par citrate de clomiphène avec undéveloppement folliculaire à 15 mm sans croissance endométrialeau-delà de 8 mm et sans ovulation (P = 0,6 ng/ml). La patiente aensuite eu deux tentatives de fécondation in vitro, avec une ma-turation multifolliculaire, sous FSH recombinante, et élévation del’estradiol (270 pg/ml). Les ponctions ovocytaires, après injectiond’hCG, ont été blanches. Par la suite la patiente a été réglée sousDuphaston. À l’arrêt du traitement à l’âge de 42 ans, elle est tou-jours réglée, bien que de manière très irrégulière. Biologique-ment, à J2 d’un cycle spontané, son taux d’estradiol était à138 pg/mL, la LH à 9 U/L, et la FSH à 9,5 U/L.Dans cette famille, une mutation intronique ponctuelle, G enA en – 1 du site accepteur d’épissage de l’intron 10 avant ledébut de l’exon 11 du récepteur de la LH a été mise en évi-dence. Cette mutation inactivatrice est homozygote chez lefrère et la sœur.Ces cas familiaux illustrent le rôle d’une perte de fonction par-tielle du récepteur de la LH. La description du phénotype fé-minin sur plusieurs années est unique à ce jour. L’étude dutranscrit du récepteur est en cours. Elle permettra de décrireles conséquences fonctionnelles de cette mutation.