Prikaz bolesnice s poliglandularnom insuficijencijom ... · Limfangitis i limfadenitis lijeve...

Prikaz bolesnice s poliglandularnom insuficijencijom, pancitopenijom i

trombofilijom

Degoricija V, Vučičević Ž, Sharma M

.

Zavod za hitnu i intenzivnu medicinu

Klinika za unutarnje bolesti

Klinička bolnica Sestre milosrednice

Zagreb

Deg2008

Ima puno stvari, na nebu i zemlji, o

kojima Vaša mudrost i ne sanja, moj Horacije.

Hamlet, William Shakespeare

Prvi čin, scena peta; 1600-1602.

prijevod: Milan Bogdanović

Deg2008

Maja, djevojka stara 29 godina

3. rujna3 dana vrućica 39 oC zatiljna i slijepoočna

glavoboljaTT -10 kg

opća slabost i malaksalost

zaduha pri hodu

2008. 2008. 2008.

Deg2008

Plućna embolija vs. Urinarni infekt

Hb 114, L 4,2, T 132, PV 63%, INR 1,22, fib 8,4, D-dimeri 9,44, CRP 70,8, LDH 293,

K 5,3, Na 129

EKG

Rtg srca i pluća

pH 7,27, pCO2 6,80, pO2 5,30

MSCT plućne cirkulacije : uredan nalaz

Bolovi u leđima, parestezije u nogama i rukama

“nema dizuričkih tegoba”

Uroinfekt-cefuroksim peroralno

Deg2008

EKG i Rtg srca i pluća

Deg2008

Plućna embolija vs. Urinarni infekt

Deg2008

Hb 114, L 4,2, T 132, PV 63%, INR 1,22, fib 8,4, D-dimeri 9,44, CRP 70,8, LDH 293,

K 5,3, Na 129

EKG

Rtg srca i pluća

pH 7,27, pCO2 6,80, pO2 5,30

MSCT plućne cirkulacije : uredan nalaz

Bolovi u leđima, parestezije u nogama i rukama

“nema dizuričkih tegoba”

Uroinfekt-cefuroksim peroralno

Maja, djevojka stara 29 godina

3. rujna3 dana vrućica 39

zatiljna i slijepoočna glavoboljaTT -10 kg

opća slabost i malaksalost

Zaduha pri hodu

6. rujnaneurologija

naglo nastala smetenost i dezorjentiranost

opetovano kratkotrajni gubitak vida

2008. 2008. 2008.

Deg2008

Sepsa vs. Meningoencefalitis

Izmjenjivanje somnolencije i agitiranosti, dezorjentirana u vremenu i prostoru

Hb 90, L 3,1, T 102, PV 42%, INR 1,6, fib 8,4, D-dimeri 4,30, CRP 22,4, LDH 231,

K 5,7, Na 122

Alkohol 0, benzodijazepini u urinu pozitivni

Uzv srca: uredan nalaz

pH 7,40, pCO2 4,90, pO2 8,9

MSCT mozga: uredan nalaz

Likvor: 65/3, E 82, proteini 0,48, GUL 2,7, laktat 1,10, K 2,7, Na 138

Lyme borelioza? Borelia burgdorferi IgM 27,6Deg2008

Rana na desnoj potkoljenici

Deg2008

Fotografija: Branimir Catipovic, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA

Maja, djevojka stara 29 godina

3. rujna3 dana vrućica 39

zatiljna i slijepoočna glavoboljaTT -10 kg

opća slabost i malaksalost

Zaduha pri hodu

8. rujnasomnolentna

hipotenzivna 100/70febrilna 38,6

SE 113, CRP 12,4Hb 84, L 1,6, T 119

K 5,7, Na 122PV 30%, fib 7,5

2008. 2008. 2008.

Deg2008

6. rujnaneurologija

naglo nastala smetenost i dezorjentiranost

opetovano kratkotrajni gubitak vida

MSCT mozga

Deg2008

5. Rujna 2008.

Nema znakova hemoragije, ishemije, ekspanzije ni ekstrakranijske kolekcije.

MR mozga i MR angiografija mozga

Deg2008

8. rujna 2008.

Tromboza gornjeg sagitalnog sinusa sa širokim drenažnim cerebralnim venama.

Djelomična opstrukcija venskog protoka.

Manja parenhimska lezija cerebelarno.

Uredan nalaz MR angiografije intrakranijskih arterija oba sliva.

Upalna bolest infektivnog ili ne infektivnog porijekla?

O kojoj se bolesti radi?

Tranzitorni

gubitak vida

Kožne

promjene

Hipotenzija

Trombofilija

Poremećaj

svijestiPancitopenija

Deg2008

Glavobolje u ranoj mladosti

16 godinaučestale glavobolje i

omaglice,kronični desnostrani

mastoiditis CT: smanjena pneumatizacija

desnog mastoida

1995. 1997. 1998.

Deg2008

Glavobolje u ranoj mladosti

Maja je rođena iz treće uredne trudnoće 1979. godine, 3090/52

Starija sestra, rođena 1973. godine, imala je u djetinjstvu epilepsiju koja je nestala uz terapiju 1989. godine

Imala je uredan psihomotorni razvoj, od 11-te godine nosila je naočale zbog dalekovidnosti i astigmatizma

Imala je česte upale uha, zaušnjake, vodene kozice i ospice

1995. godine EEG lakše paroksizmalno promijenjen

Deg2008

Glavobolje u ranoj mladosti

“Zastoj pneumatizacije desnog mastoida posljedica je čestih upala uha i slabije aerizacije i nije znak kroničnog upalnog procesa niti je uzrokom glavobolja.”

Glavobolje su i dalje bile prisutne, u nekoliko navrata registriran je povišen krvni tlak, oko 150/95 mmHg

Deg2008

Oteklina lijeve potkoljenice

16 godina desnostrani kronični mastoiditis, učestale

glavobolje i omaglice,

CT: smanjena pneumatizacija

desnog mastoida

18 godinaileofemoralna

tromboza lijeve noge; V/Q PE srednjeg

stupnja vjerojatnosti

Warfarin

1995. 1997. 1999.

Deg2008

Oteklina lijeve potkoljenice

U rujnu 1996. godine oteklina lijeve potkoljenice, Homan +/-, proširen venski crtež

U listopadu 1996. lijeva potkoljenica tvrda, otečena, lividna, ultrazvučno bez znakova tromboze u dva odvojena pregleda

Internist, kirurg, fizijatar, vaskularni kirurg

Limfangitis i limfadenitis lijeve potkoljenice

U siječnju 1997. godine: “scintigrafski nalaz ukazuje na opstruirajuće promjene u tijeku dubokog venskog sustava lijeve noge, uredan protok u zdjeličnim venama”

Istovremeno V/Q PE laterobazalnog segmenta desnog donjeg režnja

Deg2008

Oteklina lijeve potkoljenice

U veljači 1997. godine ultrazvučno “stanje nakon opstrukcije dubokog venskog sustava lijeve noge na prijelazu vene femoralis u poplitealnu venu lijevo, sada rekanalizirano”

Ultrazvuk srca (2x), ultrazvuk trbuha (2x), rtg srca i pluća (2x), CT zdjelice: uredni nalazi

SE 85; Hb 111, Fe 5,8, feritin 49

Od veljače 1997. warfarin uz povremeno uključivanje željeza, ASK, folne kiseline, C i B vitamina

U lipnju 1997. SE 94, Hb 113, L 2,8, ly 52%, T 114, Fe 8,2

Deg2008

Trombofilija i sklonost krvarenju

16 godina desnostrani kronični mastoiditis, učestale

glavobolje i omaglice,

CT: smanjena pneumatizacija

desnog mastoida

18 godinaileofemoralna

tromboza lijeve noge; V/Q PE srednjeg

stupnja vjerojatnosti

Marivarin

19 godina homozigot za MTHFR

leukopenija do 2,6 sideropenična anemija,

SE 70-80poliklonska gamapatijaCIC pozitivni (A, G, M)

1995. 1997. 1999.

Deg2008

Trombofilija i sklonost krvarenju

U siječnju 1999. godine epistaksa kroz nekoliko dana

SE 80; Hb 112, T 114, L 3,7, PV 40%

U veljači 1999. godine hipergamaglobulinemija uz povišene razine cirkulirajućih imunih kompleksa sve tri loze, homocistein 9,7

Gena za mutaciju faktora V i II negativan, homozigot za MTHFR ( laboratoriji u tri ustanove!!!!)

U studenome 1999. godine aCL IgM 53, IgG 255

U kolovozu 2000. godine SE 85, Hb 114, L 3,3, T 114, feritin 21, PV 56%

Deg2008

Trombofilija i hipotireoza

23 godine klinička slika hipotireoze,

UZV štitnjačehipotireoza

supstitucijska terapija levotiroksinom 75 mgr

veljačaklinička slika hipertireoze

T3 2,0, T4 170, TSH1,0

feritin 33,0levotiroksin 50 mgr

svibanjotok i bol čitave desne

nogeduboka flebotromboza

desne površne femoralne vene uz antikoagulantnu

terapiju

2002. 2005. 2005.

Deg2008

Trombofilija i hipertenzija

svibanjHb 124, L 6,3 T 187

PV 63% INR 1,4hipertenzija

indapamid 0,5 mg, varfarin, neurobion, folacin,levotiroksin

studenieutireoza

T3 1.9, T4 127TSH 1,23

aCL IgM 44,6 MPLu/mLaCL IgG 27,9 GPLu/mL

svibanj ultrazvučno stanje nakon preboljelih dubokih tromboza vena obje noge uz izražene edeme i proširene površne

vene

2005. 2005. 2007.

Deg2008

Rana, gubitak svijesti, osip

12.studeni 2007

Piodermiziran ulkus desne potkoljenice 3cm

Enterobacter sp

Ciprofloksacin

13. studeni2007

glavobolja, zujanje u ušima, gubitak svijesti

Hb 124, T 204

L 4,1 PV 27%

CRP, masaža karotidnog sinusa

Deg2008

Sinkopa u hitnoj službi

Anemija E 4,1, Hb 124, uredan klinički status

Hipoglikemija GUK 6,0

Aritmija Sinus ritam 72/min

GMAS Masaža karotidnih sinusa

Neurologija Dan ranije udarac glavom o ljestve

Deg2008

Rana, gubitak svijesti, osip

12.studeni 2007

Piodermiziran ulkus desne potkoljenice 3cm

Enterobacter sp

Ciprofloksacin

13. studeni2007

glavobolja, zujanje u ušima, gubitak svijesti

Hb 124, T 204

L 4,1 PV 27%

CRP, masaža karotidnog sinusa

prosinac 2007.

neurološka obrada

EEG iritativno promijenjen lijevo frontotemporalno

19.12. lamotriginum

31.12.medikamentni osip čitavog tijela

Deg2008

Osip u hitnoj službi na Silvestrovo

Vrsta Eritematozni, makulopapulozni, konfluirajući

Distribucija Najviše lice, bočne strane trupa, okrajine pretežno na ekstenzornim stranama

Priroda Nestaje na pritisak

Liječenje Antihistaminik, kortikosteroid

Nalazi Hb 113, L 3,8, T 151, PV 52%, AST 45 ALT 56

Deg2008

Rana, glavobolje, osip

siječanj 2008.

osip nestaje nakon 10-tak dana uz antihistaminik

travanj 2008.

glavobolja, zujanje u ušima,

EEG difuzno paroksizmalno dizritmički promijenjen

CT mozga uredan

Deg2008

Rana, glavobolje, osip

Deg2008

21. Veljače 2008.

Uredna nalaz

Rana, glavobolje, osip

siječanj 2008.

osip nestaje nakon 10-tak dana uz antihistaminik

travanj 2008.

glavobolja, zujanje u ušima,

EEG difuzno paroksizmalno dizritmički promijenjen

CT mozga uredan

svibanj 2008.

glavobolje, vrtoglavice,

ponavljanje osipa čitavog tijela nakon uzimanja mliječnih proizvoda i jaja

spontani prestanak tegoba

Deg2008

Maja, djevojka stara 29 godina

3. rujna3 dana vrućica 39

zatiljna i slijepoočna glavoboljaTT -10 kg

opća slabost i malaksalost

zaduha pri hodu

8. rujnasomnolentna

hipotenzivna 100/70febrilna 38,6

SE 113, CRP 12,4Hb 84, L 1,6, T 119

K 5,7, Na 122PV 30%, fib 7,5

2008. 2008. 2008.

Deg2008

6. rujnaneurologija

naglo nastala smetenost i dezorjentiranost

opetovano kratkotrajni gubitak vida

Akutna adrenalna insuficijencija

12. rujna 2008.

Obje nadbubrežne žlijezde povećane 5x6 cm, hematomi

Hepatosplenomegalija

Kortizol u serumu 82, ACTH 135,9, TSH 6,32, LH 2,5, FSH 4,5

RR 100/60 mmHg

K 5,7 Na 122

Deg2008

Rana, glavobolje, osip

Trombofilija

Poliglandularna insuficijencija

Pancitopenija

UPA

LA

Deg2008

Antifosfolipidni sindrom

Antifosfolipidni sindrom bez (primarni) i sa sistemnom upalnom bolesti (sekundarni)

Trajno povišena vrijednost antifosfolipidnih antitijela (aPL):

Antikardiolipinska antitijela (aCL) usmjerena na membranske anionske fosfolipide-kardiolipin i fosfatidilserin

Antitijela usmjerena na proteine plazme, prvenstveno beta-2 glikoprotein I (apolipoprietin H)

Cirkulirajući antikoagulans

Deg2008

Giannakopoulos B et al. Current concepts on the pathogenesis of the antiphospholipid syndrome. Blood 2007;109(2):422-30.

Lim W et al. Management of antiphospholipid antibody syndrome: a systematic review. JAMA 2006;295(9):1050-7.

Antifosfolipidni sindrom

Deg2008

Recidivirajuće tromboze malih i velikih krvnih žila, spontani pobačaji u drugom i trećem trimestru, preuranjeni porodi zdravog fetusa ili tri uzastopna spontana pobačaja u vremenu manjem od 10 tjedana gestacije.

> 40 IgG GPLu/mL (255; 27,9; >120) i/ili IgM MPLu/mL (53; 44,6; 42,3) u najmanje dva mjerenja s 12 tjedana razmaka

Umjeren ili visok titar anti-beta-2 glikoprotein I (IgG i/ili IgM)

Warfarin (INR 2-3, arterijske tromboze 3-4) i ASK, klopidogrel kod alergije na ASK

Giannakopoulos B et al. Current concepts on the pathogenesis of the antiphospholipid syndrome. Blood 2007;109(2):422-30.

Lim W et al. Management of antiphospholipid antibody syndrome: a systematic review. JAMA 2006;295(9):1050-7.

Akutni gubitak vida, epileptički napadaj

15. rujna 2008.

Obostrano temporookcipitalno i parijetalno hipodenzne inhomogene zone.

Morfološki radi se o svježoj ishemiji.

INR 1,75-1,88

Deg2008

MR mozga i MR venografija mozga

Deg2008

15. rujna 2008.

Višestruki venski infarkti, tromboza gornjeg sagitalnog sinusa, područja konfluensa i desnog transverzalnog sinusa.

Inkompletna opstrukcija protoka.

MR mozga i MR venografija mozga

Deg2008

15. rujna 2008.

Višestruki venski infarkti, tromboza gornjeg sagitalnog sinusa, područja konfluensa i desnog transverzalnog sinusa.

Inkompletna opstrukcija protoka.

Canis Lupus

Fotografija: Branimir Catipovic, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA

Lupus erythematosus

Sistemna autoimuna upalna bolest

Točan mehanizam bolesti još uvijek je nepoznat

Bolest cirkulirajućih imunih kompleksa, direktno citotoksična protutijela i poremećena apoptoza stanica

Lice bolesnika s eritemom u obliku leptira sliči licu vuka

U zapisima iz XVI stoljeća riječ “lupus” opisuje kožne čireve nalik ranama nakon ugriza vuka

Branimir Catipovic, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA

Lupus erythematosus

Malarni eritem-vučje lice Izgrižen od vuka

Fotografija: Branimir Catipovic, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA

Lupus erythematosus

Koža (80%)

Koštana srž (80%)

Zglobovi (60%)

Serozne ovojnice (50%)

CNS (50%)

Bubrezi (50%)

Jetra (40%)

Branimir Catipovic, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA

Dijagnostički kriteriji za SLE 4/11

Malarni osip

Diskoidni osip

Fotosezitivnost

Oralni čirevi

Artritis

Serozitis

Neurološki ispadi (epilepsija, psihoza)

Nefritis

ANA pozitivna

Pancitopenija

anti dsDNA pozitivna

Deg2008

Bartels CM et al. Systemic Lupus Erythematosus. http://emedicine.medscape.com/article/332244-overview.

SLE

KG “A” Rh D “poz” DAT pozitivan (anti IgG +C3d),IAT negativan, LDH 292; bilirubin 7,7

anti-leukocitna antitijela negativna; anti-trombocitna direktna i indirektna antitijela slabo pozitivna

Borelia burgdorferi IgM 27,6

ASTA neg.; ASO 48,3

Vitamin B12 543; Folna kiselina 7,5

C3 1,270; C4 0,165

IgG 14,7; IgM 0,85; IgA 3,87

CIC IgG 142; CIC IgM 110

Deg2008

SLE

aCL IgG > 120; aCL IgM 42,3

ANA florescencija centromera >1:5120, homogena florescencija 1:160

dsDNA 28,5

ANCA, anti Pr-3, anti MPO, anti nukleosomi i histoni i anti CCP negativni

Anti SS-A (Ro) antigen > 5,0; jako pozitivno

Anti centromerni protein B (CENP B) pozitivan

Anti RNP/Sm kompleks antigena, anti Sm antigen, anti SS-B (La) antigen, anti SCI-70 antigen, anti Jo1 antigen i anti-ribosomski P-protein negativni

Deg2008

Liječenje

Hidrokortizon 4x100mg 50 mg ex

Metilprednisolon 1 mg/kgTT 16 mg/dan

Fludrokortizon 0,1 mg/dan

Levotirokisin 75 microgr/dan

Warfarin INR 2-3

Deg2008

MR mozga i MR venografija mozga

Deg2008

6. listopada 2008.

Potpuna rekanalizacija i uredan prikaz velikih venskih sinusa i cerebralnih vena.

MR mozga i MR venografija mozga

Deg2008

MR mozga i MR venografija mozga

Deg2008

6. listopada 2008.

Potpuna regresija hiperintenzivnih lezija temporoparietalno , okcipitalno obostrano i infratentorijalno desno.

SE 18; 17; 20

INR 2,33

K 4,3 Na 135

RR 120/70

Deg2008

Što sam ja naučila prikazom ovog slučaja?

Priroda je jednostavna u prikazu ljudskog tijela u zdravlju i bolesti

Simptomi i znaci bolesti/Vodeći simptom

Kronične bolesti nadžive radni vijek liječnika

Važnost medicinske dokumentacije

Limitirani smo ne prepoznavanjem jasnih znakova i ne primjećivanjem i nepovezivanjem jasnih poveznica

Tanka je linija između upotrebe/zloupotrebe dijagnostičkih metoda štetnih za ljudsko zdravlje

Ima li težnja zdravlju cijenu?

Deg2008

Deg2008