TALASEMIAS Córdoba - Octubre 2006 - Blog de Química ... · PDF fileEl grado de...

TALASEMIASTALASEMIASCórdoba - Octubre 2006

Hospital de niñosDr. Ricardo Gutierrez

1947 - 1999

Hospital de niñosDr. Orlando Alassia

1999

Dr. NDr. Nééstor A. Rossistor A. Rossinestor@rossi.com.ar

Santa Fe

HistoriaHistoria

Entidad clinica descripta por Thomas Cooley y Pearl Lee medicos de Chicago en 1925 y detectada por primera vez en un inmigrante italiano.

DefiniciDefinicióónn

La Talasemia es un desorden congénito hemolítico causado por una deficiencia parcial o completa de la síntesis de las cadenas alfa o beta de las globinas de la hemoglobina.Se manifiesta en una amplia gama de cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta la microcitosis asintomática sin anemia.

EritrogEritrogéénesisnesis

HEMOGLOBINAHEMOGLOBINA

La Hemoglobina es una proteina cuya principal función es transportar el oxigeno a los tejidos.Son tres los tipos de Hemoglobina

Hb A α2β2 96%Hb A2 α2δ2 3%Hb F α2γ2 1%

DISTRIBUCION GEOGRAFICADISTRIBUCION GEOGRAFICA

La distribución mundial de las talasemias, coincide

con la del paludismo, siendo muy frecuente en los

países de la Cuenca del Mediterráneo,Norte de África,

Oriente, India y Sudeste Asiático.

La migración de las poblaciones ha extendido a las

talasemias a otros países europeos, América del Norte,

Sudamérica y Australia2.

SINDROMES TALASEMICOSSINDROMES TALASEMICOS

SINDROMES TALASEMICOSSINDROMES TALASEMICOSALFA ALFA -- BETABETA

Síntesis disminuida o ausente de cadenas de globinaHemoglobinopatías muy frecuentesGrave problema de salud para:

PacienteFamiliaComunidad

ALFA TALASEMIAALFA TALASEMIA

Es una alteracion del Cromosoma 16Síntesis disminuida o ausente de cadenas de αglobinaExceso de cadenas gama en el fetoExceso de cadenas beta en el adultoEl grado de anemia dependerá de la afectación de los genes alfa y del exceso de cadenas gama/beta

ALFA TALASEMIAALFA TALASEMIA

La sintesis disminuida o ausente de Cadenas Alfa condicciona una Eritropoyesis Ineficaz y aumento de las cadenas Beta que llevan a la ANEMIA, con distintos grados de severidad que pueden llevar a la muerte intrautero

ALFA TALASEMIAALFA TALASEMIA

Manifestaciones clínicas

AsintomáticoAnemia microcítica hipocrómica Anemia hemolítica

anemiaictericia, esplenomegalia

No tratamiento (hierro / fólico / B12)

ENFOQUE

DIAGNOSTICO

LABORATORIOLABORATORIOHemograma

Metabolismo del hierro

Cuantificacion de las Hemoglobinas

Curva de Fragilidad Osmotica

Corrida de Hemoglobina

Dosaje de Hemoglobina A2

Biología Molecular del ADN

TRATAMIENTO

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

El tratamiento es con Acido Folicodependiendo de la gravedad de la anemia.

Debe tenerse en cuenta que el diagnostico diferencial

es con la Anemia Ferropenica

CONSEJO GENETICOCONSEJO GENETICO

BETA TALASEMIABETA TALASEMIA

Es una alteracion del Cromosoma 11

Síntesis o ausente de cadenas de globina

Talasemia MenorTalasemia IntermediaTalasemia Mayor

BETA TALASEMIABETA TALASEMIATransmision Genetica

BETA TALASEMIABETA TALASEMIACuando sospechar una β talasemia?

En toda Anemia Hipocromica Microcitica

como hallazgo o en un paciente mayor de un

año que no responde al tratamiento con hierro

Antecedente Fliar de Portador talasemico

BETA TALASEMIABETA TALASEMIA

LABORATORIO

Hemograma y Reticulocitos

Metabolismo del hierro

Cuantificacion de las Hemoglobinas

Curva de Fragilidad Osmotica

Corrida de Hemoglobina

Dosaje de Hemoglobina A2

BETA TALASEMIA BETA TALASEMIA

Portador

Recuento de eritrocitos alto

VCM disminuido(<78 fl)

HCM disminuido(<27pg)

ADE normal

Anisopoiquilocitosis;dianocitos punteado basófilo

BETA TALASEMIA MAYORO

ENFERMEDAD DE COOLEY

BETA TALASEMIA MAYOR

¿Cómo llegamos al Diagnostico?

Paciente de 6 meses de vida que tiene Hemoglobina <6 g/dl (6-9)Retardo de crecimientoPalidez progresivaInapetenciaDiarreaIrritabilidad, Sudoración profusaInfecciones repetitivasDistensión abdominal sin causa quirúrgica

BETA TALASEMIA MAYORBETA TALASEMIA MAYORTransmision Genetica

BETA TALASEMIA MAYORBETA TALASEMIA MAYOR

Severa anisopoiquilocitosis

Hipocromía marcada

Microcitosis

Ocasionales macrocitos

Dianocitos

Eritroblastos circulantes

BETA TALASEMIA MAYORBETA TALASEMIA MAYORComplicaciones

Retardo de crecimientoPalidez, tinte ictéricoPigmentación gris-marrónEstado hipermetabólicoMusculatura pobre.Genu valgumPérdida de la grasa corporalExtremidades delgadasDistensión abdominal

(esplenomegalia)Úlceras cutáneas

Facies particularesCráneo protuberanteHipertrofia maxilar Exposición de los incisivos

superioresEminencias malares prominentesDepresión del puente nasalEdema palpebralAspecto mongoloide

BETA TALASEMIA MAYORBETA TALASEMIA MAYOR

TRATAMIENTO

Es importante tener en cuenta que como en cualquier patologia el diagnostico precoz es el que mayor éxito va ha tener y aquí lo mas importante es el previo

CONSEJO GENETICOCONSEJO GENETICO

BETA TALSEMIA MAYOR

TRATAMIENTO

REGIMEN DE HIPERTRANSFUSIONESPLENECTOMIADESFEROXAMINADEFERIPRONEICL670 DEFERASIROX (Exjade®)TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA

HIERRO

NO USAR

Hospital Orlando Alassia Santa Fe 29/04/03

Hospital de niñosDr. Orlando Alassia Santa Fe

Octubre2006

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