Tema 6 mutacion genicay cromosomica

¿QUE ES MUTACIÓN?

Dado que un gen es un segmento de ADN, cada gen tiene una secuencia de nucleótidos propia.

Cualquier cambio en esta secuencia original es una mutación que puede o no tener, efecto sobre el fenotipo del individuo.

¿QUE ES MUTACIÓN?

Las mutaciones son cambios que se producen en el material hereditario y que no se deben a una recombinación genética ni a la segregación independiente de cromosomas durante la meiosis.

CAUSAS DE LAS MUTACIONESLas mutaciones pueden resultar de

Errores en la duplicación del ADNErrores en la separación de los cromosomas

o por la falta del huso acromáticoAgentes mutágenos como:

Físicos.- Como los rayos X, γ y otras radiaciones de alta energía. También la radiación UV que forma dímeros entre pirimidinas.

Químicos.- Los análogos de las bases nitrogenadas. Ejemplos:El ácido nitroso (HNO2), porque desamina

ciertas bases nitrogenadas. Los alcaloides como la cafeína, la nicotina,

etc. El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el

ciclamato, etc.Biológicos.- Como los virus.

Espontáneos donde el ADN puede perder purinas al romperse algunos de sus enlaces, o la citocina puede desaminarse y formar uracilo.

TIPOS DE MUTACIONES

Según el mecanismo se suele hablar de dos tipos de mutaciones: CromosómicasGénicas o moleculares.

TIPOS DE MUTACIONESMutaciones génicas (o puntiformes):

Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN.

Mutaciones cromosómicas: Son las que afectan el número de

cromosomas, o bien, el número o la disposición de los genes en un cromosoma.

MUTACIONES GÉNICASSe producen cuando se altera la secuencia de ADN de

un gen y la nueva secuencia de nucleótidos se transmite a la descendencia.

El cambio puede deberse a la sustitución de uno o de unos pocos de nucleótidos por otros, o bien, a la adición o pérdida de uno o varios nucleótidos.

Las sustituciones de nucleótidos pueden ser:

Transiciones. Son sustituciones de una purina por otra purina (A,

G) ó de una pirimidina por otra pirimidina (C, T)

Transversiones. Son sustituciones de una purina por una pirimidina

o viceversa (C ó T ya sea por A ó G ó viceversa)

Las sustituciones en la secuencia de nucleótidos pueden dar origen a cambios en la secuencia de aminoácidos del polipéptido codificado por el gen.

Este tipo de mutación ocasiona la sustitución de un aminoácido por otro distinto y se denomina mutaciones erróneas

Cuando un triplete que codifica un aminoácido se convierte en un triplete terminal, las mutaciones se denominan sin sentido.

La adición o pérdida de un número de pares de nucleótidos distinto a tres o a un múltiplo de tres se denomina mutación de pauta de lectura.

EJEMPLOS DE MUTACIONES GÉNICAS

AlbinismoAnemia falciforme.- Este tipo de anemia

sufre un cambio en un solo nucleótido que altera un aminoácido de la Hemoglobina, produciendo una modificación en la forma de esta, que cambia la forma de los glóbulos rojos, y genera esta enfermedad.

MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Estas mutaciones se pueden agrupar en dos tipos:a) Donde ocurre perdida o duplicación de segmentosDeleción Duplicación

MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

b) las que suponen variaciones en la distribución de los segmentosInversionesTranslocacionesInserción.

SINDROME CRI DU CHAT:

DELECIÓN DEL CROMOSOMA 5

MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMÉRICAS

Estas mutaciones se pueden agrupar en dos:

a) Euploidias Monoploidia o haploidía

Poliploidia * autopoliploidia* alopoliploidia

b) AneuploidiasMonosomiasTrisomíasTetrasomías

SINDROME DE DOWN:

TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21