View
234
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
Vaka Sunumu
31 yaşında G3P2A1 Sistemik hastalık:yok İlaç kullanımı:yok TORCH:Negatif Operasyon:
2008 H/S septum rezeksiyonu
2009 C/S, 3350gr, K Soygeçmiş: özellik yok
18. haftada yapılan 3'lü tarama testi;
(Dış merkez)
Trizomi 21 için düşük riskli(1/30600)
Trizomi 18 için düşük riskli
Spina Bifida için düşük riskli
Clubfoot Clenched hand Mikrognati Polihidroamnioz Mide net izlenemedi
• Bilateral club foot Clenched hands
Fetal Hareket
izlenmedi
Fetal anöploidi (trizomi 18, mozaik trizomi 8) Amiyoplazi Fetal akinezi deformasyon sekansı Konjenital musküler distrofiler Konjenital miyopatiler Maternal myastenia gravis Maternal ilaç kullanımı
• SMN-1 geninde ekzon 7 ve 8’de dublikasyon • SMN-2 geninde ekzon 7 ve 8’de homozigot
delesyon
PERİNATOLOJİ KONSEY KARARI: TERMİNASYON
Sezaryen ile 2500 gr.,erkek
Apgar : 1dk: 4
5 dk: entube
Fizik Muayene:
Eklemlerde belirgin kontraktür
Clubfeet, clenched hands
Hipospadias
Sol testis non-palpable
Yenidoğan yoğun bakımda postnatal 24.saatte exitus.
İki veya daha fazla eklemde konjenital kontraktür Sendrom ilişkili olması zorunlu değil Kompenzatuar bağ dokusu cevabı İnsidans: 1/3000 canlı doğum 150’den fazla durumda predominant olarak
izlenmiştir Artrogripozis nedenleri(*): Kas anomalileri
Nörolojik anomaliler
Bağ dokusu hastalıkları
Fetal hareketi engelleyen mekanik nedenler
*Hall,1981
Amyoplazi (en sık neden:%43)* Myastenia gravis Muskuler distrofiler Myopatiler Myozit Mitokondrial hastalıklar
*Sarwark et al. 1990
Spinal muskuler atrofi(en sık 2. nörojenik
neden) Epilepsi Nöral migrasyon defektleri Serebral hipoplazi Holoprozensefali Piramidal yol dejenerasyonları
Pterjium sendromu Konjenital kontraktürel araknodaktili Beals sendromu Larsen sendromu
Oligohidramnios Uterin anomaliler, kitleler Çoğul gebelikler Fetal hipoksiye bağlı doku hasarı Annede myotonik distrofi,multipl
skleroz,enfeksiyon(toxo,rubella,CMV, varicella)
İlaç ve madde kullanımı (kürar, misoprostol,kokain,alkol)
Ekstremite hareketlerinin yokluğu İlk trimesterde görülebilir
Ciddi durumlarda tek hareket trunkal burkulma olabilir
İlerleyen haftalarda osteopeni
Nadir görülen veya persistan anormal postür
Persistan ‘pike’ pozisyonu
Alt ekstremitelerde ‘tailor’s’ pozisyonu
Clubfeet, clenched hands
Dirsekler ekstansiyon-internal rotasyonda, el bileği fleksiyonda (waiter’s tip)
Yüz hareketlerinin yokluğu
Ağzın sürekli açık olması
İşlem boynca yutma görülmemesi
Mikrognati
Polihidramnioz Pulmoner hipoplazi Kısa umblikal kord 1. trimesterda nukal ödem veya kistik
higroma
MR:Santral sinir sistemini değerlendirmek amacıyla 3. trimesterde önerilir
Lisensefali
Hidrosefali
Spinal kord anomalileri
OR geçişli nörodejeneratif hastalık İnsidansı 10.000 canlı doğumda 1 Taşıyıcı insidansı 1/50 5q SMN-1 ve SMN-2 geni >%95 SMN-1 geninde homozigot defekt
Semptomların ortaya çıkış zamanına göre
SMA-I: İlk 6 ayda (akut infantil)
SMA-II: 6. ay ve 18. aylar arasında (kronik infantil)
SMA-III: 18. aydan sonra (kronik juvenil)
SMA-IV: Yetişkinlikte
• SMA-I'de ortalama sağkalım 18 ay • Prognozda respiratuvar kapasite ve ek
anomaliler önemli • Mortalite en sık respiratuvar yetmezlik ve
pulmoner enfeksiyonlara sekonder • Eşlik eden patolojiler; skolyoz, subluksasyon,
dislokasyon...
SMA %25 tekrarlama riski Prenatal tanı mümkün Genetik danışmanlık önerilmeli Terminasyon önerilmeli Gebeliğin devamı halinde yakın izlem Doğum komplikasyonları nedeniyle sezaryen
doğum önerilmeli 3.basamak merkezlere refere edilmeli
Teşekkürler…
Munsat TL, Davies KE. International SMA consortium meeting. (26-28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscul Disord. 1992;2(5-6):423-8
Cifuentes-Diaz C, Frugier T, Melki J.Spinal muscular atrophy. Semin Pediatr Neurol. 2002 Jun; 9(2):145-50
Baioni MT, Ambiel CR. Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects. J Pediatr (Rio J). 2010 Jul-Aug;86(4):261-70
Han JJ, McDonald CM.Diagnosis and clinical management of spinal muscular atrophy. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2008 Aug;19(3):661-80
Recommended