Sx. McCune Albright

Síndrome de McCune-Albright

Mario Flores Iriarte

SMA

u Es una genodermatosis rara, autosómica dominante

u Suele desarrollarse en la primera o segunda década de la vida

u Sin predilección de sexo

u Tiene una prevalencia de 1/100,000 y 1/1,000,000

u Esta causada por una mutación precoz, heterocigótica y somática de GNAS1

u Se localiza en el cromosoma 20q13.2

Gen

u El gen GNAS1 codifica la subunidad alfa de la proteína Gs

u Esta proteína esta acoplada al receptor de la hormona PTH

u El gen GNAS1 está presente en diferentes órganos, de manera que la expresión clínica puede variar de unos pacientes a otros

u La mutación transmitida por vía materna, a diferencia de la paterna, origina una perdida de respuesta de los órganos diana a la PTH

u Esto da origen a un pseudohipoparatiroidismo tipo 1A

Manifestaciones clínicas

u El SMA puede tener una clínica muy variada

u La triada típica incluye

u Maculas café con leche (manifestación cutánea mas frecuente)

u Displasia fibrosa poliostótica

u Pubertad precoz

Manifestaciones clínicas

u El fenotipo típico se caracteriza por

u Baja estatura

u Cara de luna llena

u Obesidad troncular

u Braquidactilia

Diagnostico

u Se requiere una alta sospecha clínica y confirmación mediante estudio genético que demuestre la mutación de GNAS1

u Estudios endocrinológicos

u Niveles de ACTH

u Prolactina sérica

u Prueba de supresión con dexametasona

u Cortisol en orina

u Niveles de GH

u PCR

Diagnostico diferencial

u Displasia fibrosa monostótica

u Neurofibromatosis

u Hipertiroidismo

u Síndrome de Cushing

u Terapia con glucocorticoides

u Terapia con hormonas tiroideas

u Gigantismo y acromegalia

u Raquitismo hipofosfatémico

Tratamiento

Controlar los niveles hormonales

u Inhibidores de aromatasa

u Análogos de GnRH

u Ketoconazol

u Antagonistas de receptores de estrógenos

u Espironolactona

u Metimazol

Conclusión

u Ante un paciente con manchas café con leche características debe realizarse un estudio radiológico y hormonal para descartar un SMA

u Su diagnóstico se establece por lo general en la infancia, es necesario que estos pacientes cuenten con una vigilancia clínica y bioquímica constante

Bibliografía

u Imbernon, A. Martínez, M. (2015). Síndrome de McCune-Albright. Madrid, España. Elsevier