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第35回日本分子生物学会年会 2012-12-13 3W2III
ヒトゲノム変異解析ワークフロー における
公共データベース活用 Practical use of public databases
in human genome mutation analisys workflows
○三嶋博之,吉浦孝一郎
長崎大学・院医歯薬・人類遺伝学
MISHIMA, Hiroyuki; YOSHIURA, Koh-ichiro
Dept. of Human Genetics,Nagasaki University
@mishimahryk 表示 2.1 日本 (CC BY 2.1 JP)
生命研究の目的は データベース作りだ!
NBDC/遺伝研/東京大 高木利久 教授
The goal of lifescience is building databases!
Dr. TAKAGI, Toshihisa
1966~
Mendelian Inheritance in Man 1998~
NCBI dbSNP
2000~
Human Genome Project
2003~
International HapMap Project
2008~
1000 Genomes Project
databases are the power
exome data sample 1
sample 2
total SNV
75,368 94,628
total small
INDEL
15,966 19,665
public database 263 243
recessive model 18 23
candidate gene 1 (KIAA1530=UVSSA)
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