第３５回日本分子生物学会年会 2012-12-13 3W2III

ヒトゲノム変異解析ワークフロー における

公共データベース活用 Practical use of public databases

in human genome mutation analisys workflows

○三嶋博之，吉浦孝一郎

長崎大学・院医歯薬・人類遺伝学

MISHIMA, Hiroyuki; YOSHIURA, Koh-ichiro

Dept. of Human Genetics,Nagasaki University

@mishimahryk 表示 2.1 日本 (CC BY 2.1 JP)

Gene Hunting

疾患の

を

突き止める uncover disease-casative genes

ヒトの遺伝学 Human Genetics

ヒトの 遺伝と多様性の科学 scinence of human heredity and variation

生命研究の目的は データベース作りだ！

NBDC/遺伝研/東京大 高木利久 教授

The goal of lifescience is building databases!

Dr. TAKAGI, Toshihisa

1966～

Mendelian Inheritance in Man 1998～

NCBI dbSNP

2000～

Human Genome Project

2003～

International HapMap Project

2008～

1000 Genomes Project

全エクソーム解析 whole exome analysis

databases are the power

exome data sample 1

sample 2

total SNV

75,368 94,628

total small

INDEL

15,966 19,665

public database 263 243

recessive model 18 23

candidate gene 1 (KIAA1530=UVSSA)

データ解析 ワークフロー analisys workflows

ツールと データベース の頻繁な更新

ワークフローの頻繁な更新

アジャイル開発

ゴール 変化

漸進 対話

アジャイル開発＝ふつうの研究室

© 2011 DBCLS Licensed under CC 表示 2.1 日本

ワークフロー管理システム Pwrake/Rake アノテーションワークフロー AvSummary

ノウハウ共有を目指して to share experience

GitHubのOctCatの絵

全エクソームから全ゲノムへ

広大な非コード領域

変異と表現型の関係がより あいまいに

データベースの組み合わせ

より複雑なデータの解釈

背景に「広大な荒野」の絵

GitHubのOctCatの絵

RubyGemのロゴ

ふつうの研究室＝アジャイル開発

謝辞 長崎大学人類遺伝学

木下 晃 林田知佐 川道麻衣子 長崎大学 がん・ゲノム不安定性研究拠点 （NRGIC）

荻 朋男 中沢由華 佐々木健作 筑波大学・計算科学研究センター

建部修見 田中昌宏

Leuven University, Belgium

Jan Aerts DBCLS/ROIS

片山俊明 INGM, Italy

Raoul J. P. Bonnal

お問い合わせ先

@mishimahryk