THALASEMIA

A. Definisi

Thalasemia merupakan penyakit anemia

hemolitikdimana terjadi kerusakan sel darah merah

didalam pembluh darah sehingga umur erirosit menjadi

pendek ( kurang dari 100 hari ).

Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik

herediter yang diturunkan secara resesif, secara

molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan

beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi

thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita

Selekta Kedokteran, 2000 : 497 )

B. Proses patologi

Hemoglobin pasca kelahiran yang normal terdiri

dari dua rantai alfa dan beta polipeptide. Dalam

beta thalasemia, ada penurunan sebagian atau

keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin

rantai beta, Konsekuensi adanya peningkatan

compensatory dalam proses pensintesisan rantai alfa

dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan

menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin.

Polipeptida yang tidak seimbang ini sangat tidak

stabil, mubah terpisah dan merusak sel darah merah

yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk

1

menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah

dibentuk dalam jmlah yang banyak, atau setidaknya

sumsum tulang ditekan dengan proses trannfusi.

Kelebihan Fe dari penambahan RBCs dalam transfusi

serta kerusakan yang cepat dari sel defectif

disimpan dalam berbagai organ ( hemosiderosis )

C. PathwaysHemoglobin post natal ( Hb A )

Rantai alfa Rantai beta

Defisiensi rantai beta

Thalassemia beta

Defisiensi sintesa rantai beta

Hiperplasia Menstimuli Hemopoiesis

Sintesa rantai alfa

Sumsum tulang eritropoiesis

extramedular

2

Perubahan SDM rusak Splenomegali

Kerusakan pem

Skeletal limfadenopati

bentukan Hb

Anemia Hemolisis Hemokromatosis

Hemolisis

Maturasi Sexual Hemosiderosis Fibrosis

Anemia berat

& pertumbuhan

Terganggu Kulit kecoklatan

Pembentukan eritrosit

oleh sumsum tulang

disuplay dari

transfusi

Fe meningkat

Hemosiderosis

Jantung Liver Kandung empedu pancreas

limpa

Gagal Sirosis Kolelitiasis Diabetes

Splenomegali

Jantung

3

D. Manifestasi klinis

Letargi

Pucat

Kelemahan

Anorexia

Diare

Sesak nafas

Pembesaran limfa dan hepar

Ikterik ringan

Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan

kaki.

Penebalan tulang kranial

E. Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan laboratorium darah :

- Hb :

Kadar Hb 3 – 9 g%

- Pewarnaan SDM :

Anisositosis, poikilositosis, hipokromia

berat,target cell, tear drop cell.

Gambaran sumsum tulang

eritripoesis hiperaktif

4

Elektroforesis Hb :

- Thalasemia alfa : ditemukan Hb Bart’s dan Hb

H

- Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi

antara 10 – 90 % ( N : <= 1 % )

F. Fokus pengkajian

1. Pengkajian fisik

a. melakukan pemeriksaan fisik

b. kaji riwayat kesehatan, terutama yang

berkaitan dengan anemia (pucat, lemah, sesak,

nafas cepat, hipoksia, nyeri tulang, dan

dada, menurunnya aktivitas, anorexia,

epistaksis berlang )

c. Kaji riwayat penyakit dalam keluarga.

2. Pengkajian umum

a. Pertumbuhan yang terhambat

b. Anemia kronik

c. Kematangan sexual yang tertunda.

5

3. Krisis vaso Occlusive

a. Sakit yang dirasakan

b. Gejala yang dirasakan berkaitan

denganischemia daerah yang berhubungan:

- Ekstrimitas : kulit tangan dan kaki

yang mengelupas disertai rasa sakit yang

menjalar.

- Abdomen : terasa sakit

- Cerebrum : troke, gangguan penglihatan.

- Liver : obstruksi, jaundice, koma

hepaticum.

- Ginjal : hematuria

c. Efek dari krisis vaso occlusive adalah:

Cor : cardiomegali, murmur

sistolik.

Paru – paru : ganguan fungsi paru,

mudah terinfeksi.

Ginjal : Ketidakmampuan

memecah senyawa urine, gagal ginjal.

Genital : terasa sakit, tegang.

Liver : hepatomegali,

sirosis.

Mata :Ketidaknormalan

lensa yang mengakibatkan gangguan

penglihatan, kadang menyebabkan

6

terganggunya lapisan retina dan dapat

menimbulkan kebutaan.

Ekstrimitas : Perubahan tulang – tulang

terutama menyebabkan bungkuk, mudah

terjangkit virus Salmonella,

Osteomyelitis.

G. Diagnosa Keperawatan:

1. Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya

komponen selular yang penting untuk

menghantakan oksigen murni ke sel.

2. Intoleransi aktivitas b.d tidak seimbangnya

kebutuhan pemakaian dan suplay oksigen.

3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh

b.d kurang selera makan.

4. Koping keluarga inefektif b.d dampak penyakit

anak terhadap fungsi keluarga.

H. Fokus intervensi

1. Tingkatkan oksigenasi jaringan, pantau adanya

tanda – tanda hipoksia, sianosis,

hiperventilasi, peningkatan denyut apex,

frekwensi nafas dan tekanan darah.

2. Berikan periode istirahat yang sering untuk

mengurangi pemakaian oksigen.

7

3. Pantau peggunaan produk darah, kaji tanda

reaksi transfusi ( demam, gelisah, disritmia

jantung, menggigil, mual, muntah, nyeri dada,

urine merah / hitam, sakit kepala, nyeri

pinggang, tanda – tanda shock / gagal ginjal ).

4. Pantau adanya tanda – tanda kelebihan cairan

sirkulasi ( duispnea, naiknya frekwensi

pernafasan, sianosis, nyeri dada, batuk

kering )

5. Minimalkan atau hilangkan nyeri.

6. Cegah infeksi, kaji tanda infeksi, demam,

malaise, jaringan lunak dan limfonodus meradang

/ bengkak.

7. Pantau tanda komplikasi : Kolaps vaskuler dan

shock, splenomegali, infark tulang dan

persendian, ulkus tungkai, stroke, kebutaan,

nyeri dada, dispnea, pertumbuhan dan

perkembagan yang tertunda.

8. Berikan penjelasan kepada anak sesuai usia dan

tentang prosedur perawatan di rumah sakit.

9. Beri dukungan kepada anak dan keluarga.

10. Anjurkan anggota

keluarga melakukan screening BBL dan anggota

keluarga.

8

DAFTAR PUSTAKA

1. Cecilly L Betz, Buku saku keperawatan pediatri, Ed

3. EGC Jakarta;2002

2. Doenges, Moorhouse, Geissler, Rencana asuhan

keperawatan, pedoman untuk perencanaan dan

9

pendokumentasian perawatan pesien. EGC

Jakarta;2000

3. Mansjoer, Kapita selekta kedokteran Ed 3, jilid 2

Media Aesculapius Jakarta : 1999

10

SAP ( SATUAN ACARA PENYULUHAN )

MASALAH PENYAKIT TALASEMIA

11

BAB IPendahuluan

A.    Latar belakang

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia

hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang

diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai

di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari

setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini.

Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang

mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga

produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai

globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah

merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel

darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut,

maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia

alfa, beta, dan delta.

B.     Tujuan

Tujuan makalah ini dibuat untuk sedikit berbagi

ilmu pengetahuan kepada para pembaca tentang penyakit

talasemia pengertian,klasifikasi serta pencegahanya.

12

BAB II

MATERI

A.    Pengertian

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia

hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang

diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai

di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari

setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini.

Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk

mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%,

50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25%

kemungkinan bebas talasemia[1]. Sebagian besar penderita

talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.

B.     Klasifikasi talasemia

Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang

mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga

produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai

globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah

merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel

darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut,

maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia

alfa, beta, dan delta.

a.      Talasemia alfa

13

Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis

dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan

dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya

sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai

beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai

alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta

yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang

disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki

beberapa jenis[2].

1.      Delesi pada empat rantai alfa

Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya

terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa

ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang

sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan

ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau

dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke

36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan

elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb

Barts, tidak ada HbA maupun HbF.

2.      Delesi pada tiga rantai alfa

14

Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai

dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak

terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi

dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat

dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis

dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.

3.      Delesi pada dua rantai alfa

Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer

yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan

peningkatan dari HbH.

4.      Delesi pada satu rantai alfa

Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin

yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.

b.      Talasemia Beta

Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta.

Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu

talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus

talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi.

Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak

talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan

mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika

tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna

kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan

15

tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat

fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus

menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe) Salah satu

ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan

tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan

batang hidung menonjol (disebut gacies cooley),

penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih

jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos[4].

C.    Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria

Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan,

penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat

talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih

tinggi terhadap malaria. Hal tersebut juga menjelaskan

tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara teoritis,

evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup

lebih baik di daerah endemi malaria seperti di

Indonesia[5]

D.    Uji talasemia pra-kelahiran

Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi

talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan

bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Di

Indonesia, uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka

Lembaga Eijkman di Jakarta. Uji ini melihat komposisi

gen-gen yang mengkode Hb.

16

E.     Pencegahan dan pengobatan

Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak,

pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah,

baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat

profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk

sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil

karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor

dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita

talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti

melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar

kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani

pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat

besi di dalam tubuh. Penderita talesemia juga

diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau

diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan

penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat

ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi

sumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell)[6]. Pada

tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India

berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca

dari adiknya yang baru lahir.

17

BAB III

PENUTUP

A.    Kesimpulan Talasemia 

merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan

merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara

autosomal.

a.       Klasifikasi talasemia

1.      Talasemia alfa

1.      Delesi pada empat rantai alfa

2.      Delesi pada tiga rantai alfa

3.      Delesi pada dua rantai alfa

4.      Delesi pada satu rantai alfa

2.      Talasemia beta

b.      Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria

c.       Uji talasemia pra-kelahiran

d.      Pencegahan dan pengobatan

B.     Kritik dan saran

18

Penulis menyadari dalam pembuatan makalah ini masih

banyak kesalahan dan kekurangan dari itu saya memohon

kritik dan saran kepada saya agar dapat membuat makalh

yang lebih baik lagi.

19

SATUAN ACARA PENYULUHAN (SAP)

1.      Masalah : kardio vaskulesr

2.      Pokok Bahasan : kekurangan darah

3.      Sub Pokok Bahasan : talasemia

4.      Sasaran :

Sasaran Umum : Peserta Yang Hadir Dalam Penyuluhan

Sasaran Khusus :

5.      Waktu : 30 Menit

Jam      : 

Tanggal :

Tempat :

6.      Tujuan

I. Tujuan Instruksional Umum (TIU)

Setelah dilakukan penyuluhan , klien mampu memahami

tentang talasemia

II. Tujuan Instruksional Khusus (TIK)

Setelah diberikan penyuluhan selama 20 menit,

diharapkan klien dapat :

a.       Menyebutkan pengertian talasemia

b.      Mengetahui klasifikasi talasemia

c.       Pencegahan dan pengobatan talasemia

III. Materi Penyuluhan

a.       Definisi talasemia

b.      Klasifikasi talasemia

20

c.       Pencegahan dan pengobatan talasemia

IV.  Metode Pembelajaran

o   Metode : Ceramah dan diskusi

VI. KEGIATAN PENYULUHAN

Kegiatan Penyuluhan tentang Thalasemia di ruang

Perawatan Anak Nusa Indah Bawah RSU dr. Slamet Garut

No Kegiatan Penyuluh Kegiatan Audiens Waktu

1.

2.

Pendahuluan

Memberikan salam

Memperkenalkan

anggota penyuluh

Menjelaskan

tujuan

penyuluhan

Menyepakati

kontrak waktu

Pelaksanaan

Menjawab salam

Salam Perkenalan

Mendengarkan

Mendengarkan

5 menit

10

21

3.

4.

5.

Penutup

Tanya jawab

Memberikan

kesempatan kepada

ibu hamil dan

keluarga untuk

Mendengarkan

Mendengarkan

Bertanya dan

mendengarkan

menit

10

menit

22

bertanya

Evaluasi

Salam

Menjawab pertanyaan

Menjawab salam 5 menit

V.  Media dan Sumber

o   Media : Leaflet, LCD

o   Sumber

a)      usan A. Orshan (2007). Maternity, Newborn, and Women's

Health Nursing: Comprehensive Care Across the Life Span. Lippincott

Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-4254-2.

b)      Anupam Sachdeva, M. R. Lokeshwar (2006). Hemoglobinopathies. Jaypee Brothers Medical Publisher.

c)       Robert S. Hillman, Kenneth A. Ault, Henry M. Rinder(2005). Hematology in clinical practice: a guide to diagnosis and management. McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-144035-6.

d)     Howard A. Pearson, M.D., Lauren C. Berman, M.S.W., Allen C. Crocker,

M.D. (1997). "Thalassemia Intermedia: A Region I

Conference". THE GENETIC RESOURCE 11 (2).VI. VII.  Evaluasi

o   Prosedur : Post test

o   Jenis tes : Pertanyaan secara lisan

Butir-butir pertanyaan :

1.      Sebutkan pengertian talasemia

2.      Klasifikasi talasemia

3.      Sebutkan cara pencegahan talasemia

23

24

Thalasemia Pada Anak

BAB I

PENDAHULUAN

LATAR BELAKANG

Talasemia beta tersebar luas di daerah mediterania

seperti Itali, Yunani, Afrika Utara, Timur Tengah,

India Selatan, Srilangka sampai kawasan asia tenggara.

Frekuensi talasemia beta di asia tenggara adalah antara

3-9&. Di dapat pula pada negro Amerika, daerah-daerah

tertentu di Italia dan negara-negara mediterania

frekuensi carrier thalasemia beta dapat mencapai 15-

20%. Di Thailand 20% penduduknya mempunyai satu atau

jenis lain thalasemia alfa. Di Indonesia belum jelas,

di duga sekitar 3-5% sama seperti Malasia dan

Singapura. Di Indonesia, diperkirakan jumlah pembawa

sifat thalasemia sekitar 6-10% dari jumlah populasi.

Palembang; 10%, Makassar; 7,8%, Ambon; 5,8%, Jawa; 3-

4%, Sumatera Utara; 1-1,5%

Faktor genetika ternyata menjadi pemicu talasemia.

Temuan mengejutkan ini disampaikan tim peneliti dari

lembaga biologi molekuler Eijkman setelah melakukan

penelitian di Sumatera dan Nusa Tenggara Timur (NTT).

Penderita talasemia di wilayah Sumatera Utara cukup

kecil, tapi di Sumatera Selatan bisa mencapai 15

25

persen. Sementara di Sumba, NTT, penderita talasemia

mencapai 36 persen. Perbedaan jumlah ini cukup

signifikan karena membuktikan kaitan talasemia dengan

faktor genetika."Bisa jadi di Sumba, founder atau

pemilik asal gen bawaan talasemia saling menikah dengan

ras sama di daerahnya. Akibatnya di sana terpusat

frekuensi jumlah talasemia yang tinggi," jelas Dr.

Iswari Setianingsing, PhD, peneliti senior di Lembaga

Eijkman kepada SH di Jakarta Rabu(22/5).

Mendukung pendapat tersebut, ilmuwan biologi

molekuler Prof. Dr. Sangkot Marzuki mengatakan

talasemia merupakan penyakit genetik tipikal penduduk

wilayah tropis seperti Sardinia, Italia, Ciprus,

Mediteranian semua negara Asia sampai Papua Nugini.

Namun bukan berarti talasemia tidak menjadi

masalah di negara berhawa dingin seperti Amerika

Serikat (AS), Belanda, Jerman dan sebagainya. Sangkot

menjelaskan, akibat migrasi penduduk wilayah tropis ke

barat maka mereka membawa gen talasemia ke daerah

tersebut. Terlebih setelah terjadinya kawin silang.

BAB II

TINJAUAN TEORI

A. Anatomi dan Fisiologi

a. Pembentukkan Hemoglobin

26

Sintesis hemoglobin dimulai dalam eritroblast dan

terus berlangsung sampai tingkat normoblast dan

retikulosit. Dari penyelidikan dengan isotop diketahui

bahwa bagian hem dari hemoglobin terutama disintesis

dari asetat dan glisin dan sebagian besar sintesis ini

terjadi dalam mitokondria. Langkah awal sintesis adalah

pembentukan senyawa pirol. Selanjutnya empat senyawa

pirol bersatu membentuk senyawa protoporfirin yang

kemudian berikatan dengan membentuk molekul hem.

Akhirnya empat molekul hem berikatan dengan satu

molekul globin, suatu globulin yang disintesis dalam

ribosom reticulum endoplasma, membentuk hemoglobin.

Hemoglobin mempunyai berat molekul 64.458.

Ikatan hemoglobin dengan oksigen. Gambaran yang

paling penting dari molekul hemoglobin adalah

kemampuannya mengikat oksigen dengan lemah dan secara

irreversibel. Fungsi primer hemoglobin dalam tubuh

tergantung pada kemampuannya untuk berikatan dengan

oksigen dalam paru-paru dan kemudian mudah melepaskan

oksigen ini ke kapiler jaringan tempat tekanan gas

oksigen jauh lebih rendah dalam paru-paru. Oksigen

tidak berikatan dengan besi ferro yang bervalensi

positif dua dalam molekul hemoglobin. Tetapi ia

berikatan lemah dengan salah satu enam "koordinasi"

dari atom besi. Ikatan ini sangat lemah sehingga ikatan

ini mudah sekali reversible.(Guyton,1995)

27

Didalam sumsum tulang juga dibuat protein.

Hemoglobin, suatu bahan yang penting sekali dalam

eritrosit juga dibentuk dalam sumsum tulang. Hemoglobin

ini dibentuk dari hem dan globin. Hem sendiri terdiri

dari empat struktur pirol dengan atom Fe ditngahnya,

sedangkan globin terdiri dari dua pasang rantai

polipeptida.

Jenis hemoglobin normal yang ditemukan pada

manusia ialah Hb A yang kadarnya kira-kira 98 % dari

keseluruhan hemoglobin, Hb F yang kadarnya tidak lebih

dari 2% pada anak berumur lebih dari 1 tahun dan Hb A2

yang kadarnya tidak lebih dari 3%. Pada bayi baru lahir

kadar Hb F masih sangat tinggi yaitu kira-kira 90% dari

seluruh hemoglobin bayi tersebut. Pada perkembangan

selanjutnya kadar Hb F ini akan berkurang hingga pada

umur 1 tahun kadarnya tidak lebih dari 2%.

Rantai polipeptida Hb A terdiri dari 2 rantai alfa

dan 2 rantai beta. Hb F terdiri dari 2 rantai alfa dan

2 rantai gamma. Hb A2 terdiri dari 2 rantai alfa dan 2

rantai gamma. Oleh karena itu jenis hemoglobin tersebut

diberi tanda sbb : Hb A= µ 2 b2; Hb F=µ2 d2 dan Hb

A2=µ2 d2. Rantai alfa mempunyai 141 asam amino

sedangkan rantai beta dan gamma mempunyai 146 asam

amino. (Ilmu kesehatan Anak,1985)

b. Metabolisme Besi

28

Karena besi penting bagi pembentukan hemoglobin,

mioglobin dalam otot, dan zat-zat ini perlu mengetahui

cara-cara besi digunakan dalam tubuh. Jumlah total besi

dalam tubuh rata-rata sekitar 4 gram, kira-kira 65 %

diantaranya dalm bentuk hemoglobin. Sekitar 4% terdapat

dalam bentuk mioglobin, 1% dalam bentuk berbagai

senyawa hem yang mengawasi oksidasi intrasel, 0,1%

berikatan dengan protein transferin dalam plasma darah,

dan sampai 30% terutama disimpan dalam hati dalam

bentuk ferritin.

c. Transpor dan penyimpanan besi

Bila besi diabsorpsi dari usus halus, segera ia

berikatan dengan globulin, transferin, dan ditranspor

dalam bentu ikatan ini didalam plasma darah. Besi

berikatan sangat lemah dengan molekul globulin dan

akibatnya dapat dilepaskan kesetiap sel jaringan dan

pada setiap tempat dalam tubuh. Kelebihan besi dalam

darah ditimbun khususnya dalam sel hati, tempat sekitar

60% besi yang berlebihan disimpan. Disini besi

berikatan dengan protein apoferritin, untuk membentuk

ferritin. Apoferritin mempunyai berat molekul kira-kira

460 ribu dalam berbagai kuantitas besi, dalam

kelompokkan rantai besi dapat berikatan dengan molekul

yang lebih besar. Oleh karena itu, ferritin dapat

mengandung besi dalam jumlah sedikit atau dalam jumlah

yang relatif besar. Bila jumlah besi dalam lasma turun

29

sangat rendah, besi dikeluarkan dari ferritin dengan

mudah sekali. Besi kemudian ditranspor kebagian-bagian

tubuh yang memerlukan. Bila sel darah merah telah

mencapai masa hidupnya dan dihancurkan, hemoglobin yang

dikeluarkan dari sel dicerna oleh sel-sel

retikuloendotel. Disini dikeluarkan besi bebas, dan

besi ini kemudian dapat disimpan dalam pangkalan

ferritin atau dipakai kembali untuk pembentukan

hemoglobin.

d. Absorbsi besi dari saluran pencernaan

Besi diabsorbsi hampir seluruhnya dalam usus halus

bagian atas,terutama dalam duodenum. Besi diabsorbsi

dengan proses absorbsi aktif, walaupun mekanisme

absorbsi aktif yang sebenarnya tidak diketahui.

e. Pengaturan besi total tubuh dengan perubahan

kecepatan absorbsi.

Bila pada hakekatnya semua apoferritin tubuh telah

menjadi jenuh dengan besi, maka sulit transferring

darah melepaskan besi kejaringan. Sebagai akibatnya,

transferring yang normalnya hanya jenuh sepertiganya

dengan besi, sekarang hampir seluruhnya terikat dengan

besi dan akan hampir tak menerima besi baru dari sel

mukosa usus. Kemudian sebagai stadium akhir proses ini,

pembentukan kelebihan besi dalam sel mukosa sendiri

menekan absorbsi besi aktif dari lumen usus dan pada

30

waktu yang sama sedikit meningkatkan ekskresi besi dari

mukosa. (Guyton,1995)

B. Definisi

Thalasemia kelompok heterogen anemia hemolitik

herediter yang ditandai oleh penurunan kecepatan

sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih

diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (alfa,

beta, gamma) ;dua kategori mayor adalah alfa-dan beta-

thalasemia.alfa-t, thalasemia yang disebabkan oleh

penurunan kecepatan sintesis rantai alfa hemoglobin

(Kamus Dorlan,2000 )

Thalasemia adalah sekelompok kelainan darah yang

dibutuhkan oleh genetik, yang ditandai oleh

berkurangnya produksi rantai alfa dan beta globin yang

membentuk hemoglobin. Semua bentuk thalasemia

diturunkan sebagai sifat resesif autosom.pada

thalasemia µ, rantai µ menumpuk dan akhirnya mengendap

dan menybabkan anemia berat (thalasemia mayor dan

anemia coole ). ( Derek Llewellyn, 2000, hal 121 )

Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik

kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal,

disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid

yang menyusun molekul globin dalam

hemoglobin. ( Copyright © OpenUrika 2006)

Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh

kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb)

31

sehingga mengalami anemia berat dan perlu tranfusi

darah seumur hidup. (Copyright © 2001 INN. All

rightsreserved)

Thalassaemia adalah penyakit kecacatan darah.

Thalassaemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu

diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen

menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi

tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit

Thalassaemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang

mencukupi dalam darah mereka. Haemoglobin adalah

bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen

daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh

manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah

merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan

pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia)

Thalassaemia merupakan penyakit keturunan sel

darah merah "erythrocyte", dikelaskan sebagai

hemoglobinopathi: masalah genetik yang mengakibatkan

penghasilan molekul hemoglobin tidak normal. Sel darah

merah yang lemah dan terdedah kepada kecederaan

mekanikal dan mudah an sel darah merah didalam pembuluh

darah.

Talasemia merupakan penyakit keturunan sel darah

merah, dikelaskan sebagai hemoglobinopathi: masalah

genetik yang mengakibatkan penghasilan molekul

hemoglobin tidak normal. Sel darah merah yang lemah dan

32

terdedah kepada kecederaan mekanikal dan mudah mati.

Untuk terus hidup, pengidap talasemia memerlukan

pemindahan darah secara berkala.

Thalasemia adalah suatu penyakit congenital

hrediter yang diturunkan secara autosom berdasarkan

kelainan hemoglobin, dimana satu atau rantai

polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk

sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik.

(Broyles, 1997).Dengan kata lain thalasemia merupakan

penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel

darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur

eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120

hari).Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak

normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan

jumlah rantai globin atau struktur Hb( Nursalam,2005).

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik

dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam

pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek

(kurang dari 100 hari). Menurut Ngastiyah, 1997,

penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang

tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin

ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan

oleh :

1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin

(hemoglobin abnormal) misalnya pada Hb S, Hb F, Hb

D dsb

33

2. Gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai

globin seperti pada thalasemia 

Jenis Talasemia

Talasemia terbagi tiga jenis iaitu: 

Talasemia major, paling serius. Ia juga dikenali

sebagai Cooley's anemia sempena nama doktor yang

mula-mula menjumpai penyakit ini pada tahun 1925.

Talasemia major merujuk kepada mereka yang

mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan

menunjukkan tanda-tanda talasemia

Talasemia intermedia, Cooley's anemia yang sederhana.

Talasemia minor, tidak mempunyai gejala tetapi

terdapat perubahan dalam darah. alasemia minor

merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen

talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda

talasemia atau pembawa.

C. Etiologi

Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor

genetik (herediter).Thalasemia merupakan penyakit

anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah

merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit

menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab

kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal

(hemoglobinopatia ) dan kelainan hemoglobin ini karena

adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh ;

34

1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin

(hemoglobin abnormal) misalnya : Pada HBS,HbF,

HbD.

2. Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa )rantai

globin seperti pada thalasemia.

Penyebab Talasemia Beta major 

Talasemia major berlaku apabila gen yang cacat

diwarisi daripada kedua-dua ibu dan bapa. Jika ibu atau

bapa merupakan pembawa ciri Talasemia, mereka boleh

menurunkan ciri ini kepada anak-anak mereka. Jika

kedua-dua ibu bapa pembawa ciri tersebut maka anak-anak

mereka mungkin merupakan pembawa atau mereka akan

menghidap penyakit tersebut seperti yang ditunjukkan

dalam rajah .

D. Manisfestasi klinis

Tanda-tanda

Kelesuan.

Bibir, lidah, tangan, kaki dan bahagian lain

berwarna pucat.

Sesak nafas.

Hilang selera makan dan bengkak di bagian abdomen.

hemoglobin yang rendah yaitu kurang daripada

10g/dl.

Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlibat

sejak umur kurang dari 1 tahun. Gejala yang tampak

35

ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak

sesuai dengan umur berat b  adan kurang. Pada anak yang

besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut

membuncit, karena adanya pembesaran limfa dan hati yang

diraba. Adanya pembesaran hati dan limfa tersebut

mempengaruhi gerak sipasien karena kemampuannya

terbatas. Limfa yang membesar ini akan mudah rupture

karena trauma ringan saja.

Gejala ini adalah bentuk muka yang mongoloid,

hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua

mata lebar dan tulan dahi juga lebar. Hal ini

disebabkan karena adanya gangguian perkembangan

ketulang muka dan tengkorak, gambaran radiologis tulang

memperhatikan medulla yang lebar korteks tipis dan

trabekula besar.

Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan jika pasien

telah sering mendapatkan transfusi darah kulit menjadi

kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam

jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam

jaringan tubuh seperti pada hepar, limfa, jantung akan

mengakibatkan gangguan faal alat-alat tersebut

(hemokromatosis).

E. Patofisiologi

Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan

sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada

orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan

36

> 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai-a dan 2

rantai-b = a2b2), Hb F (< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% =

a2d2). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-

thalassemia), rantai-b (b-thalassemia), rantai-g (g-

thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi

kelainan rantai-d dan rantai-b (bd-thalassemia).

Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai

beta menyebabkan kekurangan pembentukan a2b2 (Hb A);

kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai-g yang

secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam

jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit

sebagai Heinz bodiesdengan akibat eritrosit mudah

rusak (ineffective erythropoesis).

Thalasemia merujuk pada sekumpulan penyakit yang

melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara

genetik atau bersifat keturunan/ diwarisi.Penyakit

thalasemia ini melibatkan hemoglobin yaitu komponen sel

darah merah yang berfungsi sebagai pembawa

oksigen'melibatkan bagian globin (protein alfa atau

beta) dari molekul hemoglobin teersebut. Jikan dalam

tubuh tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah

satu dari protein alfa atau beta, sel-sel darah merah

tidak dapat berfungsi dengan baikmengakibatkan

ketidakmampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya.

Dalam penyakit thalasemia pengurangan hemoglobin

(akibat dari pengurangan pembentukan globin yang normal

37

tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah

secara umumnya dan ini disebut anemia.( Copyright ©

OpenUrika 2006 Inc)

Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan

polipeptida rantai alfa dan dua rantai beta . Pada beta

thalasemia adalah tidak adanya atau kurangnya rantai

beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan

kemampuan eritrosit membawa oksigen. Adanya suatu

kompensator yang meningkat dalam rantai alfa, tetapi

rantai beta memproduksi secara terus-menerus sehingga

menghasilkan hemoglobin defective. Ketidakseimbangan

polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan

disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah

menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau

hemosiderosis. Kelebihan dalam rantai alfa ditemukan

pada thalasemia beta dan kelebihan rantai beta dan

gamma ditemukan pada thalasemia alfa. Kelebihan rantai

polipeptida kini mengalami presipitasi dalam sel

eritrosit. Globin intra eritrositik yang mengalami

presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida

alfa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stbil

badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan

hemolisis. Produksi dalam hemoglobin menstimulasi bone

marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang

konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi

eritropoetik aktif. Kompensator produksi RBC secara

38

terus-menerus pada suatu dasar kronik. Dan dengan

cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya

sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi

RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah

pecah atau rapuh.

F. Penatalaksanaan

I. Medikamentosa

Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):

diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai

1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau

sekitar 10-20 kali transfusi darah.

Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari

subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam

dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai

transfusi darah.Vitamin C 100-250 mg/hari selama

pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi

besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan

yang meningkat.Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai

antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

II. Bedah

         Splenektomi, dengan indikasi:

Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak

penderita, menimbulkan peningkatan tekanan

intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

39

Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan

kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi

eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam

satu tahun.

         Transplantasi Sumsum Tulang Belakang

III. Suportif

         Transfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai

9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi

sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat

akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan

dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam

bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap

kenaikan Hb 1 g/dl.

Pemeriksaan penunjang

1. Darah tepi :

Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik

hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan

makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic

stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel

target. Gambaran ini lebih kurang khas.

Retikulosit meningkat.

2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas

terbanyak dari jenis asidofil.

40

Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru)

meningkat.

3. Pemeriksaan khusus :

Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan

mengukur kadar Hb F.

Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia

mayor merupakantrait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (>

3,5% dari Hb total).

4. Pemeriksaan lain :

Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks

menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus

pada korteks.

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang :

perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak

jelas.

G. Komplikasi

1.      Fraktur patologi

2.      Hepatopslenomegali

3.      Gangguan tumbang

4.      Disfungsi organ

5.      Gagal jantung

6.      Hemosiderosis

7.      Hemokromatosis

8.      infeksi

41

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi

gagal jantung. Transfusi darah yang berulang-ulang dari

proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah

tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan

tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung, dan lain-

lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat

tersebut (hemokromotosis). Limpa yang besar mudah

rupture akibat trauma yang ringan, kematian terutama

disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung (Ngastiyah,

2005).

H. Prognosis

Thalasemia  minor atau trait umumnya mempunyai

prognosis baik dan dapat hidup seperti biasa

(Harnawatiaj, 2008).

I. Pencegahan

1. Pencegahan Primer

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage

counseling) untuk mencegah perkawinan diantara pasien

thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang

homozigot. Perkawinan antara 2 heterozigot (carier)

menghasilkan keturunan : 25% thalasemia (homozigot),

50% carier (heterozigot), dan 25% normal

(Harnawartiaj,2008).

2.Pencegahan Sekunder

42

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan

suami istri dengan thalasemia heterozigot, salah satu

jalan keluarnya adalah inseminasi buatan dengan sperma

berasal dari donor yang bebas dan thalasemia troit.

Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50% dari

anak yang lahir adalah carier, sedangkan 50% lainnya

normal.

Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan

amnion pada ibu hamil dengan masa kehamilan antara 10

minggu hingga 16 minggu. Pemeriksaan ini digunakan

untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin

sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus

provokatus (Soeparman, dkk, 1996).

ASUHAN KEPERAWATAN PADA THALASEMIA

A.    PENGKAJIAN

43

Fokus pengkajian perawatan untuk pasien thalasemia

menurut Cindy Smith Greenberg (1998 : 263), hal yang

perlu dikaji adalah :

1.      Riwayat yang berhubungan dengan riwayat kelahiran

anak (neonatus), penekanan imun, splenektomy, imunisasi

hepatitis, DPT, BCG, Polio, transfusi 3 kali, penyakit

dahulu, diare, batuk.

2.      Data Objektif

Pemeriksaan fisik meliputi tingkat kesadaran,

tingkat energi, lokasi atau karakteristik penyakit,

ulserasi kulit, pucat, lemas, kulit ikterik, distensi

perut, hepatomegali, splenomegali, pembesaran jantung,

pergerakan ekstrim, inflamasi pada jari-jari, nyeri,

kemerahan, lemah.

3.      Psikososial atau faktor perkembangan

Tingkat perkembangan, rencana masa depan, respon

anak atau orang tua terhadap penyakit kronik, tahap

atau tingkat kehilangan dan koping, kebiasaan.

4.      Data Subjektif

a.       Pemahaman klien atau keluarga tentang penyakit

b.      Riwayat thalasemia

Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik

herediter yang diturunkan dari kedua orang tua kepada

anak-anaknya secara resesif, menurut hukum mandel.

Factor genetic ini diturunkan dari perkawinan antara 2

heterozigot (carier) menghasilkan keturunan : 25%

44

thalasemia (homozigot), 50% carier (heterozigot), dan

25% normal.

P          ♀           Thth               x          ♂           Thth

Thalasemia Minor                        Thalasemia

Minor

F1

Dari

perkawinan antara 2 heterozigot (carier) dihasilkan :

25% Thalasemia mayor atau Thalasemia homozigot

50% Thalasemia minor atau Thalasemia heterozigot

(carier)

25% normal

(Suryo, 2003 : 110)

5.      Data Penunjang menurut Suryo (2003 : 110)

a.       Pemeriksaan darah tepi

♀         

 ♂

Th th

Th ThTh

Thalasemia

Mayor

Thth

Thalasemia

Minorth Thth

Thalasemia

Minor

Thth

Normal

45

1)      Kadar konsentrasi Hb menurun dapat sampai 2-3 g%.

2)      Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik dan

hipokromik sedang, hitung darah sel darah merah normal

3)      Retikulosit meningkat.

b.      Pemeriksaan radiologi

1)      Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end,

korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak

lurus pada korteks.

2)      Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang :

perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak

jelas.

B.     DIAGNOSIS KEPERAWATAN

Diagnosa yang muncul pada anak dengan kasus

thalasemia berdasarkan rumusan diagnosa keperawatan

NANDA (2006) adalah :

1.      Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan

tubuh berhubungan dengan anoreksia.

2.      Intoleransi aktivitas berhubungan dengan

ketidakseimbangan suplay O2 dengan kebutuhan.

3.      Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan

penurunan kadar Hb.

46

4.      Resiko infeksi berhubungan dengan perubahan sekunder

tidak adekuat.

5.      Resiko kerusakan integritas kulit berhubungan dengan

perubahan sirkulasi.

6.      Kurang pengetahuan berhubungan dengan tidak mengenal

sumber informasi.

C.    FOKUS INTERVENSI

Intervensi menurut Wilkinson, J.M (2007) Nursing

Interventions Classification (NIC) dan hasil yang

diharapkan menurut Nursing Outcomes Classification

(NOC) antara lain :

1.      Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan

tubuh berhubungan dengan anoreksia.

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan,

diharapkan nutrisi pasien adekuat.

NOC : Status nutrisi

Kriteria hasil :

a.       Tidak terjadi penurunan berat badan

b.      Asupan nutrisi adekuat

c.       Tidak terjadi tanda-tanda malnutrisi

Skala :

1 = Tidak adekuat

2 = Ringan

3 = Sedang

4 = Kuat

47

5 = Adekuat total

NIC : Pengelolaan nutrisi

Aktivitas :

a.       Kaji status nutrisi pasien

b.      Ketahui makanan kesukaan pasien

c.       Anjurkan makan sedikit tapi sering

d.      Timbang berat badan dalam interval yang tepat

e.       Sajikan makanan selagi hangat dan dalam bentuk yang

menarik

f.       Kolaborasi dengan ahli gizi untuk menentukan diet

yang tepat

2.      Intoleransi aktivitas berhubungan dengan

ketidakseimbangan suplay O2 dengan kebutuhan.

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan,

diharapkan pasien dapat beraktivitas seperti biasa.

NOC : Penghematan energi

Kriteria hasil :

a.       Menyadari keterbatasan energi

b.      Menyeimbangkan aktivitas dan istirahat

c.       Tingkat daya tahan adekuat untuk beraktivitas

Skala :

1 = Tidak sama sekali

2 = Jarang

3 = Kadang

4 = Sering

48

5 = Selalu

NIC : Pengelolaan energi

Aktivitas :

a.       Tentukan penyebab keletihan (misalnya karena

perawatan, nyeri, dan pengobatan)

b.      Pantau respon O2 pasien terhadap aktivitas perawatan

diri.

c.       Bantu pasien untuk mengidentifikasi pilihan waktu.

d.      Bantu dengan aktivitas fisik teratur (misal berubah

posisi sesuai kebutuhan).

e.       Batasi rangsang lingkungan (kebisingan).

f.       Berikan istirahat adekuat.

g.      Pantau asupan nutrisi untuk memastikan keadekuatan

sumber energi.

3.      Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan

penurunan kadar Hb

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan,

diharapkan perfusi jaringan efektif.

NOC : Perfusi jaringan : perifer

Kriteria hasil :

a.       Kulit utuh, warna normal

b.      Suhu ekstrim, hangat

c.       Tingkat sensasi normal

Skala :

1 = Ekstrem

49

2 = Berat

3 = Sedang

4 = Ringan

5 = Tidak terganggu

NOC : Penatalaksanaan sensasi perifer

Aktivitas :

a.       Kaji tingkat rasa tidak nyaman.

b.      Pantau adanya kesemutan.

c.       Pantau penggunaan alat yang panas atau dingin.

d.      Periksa kulit setiap hari dari adanya perubahan

integritas kulit.

e.       Diskusikan dan identifikasi penyebab dari sensasi

tidak normal atau perubahan sensasi.

4.      Resiko infeksi berhubungan dengan perubahan sekunder

tidak adekuat.

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan,

diharapkan tanta-tanda infeksi terjadi.

NOC : Pengendalian resiko

Kriteria hasil :

a.       Mendapatkan imunisasi yang tepat

b.      Terbebas dari tanda dan gejala infeksi

c.       Mengubah gaya hidup untuk mengurangi resiko

Skala :

1 = Tidak pernah menunjukkan

2 = Jarang menunjukkan

50

3 = Kadang menunjukkan

4 = Sering menunjukkan

5 = Selalu menunjukkan

NIC : Pengendalian Infeksi

Aktivitas :

a.       Ajarkan pada klien dan keluarga tanda dan gejala

terjadinya infeksi dan kapan harus melaporkan kepada

petugas.

b.      Pertahankan teknik isolasi.

c.       Berikan terapi antibiotik bila diperlukan.

d.      Informasikan kepada keluarga kapan jadwal imunisasi.

e.       Jelaskan keuntungan dan efek dari imunisasi.

5.      Resiko kerusakan integritas kulit berhubungan dengan

perubahan sirkulasi

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan,

diharapkan tidak terjadi kerusakan integritas kulit.

NOC : Pengendalian resiko

Kriteria hasil :

a.       Memantau factor resiko dari perilaku dan lingkungan

yang memperparah kerusakan integritas kulit.

b.      Mengenal perubahan pada stadium kesehatan.

Skala :

1 = Tidak pernah dilakukan

2 = Jarang dilakukan

3 = Kadang-kadang dilakukan

51

4 = Sering dilakukan

5 = Dilakukan secara konsisten

NIC : Surveilans kulit

Aktivitas :

a.       Kaji adanya faktor resiko yang dapat menyebabkan

kerusakan kulit.

b.      Pantau kulit dari adanya ruam dan lecet, warna dan

suhu, area kemerahan.

6.      Kurang pengetahuan berhubungan dengan tidak mengenal

sumber informasi.

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan,

diharapkan pengetahuan pasien dan keluarga bertambah.

NOC : Pengetahuan : Proses penyakit

Kriteria hasil :

a.       Mengenal nama penyakit

b.      Deskripsi proses penyakit

c.       Deskripsi faktor penyebab

d.      Deskripsi tanda dan gejala

e.       Deskripsi cara meminimalkan perkembangan penyakit

Skala :

1 = Tidak pernah menunjukkan

2 = Jarang menunjukkan

3 = Kadang menunjukkan

4 = Sering menunjukkan

5 = Selalu menunjukkan

52

NIC : Pembelajaran proses penyakit

Aktivitas :

a.       Jelaskan tanda dan gejala penyakit.

b.      Jelaskan proses penyakit

c.       Identifikasi penyebab penyakit

d.      Beri informasi mengenai kondisi pasien

e.       Beri informasi tentang hasil pemeriksaan diagnostik

D.    EVALUASI

Dx. 1

a.       Tidak terjadi penurunan BB

b.      Asupan nutrisi adekuat

c.       Tidak terjadi tanda-tanda

malnutrisi

Skala :

1 = Tidak adekuat

2 = Ringan

3 = Sedang

4 = Kuat

5 = Adekuat total

Dx. 2

a.       Menyadari keterbatasan

energi

b.      Menyeimbangkan aktivitas

dan istirahat

c.       Tingkat daya tahan adekuat

untuk beraktivitas

Skala :

1 = Tidak sama

sekali

2 = Jarang

3 = Kadang

4 = Sering

5 = Selalu

Dx. 3

a.       Kulit utuh, warna normal

b.      Suhu ekstrim, hangat 

Skala :

1 = Ekstrem

2 = Berat

53

c.       Tingkat sensasi normal 3 = Sedang

4 = Ringan

5 = Tidak terganggu

Dx. 4

a.       Mendapatkan imunisasi yang

tepat

b.      Terbebas dari tanda dan

gejala infeksi

c.       Mengubah gaya hidup untuk

mengurangi resiko

Skala :

1 = Tidak pernah

menunjukkan

2 = Jarang

menunjukkan

3 = Kadang

menunjukkan

4 = Sering

menunjukkan

5 = Selalu

menunjukkan

Dx. 5

a.       Memantau faktor resiko

dari perilaku dan lingkungan

yang memperparah kerusakan

integritas kulit.

b.      Mengenal perubahan pada

stadium kesehatan.

Skala :

1 = Tidak pernah

dilakukan

2 = Jarang dilakukan

3 = Kadang-kadang

dilakukan

4 = Sering dilakukan

5 = Dilakukan secara

konsisten

54

Dx. 6

a.       Mengenal nama penyakit

b.      Deskripsi proses penyakit

c.       Deskripsi faktor penyebab

d.      Deskripsi tanda dan gejala

e.       Deskripsi cara

meminimalkan perkembangan

penyakit

Skala :

1= Tidak pernah

menunjukkan

2 = Jarang

menunjukkan

3 = Kadang

menunjukkan

4 = Sering

menunjukkan

5 = Selalu

menunjukkan

BAB III

PENUTUP

Kesimpulan

1. Thalasemia adalah suatu penyakit congenital

hrediter yang diturunkan secara autosom

berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau

rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak

terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia

hemolitik. (Broyles, 1997).Dengan kata lain

thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik

dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam

pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi

pendek (kurang dari 120 hari).Penyebab kerusakan

55

tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai

akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah

rantai globin atau struktur Hb( Nursalam,2005).

2. Kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan

pembentukan yang disebabkan oleh gangguan

struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin

abnormal) misalnya : Pada HBS,HbF, HbD. Gangguan

jumlah (salah satu atau beberapa )rantai globin

seperti pada thalasemia.

3. Penyebab Talasemia Beta major

Talasemia major berlaku apabila gen yang cacat

diwarisi daripada kedua-dua ibu dan bapa. Jika ibu atau

bapa merupakan pembawa ciri Talasemia, mereka boleh

menurunkan ciri ini kepada anak-anak mereka. Jika

kedua-dua ibu bapa pembawa ciri tersebut maka anak-anak

mereka mungkin merupakan pembawa atau mereka akan

menghidap penyakit tersebut seperti yang ditunjukkan

dalam rajah .

4. Tanda-tanda Thalasemia

Kelesuan.

Bibir, lidah, tangan, kaki dan bahagian lain

berwarna pucat.

Sesak nafas.

56

Hilang selera makan dan bengkak di bagian abdomen.

hemoglobin yang rendah yaitu kurang daripada

10g/dl.

5. Komplikasi:

         Fraktur patologi

         Hepatopslenomegal

         Gangguan tumbang

         Disfungsi organ

         Gagal jantung

         Hemosiderosis

         Hemokromatosis

         Infeksi

6. Diagnosa yang muncul pada anak dengan kasus

thalasemia berdasarkan rumusan diagnosa

keperawatan NANDA (2006) adalah :

         Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan

tubuh berhubungan dengan anoreksia.

         Intoleransi aktivitas berhubungan dengan

ketidakseimbangan suplay O2 dengan kebutuhan.

         Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan

penurunan kadar Hb.

         Resiko infeksi berhubungan dengan perubahan

sekunder tidak adekuat.

57

         Resiko kerusakan integritas kulit berhubungan

dengan perubahan sirkulasi.

         Kurang pengetahuan berhubungan dengan tidak

mengenal sumber informasi

DAFTAR PUSTAKA

Dorland.1998.Kamus Saku Kedokteran. Jakarta : EGC

FKUI.1985. Ilmu Kesehatan Anak buku I. Jakarta : FKUI

Guyton & Hall.1997. Fisiologi Kedokteran (Ed. 9).

Jakarta : EGC

Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta :EGC

Nursalam.2005. Asuhan Keperawatan bayi dan Anak.

Jakarta : Salemba Medika

Wong.2001. Maternal Child Nursing Care. Edisi 2. Mosby

(Stoppard, Miriam. Panduan Penjagaan Kanak-kanak.

Tropical Press, 1998. ms 232 in http://www.google.com)

(http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia) di akses pada

tanggal 2 Mei 2012

http://aangcoy13.blogspot.com/2012/01/asuhan-

keperawatan-anak-dengan_29.html di akses pada tanggal 2

Mei 2012

58

Harnawartiaj. 2008. Askep Thalasemia, terdapat pada

www.wordpress.com, diakses tanggal 5 Juni 2008.

Hoffbrand, A.V dan Petit, J.E. 1996. Kapita Selekta

Haematologi Edisi 2. Jakarta  : EGC.

NANDA. 2006. Diagnosa Keperawatan NANDA : Definisi dan Klasifikasi.

Yogyakarta : Prima Medika.

Ngastiyah. 2005. Perawatan Anak Sakit. Jakarta : EGC.

59

SATUAN ACARA PENYULUHAN

Pokok Bahasan : Keperawatan Anak

Sub Pokok Bahasan : Pendidikan Kesehatan Pada Keluarga

Dengan Thalasemia

Sasaran : Keluarga Klien

Hari/tanggal : Senin, 1 April 2013

Tempat : Ruang keperawatan anak STIKES MUH

Gombong

I.         Latar Belakang

seorang anak laki-laki 2 tahun datang dengan keluhan

lemas. Dari heteroanamnesis, sejak 6 bulan ini, anak

terlihat lemas, pucat, dan mudah capek, serta sering

panas dan batuk pilek (sebulan bisa 2 kali sakit).

Sudah 2 kali mendapat obat tambah darah tapi tidak

membaik. Pasien adalah anak pertama, ibu pasien sedang

hamil anak kedua(2 bulan). Pasien berasal dari keluarga

60

dengan sosial ekonomi kurang. Dalam keluarga, salah

satu sepupunya juga menderita penyakit yang sama dan

sering mendapat transfusi darah. Pada pemeriksaan fisik

didapat keadaan umum : anak tampak kurus (BB 10 kg, TB

75 cm), anemis, lemas. Tanda vital : frekuensi nadi 120

kali/menit, respirasi 24 kali/menit, suhu badan 38o C.

Tonsil membesar dan kemerahan, faring kemerahan.teraba

splenomegali sebesar 1 shuffner dan hepatomegali

sebesar 2 jari di bawah arcus costarum. Sebelumnya

keluarga tidak mengetahui gejala yang dialami oleh

anaknya dan keluarga baru mengetahui kondisi penyakit

anaknya setelah membawanya kerumah sakit.

II. Tujuan Instruksional Umum (TIU)

Melalui kegiatan pendidikan kesehatan ini keluarga

mampu memahami konsep dasar penyakit, dan cara merawat

anak yang mengalami thalasemia.

II.      Tujuan Instruksional Khusus (TIK)

1.      Keluarga dapat menjelaskan pengertian thalasemia

pada anak.

2.      Keluarga dapat menjelaskan penyebab thalasemia pada

anak

3.      Keluarga dapat menjelaskan tanda dan gejala

thalasemia pada anak.

61

4.      Keluarga dapat merawat klien yang mengalami

thalasemia

IV.     Metode

a.       Ceramah

b.      Diskusi/tanya jawab

III.   Media

-          Leaflet

IV.   Kegiatan Penyuluhan

No. Kegiatan

Uraian Kegiatan Waktu

(menit)

Penyuluh Audience

1 Pembukaan

-          Salam-          Perkenalan-          Menjelaskan

maksud dantujuan

-          Menjawabsalam

-          Mendengar-         

Mendengarkan

223

2 Proses -          Menjelaskanpokok masalah :thalasemia

-          Memberikesempatankepada audienceuntuk bertanya

-         

Memperhatikan

-          Bertanya

15

10

3 Evaluasi-          Kilasbalik : bertanyakepada audience

-          Kesimpulan-          Mengakhiri

dengan salam

-          Menjawab

-         

Mendengarkan-          Menjawab

salam

5

32

62

V.      Evaluasi

1.      Jelaskan kembali pengertian thalasemia ?

2.      Sebutkan kembali salah satu penyebab terjadinya

thalasemia ?

3.      Sebutkan kembali tanda dan gejala penyakit

thalasemia ?

4.      Jelaskan kembali cara merawat anak dengan penyakit

thalsemia ?

VI.   Referensi

1.      FKUI.1985. Ilmu Kesehatan Anak buku I. Jakarta :

FKUI

2.      Guyton & Hall.1997. Fisiologi Kedokteran (Ed. 9).

Jakarta : EGC

3.      Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta :EGC

PENYAKIT THALASEMIA

A.      DEFINISI

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang

diturunkan ditandai oleh atau ( produksi rantai

defesiensi ) pada haemoglobin (Suryadi, 2001).

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemofilia

dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam

63

pembuluh darah sehingga umur eritrosit pendek (kurang

dari 100 hari) (Ngastiyah, 1997).

Jadi Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik

dimana terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit)

sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari),

yang disebabkan oleh defesiensi produksi satu, yang

diturunkan dari kedua dan atau lebih dari satu jenis

rantai orang tua kepada anak-anaknya secara resesif.

B.       Etiologi

Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik

(herediter). Thalasemia merupakan penyakit anemia

hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah

didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi

pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan

tersebut karena hemoglobin yang tidak normal

(hemoglobinopatia ) dan kelainan hemoglobin ini karena

adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh:

1.      Gangguan struktural pembentukan hemoglobin

(hemoglobin abnormal) misalnya: Pada HBS,HbF, HbD.

2.      Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa ) rantai

globin seperti pada thalasemia.

C.       Gambaran klinis

1.      Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)

64

Anemia berat menjadi nyata pada umur 3 – 6 bulan

setelah lahir dan tidak dapat hidup tanpa ditransfusi.

Pembesaran hati dan limpa terjadi karena penghancuran

sel darah merah berlebihan, haemopoesis ekstra modular

dan kelebihan beban besi. Limpa yang membesar

meningkatkan kebutuhan darah dengan menambah

penghancuran sel darah merah dan pemusatan (pooling)

dan dengan menyebabkan pertambahan volume plasma.

Perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum

merah berupa deformitas dan fraktur spontan, terutama

kasus yang tidak atau kurang mendapat transfusi darah.

Deformitas tulang, disamping mengakibatkan muka

mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan

tulang prontal dan zigomatin serta maksila. Pertumbuhan

gigi biasanya buruk. Gejala lain yang tampak ialah anak

lemah, pucat, perkembanga fisik tidak sesuai umur,

berat badan kurang, perut membuncit. Jika pasien tidak

sering mendapat transfusi darah kulit menjadi kelabu

serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam

jaringan kulit.

2.      Thalasemia intermedia

Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan

dari pada Thalasemia mayor, anemia sedang (hemoglobin 7

– 10,0 g/dl)

Gejala: deformitas tulang, hepatomegali dan

65

splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran

kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.

3.      Thalasemia minor atau troit ( pembawa sifat)

Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas,

ditandai oleh anemia mikrositin, bentuk heterozigot

tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.

D.    Perawatan anak dengan thalasemia

1.      Bantu anak dalam aktivitas sehari-hari yang melebihi

toleransi anak

2.      Berikan anak aktivitas pengalihan misalnya bermain

3.      Berikan anak periode tidur dan istirahat sesuai

kondisi dan usia

4.      Berikan lingkungan yang menyenangkan, bersih dan

rileks pada saat makan misalnya makan ditaman

5.      Batasi makan-makanan yang banyak mengandung Fe :

seperti bayam, kangkung, pepaya dll

6.      Tingkatkan masukan peroral pada anak

7.      Berikan makanan yang bergizi (TKTP)

8.      Berikan minuman yang bergizi pada anak misalnya susu

9.      Berikan anak porsi makan yang sedikit tapi sering

10.  lauk yang bervariasi misalnya: pagi telur siang

daging

11.  Berikan suplement atau vitamin pada anak

12.  Berikan makanan yang disukai anak yang mengandung

protein

66

67

68