Редкие заболевания и Редкие заболевания и «сиротские» «сиротские» медицинские медицинские технологиитехнологии

Проф. Соколов А.А.Проф. Соколов А.А.

(Санкт-Петербург)(Санкт-Петербург)

Две парадигмы Две парадигмы современной медицины современной медицины

((P.Stolk at al., 2006)P.Stolk at al., 2006)

Жизненно необходимые

лекарства

Лекарства«сироты»

Общественноездоровье

Индивидуальный пациент

Созданиелекарств

Лечениеболезни

Соколов А.А., 26.02.2008

Что же такое парадигма ?Что же такое парадигма ?

• PParadeigmaaradeigma (греч.) – пример, образец.(греч.) – пример, образец.• ПарадигмаПарадигма – основополагающая теория, – основополагающая теория,

исходная концептуальная схема, модель исходная концептуальная схема, модель постановки и решения проблем, постановки и решения проблем, господствующая в течение господствующая в течение определенного исторического периода. определенного исторического периода.

• Парадигма Парадигма – совокупность убеждений, – совокупность убеждений, ценностей, методов, теоретических и ценностей, методов, теоретических и методологических положений, принятых методологических положений, принятых обществом на известном этапе его обществом на известном этапе его развития и используемых в качестве развития и используемых в качестве образца, модели, стандарта, образца, модели, стандарта, интерпретации, оценки и интерпретации, оценки и систематизации данных, для систематизации данных, для осмысления гипотез и решения осмысления гипотез и решения возникающих задач. возникающих задач.

Соколов А.А., 06.12.2008

Ключевые понятия новой Ключевые понятия новой парадигмыпарадигмы

Редкое заболеваниеРедкое заболевание ( (rare diseases) rare diseases) – это – это встречающееся с определенной встречающееся с определенной частотой, жизнеугрожающее или частотой, жизнеугрожающее или хроническое прогрессирующее хроническое прогрессирующее заболевание, без лечения приводящее к заболевание, без лечения приводящее к смерти или инвалидизации больногосмерти или инвалидизации больного

Лекарство-сиротаЛекарство-сирота (orphan drug) – (orphan drug) – это это медицинский продукт, предназначенный медицинский продукт, предназначенный для диагностики, профилактики и для диагностики, профилактики и лечения редкого заболевания, лечения редкого заболевания, неимеющий коммерческих перспектив, неимеющий коммерческих перспектив, но отвечающий нуждам общественного но отвечающий нуждам общественного здоровья.здоровья.

Соколов А.А., 06.12.2008

Две парадигмы Две парадигмы современной медицины современной медицины

((P.Stolk at al., 2006)P.Stolk at al., 2006)

АспектЛечение социально значимых

заболеваний с использованием жизненно необходимых лекарств

Лечение редких заболеваний с использованием

лекарств- «сирот»

Время и место действия

С 1977г. – весь мир С 1983г. в СШАС 2000г. в ЕС

Основная направленность

Общественное здоровье (доступ к эффективному лечению как можно большего числа пациентов)

Индивидуальный пациент (каждый пациент имеет право на все возможное лечение)

Кто инициировал и развивает

ВОЗ,государства члены ВОЗ

Правительства Австралии, ЕС, Японии, США, и ряда др. стран, группы пациентов

Приоритеты Лекарство (д.б. включено в перечень ЖЛС, иметь доказанную эффек тивность, безопасность и хорошие показатели коэф. стоимость-эффективность)

Заболевание (д.б. классифици-ровано как редкое, а лекарство для его лечения как лекарство «сирота»)

Политические цели

Предоставление уже существующих лекарств для всех нуждающихся в них больных

Предоставление новых лекарств для до сих пор неизлечимых больных

Целевые популяции

Первоначально – слаборазвитые страны, сейчас – все страны

Высокоразвитые страны, развивающиеся страны

Экономические особенности

Учет коэф. стоимость-эффективность,непрерывный и простой доступ

Относительно высокая цена для индивидуального пациента, максимизация стоимости для популяции

Страны, принявшие Страны, принявшие законодательные акты законодательные акты по редким заболеваниям по редким заболеваниям и лекарствам «сиротам» и лекарствам «сиротам»

США (1983)США (1983) Австралия (1997)Австралия (1997) Япония (1993)Япония (1993) Сигапур (1991)Сигапур (1991) ТайваньТайвань Южная КореяЮжная Корея КанадаКанада Европейский Союз Европейский Союз

(2000)(2000)

Соколов А.А., 26.02.2008

Критерии редкого Критерии редкого заболеваниязаболевания

СтранаСтрана КритерийКритерий В В пересчетепересчете

СШАСША < 200 000 < 200 000 американцевамериканцев 1:1 5001:1 500

КанадаКанада << 1 : 2000 1 : 2000 1:2 0001:2 000

ЕвропаЕвропа << 5 : 10 000 5 : 10 000 ((< 2< 2550 000 0 000 граждан ЕС)граждан ЕС)

1:2 0001:2 000

ЯпонияЯпония << 50 000 японцев 50 000 японцев 1:2 5001:2 500

АвстралАвстралияия

< 2 000< 2 000 австралийцев австралийцев 1:9 0001:9 000

РоссияРоссия «Редкая технология» - «Редкая технология» - приме-няется меньше, чем приме-няется меньше, чем у 10 000 пациентов в у 10 000 пациентов в странестране**

1:14 5001:14 500

Соколов А.А., 26.02.2008

* Согласно положению Формулярного Комитета РАМН* Согласно положению Формулярного Комитета РАМН

Критерии «редкоприменяемой Критерии «редкоприменяемой медицинской технологии» медицинской технологии»

(Формулярный Комитет РАМН, 2006)(Формулярный Комитет РАМН, 2006)

1.1. Высокий уровень доказательства Высокий уровень доказательства эффективности и жизненной необходимостиэффективности и жизненной необходимости (без ее применения при угрожающих жизни (без ее применения при угрожающих жизни заболеваниях и синдромах наступит заболеваниях и синдромах наступит прогрессирование заболевания или появится прогрессирование заболевания или появится ухудшение его течения, осложнения или ухудшение его течения, осложнения или наступит смерть пациента); наступит смерть пациента);

2.2. Редкое применениеРедкое применение (количественным (количественным критерием редкости является использование критерием редкости является использование (реальное или прогнозируемое) медицинской (реальное или прогнозируемое) медицинской технологии менее чем у 10 000 человек в технологии менее чем у 10 000 человек в Российской Федерации). Российской Федерации).

Соколов А.А., 06.12.2008

Парадокс редкостиПарадокс редкости

Парадокс редкостиПарадокс редкости в том, что хотя в том, что хотя “болезни редки, пациенты с редкими “болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями многочисленны”, поэтому заболеваниями многочисленны”, поэтому “совершенно обычно иметь редкую “совершенно обычно иметь редкую болезнь”. Редкие болезни могут затронуть болезнь”. Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только любую семью, в любое время. Это не только “что-то ужасное, что случается с другими”. “что-то ужасное, что случается с другими”. Это - очень жестокая действительность, Это - очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка или с ним самим. имеет ребенка или с ним самим. Пациент с Пациент с редким заболеванием - сирота системы редким заболеванием - сирота системы здравоохранения, зачастую без диагноза, здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований: а без лечения, без научных исследований: а поэтому - без надеждыпоэтому - без надежды..

Проблемы больныхПроблемы больных

Сниженная продолжительность жизни Сниженная продолжительность жизни Ограниченные возможности Ограниченные возможности

(инвалидность) и, как следствие, (инвалидность) и, как следствие, уменьшение образовательных, уменьшение образовательных, профессиональных или социальных профессиональных или социальных перспективперспектив

Отсутствие надеждыОтсутствие надежды

Соколов А.А., 26.02.2008

Внешние проблемыВнешние проблемыНедостаток качественной информации и научных Недостаток качественной информации и научных

знанийзнанийОграниченность и малочисленность научных Ограниченность и малочисленность научных

исследованийисследованийТрудности в постановке диагноза (задержка с Трудности в постановке диагноза (задержка с

диагностикой)диагностикой)Несовершенство классификаций, в том числе Несовершенство классификаций, в том числе

международныхмеждународныхОтсутствие дееспособного регистра (Отсутствие дееспособного регистра (медицинский медицинский

архив это не регистр!)архив это не регистр!)Отсутствие доступных эффективных методов Отсутствие доступных эффективных методов

лечения (трудности в получении доступа к лечению)лечения (трудности в получении доступа к лечению)Недостаточное взаимопонимание, взаимодействие Недостаточное взаимопонимание, взаимодействие

и координация между органами государственной и координация между органами государственной власти, медицинскими и социальными работниками власти, медицинскими и социальными работниками и больнымии больными

Соколов А.А., 26.02.2008

Заболевания – 5717Клиники – 3292Лаборатории – 4283Специалисты – 11510Посещаемость – 13840