ANDALUCÍA...2156 Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen ITM2B) 340 60 días 595 Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación por NGS del gen APP) 630 60 días 3412

ANDALUCÍA ALMERÍA Laboratorio Dr. Zorrilla Paseo de Almería, 24 2º 3ª 04001 Almería Telf.: 950 239 237 CÁDIZ Laboratorio Grial Lab C/ Paraiso. edf: Jerez 74, 3º módulo 20 izquierda Jerez de la Frontera 11405 Cádiz Tfno.: 956088839 Laboratorio Orozco Calderón de la Barca 40 11300 La Línea de la Concepción - Cádiz Telf.: 956 174 455 CÓRDOBA Laboratorio Hermosín José Zorrilla, 5 14008 Córdoba Telf.: 957 475 314 GRANADA Laboratorio Cristina Contreras C/ Alminares del Genil nº1, bajo 9 18006 Granada Telf.: 958 122 141 HUELVA Clinilab C/ Sor Paula Alzola, 20 21002 Huelva Tlf: 959 244 709 Contacto: Dra. Elvira Marfil JAÉN Laboratorio Almazán y Alonso Avenida de Madrid nº10 B Bajo 23003 Jaén Telf.: 953 254 848 MÁLAGA Análisis Clínicos Rodríguez Vergara C/ Lario, 10 5ª planta 29015 Málaga Telf: 952 212 371

SEVILLA Labsur Virgen de la Antigua 18 bajo C 41011 Sevilla Telf.: 954 457 565 - 954 282 852

Código

Análisis Genético en NEUROLOGIA

Precio ASENSE

Plazo

866 Acidemia isovalérica (secuenciación del gen IVD) 400 60 días

2462 Acidemia láctica debido a la deficiencia de PDX1 (secuenciación del gen PDHX) 610 60 días

2377 Acidemia malónica y metilmalónica combinada (secuenciación del gen ACSF3) 495 60 días

Acidemia metilmalónica- 10 genes (Panel NGS para los genes ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, SUCLA2)

1.260 60 días

3489 Acidemia metilmalónica - 15 genes (Panel NGS para los genes ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1)

1.350 60 días

725 Acidemia metilmalónica (secuenciación del gen MUT) 460 60 días

1145 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC (secuenciación del gen MMACHC) 227 60 días

1619 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD (secuenciación del gen MMADHC) 340 60 días

723 Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A (secuenciación del gen MMAA) 315 60 días

3951 Acidemia propiónica (deleciones/duplicaciones en el gen PCCA) 260 30 días

2328 Acidemia propiónica (secuenciación del gen PCCA) 770 60 días

2501 Acidemia propiónica (secuenciación del gen PCCB) 700 60 días

2487 Aciduria alfa metil acetoacetil (secuenciación del gen ACAT1) 400 60 días

978 Aciduria D-2-hidroxiglutárica (deleciones/duplicaciones en el gen D2HGDH) 270 30 días

963 Aciduria D-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen D2HGDH) 390 60 días

1652 Aciduria D-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen IDH2) 563 60 días

714 Aciduria glutárica tipo I (secuenciación del gen GCDH) 390 60 días

582 Aciduria glutárica tipo II (secuenciación del gen ETFA) 400 60 días

2071 Aciduria glutárica tipo II (secuenciación del gen ETFB) 290 60 días

2072 Aciduria glutárica tipo II (secuenciación del gen ETFDH) 400 60 días

977 Aciduria L-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen L2HGDH) 549 60 días

2488 Aciduria metilmalónica tipo cbIR por defectos del receptor de la transcobalamina (secuenciación del gen CD320)

549 60 días

2489 Aciduria metilmalónica tipo cblB (secuenciación del gen MMAB) 340 60 días

2494 Aciduria metilmalónica tipo cblF (secuenciación por NGS del gen LMBRD1) 700 60 días

2495 Aciduria metilmalónica tipo cblJ (secuenciación por NGS del gen ABCD4) 990 60 días

968 Aciduria orótica (secuenciación del gen UMPS) 340 60 días

3618 Aciduria urocánica (secuenciación del gen UROC1) 855 60 días

1182 Acrocalloso, síndrome (secuenciación del gen KIF7) 610 60 días

3543 Adams-Oliver, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen DOCK6) 270 30 días

1013 Adams-Oliver, síndrome de (secuenciación del gen ARHGAP31) 590 60 días

2316 Adams-Oliver, síndrome de (secuenciación por NGS del gen DOCK6) 991 60 días

2317 Adams-Oliver, síndrome de (secuenciación del gen EOGT) 650 60 días

2200 Adams-Oliver, síndrome de (secuenciación del gen RBPJ) 445 60 días

1418 Adrenoleucodistrofia (secuenciación del gen ABCD1) 390 60 días

2563 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía (secuenciación del gen SLC12A6) 990 60 días

2597 Agenesia de cuerpo calloso con retraso mental, coloboma y micrognatia (secuenciación del gen IGBP1) 500 60 días

1402 Aicardi-Goutieres - 7 genes (Panel NGS para los genes ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1)

1.400 60 días

693 Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen TREX1) 227 60 días

694 Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen RNASEH2B) 424 60 días

696 Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome de (secuenciación del gen RNASEH2C) 227 60 días

695 Aicardi-Goutieres tipo 4, síndrome de (secuenciación del gen RNASEH2A) 290 60 días

405 Alexander, enfermedad de (secuenciación del gen GFAP) 360 60 días

468 Alfa-manosidosis (secuenciación del gen MAN2B1) 700 60 días

1475 Allan-Herndon-Dudley, síndrome de (secuenciación del gen SLC16A2) 480 60 días

137 Alzheimer tipo 1, enfermedad de (secuenciación por NGS del gen APP) 700 60 días

81 Alzheimer tipo 2 , enfermedad de (genotipado APOE, alelos E2, E3 y E4) 170 30 días

1927 Alzheimer tipo 3, enfermedad de (deleciones/duplicaciones en el gen PSEN1) 270 30 días

138 Alzheimer tipo 3, enfermedad de (secuenciación del gen PSEN1) 359 60 días

139 Alzheimer tipo 4, enfermedad de (secuenciación del gen PSEN2) 359 60 días

3553 Alzheimer, enfermedad de - 8 genes (Panel NGS para los genes APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, SNCA, SNCB)

1.400 60 días

953 Alzheimer, enfermedad de (secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP) 200 30 días

2846 Alzheimer, enfermedad de, de aparición temprana, AD (secuenciación del gen SORL1) 1.050 60 días

1955 Amiloidosis (secuenciación del gen APOA1) 270 60 días

1957 Amiloidosis (secuenciación del gen FGA) 468 60 días

1958 Amiloidosis de la lisozima (secuenciación del gen LYZ) 315 60 días

2795 Amiotrofia escapuloperoneal: síndrome de Kaeser (secuenciación del gen DES) 350 60 días

2534 Amiotrofia neurálgica (secuenciación del gen SEPT9) 585 60 días

2588 Analisis del gen LMNA (deleciones/duplicaciones del gen LMNA) 261 60 días

1994 ANE, síndrome (secuenciación del gen RBM28) 720 60 días

942 Angelman, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen UBE3A) 250 15 días

297 Angelman, síndrome de (secuenciación por NGS del gen UBE3A) 700 60 días

Angioedema hereditario tipo 3 (secuenciación del gen F12) 441 60 días

2155 Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen CST3) 390 60 días

2156 Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen ITM2B) 340 60 días

595 Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación por NGS del gen APP) 630 60 días

3412 Anomalías congénitas múltiples - hipotonía - epilepsia tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen PIGN) 995 60 días

3645 Anomalías craneofaciales (deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, RUNX2)

266 30 días

299 Apert, síndrome de (secuenciación del gen FGFR2) 700 60 días

1153 Array CGH 2,7M (1950K de oligos+750K de SNPs) 880 45 días

1667 Array CGH 750K (550K de oligos+200K de SNPs) 400 45 días

3591 Artrogriposis – 11 genes (Panel NGS para los genes CAA, CHRNE, ECEL1, MYBPC1, MYH3, SLC35A3, TNNI2, TNNT3, TPM2, UBA1, VPS33B)

1.500 60 días

1628 Artrogriposis distal congénita ligada al X (secuenciación del gen UBA1) 940 60 días

2412 Artrogriposis distal congénita tipo 1B (secuenciación del gen MYBPC1) 990 60 días

710 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación de los exones 17 y 21 del gen MYH3) 324 60 días

746 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación del gen MYH3) 1.150 60 días

747 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación del gen TNNI2) 490 60 días

748 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación del gen TNNT3) 650 60 días

1701 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación del gen TPM2) 550 60 días

1977 Artrogriposis distal congénita tipo 5D (secuenciación del gen ECEL1) 700 60 días

1335 Artrogriposis distal congénita tipo 9 - aracnodactilia congénita contractural (CAA, secuenciación por NGS del gen FBN2)

1.050 60 días

2661 Artrogriposis, disfunción renal y colestasis tipo 1 (secuenciación del gen VPS33B) 910 60 días

3054 Artrogriposis, retraso mental y convulsiones (secuenciación del gen SLC35A3) 700 60 días

1059 Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil (secuenciación del gen WISP3) 252 60 días

2241 Asociación VACTERL - hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3) 276 60 días

1494 Asperger ligado al X, síndrome de (secuenciación del gen NLGN3) 460 60 días

3965 Asperger ligado al X, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen NLGN4X) 234 30 días

1495 Asperger ligado al X, síndrome de (secuenciación del gen NLGN4X) 400 60 días

1867 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, deleciones/duplicaciones en el gen APTX) 261 30 días

82 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, secuenciación del gen APTX) 350 60 días

1892 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, secuenciación por NGS del gen SETX) 995 60 días

2578 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 3 (AOA3, secuenciación del gen PIK3R5) 995 60 días

2616 Ataxia cerebelosa - déficit intelectual - desequilibrio tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen VLDLR) 995 60 días

2856 Ataxia cerebelosa - déficit intelectual - desequilibrio tipo 4, síndrome de (secuenciación del gen ATP8A2) 995 60 días

3718 Ataxia cerebelosa - hipogonadismo - síndrome de Gordon Holmes (secuenciación del gen RNF216) 585 60 días

1035 Ataxia de Friedreich (cuantificación de la repetición GAA en el gen FXN) 0 21 días

84 Ataxia de Friedreich (detección de la expansión GAA en el gen FXN) 160 21 días

1326 Ataxia de Friedreich (secuenciación del gen FXN) 246 60 días

757 Ataxia episódica tipo 1 (secuenciación del gen KCNA1) 290 60 días

Ataxia episódica tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen KCNA1) 225 30 días

883 Ataxia episódica tipo 2 (secuenciación por NGS del gen CACNA1A) 730 60 días

2581 Ataxia episódica tipo 5 (secuenciación del gen CACNB4) 700 60 días

2554 Ataxia episódica tipo 6 (secuenciación del gen SLC1A3) 390 60 días

2535 Ataxia espástica AD tipo 1 (secuenciación del gen VAMP1) 495 60 días

916 Ataxia espástica AR de Charlevoix-Saguenay (secuenciación del gen SACS) 730 60 días

9106 Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 (detección de la expansión CAG en los genes ATXN1, ATXN2, ATXN3 y CACNA1A)

0 30 días

9 Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 (detección de la expansión CAG en los gens ATXN1, ATXN2, ATXN3 y CACNA1A y ATXN7)

260 30 días

10 Ataxia espinocerebelosa (detección de la expansión CTG/CAG en el gen SCA8 - ATXN8OS/ATXN8, expansión ATTCT en el gen SCA10 - ATXN10 y expansión CAG en los genes SCA12 y SCA17 - PPP2R2B y TBP)

315 30 días

Ataxia espinocerebelosa AD, hipoacusia y narcolepsia (secuenciación por NGS del gen DNMT1) 891 60 días

http://klimses/panels/10

http://klimses/panels/10

1511 Ataxia espinocerebelosa con epilepsia (secuenciación por NGS del gen POLG) 700 60 días

2568 Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1, AR (secuenciación del gen TDP1) 1.050 60 días

2555 Ataxia espinocerebelosa de aparición en la infancia (secuenciación del gen C10ORF2) 350 60 días

1054 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1, detección de la expansión CAG en el gen ATXN1) 140 30 días

2556 Ataxia espinocerebelosa tipo 10, AR (SCA10, secuenciación por NGS del gen ANO10) 1.050 60 días

1694 Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11, secuenciación del gen TTBK2) 800 60 días

1196 Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA 12, detección de la expansión CAG en el gen PPP2R2B) 102 30 días

1479 Ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13, secuenciación del gen KCNC3) 405 60 días

2557 Ataxia espinocerebelosa tipo 13, AR (SCA13, secuenciación del gen GRM1) 650 60 días

1478 Ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14, secuenciación por NGS del gen PRKCG) 700 60 días

2582 Ataxia espinocerebelosa tipo 15, AR (SCA15, secuenciación del gen KIAA0226) 995 60 días

2075 Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (SCA15/16, deleciones/duplicaciones en el gen ITPR1) 1.238 30 días

1893 Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (SCA15/16, secuenciación por NGS del gen ITPR1) 995 60 días

840 Ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17, detección de la expansión CAG en el gen TBP) 140 30 días

1312 Ataxia espinocerebelosa tipo 18 (SCA18, 1 mutación frecuente del gen IFRD1) 218 21 días

1062 Ataxia espinocerebelosa tipo 18 (SCA18, secuenciación del gen IFRD1) 450 60 días


2558 Ataxia espinocerebelosa tipo 23, AD (SCA23, secuenciación del gen PDYN) 500 60 días

2594 Ataxia espinocerebelosa tipo 27, AR (SCA27, secuenciación del gen FGF14) 500 60 días

2610 Ataxia espinocerebelosa tipo 28, AD (SCA28, secuenciación del gen AFG3L2) 1.050 60 días

103 Ataxia espinocerebelosa tipo 3, Machado-Josheph (SCA3, detección de la expansión CAG en el gen ATXN3) 140 30 días

2595 Ataxia espinocerebelosa tipo 35, AD (SCA35, secuenciación del gen TGM6) 1.050 60 días

1257 Ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5, secuenciación por NGS del gen SPTBN2) 920 60 días

1079 Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6, detección de la expansión CAG en el gen CACNA1A) 140 30 días


1016 Ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8, detección de la expansión CAG en el gen ATXN8/ATXN8OS) 140 30 días

1782 Ataxia espinocerebelosa tipo 8, AR (SCA8, secuenciación del gen SYNE1) 1.050 60 días

1621 Ataxia espinocerebolosa tipo 19/22 (SCA19/22, secuenciación del gen KCND3) 390 60 días

2634 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 (SCA26, secuenciación del gen EEF2) 800 60 días

85 Ataxia Friedreich-like con déficit de vitamina E (secuenciación del gen TTPA) 252 60 días

3504 Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central: Síndrome CACH - 5 genes (Panel NGS para los genes EIF2B5, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4)

1.500 60 días

1258 Ataxia telangiectasia (deleciones/duplicaciones en el gen ATM) 270 30 días

500 Ataxia telangiectasia (secuenciación por NGS del gen ATM) 700 60 días

2409 Ataxia telangiectasia variante 1: síndrome de Rotura de Nijmegen (secuenciación del gen RAD50) 900 60 días

2565 Ataxia telangiectasia, trastorno tipo (secuenciación del gen MRE11A) 690 60 días

3447

Ataxias espinocerebelosas - 44 genes (Panel NGS para los genes ABCB7, ABHD12, ADCK3, AFG3L2, ANO10, APTX, ATM, CACNA1A, CACNB4, CCDC88C, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FXN, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, MRE11A, MTPAP, MTTP, PDYN, PIK3R5, PLEKHG4, PNKP, POLG, PRKCG, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TMEM240, TTBK2, TTPA, VAMP1, VLDLR, ZNF592)

1.800 60 días

527 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA, detección de la expansión CAG en el gen ATN1) 140 30 días

3728 Atrofia muscular espinal - 21 genes (Panel NGS para los genes ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SCO2, SLC5A7, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1)

1.600 60 días

2084 Atrofia muscular espinal (secuenciación de los exones 7 y 8 del gen SMN1) 333 30 días

1379 Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria (secuenciación del gen IGHMBP2) 550 60 días

2019 Atrofia muscular espinal distal tipo IV (secuenciación del gen PLEKHG5) 780 60 días

87 Atrofia muscular espinal distal tipo V (secuenciación del gen GARS) 580 60 días

2533 Atrofia muscular espinal distal tipo V AR (secuenciación del gen DNAJB2) 695 60 días

1628 Atrofia muscular espinal infantil ligada al X (secuenciación del gen UBA1) 940 60 días

1235 Atrofia muscular espinal ligada al X (secuenciación del gen ATP7A) 710 60 días

86 Atrofia muscular espinal proximal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1) 261 30 días

442 Atrofia muscular espinal proximal (secuenciación del gen SMN1) 550 60 días

2798 Atrofia muscular espinal proximal (secuenciación del gen SMN2) 610 60 días

2799 Atrofia muscular espinal proximal con contractura de aparición en la infancia (secuenciación del gen BICD2) 610 60 días

605 Atrofia óptica tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen OPA1) 225 30 días

471 Atrofia óptica tipo 1 (secuenciación del gen OPA1) 900 60 días

957 Atrofia óptica tipo 3 (secuenciación del gen OPA3) 191 60 días

988 Atrofia óptica tipo 7 (secuenciación del gen TMEM126A) 228 60 días

Autismo - trastorno del espectro autista (secuenciación del gen EN2) 441 60 días

3660 Autismo - X genes (Panel NGS) 0 60 días

2857 Autismo ligado al X tipo 17 - susceptibilidad (secuenciación del gen SHANK2) 995 60 días

2823 Autismo ligado al X tipo 5 - susceptibilidad (secuenciación del gen RPL10) 495 60 días

Autismo relacionado con MBD1 (secuenciación del gen MBD1) 891 60 días

3581 Bainbridge-Ropers, síndrome de (secuenciación del gen ASXL3) 780 60 días

2640 Baraitser-Winter tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen ACTB) 424 60 días

2636 Baraitser-Winter, síndrome de (secuenciación del gen ACTG1) 900 60 días

193 Barth, síndrome de (secuenciación del gen TAZ) 455 15-20 días

2492 Beta-manosidosis (secuenciación del gen MANBA) 1.050 60 días

2288 Bohring-Opitz, síndrome de (BOS, secuenciación del gen ASXL1) 765 60 días

1076 Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de (secuenciación del gen PHF6 ) 400 60 días

3314 Bosley-Salih-Aloainy, síndrome de - Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan (secuenciación del gen HOXA1)

550 60 días

3393 Braquidactilia - déficit intelectual, síndrome de (secuenciación del gen HDAC4) 850 60 días

3041 Brown-Vialetto-Van Laere tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen SLC52A3) 510 60 días

2416 Brown-Vialetto-Van Laere tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen SLC52A2) 550 60 días

2859 Brunner, síndrome de (secuenciación del gen MAOA ) 995 60 días

621 Búsqueda de reordenamientos subteloméricos por MLPA 230 15 días

3829 CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (secuenciación por NGS de los exones 2 al 24 en el gen NOTCH3)

870 60 días

769 CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (secuenciación de los exones 2 al 6 y 11 en el gen NOTCH3)

344 30 días

1224 CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (secuenciación por NGS del gen NOTCH3)

990 60 días

1288 CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (secuenciación por NGS del gen NOTCH3, exones 1, 7-10, 12-33)

900 60 días

Cadena respiratoria mitocondrial, enfermedad de, relacionada con TIMM21 (secuenciación del gen TIMM21) 495 60 días

3318 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada tipo 1 (secuenciación del gen SLC20A2) 690 60 días

2129 Canavan, enfermedad de (deleciones/duplicaciones en el gen ASPA) 248 30 días

2130 Canavan, enfermedad de (panel Ashkenazi - mutaciones p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu en el gen ASPA) 180 30 días

2066 Canavan, enfermedad de (secuenciación del gen ASPA) 302 60 días

3222 CARASIL: Arteriopatía cerebral AR con infarto subcortical y leucoencefalopatía (secuenciación del gen HTRA1) 400 60 días

1445 Carpenter, síndrome de (secuenciación del gen RAB23) 570 60 días

3601 Carpenter, síndrome de, tipo 2 (secuenciación por NGS del gen MEGF8) 995 60 días

2536 Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía (secuenciación del gen CTDP1) 690 60 días

2788 Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo (secuenciación del gen GFER)

590 60 días

2820 Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial (secuenciación del gen SLC25A4) 378 60 días

1232 Cavernomatosis múltiple (secuenciación del gen KRIT1) 600 60 días

1839 CEDNIK: Cerebral disgenesis-neuropatía-ictiosis-palmoplantar queratoderma, síndrome (secuenciación del gen SNAP29)

530 60 días

2375 Chanarin-Dorfman, síndrome de (secuenciación del gen ABHD5) 530 60 días

3517

Charcot-Marie-Tooth - 43 genes (Panel NGS para los genes AARS, AIFM1, C12orf65, COX6A1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, TRIM2, TRPV4, YARS)

1.700 60 días

2538 Charcot-Marie-Tooth AD intermedia tipo C (secuenciación del gen YARS) 700 60 días

2537 Charcot-Marie-Tooth AD intermedia tipo F (secuenciación del gen GNB4) 690 60 días

1617 Charcot-Marie-Tooth ligada al X (deleciones/duplicaciones en el gen GJB1) 261 30 días

279 Charcot-Marie-Tooth ligada al X (secuenciación del gen GJB1) 219 60 días

2269 Charcot-Marie-Tooth ligada al X, tipo 5 (secuenciación del gen PRPS1) 230 60 días

100 Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A, deleciones/duplicaciones en el gen PMP22) 220 30 días

290 Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A, secuenciación del gen PMP22) 335 60 días

1003 Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B, deleciones/duplicaciones en el gen MPZ) 0 30 días

280 Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B, secuenciación del gen MPZ) 430 60 días

92 Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (CMT1C, secuenciación del gen LITAF) 278 60 días

94 Charcot-Marie-Tooth tipo 1D (CMT1D, secuenciación del gen EGR2) 228 60 días

1075 Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 (CMT2A1, secuenciación del gen KIF1B) 1.125 60 días

3708 Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 (CMT2A2, secuenciación del gen MFN2) 599 60 días

141 Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 (CMT2A2, secuenciación por NGS del gen MFN2) 700 60 días

1086 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B (CMT2B, secuenciación del gen RAB7A) 378 60 días

3759 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (CMT2B1, secuenciación del gen LMNA) 700 60 días

2215 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 (CMT2B2, secuenciación del gen MED25) 880 60 días

1129 Charcot-Marie-Tooth tipo 2C (CMT2C, secuenciación por NGS del gen TRPV4) 700 60 días

452 Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D, secuenciación del gen GARS) 547 60 días

289 Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (CMT2E/1F, secuenciación del gen NEFL) 448 60 días

1004 Charcot-Marie-Tooth tipo 2F (CMT2F, secuenciación del gen HSPB1) 203 60 días

280 Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (CMT2I/2J, secuenciación del gen MPZ) 396 60 días

2062 Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (CMT2K/4A, deleciones/duplicaciones en el gen GDAP1) 216 30 días

95 Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (CMT2K/4A, secuenciación del gen GDAP1) 457 60 días

1438 Charcot-Marie-Tooth tipo 2L (CMT2L, secuenciación del gen HSPB8 ) 315 60 días

2297 Charcot-Marie-Tooth tipo 2M (CMT2M, secuenciación por NGS del gen DNM2) 695 60 días

2209 Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (CMT2O, secuenciación del gen DYNC1H1) 990 60 días

754 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1, secuenciación del gen MTMR2) 700 60 días

1776 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2, secuenciación del gen SBF2) 1.100 60 días

3963 Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C, deleciones/duplicaciones en el gen SH3TC2) 234 30 días

1303 Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C, secuenciación del gen SH3TC2) 630 60 días

392 Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4B1, secuenciación del gen NDRG1) 700 60 días

892 Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F, secuenciación del gen PRX) 490 60 días

2560 Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (CMT4H, secuenciación del gen FGD4) 990 60 días

2561 Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J, secuenciación del gen FIG4) 990 60 días

Charcot-Marie-Tooth tipo I, desmielinizante, AD - 6 genes (Panel NGS para los genes ERG2, FBLN5, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)

1.071 60 días

Charcot-Marie-Tooth tipo I, desmielinizante, AR - 11 genes (Panel NGS para los genes CTDP1, EGR2, FGD4, GDAP1, HK1, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF1, SH3TC2, TIG4)

1.170 60 días

Charcot-Marie-Tooth tipo I, intermedio, AD - 5 genes (Panel NGS para los genes DNM2, GNB4, IFN2, MPZ, YARS)

1.080 60 días

Charcot-Marie-Tooth tipo I, intermedio, AR - 3 genes (Panel NGS para los genes GDAP1, KARS, PLEKHG5) 1.035 60 días

Charcot-Marie-Tooth tipo II, axonal AD - 18 genes (Panel NGS para los genes AARS, DHTKD1, DNM2, GARS, GDAP1, HARS, HSPB1, HSPB8, KIF5A, LRSAM1, MARS, MFN2, MPZ, MT-ATP6, NEFL, RAB7, TFG, TRPV4)

1.170 60 días

Charcot-Marie-Tooth tipo II, axonal AR - 4 genes (Panel NGS para los genes HINT1, LMNA, MED25, TRIM2) 1.035 60 días

Charcot-Marie-Tooth tipo II, axonal ligado al X - 3 genes (Panel NGS para los genes AIFM1, PDK3, PRPS1) 990 60 días

3927 Charcot-Marie-Tooth tipo II - 15 genes (Panel NGS) 1.600 60 días

3760 Charge, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen CHD7) 261 30 días

434 Charge, síndrome de (secuenciación por NGS del gen CHD7) 995 60 días

1551 Chudley-McCullough, síndrome de (secuenciación del gen GPSM2) 510 60 días

3556

Ciliopatías - 90 genes (Panel NGS para los genes AHI1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EXOC8, GLIS2, HEATR2, HYDIN, IFT27, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, LRRC6, LZTFL1, MKKS, MKS1, NEK8, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PIEZO2, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423)

1.980 60 días

449 Citopatías mitocondriales (mut. del4977bp, G3460A, G11778A, T8993C, T8993G, A3271G, A3243G, T8356C, A8344G)

299 30 días

3567 Citopatías mitocondriales de origen nuclear - X genes (Panel NGS) 0 60 días

3850 COACH, síndrome de (secuenciación por NGS del gen NPHP3) 1.100 60 días

3860 COACH, síndrome de (secuenciación por NGS del gen TMEM67) 769 60 días

685 Cockayne, síndrome de (secuenciación del gen ERCC6) 690 60 días

686 Cockayne, síndrome de (secuenciación del gen ERCC8) 440 60 días

546 Coffin Lowry, síndrome de (secuenciación del gen RPS6KA3) 810 60 días

1973 Coffin-Lowry, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen RPS6KA3) 280 30 días

3879 Coffin-Siris, síndrome de – 5 genes (Panel NGS para los genes ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1)

1.260 60 días

3898 Coffin-Siris y Nicolaides-Baraitser, síndromes de – X genes (Panel NGS) 0 60 días

1376 Coffin-Siris, síndrome de (secuenciación del gen ARID1A) 818 60 días

1377 Coffin-Siris, síndrome de (secuenciación del gen ARID1B) 818 60 días

1454 Coffin-Siris, síndrome de (secuenciación del gen SMARCA4) 1.100 60 días

1455 Coffin-Siris, síndrome de (secuenciación del gen SMARCE1) 603 60 días

3322 COFS: Cerebro óculo facio esquelético tipo 4, síndrome (secuenciación del gen ERCC1) 567 60 días

274 Cohen, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen VPS13B (COH1)) 410 30 días

Cohen, síndrome de (mutaciones frecuentes en el gen VPS13B (COH1)) 164 30 días

532 Cohen, síndrome de (secuenciación por NGS del gen VPS13B (COH1)) 1.050 60 días

1484 Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares (secuenciación del gen SCN2A) 870 60 días

2141 Convulsiones sensibles al piridoxal-fosfato (secuenciación del gen PNPO) 500 60 días

3492 Corea benigna familiar (deleciones/duplicaciones en el gen NKX2-1) 270 30 días

641 Corea benigna familiar (secuenciación del gen NKX2-1) 228 60 días

616 Coreoatetosis e hipotiroidismo congénito (secuenciación del gen NKX2-1) 228 60 días

3404 Coriorretinopatía - microcefalia, AR (secuenciación del gen TUBGCP6) 995 60 días

1051 Cornelia de Lange tipo 2, síndrome de (secuenciación por NGS del gen SMC1A) 700 60 días

1021 Cornelia de Lange tipo 3, síndrome de (secuenciación del gen SMC3) 850 60 días

3061 Cornelia de Lange tipo 4, síndrome de (secuenciación del gen RAD21) 600 60 días

3062 Cornelia de Lange tipo 5, síndrome de (secuenciación del gen HDAC8) 600 60 días

3547 Cornelia de Lange, síndrome de - 5 genes (Panel NGS para los genes HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3) 1.150 60 días

1125 Cornelia de Lange, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen NIPBL) 288 30 días

361 Cornelia de Lange, síndrome de (secuenciación por NGS del gen NIPBL) 1.100 60 días

3819 Costello, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen HRAS) 441 30 días

1539 Costello, síndrome de (secuenciación del gen HRAS) 277 60 días

3451 Craneosinostosis - 30 genes (Panel NGS para los genes ALPL, ALX4, BMP4, EFNB1, ERF, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GLI3, IFT122, IFT140, IL11RA, IMPAD1, IRX5, MASP1, MEGF8, POR, RAB23, RECQL4, SCARF2, SKI, TCF12, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TWIST, WDR19, WDR35)

1.700 60 días

2976 Craneosinostosis - 4 genes (Panel NGS para los genes FGFR1, FGFR2, FGFR3 y TWIST1) 1.260 60 días

3327 Craneosinostosis tipo 2 (secuenciación del gen MSX2) 227 60 días

3396 Craneosinostosis tipo 3 (secuenciación del gen TCF12) 995 60 días

3597 Craneosinostosis tipo 4 (secuenciación del gen ERF) 600 60 días

3599 Craneosinostosis y anomalías dentarias (secuenciación por NGS del gen IL11RA) 995 60 días

1178 Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de (secuenciación del gen PRNP) 225 60 días

792 Crouzon, síndrome de (secuenciación del gen FGFR2) 700 60 días

3800 Déficit de carnitina - 6 genes (Panel NGS) 1.260 60 días

1557 Déficit de carnitina (deleciones/duplicaciones del gen SLC22A5) 261 30 días

860 Déficit de carnitina (secuenciación del gen SLC22A5) 650 60 días

Déficit aislado de citocromo C oxidasa (secuenciación del gen COX20) 423 60 días

2396 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 (COXPD1, secuenciación por NGS del gen GFM1) 995 60 días

2378 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15 (COXPD15, secuenciación del gen MTFMT) 640 60 días

3383 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (COXPD17, secuenciación del gen ELAC2) 1.050 60 días

2379 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2 (COXPD2, secuenciación del gen MRPS16) 550 60 días

2380 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3 (COXPD3, secuenciación del gen TSFM) 670 60 días

2381 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4 (COXPD4, secuenciación del gen TUFM) 670 60 días

2397 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 6 (COXPD6, secuenciación por NGS del gen AIFM1) 995 60 días

1605 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7 (COXPD7, secuenciación del gen C12ORF65) 460 60 días

3307 Déficit congénito de factor intrínseco (secuenciación del gen GIF) 790 60 días

2511 Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa: déficit 3-PGDH (secuenciación del gen PHGDH) 600 60 días

2500 Déficit de 3-fosfoserina fosfatasa (secuenciación del gen PSPH) 1.050 60 días

2612 Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal (secuenciación del gen ACOX1) 700 60 días

878 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta (secuenciación del gen ACADS) 326 60 días

1259 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (mutación A985G en el gen ACADM) 176 21 días

2357 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (secuenciación por NGS del gen ACADM) 700 60 días

2718 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa tipo 9 (secuenciación del gen ACAD9) 995 60 días

2039 Déficit de aconitasa (secuenciación del gen ISCU) 281 60 días

2358 Déficit de adenilsuccinato liasa (secuenciación del gen ADSL) 710 60 días

670 Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa (búsqueda de las mutaciones Q12X y P48L en el gen AMPD1)

234 30 días

Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa (búsqueda de la mutación c.133C>T en el gen AMPD1) 180 30 días

3533 Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa (deleciones/duplicaciones en el gen AMPD1) 540 30 días

2009 Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa (secuenciación del gen AMPD1) 523 60 días

3080 Déficit de ADN ligasa IV: síndrome LIG4 (secuenciación del gen LIG4 ) 630 60 días

1987 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (secuenciación del gen NAGA) 650 60 días

1213 Déficit de aminoacilasa (secuenciación del gen ACY1) 690 60 días

890 Déficit de arginosuccinasa liasa (secuenciación del gen ASL) 710 60 días

2364 Déficit de asparagina sintetasa (secuenciación del gen ASNS) 730 60 días

1260 Déficit de biotinidasa (secuenciación del gen BTD) 276 60 días

713 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática (CPT-1A, secuenciación por NGS del gen CPT1A) 700 60 días

2371 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática (CPT-1A, secuenciación por NGS del gen CPT1B) 995 60 días

1929 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 2 (secuenciación del gen CPT2) 326 60 días

2366 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa (secuenciación por NGS del gen SLC25A20) 700 60 días

2383 Déficit de citocromo C oxidasa (secuenciación del gen COX6B1) 500 60 días

Déficit de citocromo C oxidasa (secuenciación del gen SCO1) 700 60 días

3189 Déficit de citocromo C oxidasa (secuenciación del gen SCO2) 225 60 días

2376 Déficit de CoA-2-4 dienoil reductasa 1 (secuenciación del gen DECR1) 650 60 días

925 Déficit de creatina (secuenciación del gen SLC6A8) 630 60 días

2882 Déficit de fosfoglicerato quinasa (secuenciación del gen PGK1) 700 60 días

2512 Déficit de fosfoserina aminotransferasa (secuenciación del gen PSAT1) 650 60 días

3534 Déficit de GABA-transaminasa (secuenciación del gen ABAT) 700 60 días

2430 Déficit de glicerol quinasa (secuenciación del gen GK) 990 60 días

1184 Déficit de glutation sintetasa (secuenciación del gen GSS) 424 60 días

2417 Déficit de glutation S-transferasa theta-1 (secuenciación del gen GSTT1) 580 60 días

2230 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa (deleciones/duplicaciones del gen GAMT) 600 30 días

1411 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa (secuenciación del gen GAMT) 252 60 días

1940 Déficit de holocarboxilasa sintetasa (secuenciación del gen HLCS) 650 60 días

1136 Déficit de la dihidropirimidina deshidrogenasa (secuenciación del gen DPYD) 980 60 días

697 Déficit de liasa (HMG-COA sintetasa) (secuenciación del gen HMGCL) 690 60 días

1914 Déficit de lipoamida deshidrogenasa (estudio de la mutación G229C en el gen DLD) 0 30 días

Déficit de lipoamida deshidrogenasa (estudio de las mutaciones p.GLy229Cys y p.Tyr35*en el gen DLD) 225 30 días

1620 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G (secuenciación del gen MTR) 941 60 días

1037 Déficit de metionina adenosiltransferasa AR (secuenciación del gen MAT1A) 350 60 días

2509 Déficit de N-acetilglutamato sintasa (secuenciación del gen NAGS) 550 60 días

1556 Déficit de piruvato deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) 700 60 días

2515 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-alfa (secuenciación del gen PDHA1) 700 60 días

2516 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-beta (secuenciación del gen PDHB) 680 60 días

2504 Déficit de piruvato deshidrogenasa E2 (secuenciación del gen DLAT) 990 60 días

2517 Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa (secuenciación del gen PDP1) 495 60 días

2502 Déficit de prosaposina (secuenciación del gen PSAP) 700 60 días

3369 Déficit de proteina trifuncional mitocondrial (secuenciación del gen HADHB) 700 60 días

1144 Déficit de purín nucleósido fosforilasa (secuenciación del gen PNP) 276 60 días

Déficit de quitotriosidasa (estudio de mutaciones en el gen CHIT1) 585 30 días

2005 Déficit de quitotriosidasa (secuenciación del gen CHIT1) 650 60 días

1203 Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa (secuenciación del gen ALDH5A1) 400 60 días

2520 Déficit de sulfito oxidasa (secuenciación del gen SUOX) 550 60 días

2212 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (secuenciación del gen MOCS1) 640 60 días

2213 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo B (secuenciación del gen MOCS2) 340 60 días

2214 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo C (secuenciación del gen GPHN) 810 60 días

3260 Déficit de triosa-fosfato isomerasa (secuenciación del gen TPI1) 620 60 días

2880 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFA1) 315 60 días

2696 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFA11) 390 60 días

2695 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFAF4) 315 60 días

2700 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFAF5) 720 60 días

2201 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFB3) 570 60 días

2726 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFS1) 990 60 días



2697 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFV1) 660 60 días

2698 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFV2) 660 60 días

2350 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NUBPL) 710 60 días

2701 Déficit del complejo II mitocondrial (secuenciación del gen SDHAF1) 440 60 días

2702 Déficit del complejo III mitocondrial (secuenciación del gen TTC19) 710 60 días

2703 Déficit del complejo III mitocondrial (secuenciación del gen UQCRB) 580 60 días

2728 Déficit del complejo III mitocondrial (secuenciación del gen UQCRC2) 990 60 días

2704 Déficit del complejo III mitocondrial (secuenciación del gen UQCRQ) 530 60 días

2549 Déficit del complejo IV mitocondrial (secuenciación del gen COX20) 560 60 días

2705 Déficit del complejo IV mitocondrial (secuenciación del gen FASTKD2) 710 60 días

2706 Déficit del complejo V mitocondrial (ATP sintasa) (secuenciación del gen MT-ATP6) 410 60 días

2707 Déficit del complejo V mitocondrial (ATP sintasa), nuclear tipo 1 (secuenciación del gen ATPAF2) 620 60 días

2708 Déficit del complejo V mitocondrial (ATP sintasa), nuclear tipo 2 (secuenciación del gen TMEM70) 430 60 días

2709 Déficit del complejo V mitocondrial (ATP sintasa), nuclear tipo 3 (secuenciación del gen ATP5E) 430 60 días

Déficit intelectual - establecimiento de conexiones neuronales (secuenciación del gen CUX2 ) 990 60 días

2006 Déficit intelectual AD tipo 12 (deleciones/duplicaciones en el gen ARID1B) 261 30 días

2863 Déficit intelectual AD tipo 13 (secuenciación del gen TRAPPC9) 990 60 días

2864 Déficit intelectual AD tipo 18 (secuenciación del gen MED23) 990 60 días

2826 Déficit intelectual AD tipo 20 (secuenciación del gen MEF2C) 990 60 días

2866 Déficit intelectual AD tipo 3 (secuenciación del gen CC2D1A) 990 60 días

2867 Déficit intelectual AD tipo 5 (secuenciación del gen NSUN2) 990 60 días

2865 Déficit intelectual AD tipo 5 (secuenciación del gen SYNGAP1) 695 60 días

2827 Déficit intelectual AD tipo 6 (secuenciación del gen GRIN2B) 750 60 días

2828 Déficit intelectual AR tipo 39 (secuenciación del gen TTI2) 750 60 días

3788

Déficit intelectual ligado al X - 89 genes (Panel NGS para los genes ABCD1, ACSL4, AFF2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CLIC2, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, DMD, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, HCCS, HCFC1, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, KIF4A, L1CAM, LAMP2, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12,

1.800 60 días

MID1, MID2, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN4X, NSDHL, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, ZDHHC9, ZNF711, ZNF81)

764 Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa (secuenciación del gen OPHN1) 769 60 días

1204 Déficit intelectual ligado al X (grandes reordenamientos, múltiples genes) 269 30 días

2830 Déficit intelectual ligado al X tipo 14 (MRX14, secuenciación del gen UPF3B) 750 60 días

2942 Déficit intelectual ligado al X tipo 15 (MRX15, secuenciación del gen CUL4B) 990 60 días

2831 Déficit intelectual ligado al X tipo 17 (MRX17, secuenciación del gen HSD17B10) 490 60 días

1510 Déficit intelectual ligado al X tipo 21 (MRX21, deleciones /duplicaciones en el gen IL1RAPL1) 290 30 días

2832 Déficit intelectual ligado al X tipo 21 (MRX21, secuenciación del gen IL1RAPL1) 750 60 días

2943 Déficit intelectual ligado al X tipo 30 (MRX30, secuenciación del gen PAK3) 990 60 días

2833 Déficit intelectual ligado al X tipo 32 (MRX32, secuenciación del gen CLIC2) 590 60 días

2834 Déficit intelectual ligado al X tipo 41 (MRX41, secuenciación del gen GDI1) 750 60 días

2836 Déficit intelectual ligado al X tipo 45 (MRX45, secuenciación del gen ZNF81) 550 60 días

2944 Déficit intelectual ligado al X tipo 46 (MRX46, secuenciación del gen ARHGEF6) 990 60 días

2870 Déficit intelectual ligado al X tipo 5 (MRX5, secuenciación del gen AP1S2) 550 60 días

2869 Déficit intelectual ligado al X tipo 58 (MRX58, secuenciación del gen TSPAN7) 550 60 días

2945 Déficit intelectual ligado al X tipo 63 (MRX63, secuenciación del gen ACSL4) 990 60 días

2871 Déficit intelectual ligado al X tipo 72 (MRX72, secuenciación del gen RAB39B) 550 60 días

2872 Déficit intelectual ligado al X tipo 88 (MRX88, secuenciación del gen AGTR2) 550 60 días


2835 Déficit intelectual ligado al X tipo 9 (MRX9, secuenciación del gen FTSJ1 ) 750 60 días

3507 Déficit intelectual ligado al X tipo 90 (MRX90, deleciones/duplicaciones en el gen DLG3) 261 30 días

2946 Déficit intelectual ligado al X tipo 90 (MRX90, secuenciación del gen DLG3) 990 60 días

2874 Déficit intelectual ligado al X tipo 91 (MRX91, secuenciación del gen ZDHHC15) 750 60 días


2947 Déficit intelectual ligado al X tipo 93 (MRX93, secuenciación del gen BRWD3) 990 60 días

2948 Déficit intelectual ligado al X tipo 94 (MRX94, secuenciación del gen GRIA3) 990 60 días

2876 Déficit intelectual ligado al X tipo 95 (MRX95, secuenciación del gen MAGT1) 750 60 días

2877 Déficit intelectual ligado al X tipo 96 (MRX96, secuenciación del gen SYP) 620 60 días


2879 Déficit intelectual ligado al X tipo 98 (MRX98, secuenciación del gen KIAA2022) 750 60 días

2868 Déficit intelectual ligado al X tipo Christianson (secuenciación del gen SLC9A6) 990 60 días

2860 Déficit intelectual ligado al X tipo Claes-Jensen (secuenciación del gen KDM5C) 1.050 60 días

2330 Déficit intelectual ligado al X tipo Hedera (secuenciación del gen ATP6AP2) 350 60 días

2858 Déficit intelectual ligado al X tipo Najm (secuenciación del gen CASK) 990 60 días

2829 Déficit intelectual ligado al X tipo Nascimento (secuenciación del gen UBE2A) 620 60 días

1564 Déficit intelectual ligado al X tipo Raymond (secuenciación del gen ZDHHC9) 750 60 días

2949 Déficit intelectual ligado al X tipo Siderius (MRXSSD, secuenciación del gen PHF8) 990 60 días

3486 Déficit intelectual ligado al X tipo Snyder-Robinson (secuenciación del gen SMS) 400 60 días

2884 Déficit intelectual ligado al X tipo Stocco Dos Santos (secuenciación del gen SHROOM4) 750 60 días

2862 Déficit intelectual ligado al X tipo Turner (secuenciación del gen HUWE1) 990 60 días

2233 Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs (deleciones/duplicaciones del gen MECP2) 216 30 días

3680 Déficit intelectual no sindrómico (secuenciación por NGS del gen MAN1B1) 990 60 días

2731 Déficit intelectual no sindrómico, AD (secuenciación del gen GRIN1) 750 60 días

2858 Déficit intelectual y microcefalia con pontina e hipoplasia cerebelosa (secuenciación del gen CASK) 990 60 días

2519 Déficit múltiple de sulfatasas o Mucosulfatidosis (secuenciación del gen SUMF1) 750 60 días

3443 Demencia fronto-temporal - 13 genes (Panel NGS para los genes CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MAPT, PSEN1, TARDBP, TUBA4A, UBQLN2, VCP)

1.440 60 días

1244 Demencia fronto-temporal (deleciones/duplicaciones en los genes MAPT y GRN) 216 30 días

1345 Demencia fronto-temporal (detección de la expansión GGGGCC en el gen C9ORF72) 250 30 días

3612 Demencia fronto-temporal (secuenciación del gen HNRNPA1) 750 60 días

3613 Demencia fronto-temporal (secuenciación del gen HNRNPA2B1) 750 60 días

950 Demencia fronto-temporal (secuenciación por NGS del gen GRN) 752 60 días

465 Demencia fronto-temporal (secuenciación por NGS del gen MAPT) 700 60 días

3614 Demencia fronto-temporal con enfermedad de la motoneurona (secuenciación del gen CHCHD10) 750 60 días

407 Demencia por cuerpos de Lewy (deleciones/duplicaciones en el gen SNCA) 216 30 días

406 Demencia por cuerpos de Lewy (secuenciación del gen SNCA) 276 60 días

2143 Demencia por cuerpos de Lewy (secuenciación del gen SNCB) 550 60 días

3554 Demencias hereditarias - 28 genes (Panel NGS para los genes APOE, APP, ATP13A2, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, TARDBP, TIMM8A, TREM2, TRPM7, TUBA4A, TYROBP, UBQLN2, VCP)

1.530 60 días

2732 Dentinogénesis imperfecta (secuenciación del gen DSPP) 581 60 días

970 Desminopatía (secuenciación del gen DES) 340 60 días

3677 Desmosterolosis (secuenciación del gen DHCR24) 990 60 días

2566 Desorden en la migración neuronal (secuenciación del gen CTNNA2) 990 60 días

2767 Detección mediante RT-PCR PAX3-FKHR y PAX7-FKHR 350

3942 DiGeorge, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen TBX1 ) 216 30 días

3328 DiGeorge, síndrome de (secuenciación del gen TBX1 ) 406 60 días

1097 Disautonomía familiar (secuenciación del gen IKBKAP) 967 60 días

3168 Disgenesia reticular (secuenciación del gen AK2) 281 60 días

3602 Dismorfias craneofaciales, anomalías esqueléticas y retraso mental (CFSMR, secuenciación del gen TMCO1) 620 60 días

340 Disomía uniparental del cromosoma 11 (caso índice) 630 30 días

338 Disomía uniparental del cromosoma 11 (muestra progenitor) 0 30 días

Disomía uniparental del cromosoma 15 (3 muestras: índice + progenitores) 392 30 días







130 Disomía uniparental del cromosoma 7 (ms-MLPA) 240 30 días



2764 Disomía uniparental del cromosoma 8 (muestra progenitora) 0 30 días

2725 Disostosis mandibulofacial - microcefalia, síndrome de (secuenciación del gen EFTUD2) 840 60 días

2205 Displasia cortical - síndrome de epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2) 870 60 días

2952 Displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 2 (secuenciación del gen KIF5C) 990 60 días

2951 Displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 3 (secuenciación del gen KIF2A) 990 60 días

2824 Displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 5 (secuenciación del gen TUBB2A) 550 60 días

2950 Displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 6 (secuenciación del gen TUBB) 990 60 días

2881 Displasia cortical tipo 4 (secuenciación del gen TUBG1) 800 60 días

1401 Displasia ectodérmica exocrina - síndrome de Johanson-Blizzard (secuenciación del gen UBR1) 1.200 60 días

592 Displasia oculodentodigital (secuenciación del gen GJA1) 226 60 días

114 Displasia septo-óptica (secuenciación del gen HESX1) 223 60 días

1155 Disquinesia paroxística cinesigénica (secuenciación del gen PRRT2) 252 60 días

3082 Disquinesia paroxística no cinesigénica (secuenciación del gen MR1) 520 60 días

935 Disquinesia paroxística no cinesigénica (secuenciación del gen PNKD) 425 60 días

2569 Distonía cervical (secuenciación del gen CIZ1) 700 60 días

2541 Distonía juvenil temprana (secuenciación del gen ACTB) 424 60 días

Distonía primaria - parkinsonismo de inicio rápido (DYT12, secuenciación del gen ATP1A3) 650 60 días

131 Distonía primaria de torsión (DYT1, deleción GAG en el gen TOR1A) 169 30 días

Distonía primaria de torsión (DYT1, estudio de mutaciones en el gen TOR1A) 180 15 días

519 Distonía primaria de torsión (DYT1, secuenciación del gen TOR1A) 239 60 días

2543 Distonía primaria de torsión (DYT16, secuenciación del gen PRKRA) 340 60 días

2570 Distonía primaria de torsión (DYT24, secuenciación del gen ANO3) 990 60 días

2544 Distonía primaria de torsión (DYT25, secuenciación del gen GNAL) 750 60 días

2571 Distonía primaria de torsión (DYT3, secuenciación del gen TAF1) 990 60 días

2545 Distonía primaria de torsión (DYT4, secuenciación del gen TUBB4A) 520 60 días

132 Distonía primaria dopa-sensible AD (DYT5a, secuenciación del gen GCH1) 277 60 días

Distonía primaria dopa-sensible AR (DYT5b, secuenciación del gen TH) 400 60 días

2542 Distonia primaria dopa-sensible por déficit de sepiapterina reductasa (secuenciación del gen SPR) 207 60 días

940 Distonía primaria idiopática de torsión del tipo mixto de inicio adulto (DYT6, secuenciación del gen THAP1) 207 60 días

3544 Distonía primaria mioclónica (DYT11, deleciones/duplicaciones en el gen DRD2) 300 30 días

1314 Distonía primaria mioclónica (DYT11, deleciones/duplicaciones en el gen SGCE) 300 30 días

1315 Distonía primaria mioclónica (DYT11, secuenciación del gen DRD2) 340 60 días

399 Distonía primaria mioclónica (DYT11, secuenciación del gen SGCE) 428 60 días

2576 Distonía-parkinsonismo infantil (secuenciación del gen SLC6A3) 890 60 días

3639

Distonías - 43 genes (Panel NGS para los genes ACTB , ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, AUH, BCAP31, CACNA1B, COL6A3, DDC, DRD2, FTL, GCDH, GCH1, GNAL, HEXA, HPCA, KCNMA1, KCTD17, MECP2, MR1, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3 , SMPD1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, VPS13A)

1.620 60 días

101 Distrofia facioescapulohumeral (FSHD, deleción en el locus D4Z4) 0

Distrofia facioescapulohumeral (FSHD, detección del reordenamiento D4Z4 por Southern Blot) 720 90 días

2246 Distrofia facio-escapulo-humeral tipo 2 (FSHD2, secuenciación del gen SMCHD1) 990 60 días

133 Distrofia miotónica tipo II (detección de la expansión CCTG en el gen CNBP) 252 30 días

3454 Distrofia muscular congénita - 31 genes (Panel NGS para los genes ANO5, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DNM2, DPM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN,GMPPB, ITGA7, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA, PABPN1, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SEPN1, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TTN)

1.530 60 días

Distrofia muscular congénita - 54 genes (Panel NGS para los genes ACTA1, ANO5, BAG3, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DES, DYSF, EMD, EPN1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GNE, LAMA2, LARGE, LDB3, LMNA, MTM1, MYOT, NEB, OMGNT1, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, RAPSN, RYR1, SCN4A , SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP)

1.980 60 días

2775 Distrofia muscular congénita con déficit intelectual tipo 1D (secuenciación por NGS del gen LARGE) 700 60 días

601 Distrofia muscular congénita de Ullrich - 3 genes (Panel NGS para los genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3) 1.170 60 días

2844 Distrofia muscular congénita de Ullrich (secuenciación del gen COL6A1) 770 60 días



2774 Distrofia muscular congénita e hipoglicosilación del alfa-distroglicano (secuenciación del gen B3GALNT2) 700 60 días

3736 Distrofia muscular congénita megaconial (secuenciación por NGS del gen CHKB) 990 60 días

609 Distrofia muscular congénita tipo 1A - deficiencia en laminina/merosina (secuenciación por NGS del gen LAMA2)

1.050 60 días

1983 Distrofia muscular congénita tipo 1A - deficiencia en laminina/merosina (deleciones/duplicaciones en el gen LAMA2)

300 30 días

276 Distrofia muscular congénita tipo 1C (secuenciación del gen FKRP) 270 60 días

1034 Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (secuenciación del gen FKTN) 356 60 días

2801 Distrofia muscular congénita: síndrome de Walker-Warburg (secuenciación del gen ISPD) 700 60 días

683 Distrofia muscular congénita: síndrome de Walker-Warburg (secuenciación del gen POMT1) 700 60 días

684 Distrofia muscular congénita: síndrome de Walker-Warburg (secuenciación por NGS del gen POMT2) 700 60 días

3448 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle (LGMD) - 26 genes (Panel NGS para los genes ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN)

1.440 60 días

3450 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle (LGMD): Sarcoglicanopatías - 5 genes (Panel NGS para los genes SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGCE)

1.170 60 días

3826 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle (LGMD): Sarcoglicanopatías (8 mutaciones frecuentes en los genes SGCA, SGCB y SGCG)

500 30 días

3688 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle (LGMD, deleciones/duplicaciones en los genes SGCA, SGCB, SGCD, SGCG y FKRP)

279 30 días

778 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 1A (LGMD1A, secuenciación del gen MYOT) 400 60 días

3655 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 1B (LGMD1B, secuenciación por NGS del gen LMNA) 700 60 días

745 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 1C, o Caveolinopatías (LGMD1C, secuenciación del gen CAV3) 196 60 días

2748 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 1E (LGM1E, secuenciación del gen DNAJB6) 700 60 días

3761 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 1F (LGM1F, secuenciación del gen TNPO3) 800 60 días

3737 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 1G (LGM1G, secuenciación del gen HNRNPDL) 600 60 días

358 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2A (LGMD2A, secuenciación por NGS del gen CAPN3) 850 60 días

1313 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2B (LGMD2B, 2 mutaciones frecuentes del gen DYSF) 195 30 días

673 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2B (LGMD2B, secuenciación por NGS del gen DYSF) 1.050 60 días

2202 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr, en el gen SGCG) 175 30 días

1220 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2C (LGMD2C, secuenciación del gen SGCG) 326 60 días

425 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2D (LGMD2D, secuenciación del gen SGCA) 326 60 días

869 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2E (LGMD2E, secuenciación del gen SGCB) 277 60 días

496 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2F (LGMD2F, secuenciación del gen SGCD) 350 60 días

643 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2G (LGM2G, secuenciación del gen TCAP) 196 60 días

1197 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2H (LGMD2H, secuenciación del gen TRIM32) 276 60 días

277 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2I (LGMD2I, secuenciación del gen FKRP) 270 60 días

3502 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2J (LGMD2J, secuenciación del gen TTN) 990 60 días

Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2K (LGMD2K, secuenciación del gen POMT1) 630 60 días

3842 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2L (LGMD2L, deleciones/duplicaciones en el gen ANO5) 290 30 días

879 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2L (LGMD2L, secuenciación del gen ANO5) 700 60 días

2776 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2P (LGMD2P, secuenciación del gen DAG1) 590 60 días

3734 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2T (LGMD2T, secuenciación del gen GMPPB) 630 60 días

557 Distrofia muscular de Duchenne / Becker (deleciones/duplicaciones en el gen DMD) 315 30 días

134 Distrofia muscular de Duchenne / Becker (secuenciación por NGS del gen DMD) 870 60 días

647 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (secuenciación por NGS del gen LMNA) 700 60 días

350 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X (secuenciación del gen EMD) 250 60 días

2035 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X (secuenciación del gen FHL1) 425 60 días

2036 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5 AD (secuenciación del gen SYNE2) 990 60 días

2034 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7 AD (secuenciación del gen TMEM43) 990 60 días

1063 Distrofia muscular distal AR (deleciones/duplicaciones en el gen IGHMBP2) 215 30 días

711 Distrofia muscular espinal tipo 1 (secuenciación por NGS del gen SEPN1) 700 60 días

136 Distrofia muscular oculofaríngea (detección de la expansión GCG en el gen PABPN1) 196 30 días

135 Distrofia muscular: Miopatía de Bethlem - 3 genes (Panel NGS para los genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3) 1.170 60 días

Distrofia muscular: Miopatía de Bethlem (secuenciación del gen COL12A1) 990 60 días

2649 Donnai-Barrow, síndrome de (secuenciación del gen LRP2) 1.500 60 días

998 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo Taybi-Linder (secuenciación del gen RNU4ATAC) 170 60 días

2819 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (secuenciación del gen TYMP) 600 60 días

2299 Encefalopatía (deleciones/duplicaciones en el gen MECP2) 216 30 días

1960 Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/duplicaciones en el gen AMT) 0 30 días

2937 Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/duplicaciones en el gen GLDC) 270 30 días

2599 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar (secuenciación del gen SERPINI1) 600 60 días

1530

Encefalopatía epiléptica - 67 genes (Panel NGS para los genes ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHD2, CNTNAP2, CPT2, DNM1, DOCK7, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, KCNB1, KCNJ10, KCNQ2, KCNT1, MAGI2, MAPK10, MBD5, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, SRGAP2, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, WWOX, ZEB2)

1.980 60 días

Encefalopatía epiléptica (secuenciación del gen MAGI2) 990 60 días

2807 Encefalopatía epiléptica de aparición temprana y déficit intelectual por mutación en GRIN2A (secuenciación del gen GRIN2A)

700 60 días

2600 Encefalopatía epiléptica grave de la infancia - síndrome de Lennox-Gastaut (secuenciación del gen MAPK10) 523 60 días

3582 Encefalopatía epiléptica infantil temprana - 26 genes (Panel NGS para los genes ARHGEF9, ARX, CDKL5, DNM1, DOCK7, GABRA1, GNAO1, GRIN2B, HCN1, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, PCDH19, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC13A5, SLC25A22, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24, WWOX)

1.440 60 días

2847 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 10 (secuenciación del gen PNKP) 990 60 días

2848 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 12 (secuenciación del gen PLCB1) 990 60 días

1336 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 13 (secuenciación del gen SCN8A) 870 60 días

Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen CDKL5) 261 30 días

Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 2 (secuenciación por NGS del gen CDKL5) 671 60 días

2498 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3 (secuenciación del gen SLC25A22) 630 60 días

1382 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4 (secuenciación del gen STXBP1) 621 60 días

2849 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 5 (secuenciación del gen SPTAN1) 990 60 días

729 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 7 (secuenciación del gen KCNQ2) 700 60 días

1421 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 (secuenciación del gen PCDH19) 473 60 días

3907 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 (deleciones/duplicaciones en el gen PCDH19) 0 30 días

3631 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipos 1, 2, y 3 - 3 genes (Panel NGS para los genes ARX, CDKL5, SLC25A22)

1.080 60 días

2812 Encefalopatía epiléptica, temprano infantil tipo 8 (secuenciación del gen ARHGEF9) 700 60 días

1501 Encefalopatía etilmalónica (deleciones/duplicaciones en el gen ETHE1) 0 30 días

1142 Encefalopatía etilmalónica (secuenciación del gen ETHE1) 302 60 días

2601 Encefalopatía infantil por glicina (secuenciación del gen GCSH) 356 60 días

2598 Encefalopatía mitocondrial (secuenciación del gen MT-TL2) 400 60 días

Encefalopatía mitocondrial (secuenciación del gen VDAC1) 585 60 días

1472 Encefalopatía necrotizante aguda (secuenciación del gen RANBP2) 995 60 días

2754 Encefatalopatía letal por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal (secuenciación del gen DNM1L) 990 60 días

2550 Enfermedad de astas posteriores, ataxia - retinosis pigmentaria (secuenciación del gen FLVCR1) 700 60 días

1894 Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina (deleciones/duplicaciones en el gen SLC19A3) 0 30 días

1355 Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina (secuenciación del gen SLC19A3) 302 60 días

Enfermedad de músculo-ojo-cerebro (secuenciación del gen B3GALNT2) 700 60 días

1969 Enfermedad de músculo-ojo-cerebro (secuenciación por NGS del gen POMGNT1) 700 60 días

2825 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno lisosómico por déficit de LAMP-2: enfermedad de Danon (secuenciación del gen LAMP2)

650 60 días

763

Enfermedades mitocondriales - 37 genes (Panel NGS para los genes MTRNR1, MTRNR2, MTTA, MTTR, MTTN, MTTD, MTTC, MTTE, MTTQ, MTTG, MTTH, MTTI, MTTL1, MTTL2, MTTK, MTTM,MTTF, MTTP, MTTS1, MTTS2, MTTT, MTTW, MTTY, MTTV, MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6, MTCYB, MTCO1, MTCO2, MTCO3, MTATP6, MTATP8)

1.170 60 días

2320 Enfermedades mitocondriales (deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial) 270 30 días

2248

Epilepsia - 342 genes (Panel NGS para los genes ABAT, ABCB1, ABCC8, ACY1, ADCK3, ADSL, AGA, AHI1, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1,ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMT, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ARX, ASPA,ASPM, ATIC, ATP1A2, ATP2A2, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATPAF2, ATR, ATRX, B4GALT1, BCS1L, BRAF, BTD, BUB1B,C12ORF65, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CBL, CC2D2A, CCL2, CDK5RAP2, CDKL5, CDON, CENPJ,CEP152, CEP290, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCNKA, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COG1,COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COQ2, COQ9, COX15, CPT2, CSTB, CTSA, CTSD, CUL4B, DCX, DLD, DOLK, DPAGT1,DPM1, DPM3, DPYD, EFHC1, EFHC2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMX2, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, FGD1,FGF8, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FLVCR2, FOLR1, FOXG1, FUCA1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC,GALNS, GAMT, GATM, GCDH, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA1, GLRB, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3,GPHN, GPR56, GPR98, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GUSB, HCN1, HCN4, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPD, HRAS,HSD17B10, IDS, IDUA, KAT6B, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNV2, KCTD7, KDM5C,KIAA1279, KMT2D, KRAS, L2HGDH,

1.980 60 días

LAMA2, LARGE, LBR, LGI1, LIG4, LRPPRC, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK10, MBD5,MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MGAT2, MLC1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFR, NAGLU,NDE1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEU1, NF1, NHEJ1, NHLRC1, NIPBL,NODAL, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NRAS, NRXN1, OFD1, OPHN1, PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PAX6, PC, PCDH19,PCNT, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHF6, PIGV, PLA2G6,PLCB1, PLP1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRODH,PRRT2, PSAP, PTCH1, PTPN11, QDPR, RAB39B, RAB3GAP1, RAF1, RAI1, RARS2, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B,RNASEH2C, RPGRIP1L, SAMHD1, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN2B, SCN3A, SCN3B, SCN4A, SCN4B,SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SDHA, SERPINI1, SETBP1, SGSH, SHH, SHOC2, SIX3, SLC17A5, SLC25A15, SLC25A19,SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A5, SLC9A6, SMC1A, SMC3, SMPD1, SMS, SNAP29, SOS1,SPRED1, SPTAN1, SRPX2, STIL, STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYP, TACO1, TBC1D24, TBX1, TCF4, TGIF1,TMEM216, TMEM67, TMEM70, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, UBE3A, VANGL1, VPS13A, VPS13B, VRK1, WDR62, ZEB2 y ZIC2)

2806 Epilepsia AD con afectación auditiva (secuenciación del gen LGI1) 350 60 días

1360 Epilepsia de ausencias infantiles tipo 4 (secuenciación del gen GABRA1) 473 60 días

2808 Epilepsia de ausencias infantiles tipo 5 (secuenciación del gen GABRB3) 700 60 días

2850 Epilepsia de ausencias infantiles tipo 6 (secuenciación del gen CACNA1H) 990 60 días

1361 Epilepsia de ausencias juveniles tipo 1 (secuenciación del gen EFHC1) 424 60 días

875 Epilepsia dependiente de piridoxina (secuenciación del gen ALDH7A1) 580 60 días

2851 Epilepsia familiar focal - focos variables (secuenciación del gen DEPDC5) 990 60 días

2809 Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles tipo 5 (secuenciación del gen CPA6) 700 60 días

2083 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (deleciones/duplicaciones en el gen GABRG2) 585 30 días

2082 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (deleciones/duplicaciones en el gen SCN9A) 650 30 días

1138 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (secuenciación del gen GABRG2) 400 60 días

357 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 1 (secuenciación del gen SCN1B) 276 60 días

3849 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 2 (secuenciación por NGS del gen SCN1A) 700 60 días

2810 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 10 (secuenciación del gen GABRD) 326 60 días

1992 Epilepsia generalizada tipo 7 (secuenciación por NGS del gen SCN9A) 769 60 días

2854 Epilepsia generalizada y disquinesia paroxística (secuenciación del gen KCNMA1) 990 60 días

1243 Epilepsia idiopática generalizada (déficit de Glut-1) (deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1) 216 30 días

533 Epilepsia idiopática generalizada (déficit de Glut-1) (secuenciación del gen SLC2A1) 326 60 días

2852 Epilepsia idiopática generalizada tipo 11 (secuenciación del gen CLCN2) 1.050 60 días

2811 Epilepsia ligada al X - problemas de aprendizaje - trastornos del comportamiento (secuenciación del gen SYN1) 700 60 días

349 Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas: síndrome MERRF (mutación 8344A-G, gen MT-TK) 250 30 días

865 Epilepsia mioclónica grave de la infancia: síndrome de Dravet (deleciones/duplicaciones en el gen SCN1A) 216 30 días

291 Epilepsia mioclónica grave de la infancia: síndrome de Dravet (secuenciación por NGS del gen SCN1A) 700 60 días

2813 Epilepsia mioclónica infantil familiar (secuenciación del gen TBC1D24) 381 60 días

1373 Epilepsia mioclónica juvenil (secuenciación del gen CACNB4) 700 60 días

2817 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A (secuenciación del gen PRICKLE1) 536 60 días

2103 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (secuenciación del gen EPM2A) 378 60 días

2038 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2/Lafora (deleciones/duplicaciones en el gen EPM2A) 261 60 días

2816 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2/Lafora (secuenciación del gen NHLRC1) 270 60 días

2818 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (secuenciación del gen KCTD7) 230 60 días

3810 Epilepsia mioclónica progresiva: enfermedad de Unverricht-Lundborg (detección de la expansión en el gen CSTB)

250 30 días

537 Epilepsia mioclónica progresiva: enfermedad de Unverricht-Lundborg (secuenciación del gen CSTB) 213 60 días

730 Epilepsia neonatal benigna tipo 2 (secuenciación por NGS del gen KCNQ3) 700 60 días

3474 Epilepsia nocturna del lóbulo frontal - 4 genes (Panel NGS para los genes CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNT1 ) 1.170 60 días

2853 Epilepsia nocturna del lóbulo frontal (secuenciación del gen KCNT1) 990 60 días

1366 Epilepsia nocturna del lóbulo frontal tipo 1 (secuenciación del gen CHRNA4) 326 60 días

2171 Epilepsia nocturna del lóbulo frontal tipo 3 (secuenciación del gen CHRNB2) 302 60 días

2172 Epilepsia nocturna del lóbulo frontal tipo 4 (secuenciación del gen CHRNA2) 326 60 días

2883 Epilepsia rolándica con dispraxia del habla (secuenciación del gen SRPX2) 590 60 días

2165 Epstein, síndrome de (secuenciación del gen MYH9) 1.100 60 días

2127 Esclerosis lateral amiotrófica - 8 genes (Panel NGS para los genes ALS2, ANG, FIG4, FUS, SETX, SOD1, TARDBP, VAPB)

1.499 60 días

Esclerosis lateral amiotrófica - factor de riesgo (secuenciación del gen CHGB) 585 60 días

2746 Esclerosis lateral amiotrófica - susceptibilidad (secuenciación del gen NEFH) 700 60 días

635 Esclerosis lateral amiotrófica (deleciones/duplicaciones en el gen SETX) 216 30 días

2154 Esclerosis lateral amiotrófica (detección de la expansión GGGGCC en el gen C9ORF72) 0 30 días

283 Esclerosis lateral amiotrófica (secuenciación del gen ALS2) 1.100 60 días

2842 Esclerosis lateral amiotrófica (secuenciación del gen MATR3) 990 60 días

2747 Esclerosis lateral amiotrófica (secuenciación del gen UBQLN2) 600 60 días

635 Esclerosis lateral amiotrófica (secuenciación por NGS del gen SETX) 995 60 días

Esclerosis lateral amiotrófica relacionada con CREST (secuenciación del gen SS18L1) 585 60 días

Esclerosis lateral amiotrófica relacionada con VPS54 (secuenciación del gen VPS54) 891 60 días

352 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 (secuenciación del gen SOD1) 252 60 días

2740 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 10 (secuenciación del gen TARDBP) 447 60 días

3764 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 14 (secuenciación por NGS del gen VCP) 850 60 días

2741 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 16 (secuenciación del gen SIGMAR1) 600 60 días

2742 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 17 (secuenciación del gen CHMP2B) 700 60 días

2743 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 18 (secuenciación del gen PFN1) 600 60 días

3987 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 6 (secuenciación por NGS del gen FUS) 700 60 días

2744 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 8 (secuenciación del gen VAPB) 585 60 días

2745 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 9 (secuenciación del gen ANG) 225 60 días

285 Esclerosis lateral primaria juvenil (secuenciación del gen ALS2) 0 60 días

1152 Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en el gen TSC1) 216 30 días

949 Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en el gen TSC2) 216 30 días

1198 Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en los genes TSC1 y TSC2) 290 30 días

153 Esclerosis tuberosa (secuenciación de los genes TSC1 y TSC2) 990 60 días

938 Esclerosis tuberosa (secuenciación del gen TSC1) 489 60 días

899 Esclerosis tuberosa (secuenciación del gen TSC2) 730 60 días

1209 Esclerosteosis (secuenciación del gen SOST) 195 60 días

773 Esquisencefalia (secuenciación del gen EMX2) 315 60 días

Esquizofrenia relacionada con CELSR2 (secuenciación del gen CELSR2) 891 60 días

3792 Esquizofrenia tipo 15 (secuenciación del gen SHANK3) 720 60 días

2324 Exoma clínico (secuenciación mediante NGS de 4813 genes) 1.500 60 días

1860 Exoma completo, secuenciación masiva (NGS) (padre, madre, hijo) 2.840 60 días

1367 Exoma completo, secuenciación masiva (NGS) (un paciente) 2.147 60 días

2110 Fabry, enfermedad de (deleciones/duplicaciones en el gen GLA) 261 30 días

2351 Farmacogenética - Susceptibilidad a los efectos secundarios del tratamiento con clozapina (secuenciación del gen CYP1A2)

331 60 días

929 Farmacogenética de los Psicofármacos 152 21 días

3043 Fazio-Londe, enfermedad de (secuenciación del gen SLC52A3) 650 60 días

2056 Feingold, síndrome de (secuenciación del gen MYCN) 252 60 días

3069 Feingold, síndrome de (secuenciación del gen MIR17HG) 690 60 días

1656 FG, síndrome - síndrome de Keller (secuenciación del gen CASK) 990 60 días

2757 Filaminopatía (secuenciación del gen FLNC) 1.050 60 días

1171 FISH 1p36/1q25 90 10 días

612 FISH centromérica para los cromosomas 13/21 0 10 días

44 FISH de aneuploidias frecuentes (crs. 13, 18, 21, X e Y) 0 48 horas

622 FISH para el síndrome Phelan-McDermid 0 10 días

800 FISH para el síndrome cri-du-chat 90 10 días

417 FISH para el síndrome de Miller-Dieker 90 10 días

54 FISH Reordenamientos subteloméricos 460 10 días

3494 Foramina parietal tipo 1 (secuenciación del gen ALX3) 227 60 días

2716 Foramina parietal tipo 2 (secuenciación del gen ALX4) 227 60 días

1095 Freeman-Sheldon, síndrome de (secuenciación del gen MYH3) 1.150 60 días

2392 Fucosidosis (secuenciación del gen FUCA1) 600 60 días

2210 Galactosialidosis (secuenciación del gen CTSA) 424 60 días

1082 Gangliosidosis tipo 1 (GM1, deleciones/duplicaciones en el gen GLB1) 0 30 días

853 Gangliosidosis tipo 1 (GM1, secuenciación del gen GLB1) 490 60 días

1216 Gangliosidosis tipo 2 (GM2, secuenciación del gen GM2A) 257 60 días

2472 Gangliosidosis tipo 2 (GM2, secuenciación del gen HEXB) 700 60 días

79 Genotipado alfa-1 antitripsina 196 15 días

2935 Gerstmann-Straussler, síndrome de (secuenciación del gen PRNP) 225 60 días

3497 Glioma (secuenciación del exón 4 del gen IDH1) 400 30 días

3498 Glioma (secuenciación del exón 4 del gen IDH2) 400 30 días

Glioma (secuenciación del gen IDH2) 540 60 días

2309 Glucogenosis - 13 genes (Panel NGS para los genes AGL, FBP1, GAA, GBE1, GYS2, G6PC, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4)

1.350 60 días

2431 Glucogenosis de corazón, letal (secuenciación del gen PRKAG2) 700 60 días

2307 Glucogenosis tipo 0 (deleciones/duplicaciones del gen GYS2) 600 30 días

1775 Glucogenosis tipo 0 (secuenciación del gen GYS2) 700 60 días

1249 Glucogenosis tipo II (mutaciones frecuentes del gen GAA) 252 60 días

797 Glucogenosis tipo II (secuenciación del gen GAA) 523 60 días

726 Glucogenosis tipo III (secuenciación del gen AGL) 770 60 días

727 Glucogenosis tipo IV (deleciones/duplicaciones en el gen GBE1) 630 30 días

728 Glucogenosis tipo IV (secuenciación del gen GBE1) 547 60 días

1000 Glucogenosis tipo IXa1 (secuenciación del gen PHKA2) 869 60 días

2433 Glucogenosis tipo IXb (secuenciación del gen PHKB) 868 60 días

2423 Glucogenosis tipo IXc (secuenciación del gen PHKG2) 600 60 días

1045 Glucogenosis tipo IXd/e (secuenciación del gen PHKA1) 868 60 días

1268 Glucogenosis tipo V (estudio de la mutación p.Arg50Stp en el gen PYGM) 175 21 días

171 Glucogenosis tipo V (secuenciación por NGS del gen PYGM) 700 60 días

2432 Glucogenosis tipo VIb (secuenciación del gen PYGL) 700 60 días

1978 Glucogenosis tipo VII (secuenciación del gen PFKM) 800 60 días

1964 Glucogenosis tipo X (secuenciación del gen PGAM2) 224 60 días

2418 Glucogenosis tipo XI (secuenciación del gen LDHA) 600 60 días

2419 Glucogenosis tipo XII: déficit de aldolasa A (secuenciación del gen ALDOA) 600 60 días

2420 Glucogenosis tipo XIII (secuenciación del gen ENO3) 700 60 días

2421 Glucogenosis tipo XIV (secuenciación por NGS del gen PGM1) 990 60 días

2422 Glucogenosis tipo XV (secuenciación del gen GYG1) 600 60 días

3509 Gorlin, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1) 215 30 días

3392 Gorlin, síndrome de (secuenciación por NGS del gen PTCH1) 556 60 días

3805 Gorlin, síndrome de (secuenciación del gen PTCH2) 990 60 días

1370 Griscelli tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen MYO5A) 1.100 60 días

1371 Griscelli tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen RAB27A) 305 60 días

3153 Griscelli tipo 3, síndrome de (secuenciación del gen MLPH) 990 60 días

1380 Hemiplejia alternante de la infancia (secuenciación del gen ATP1A3) 621 60 días

3333 Heterotaxia visceral tipo 2 (secuenciación del gen CFC1) 262 60 días

630 Heterotopia periventricular (secuenciación del gen FLNA) 950 60 días

2729 Heterotopia periventricular con microcefalia (secuenciación del gen ARFGEF2) 990 60 días

2618 Hidrocefalia comunicante congénita AR tipo 2 (secuenciación del gen MPDZ) 990 60 días

176 Hidrocefalia ligada al X (secuenciación por NGS del gen L1CAM) 700 60 días

2617 Hidrocefalia no comunicante congénita AR tipo 1 (secuenciación del gen CCDC88C) 990 60 días

Hiperekplexia hereditaria - 7 genes (Panel NGS para los genes ARHGEF9, GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5, FKTN, ASNS)

1.260 60 días

Hiperekplexia hereditaria (secuenciación del gen ARHGEF9) 567 60 días

3748 Hiperekplexia hereditaria (deleciones/duplicaciones en el gen GLRA1) 300 30 días

498 Hiperekplexia hereditaria (secuenciación del gen GLRA1) 350 60 días

2814 Hiperekplexia hereditaria (secuenciación del gen GLRB) 400 60 días

2855 Hiperekplexia hereditaria (secuenciación del gen SLC6A5) 700 60 días

3400 Hiperfosfatasia con déficit intelectual tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen PIGO) 990 60 días

1996 Hipermetioninemia provocada por deficiencia de S-adenosil homocisteína hidrolasa (secuenciación del gen AHCY)

700 60 días

2749 Hipertrofia muscular relacionada con la miostatina (secuenciación del gen MSTN) 550 60 días

1284 Hipocondroplasia (secuenciación de los exones 3, 7, 9, 10, 13 y 15 del gen FGFR3) 700 60 días

1400 Hipomielinización - catarata congénita (secuenciación del gen FAM126A) 424 60 días

2616 Hipoplasia cerebelosa y retraso mental, con o sin la locomoción cuadrúpeda tipo 1 (secuenciación del gen VLDLR)

1.050 60 días

2608 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 (secuenciación del gen EXOSC8) 700 60 días

2779 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A (secuenciación del gen VRK1) 700 60 días

2780 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B (secuenciación del gen EXOSC3) 585 60 días

2158 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 (secuenciación del gen TSEN2) 585 60 días



2838 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 (secuenciación del gen RARS2) 990 60 días

2781 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 (secuenciación del gen CHMP1A) 600 60 días

3358 Hipotonía - cistinuria, síndrome de (secuenciación del gen PREPL) 990 60 días

1574 Holoprosencefalia - 9 genes (Panel NGS para los genes CDON, FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1 , ZIC2) 1.350 60 días

1526 Holoprosencefalia (deleciones/ duplicaciones de los genes PTCH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF TMEM1 y FBXW11) 0 30 días

1982 Holoprosencefalia (deleciones/duplicaciones en los genes SHH, SONIC HEDGEHOG) 261 60 días

1981 Holoprosencefalia (secuenciación de los genes SHH, SONIC HEDGEHOG) 550 60 días

708 Holoprosencefalia (secuenciación y grandes reordenamientos de los genes SHH, SONIC HEDGEHOG) 405 60 días

Holoprosencefalia alobar (secuenciación por NGS del gen PTCH1) 560 60 días

3398 Holoprosencefalia tipo 11 (secuenciación del gen CDON) 631 60 días

1838 Holoprosencefalia tipo 2 (secuenciación del gen SIX3) 233 60 días

3335 Holoprosencefalia tipo 4 (secuenciación del gen TGIF1) 410 60 días

709 Holoprosencefalia tipo 5 (secuenciación del gen ZIC2) 262 60 días

3399 Holoprosencefalia tipo 9 (secuenciación del gen GLI2) 700 60 días

926 Homocistinuria, déficit de cistationina beta-sintasa (secuenciación del gen CBS) 523 60 días

102 Huntington, enfermedad de (detección de la expansión CAG en el gen HTT) 255 30 días

1465 Huntington-like tipo 1 (HDL1, búsqueda de la expansión CAG en el gen PRNP) 198 30 días

507 Huntington-like tipo 2, enfermedad de (HDL2, detección de la expansión CAG en el gen JPH3) 146 30 días

706 Hurler o MPS1, síndrome de (secuenciación del gen IDUA) 385 60 días

2315 Inmunodeficiencia combinada - microcefalia - retraso en el crecimiento - sensibilidad a la radiación ionizante (secuenciación del gen NHEJ1)

650 60 días

3248 Intolerancia ortostática (secuenciación del gen SLC6A2) 990 60 días

Jackson-Weiss, síndrome de (secuenciación del gen FGFR2) 700 60 días

700 Joubert / Nefronoptisis juvenil familiar, síndrome de (secuenciación por NGS del gen NPHP1) 629 60 días

2183 Joubert, síndrome de - 24 genes (Panel NGS para los genes AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, EXOC8, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423)

1.440 60 días

Joubert, síndrome de, relacionado con EXOC8 (secuenciación del gen EXOC8) 585 60 días

Joubert, síndrome de, relacionado con EXOC8 (secuenciación del gen EXOSC8) 585 60 días

1226 Joubert, síndrome de, tipo 1 (secuenciación del gen INPP5E) 425 60 días

2619 Joubert, síndrome de, tipo 13 (secuenciación del gen TCTN1) 990 60 días

2602 Joubert, síndrome de, tipo 14 (secuenciación del gen TMEM237) 650 60 días

2603 Joubert, síndrome de, tipo 15 (secuenciación del gen CEP41) 650 60 días


Joubert, síndrome de, tipo 17 (deleciones/duplicaciones en el gen C5orf42) 0 30 días

2620 Joubert, síndrome de, tipo 17 (secuenciación del gen C5orf42) 990 60 días



521 Joubert, síndrome de, tipo 3 (secuenciación del gen AHI1) 843 60 días

689 Joubert, síndrome de, tipo 5 (secuenciación del gen CEP290/NPHP6) 1.168 60 días

690 Joubert, síndrome de, tipo 6 (secuenciación por NGS del gen TMEM67) 769 60 días

2606 Joubert, síndrome de, tipo 8 (secuenciación del gen ARL13B) 400 60 días

1598 Joubert, síndrome de, tipo 9 (secuenciación por NGS del gen CC2D2A) 1.050 60 días

1633 Kabuki, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen KMT2D) 261 60 días

3731 Kabuki, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen KDM6A) 270 30 días

1829 Kabuki, síndrome de (secuenciación del gen KDM6A) 890 60 días

982 Kabuki, síndrome de (secuenciación del gen KMT2D) 990 60 días

2318 KBG, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen ANKRD11) 580 30 días

3851 KBG, síndrome de (secuenciación por NGS del gen ANKRD11) 990 60 días

302 Kearns-Sayre, síndrome de (KSS; deleción 4977bp en el mtDNA) 225 30 días

457 Kennedy, enfermedad de - amiotrofia bulboespinal (SBMA, detección de la expansión CAG en el gen AR) 265 30 días

1553 Kenny-Caffey, síndrome de (secuenciación del gen TBCE) 550 60 días

2609 Kenny-Caffey, síndrome de, tipo 2 (secuenciación del gen FAM111A) 650 60 días

2591 Kleefstra, síndrome de (deleciones/duplicaciones del gen EHMT1) 270 30 días

2590 Kleefstra, síndrome de (secuenciación del gen EHMT1) 990 60 días

896 Klippel-Feil tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen GDF6) 223 60 días

2224 Klippel-Feil tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen MEOX1) 227 60 días

1695 Klippel-Feil tipo 3, síndrome de (secuenciación del gen GDF3) 223 60 días

2971 Knobloch tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen COL18A1) 990 60 días

2815 Kohlschutter Tonz, síndrome de - epilepsia demencia amelogénesis imperfecta (secuenciación del gen ROGDI) 650 60 días

3402 Koolen-De Vries, síndrome de (secuenciación del gen KANSL1) 700 60 días

1143 Krabbe, enfermedad de (secuenciación del gen GALC) 523 60 días

1222 Legius, síndrome de (secuenciación del gen SPRED1) 316 60 días

2719 Leigh, síndrome de - acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean (secuenciación del gen LRPPRC) 990 60 días

932 Leigh, síndrome de (mutaciones m.8993T>G e m.8993T>C, gen MT-ATP6) 218 30 días

3937 Leigh, síndrome de (panel NGS de 15 genes) 1.350 60 días

2677 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen COX15) 650 60 días

2678 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen FOXRED1) 650 60 días

2675 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen MTND3) 400 60 días

2679 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFA10) 650 60 días




2681 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFAF1) 550 60 días

2682 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFAF2) 400 60 días

2683 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFAF3 ) 650 60 días

2676 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFAF6 ) 690 60 días

2686 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFS3) 378 60 días




Leigh, síndrome de, por déficit de complejo mitocondrial I (secuenciación del gen ACAD9) 891 60 días

2690 Leigh, síndrome de, por déficit de complejo mitocondrial IV (secuenciación del gen TACO1 ) 650 60 días

1391 Leigh, síndrome de, por déficit de COX (secuenciación del gen SURF1 ) 316 60 días

1941 Lesch-Nyhan, síndrome de (secuenciación del gen HPRT1) 350 60 días

Leucodistrofia (secuenciación del gen LAMB1 ) 990 60 días

2691 Leucodistrofia desmielinizante de aparición en adultos, AD (secuenciación del gen LMNB1 ) 650 60 días

3500 Leucodistrofia hipomielinizante - 3 genes (Panel NGS para los genes POLR3A, POLR3B, TUBB4A) 1.400 60 días

2692 Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3 (secuenciación del gen AIMP1 ) 650 60 días

2693 Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4 (secuenciación por NGS del gen HSPD1 ) 700 60 días

2721 Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7 (secuenciación del gen POLR3A ) 850 60 días

2722 Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8 (secuenciación del gen POLR3B ) 850 60 días

577 Leucodistrofia metacromática (secuenciación del gen ARSA) 294 60 días

1970 Leucodistrofia y Leucoencefalopatia - 31 genes (Panel NGS) 1.600 60 días

1974 Leucodistrofia, Leucoencefalopatia y Defecto peroxisomal - 45 genes (Panel NGS) 1.700 60 días

2723 Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motora (secuenciación del gen SCP2) 990 60 días

2195 Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B1) 326 60 días





901 Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactato (secuenciación del gen DARS2)

700 60 días

Leucoencefalopatía de aparición en adultos con esferoides neuroaxonales y células gliales pigmentadas (secuenciación del gen CSF1)

585 60 días

2724 Leucoencefalopatía de aparición en adultos con esferoides neuroaxonales y células gliales pigmentadas (secuenciación del gen CSF1R)

700 60 días

2253 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (deleciones/duplicaciones en el gen HEPACAM) 580 30 días

2251 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (secuenciación del gen HEPACAM) 680 60 días

3767 Leucoencefalopatía de aparición en adultos con esferoides neuroaxonales y células gliales pigmentadas (secuenciación del gen CSF1)

680 30 días

679 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (secuenciación por NGS del gen MLC1) 700 60 días

2694 Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia (secuenciación del gen RNASET2 ) 680 60 días

1405 Lipofuscinosis neuronal ceroide - 10 genes (Panel NGS para los genes CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1)

1.260 60 días

1638 Lipofuscinosis neuronal ceroide (secuenciación del gen CLN8) 227 60 días

1271 Lipofuscinosis neuronal ceroide (secuenciación del gen CTSD) 326 60 días

964 Lipofuscinosis neuronal ceroide (secuenciación del gen PPT1) 326 60 días

3465 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3 (CLN3, deleciones/duplicaciones en el gen CLN3) 600 30 días

2415 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3 (CLN3, secuenciación del gen CLN3) 424 60 días

2367 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2 (secuenciación del gen TPP1) 374 60 días

2373 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 4 (secuenciación del gen DNAJC5) 680 60 días

2374 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5 (secuenciación del gen CLN5) 227 60 días

873 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6 (secuenciación del gen CLN6) 302 60 días

2326 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 7 - enfermedad CLN7 (secuenciación del gen MFSD8) 449 60 días

1632 Lipogranulomatosis de Farber (secuenciación del gen ASAH1) 489 60 días

1949 Liposarcoma bien diferenciado (secuenciación del gen MDM2) 600 60 días

3863 Lisencefalia - 12 genes (Panel NGS para los genes ARX, DCX, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, POMT2, RELN, TUBA1A, YWHAE, CDK5, LAMB1, KATNB1)

1.350 60 días

914 Lisencefalia ligada al X tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen DCX) 216 30 días

1374 Lisencefalia ligada al X tipo 1 (secuenciación del gen DCX) 326 60 días

1865 Lisencefalia ligada al X tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen ARX) 297 30 días

948 Lisencefalia ligada al X tipo 2 (secuenciación del gen ARX) 277 60 días

1926 Lisencefalia tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen PAFAH1B1) 216 30 días

191 Lisencefalia tipo 1 (secuenciación del gen PAFAH1B1) 400 60 días

3384 Lisencefalia tipo 2 - Norman-Roberts (secuenciación del gen RELN) 1.050 60 días

2207 Lisencefalia tipo 3 (secuenciación del gen TUBA1A) 473 60 días

1272 Lisencefalia tipo 4 (secuenciación del gen NDE1) 375 60 días

2720 Lisencefalia tipo 5 (secuenciación del gen LAMB1) 990 60 días

3799 Livedo reticularis y accidentes cerebrovasculares (secuenciación del gen CECR1) 800 60 días

347 Lowe, síndrome de (secuenciación del gen OCRL1) 696 60 días

2331 Lupus eritematoso sistémico (secuenciación del gen DNASE1) 374 60 días

3275 Macrocefalia - 16 genes (Panel NGS para los genes AKT3, ASPA, DHCR24, EZH2, GFAP, GPC3, HEPACAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, PIGA, PIGN, PIK3CA, PIK3R2, PTEN)

1.350 60 días

1323 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1 (búsqueda de la mutación c.1363C > T (p.Gln455X) en el gen KRIT1)

198 21 días

3467 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen KRIT1) 350 30 días

1232 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1 (secuenciación del gen KRIT1) 620 60 días

1356 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 2 (secuenciación del gen CCM2) 425 60 días

Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 3 (secuenciación del gen PDCD10) 375 60 días

3506 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipos 1, 2 y 3 - 3 genes (Panel NGS para los genes CCM2, KRIT1, PDCD10)

1.400 60 días

3468 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipos 2 y 3 (deleciones/duplicaciones en los genes CCM2 y PDCD10)

270 30 días

Malformaciones del desarrollo - Hipoacusia - distonía (secuenciación del gen ACTB) 424 60 días

3403 Martsolf, síndrome de (secuenciación del gen RAB3GAP2) 990 60 días

1215 Meckel tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen MKS1) 547 60 días

1612 Meckel tipo 10, síndrome de (secuenciación del gen B9D2) 550 60 días

1607 Meckel tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen TMEM216) 252 60 días

3920 Meckel tipo 3, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen TMEM67) 680 30 días

1641 Meckel tipo 3, síndrome de (secuenciación por NGS del gen TMEM67) 790 60 días

1608 Meckel tipo 5, síndrome de (secuenciación del gen RPGRIP1L) 790 60 días

1674 Meckel tipo 6, síndrome de (secuenciación por NGS del gen CC2D2A) 1.050 60 días

1609 Meckel tipo 7, síndrome de (secuenciación por NGS del gen NPHP3) 1.050 60 días

1610 Meckel tipo 8, síndrome de (secuenciación del gen TCTN2) 700 60 días

1611 Meckel tipo 9, síndrome de (secuenciación del gen B9D1) 650 60 días

2231 Meckel, síndrome de - 11 genes (Panel NGS para los genes B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, PGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM67, TMEM231)

1.400 60 días

Meduloblastoma familiar (deleciones/duplicaciones en el gen SUFU) 0 30 días

3854 Meduloblastoma familiar (secuenciación del gen SMO) 585 60 días

3855 Meduloblastoma familiar (secuenciación por NGS del gen PTCH1) 554 60 días

3331 Megacolon de Goldberg-Shprintzen, síndrome de (secuenciación del gen KIAA1279) 650 60 días

2251 Megalencefalia - leucodistrofia quística (secuenciación del gen HEPACAM) 670 60 días

1505 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia (secuenciación por NGS del gen AKT3) 700 60 días

1507 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia (secuenciación por NGS del gen PIK3CA) 850 60 días

1506 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia (secuenciación por NGS del gen PIK3R2) 700 60 días

3208 MELAS, síndrome - acidosis láctica infantil letal con acidemia metilmalónica (secuenciación del gen MFF ) 650 60 días

MELAS, síndrome - acidosis láctica infantil letal con acidemia metilmalónica (secuenciación del gen MT-CYB ) 450 60 días

194 MELAS, síndrome - encefalopatía mitocondrial (secuenciación de los genes MT-TL1 y MT-ND5 (m.13513G>A)) 550 30 días

3208 MELAS, síndrome (secuenciación del gen MTTF ) 550 60 días

3209 MELAS, síndrome (secuenciación del gen MTTL1 ) 400 60 días

2132 Menkes, enfermedad de (deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A) 261 30 días

143 Menkes, enfermedad de (secuenciación del gen ATP7A) 710 60 días

3210 MERRF, síndrome - epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (secuenciación del gen MTTS1) 175 60 días

3211 MERRF, síndrome - epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (secuenciación del gen MTTS2) 410 60 días

2382 Metabolismo deficiente de fármacos relacionado con CYP2C19 (secuenciación del gen CYP2C19) 650 60 días

2758 Miastenia congénita con defectos de la glicosilación, síndrome de (secuenciación del gen GFPT1) 990 60 días

3827 Miastenia congénita post-sináptica, síndrome de - 8 genes (Panel NGS para los genes AGRN, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, MUSK, RAPSN)

1.350 60 días

2294 Miastenia congénita, síndrome de - 17 genes (Panel NGS para los genes AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LAMB2, MUSK, PLEC, RAPSN, SCN4A, SYT2)

1.440 60 días

3272 Miastenia congénita, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen DOK7) 550 30 días

787 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen CHAT) 547 60 días

1531 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen CHRNA1) 350 60 días

1783 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen CHRNB1) 590 60 días

2750 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen CHRND) 360 60 días

740 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen CHRNE) 355 60 días

1247 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen COLQ) 523 60 días

788 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen DOK7) 491 60 días

2759 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen MUSK) 910 60 días

1422 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen RAPSN) 302 60 días

1057 Miastenia familiar de las cinturas (secuenciación del gen AGRN) 818 60 días

3391 Microcefalia - calcificación intracraneal - déficit intelectual (secuenciación del gen OCLN) 990 60 días

3405 Microcefalia - linfedema - coriorretinopatía (secuenciación del gen KIF11) 990 60 días

2530 Microcefalia - malformación capilar (secuenciación del gen STAMBP) 406 60 días

2364 Microcefalia congénita - déficit de asparagina sintetasa (secuenciación del gen ASNS) 700 60 días

2354

Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa - 52 genes (Panel NGS para los genes AMPD2, AP4M1, ASPM, ATR, BUB1B, CASC5, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CHMP1A, CLP1, DNM1L, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EXOSC3, IER3IP1, KIF11, KIF2A, KIF5C, LIG4, MBD5, MCPH1, MED17, NDE1, NHEJ1, NIN, OPHN1, PAFAH1B1, PCNT, PNKP, POMT1, PQBP1, RARS2, RBBP8, SEPSECS, SLC25A19, STAMBP, STIL, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBB2B, TUBG1, TUBGCP6, VPS53, VRK1, WDR62, ZNF335)

1.530 60 días

3342 Microcefalia primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente, síndrome de (secuenciación del gen IER3IP1) 600 60 días

1044 Microcefalia primaria AR (deleciones/duplicaciones en el gen ASPM) 261 30 días

1254 Microcefalia primaria AR tipo 1 (secuenciación del gen MCPH1) 474 60 días

1308 Microcefalia primaria AR tipo 2 (duplicación del exón 1 del gen WDR62) 306 30 días

1309 Microcefalia primaria AR tipo 2 (secuenciación del gen WDR62) 990 60 días

3406 Microcefalia primaria AR tipo 3 (secuenciación del gen CDK5RAP2) 1.050 60 días

3407 Microcefalia primaria AR tipo 4 (secuenciación del gen CASC5) 990 60 días

760 Microcefalia primaria AR tipo 5 (secuenciación por NGS del gen ASPM) 1.050 60 días

3408 Microcefalia primaria AR tipo 6 (secuenciación del gen CENPJ) 990 60 días

3409 Microcefalia primaria AR tipo 7 (secuenciación del gen STIL) 1.050 60 días

3410 Microcefalia primaria AR tipo 8 (secuenciación del gen CEP135) 990 60 días

3411 Microcefalia primaria AR tipo 9 (secuenciación del gen CEP152) 990 60 días

3632 Microftalmia - 26 genes (Panel NGS para los genes ABCB6, ALDH1A3, BCOR, BMP4, CHD7, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMGB3, MAB21L2, MFRP, MITF, NAA10, OTX2, PRSS56, RARB, RAX, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, VAX1, VSX2)

1.500 60 días

2928 Microftalmia aislada tipo 2 (secuenciación del gen VSX2) 252 60 días

2929 Microftalmia aislada tipo 3 (secuenciación del gen RAX) 356 60 días

2927 Microftalmia aislada tipo 8 (secuenciación del gen ALDH1A3) 650 60 días

1276 Microftalmia de Lenz, síndrome de (secuenciación del gen BCOR) 680 60 días

3813 Microftalmia sindrómica tipo 3 (deleciones/duplicaciones en el gen SOX2) 216 30 días

1148 Microftalmia sindrómica tipo 3 (secuenciación del gen SOX2) 227 60 días

3811 Microftalmia sindrómica tipo 5 (deleciones/duplicaciones en el gen OTX2) 550 30 días

3702 Microftalmia sindrómica tipo 5 (secuenciación del gen OTX2) 378 60 días

2925 Microftalmia sindrómica tipo 6 (secuenciación del gen BMP4) 276 60 días

2926 Microftalmia sindrómica tipo 7 (secuenciación del gen HCCS ) 550 60 días

3859 Microftalmia sindrómica tipo 7 (deleciones/duplicaciones en el gen HCCS ) 535 30 días

2973 Microftalmia sindrómica tipo 9 (secuenciación del gen STRA6) 700 60 días

2769 Migraña hemipléjica familiar - 3 genes (Panel NGS para los genes ATP1A2, CACNA1A, SCN1A) 1.100 60 días

1891 Migraña hemipléjica familiar tipo 1 (FHM1, deleciones/duplicaciones en el gen CACNA1A) 216 30 días

344 Migraña hemipléjica familiar tipo 1 (FHM1, secuenciación por NGS del gen CACNA1A) 730 60 días

1827 Migraña hemipléjica familiar tipo 2 (FHM2, deleciones/duplicaciones en el gen ATP1A2) 261 30 días

836 Migraña hemipléjica familiar tipo 2 (FHM2, secuenciación por NGS del gen ATP1A2) 700 60 días

863 Migraña hemipléjica familiar tipo 3 (FHM3, secuenciación por NGS del gen SCN1A) 700 60 días

3747 Migraña hemipléjica familiar tipo 3 (FHM3, deleciones/duplicaciones en el gen SCN1A) 216 30 días

2760 Mioglobinuria aguda recurrente (secuenciación del gen LPIN1) 790 60 días

3214 Miopatía (secuenciación del gen MTTQ) 400 60 días

Miopatía central Core (deleciones/duplicaciones en el gen RYR1) 261 30 días

620 Miopatía central Core (secuenciación por NGS del gen RYR1) 1.050 60 días

1603 Miopatía centronuclear AD (secuenciación por NGS del gen DNM2) 700 60 días

2752 Miopatía centronuclear AD tipo 1 (secuenciación del gen MTMR14) 700 60 días

1602 Miopatía centronuclear AR (secuenciación del gen BIN1) 523 60 días

1882 Miopatía centronuclear tipo 3 (secuenciación del gen MYF6) 550 60 días

1883 Miopatía centronuclear tipo 4 (secuenciación del gen CCDC78) 700 60 días

2753 Miopatía congénita letal tipo Compton-North (secuenciación del gen CNTN1) 990 60 días

2751 Miopatía de Brody (secuenciación del gen ATP2A1) 990 60 días

584 Miopatía de cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de aparición temprana y demencia frontotemporal (secuenciación por NGS del gen VCP)

990 60 días

2349 Miopatía de Miyoshi (secuenciación por NGS del gen DYSF) 1.050 60 días

198 Miopatía distal de Nonaka (secuenciación del gen GNE) 431 60 días

1305 Miopatia distal de Welander (secuenciación del gen TIA1) 650 60 días

Miopatía distal tipo 2 (secuenciación del gen MATR3) 891 60 días

2004 Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz (secuenciación del gen TTN) 1.050 60 días

1550 Miopatía ligada al X con autofagia excesiva (secuenciación del gen VMA21) 550 60 días

3611 Miopatía miotubular - 4 genes (Panel NGS para los genes BIN1, DNM2, MTM1, MTMR14) 1.250 60 días

618 Miopatía miotubular (secuenciación del gen MTM1) 499 60 días

3216 Miopatía mitocondrial (secuenciación del gen MTTM) 410 60 días

3213 Miopatía mitocondrial aislada (secuenciación del gen MTTD) 410 60 días

3212 Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica tipo 1 (secuenciación del gen PUS1) 550 60 días

3610 Miopatía nemalínica - 3 genes (Panel NGS para los genes ACTA1, NEB, TPM3) 1.170 60 días

2791 Miopatía nemalínica tipo 1 (secuenciación del gen TPM3) 500 60 días

738 Miopatía nemalínica tipo 2 (secuenciación por NGS del gen NEB) 1.050 60 días

491 Miopatía nemalínica tipo 3 (secuenciación del gen ACTA1) 277 60 días

3267 Miopatia nemalínica tipo 4 (secuenciación del gen TPM2) 550 60 días

2792 Miopatía nemalínica tipo 5 (secuenciación del gen TNNT1) 670 60 días

2793 Miopatía nemalínica tipo 6 (secuenciación del gen KBTBD13) 550 60 días

2794 Miopatía nemalínica tipo 7 (secuenciación del gen CFL2) 277 60 días

2797 Miopatía por acúmulo de lípidos neutros (secuenciación del gen PNPLA2) 331 60 días

2841 Miopatía por déficit de integrina 7A (secuenciación del gen ITGA7) 990 60 días

3215 Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 2 (secuenciación del gen YARS2) 550 60 días

959 Miotilinopatía (secuenciación del gen MYOT) 400 60 días

2664 Miotonía congénita (Thomsen/Becker, deleciones/duplicaciones en el gen CLCN1) 310 30 días

202 Miotonía congénita (Thomsen/Becker, secuenciación por NGS del gen CLCN1) 700 60 días

469 Mohr-Tranebjaerg, síndrome de (secuenciación del gen TIMM8A) 227 60 días

2337 Mowat-Wilson, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen ZEB2) 216 30 días

1821 Mowat-Wilson, síndrome de (secuenciación del gen ZEB2) 473 60 días

2304 Moyamoya, enfermedad de (secuenciación del gen ACTA2) 395 60 días

2243 Moyamoya, enfermedad de (secuenciación del gen RNF213) 1.400 60 días

784 MTHFR (secuenciación del gen) 700 60 días

1096 Muckle-Wells, síndrome de (secuenciación del gen NLRP3) 473 60 días

1067 Mucopolisacaridosis tipo 2 (secuenciación del gen IDS) 350 60 días

987 Mucopolisacaridosis tipo 3A (síndrome de Sanfilippo tipo 3A, secuenciación del gen SGSH) 315 60 días

1679 Mucopolisacaridosis tipo 3B (síndrome de Sanfilippo tipo 3B, secuenciación del gen NAGLU) 326 60 días

1680 Mucopolisacaridosis tipo 3C (síndrome de Sanfilippo tipo 3C, secuenciación del gen HGSNAT) 547 60 días

814 Mucopolisacaridosis tipo 3D (síndrome de Sanfilippo tipo 3D, secuenciación del gen GNS) 474 60 días

715 Mucopolisacaridosis tipo 4A (secuenciación del gen GALNS) 700 60 días

2507 Mucopolisacaridosis tipo 7 (secuenciación del gen GUSB) 700 60 días

303 Muenke, síndrome de (mutación Pro250Arg del gen FGFR3) 108 30 días

1460 Narcolepsia (alelos HLA-DRB1*15:01, HLA-DQA1*01:01, HLA-DQB1*06:02) 265 30 días

2714 Narcolepsia (secuenciación del gen HCRT) 550 60 días

1202 Neuroacantocitosis (secuenciación del gen XK) 227 60 días

1201 Neuroacantocitosis (secuenciación por NGS del gen VPS13A) 880 60 días

2199 Neuroblastoma (secuenciación del gen ALK) 850 60 días

3704 Neuroblastoma (secuenciación del gen NME1) 500 60 días

602 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 1 (NACH1, secuenciación del gen PANK2) 375 60 días

1497 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 2A/2B (NACH2A/2B, deleciones /duplicaciones en el gen PLA2G6)

216 60 días

520 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 2A/2B (NACH2A/2B, secuenciación por NGS del gen PLA2G6)

700 60 días

2312 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 4 (NACH4, secuenciación del gen C19ORF12) 550 60 días

2715 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 6 (NACH6, secuenciación del gen WDR45) 700 60 días

2579 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro: Aceruloplasminemia (secuenciación del gen CP) 700 60 días

Neurofibromatosis - síndrome de Noonan (secuenciación del gen MAP2K2) 374 60 días

2321 Neurofibromatosis - síndrome de Noonan (secuenciación del gen NF1) 720 60 días

539 Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1) 261 30 días

208 Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación del gen NF1) 800 60 días

1403 Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación por NGS del gen NF1) 800 60 días

1188 Neurofibromatosis tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen NF2) 216 60 días

209 Neurofibromatosis tipo 2 (secuenciación del gen NF2) 421 60 días

3628 Neurofibromatosis tipos 1, 2 y 3 (Schwannomatosis) - 3 genes (Panel NGS para los genes NF1, NF2, SMARCB1) 1.200 60 días

1404 Neurohepatopatía tipo Navajo (secuenciación del gen MPV17) 326 60 días

1456 Neuropatia asociada a la deficiencia de CFHR5 (secuenciación del gen CFHR5) 374 60 días

2540 Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejía (secuenciación del gen C10ORF2) 350 60 días

3939 Neuropatia atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejía (SANDO, secuenciación del gen POLG) 700 60 días

3135 Neuropatía auditiva tipo 1, AD (secuenciación del gen DIAPH3) 990 60 días

2796 Neuropatía axonal AR con neuromiotonía (secuenciación del gen HINT1) 550 60 días

1357 Neuropatía axonal gigante (secuenciación del gen GAN) 650 60 días

Neuropatía axonal gigante (secuenciación del gen GAN1) 585 60 días

210 Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP (secuenciación del gen MTATP6) 550 60 días

2821 Neuropatía desmielinizante progresiva con necrosis estriatal bilateral (secuenciación del gen SLC25A19) 650 60 días

Neuropatía motora distal hereditaria - 17 genes (Panel NGS para los genes AARS, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2 (HSJ1), DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, MYH14, REEP1, SEXT, SLC5A7, TRPV4)

1.600 60 días

2532 Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2A (secuenciación del gen HSPB8) 315 60 días

3542 Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2C (secuenciación del gen HSPB3) 550 60 días

668 Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5A (secuenciación del gen BSCL2) 350 60 días

2068 Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7A (secuenciación del gen SLC5A7) 650 60 días

2562 Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7B (secuenciación del gen DCTN1) 1.050 60 días

Neuropatía motora hereditaria sensitiva y autonómica - 14 genes (Panel NGS para los genes ATL1, CCT5, DNMT1, FAM13B, IKBKAP, KIF1A, NGF-B, NTRK1, PRNP, RAB7, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1)

1.350 60 días

489 Neuropatía motora hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1 (secuenciación del gen SPTLC1) 499 60 días

1040 Neuropatía motora hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1C (secuenciación del gen SPTLC2) 424 60 días

179 Neuropatía motora hereditaria sensitiva y autonómica tipo 4 (insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis, HSAN4, secuenciación del gen NTRK1)

780 60 días

563 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, 3 mutaciones frecuentes) 321 30 días

2916 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTCO1) 227 60 días

2917 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTCO3) 500 60 días

2915 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTCYB) 270 60 días

2918 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTND1) 500 60 días



2921 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTND4L) 500 60 días



2295 Neuropatía sensitiva hereditaria tipo 1E (secuenciación por NGS del gen DNMT1) 990 60 días

2054

Neuropatías periféricas hereditarias, incluyendo enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - 74 genes (Panel NGS para los genes AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, BSCL2, C10orf2, C12orf65, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DHTKD1, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PHYH, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SH3TC2, SLC12A6, SOX10, SPTLC1, SPTLC2, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TYMP, WNK1, YARS)

1.800 60 días

610 Neuroferritinopatía (secuenciación del gen FTL) 270 60 días

3413 Nicolaides-Baraitser, síndrome de (secuenciación del gen SMARCA2) 990 60 días

2252 Niemann-Pick (secuenciación de los genes NPC1 y NPC2) 1.125 60 días

733 Niemann-Pick tipo A y B (secuenciación del gen SMPD1) 378 60 días

144 Niemann-Pick tipo C1 (secuenciación por NGS del gen NPC1) 700 60 días

734 Niemann-Pick tipo C2 (secuenciación del gen NPC2) 270 60 días

3514 Niemann-Pick tipos A, B y C (deleciones/duplicaciones en los genes NPC1, NPC2 y SMPD1) 261 30 días

570 Norrie, enfermedad de (deleciones en el gen NDP) 390 30 días

453 Norrie, enfermedad de (secuenciación del gen NDP) 213 60 días

3226 Olmsted, síndrome de (secuenciación del gen TRPV3) 990 60 días

1331 Opitz G/BBB ligado al X, síndrome de (XLOS, deleciones/duplicaciones en el gen MID1) 216 30 días

427 Opitz G/BBB ligado al X, síndrome de (XLOS, secuenciación del gen MID1) 572 60 días

3228 Opsismodisplasia (secuenciación del gen INPPL1) 990 60 días

868 Orofaciodigital tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen OFD1) 1.100 60 días

1219 Palizaeus-Merzbacher-like, enfermedad de (secuenciación del gen GJC2) 227 60 días

877 Panel de alteraciones centroméricas (MLPA) 0 30 días

834 Panel de reordenamientos asociados a autismo (deleciones/duplicaciones 15q11-13, 16p, 22q13) 261 30 días

624 Panel de síndromes asociados a déficit intelectual (MLPA) 400 15 días

3395 Paquigiria y polimicrogiria occipital (secuenciación del gen LAMC3) 990 60 días

1146 Paraganglioma familiar - feocromocitoma (mutaciones frecuentes en el gen RET) 275 30 días

2586 Paraganglioma familiar - feocromocitoma (secuenciación del gen MAX) 600 60 días

2410 Paraganglioma familiar - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHAF2) 600 60 días

2122 Paraganglioma familiar - feocromocitoma (secuenciación del gen TMEM127) 530 60 días

437 Paraganglioma familiar tipo 1 - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHD) 224 60 días

438 Paraganglioma familiar tipo 3 - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHC) 262 60 días

590 Paraganglioma familiar tipo 4 - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHB) 294 60 días

2263 Paraganglioma familiar tipo 5 - feocromocitoma (deleciones/duplicaciones en el gen SDHA) 261 30 días

1820 Paraganglioma familiar tipo 5 - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHA) 891 60 días

2264 Paraganglioma familiar tipos 1, 3 y 4 - feocromocitoma (deleciones/duplicaciones en los genes SDHB, SDHC y SDHD)

216 30 días

284 Parálisis espástica hereditaria ascendente de aparición infantil (secuenciación del gen ALS2) 0 60 días

2539 Parálisis facial hereditaria congénita con pérdida variable de audición (secuenciación del gen HOXB1) 550 60 días

1282 Parálisis periódica hipocalémica tipo 1 (secuenciación por NGS del gen CACNA1S) 700 60 días

288 Parálisis periódica hipocalémica tipo 2 (secuenciación por NGS del gen SCN4A) 730 60 días

634 Parálisis periódica hipocalémica tipos 1 y 2 (secuenciación por NGS de los genes CACNA1S y SCN4A) 1.170 60 días

2800 Parálisis periódica tirotóxica tipo 2 (secuenciación del gen KCNJ18) 281 60 días

288 Paramiotonía congénita de Von Eulenburg (deleciones/duplicaciones en el gen SCN4A) 261 30 días

287 Paramiotonía congénita de Von Eulenburg (secuenciación por NGS del gen SCN4A) 696 60 días

1236 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 30 (SPG30, secuenciación por NGS del gen KIF1A) 1.050 60 días

1177 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 48 (SPG48, secuenciación por NGS del gen AP5Z1) 1.050 60 días

2053

Paraplejia espástica hereditaria - 43 genes (Panel NGS para los genes AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE27)

1.600 60 días

2051 Paraplejia espástica hereditaria (dominantes) - 10 genes (Panel NGS para los genes ATL1, BSCL2, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, NIPA1, REEP1, SLC33A1, SPAST, ZFYVE27)

1.200 60 días

2052

Paraplejia espástica hereditaria (recesivas y ligadas al X) - 33 genes (Panel NGS para los genes AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP, B4GALNT1, C12orf65, C19orf12, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIF1A, NT5C2, PNPLA6, SLC33A1, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, VPS37A, ZFYVE26, L1CAM, PLP1)

1.400 60 días

1534 Paraplejia espástica hereditaria (recesivas) tipos 5A, 5B, 7, 11, 15, 20, 39 y 48 - 12 genes (Panel NGS para los genes ALS2, AP5Z1, CYP7B1, FA2H, GJC2, KIF1A, PNPLA6, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, ZFYVE26)

1.250 60 días

770 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 10 (SPG10, secuenciación por NGS del gen KIF5A) 700 60 días

1117 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 12 (SPG12, secuenciación por NGS del gen RTN2) 700 60 días

838 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 13 (SPG13, secuenciación por NGS del gen HSPD1) 700 60 días

571 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 17 (SPG17, secuenciación del gen BSCL2) 350 60 días

1174 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 31 (SPG31, secuenciación del gen REEP1) 550 60 días

2160 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 33 (SPG33, secuenciación del gen ZFYVE27) 700 60 días

1175 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 3A (SPG3A, secuenciación por NGS del gen ATL1) 700 60 días

1246 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 4 (SPG4, deleciones/duplicaciones en los genes SPAST y ATL1) 216 30 días

219 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 4 (SPG4, secuenciación por NGS del gen SPAST) 700 60 días

1176 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 42 (SPG42, secuenciación del gen SLC33A1) 700 60 días

702 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 6 (SPG6, secuenciación del gen NIPA1) 252 60 días

751 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 8 (SPG8, secuenciación del gen KIAA0196) 818 60 días

2013 Paraplejia espástica hereditaria AR (secuenciación del gen AP4S1) 650 60 días

794 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 11 (SPG11, secuenciación por NGS del gen SPG11) 1.050 60 días

1172 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 15 (SPG15, secuenciación del gen ZFYVE26) 1.050 60 días

495 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 20 - Síndrome de Troyer (SPG20, secuenciación del gen SPG20) 750 60 días

1173 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 21 (SPG21, secuenciación del gen ACP33) 700 60 días

1825 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 28 (SPG28, secuenciación por NGS del gen DDHD1) 990 60 días

1447 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 35 (SPG35, secuenciación del gen FA2H) 302 60 días

1274 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 39 (SPG39, secuenciación por NGS del gen PNPLA6) 843 60 días

2528 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 44 (SPG44, secuenciación del gen GJC2) 227 60 días

2580 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 46 AR (SPG46, secuenciación del gen GBA2) 990 60 días

2527 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 47 (SPG47, secuenciación del gen AP4B1) 700 60 días

Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 48 (SPG48, secuenciación del gen KIAA0415) 630 60 días

2559 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 50 (SPG50, secuenciación del gen AP4M1) 990 60 días

Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 55 (SPG55, secuenciación del gen C12ORF65) 450 60 días

2531 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 56 (SPG56, secuenciación del gen CYP2U1) 700 60 días

849 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 5A (SPG5A, secuenciación del gen CYP7B1) 276 60 días

3313 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 64 (SPG64, secuenciación del gen ENTPD1) 680 60 días

221 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 7 (SPG7, secuenciación por NGS del gen SPG7) 700 60 días

688 Paraplejia espástica hereditaria recesiva ligada al X tipo 1 (SPG1, secuenciación por NGS del gen L1CAM) 700 60 días

220 Paraplejia espástica hereditaria recesiva ligada al X tipo 2 (SPG2, secuenciación del gen PLP1) 326 60 días

2050 Paraplejia espástica hereditaria recesiva ligada al X tipos 1 y 2 - Síndromes MASA, CRASH y Pelizaeus-Merbancher (secuenciación por NGS de los genes L1CAM y PLP1)

1.080 60 días

216 Paraplejia espástica hereditaria tipo 2 (SPG2, duplicación en el gen PLP1) 216 30 días

217 Paraplejia espástica hereditaria tipo 2 ligada al X (SPG2, duplicación en el gen PLP1) 216 30 días

2160 Paraplejia espástica hereditaria tipo 33 (SPG33, secuenciación del gen ZFYVE27) 870 60 días

1229 Paraplejia espástica hereditaria tipo 51 (SPG51, secuenciación por NGS del gen AP4E1) 630 60 días

463 Parkinson tipo 1/4, enfermedad de (PARK1/4, deleciones/duplicaciones en el gen SNCA) 216 30 días

462 Parkinson tipo 1/4, enfermedad de (PARK1/4, secuenciación del gen SNCA) 276 60 días

2546 Parkinson tipo 13, enfermedad de (PARK13, secuenciación del gen HTRA2) 650 60 días

2547 Parkinson tipo 15, enfermedad de (PARK15, secuenciación del gen FBXO7) 650 60 días

2572 Parkinson tipo 17, enfermedad de (PARK17, secuenciación del gen VPS35) 990 60 días

2573 Parkinson tipo 19, enfermedad de (PARK19, secuenciación del gen DNAJC6) 990 60 días

1038 Parkinson tipo 2, enfermedad de (PARK2, deleciones/duplicaciones en el gen PARK2) 315 30 días

105 Parkinson tipo 2, enfermedad de (PARK2, secuenciación del gen PARK2) 378 60 días

2574 Parkinson tipo 20, enfermedad de (PARK20, secuenciación del gen SYNJ1) 990 60 días

2548 Parkinson tipo 5, enfermedad de (PARK5, secuenciación del gen UCHL1) 650 60 días

661 Parkinson tipo 6, enfermedad de (PARK6, secuenciación del gen PINK1) 326 60 días

499 Parkinson tipo 7, enfermedad de (PARK7, secuenciación del gen DJ1) 302 60 días

3878 Parkinson tipo 8, enfermedad de (PARK8, deleciones/duplicaciones en el gen LRRK2) 243 30 días

707 Parkinson tipo 8, enfermedad de (PARK8, secuenciación del exon 41 del gen LRRK2) 175 30 días

104 Parkinson tipo 8, enfermedad de (PARK8, secuenciación del gen LRRK2) 1.215 60 días

2575 Parkinson tipo 9, enfermedad de (PARK9, secuenciación del gen ATP13A2) 700 60 días

2134 Parkinson, enfermedad de - 10 genes (Panel NGS para los genes ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, SNCA, VPS35)

1.350 60 días

2638 Parkinson, enfermedad de - 32 genes (Panel NGS para los genes ADH1C, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKRA, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SNCB, SYNJ1, TAF1, TH, UCHL1, VPS35)

1.600 60 días

589 Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de (deleciones/duplicaciones del gen PLP1) 216 30 días

145 Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de (secuenciación del gen PLP1) 327 60 días

306 Pendred, síndrome de (secuenciación por NGS del gen SLC26A4) 700 60 días

1277 Perlman, síndrome de (secuenciación del gen DIS3L2) 800 60 días

2151 Perrault, síndrome de (secuenciación del gen CLPP) 670 60 días

2150 Perrault, síndrome de (secuenciación del gen HARS2) 760 60 días

2149 Perrault, síndrome de (secuenciación del gen HSD17B4) 720 60 días

2148 Perrault, síndrome de (secuenciación del gen LARS2) 800 60 días

Perrault, síndrome de (secuenciación del gen C10ORF2) 350 60 días

1279 Peter-Plus, síndrome de (mutacion frecuente en el gen B3GALTL) 108 30 días

1237 Peter-Plus, síndrome de (secuenciación del gen B3GALTL) 499 60 días

2227 Phelan-McDermid, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen SHANK3) 216 30 días

1343 Pitt-Hopkins, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen TCF4) 216 30 días

1325 Pitt-Hopkins, síndrome de (secuenciación del gen TCF4) 843 60 días

3995 Pitt-Hopkins-like tipo 2, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen NRXN1) 325 30 días

3415 Pitt-Hopkins-like tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen NRXN1) 990 60 días

861 Polimicrogiria (secuenciación del gen GPR56) 474 60 días

Polimicrogiria bilateral occipital (secuenciación del gen NR2E1) 567 60 días

3345 Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico (secuenciación del gen TUBA8) 650 60 días

3460 Polimicrogiria generalizada bilateral (secuenciación del gen RTTN) 990 60 días

771 Polineuropatía amiloidótica familiar (PAF, mutación Met30 en el gen TTR) 141 21 días

80 Polineuropatía amiloidótica familiar (PAF, secuenciación del gen TTR) 227 60 días

1492 Porencefalia familiar (secuenciación del gen COL4A1) 1.130 60 días

1493 Porencefalia familiar (secuenciación del gen COL4A2) 990 60 días

Potenciación hipocampal a largo plazo relacionada con RNF39 (secuenciación del gen RNF39) 450 60 días

45 Prader-Willi / Angelman, síndrome de (FISH) 144 10 días

264 Prader-Willi / Angelman, síndrome de (metilación) 195 15 días

2803 Prader-Willi, síndrome de (secuenciación del gen NDN) 500 60 días

2804 Prader-Willi, síndrome de (secuenciación del gen SNRPN) 650 60 días

839 Refsum, enfermedad de (secuenciación del gen PEX7) 375 60 días

615 Refsum, enfermedad de (secuenciación del gen PHYH) 700 60 días

3503 Renpenning, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen PQBP1) 261 60 días

1830 Renpenning, síndrome de (secuenciación del gen PQBP1) 650 60 días

2802 Retraso mental ligado al X, tipo FRAXE (gen AFF2, msTP-PCR) 370 20 días

2040 Rett, síndrome de (deleciones/duplicaciones del gen FOXG1) 261 30 días

851 Rett, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen CDKL5) 261 30 días

1207 Rett, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen MECP2) 216 30 días

504 Rett, síndrome de (secuenciación + deleciones/duplicaciones del gen MECP2) 550 60 días

1119 Rett, síndrome de (secuenciación del gen FOXG1) 228 60 días

1384 Rett, síndrome de (secuenciación del gen MECP2) 228 60 días

1157 Rett, síndrome de (secuenciación del gen NTNG1) 400 60 días

307 Rett, síndrome de (secuenciación por NGS del gen CDKL5) 700 60 días

1233 Riley-Day, síndrome de (secuenciación del gen IKBKAP) 967 60 días

3769 Rubinstein-Taybi, síndrome de (secuenciación por NGS de los genes CREBBP y EP300) 1.260 60 días

665 Rubinstein-Taybi, síndrome de (deleciones en el gen CREBBP) 216 30 días

3562 Rubinstein-Taybi, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen EP300) 310 30 días

1888 Rubinstein-Taybi, síndrome de (secuenciación del gen EP300) 1.100 60 días

315 Saethre-Chotzen, síndrome de (secuenciación del gen FGFR2) 700 60 días

316 Saethre-Chotzen, síndrome de (secuenciación del gen FGFR3) 700 60 días

1544 Saethre-Chotzen, síndrome de (secuenciación del gen TWIST1) 195 60 días

2783 Salla, enfermedad de (secuenciación del gen SLC17A5) 700 60 días

2505 Sandhoff, enfermedad de (secuenciación del gen HEXB) 700 60 días

907 Sanjad-Sakati, síndrome de (secuenciación del gen TBCE) 523 60 días

2021 Schinzel-Giedion, síndrome de (secuenciación del gen SETBP1) 448 60 días

2624 Schwannomatosis (secuenciación del gen LZTR1) 580 60 días

2975 Schwartz-Jampel tipos 1 y 2, síndrome de - 2 genes (Panel NGS para los genes HSPG2 y LIFR) 1.260 60 días

2632 Seckel tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen RBBP8) 700 60 días

3433 Seckel tipo 6, síndrome de (secuenciación del gen CEP63) 700 60 días

909 Seckel, síndrome de (secuenciación del gen ATR) 1.050 60 días

2301 Secuenciación del gen MCAT 600 60 días

1785 Secuenciación del gen CALR 700 60 días

1954 Secuenciación del gen GABRG3 700 60 días

872 Secuenciación del gen NRAS 253 21 días

3491 Mutación c.-16C>T en el gen PLEKHG4 196 60 días

2611 Secuenciación del gen PLEKHG4 990 60 días

2244 Segawa, síndrome de (secuenciación del gen TH) 410 60 días

1164 SESAME, síndrome de (secuenciación del gen KCNJ10) 227 60 días

2064 Shprintzen-Goldberg, síndrome de (secuenciación del gen SKI) 331 60 días

371 Silver-Russell, síndrome de (metilación de los genes KCNQ1OT1 y H19) 223 21 días

Silver-Russell, síndrome de (secuenciación del gen IGF2) 450 60 días

2131 Síndrome C (secuenciación del gen CD96) 499 60 días

1542 Síndrome cardio-facio-cutáneo (secuenciación por NGS del gen BRAF) 700 60 días

1358 Síndrome cardio-facio-cutáneo (secuenciación por NGS del gen MAP2K1) 700 60 días

3820 Síndrome cardio-facio-cutáneo tipo 4 (deleciones/duplicaciones en el gen MAP2K2) 525 30 días

1458 Síndrome cardio-facio-cutáneo tipo 4 (secuenciación por NGS del gen MAP2K2) 374 60 días

3875 Síndrome CINCA (deleciones/duplicaciones en el gen NLRP3) 620 30 días

547 Síndrome CINCA (secuenciación del gen NLRP3) 473 60 días

2015 Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación por NGS del gen MASP1) 700 60 días

2713 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial - Acidosis láctica infantil letal con Acidemia metilmalónica (secuenciación del gen SUCLG1)

675 60 días

2711 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial (secuenciación del gen RRM2B) 675 60 días

2710 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial (secuenciación del gen SUCLA2) 675 60 días

2712 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial (secuenciación del gen TK2) 675 60 días

2245 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 11 (secuenciación del gen MGME1) 675 60 días

3548 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 4A - tipo Alpers (estudio de las mutaciones A467T, W748S y G848S en el gen POLG)

252 30 días

3707 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 4A - tipo Alpers (secuenciación por NGS del gen POLG) 700 60 días

1468 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 6 (secuenciación del gen MPV17) 326 60 días

1945 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática (secuenciación del gen FBXL4) 650 60 días

1469 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral (deleciones/duplicaciones en el gen MPV17)

216 60 días

1655 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral (secuenciación del gen DGUOK) 302 60 días

2093 Síndrome de la triple H: hiperornitinemia, hiperamoniemia y homocitrulinuria (secuenciación del gen SLC25A15)

700 60 días

2353 Síndrome de mioclono de acción - insuficiencia renal (EPM4 secuenciación del gen SCARB2) 700 60 días

Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis (secuenciación del gen SLC35A3) 585 60 días

2805 Síndrome epiléptico infantil de los Amish (secuenciación del gen ST3GAL5) 700 60 días

1656 Síndrome FG: Opitz-Kaveggia (deleciones /duplicaciones en el gen CASK) 360 30 días

583 Síndrome FG: Opitz-Kaveggia (secuenciación por NGS del gen MED12) 819 60 días

3011 Síndrome Micro Warburg tipo 3 (secuenciación del gen RAB18) 700 60 días

2305 Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos (secuenciación del gen ACTA2) 700 60 días

2333 Síndrome tricorrinofalángico (deleciones/duplicaciones en el gen TRPS1) 216 30 días

3463 Síndrome urofacial tipo 2 - Parálisis facial parcial con anomalías del tracto urinario (secuenciación del gen LRIG2)

700 60 días

3329 Situs ambiguus (secuenciación del gen LEFTY2) 227 60 días

Situs ambiguus tipo 2, autosómica (secuenciación del gen CFC1) 255 60 días

3334 Situs ambiguus tipo 4, autosómica (secuenciación del gen ACVR2B) 374 60 días

580 Sjogren-Larsson, síndrome de (secuenciación del gen ALDH3A2) 400 60 días

2107 Smith-Lemli-Opitz, síndrome de - déficit de 7-deshidrocolesterol reductasa (deleciones/duplicaciones en el gen DHCR7)

270 30 días

146 Smith-Lemli-Opitz, síndrome de (secuenciación del gen DHCR7) 378 60 días

1290 Smith-Magenis, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen RAI1) 261 30 días

418 Smith-Magenis, síndrome de (FISH) 90 10 días

966 Smith-Magenis, síndrome de (secuenciación del gen RAI1) 547 60 días

613 Sotos, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen NSD1) 216 30 días

365 Sotos, síndrome de (secuenciación del gen NSD1) 671 60 días

2211 Sotos, síndrome de (secuenciación por NGS del gen NFIX) 700 60 días

776 Steinert, síndrome de, o Distrofia Miotónica tipo I (detección de la expansión CTG en el gen DMPK) 211 30 días

Sturge-Weber, síndrome de (secuenciación del gen GNAQ) 585 60 días

931 Stuve-Wiedemann, síndrome de (secuenciación por NGS del gen LIFR) 1.100 60 días

1736 TAR (deleciones/ duplicaciones del gen RBM8A) 600 30 días

107 Tay-Sachs, enfermedad de (secuenciación del gen HEXA) 425 60 días

1463 Temblor esencial hereditario (secuenciación del gen DRD3) 302 60 días

2577 Temblor esencial hereditario tipo 4 (secuenciación del gen FUS) 700 60 días

2292 Temblor/ataxia asociado al X frágil (FRAXA, gen FMR1, msTP-PCR) 0 20 días

2293 Temblor/ataxia asociado al X frágil (FRAXA, gen FMR1, PCR convencional) 90 15 días

Test de compatibilidad genética Plus (NGS 100 enfermedades recesivas) 0

2525 Tirosinemia tipo 1b (secuenciación del gen GSTZ1) 700 60 días

2496 Tirosinemia tipo 2 (secuenciación del gen TAT) 659 60 días

2191 Tirosinemia tipo 3 (secuenciación del gen HPD) 760 60 días

623 Tourette, síndrome de (secuenciación del gen SLITRK1) 302 60 días

1443

Trastorno congénito de la glicosilación - 39 genes (Panel NGS para los genes ALG1, ALG11, ALG2, ALG12, ALG3, ALG13, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165, NGLY1, STT3B, STT3A, SSR4)

1.620 60 días

2453 Trastorno congénito de la glicosilación ligado al X (secuenciación del gen SSR4) 670 60 días

1263 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (secuenciación del gen PMM2) 325 60 días

1986 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b (secuenciación del gen MPI) 325 60 días

2434 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c (secuenciación del gen ALG6) 700 60 días

2424 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1d (secuenciación del gen ALG3) 536 60 días

2425 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e (secuenciación del gen DPM1) 675 60 días

2426 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1f (secuenciación del gen MPDU1) 675 60 días

2427 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1g (secuenciación del gen ALG12) 675 60 días

2428 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1h (secuenciación por NGS del gen ALG8) 990 60 días

2429 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1i (secuenciación del gen ALG2) 550 60 días

2440 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1j (secuenciación del gen DPAGT1) 690 60 días

2464 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k (secuenciación del gen ALG1) 990 60 días

2465 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1l (secuenciación del gen ALG9) 990 60 días

2441 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1m (secuenciación del gen DOLK) 450 60 días

2442 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1n (secuenciación por NGS del gen RFT1) 990 60 días

2443 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1o (secuenciación del gen DPM3) 450 60 días

3676 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p (secuenciación del gen ALG11) 990 60 días

3789 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1q (secuenciación del gen SRD5A3) 990 60 días

2452 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1r (secuenciación por NGS del gen DDOST) 990 60 días

2466 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1s (secuenciación del gen ALG13) 990 60 días

3678 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1u (secuenciación del gen DPM2) 990 60 días

3681 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1v (secuenciación por NGS del gen NGLY1) 990 60 días

3683 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1w (secuenciación por NGS del gen STT3A) 990 60 días

3684 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1x (secuenciación por NGS del gen STT3B) 990 60 días

2444 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a (secuenciación del gen MGAT2) 480 60 días

2445 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b (secuenciación del gen MOGS) 680 60 días

2446 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2c (secuenciación del gen SLC35C1) 480 60 días

2447 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d (secuenciación del gen B4GALT1) 690 60 días

2467 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2e (secuenciación del gen COG7) 990 60 días

2448 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f (secuenciación del gen SLC35A1) 680 60 días

2468 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2g (secuenciación del gen COG1) 990 60 días

2449 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2h (secuenciación del gen COG8) 680 60 días

2469 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2i (secuenciación del gen COG5) 990 60 días

2471 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2I (secuenciación del gen COG6) 990 60 días

2470 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2j (secuenciación del gen COG4) 990 60 días

2450 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2k (secuenciación del gen TMEM165) 690 60 días

2451 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2m (secuenciación del gen SLC35A2) 690 60 días

2822 Trastorno de déficit de atención con hiperactividad - TDAH (secuenciación del gen DRD4 ) 690 60 días

3490 Trastorno de déficit de atención con hiperactividad - TDAH (secuenciación del gen DRD5 ) 690 60 días

2717 Trastorno de la biogénesis de peroxisomas tipo 14B (secuenciación del gen PEX11B) 680 60 días

1840 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 (secuenciación del gen FOXP2) 670 60 días

2623 Tricotiodistrofia (secuenciación del gen ERCC2) 547 60 días

3233 Tricotiodistrofia (secuenciación del gen ERCC3) 810 60 días

3173 Tricotiodistrofia (secuenciación del gen GTF2H5) 225 60 días

3174 Tricotiodistrofia (secuenciación del gen MPLKIP) 405 60 días

3900 Tricotiodistrofias - 5 genes (Panel NGS) 0 60 días

3545 Trigonocefalia (secuenciación por NGS del gen FGFR1) 700 60 días

2311 Trigonocefalia tipo 2 (secuenciación por NGS del gen FREM1) 990 60 días

2625 Triple A, síndrome (deleciones/duplicaciones en el gen AAAS) 540 30 días

2125 Triple A, síndrome (secuenciación del gen AAAS) 680 60 días

2302 Trombocitosis familiar (secuenciación del gen THPO) 473 60 días

329 Trombofilia (estudio de polimorfismos en el gen F2, Protrombina) 80 15 días

783 Trombofilia (estudio de polimorfismos en el gen FGB) 113 21 días

328 Trombofilia (estudio de polimorfismos en el gen FV Leiden) 80 15 días

387 Trombofilia (estudio de polimorfismos en el gen PAI-1) 110 15 días

2232 Trombofilia (estudio de polimorfismos en los genes F2 + FV Leiden) 113 15 días

330 Trombofilia (estudio de polimorfismos en los genes F2 + FV Leiden+ MTHFR)(Perfil tromboembólico) 140 15 días

2352 Trombofilia (inserción/deleción en el gen ACE) 120 30 días

327 Trombofilia (mutaciones C677T y A1298C en el gen MTHFR) 85 15 días

2206 Trombofilia (mutaciones p.Trp324* y p.Arg88* en el gen SERPINA10) 198 30 días

3588 Trombofilia (secuenciación del gen SERPINA10) 372 60 días

629 Trombofilia y Farmacogenética de los Dicumarínicos por ARRAY CGC (Panel de 15 mutaciones) 177 15 días

1862 Trombofilia. Genotipado APOE 141 30 días

735 Trombofilia: déficit de Antitrombina III (secuenciación del gen SERPINC1) 405 60 días

2413 Trombofilia: déficit de Antitrombina III (mutaciones p.Ser114Asn y p.Ala416Ser en el gen SERPINC1) 261 30 días

2413 Trombofilia: déficit de Antitrombina III (polimorfismo c.41+141G>A en el gen SERPINC1) 175 30 días

502 Trombofilia: déficit de Proteína C (secuenciación del gen PROC) 325 60 días

930 Trombofilia: déficit de Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1) 261 30 días

111 Trombofilia: déficit de Proteína S (secuenciación por NGS del gen PROS1) 700 60 días

2398 Trombofilia: déficit del Factor II (secuenciación por NGS del gen F2) 700 60 días

3620 Trombofilia: déficit del Factor VII (estudio del polimorfismo R353Q en el gen F7) 185 15 días

1330 Trombofilia: déficit del Factor VII (secuenciación del gen F7) 350 60 días

2289 Trombofilia: déficit del Factor XI (secuenciación del gen F11) 630 60 días

898 Trombofilia: déficit del Factor XII (mutación 46C-T en el gen F12) 80 15 días

2336 Trombofilia: déficit del Factor XII (secuenciación del gen F12) 470 60 días

3721 Trombofilia: déficit del Factor XIII (secuenciación del gen F13A1) 499 60 días

3722 Trombofilia: déficit del Factor XIII (secuenciación del gen F13B) 400 60 días

3916 TromboPlus. (Mutaciones Factor V, Factor II, FGG, Factor XI, PROCR, SERPINC1, GP6, PAI-1 (2), MTHFR (2), Factor XII)

176 21 días

3866 Tubulinopatías - 16 genes (Panel NGS para los genes TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUB2B, TUBB4A, POMPT1, POMT2, POMGnT1, FKNT, FKRP, LARGE, GTDC2, G3GALNT2, GMPPB, B3GNT1, TMEM5)

1.440 60 días

2526 Urbach-Wiethe, enfermedad de (secuenciación del gen ECM1) 680 60 días

3419 Usher tipo 1B, síndrome de (USH1B, deleciones/duplicaciones en el gen MYO7A) 990 30 días

308 Usher tipo 1B, síndrome de (USH1B, secuenciación por NGS del gen MYO7A) 990 60 días

3112 Usher tipo 1D/F, síndrome de (USH1D/F, secuenciación del gen CDH23) 990 60 días

3111 Usher tipo 1D/F, síndrome de (USH1D/F, secuenciación del gen PCDH15) 990 60 días

3010 Usher tipo 1J, síndrome de (USH1J, secuenciación del gen CIB2) 680 60 días

2250 Usher tipo 2A, síndrome de (USH2A, deleciones/duplicaciones en el gen USH2A) 600 30 días

870 Usher tipo 2A, síndrome de (USH2A, secuenciación por NGS del gen USH2A) 990 60 días

3009 Usher tipo 3A, síndrome de (USH3A, secuenciación del gen CLRN1) 302 60 días

2765 Usher, síndrome de - 12 genes (Panel NGS para los genes ABHD12, CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A)

1.400 60 días

2567 Velocidad de conducción nerviosa ralentizada AD (secuenciación del gen ARHGEF10) 990 60 días

265 Waardenburg tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen MITF) 499 60 días

2784 Waardenburg tipo 2D, síndrome de (secuenciación del gen SNAI2) 270 60 días

2099 Waardenburg tipo 4, síndrome de (secuenciación de los genes EDNRB y EDN3) 990 60 días

2100 Waardenburg tipo 4A, síndrome de (secuenciación del gen EDNRB) 428 60 días

572 Waardenburg tipo 4A, síndrome de (secuenciación del gen SOX10) 270 60 días

2839 Warburg tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen RAB3GAP1) 990 60 días

2044 Weaver, síndrome de (secuenciación por NGS del gen EZH2) 679 60 días

831 Weaver, síndrome de (secuenciación del gen NSD1) 671 60 días

1283 Weill-Marchesani, síndrome de (secuenciación del gen ADAMTS10) 597 60 días

493 Weissenbacher-Zweymuller, síndrome de (secuenciación por NGS del gen COL11A2) 1.100 60 días

3389 Wiedemann-Steiner, síndrome de (secuenciación del gen KMT2A) 990 60 días

69 Williams, síndrome de (FISH) 90 10 días

400 Wilson (secuenciación por NGS del gen ATP7B) 700 60 días

483 Wolf-Hirschhorn, síndrome de (FISH) 90 10 días

743 Wolfram, síndrome de (secuenciación del gen WFS1) 425 60 días

3401 Woodhouse-Sakati, síndrome de (secuenciación del gen DCAF17) 990 60 días

2120 Xantinuria tipo I (secuenciación del gen XDH) 981 60 días

384 Xantomatosis cerebrotendinosa (secuenciación del gen CYP27A1) 325 60 días

669 X-frágil, síndrome de (gen FMR1, msTP-PCR) 220 30 días

266 X-frágil, síndrome de (locus FRAXA, gen FMR1) 100 15 días

1195 X-frágil, síndrome de (secuenciación del gen FMR1) 770 60 días

2641 Zellweger, síndrome de (secuenciación por NGS del gen PEX1) 720 60 días

2786 Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX10) 276 60 días

Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX11B) 585 60 días











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ANDALUCÍA...2156 Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen ITM2B) 340 60 días 595 Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación por NGS del gen APP) 630 60 días 3412