DANIELA CASTILLOMARIA MARGARITA CASTRO

Anemia drepanocítica: Concepto

Es una hemoglobinopatía, enfermedad queafecta la hemoglobina.

Es de origen genético y se da por la sustituciónde un aminoácido ácido glutámico por valinaen la sexta posición de la cadena gammaglobina (lo normal es tener ácido glutámico)

Es un tetrámero de cadenas de polipéptidosde globina, un par de cadenas similares a alfa que tienen 141 a.a y un par de cadenas similares a beta que tiene 146 a.a

Hb adulto HbA (alfa2 beta2)

Hb fetal HbF (alfa 2 gamma2)

HbA 2 alfa 2 delta 2 es una hemoglobina de menor presencia en el adulto

Una molécula de hemoglobina puede transportar cuatro moléculas de O2

Anemia drepanocítica: Etiología

Anemia drepanocítica: Herencia

Autosómica recesiva

Ofrece resistencia al paludismo

Fisiopatología

Po2 arterial oxi-HbS(soluble)

PO2 capilar venosa desoxi HbS

(polimerizada)

Alteraciones de la embrana Entrada de

Ca, escape de K

Célula falsiformerígida, viscosa

Oclusion de las vénulas y los capilares

Microinfarto

Dolor hístico isquémico

Disfunción orgánica isquémica

Autoinfarto esplénico

Acortamiento de la supervivencia

eritrocitaria (anemia hemolítica)

Anemia, ictericia, colelitiasis, úlceras en piernas

Anemia drepanocítica

Manifestaciones clíncias: Vasooclusión

Dolor espontaneo (Crisis dolorosas) por isquemia dolorosa

Dolor: en casi cualquier parte del cuerpo de duracion horas a semanas.

Fiebre, taquicardia, ansiedad

Factores de riesgo se cuentan infeccion, el ejercicio

excesivo, ansiedad, variaciones de temeratura, hipoxia.

Manifestaciones clíncias

Anemia hemolítica con valores de 15 a

30% y reticulocitosis

Granulocitosis

Recuento leucocitario fluctuante.

Manifestaciones clínicas

Bazo: Es frecuente que se infarte en los primeros 18 a 36 meses de vida. Secuestro esplénico:

Tranfusión, esplenectomía

Retina: Hemorragia, neovascularización,desprendimiento.

Rinón: Insuficiencia renal

S. óseo: Necrosis aséptica, propención a osteomielitis

Accidente cerebro vascular

Priapismo

Úlceras crónicas en extremidades.

Síndrome toráxico agudo: Dolor precordial, taquipnea, fiebre, tos, desaturación pulmonar

Manifestaciones clínicas del rasgo drepanocítico Asintomático

Hematuria asintomática

Isostenuria

Muerte repentina a causa de exposicion a grandes altitudes, grados extremos ejercicio y deshidratacion.

DIAGNOSTICO

Dx:

•CLINICA

• Morfología de los eritrocitos

• Electroforesis de hemoglobina

• Es importante laobtención del genotipo de los miembros de la familiay las posibles parejasprogenitoras para acesoramiento genético

eritrocitos elongados y semilunares que se identifican en esta extensión representan células circulantes, con la deformación drepanocítica irreversible.

Los factores que conllevan mayor morbilidad y mortalidad

+ de 3 crisis por año que requieren

hospitalizaciónneutrofilia crónica

antecedentes de secuestro esplénico o síndrome de la mano-

pie

segundos episodios de síndrome torácico

agudo.

requieren apoyo de por vida mediante

transfusiones

Medidas Preventivas:

que familiarizarse con la identificación de los

síntomas

exposición al calor o al frío

tensión emocional o la infección

vacunas a base de neumococos y Haemophilus influenzae son menos eficaces en individuos a los que se

ha extirpado el bazo; por tal razón, hay que aplicarlas en fecha

temprana de la vida a los individuos con anemia drepanocítica

Explorar la retina

hidratación enérgica por vía oral antes o durante los periodos de ejercicio extremo

El tratamiento de una crisis dolorosa aguda

incluye hidratación vigorosa, valoración minuciosa en busca de las causas primarias (como la infección)

• analgesia intensiva, mediante el uso inmediato de analgésicos

analgesia con bomba controlada por el

paciente ,

Con la administración de 0.1 a 0.15 mg de

morfina/kg de peso cada 3 a 4 h o de 0.75 a

1.5 mg de meperidina/kg cada 2 a

4 h será posible controlar el dolor intenso

La meperidina se usará sólo para el

control inmediato y a corto plazo del dolor; si se utiliza por largo

tiempo no es un producto apropiado.

Tto crisis aguda

• El dolor óseo puede mejorar también con cetorolaco (30 a 60 mg como dosis inicial y seguir con 15 a 30 mg cada 6 a 8 h).

• Con la inhalación de óxido nitroso se puede obtener analgesia a corto plazo, pero hay que tener cuidado de evitar la hipoxia y la depresión respiratoria.

• El óxido nitroso también incrementa la afinidad por el oxígeno y aminora el aporte de este gas a los tejidos. Debe ser utilizado únicamente por expertos.

• Muchas crisis pueden tratarse en el domicilio con hidratación y analgesia, ambas por vía oral. Recurrir al servicio de urgencias se debe reservar para los síntomas especialmente intensos y para las circunstancias en las cuales se sospechan otros cuadros como infecciones.

No existe ningún estudio definitivo para diagnosticar una crisis dolorosa aguda.

En los adultos hay que pensar en laposibilidad de necrosis aséptica oartropatía drepanocítica, sobre todo siel dolor y la inmovilidad se repiten o sevuelven crónicos en una únicalocalización. Los antiinflamatorios noesteroideos suelen ser eficaces en laartropatía drepanocítica.

El síndrome torácico agudo

• insuficiencia renal terminal y la hipertensión pulmonar

• para mantener el hto en 30 y la saturación de O2 mayor de 90

• meticulosa, porque puede presentarse con síntomas atípicos

• Se vigilará con cuidado la hidratación, para no desencadenar edema pulmonar y la oxigenoterapia debe ser especialmente enérgica para proteger la saturación arterial

Urgencia medica inmediata

Valoracion dxneumonia/embolia pulmonar

Causas morbilidad en fase terminal

práctica de transfusiones

Hidroxiurea: pctes cintomasgraves

• 10 a 30 mg/kg/día) aumenta el nivel de la hemoglobina fetal y puede ejercer también efectos beneficiosos en:

• la hidratación de los eritrocitos, la adherencia a la pared vascular y la supresión del número de granulocitos y reticulocitos

Empleo hidroxiurea

• Se valoran combinaciones de hidroxiurea con clotrimazoly magnesio.

• El trasplante de médula ósea puede lograr curación definitiva, pero sólo se sabe que resulta eficaz y seguro en los niños

• Los datos pronósticos que justifican el trasplante de médula ósea son la presencia de crisis repetidas en edades tempranas, un recuento leucocitario alto o la aparición del síndrome de la mano-pie