64 Fortschritte der Kieferorthopiidie Bd. 34 (1973) Heft I

Aus der AbteflUng fiir Kiefer0rth0p~idie tier Kli~ik ~nd Poliklimk fiir Zahn-, Mund- ~nd Kieferkranke der Universit~it Erlangen-Niirnberg

(Dh'ektor: Prof. Dr. Dr. G. S t e i n h a r d t)

Angeborene WachstumsstSrungen des Unterkiefers ~

Von Annette Fleischer.Peters, Erlangen

Mit 9 Abbildungen

Im Rahanen des ersten Verhandlung.sthemas m/Schtei.ch einige seltene Kiefer- Gesich~s-Mif~bildungen vorstellen, die auch fiir den Kieferorthop~iden irr Einzelfall klinisch bedeutsam werden k/Jnnenl Hierbei handelt es sich um ange- borene Verki immerungsf0rmen de.s UnterkieferS, die meis t in ~pi,scher Weise mit anderen Symptbmen im Gesi&tsber4ich kombiniert sind.: iAtiologie und Pathogenese dieser haufiger wiederkehrenden Symptomenkomplexe oder Syno drome sind weifgehend unbekannt ; sie werden mei.st nach demt',rstbeschreibeI bezeichnet.

Dysostosis mandibulofacialis (Franceschetti-Syndrom)

Das bekannteste Syndrom dieser Reihe ist die Dysostosis mandibulofacialis die im Jahre 1944 von F r a n c e s c h e t t i und Z w a h 1 e n als selbst~_ndige Merkmalskomplex abgegrenzt wurde, nachdem bereits 100 Jahre vorher iibe einschl~gige Einzelbeobachtungen berichtet worden war.

Die Dysostosis mandibulofacialis (D. m. f.) z~hlt heute zu den klassischer Syndrc~men und ist auf Grund einer typischen Fazies meist schon auf den erster Blick zu erkennen (Abb. l a und b). Zu der charakteristischen Physiognomir kommt es durch die regelm~ii~ige Kombinat ion yon Augen-, Ohr- und Unter- kiefermi~bildungen. Die Lidachsen der Augen verlaufen von oben innen nac[ unten autgen (antimongoloid), das ~uflere Drittel des unteren Lidrandes ist ab geknickt. Das Jochbein ist hypoplastisch, der Jochbogen kann vollst~indig feb len. Die Ohrmuschel ist mif~gebildef, h~hfig in Kombination mit einer Atresic des Geh~Srgangs.

Der Unterkiefer ist dabei in so charakteristischer Weise betroffen, daft da~' Syndrom dana& bezeichnet wird. Das auff~lligste klinische Kennzeichen ist da~ fliehende Kinn, die Mikrogenie, die den Eindruck des Vogelgesichtes hervor ruft (Abb. 2a und b).

S t e i n h a r d t , der bei D. m. f. histologisch d~s teilweise oder v/511igr Fehlen der Knorpelkuppe des Processus condyloideus nachweisen konnte, sieh

1 Vortrag gehalten auf der Wissenschaftlichen Jahrestagung der Deutschen Gesellschaf fiir Kieferorthopiidie !972 in Erlangen.

A. Fleischer-Peters, Angeborene Wachstumsst/Srungen des Unterkiefers 65

Abb. la Abb. lb

Abb. la und b. Typische Fazies bei Dysostosis mandibulofacialis (Franceschetti-Syndrom). Antimongoloider Lidachsenverlauf, Lidkolobom, Jochbeinhypoplasie, Ohrmuscheldysplasie

und Mikrogenie (5 5ahre alter Junge)

Abb. 2a Abb. 2b

Abb. 2a und b. Neugeborenes Kind mit ausgepr~igten Symptomen der Dysostosis mandibulo- facialis, Vogelgesicht

66 Fortschritte der Kieferorthop~idie BcL 34 {1973) Heft1

in der Mikrognathie den Ausdruck einer postnatalen Wachstumsst~rung. Auch auf Grund von R6ntgenbefunden wird auf die ,morphologischen Verbildungen des Kiefergelenks bei Patienten mit D. m. f. yon zahlreichen Autoren hinge- w ie~sen (Broche r und K l e i n , G r 6 n v a l l und O l s s o n , G r o t ~ f e l d , M c K e n z i e , P a p i l l o n - - L e a g e , P l o n e r , W e y e r s u.a.).

L a F o r r e s t hat an Hand einer kephalometrischen Analyse speziell die Frage der Wachstumsstbrung des Unterkiefers unter, sucht und kommt zu dem Ergebnis, dat~ der Unterkiefer (horizontaler und aufsteigender Ast) in einer Beobacht-ungszeit yon 7 Jahren zwar deutlich gewachsen ist, abet erwartung,s- g e m ~ wesentlich kiirzer al, s bei gleichaltrigen, gesunden Indiv~duen blieb. D.a- bei wuchs das kn~cherne Kinn insgesamt nur 3 mm.

Der Oberkiefer wird von den mei,sten Autoren als schmal bezeichnet, wobei gleichzeitig Stellungsanomalien der Z~hne angegeben werden. Bei:4 eigenen Beobachtungen fanden wir aut~er der Hypoplasie des Unterkiefers und Stel- lungsanomalien der Z~hne auch eine Hypoplasie des Oberkiefers, die bei einer Patientin besonders stark au, sgepr~igt war (Abb. 3a bis d). Aul~erdern bestanden Fibrome im Oberkiefer.

Der Unterkiefer ist somit bei Patienten mit D. m. f. (horizontaler und aufstei- gender Ast und das Kiefergelenk) .stets in allen Anteilen mehr oder weniger hypoplastisch, aber er ist stets vorhanden.

Nicht verwechselt werden sotlte deshalb die einseitige Au,sbildung der D. m. f., bei der die typis.che Physiognomie h~iufig fehlt, mit dem angeborenen Fehlen des Ramus mandibulae. G o r 1 i n hat die bemerkenswerten Unterschiede zur einseitigen D. m. f. herausgestellt und diesen Mi~bildungskomplex als hemi- faziale Mikrosomie bezeichnet. Auf~er dem Fehlen des Unterkieferastes mit dem Kiefergelenk kann einseitige Mikrotie (und Makrostomie) bestehen. Auf der betroffenen Seite besteht eine Gesichtshypoplasie. Das Auge erscheint auf die- ser Seite tiefer stehend. Ohrmit~bildungen reichen yon leichteren Fehlbildungen des ~iuf~eren Ohres bis zur totalen Aplasie. Auch Hypoplasien der Mu~skeln (des Masseter, des Temporalis, der Ptery~goidei und der mimischen Muskulatur) sind beobachtet worden.

Dysostosis oculoauriculads (Goldenhar-Syndrom)

Bei uns steht seit einigen Jahren (wir haben bereits dariiber an anderer Stelle ausf~ihrlich berichtet) eine Patientin in Behandlung, bei der der seltene Fall vor- }iegt, dat~ der posteriore Anteil des horizontalen Unterkieferastes, der aufstei- gende Ast und das Kiefergelenk fehlen. Dieser Befund hat gro~e ~hnlichkeit mi tdenvon K a z a n j i a n , G o r l i n u n d i n n e u e r e r Z e i t v o n R o b i n s o n mitge'teilten Berichten.

Die rechte Gesichtsseite dieses Kindes ist hypoplastisch (Abb. 4a und b), das rechte Ohr setzt tiefer an als da.s linke, im rechten Unterkiefer ist nut die Anlage eines Pr~imolaren und eines Molaren zu erkennen, dann folgt eine diinne, zahn- lose Knochenspange von 2 cm, die blind in den Weichte}len endet (Abb. 5a u. b). Der Kieferwinkel, der aufsteigende Ast und das Kiefergelenk fehlen. Auch eine Kinnprominenz ist praktisch nicht vorh~nden, der rechte Musculus mas.seter ist deut]ich hypopla.stisch.

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Abb. 3a Abb. 3b

Abb. 3c Abb. 3d 5,

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Da der Unterkiefer in transver, saler Richtung frei beweglich ist, ist eine be- stimmte Okklusionssteliung nicht mSglich. Die Unterkiefermitte weicht um 2 Zahneinheiten nach rechts ab, im Seitenzahnbereich besteht Kreuzbig (Abb. 6). Auger dem Fehlen dieser Unterkieferanteile Zeigt diese Patientin Symptome, auf Grund derer di~se Anomalie d e r D y s o s t 0 s i s o c u i o a u r i c u i a r i s

Abb. ~a Abb. 4b Abb. 4a und b. Dys0stosis ocu!oauric~laris. Patientin B: O., 12 Jahre alt

G o t d e n h a r zugeordnet werden konnte. Auger einem vergr/Sgerten Augen- ahstand liegt keine Vcranderung der Lidachsen, wie wir alas y o n der D. m. f . her kennen, vor, wohI aber ein eigentiimliches Dermoid in Nhhe des Bulbus (Abb. 7)i Auf Grund dieses regelm~it~ig auftre~enden sogenann~en epibulb~ren Dermoids konnte dieses Syndrom !952 yon G o i d e n h a r , einem Schiller v o n F r a n - c e sc h e t t i , als weiterer charakteristischer Migbildungskomplex innerhalb der Migbildungen des 1. Viszeralbogens beschrieben werden.

Kongenitale Mikrognath~e mit Glossoptose (Robin, Syndrom)

Im Rat~men der angeborenen Wachs~umsstSrungen des Unterkiefer~s mug ferner das v0n dem franzSsischen Arz~ R o b i n 1929 beschriebene Syndrom erwgh~t werden , das y o n den darges~ellten Kiefer-Gesichts,Miflbi!dungen am h~iufigsten zur Beob:achtung~ kommt, Dieser Migbildung,skomptex i s t gekenn- zeich.net dutch e ine ausgepr~igte Unterkieferhypoplasie in Kombination mit

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medianer Gaumenspalte und Gtossoptose (Abb. 8a und b). Nach der Festlegung yon R o b i n sollten aber nur die F~lle mit dem Syndrombegriff belegt wevden, die zus~itzlich mit Sttirungen der Atmung einhergehen. Durch die Glossop~ose, d. h. dutch das Zuriickgleiten der Zunge in den Pharynxraum, kommt es in den ersten Lebenstagen und -wochen zu asphykt~schen, lebensbedrohlichen Zust~in-

Abb. 5a. Fernr/Shtgenaufnahme. Gleiche Patientin wie in Abb. 4a

Abb. 5b. Dysostosis oculoauricularis. RtSntgen-Panorama-Aufnahme, Patientin B. O~

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den. Dabei liegt die Zunge mit ihrer Spitze im Bereich der Gaumenspalte, wie an Hand von FernrSntgenaufnahmen nachgewiesen werden konnte (S t e i I - m a c h und S c h e t t l e r ) .

Nach iibereir~stimmender Ansicht der meisten Autoren, die .s~ch mit dem Robin-Syndrom besch~ftigt haben, liegt hier eine ausgepr~igte Wachstums- stSrung des Unterkiefers vor. Da Herr D a h a n anschlielgend fiber kephalo- metrische Befunde bei Robin-Syndrom berichten wird, kann hier auf eine aus- fiihrliche Darstellung verzichtet werden.

Nach S t e 11 m a c h und S c h e t t 1 e r kann nach Beseitigung der Atem- ,stSrung in den meisten F~illen zwar eine beachtliche Nachentwicklung des Unter-

Abb. 6. Mundaufnahlne. Gleiche Patientin wie Abb. 4 und 5

Abb. 7. Dysostosis oculoauricularis (Goldenhar-Syndrom). Epibulb~ires Dermoid

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kiefer, s e r w a r t e t w e r d e n , e in W a c h s t u m s a u s g l e i c h k o n n t e jedoch in den e r s t en L e b e n s j a h r e n n u t au, s a a h m s w e i s e beobach t e t we rden .

Dysostosis mandibular~s (Nager-de-Reynier-Syndrom)

Eine Mit~bfldung, be i de r d ie haupts~chl ichs te Deformit~i t im U n t e r k i e f e r l iegt , b i l de t die D y s o s t o s i s m a n d i b u l a r i s , d ie de r D. m. f. ebenfa l l s v e r w a n d t is t u n d 1948 Von N a g e r u n d d e R e y n i e r be sch r i eben wurde . Sie soll de r Vol ls t~ indigkei t h a l b e r g e n a n n t seir~, obgle ich w i r h i e rzu ke ine e igene Beobach- t ung ze igen k 6 n n e n (Abb . 9a und .b ) . Bei d ieser A n o m a l i e f eh l en A u g e n a n o m a -

Abb. 8b

Abb. 8a

Abb. 8a. Robin-Syndrom. Profilaufnahme. Patientin A. S., 8 Wochen alt

Abb. 8b. Robin-Syndrom. Mediane Gaumenspalte

Abb. 9a und b. Dysostosis mandibularis (Aufnahmen entnommen aus: F. R. N a g e r u n d J. P. d e R e y n i e r : Das Geh~rorgan bei den angeborenen Kopfmif~bildungen. Pratt. oto-

rhino-laryng. (Basel), Suppl. 2, 10 (1948), 113

72 Fortschritte der Kieferorthop~idie Bd. 34 (1973) Heft 1

lien, die Jochbeinhypoplas ie t r i t t mehr in den H i n t e r g r u n d . Der Schwerpunk t liegt hier in der Hypoplas ie des au~ste igenden Unterkiefera, stes u n d der Ver- k l e ine rung des Kieferk/Spfchens.

D a n e b e n bes teh t eine Deformit~it der Ohrmusche l mi t Geh~Srgangsatresie, Oberk ie fe r , Jochbein u n d -b/Sgen .sind hier nich~ be t rof fen . N a g e r u n d d e R e y n i e r be t rachten die Dysos tos is m a n d i b u l a r i s als das A n f a n g s g l i e d e~ner Reihe, deren Endgl ied die Agna th ie , d. h. da, s totale Fehlen des U n t e r - kiefers mi t Verwachsung beider O h r e n an der Unte r se i t e w~ire, wie sie im Tier - reich des t i f teren zur Beobachtung komrnt .

Zu r be,sseren 12Ibersicht s ind die w~chtigsten S y m p t o m e der darges te l l ten Syn- drome in e iner Tabel le gegeni iberges te l l t (Tab. I).

Tabelle I. Symptome zur Differentialdiagnose von Syndromen des 1. Viszeralbogens (nach L e i b e r und O l b r i c h ) .

Symptom F r a n c e s - G o l d e n - R o b i n - N a g e r - d e c h e t t i - h a r - Syndrom R e y n i e r - Syndrom Syndrom Syndrom

Typische Fazies -~ + + -- -- -- Antimongoloider Lidachsenverlauf + q- + -- -- 4- q- Epibulb~ires Dermoid -- q- q- q- -- -- Lidkolobome -t- q- q- - - - Ohrmuschelmit~bildungen q- + -~ + -- q- + Atresie des Geh~Srgangs q- q- -- + Pr~iaurikularanh~nge und -fisteln q- + + -- - Jochbeinhypoplasie q- + -- -- -- Makrostomie q- q- -- -- Hypoplasie des Oberkiefers + + + + Aplasie des Unterkieferastes und der Kiefergelenke -- + + -- + + + Mikrognathie q- § + -+ + q- q- q- q- + + + § Zahnstellungsanomalien + + + + + + + +

Zeichenerkl~irung: q- vorhanden, q- + besonders charakteristisches Syndrom, 4- q-q- Leit- symptom, -- nicht vorhanden.

Urs~chlich ist fiir die m a n d i b u l o f a z i a l e n D y s p l a s i e f o r m e n eine Entwick lungs- s t t i rung im Organ isa to rbere ich des e m b r y o n a l e n ers ten Kie fe rbogensegmen t s a n z u n e h m e n . V o n den me i s t en A u t o r e n wird dafi ir eine G e n m u t a t i o n ve ran t - wortl ich gemacht. Gelegent l ich wird auch (z. B. fiir die Dysos tos i s m a n d i b u l o - facialis) fiber das V o r k o m m e n der gleichen A n o m a l i e n in m e h r e r e n Genera t io - n e n berichtet.

Zusammenfassung

An Hand von 4 typischen Syndromen ( F r a n c e s c h e t t i , G o l d e n h a r , R o b i n , N a g e r - d e R e y n i e r) aus dem Formenkreis der mandibulofazialen Dysplasien wurden die charakteristischen Wachstumsst/Srungen des Unterkiefers dargestellt und zur Differen- tialdiagnose eingehend Stellung genommen.

A. Fleischer-Peters, Angeborene Wachs tumss tS rungen des Unterkiefers 73

Summary

Four typical syndromes of the mandibulofac ia l type (F r a n c e s c h e t t i , G o 1 d e n - h a r , R o b i n , N a g e r - d e R e y n i e r ) have been employed in the presenta t ion of the characteristic developmental anomal ies in the lower jaw. The differential diagnosis i s dealt wi th extensively.

R4sum~

L'auteur pr~sente les quatre synd romes typiques (F r a 1l c e s c h e t t i , G o i d e n h a r , R o b i n , N a g e r - d e R e y n i e r ) du groupe des dysplasies mandibulo-facia les , leurs t roubles caract6rist iques de croissance s la mandibule et leur diagnostic diff6rentiel.

Schrifttum

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Anschr. d. Verf.: Prof: Dr. A n n e t t e F l e i s c h e r - P e t e r s , 852 Erlangen, Gliickstrat~e 11