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Anomalies de la face,
fentes
Séquence de Pierre
Robin L’échographie de référence
F. Boussion, A. Sarfati, F. Biquard, P. Gillard, L. Sentilhes, P.
Descamps
Echographie de référence
Confirmer la fente et sa forme anatomique
Examiner le palais
Confirmer le caractère isolé de l’anomalie faciale pour
orienter d’éventuels examens complémentaires
Fréquence des fentes alvéolo-palatines: 1,5/ 1000
50% 25% 25%
70 à 90 % 0 à 20 %
Malformations associées: 58 %
12% d’anomalies chromosomiques et 18% d’anomalies
syndromiques
Rappel embryologique
Larsen
Si pas de fente labiale, pas de fente du palais primaire
Si mur post du palais osseux intact, pas de fente du palais
osseux
Si luette intacte, pas de fente du palais secondaire
Technique d’examen échographique
Repères échographiques
2/3 1/3
150°
palais
vomer
Technique d’examen échographique
supérieur
moyen
inférieur
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supérieur
moyen et inférieur
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Coupe axiale
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normal: 5mm
JP Bault
Classification de Nyberg 2000
Echographie de référence
Echographie de référence
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Lorsque la fente n’est que la partie émergée de
l’iceberg.....
QuickTime™ et undécompresseur H.264
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Normal
C olobome
H eart Defect (Fallot, VD Double sortie, CAV)
A trésie des choanes
R etard de croissance et retard mental
G énitales Anomalies
E ar Anomalies
Trisomie 13
Anomalies de la ligne médiane
Maladie des brides amniotiques
S.Triau
A partir de quand doit-on penser
à la séquence de Pierre Robin?
Triade: rétrognathisme, glossoptose, fente palatine
postérieure médiane.
Décrite en 1923 par Pierre Robin
1/10000 à 1/14000
Associée à une autre malformation dans 50% des cas
Résulte du défaut de croissance de la mandibule
10% de formes autosomiques dominantes ( SOX9)
Suspecté seulement dans 20% des cas ( étude
Necker- Debré sur 166000 grossesses)
Syndrome d’hypomobilité orofaciale anténatale
Cause peut être mécanique secondaire à une
anomalie neuro-musculaire ou à un trouble de la
commande centrale de la succion déglutition
Défaillance de la séquence motrice cérébrale et orale
par anomalie du développement du tronc cérébral
La langue reste incluse dans les fosses nasales et
entraine une anomalie de fermeture du palais
secondaire ( V. Abadie)
Pathologies osseuses, collagénopathies
Anomalies chromosomiques
Intoxication maternelle
Syndromes génétiques
Pathologies neuromusculaires
Formes syndromiques 50%
Syndrome de Stickler (20 à 25%) des formes
syndromiques
Dysplasie campomélique
Nanisme diastrophique
Pathologies osseuses
Alcool
Valproate de Sodium
Cytotec
Intoxication maternelle
10% des cas de SPR
Recherche de microdélétion 22q11
Caryotype systématique en prénatal
Anomalies chromosomiques
Anomalie des 2 et 3 èmes arcs branchiaux
Syndrome Treacher Collins Franceschetti (3%)
Hypoplasie mandibulaire, malaire
Anomalie des oreilles
Syndromes génétiques avec anomalies faciales
Hydramnios
Trouble de la déglutition
Immobilisme
Pathologies neuromuculaires
Micrognathisme ou retromandibulie
Fente palatine postérieure
Position de la langue
Que pouvons-nous voir en échographie?
Retrogathisme
22 SA= 64°+/- 9°
32 SA= 68° +/- 7°
Levaillant et Rotten 2002
Philtrum long
Fente palatine
d d
d d
d d
d d
d d
d d d
d SPR nl
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Position de la langue
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Suspicion antenatale de SPR
écho référence
Isolé
Caryotype
22q11
CGH
CS pédiatrique
et ORL
Signes
associés
Caryotype
22q11
CGH
IRM
Cs génétique
IMG possible Lind K