-
Multiple Epiphyseal Dysplasia.
Review Article
Elizabeth Lorena Snchez Ramirez Ortopedia Peditrica
Hospital Germn Daz Lombardo
-
Displasia Epifisaria Multiple.
El primero en describirla fue Fairbank.
Los avances genticos mencionan que son 6 mutaciones responsables
de tal condicin medica.
Muchas de estas mutaciones son predominantemente AD
El resultado final:
Es una desorganizacin de la osificacin endocondral en la
epifisis de los huesos largos.
-
Displasia Epifisaria Multiple.
El cartilago articular en este sitio es inicialmente normal,
pero rpidamente degenera debido a la falta de apoyo seo
adyacente.
Algunos de estos hay degeneracin precoz osteoarticular.
-
Epidemiologia DEM
La prevalencia es de 1 en 10,000 o 20,000
Se han identificado 6 mutaciones incluyendo: 1) Protena del
Colgeno Oligomrica de la Matriz.
(COMP) =66% 2)Colgeno tipo IX alfa 1. ( COL9A1) = 10% 3)Colgeno
tipo IX alfa 2. ( COL9A2) 4)Colgeno tipo IX alfa 3. ( COL9A3) 5)
Matrilini 3 ( MATN3) = 24% 6) Gen transportador de Sulfato (
SLC26A2) este es
AR
75 % predomina AD
-
Presentacin clnica AD
Fatiga durante periodos largos al caminar o jugar. Limitacin del
rango de movilidad Dolor periarticular (rodilla, cadera, hombro)
Braquidactilia. Estatura medianamente baja Contracturas
articulares.
NIOS:
-
Diagnostico
3) antecedente familiar DEM
2) dolor articular en grandes articulaciones que soportan
peso.
1) se fatiga fcilmente al caminar o jugar
-
Evaluacin radiogrfica
Nios
Caderas se muestran pequeas: Poco desarrollo de la epifisis
de
la cabeza femoral y cambios acetabulares.
Cuello femoral corto y ancho con angulacin en varo.
La tibia proximal y distal podra demostrar poca altura e
irregularidades en los contornos
Rodillas con deformidad en valgo Mano: Braquidactilia.
Adultos
Surco trclea poco profundo y depresin lateral de la plataforma
tibial.
Disminucin de la esfericidad de la cabeza humeral y femoral.
Aplastamiento del domo talar
Centros de osificacin separados.
-
Evaluacin gentica Cuando se sospecha de DEM se
realiza una evaluacin clnica, radiogrfica y gentica.
Esta ultima es importante para la expectativa del transcurso de
la enfermedad.
Se realiza un test gentico para correlacionar fenotipo y
genotipo.
-
Diagnostico diferencial
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA
LEGG CALV-PERTHES
-
TRATAMIENTO.
En nios con diagnostico de DEM: 1)Educar al familiar sobre el
padecimiento.
2) Conservador: Anti-inflamatorios Control para el dolor Terapia
fsica
Modificar las actividades Minimizar el estrs.
-
Tratamiento Quirrgico.
Indicaciones: Deformidades
significativas
Sntomas no mejoran Objetivos:
Disminucin del dolor Aumentar el rango de
movimiento funcional
Corregir el eje mecnico
-
Correccin de las deformidades
Los procedimientos de realineacin pueden proporcionar una mejor
funcin y estabilidad, y disminucin del estrs
articular.
Se ha descrito tcnicas permanentes y temporales.
Hemiepifisiodesis Osteotomias Fijadores externos.
-
Correccin de las deformidades
Procedimiento que modulan el crecimiento de manera temporal
Grapas Placas
Coxa vara
Hemiepifisiodesis
En cadera ( cambios acetabulares ) o en rodilla Para correccin
de varo o valgo Se realizan en esqueletos maduros
Se deberan de emplear con mucho cuidado para no emplear en un
futuro la Artroplastia total.
Osteotomias
-
Tratamiento Quirrgico. ADULTOS
Artroplastia vs. Artrodesis
Entender que los pacientes con DEM presentaran avances
degenerativos significativos En cadera En rodillas
Se recomienda Artroplastia total de cadera o rodilla en
pacientes jvenes con enfermedad articular degenerativa severa
Cadera Rodilla Hombro.
-
Tratamiento quirrgico.
Los implantes mas sofisticados como: Las prtesis personalizadas
Las caderas modulares Las rodillas constreidas
Son necesarias para superar las inestabilidades y las displasias
que acompaan a la enfermedad en comn en estos pacientes.
-
Se debe de considerar ATC en DEM
CUANDO??
Se debe de valorar la profundidad, el tamao y la falta de
desarrollo para la colocacin segura del componente acetabular. Que
puede ser un desafo.
Existan cambios acetabulares.
Un cuello corto en varo, ensanchamiento de la metafisis, y un
canal femoral estrecho. Esto puede ser que la fijacin de la prtesis
estndar se considere un
desafo.
La regin proximal del fmur frecuentemente muestra:
