CAPÍTULO 11. VARIABILIDAD GENÉTICA EN ÁFRICAggppegaj/antropogenetica/11-1-Africa copia.pdf · Los haplogrupos L0, L1, L2 y L3 pueden considerarse africanos. L0 y L1 son anteriores

Jose A. Peña - UPV/EHU

Antropogenética - Capítulo 11 - Página 1

CAPÍTULO 11. VARIABILIDAD GENÉTICA EN ÁFRICA - Variabilidad genética en Africa: El que tuvo, retuvo - Khoisánidos - Pigmeos - Bantúes - Otros pueblos Niger-Congo - Nilo Saharianos - Este de Africa - Próximo Oriente y Norte de Africa - Los Bereberes - Madagascar Intro

Actualmente el continente africano se encuentra en buena medida polarizado entre desiertos y bosques tropicales, con una extensión limitada de climas y vegetaciones intermedios.

Los biomas de Africa en la actualidad.

Sin embargo, esta distribución no ha sido así siempre. Hasta hace unos 5000 años, el

desierto del Sahara no existía, aunque lo más probable es que haya aparecido y desaparecido con sucesivos cambios de temperatura asociados a las glaciaciones. En todo caso, hace 5.000 años, los diferentes biomas se encontraba en unas proporciones más equilibradas.



El denominado Período Húmedo Africano se extendió entre hace 15.000 hasta hace 5.000 años. Durante este período, el lago Chad tuvo una extensión mucho más grande que la actual. En las figuras se muestra la extensión del lago Megachad, de su cuenca y la variación secular en el nivel de agua del lago.

Armitage et al. 2015. PNAS, 112(28), 8543-8548.

Desde un punto de vista cultural, Africa es un continente heterogéneo, con varios

troncos lingüísticos principales: Afroasiático Nilo Sahariano Níger Congo Koisanido Austronesio Estos troncos agrupan un número enorme de grupos etnolingüísticos.



Variabilidad genética en Africa Tanto para el ADNmt como para el cromosoma Y se ha observado una correlación de

los datos genéticos con los datos lingüísticos. Con la posición geográfica sólo se ha observado correlación para el ADNmt. Parece por tanto que ha existido un flujo génico mayor asociado a los cromosomas masculinos. Es decir, los varones han migrado más.

Poblaciones africanas analizadas

Wood et al 2005. European Journal of Human Genetics. 13, 867 – 876

A partir del análisis del ADNmt en individuos de diferentes continentes, se observa que en Africa hay una variabilidad genética exclusiva de este continente. Este es el origen de la hipótesis de la Eva africana.

Haplogrupos de

ADNmt de 277 individuos de

diferentes continentes

Cavalli-Sforza et al, 2003. Nat Genet. 33

Suppl:266-75.



Haplogrupos de ADN-mt en Africa Los haplogrupos L0, L1, L2 y L3 pueden considerarse africanos. L0 y L1 son anteriores al

resto de haplogrupos y derivarían de un hipotético haplogrupo ancestral L.

En la figura se observan las frecuencias de los haplogrupos en diferentes regiones de Africa. L1 (que incluye en esta figura a L0) es mayoritario en poblaciones sudafricanas.

En el Norte de Africa se encuentran con frecuencias elevadas otros haplogrupos.

Distribución de haplogrupos de ADN-mt en Africa

Salas et al, 2002 Am J Hum Genet 71:1082–1111



En un NJ obtenido a partir de 1327 STRs e indels, los pigmeos y los koisánidos quedan agrupados en un extremo del árbol. Hadza y Sandawe, también koisánidos, muestran un patrimonio genético más parecido a otros grupos geográficamente más próximos, con los que probablemente se hayan mezclado.

En general, los diferentes troncos lingüísticos tienden a aparecer en ramas relativamente homogéneas del dendrograma. Cuando existe alguna excepción, normalmente es por que los grupos implicados se encuentran emparentados con otras poblaciones geográficamente próximas, aunque no compartan el tronco lingüístico.

La raíz se ha definido incluyendo otros primates.

Tishkoff et al, 2009. Science 324



En cuanto a la separación genética entre los diferentes grupos humanos, se ha estimado que podría haber existido una primera divergencia hace más de 260.000 años. Esto implicaría aceptar un origen de nuestra especie más allá de los 200.000 años (ver capítulo 6).

Schlebusch et al 2017. bioRxiv, 145409.

Kkoisánidos (Kkoi y San)

Hace unos 8.000 años, los Khoisánidos o Joisánidos (de Khoi y San), ocupaban junto con los pigmeos un extenso territorio, que incluía la mayor parte del Africa situada al Sur del Ecuador, pero fueron desplazados desde hace 1.500 años por los bantúes y más recientemente por los colonos europeos.

Los khoisánidos hablan alguna de las lenguas joisanas, caracterizadas por incorporar sonidos de chasquido o cliqueos. La población total es de unos 100.000 individuos.



Actualmente viven mayoritariamente en el interior o las proximidades del desierto del Kalahari.

El desierto del Kalahari es una gran área

semiárida y arenosa en el sur de África de unos 500.000 Km2. Ocupa el 70% de Botswana, y partes de Zimbabwe, Namibia y Sudáfrica. El gran Kalahari se extiende más allá, hasta los dos millones y medio de kilómetros cuadrados, incluyendo Gabón, la República del Congo, la República Democrática del Congo, Angola y Zambia.

No obstante, no todo el territorio es desierto o semidesierto todo el tiempo. Dentro del gran Kalahari, se incluye el delta del Okavango, un delta interior que aparece en la época de lluvias y desaparece en la estación seca.



San Entre los San o bosquimanos,

los !Kung son un el grupo más representativo. Lo componen unos pocos miles de individuos.

En todo caso, bosquimano es un término peyorativo.

Viven en grupos de unas 10 a 30 personas en campamentos semipermanentes cuando se encuentran cerca de fuentes de agua, o bien de forma nómada cuando no existen fuentes cerca. Son cazadores-recolectores, aunque algunos grupos se están sedentarizando y convirtiendo en agricultores por presiones de algunas administraciones, especialmente Bostwana.

Son más bajos que los bantúes y algo más altos que los pigmeos. Su piel es de color tostado, mucho más clara que la de los bantúes.

En 2010, Schuster et al compararon el genoma de 5 individuos sudafricanos (4 San y un Bantú) con los de otros individuos de diferentes regiones de África.

Observaron que las características genéticas de los San son claramente diferenciables de otras poblaciones africanas y europeas.

Schuster et al 2010. Nature 463: 943-947



Khoi

Los Khoi son un grupo étnico emparentado genética y lingüísticamente con los San o bosquimanos, con los que comparten el grupo de lenguas khoisanidas o joisanidas.

El término hotentote con el que se les conocía se considera despectivo, ya que quiere decir tartamudo en un dialecto norholandés, que hablaban los primeros colonos en Sudáfrica. Se refiere a los chasquidos habituales en su lenguaje.

Han sido ganaderos nómadas de vacas

y también de ovejas, aunque actualmente se van sedentarizando. Son unas decenas de miles, dispersos entre Namibia y Sudáfrica.

Son un poco más altos que los San, alrededor de 1,5 m en promedio.

Soodyall et al han comparado a los Nama y Damara, 2 etnias khoi, con otras poblaciones khoisánidas para ADNmt y haplogrupos del cromosoma y. Muestran una heterogeneidad importante entre sí y con las poblaciones San.

L0 se encuentra fundamentalmente en khoisánidos.



Soodyall et al 2008. Southern African Humanities 20:37-48

Los Nama aparecen claramente individualizados en un dendrograma realizado a partir

de ADNmt, YSNPs y STRs . Los Karretje son considerados mulatos. En su ADNmt prácticamente sólo portan el

haplogrupo L0, lo que indica que su herencia femenina es casi exclusivamente Koisánida, pero para el cromosoma Y se observa un origen más heterogéneo.

Schlebusch , 2010. Tesis doctoral.

Los Basters de Rehoboth Los Basters (o bastardos) de Rehoboth son actualmente unos 25.000 individuos que

viven en esa zona de Namibia y son descendientes de parejas formadas por colonos holandeses y mujeres khoi.



En la figura, se les compara con otros grupos sudafricanos a partir de 11 polimorfismos

séricos. Su posición genética es intermedia entre diferentes grupos. También se aprecia a los Nama (Khoi) separados de los San.

Jenkins et al 1986. Contemporary Studies on Khoisan, 2, 51-77.

Hadza y Sandawe

Los Hadza y sus vecinos Sandawe son dos grupos del Norte de Tanzania que hablan idiomas khoisánidos. Son unos 1.000 habitantes, cazadores-recolectores y emparentados con los Khoi.

Hadza

Sandawe



En la clasificación de las lenguas khoisánidas o joisánidas, forman ramas aparte los Hadza, los Sandawe, los khoisánidos del centro, los khoisánidos del norte y los khoisánidos del sur.

Tanto el ADNmt como el cromosoma Y muestran que Hadza y Sandawe se encuentran más emparentados con poblaciones bantús geográficamente próximas que con otros khoisánidos, debido a flujos génicos posteriores. En todo caso, el flujo génico parece mayor para el cromosoma Y que para el ADNmt.

ADN mt

Cromosoma Y

SAK: Southern African Khoisan. Mbugwe: Etnia del N de Tanzania Thiskoff et al, 2007. Science 324

Los datos genéticos señalan que los dos principales grupos que hablan lenguas khoisánidas (poblaciones de Tanzania respecto a poblaciones de Sudáfrica) se habrán separado hace más de 35.000 años y los Hadza de los Sandawe hace más de 15.000 años.



Los datos genéticos señalan que los dos principales grupos que hablan lenguas khoisánidas (poblaciones de Tanzania respecto a poblaciones de Sudáfrica) se habrán separado hace más de 35.000 años y los Hadza de los Sandawe hace más de 15.000 años.

Thiskoff et al, 2007. Science 324 Por otra parte, en dos trabajos diferentes se ha propuesto una fecha para la separación

entre koisánidos y el resto de humanos modernos en unos 150,000 años.

Schlebusch et al 2017. bioRxiv, 145409.

Posth et al 2017. Nature communications, 8, 16046. Pigmeos

Antes de la expansión bantú, los pigmeos ocupaban una parte importante del Africa central. Actualmente su hábitat se encuentra mucho más reducido.

Son varios grupos de poblaciones de cazadores-recolectores que viven en las selvas ecuatoriales de Africa, identificados por su baja estatura (menor de 1'50 en los varones), su color tostado de piel y su pelo lanoso.

Algunos grupos hablan lenguas bantúes (Níger-Congo) y otros lenguas nilo-saharianas. Su música es bastante peculiar y variada.



Entre los principales grupos actuales se encuentran, en el oeste: Aka o Biaka (República Centroafricana, República del Congo) Baka (Camerún, Gabon, República del Congo) Bakola (Camerún) Mbenzele (República Centroafricana) y en el este: Bambuti o Mbuti (República Democrática del Congo)

Patin et al han analizado la heterogeneidad genética entre pigmeos del este y del oeste,

a partir de secuencias de ADN no codificante. En un análisis con Structure se observa claramente la heterogeneidad entre pigmeos del este (rojo) y del oeste (verde). Sólo aparecen con el mismo color cuando se establecen 2 poblaciones, donde se separan pigmeos de no pigmeos. A partir de 3 grupos, quedan claramente separados.

Desde un punto de vista cultural, su heterogeneidad se distribuye de forma diferente, ya que dentro de un mismo grupo pueden encontrarse representados diferentes troncos lingüísticos. Así, algunas etnias Mbuti hablan idiomas bantúes y otras idiomas nilo-saharianos.

Patin et al, 2009. PLOS Genet 5(4): e1000448



Un dendrograma obtenido a partir de haplogrupos del ADNmt muestra claramente la separación entre pigmeos del Este y del Oeste (Mbuti y Biaka), datada en unos 20.000 años

La separación entre los Pigmeos y los agricultores y ganaderos habrá ocurrido hace unos 60.000 años.

Esta figura es anterior a la descripción de L0, por lo que no aparece.

Chen et al, 2000 Am. J. Hum. Genet. 66:1362-1383

Los Bantúes

Los bantúes son un grupo ampliamente distribuído por una gran parte del Africa subsahariana.

Su origen podría remontarse a hace unos 5.000 años, en la zona de la frontera entre Nigeria y Camerún (es curioso que esta fecha coincida con el comiendo de la desertificación del Sáhara). En aquel momento, buena parte del Africa al sur del Ecuador se encontraba ocupada por cazadores-recolectores antepasados de los actuales Pigmeos y Khoisánidos. Gracias a avances significativos en agricultura (cultivo del ñame) y metalurgia (producción de hierro) habrían conseguido densidades de población mayores que las poblaciones vecinas, a las que se habrían desplazado.

Aparentemente, primero migraron al sur, a trabés de la selva ecuatorial. Después habrían ido hacia el este, donde se habrían mezclado con poblaciones afroasiáticas (17%). Después se habrían expandido hacia el sur, donde habrían recibido hasta un 23% de su genoma de poblaciones khoisánidas.

Patin et al. 2017. Science, 356(6337), 543-546.



Ñame (Dioscorea sp)

Sus numerosas lenguas se inscriben dentro de la familia Níger-Congo.

A partir del análisis de genomas completos de diferentes individuos africanos, se

observa una clara diferenciación de los bantúes con las poblaciones koisánidas y con otras poblaciones Niger-Congo.

Schuster et al 2010. Nature 463: 943-947



En una análisis comparativo entre ADN mt y cromosoma Y realizado sobre una serie de poblaciones africanas se observó que durante el proceso de expansión de los bantúes, el intercambio genético con sus vecinos fue muy diferente entre la linea masculina y la femenina, con una mayor penetración de lineas masculinas bantúes, especialmente hacia pigmeos.

Thiskoff et al, 2007. Mol Biol Evol 24:2180-2195

Otros pueblos Niger-Congo Además de los bantús del Sur de Africa y

de los pigmeos, del Centro, hay una serie de etnias en el Oeste que también participan de este tronco lingüístico

Fulani

Wolof

Wolof



Mandinga

Igbo

Como ya hemos visto, a

partir del análisis de genomas completos de diferentes individuos africanos, se observa una clara diferenciación con las poblaciones koisánidas y bantúes.

Schuster et al 2010. Nature 463:

943-947

Sin embargo, se ha encontrado un cierto grado de mestizaje con las poblaciones del Noroeste de África, mediante el análisis del ADNmt (No aparecen todas las poblaciones de la leyenda)

Salas et al, 2002. Am J Hum Genet 71:1082–1111



Nilo Saharianos Los Nilo Saharianos son poblaciones

que viven entre el Centro Norte y el Este de Africa.

Masais

Turkana

Zarma

Nubios

Dinka

Se diferencian claramente de las poblaciones de Koisánidos, Pigmeos y la mayor parte de poblaciones Níger-Congo, pero no muestran unas claras diferencias genéticas con otras poblaciones próximas, del Este y Nordeste de Africa, al menos para los haplotipos de ADNmt.



Salas et al, 2002. Am J Hum Genet 71:1082–1111

Este de Africa

Una buena parte de la población de Etiopía y en general del Este de Africa muestra unas características fenotípicas muy particulares, en cierto modo intermedias entre europeos, africanos y asiáticos.

Así, su piel es oscura pero sus rasgos son más parecidos a los europeos y asiáticos, con narices y labios delgados.

Sus idiomas pertenecen al tronco Afroasiático, principalmente a las ramas cusítica y semítica.

Entre los grupos más abundantes de la zona destacan los Oromo, Somalíes, Afar y Beja, con idiomas cusíticos y los Amara, con idiomas semíticos.



Los Oromo superan los 30 millones y componen el principal grupo cusítico. Viven en Etiopía, Kenia y Somalia.

Los somalíes son más de 15 millones

Los Afar viven en Eritrea y regiones próximas y son poco más de 1 millón de habitantes

Los Beja viven sobre todo en el Norte de Sudán. Son cerca de 2 millones, algunos nómadas y pastores de camellos y cabras, aunque también los hay agricultores.



Los Amara son un grupo también muy abundante, especialmente en Etiopía, con cerca de 20 millones. Tradicionalmente ha sido la etnia gobernante en este país.

En un análisis de haplogrupos del cromosoma Y de 15 poblaciones de Sudán, 2 de Etiopía, 1 de Turquía y 1 de Senegal, se observa un cierto grado de parentesco entre el grupo de afroasiáticos. Los Fulani y Senegaleses son Niger-Congo y en la parte superior aparecen la mayor parte de los Nilo-Saharianas. Los Turcos, curiosamente, aparecen cerca de los afroasiáticos.

Hassan et al 2008. Am J Phys Anthropol. 137(3):316-23.

Los Beja muestran unas tasas muy altas

de persistencia de actividad lactasa, fruto sin duda de su larga tradición de actividad ganadera. La tasa del resto de grupos de la zona es, no obstante, sorprendentemente alta.

Actvidad lactasa LP: Persistencia

LIP: Persistencia intermedia LNP: No persistencia

Tishkoff et al 2007. Mol Biol Evol 24:2180-2195



Entre los Amara existe una leyenda sobre su origen, por la cual derivarían del encuentro entre la reina de Saba y Salomón y de sus respectivas tribus, algo que parecen desmentir los datos genéticos. En todo caso, si parecen existir unos antecedentes comunes con poblaciones de Europa y Norte de Africa. En la figura se observa su posición alejada de poblaciones judías y próxima a europeos y norteafricanos.

Lovell et al 2005. Annals of human genetics, 69(3), 275-287.

Parece evidente que hay un cierto grado de mestizaje de las poblaciones del Este de

Africa con poblaciones euroasiáticas. Según este trabajo, ello habría ocurrido hace entre 2.700 y 3.300 años y en unas proporciones relevantes.

También han detectado un cierto grado de mezcla de las poblaciones koisánidas, más reciente y en menor proporción.

Pickrell et al 2014 PNAS, 11:2632-2637



Próximo Oriente y Norte de Africa Ya hemos visto la

distribución de los idiomas afroasiáticos, que cubren el Este y el Norte de Africa y Próximo Oriente. Desde un punto de vista genético, estas poblaciones están más emparentados con las poblaciones europeas que con las del resto de Africa. En las imágenes dos bereberes, la distribución actual de los idiomas afroasiáticos y su posible origen y expansión.

Los Bereberes

Entre las poblaciones que poblaron el Norte de Africa probablemente al menos desde el Neolítico (hace unos 6.000 años), se encuentran los Bereberes.

Actualmente suponen pequeñas islas lingüísticas en un entorno árabe.

La fragmentación puede haber sido en parte originada por la desertificación del Sahara.

Además, las oleadas de beduínos provenientes del Este sobre todo en los siglos VII y XI contribuyeron a diluir todavía más su patrimonio genético.

En la imagen , los idiomas bereberes en la actualidad. Azul oscuro: Tuaregs Rosa oscuro: Zaians Amarillo: Riffis Rosa claro: Chenwis Rojo: Kabylia Verde: Chawis Naranja: Bereberes del Sahara Azul claro: Chleuhs



El Norte de Africa presenta un patrimonio genético claramente diferenciado del Africa Subsahariana. Algunas poblaciones afroasiáticas, principalmente las localizadas más al Sur, muestran un cierto grado de mestizaje con poblaciones del Sur.

Los bereberes, incluídos los Mozabitas de Argelia, aparecen ligeramente diferenciados. En la imagen, análisis MDS sobre distancia FST con datos de ADN mt.

Cerny et al, 2004 Antropo, 7, 123-131

Madagascar

En Madagascar se hablan idiomas austronesios, con un 10% de su vocabulario de origen bantú. En un trabajo de 2014 se encontraron evidencias de un alto grado de mestizaje entre austronesios y bantús.

Pierron et al, 2014. PNAS 111, 936-941



En un trabajo más reciente, a partir de genomas completos, se ha confirmado la composición del patrimonio genético de la población malgache, concretando aún más su orígen. Una parte provendría del sudeste de Borneo, de la población Banjar. Este grupo surgió de una larga presencia de un puesto comercial del Imperio Malayo en el sudeste de Borneo, que favoreció la mezcla entre el grupo malayo y un grupo autóctono de Borneo, los Ma' anyan. Otra parte provendría de poblaciones Bantúes de Sudáfrica.

Brucato et al 2016. Molecular biology and evolution, 33(9), 2396-2400.

A partir de datos de Paleobotánica

con muestras de hasta 1.200 años de antigüedad, se ha encontrado que los cultivos ancestrales de las Comores y Madagascar tienen un origen asiático.

Crowther et al, 2016. PNAS doi 10.173/pnas.152271413

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