Cardiopatie Congenite - sunhope.it · Cardiopatie Congenite Prof.ssa Maria Giovanna Russo Cardiologia Pediatrica – Seconda Università di Napoli A.O. “Vincenzo Monaldi” Cardiopatie

Cardiopatie Congenite

Prof.ssa Maria Giovanna RussoCardiologia Pediatrica – Seconda Università di Napoli

A.O. “Vincenzo Monaldi”

Cardiopatie CongeniteIncidenza: 10:1000 nati vivi

• Malformazioni più frequenti alla nascita

In epoca fetale: circa 20:1000

• Malformazioni più frequenti in utero

Cardiopatie CongeniteSopravvivenza: a 25 anni circa 85% dei nati vivi

Natalità in Campania : circa 75.000 nati/anno

La popolazione di adulti con cardiopatia congenitaè in continuo aumento e nella nostra regione si prevede che tra 10 anni vi saranno circa 1000 cardiopatici congenitida aggiungere a quelli attualmente viventi.

Cardiopatie Congenite

• Cardiopatie isolate• Modello multifattoriale 70‐75%• Agenti teratogeni 1‐2%• Anomalie monogeniche molto

rare• Cardiopatie associate ad altri difetti• Sindromi cromosomiche 8‐12%• Sindromi da anomalia monogenica 4‐7%• Sindromi da agenti teratogeni 2‐4%• Sindromi ndd o multipli 5‐9%

Eziologia delle Cardiopatie congenite

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Cardiopatie CongeniteClassificazione delle cardiopatie congenite

•Classificazione fisiopatologica

Cardiopatie con iperaffllusso polmonarePassaggio di sangue da una sezione del cuore sinistro ad una sezione del cuore destro maggiore quantità di sangue in arteria polmonare sovraccarico di volume delle cavità dx o sin (a seconda se la sede dello shunt è localizzata al di sopra o al di sotto della valvola tricuspide)


•Classificazione fisiopatologicaCardiopatie con iperafflusso polmonare

•DIA

•DIV

•RVPA parziale o totale

•CAV

•PDA

•Finestra aorto‐polmonare

•Tronco arterioso comune

•Fistola arteo‐venosa sistemica

•Cardiopatie complesse senza stenosi polmonare

Cardiopatie CongeniteCardiopatie con iperafflusso polmonare

DIV


DIV


Difetto InterventricolareDefinizione ed Epidemiologia

Soluzione di continuità del setto interventricolare (nella sua componente membranosa e/o muscolare)che determina il passaggio (shunt) di una certaquantità di sangue dal ventricolo sx -> al dx

20% di tutte le Cardiopatie Congenite1,5 ÷ 3,5 / 1000 nati vivi

Difetto InterventricolareClassificazione anatomica

Difetto Interventricolare

Classificazione anatomica

Difetto InterventricolareFisiopatologia

SHUNT INTERVENTRICOLARE :volume di sangue che passa dal ventricolo sinistro al ventricolo destro attraverso la comunicazione interventricolare.

# direzione shunt : VS ->VD

-> AP -> VP -> AS -> VS

VS

VCS

VCI

AD

AS

AO

AP

VD


Difetto InterventricolareFattori Determinanti Entità/Direzione Shunt

Dimensioni del

difetto

DIV piccolo DIV medio DIV ampio

≤ 1/3 -> RestrittivoDIV / Ao ÷ 1-2/3 -> Moderato - Medio

≥ 2/3 -> Ampio

Difetto InterventricolareFattori Determinanti Entità/Direzione Shunt

Arteriola Polmonare

normale vasculopatia

Resistenza Vascolare Polmonare

L’iperafflusso determina una estrema distensionedella parete dei vasi polmonari fino a determinareun danno “cronico” con ispessimento dell’avventiziaipertrofia della media e danno dell’intima

Difetto InterventricolareConseguenze Shunt: Circolazione Polmonare

Iperafflusso Polmonare# portata polmonare >

portata sistemica perritorno di variabilequota di sangueossigenato nuovamentein arteria polmonare.

# dilatazione arteria polmonare - vene polm.

# ipertensione polmonare # vasculopatia polmonare

Difetto InterventricolareConseguenze Shunt: Cuore sinistro e destro

Sovraccarico volume ventricolo sinistro e atrio sinistro# dilatazione atrio

e ventricolo sinistro

Sovraccarico pressione ventricolo destro# ipertrofia ± dilatazio

ventricolare destra


Difetto InterventricolareFisiopatologia Scompenso Cardiaco

Difetto InterventricolareSegni Clinici

Condizioni e Sintomatologia clinica dipendonodalle dimensioni del difetto e dallo stato della

circolazione polmonare

i “piccoli” difetti sono “benevoli” ed “asintomatici”

Il solo rischio “concreto” è l’endocarditemolto rara prima dei 2 anni di età


DIV piccola ampiezza (Qp/Qs < 1.4):pz asintomatici, normale accrescimento, non limitiazioni funzionali

DIV moderata ampiezza (Qp/Qs 1.4-2.2) pz asintomatici nei primi giorni/settimane di vita; successivamente difficoltà alimentazione, scarso incremento peso, bronchiti ricorrenti o a ripetizione, scompenso cardiaco in alcuni casi


DIV ampio (Qp/Qs > 2.3) + moderato aumemento resistenze vascolari polmonari: severo scompenso cardiaco (tachipnea, sudorazione eccessiva, epatomegalia, arresto di crescita, perdita di peso)

DIV + vasculopatia polmonare ostruttiva (marcato aumento non reversibile resistenze vascolari polmonari): cianosi (vari gradi), policitemia, clubbing, scompenso cardiaco destro


Difetto Interventricolare

Clinica• Soffio olosistolico• Sede: 4° SIS con irradiazione a sbarra

• Intensità grado 4/6• II tono normale

*I tono II tono

sistole diastole

Difetto InterventricolareDiagnosi Strumentale: ECO 2D/Doppler

Color• Ecocardiografia 2 D• Elettrocardiografia• Radiografia• Angiografia• Ecocardiografia 3 D


Color

• Ecocardiografia 2 D# Localizzazione del DIV

# Dimensione del DIV

# Gradiente pressorio

# Diametri delle camere

# Conseguenze dello shunt


Color• Quale segmento del setto è coinvolto?• Di che dimensioni è il difetto?• C’è maleallineamento dei margini del setto?• Quale rapporto hanno le valvole con il DIV?• Quale rapporto hanno le corde delle valvole AV

con il DIV?• E’ un DIV singolo o si tratta di DIV multipli ?• Quali sono gli effetti dello shunt sulle camere

cardiache?• Visualizzazione diretta dello shunt


Difetto InterventricolareDiagnosi Strumentale: Rx torace

Cardiomegalia(rapporto CT > 0.50)

Ombre ilari ingrandite

Accentuazione del disegno vascolare polmonare

Difetti piccoli : * ecg normale

Difetti ampi: * segni di ipertrofia sovraccarico VSx

Difetti ampi + ipertesione polmonare:* segni di ipertrofia

biventricolare

Difetto InterventricolareDiagnosi Strumentale: ECG

Difetto InterventricolareDiagnosi Strumentale: Cath.

• Gradiente di ossigeno tra atrio e ventricolo destro

• Visualizzazione sede/dimensioni (ventricolografia sx)

• Calcolo shunt (Qp/Qs), pressione arteria polmonare; misura delle RVP (prove farmacologiche)

• Riservato casi selezionati (diagnosi eco incompleta; sospetta vasculopatia polmonare, chiusura transcatetere difetti muscolari).


DIA


Difetti InteratrialiClassificazione

• Ostium Secundum (fossa ovale)

• Seno Venoso (cavale superiore)

• Osium Primum ( CAV )

• Seno Coronarico (raro)


DIA

Difetto InteratrialeFisiopatologia:

•Sovraccarico di volume delle sezioni destre

•Sovraccarico di pressione delle sezioni destre

• Dimensioni del DIA• Distensibilità della camera ventricolare destra• Resistenze polmonari

Difetto Interatriale

Frequenza: circa 20% delle C.C. alla nascita

Obb: Soffio sistolico eiettivo sulla polmonare. II tonosdoppiato “fisso”. Soffio diastolico trans‐tricuspidalico.

Sintomi: Di solito ASINTOMATICI, raramente: ritardo dell’accrescimento, scompenso cardiaco.

Complicanze:6% DIA ampi non trattati: sindrome diEisenmenger (ipert.polm.irreversibile)


Difetto Interatriale

Rx: Accentuazione arco medio sx e trama vascolare

ECG: Ritardo conduzione intraventricolare destra o Bloccobranca destra

ECO‐COLOR DOPPLER: Diagnosi, entità del sovraccarico,anomalie associate

Esame emodinamico: Quantificazione dello shunt, misura ereversibilità dell’aumento della pressione in ventricolo destro

RX DIA

ECG DIADifetto Interatriale

Trattamento:

DIA ostium secundum: chiusura con device in sala di emodinamica

Altri tipi anatomici e DIA o.s. molto ampi: intervento chirurugico


£ Tipo “ Fossa Ovale ”

£ No multipli

£ Shape regolare

£ Margini adeguati (> 4 mm)

DIA adeguato per chiusura con DEVICE Cardiopatie CongeniteCardiopatie con iperafflusso polmonare

PDA

• 0.06‐0.8 casi per 1000 nati vivi a termine

• Incidenza maggiore nei prematuri (PDA presente nel 45 % dei nati pretermine < 1750 g, e nell’80% < 1200 g) e nei nati in regioni ad elevata altitudine(3000‐4000 m s.l.m.)

• Casi correlati a rosolia materna, uso di farmaci antiepilettici in gravidanza

Epidemiologia ed Eziopatogenesi

Il dotto di Botallo è una corta struttura arteriosa muscolarizzata (originante embriologicamente dal VI arco aortico distale) che connette l’arteria polmonare sinistra all’aorta discendente, appena distalmente all’origine dell’arteria succlavia sinistra

DOTTO

Definizione anatomica


Durante la vita fetale permette la comunicazione fra circolazione polmonare e sistemica (il flusso sanguigno proveniente dal VD raggiunge l’aorta distalmente ai vasi epiaortici)

Viene mantenuto pervio dalla produzione di prostaglandine da parte della parete vasale, e da prostanoidi circolanti

FisiopatologiaFisiopatologia

• Dopo la nascita, con l’inizio della respirazione attiva, il dotto tende progressivamente a chiudersi grazie alla contrazione della componente muscolare, stimolata dall’ aumento della PO2

• Nei neonati prematuri il fenomeno della chiusura èritardato o assente, forse per immaturità dello strato muscolare duttale

FisiopatologiaPassaggio di sangue dalla circolazione

sistemica a quella polmonare (shunt sx-dx)

Aumentato flusso di sangue polmonare (iperafflusso)

Aumentato ritorno venoso polmonare

Aumentato precarico atriale e ventricolare sx

Sovraccarico di volume cavitàsinistre (dilatazione cavità sx)

• Dotto di ampie dimensioniscompenso cardiaco precoce ‐ ritardo della crescita‐ tachicardia‐ tachipnea‐ rientramenti intercostali‐ rantoli polmonari‐ frequenti infezioni respiratorie

• Dotto di piccole o medie dimensionipauci‐ o asintomatico

Manifestazioni cliniche


• Soffio sisto‐diastolico a sede sottoclaveare sinistra

• componente polmonare del II tono

Clinica

• Rx torace

• Elettrocardiogramma

• Ecocardiogramma

• (Cateterismo cardiaco)

Diagnostica Strumentale

• Cardiomegalia

• Accentuazione della trama bronco‐vasale

• Dilatazione del tronco e dei rami polmonari all’ilo

Rx torace

Limiti: - Non visualizzazione diretta del dotto- Informazioni indirette (effetti sulla volumetria cardiaca e sulla circolazione polmonare)

Segni di Ingrandimento Atriale Sinistro• Onda P bifasica nelle derivazioni periferiche • Inversione componente tardiva dell’onda P in V1

P

P

ECG


ECG

R=7 mmS= 9 mmR/S= 0.77

R

S

Q=>1 mm Q

Segni di Ingrandimento Ventricolare Sinistro• S V1 > 26 mm• R/S V1 < 1 dopo 2 giorni di vita• R/S V1 < 0.6 dopo 7 giorni di vita• Q > 1mm in V6

Valutazione ecocardiografica

• Visualizzazione diretta del dotto (2D)

• Visualizzazione e quantizzazione dello shunt (Doppler/Color)

• Valutazione entità sovraccarico di volume cavitàsx (M‐mode/2D)

• Quantizzazione pressione arteria polmonare (CWDoppler)

Visualizzazione dello shunt (Color Doppler)

Shuntduttale

Chiusura spontanea nell’88% entro i primi 2 mesi di vita e nel 99% entro il primo anno di vita.

Nel restante 1% incidenza di chiusura spontanea dello 0.6% per anno

Dotto di ampie dimensioni Scompenso cardiaco

Ipertensione polmonare

Dotto di piccole dimensioni Rischio di endocardite

Storia naturale


Inibizione della sintesi delle prostaglandine con inibitori non selettivi dalla COX-1 e COX-2

Indometacina: 3 dosi di 0.2 mg/Kg a intervalli di 12 ore (EV in 15 minuti)

Ibuprofene: 1° dose di 10 mg/Kg; 2°a dose di 5 mg/Kg; 3° dose di 5 mg/Kg a intervalli di 24 ore ( EV in 30 minuti)

Terapia nel neonato pretermine

Terapia Medica di Supporto1. Mantenimento adeguate

quantità di emoglobina2. Mantenimento adeguato

ematocrito (> 45%)3. Monitoraggio elettroliti,

glicemia, richieste nutri-zionali4. Restrizione infusione liquidi e

sodio 5. Diuretici e inotropi non

digitalici in caso di scom-penso congestizio

Terapia Medica Specifica

Se la terapia medica fallisce: Nel caso di dotti ampi che determinano scompenso legatura chirurgica

Dotto di Botallo: Terapia

1. Chirurgia: legatura e sezione del dotto per via toracotomica, transascellare, toraco‐scopica videoassistita

Indicazioni: pazienti < 1 anno con dotto di Botallo molto ampio determinante scompenso cardiaco

Mortalità praticamente nullaComplicanze: 1‐4%

2. Chiusura percutanea in sala di emodinamicaApproccio venoso anterogrado/arterioso retrogradoApproccio A-V combinato (impianto di più spirali)Scelta della protesi in funzione della morfologia duttale

Indicazioni: Sovraccarico diastolico delle sezioni cardiache sxPrevenzione delle complicanze a lungo termine (endoarterite, aneurisma duttale)

Dotto di Botallo: Terapia

Efficacia: 95-98%, Mortalità: 0%, Complicanze: 0-5%Recidiva (ricanalizzazione): 0-5%

Chiusura Dotto Arterioso (con Amplatzer)

AO

AP

PDA

AO

AP

PDA


• La chiusura percutanea del dotto arterioso rappresenta l’opzione terapeutica di prima scelta nella stragrande maggioranza dei casi

• E’ una procedura molto efficace e sicura, con costi contenuti

• Il trattamento chirurgico è riservato solo a pazienti < 1 anno di vita (prevalentemente neonati e prematuri)

ConclusioniCardiopatie Congenite

Cardiopatie con iperafflusso polmonare

CAV

Canale atrioventricolare e sindrome di Down

• Circa il 70‐80% dei CAV completi è associato alla

sindrome di Down;

• Il CAV completo può associarsi ad anomali quali:

l’asplenia e la polisplenia, la tetralogia di Fallot e il

cuore univentricolare;

• Il CAV parziale è prevalente nei bambini senza

anomalie cromosomiche

Canale atrioventricolare eanomalie associate

• Dotto arterioso pervio 10%

• Tetralogia di Fallot 6.5%

• Situs ambiguus/inversus 3.3%

• DORV 2.9%

• Vena cava sup sx 2.9%


Canale atrioventricolare

• Intermedio: 2 valvole AV – DIV – DIA

• Parziale: 2 valvole AV ‐ DIA

• Completo: 1 valvola AV – DIV – DIA

- 7.4 % delle cardiopatie congenite alla nascita

Canale atrioventricolare intermedio

• DIA tipo ostium primum

• Cleft del lembo anteriore della mitrale

• DIV dell’inlet con 1 o più shunt interventricolari tra le corde tendinee inserite sulla cresta del SIV

Canale atrioventricolare parziale

• DIA tipo ostium primum

• Cleft del lembo anteriore della valvola mitrale

• DIV dell’inlet totalmente obliterato da corde tendinee


Canale atrioventricolare parzialeclinica

• Soffio sistolico puntale da rigurgito

• ECG: BAV I grado nel 50% dei casi

• DIA + INSUFFICIENZA MITRALICA

• Intervento chirurgico di chiusura DIA e

sutura cleft del LAM a 1‐2 anni

Canale atrioventricolare parziale

Canale atrioventricolare completoAnatomia

• DIA TIPO OSTIUM PRIMUM

• VALVOLA A‐V COMUNE (insufficiente nel 25% dei casi)

• DIV DELL’INLET

Classificazione di Rastelli


Canale atrioventricolare completo Fisiopatologia

• È una delle cause più frequenti di scompenso neonatale e il quadro è tanto più precoce e grave quanto più severa è l’insufficienza della valvola AV comune

• Se la valvola AV è continente il quadro fisiopatologico è simile a quello di un ampio DIV con iperafflusso polmonare

• Soprattutto nei casi con s. di Down l’ipertensione polmonare si complica con una malattia vascolare polmonare

Canale atrioventricolare completo: clinica

• Ritardo dell’accrescimento ponderale

• Infezioni respiratorie ricorrenti

• Scompenso cardiaco

• Asintomatici!!!!

Canale atrioventricolare completo:esame clinico‐strumentale

• Soffio mesosistolico eiettivo al II SIS;

• Soffio olosistolico alla punta ed al mesocardio (se

valvola AV insufficiente);

• ECG: deviazione assiale sinistra ipertrofia VD;

• RX Torace: ingrandimento dell’ombra cardiaca ed

iperafflusso


Canale atrioventricolare storia naturale

• Ipertensione polmonare !!

• 1/2 sopravvive dopo i sei mesi;

• 1/3 sopravvive ad un anno di vita



Canale atrioventricolareterapia

• Diuretici, ACE‐inibitori, digitale

• Scompenso “intrattabile”: Bendaggio AP

• Correzione radicale (3‐6 mesi di vita): chiusura DIA‐DIVplastica valvola A‐V 2 valvole AV


Canale atrioventricolare completofattori di rischio

• Diagnosi tardiva (dopo i 6 mesi)

• Età all’intervento (> 1.2 anni)

• Peso all’intervento (<7.6 kg)

• PA/Ao pressure ratio > 0.7

Canale atrioventricolarerisultati intervento

• Mortalità operatoria: 3 – 15%

• Sopravvivenza a 20 anni: 65 – 75%

Boening et al Eur J Cardiothorac Surg 2002

Shinebourne et al Ann Thorac Surg 2003

Canale atrioventricolare completofollow ‐ up

Canale atrioventricolare completofollow ‐ up


CAV completo sbilanciato

Correzione sec. Glenn Mortalità operatoria circa 15%

(Frank Cetta et all JACC 1996)

Sopravvivenza globale 69% dopo 25 anni(Hahmi A. et all JACC 1998)

(Frank Cetta et al JACC 1996)


(Hahmi A. et al JACC 1998)



Cardiopatie con ipoafflusso polmonareRiduzione del flusso ematico polmonare secondaria ad una ostruzione all’efflusso ventricolare destro con ipossigenazione arteriosa di grado proporzionale all’entitàdell’ipoafflusso



Cardiopatie con ipoafflusso polmonare•Stenosi valvolare polmonare•TOF•M. di Ebstein (forme gravi ad esordio neonatale)•Cardiopatie complesse con stenosi polmonare

Cardiopatie CongeniteCardiopatie dotto dipendenti

Circolazione polmonare

St. Valvolare polmonare


Stenosi polmonare

Epidemiologia• La stenosi polmonare valvolare costituisce il 15‐20% di tutte le cardiopatie congenite

• Ricorrenza familiare di cardiopatie congenite (2‐3%, spesso SPV)

• Associazione con sindromi genetiche (S. Noonan)

Sintomatologia• Cianosi (SPV critica dotto‐dipendente;

SPV severa con shunt dx‐sx interatriale)

• Segni di stasi periferica (SPV severa)

• Ridotta tolleranza allo sforzo (SPV severa)

• Nessuna (SPV moderata)

• Non anomalie della crescita e dello sviluppo

Segni clinici e strumentali• ECG

‐ sovraccarico atriale dx

‐ ipertrofia ventricolare dx

‐ anomalie della ripolarizzazione ventricolare

• Rx torace

‐ ipodiafania polmonare (SVP critica)

‐ cuore “piccolo”

‐ prominenza del II arco sx

Segni clinici e strumentali• Ecocardiogramma 2D‐Doppler

‐ dilatazione atriale dx (specie se IT)

‐ ipertrofia/dilatazione ventricolare dx

‐ ipoplasia dell’anulus polmonare

‐ displasia della valvola polmonare

‐ stenosi sopravalvolare polmonare

‐ dilatazione dell’arteria polmonare

‐ Gradiente transvalvolare polmonare (picco)


Stenosi Valvolare Polmonare Stenosi Valvolare Polmonare

PV

Emodinamica Interventistica nelle Cardiopatie Congenite

Valvuloplastica percutanea

Indicazioni e Tecnica• Dotto‐dipendenza del circolo polmonare

• Sovraccarico sistolico del ventricolo dx (segni ECG; gradiente transvalvolare polmonare >50 mmHg; rapporto pressorio RV/LV >0.6)

• Approccio venoso femorale/giugulare/ombelicale

• Rapporto pallone/anulus valvolare 1.2‐1.5


Valvuloplastica polmonare



Risultati• Efficacia immediata: 95‐98%

• Recidiva: 0‐10%

• Complicanze: 0‐10%

• Mortalità: 0‐3%


Cause di insuccesso o recidiva• Ipoplasia dell’anulus valvolare

• Displasia valvolare

• Sindromi genetiche

• Rapporto anulus/pallone <1.2


Cardiopatie CongeniteCardiopatie con ipoafflusso polmonare

TOF

TETRALOGIA DI FALLOT:DEFINIZIONE DIAGNOSTICA

Deviazione anteriore setto infundibulare

Cavalcamento aorticoDifetto Interventricolare

Ostruzione RVOTIpertrofia VDx

TETRALOGIA DI FALLOT:Anatomia patologica

TETRALOGIA DI FALLOT:INCIDENZA

E’ la più comune cardiopatia congenita cianogena

Terza per frequenza tra tutte le cardiopatie (11%)

♥

♥


TETRALOGIA DI FALLOT:Storia Naturale

25% pz, muoiono nel 1° anno




TETRALOGIA DI FALLOT:Fisiopatologia/Clinica

Grave ostruzione all’efflusso ventricolare destro

Ipoafflusso polmonare

Shunt destro-sinistro ( VDx-Ao )

Desaturazione sistemica

TETRALOGIA DI FALLOT:Descrizione

Ipoafflusso polmonare

Sovraccarico pressione

VDx

TETRALOGIA DI FALLOT:Obiettivi della chirurgia

Chiusura DIVpatch di Dacron

Disostruzione RVOTInfundibulolisiInfundibulectomiaCommissurotomia polmonareImpianto patch transanulare


TETRALOGIA DI FALLOT:Sopravvivenza post-correzione

chirurgica

94% dopo un mese

91% dopo un anno

91% dopo 5 anni



•Cardiopatie con circolazioni in parallelo•Sangue venoso sistemico non ossigenato circolo arteriosoSangue venoso polmonare ossigenato circolazione

polmonare

•Indispensabile per la sopravvivenza l’esistenza di una comunicazione tra le due circolazioni per assicurare unadeguato “mixing”



Cardiopatie con circolazioni in parallelo•TGA•TGA con DIV•TGA con St. polmonare

Cardiopatie CongeniteCardiopatie con circolazioni in parallelo

TGA


Discordanza ventricolo-arteriosa: • Aorta (anteriore destra) origina dal ventricolo destro• Polmonare (posteriore sinistra) origina dal ventricolo

sinistro

Trasposizione dei grossi vasi Trasposizione dei grossi vasi

Situs solitusNormale concordanza veno-atrialeNormale concordanza atrio-ventricolare

Trasposizione dei grossi vasi

• 20-30/100.000 nati vivi

• 5-7% delle cardiopatie congenite alla nascita

• 2-4.5% delle cardiopatie congenita in epoca fetale

• 60-70% dei pz è di sesso maschile

Incidenza

Van Praagh R., 1991

Eziologia

Eccezionale (<10%) l’associazione a cromosomopatie e/o malformazioni extracardiache

Aumentata prevalenza in figli di madri diabetiche

Terapia ormonale in gravidanza



•A setto interventricolare integro (50%)Dotto di Botallo e Forame ovale pervi

•Con difetto interventricolare (40%)

•Con difetto interventricolare e stenosi polmonare (7.5%)

•Con ostruzione sottopolmonare (2.5%)

•Con difetto interventricolare e coartazione aortica•Nelle cardiopatie complesse


AnatomiaFisiopatologia

• Gran parte della GS di un ventricolo ritorna allo stesso ventricolo

• Circolazioni sistemica e polmonare in parallelo

• Ridotto apporto di O2 ai tessuti:• mixing intracardiaco (Forame ovale, Difetto interatriale, Difetto

interventricolare)• mixing extracardiaco (Dotto di Botallo, Collettori sistemico-polmonari)


Clinica

• A setto interventricolare integro o con piccolo DIV• Neonato in prima giornata di vita di peso adeguato per l’età

gestazionale ma CIANOTICO


•Con ampia comunicazione interventricolare•Lieve cianosi (durante il pianto!!!)•Segni di SCOMPENSO dopo 2-6 settimane di vita (tachicardia, tachipnea, mancato accrescimento, sudorazione, epatomegalia)

Segni Clinici

• Ispezione: Cianosi

• Ascoltazione: • Soffio continuo in sede sottoclaveare sx (Dotto di Botallo

pervio)• II tono aumentato d’intensità al II SIS (non è il focolaio

polmonare ma aortico!!!)• Soffi eiettivi di solito assenti o lievi



ECG

• Deviazione assiale destra• Ipertrofia ventricolare destra (onda R in V1-V2

+ onda S in V5-V6 > 35mm, ST depresso e onde T invertite a branche simmetriche)

• Ipertrofia biventricolare• Onda Q in V6 nelle forme con ampio DIV


Normale alla nascita!!!


ECG

Rx Torace: TGA Trasposizione dei grossi vasi

Rx Torace: TGA con ampio DIVTrasposizione dei grossi vasi


Ecocardiogramma

•4-camere apicale: normale

•Proiezioni parasternali: grossi vasi paralleli

•Color: Presenza di DIV

•Doppler: Grado di ostruzione sottopolmonare

Trasposizione dei grossi vasi Trasposizione dei grossi vasi

Storia Naturale

Senza trattamento ha una mortalità del:

- 30% nella prima settimana di vita

- 50% entro il primo mese

- 70% nei primi sei mesi

- 90% entro l'anno


Cause di morte

anossiainfezioni polmonari intercorrentieventi cerebrovascolariscompenso cardiaco


PGE1 : 0.01-0.10 mcg/kg/min

•Inotropi (dopamina, dobutamina) •Correzione dell’acidosi metabolica

Terapia Medica: palliativa

In prima giornata di vita per mantenere la pervietà del Dotto di Botallo



Palliazione:Settostomia interatriale secondo Rashkind

Da praticarsi entro 48-72 ore nelle forme a setto intatto e con Forame ovale restrittivo (< 4 mm)

Trasposizione dei grossi vasiPalliazione:

Shunt sistemico-polmonare (Gore-Tex 5 mm) Nelle forme con difetto interventricolare e Stenosi polmonare severa


Interventi Correttivi

Correzione fisiologica a livello atriale

-Intervento Mustard / Senning

Correzione anatomica a livello grandi arterie

-Inversione arteriosa o switch arterioso

Correzione secondo Rastelli / Lecompte

-TGA + DIV + Stenosi polmonare

Trasposizione dei grossi vasiIntervento di “Switch” arterioso

correzione anatomica

Ao AP

“Manovra” di Lecompte, 1981


Trasposizione dei grossi vasiIntervento di switch arterioso

Sopravvivenza

Mortalità precoce: 2-15%Sopravvivenza:

84 % a 1 mese82 % a 1 anno82 % a 3 anni80 % a 10 anni

Kirklin et al Circulation 1997

Trasposizione dei grossi vasiIntervento di switch arterioso

Qualità di vita

95% in I classe NYHA Test da sforzo: 94 % normale capacità di

esercizioBuona qualità di vita!!!

SequeleOstruzione efflusso ventricolare dxInsufficienza neovalvola aorticaDisfunzione ventricolare sinistraCoronaropatia (stenosi/occlusione)Aritmie (indotte dall’esercizio)



•Cardiopatie dotto-dipendenti•Severa o totale ostruzione all’efflusso ventricolare dx o sin flusso sitemico o polmonare totalmente dipendenti dalla pervietà del dotto di Botallo


•Classificazione fisiopatologica•Cardiopatie dotto-dipendenti

Circolazione sistemica

•St. valvolare aortica critica•Coartazione aortica severa•Interruzione arco aortico


•St. valvolare polmonare critica•Atresia polmonare setto intatto•Atresia polmonare con DIV•Cardiopatie complesse con st.grave/atresia polmonare



St. Valvolare aortica critica

Circolazione sistemica Ostacolato svuotamento sistolico ventricolare attraverso il tratto di efflusso del VS, la valvola o la prima parte dell’aorta ascendente.

Stenosi Valvolare Aortica


•Valvolare (ectasia Ao asc.)

•Sopra-valvolare (ipoplasia)

•Sotto-valvolare


L’ostruzione può essere:


Stenosi valvolare aortica congenita

3,5% delle cardiopatie congenite alla nascita

1-2% della popolazione è portatrice di valvola aortica bicuspide, ma solo il 1/50 svilupperà una steno-insufficienza significativa

ACC/AHA Practice Guidelines. Circulation, 1998

IncidenzaClassificazione

• Lieve: area valvolare 1,5-1cmq. • Moderata: area valvolare 0.76-1 cmq.• Serrata: area valvolare < 0.75cmq.


Fisiopatologia

• Aumentata pressione sistolica del VS per mantenere una sufficiente GC.

• Gradiente sistolico di pressione tra VS e Ao.• Sovraccarico pressorio con ipertrofia concentrica

del VS.


Fisiopatologia

Stenosi Aortica

Aumento post-carico

Sovraccarico Pressorio Ventricolo Sx

Ipertrofia Concentrica Ventricolo Sx

Scompenso Venticolo Sx



FisiopatologiaStenosi Valvolare Aortica

Segni Clinici

• Ispezione: Pallore• Palpazione: Itto sollevante; Polso tardo piccolo e raro

• Ascoltazione:• I tono sdoppiato, IV tono

• Soffio sistolico a losanga, rude (3/6 Levine)sull’aia aortica irradiato alle carotidi, che si accentua nel battito post-extrasistolico


Indicazioni alla Valutazione Diagnostica degli adolescenti o giovani adulti con stenosi valvolare aortica

INDICAZIONI CLASSE

1. Ecg I

2. Echo-Doppler Study I

3. Graded exercise test IIa

4. Cardiac cathterization for evaluation of gradient IIa

5. Chest x-ray IIb

ACC/AHA Task Force


ECG

• Normale nelle forme lievi.

• Segni di ipertrofia ventricolare sinistra (onda R in V5-V6 + onda S in V1-V2 > 35mm, deviazione assiale sn, ST depresso e onde T invertite a branche simmetriche)




ECG Rx Torace

•Cuore globoso

•Aorta ascendente dilatata

•Calcificazioni aortiche


Ecocardiogramma

•Sede della stenosi

•Cuspidi ispessite ed iperecogene

•Ridotto movimento di apertura con aspetto cupoliforme

•Doppler: gradiente transvalvolare


Complicanze


• Endocardite infettiva

•Morte improvvisa (per fibrillazione ventricolare)


Terapia Medica

• Profilassi dell’endocardite infettiva• Profilassi della cardite reumatica• Limitazione nell’attivita fisica (sforzi isometrici)• Prevenzione e/o controllo aritmie• Evitare farmaci inotropi negativi e proaritmogeni• Diuretici (con cautela)• Vasodilatatori arteriosi e venosi (con cautela)

Stenosi Valvolare Aortica Stenosi aortica critica del neonato

Fisiopatologia

Dotto dipendenza della circolazione sistemica

Chiusura del dotto nei primi gg o settimane di vita

Scompenso cardiaco congestizio!

Stenosi aortica critica del neonato

Valutazione Clinica

• soffio sistolico eiettivo non intenso

• polsi assenti o di intensità ridotta

• click di difficile ascoltazione per tachicardia

...se la funzione di pompa è depressa:

Ecocardiogramma

Stenosi Valvolare Aortica Congenita


40 50 60 70 80

100

80

60

40

20

0

SU

RVIV

AL

(%)

AGE (yr)

Latent period

Onset of severesymptoms

Average dateat death

Stenosi valvolare aorticaStoria Naturale

Cardiologia Pediatrica2°Università di Napoli

Ospedale Monaldi

Braunwald E.Piccin 2000

CoAo

AS

Postoperative interval (yrs)

SCD

Fre

e Su

rviv

al (p

ropo

rtio

n )

Morte improvvisa in stenosi o coartazione aortica

CoAo: 9/536 SCDAoS: 10/169 SCD

Silka M.J. et al.:JACC 1998;32:245-251

5 10 15 20 25

1

0.9

0.8

0.730


Ospedale Monaldi

Stenosi aortica critica del neonato

PGE1 : 0.05-0.15 mcg/kg/min

Inotropi: dopamina, dobutamina

Valvuloplastica aortica

Stenosi valvolare aortica congenitanel bambino e nel giovane adulto

Evolutività


Ospedale Monaldi

• In 1/3 il gradiente aumenta entro i 4-8 anni

• Entro i 20 anni solo il 20% dei pz con un iniziale gradiente di picco < 25 mmHg necessita di intervento o valvuloplastica

• con un iniziale gradiente di picco > 50 mmHg sintomi, endocardite emorte improvvisa si manifestano con una frequenza di 1-2% all’anno.

ACC/AHA Guidelines,Circulation 1998


• Sintomi (angina pectoris, sincope e dispnea da sforzo) con gradiente di picco al cateterismo cardiaco >50 mmHg

• Gradiente di picco al cateterismo cardiaco >60 mmHg• Anomalie della ripolarizzazione di tipo ischemico di nuova

insorgenza all’ECG a riposo o da sforzo associate a gradiente >50 mmHg

• Gradiente di picco al cateterismo cardiaco >50 mmHg se il paziente vuole eseguire attività sportiva competitiva o desidera una gravidanza

• Gradiente di picco al cateterismo cardiaco <50 mmHg senza sintomi o modificazioni ECG

ACC/AHA Guidelines, Circulation 1998

I

II

IIa

III

CLASSE

Indicazioni alla valvuloplastica percutanea in pazienti pediatrici con normale gittata cardiaca

Stenosi valvolare aortica Stenosi valvolare aortica congenita

Valvuloplastica Aortica in Età Pediatrica

•Efficacia immediata: 90-95%• Recidiva: 10-35%• Complicanze: 0-20%• Mortalità: 0-10%• Cause di insuccesso o recidiva- displasia, unicuspidia valvolare (?)- ipoplasia dell’anulus valvolare (?)- rapporto anulus/pallone (?)- età alla procedura (<3 anni)- gradiente post-procedura >30 mmHg

•

Valvuloplastica Aortica: Long-term Results

• 269 pazienti consecutivi (età media 8 mesi, range 0-23 anni)(30% <1 mese; 22% <1 anno; 48% >1 anno)• Follow-up: 14.8 anni• Mortalità precoce: 10.4%• Chirurgia nel F-U a breve termine: 20.1%• Insufficienza valvolare aortica significativa: 22.3%• Restenosi: 16.7%• Sopravvivenza a lungo termine: 89.6%• Libertà da chirurgia nel F-U a lungo termine: 50%

Reich O, et al. Heart 2004


Indicazioni alla sostituzione valvolare

• Tutti i pazienti sintomatici per angina, dispnea o sincope

• Pazienti asintomatici:Con AVA <0.75cmq Con AVA fra 0.76 e 1cmq se con:

Disfunzione VSCoronaropatia associataIpertrofia VS graveAlterata funzione del VS sotto sforzo




Sostituzione valvolare secondo Intervento di Ross

•Inserimento in posizione aortica della valvola polmonare nativa autologa (autograft)•Reimpianto sulla medesima degli osti coronarici •Interposizione di condotto valvolato eterologo in sede polmonare


Intervento di Ross:Risultati a lungo termine

•La percentuale di “failure” dell’Homograft è del 12%

•Il periodo libero dal reintervento è 5 anni, per il 93% dei pz operati

• Gli Homograsft impiantati in pz<2ann hanno una durata inferiore

Indicazioni alla valvulotomia percutanea


Ruolo temporaneo nel management di alcuni pazienti sintomatici che non sono inizialmente candidati alla

sostituzione valvolare:

• Stenosi valvolare aortica severa ed edema polmonare refrattario

• Pazienti in shock cardiogeno

Valvulopatia aortica nel bambino e nell’adolescente

Conclusioni

• La stenosi critica del neonato ha un decorso peculiareed una prognosi peggiore.

• L’ecocardiografia tradizionale è tuttora la tecnica di I° scelta per la diagnosi

• Le nuove tecniche di imaging (eco 3D, back scattering) sono utili per completare l’iter diagnostico


Ospedale Monaldi



Coartazione aortica severa

Circolazione sistemica

Incidenza neonatale 5-6%

(Lindsey D. Allan et al. JACC 1994)(Ferencz. et al. 1993)

Coartazione aortica

Coartazione aorticaRestringimento, diffuso o circoscritto nella zona dell’istmo

Coartazione aortica

“Shelf” protrudente dalla parete postero-laterale dell’ istmo aortico in corrispondenza della confluenza con il dotto di Botallo


Coartazione aortica

• Aorta bicuspide (85% dei casi di coartazione aortica)

• Insufficienza aortica • Dotto Arterioso Pervio • Difetto interventricolare • Stenosi aortica valvolare o sub-aortica • Stenosi mitralica (S. di Shone)• Difetto interatriale • Fibroelastosi endocardiaca • Anomalie dell’arteria succlavia destra e/o sinistra • Trasposizione completa delle grandi arterie

Lesioni cardiache associate alla coartazione aortica

Coartazione aorticafisiopatologia

• Forme severe: (neonato)- sovraccarico pressorio ventricolo sinistro- dotto-dipendenza del circolo sistemicoposto avalle dell’istmo aortico (shunt dx-sxattraverso il PDA

- ipertensione a monte della coartazioneForme lievi: (adolescente-adulto)

- circoli collaterali di compenso traarea pre- e postistmica

dopo la chiusura del dotto di Botallo :

• scompenso cardiaco (tachipnea, rientramentiintercostali, epatomegalia)

•ipopulasatilità o assenza dei polsi femorali

• ipertensione agli arti superiori (gradiente pressorio artisup.-arti inf.)

Coartazione Aortica NeonataleQuadro Clinico

•Riscontro occasionale di ipertensionearteriosa

•Ipopulsatilità delle arterie femorali

•Cefalea

•Incisure costali all’Rx torace

Coartazione Aortica dell’adultoQuadro Clinico


-Coartazione aortica

-Stenosi aortica

-Difetto interventricolare

-Anomalie della valvola mitrale

Sindrome dellaCoartazione aortica

(Shone)Diagnosi

Coartazione aortica

• Presentazione clinica• Rx Torace• Ecg• Ecocardiografia• Altre tecniche di Imaging• Cateterismo cardiaco ed Angiografia

Coartazione aorticaRx-torace

• Cardiomegalia• Riduzione dell’arco corrispondente alla

regione istmica (segno del 3)

Inoltre negli adulti: • incisure intercostali secondarie a circoli

collaterali acquisiti

Coartazione aorticaRx-torace


Coartazione aorticaECG

• Iperteofia ventricolare destra (neonato)

• Ipertrofia ventricolare sinistra (dopo periodo neonatale)

Coartazione aortica

Anni Sopravvivenza1/12 90%

1 70%4 62%

10 50% 20 35%50 10%

STORIA NATURALE

Coartazione aortica

Cause di Morte- insufficienza cardiaca (25.5%)- rottura dell’aorta (21%)- endocardite batterica/aortite (18%)- emorragia intracranica (11%)- non direttamente connessa CoAo (24%)

Abbot e Reifenstein

Coartazione aorticaSTORIA NATURALE


Trattamento della CoAo

• Terapia medica

• Chirurgia

• Angioplastica con catetere a palloncino

• Stent intravascolare

Coartazione aorticaCoartazione aortica

Terapia medica

• Nelle forme neonatali dotto-dipendenti:PROSTAGLANDINE per mantenere il dotto pervio

• Farmaci dello scompenso qualora ne compaiano i segni

Coartazione aortica

•Anastomosi end-to-end•Allargamento con flap di succlavia

o con patch

Chirurgia

Coartazione aortica

Chirurgia: End-to-end


Coartazione aortica

Valvuloplastica percutanea• Tecnica: dilatazione con catetere a palloncino o impianto di stents

• Genericamente considerata più efficace e sicura nella r recoartazione post-chirurgica, piuttosto che nella coartazione nativa

• “Danno controllato” della parete aortica

• Complicanze:• Dissezione acuta dell’aorta (1-4%)• Aneurismi (5-20%)• Rimodellamento della parete aortica

IMPIANTO DI STENT IN CoAo NATIVA

Coartazione Aortica NeonataleQuadro Clinico

• tachipnea, rientramenti intercostali

• ipo-asfigmia polsi femorali

• gradiente pressorio arti sup-inf.

• scompenso cardiaco conclamato

SOPRAVVIVENZA S/P DECOARTAZIONE AORTICA

Coartazione aortica


Follow-up post decoartazione PROBLEMATICHE

• Recoartazione• Ipertensione Arteriosa• Funzionali• Aritmiche

Coartazione aortica

Recoartazione: Gradiente press. istmico a riposo >20-30 mmHg

Incidenza: dal 7% al 60%

Trattamento chirurgico: Sequele

Coartazione aortica

Coartazione aorticaValvuloplastica percutanea

Coartazione aortica nativa

0-5 aa, <20 kg >20 kgdecoartazione chirurgica impianto di stent

Angioplastica/”stenting” incoartazione/recoartazione aortica

• Efficacia: 80-95% • Recidiva: 0-35%• Complicanze: 0-20%• Mortalità: 0-5%

Coartazione aortica


Coartazione aorticaValvuloplastica percutanea

Da valutare

• Risultati a lungo termine

• Incidenza di aneurismi

• Effetti a lungo termine di un segmento rigido di parete aortica sulla pressione arteriosa sistemica

• Impossibilità di dilatare lo stent in alcuni casi oltre un certo diametro

Follow-up post decoartazioneIPERTENSIONE



AP a setto intatto



AP con DIV



•Classificazione clinicaCardiopatie con cianosi alla nascita senza scompenso cardiaco

•Con normale vascolarizzazionepolmonare

•TGA

•Con ipoafflusso polmonare

•TOF severa•Atresia polmonare a setto intatto


•Classificazione clinica

Cardiopatie con scompenso cardiaco alla nascita

•Con ostruzione all’efflusso ventricolare sistemico• St. aortica critica (dotto dipendente)• Coartazione aortica• Cardiopatie complesse con atresia aortica• Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

Cardiopatie CongeniteCardiopatie con scompenso cardiaco alla nascita

Cuore sxipoplasico


•Classificazione clinica

Cardiopatie con cianosi precoce

•Con ipoafflusso polmonare di entità moderata• TOF moderato• Atresia polmonare con DIV• Cardiopatie congenite con stenosi polmonare moderata



•Classificazione clinicaCardiopatie con scompenso cardiaco precoce

•Con ostruzione moderata all’efflusso ventricolare sistemico (normale vascolarizzazione polmonare)• St. aortica severa• Coartazione aortica moderata

•Con iperafflusso polmonare• DIV• CAV completo• PDA• Finestra aorto polmonare• Cardiopatie complesse senza st. polmonare


•Classificazione clinicaCardiopatie con cianosi e scompenso cardiaco precoce

•Con ipoafflusso polmonare•M. di Ebstein•Cardiopatie complesse con disfunzione delle valvole AV e St. polmonare

•Con iperafflusso polmonare

• RVPAT• Cardiopatie complesse con mixing completo e senza St. polmonare• Cardiopatie complesse con TGA e senza St.polmonare


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Cardiopatie Congenite - sunhope.it · Cardiopatie Congenite Prof.ssa Maria Giovanna Russo Cardiologia Pediatrica – Seconda Università di Napoli A.O. “Vincenzo Monaldi” Cardiopatie