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1
CATALOGO
BIOLOGIA MOLECOLARE
GENETICA MEDICA
CITOLOGIA
BIOLOGIA MOLECOLARE
BETA TALASSEMIA ( PRINCIPALI MUTAZIONI AREA MEDITERRANEA )
B- RAF ( V 600 E )
BRCA1
BRCA2
CHLAMYDIA TRACHOMATIS
CELIACHIA ( FATTORI PREDISPONENTI DQ2/DQ8))
CITOMEGALOVIRUS
CBS ( CISTATIONINA - β - SINTETASI 11 - A 114 V )
CBS ( CISTATIONINA – β - SINTETASI 2 - i278 T )
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE E BECKER ( set Chamberlain – set Beggs )
EMOCROMATOSI ( TRE POLIMORFISMI – HFE H63D; HFE S65C; HFE C282Y )
EPSTEIN BARR VIRUS
FATTORE II ( G 20210 A )
FATTORE V DI LEIDEN ( G 1691 A)
FATTORE V ( H 1299R )
FATTORE V ( Y 1702C )
FATTORI TROMBOTICI 5 POLIMORFISMI (FV LEIDEN R506Q; FV HR2 H1299R; FV Y1702C; FII G20210A;
MTHFR C677T )
FATTORI TROMBOTICI 6 POLIMORFISMI (FV LEIDEN G1691A; FII G20210A; HPA-1 A/B ; MTHFR C677T;
MTHFR A1298C; APOB –R3500Q; )
FATTORI TROMBOTICI 12 POLIMORFISMI (FV LEIDEN G1691A; FVH1299R; FII G20210A; β FIBR. 455 G2A;
PAI-1 4G/5G; HPA-1 A/B ; MTHFR C677T; MTHFR A1298C; ACE; APOB –R3500Q; APOE)
FIBROSI CISTICA SCREENING 57 MUTAZIONI + POLY T
FIBROSI CISTICA 400 MUTAZIONI
FIBROSI CISTICA INTERO GENE
FIBROSI CISTICA MACRODELEZIONI E DELEZIONI REGIONALI
HBV ( QUALITATIVA – QUANTITATIVA )
HCV ( QUALITATIVA – QUANTITATIVA – TIPIZZAZIONE )
HERPES VIRUS 1
HERPES VIRUS 2
HERPES ZOOSTER
HIV
HLA – A
HLA – B
HLA – C
HLA PER ARTRITE REUMATOIDE
HLA PER BECHET
HLA PER DIABETE TIPO 1
HLA PER NARCOLESSIA
HLA PER PSORIASI
HLA PER SPONDILITE ANCHILOSANTE
HLA PER UVEITE
HPV ( SCREENING & TIPIZZAZIONE )
HPV mRNA
INDAGINE PATERNITA’
K-RAS ( CODONI 12,13,14)
2
BIOLOGIA MOLECOLARE
MICOPLASMA HOMINIS
MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y
MLH1
MSH2
MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS
MTHFR ( A 1298 C )
MTHFR ( C 677 T )
NEISSERIA GONORRHOEAE
PATERNITA’ AUTOSOMICA
PATERNITA’ LINEA EREDITARIA MASCHILE - CONSAGUINEITA’ Y LINKED
PATERNITA’ LINEA EREDITARIA X LINKED – CONSAGUINEITA’ X LINKED
PCA3
P53
QF-PCR ( ricerca aneuploidie cromosomi X-Y-21-13-18 )
ROSOLIA
SORDITA’ CONGENITA (GJB2- PRINCIPALI MUTAZIONI – CONNESSINA CX 26 ))
SORDITA’ CONGENITA ( GJB2 – INTERO GENE – CONNESSINA CX 26 )
TOXOPLASMA
UREAPLASMA UREALITICUM
X FRAGILE ( SINDROME DI MARTIN-BELL)
CITOGENETICA
CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO
CARIOTIPO SU LIQUIDO AMNIOTICO
CARIOTIPO SU MATERIALE ABORTIVO
CITOLOGIA - IMMUNOCITOISTOCHIMICA – ISTOLOGIA
CITOLOGIA CERVICO-VAGINALE
PAP- TEST TRADIZIONALE
THIN PREP PAP TEST STARTO SOTTILE FASE LIQUIDA
CITOLOGIA EXTRAVAGINALE TRADIZIONALE
CITOLOGIA EXTRAVAGINALE IN FASE LIQUIDA
IMMUNOCITOISTOCHIMICA
P16/Ki67
ANDROLOGIA
FRAMMENTAZIONE DNA SPERMATICO
MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y
SPERMIOGRAMMA COMPUTERIZZATO
SWIM-UP
3
VIROLOGIA E MICROBIOLOGIA MOLECOLARE
CHLAMYDIA TRACHOMATIS - amplificazione del GENE 16S RNA - REAL TIME CD = BMCLA
Campioni biologici ottenuti da scrape della zona infetta stemperati nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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CITOMEGALOVIRUS – amplificazione MIE GENE CD = BMCMV
PCR CON RILEVAZIONE SU GEL D’ AGAROSIO
Campioni biologici ottenuti da scrape della zona infetta stemperati nel nostro medium di trasporto.
SIERO O PLASMA , evitare eparina quale anticoagulante ed emolisi , 1 ml.
SEDIMENTO URINE 12 ORE.
LIQUIDO AMNIOTICO , 2 ml.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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EPSTEIN BARR VIRUS – amplificazione BWRF1 – CD = EBVBM
PCR CON RILEVAZIONE SU GEL D’AGAROSIO
SIERO O PLASMA , evitare eparina quale anticoagulante ed emolisi, 1ml.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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HBV SCREENING ( VIRUS EPATITE B ) – amplificazione GENE S – REAL TIME CD = BVDNA
SIERO O PLASMA , evitare eparina quale anticoagulante ed emolisi , 1 ml.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 6 giorni lavorativi.
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HBV QUANTITATIVA ( VIRUS EPATITE B ) – amplificazione GENE S – REAL TIME CD = HBVQ
SIERO O PLASMA , evitare eparina quale anticoagulante ed emolisi , 1 ml.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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HCV SCREENING ( VIRUS EPATITE C ) – amplificazione 5’UTR – REAL TIME CD = HCRNA
SIERO O PLASMA , evitare eparina quale anticoagulante ed emolisi , 1 ml.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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HCV QUANTITATIVA ( VIRUS EPATITE C ) – amplificazione 5’UTR – REAL TIME CD = HCVQ
SIERO O PLASMA , evitare eparina quale anticoagulante ed emolisi , 1 ml.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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HCV TIPIZZAZIONE ( VIRUS EPATITE C ) – amplificazione 5’ UTR – ANALISI DI SEQUENZA CD = HCVT
SIERO O PLASMA , evitare eparina quale anticoagulante ed emolisi , 1 ml.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 10 giorni lavorativi.
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4
VIROLOGIA E MICROBIOLOGIA MOLECOLARE
HERPES VIRUS 1 - DNA polymerase gene – PCR CON RILEVAZIONE SU GEL D’AGAROSIO CD = BMHRP
Campioni biologici ottenuti da scrape della zona infetta stemperati nel nostro medium di trasporto.
SIERO O PLASMA , evitare eparina quale anticoagulante ed emolisi , 1 ml.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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HERPES VIRUS 2 - DNA polymerase gene – PCR CON RILEVAZIONE SU GEL D’AGAROSIO CD = BMHRP
Campioni biologici ottenuti da scrape della zona infetta stemperati nel nostro medium di trasporto.
SIERO O PLASMA , evitare eparina quale anticoagulante ed emolisi , 1 ml.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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HERPES ZOOSTER VIRUS ( VZV) 44Kd protein gene – CD = BMVAR
PCR CON RILEVAZIONE SU GEL D’AGAROSIO
Campioni biologici ottenuti da scrape della zona infetta stemperati nel nostro medium di trasporto.
SIERO O PLASMA , evitare eparina quale anticoagulante ed emolisi , 1 ml.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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HIV – RICERCA DEL VIRUS INTEGRATO ( DNA ) CD = BMHIV
PCR CON RILEVAZIONE SU GEL D’AGAROSIO
SANGUE IN TOTO , EVITARE EPARINA
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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HPV – HUMAN PAPILLOMA VIRUS – SCREENING E TIPIZZAZIONE CD = HPVT
( VALUTAZIONE DI TUTTI I TIPI VIRALI CONOSCIUTI ) –
PCR ED ANALISI DI SEQUENZA
Campioni biologici ottenuti da scrape della zona infetta stemperati nel nostro medium di trasporto,
per concomitante pap-test utilizzare il campione cellulare ricavato dal barattolo del THIN-PREP.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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MICOPLASMA HOMINIS - PCR CON RILEVAZIONE SU GEL D’AGAROSIO CD = MICBM
Campioni biologici ottenuti da scrape della zona infetta stemperati nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS – 65 Kd antigen gene – CD = BMKOC
PCR CON RILEVAZIONE SU GEL D’AGAROSIO
Campioni biologici ottenuti da comparti dove è riscontrabile la presenza dell’agente infettante.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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NEISSERIA GONORRHOEAE - PCR CON RILEVAZIONE SU GEL D’AGAROSIO CD = BMGON
Campioni biologici ottenuti da scrape della zona infetta stemperati nel nostro medium di trasporto.
LIQUIDO SEMINALE.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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5
VIROLOGIA E MICROBIOLOGIA MOLECOLARE
ROSOLIA – RUBELLA VIRUS –E1 gene – CD = BMROS
RETROTRASCRIZIONE, SUCCESSIVA PCR NESTED E RILEVAZIONE SU GEL D’AGAROSIO
Per campioni ematici evitare eparina quale anticoagulante ed emolisi .
LIQUIDO AMNIOTICO.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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TOXOPLASMA GONDII – B1 gene –PCR CON RILEVAZIONE SU GEL D’AGAROSIO CD = BMTOX
Per campioni ematici evitare eparina quale anticoagulante ed emolisi .
LIQUIDO AMNIOTICO.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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UREAPLASMA UREALITICUM - PCR CON RILEVAZIONE SU GEL D’AGAROSIO CD = BM URE
Campioni biologici ottenuti da scrape della zona infetta stemperati nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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6
DIAGNOSTICA PRENATALE
CARIOTIPO FETALE CD = CARIO
LIQUIDO AMNIOTICO prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provette sterili , 30 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 18 giorni lavorativi.
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QF –PCR CD = QF5
VALUTAZIONE DELLE ANEUPLOIDIE RELATIVAMENTE AI CROMOSOMI X-Y-21-13 e 18.
E RILEVAZIONE MEDIANTE ELETTROFORESI CAPILLARE E SU ANALIZZATORE FLUORESCENTE ABI
3130.
LIQUIDO AMNIOTICO prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile, 3 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 72 ore lavorative.
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QF -PCR – SU MATERIALE ABORTIVO CD = QFABO
VALUTAZIONE DELLE ANEUPLOIDIE RELATIVAMENTE AI CROMOSOMI X-Y-13-15-16- 18-21-22.
PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE ELETTROFORESI CAPILLARE E SU ANALIZZATORE FLUORESCENTE
ABI 3130.
MATERIALE ABORTIVO INVIATO IN SOLUZIONE FISIOLOGICA STERILE.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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FIBROSI CISTICA – SCREENING - PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE REVERSE DOT BLOT. CD = BMCIF
57 MUTAZIONI + POLY T
RICERCA DEL LE MUTAZIONI A MAGGIOR FREQUENZA NELLA POPOLAZIONE ITALIANA CON VALUTAZIONE
DI ALCUNE MUTAZIONI REGIONALI. *************DETECTION RATE 80%***************************
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Altro campione biologico con carica cellulare sufficiente stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE E BECKER CD = BMDUC
PCR ED ANALISI FRAMMENTI SU ANALIZZATORE FLUORESCENTE ABI 3500
PRINCIPALI DELEZIONI ******************DETECTION RATE 64%********************************
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Altro campione biologico con carica cellulare sufficiente stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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X – FRAGILE o SINDROME DI MARTIN-BELL ( FRAXA) – PRESCREENING CD = FRAXA
PCR E RILEVAZIONE SU ANALIZZATORE IN FLUORESCENZA ABI 3130.
NON VALUTA LA FULL MUTATION DELL’ESPANSIONE TRINUCLEOTIDICA CGG -
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Altro campione biologico con carica cellulare sufficiente stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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7
DIAGNOSTICA PRENATALE
SORDITA’ CONGENITA ( CX26 ) – PRINCIPALI MUTAZIONI GENE GJB2 CD = SORDC
PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE ELETTROFORESI CAPILLARE E SU ANALIZZATORE FLUORESCENTE
ABI 3130.
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Altro campione biologico con carica cellulare sufficiente stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 8 giorni lavorativi.
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SORDITA’ CONGENITA ( CX26 ) – INTERO GENE CD = SORDT
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Altro campione biologico con carica cellulare sufficiente stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 12 giorni lavorativi.
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8
GENETICA MOLECOLARE
BETA – TALASSEMIA CD = BMTAL
( PRINCIPALI MUTAZIONI AREA MEDITERRANEA )
-87;-30:CODON 5 to 9 ;CODON 22; CODON 30 to IVS 1.6; IVS 1.110 & IVS 1-25 ; IVS 1.116 & IVS 1-25;
CODON 36-47; CODON 39; CODON 44; IVS 2.1 ; IVS 2. 745.
PCR e rilevazione mediante reverse DOT BLOT
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Altro campione biologico con carica cellulare sufficiente stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 15 giorni lavorativi.
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CELIACHIA TEST DI PREDISPOSIZIONE DQ2-DQ8 CD = BMCEL
REAL TIME
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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CBS – ( CISTATIONINA –β- SINTETASI – A 114 V ) CD = CBS11
PCR real time
LIQUIDO AMNIOTICO prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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CBS – ( CISTATIONINA –β-SINTETASI – I 278 T ) CD = CBS27
PCR real time
LIQUIDO AMNIOTICO prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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EMOCROMATOSI ( TRE POLIMORFISMI – HFE H63D; HFE S65C; HFE C282Y ) CD = EMC3
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Altro campione biologico con carica cellulare sufficiente stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE E BECKER CD = BMDUC
PCR ED ANALISI FRAMMENTI SU ANALIZZATORE FLUORESCENTE ABI 3500
PRINCIPALI DELEZIONI ******************DETECTION RATE 64%**************************
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Altro campione biologico con carica cellulare sufficiente stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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FATTORE II CD = FATT2
PCR real time
Analisi del polimorfismo G 20210 A della regione 3’ UT del gene codificante la protrombina
La mutazione è riscontrata nel 18% di pazienti con pregressi eventi di trombosi venosa
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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9
GENETICA MOLECOLARE
FATTORE V DI LEIDEN ( G 1691 A ) CD = LEIDE
PCR real time
Analisi del polimorfismo G to A del gene codificante per il fattore V della coagulazione, con aumentata
resistenza alla degradazione della proteina C attivata.
La mutazione in eterozigosi è associata ad un aumento del 7-10% del rischio trombotico, mentre sale al
50% nei soggetti con mutazione in omzigosi.
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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FATTORE V ( H 1299 R ) CD = FAT5H
PCR real time
Analisi del polimorfismo H to R del gene codificante per il fattore V della coagulazione, con aumentata
resistenza alla degradazione della proteina C attivata.
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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FATTORE V ( Y 1702 C ) CD = FAT5Y
PCR real time
Analisi del polimorfismo Y to C del gene codificante per il fattore V della coagulazione, con aumentata
resistenza alla degradazione della proteina C attivata.
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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FATTORI TROMBOTICI 5 POLIMORFISMI CD = TRO5
(FV LEIDEN R506Q; FV HR2 H1299R; FV Y1702C; FII G20210A; MTHFR C677T )
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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FATTORI TROMBOTICI 6 POLIMORFISMI CD = TRO6
(FV LEIDEN G1691A; FII G20210A; HPA-1 A/B ; MTHFR C677T; MTHFR A1298C; APOB –R3500Q; )
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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FATTORI TROMBOTICI - VALUTAZIONE DI 12 POLIMORFISMI CD = TRO12
(FV LEIDEN G1691A; FVH1299R; FII G20210A; FXIIIV34L; β FIBR. 455 G>A; PAI-1 4G/5G; HPA-1 A/B ;
MTHFR C677T; MTHFR A1298C; ACE; APOB –R3500Q; APOE)
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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FIBROSI CISTICA – INTERO GENE - PCR ED ANALISI DI SEQUENZA CD = CFING
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 40 giorni lavorativi.
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10
GENETICA MOLECOLARE
FIBROSI CISTICA – SCREENING - PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE REVERSE DOT BLOT. CD= BMCIF
57 MUTAZIONI -
RICERCA DEL LE MUTAZIONI A MAGGIOR FREQUENZA NELLA POPOLAZIONE ITALIANA CON VALUTAZIONE
DI ALCUNE MUTAZIONI REGIONALI.**************DETECTION RATE 80%***************************
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Altro campione biologico con carica cellulare sufficiente stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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FIBROSI CISTICA – MACRODELEZIONI E DELEZIONI REGIONALI – CD= CFDEL
PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE REVERSE DOT BLOT.
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Altro campione biologico con carica cellulare sufficiente stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 15 giorni lavorativi.
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HLA DI CLASSE A – PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE REVERSE DOT CD = HLAA
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 60 giorni lavorativi.
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HLA DI CLASSE B– PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE REVERSE DOT CD = HLAB
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 60 giorni lavorativi.
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HLA DI CLASSE C– PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE REVERSE DOT CD = HLAC
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 60 giorni lavorativi.
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HLA PER ARTRITE REUMATOIDE – CD= HLART
PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE REVERSE DOT
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 30 giorni lavorativi.
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HLA PER BECHET – PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE REVERSE DOT CD = HLBEC
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 30 giorni lavorativi.
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HLA PER NARCOLESSIA – CD = HLNAR
PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE REVERSE DOT
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 30 giorni lavorativi.
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11
GENETICA MOLECOLARE
HLA PER PSORIASI – CD = HLPSO
PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE REVERSE DOT
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 30 giorni lavorativi.
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HLA PER DIABETE DI TIPO 1 CD = HLDIA
PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE REVERSE DOT
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 30 giorni lavorativi.
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HLA PER UVEITE – PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE REVERSE DOT CD = HLUVE
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 30 giorni lavorativi.
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HLA PER SPONDILITE ANCHILOSANTE – CD= HLSPO
PCR E RILEVAZIONE MEDIANTE REVERSE DOT
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 30 giorni lavorativi.
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MTHFR ( A 1298 C ) CD = MTHAC
PCR real time
Analisi del polimorfismo Y to C del gene codificante per il per l’enzima MTHFR che riduce il 5,10
metilentetraidrofolato a 5-metiltetraidrofolato, la forma principale di folato circolante donatore di C nel
processo di rimetilazione della omocisteina a metionina.
La mutazione in eterozigosi è associata ad un aumento dei livelli plasmatici di omocisteina.
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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MTHFR ( C 677 T ) CD = MTHFR
PCR real time
Analisi del polimorfismo C to T del gene codificante per il per l’enzima MTHFR che riduce il 5,10
metilentetraidrofolato a 5-metiltetraidrofolato, la forma principale di folato circolante donatore di C nel
processo di rimetilazione della omocisteina a metionina.
La mutazione in eterozigosi è associata ad un aumento dei livelli plasmatici di omocisteina.
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 3 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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SORDITA’ CONGENITA ( CX26 ) – PRINCIPALI MUTAZIONI CD =SORDC
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 8 giorni lavorativi.
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SORDITA’ CONGENITA ( CX26 ) – INTERO GENE CD = SORDT
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 12 giorni lavorativi.
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12
GENETICA MOLECOLARE
X – FRAGILE o SINDROME DI MARTIN-BELL ( FRAXA) – PRESCREENING – CD FRAXA
PCR E RILEVAZIONE SU ANALIZZATORE IN FLUORESCENZA ABI 3130.
NON VALUTA LA FULL MUTATION DELL’ESPANSIONE TRINUCLEOTIDICA CGG -
Liquido Amniotico prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provetta sterile , 3 ml
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 7 giorni lavorativi.
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13
CITOGENETICA
CARIOTIPO FETALE CD = CARIO
LIQUIDO AMNIOTICO prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provette sterili , 30 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 18 giorni lavorativi.
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CARIOTIPO SU MATERIALE ABORTIVO CD = CARAB
LIQUIDO AMNIOTICO prelevato a mezzo amniocentesi, inviare in provette sterili , 30 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 18 giorni lavorativi.
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CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO CD = MAPPA
SANGUE su eparina sterile in provette sterili di tipo Falcon
( 1 goccia di eparina per 8 ml di sangue – miscelare con cautela per 15 s.)
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 18 giorni lavorativi.
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14
ONCOLOGIA MOLECOLARE
B-RAF ( V 600 E ) CD = BRAF
SNAP SHOT
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 15 giorni lavorativi.
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BRCA1 – INTERO GENE ( REGIONE CODIFICANTE , GIUNZIONI ESONE –INTRONE) CD = BRCA1
PCR ED ANALISI DI SEQUENZA ( REGIONE CODIFICANTE , GIUNZIONI ESONE –INTRONE)
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 45 giorni lavorativi.
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BRCA2 – INTERO GENE ( REGIONE CODIFICANTE , GIUNZIONI ESONE –INTRONE) CD = BRCA2
PCR ED ANALISI DI SEQUENZA
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 45 giorni lavorativi.
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K-RAS ESONI - 12-13 -61 CD = KRAS
PCR ED ANALISI DI SEQUENZA
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 30 giorni lavorativi.
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MLH1 CD = MLH1
PCR ED ANALISI DI SEQUENZA
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 20 giorni lavorativi.
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MSH2 CD = MSH2
PCR ED ANALISI DI SEQUENZA
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 20 giorni lavorativi.
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PCA3 CD = PCA3
TEST MOLECOLARE SPECIFICO PER IL CARCINOMA DELLA PROSTATA
URINE RACCOLTE DOPO DRE ( ESPLORAZIONE DIGITO RETTALE )
CHIEDERE PROVETTA PER IL TRASPORTO DELLE URINE
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 30 giorni lavorativi.
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15
ONCOLOGIA MOLECOLARE
P53 CD = P53
TEST MOLECOLARE SPECIFICO PER IL CARCINOMA DELLA PROSTATA
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
TESSUTO in paraffina o biopsia a fresco o congelata.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 0 giorni lavorativi.
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16
TEST DI PATERNITA’ E MOLECOLARE FORENSE
TEST DI PATERNITA’
PCR ED ANALISI DI FRAMMENTI-
(PADRE-MADRE- 1 FIGLIO CD = BMPAT + BMPA1 – PER OGNI SINGOLO IN AGGIUNTA CD =BMPA2 )
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 15 giorni lavorativi.
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••• RAPPORTO CONSANGUINEITA’ - LINEA EREDITARIA MASCHILE CD = CONSY
PCR ED ANALISI DI FRAMMENTI-
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 15 giorni lavorativi.
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••• RAPPORTO CONSAGUINEITA’ - LINEA EREDITARIA X LINKED CD = CONSX
PCR ED ANALISI DI FRAMMENTI-
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 15 giorni lavorativi.
•••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••• ASSETTO ALLELICO CD = ALLEL
PCR ED ANALISI DI FRAMMENTI-
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Altro campione biologico, con carica cellulare sufficiente, stemperato nel nostro medium di trasporto.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 15 giorni lavorativi.
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17
ANDROLOGIA MOLECOLARE
MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y CD = YSTS
PCR ED ANALISI DI FRAMMENTI
SANGUE IN TOTO su EDTA in provetta sterile, 6 ml
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 15 giorni lavorativi.
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18
CITOLOGIA – CITOISTOCHIMICA - ISTOLOGIA
PAP- TEST
Materiale cervico-vaginale su striscio tradizionale CD=PAPT1
Refertazione secondo Sistema Bethesda 2001 ;
Referto con immagine a colori rappresentativa del campione in esame
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 10 giorni lavorativi.
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THIN PREP o SHANDON Pap Spin CD = THPAP
Materiale cervico-vaginale in fase liquida.
Il materiale prelevato con apposita spatola di Ayre viene stemperato in fiala con fissativo cellulare.
THIN-PREP.
Il campione così prelevato e conservato resta in laboratorio per 30 giorni con la possibilità di opportune
integrazioni diagnostiche dettate dal risultato citologico o da particolari richieste del clinico.
(Es. HPV , HPV mRNA, Immunocitoistochimica P16, HPV , ricerca agenti virali o batterici )
Refertazione secondoSistema Bethesda 2001
Referto con immagine a colori rappresentativa del campione in esame.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 10 giorni lavorativi.
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CITOLOGIA EXTRA-VAGINALE
Il materiale prelevato dal clinico viene strisciato e fissato su vetrino - citologia tradizionale -
Secrezione mammaria, endometrio, citologia agoaspirativa dai vari organi ( tiroide, mammella,
ovaio,linfonodo,polmone, fegato, ghiandole salivari, cisti).
Campioni biologici come espettorato, lavaggio bronchiale, urina, lavaggio uroteliale,liquido da cisti,
versamenti endocavitari ( liquido ascitico, pleurico,pericardico ; idrocele) possono essere allestiti con la
citologia tradizionale, ma è necessario consegnare in laboratorio, nel più breve tempo possibile.
Referto con immagine a colori rappresentativa del campione in esame.
CODICI USI
Secrezione mammaria tradizionale o endometriale = SECRE
Agoaspirato = AGOCI
Versamento,liquidi ascitico,pleurico,pericardico,idrocele = VERSA
Tempi di risposta dalla ricezione del campione: 10 giorni lavorativi.
Campioni biologici come espettorato, lavaggio bronchiale, urina, lavaggio uroteliale,liquido da cisti,
versamenti endocavitari ( liquido ascitico, pleurico,pericardico ; idrocele) possono essere allestiti, in
alternativa, con il metodo IN FASE LIQUIDA ( THIN PREP o SHANDON CYTOSPIN) previa fissazione in
citoconservante.
Referto con immagine a colori rappresentativa del campione in esame.
CODICI USI
Secrezione mammaria tradizionale o endometriale in fase liquida = THSEC
Versamento,liquidi ascitico,pleurico,pericardico,idrocele = THVER
Tempi di risposta dalla ricezione del campione: 10 giorni lavorativi.
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19
CITOLOGIA – CITOISTOCHIMICA - ISTOLOGIA
PROTEINA P16/Ki67 CD =TH P16
La proteina p-16 è un regolatore del ciclo cellulare che interrompe il segnale di transizione della cellula dalla fase G1 verso la fase S,non è superespressa nelle cellule normali. La proteina Ki67 è un indicatore di proliferazione cellulare. Campione di mucosa cervicale prelevato con apposita spatola di Ayre e stemperato nel barattolo con
citoconservante THIN-PREP.
Tempi di risposta dalla ricezione del campione 10 giorni lavorativi.
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