Nombre enfermedad Sinonimos Patogenia Especies afectadas Parte genetica Sntomas Lesiones anatomopatologicas Diagnostico Tratamiento Prevencion y control

Definicin Es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso, caracterizada por una colocacin plida del cabello, los ojos y la piel. Causas, incidencia y factores de riesgo El sndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, y es una enfermedad autosmica recesiva. Se han encontrado mutaciones en el gen CHS1 (tambin llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad est en grnulos especiales presentes en las clulas pigmentarias de la piel y ciertos glbulos blancos. Por ejemplo, un grnulo que contenga melanina y no se produzca apropiadamente en la piel ocasiona disminucin en la pigmentacin cutnea. Una anomala en los grnulos encontrados en ciertos tipos de glbulos blancos causa los problemas en el sistema inmunitario. Sntomas Los nios con esta afeccin pueden presentar: Albinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro Movimientos espasmdicos del ojo (nistagmo) Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas

Las infecciones con ciertos virus, como el virus del Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cncer sanguneo linfoma. Otros sntomas pueden abarcar: Disminucin en la visin Retardo mental Debilidad muscular

Problemas nerviosos en las extremidades (neuropata perifrica) Entumecimiento Temblores Convulsiones Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia) Marcha inestable (ataxia)

Signos y exmenes El mdico llevar a cabo un examen fsico que puede mostrar signos de inflamacin del bazo y el hgado o ictericia. Un frotis de sangre muestra grnulos gigantes en los glbulos blancos. Estos grnulos gigantes tambin se encuentran en clulas a partir de biopsias de piel, msculo y nervios. Los conteos de plaquetas o glbulos blancos son anormalmente bajos. Las pruebas genticas pueden mostrar mutaciones en el gen CHS1. Un EEG puede mostrar convulsiones, mientras que una TC o una IRM del cerebro pueden mostrar un cerebro pequeo debido a una atrofia. Una EMG o una prueba de velocidad de conduccin nerviosa puede mostrar retardo en los impulsos nerviosos. Se presenta reflejo del ojo a la luz roja, que frecuentemente se observa en el albinismo. Tratamiento No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de mdula sea parecen haber tenido xito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad. Los antibiticos se utilizan para tratar las infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioteraputicos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Es posible que se requiera ciruga para drenar los abscesos en algunos casos. Grupos de apoyo Chediak-Higashi Syndrome Association:www.chediak-higashi.org. Expectativas (pronstico) La muerte suele ocurrir en los primeros 10 aos de vida, debido a las infecciones crnicas o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin embargo, hay personas que han sobrevivido por ms tiempo. Complicaciones Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-Barr Cncer similar al linfoma Muerte prematura

Situaciones que requieren asistencia mdica

Se debe consultar con el mdico si la persona tiene antecedentes familiares de este trastorno y est planeando tener hijos. Se debe solicitar una cita mdica si el nio muestra sntomas del sndrome de Chediak-Higashi. Prevencin Se recomienda asesora gentica para los futuros padres con antecedentes familiares del sndrome Chediak-Higashi y se puede disponer del diagnstico prenatal para esta enfermedad.

Sinnimos:Begnez Cesar, Sndrome de Albinismo Tipo Chediak Higashi Chediak Steinbrinck Higashi, Sndrome de Albinismo Oculo Cutneo Anomala Leucoctica con Albinismo

Cdigo CIE-9-MC: 288.2 Vnculos a catlogo McKusick: 214500Registros de pacientes sobre esta enfermedad Prestaciones y aspectos sociales

Descripcin en lenguaje coloquial:El sndrome de Chediak Higashi es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crnicas, disminucin de la pigmentacin, enfermedad neurolgica y muerte prematura. El sndrome de Chediak Higashi es una zoonosis (enfermedad que afecta particularmente a los animales y que puede ser trasmisible al hombre), aparece en roedores, visones, vacas de raza Hereford, gatos persas y en el ser humano. El sndrome de Chediak Higashi se debe a la alteracin de los neutrfilos (un tipo de glbulos blancos) que tienen granulaciones intra citoplasmticas gigantes por la fusin de varios lisosomas normales; existe una reduccin de la quimiotaxis (propiedad de ser atrado o rechazado por algunas sustancias del protoplasma celular), fusin de los fagolisosomas (clulas engloban y eliminan microorganismos y restos celulares), incremento de la actividad de peroxidacin de la membrana y salida defectuosa de la mdula sea, esto dificulta la destruccin de las bacterias fagocitadas. La diversidad de los sntomas se explica porque las granulaciones anormales

se pueden encontrar no solamente en los leucocitos sino en todas las clulas que tienen lisosomas, como monocitos, granulocitos, plaquetas, neuronas, clulas de los ganglios perifricos y clulas de Schwann. En la mayor parte de los casos, cerca del 85%, se desarrolla la llamada "fase acelerada", que parece una reaccin a las infecciones virales y evoluciona con fiebre, ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel), hepatoesplenomegalia (hgado y bazo anormalmente grandes), adenomegalias (crecimiento anormal de los ganglios) y tendencia a las hemorragias, debido a la infiltracin masiva de diferentes rganos con clulas mononucleares no malignas. Dicha infiltracin provoca hiperesplenismo (cuadro debido a una actividad excesiva del bazo, que est aumentado de tamao por lo que atrapa y destruye las clulas sanguneas) que a su vez agrava la neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrfilos, un tipo de clulas blancas de la sangre) y el riesgo de infecciones. Clnicamente el sntoma principal son las infecciones de repeticin, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo areus y el estreptococo beta hemoltico y a ciertos cnceres; se acompaa de hepatoesplenomegalia, albinismo culo cutneo parcial, el color del cabello vara desde el rubio al caf oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos), nistagmus (movimientos rpidos y repetidos del ojo) y neuropata (trmino general para las afecciones nerviosas) perifrica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes. No existe un tratamiento curativo especfico para el sndrome de Chediak Higashi; los agonistas de la acetilcolina aumentan la cantidad de neutrfilos en sangre y disminuyen el nmero de sus granulaciones. La administracin de vitamina C mejora el cuadro clnico; por otra parte el interfern puede mejorar la actividad de las clulas llamadas Natural Killer que est alterada. Los pacientes generalmente mueren por infecciones o hemorragias antes de cumplir los 10 aos de edad. Los que sobreviven desarrollan marcha atxica (el paciente levanta bruscamente el pie, lanza la pierna hacia arriba y afuera y despus golpea el suelo con el taln) y neuropata perifrica en las extremidades que producen debilidad y cambios motores y sensoriales, en estos casos la infeccin con algunos virus, como el de Epstein Barr, puede causar una enfermedad mortal similar al linfoma. Se hereda como un rasgo gentico autosmico recesivo, el gen CHS1 que se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q42.1-q42.2), codifica la protena LYST, de trasporte lisosmico, necesaria para la formacin y liberacin normal de los grnulos. Con frecuencia los padres de los pacientes tienen cierto grado de consanguinidad.

Autores y fecha de ltima revisin: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Febrero-2004

Descubierta una nueva forma del sndrome de los cabellos plateadosMADRID. J. M. FERNNDEZ-RA 2-8-2003 00:03:50

Este sndrome se caracteriza por anormalidades inmunolgicas. JOS GARCA

En numerosas ocasiones pasan inadvertidas los avances biomdicos sobre enfermedades raras, ya que afectan a un pequeo porcentaje de la poblacin. Sin embargo, estas investigaciones tambin cristalizan, con el tiempo, en hallazgos que pueden frenar su progresin y, al mismo tiempo, encontrar un tratamiento eficaz. En el ltimo nmero de Journal of Clinical Investigation, que aparece hoy, un equipo de investigadores franceses del hospital Necker, de Pars, aseguran que han encontrado una tercera forma del sndrome de Griscelli, una enfermedad rara autosmica recesiva, que se caracteriza por una dilucin del pigmento, inmunodeficiencia variable celular y una fase aguda de activacin incontrolada de linfocitos y macrfagos. Conocida popularmente como sndrome del cabello plateado, esta enfermedad tiene un mal pronstico que, por ahora, slo puede alterarse con trasplante de mdula sea. Mutaciones genticas Genevive de Saint Basile y su equipo del hospital Necker recuerda que hasta ahora slo eran conocidas dos formas de esta enfermedad, ocasionadas por mutaciones en dos genes que, respectivamente, codifican las protenas miosina 5A y Rab27. Ahora, esta investigadora presenta evidencias genticas y funcionales de una tercera forma de este sndrome, resultado de la alteracin en el gen que codifica la melanofilina, considerada como el eslabn perdido entre las protenas citadas anteriormente, como demostraron el pasado ao Fukuda y Mikoshiba, del Instituto de Ciencias del Cerebro de Hirosawa, en Japn. Este descubrimiento biomdico tardar an aos en dar sus frutos desde el punto de vista teraputico, pero se trata de un avance en la comprensin de estas enfermedades autosmica recesivas. El sndrome de los cabellos plateados, sinnimo del sndrome de Chediak Higashi como seala el Servicio de Informacin sobre Enfermedades Raras de Italia (Orphanet), incluye una serie de anormalidades inmunolgicas entre las

que destaca un deficiente funcionamiento de la actividad de las clulas natural killer. La muerte prematura es el denominador comn de los afectados por este sndrome, considerado como una enfermedad que ha traspasado las barreras biolgicas. Aparece en roedores, visones, vacas de una raza determinada y gatos persas y se transmite al hombre. El albinismo se presenta asociado a este sndrome, aunque no es el sntoma fundamental, que coexiste con la presencia de grnulos anormales en los glbulos blancos de la sangre y otras clulas sanguneas. La tendencia observada en la mayora de los pacientes es la infeccin y el desarrollo a largo plazo de tumores de origen linftico. Tendencia a las hemorragias En la mayor parte de los casos, cerca del 85%, se desarrolla la llamada fase acelerada, que parece una reaccin a las infecciones virales y evoluciona con fiebre, coloracin amarilla de la piel, agrandamiento anormal del hgado y el bazo, as como de los ganglios y tendencia a las hemorragias. La infiltracin masiva de diferentes rganos con clulas mononucleares no malignas provoca tambin una actividad excesiva del bazo que, a su vez, agrava los niveles anormalmente bajos de los neutrfilos -un tipo de clulas blancas de la sangrey el riesgo de infecciones. Desde un punto de vista clnico, el sntoma principal son las infecciones de repeticin, que se asocian a deficiencias inmunitarias. Los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas, como el estafilococo areus y el estreptococo beta hemoltico y a ciertos cnceres, y se acompaa de hepatoesplenomegalia, albinismo culo cutneo parcial, el color del cabello vara desde el rubio al caf oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos), nistagmus (movimientos rpidos y repetidos del ojo) y neuropata (trmino general para las afecciones nerviosas) perifrica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes. De momento, no existe un tratamiento curativo para este sndrome. Los pacientes fallecen generalmente antes de cumplir diez aos de edad, y los que sobreviven desarrollan lo que se llama marcha atxica (levantamiento brusco del pie para golpear el suelo con el taln) y neuropata perifrica en las extremidades que producen debilidad y cambios motores y sensoriales.

ANOMALA DE CHEDIAK-HIGASHI [ [ICD-10: E70.3]

La anomala de Chediak-Higashi (o enfermedad o sndrome de Chediack-(Steinbrinck)-Higashi es una rara enfermedad de caracter autosmico recesivo, caracterizada por graves defectos inmunolgicos, hipopigmentacin, disfuncin neurolgica progresiva, tendencia a los sangrados y presencia de grnulos lisosmicos gigantes, peroxidasa positivos, en los granulocitos perifricos. Los frotis de mdula sea muestran precursores granulocticos conteniendo igualmente grnulos gigantes, peroxidasa positivos. La presencia de estos grnulos son patognmicos para esta enfermedad. Con el tiempo, los pacientes desarrollan lesiones linfomatosas que, con frecuencia, conducen a la muerte. La enfermedad se debe a la deficiencia del gen LYST, localizado en el gen 1q42 que codifica una protena de unos 492 kD implicada en la formacin y el trfico de vesculas lisosomales (lyst = lisosome trafficking regulator). En los melanocitos se observan melanosomas gigantes que impiden el transporte de la melanina, siendo los responsables de la hipopigmentacin que suele acompaar esta enfermedad. Como consecuencia de la acumulacin de grnulos anormales en los neutrfilos y otras clulas, los pacientes son muy suceptibles a las infecciones bacterianas (en particular por Estreptococos, Stafilococcus aureus y Aspergillus) y por Candida. Alrededor del 85% de los pacientes desarrollan una fase acelerada de la enfermedad con deposicin de

linfohistiocitos en el hgado, bazo y mdula sea. En esta fase los pacientes son muy susceptibles a infecciones que pueden ser fatales y a hemorragias muriendo una alta proporcin de los pacientes antes de los 10 aos.

Los pacientes con la enfermedad de Chediak-Hisgashi tambin suele exhibir trastornos moderados de la coagulacin. Los pacientes sangran con facilidad, muestran petequias y cardenales y, algunos manifiestan hemorragias en las mucosas

La enfermedad se diagnostica fcilmente a partir de las manifestaciones clnicas y de la observacin de las inclusiones citoplasmticas en las clulas de la sangre perifrica y de la mdula sea. El diagnstico intrauterino puede ser realizado a partir de un a muestra de sangre fetal o de la biopsia del corion velloso.

El tratamiento de las infecciones es crucial durante la fase estable. El tratamiento de la fase acelerada es sumamente difcil, aunque se han comunicado algunas remisiones temporales con el uso de la vincristina, prednisosa y ciclofosfamida. Pueden ser igualmente beneficiosas, altas dosis de cido ascrbico. Se ha comunicado algn caso de tratamiento exitoso de la fase acelerada con la gamma-globulina intravenosa

El ratn beige (con una mutacin en el gen lyst, que muestra un 85% de homologa con el gen humano LYST) se utiliza actualmente como modelo farmacolgico de la enfermedad de Chediak-Hisgashi.

Nombre de la enfermedad y sinnimosSndrome de Chediak Albinismo Tipo Anomala Leucoctica Sndrome de Begnez Cesar Steinbrinck Chediak con Higashi Higashi Albinismo

Causas - EtiologaEl sndrome de Chediak Higashi es una enfermedad poco frecuente que se considera de carcter hereditario. Se transmite con herencia autosmica recesiva, es decir, es necesaria la existencia de un gen anormal en dos cromosomas del enfermo, uno procedente del padre y otro de la madre, para que se manifieste la enfermedad. Se han encontrado mutaciones en el gen denominado CHS1 (del Sndrome de

Chediak Higashi). Este gen alterado se localiza en el cromosoma 1q42.

Datos relevantesEl sndrome de Chediak Higashi es una enfermedad que caracteriza por el hallazgo de grnulos gigantes en las clulas todos los pacientes que lo padecen. Esta caracterstica, asocia mayoritariamente con alteraciones en la pigmentacin la piel y de los ojos. se de se de

Su presentacin clnica es variable y pueden encontrarse los siguientes sntomas: - Albinismo culo-cutneo parcial: Presentan despigmentacin de expresin variable. En algunos pacientes consiste en una discreta disminucin de la coloracin de la piel y cabellos, mientras que otros sufren un albinismo severo. - Infecciones de repeticin, fundamentalmente bacterianas. Son producidas por la alteracin de un tipo de glbulos blancos llamados neutrfilos, que son esenciales para matar algunas bacterias, hongos y virus. Susceptibilidad a ciertos cnceres. Tendencia discreta a sufrir hemorragias. - Alteraciones oculares: Pueden presentar movimientos espasmdicos del ojo (nistagmus), disminucin de la visin, y fotofobia. - Problemas neurolgicos: Sus manifestaciones ms caractersticas son neuropata progresiva, ataques epilpticos, retraso mental. El diagnstico suele realizarse antes de los cuatro aos de vida y se realiza fundamentalmente por las manifestaciones clnicas comentadas y los datos del laboratorio. En los exmenes de laboratorio, el hallazgo que define el sndrome es la presencia de grnulos gigantes en los leucocitos de sangre perifrica y mdula sea. Este dato se observa en todos los pacientes. Adems se encuentran distintas alteraciones en las pruebas inmunolgicas. No hay un tratamiento especfico que cure el sndrome de Chediak-Higashi. Los efectos de esta enfermedad sobre el sistema inmune y el sistema nervioso, son ms serios que los problemas de pigmentacin. Se han realizado trasplantes de mdula sea con buenos resultados tanto para el control del sndrome como para la inmunodeficiencia que lo acompaa. La terapia gnica debera ser una opcin para aplicar. Es importante controlar las infecciones y los problemas hemorrgicos. Las infecciones se tratan con antibiticos y los abscesos se drenan quirrgicamente. Tambin se han utilizado drogas antivirales, y se han hecho intentos con ciclofosfamida y prednisona. El pronstico de esta enfermedad es muy grave. La mayora de los enfermos fallecen a edades tempranas como consecuencia de una enfermedad de tipo cncer sanguneo o linfoma, o por complicaciones e infecciones recurrentes. En los que sobreviven hasta la edad adulta, el deterioro neurolgico es el mayor problema, desarrollan marcha inestable (ataxia) y, debido a la neuropata perifrica, debilidad y alteraciones motoras y sensitivas. Existen formas ms suaves del sndrome con supervivencias por encima de los 30 aos.

Especialidad mdica que la trataLos mdicos que llevan esta enfermedad son generalmente los pediatras y los inmunlogos clnicos. En muchos casos ser necesaria la consulta con el neurlogo u otro especialista.

Sndrome de Chediak-HigashiDefinicinEs una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso, caracterizada por una colocacin plida del cabello, los ojos y la piel.

Causas, incidencia y factores de riesgoEl sndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, y es una enfermedad autosmica recesiva. Se han encontrado mutaciones en el gen CHS1 (tambin llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad est en grnulos especiales presentes en las clulas pigmentarias de la piel y ciertos glbulos blancos. Por ejemplo, un grnulo que contenga melanina y no se produzca apropiadamente en la piel ocasiona disminucin en la pigmentacin cutnea. Una anomala en los grnulos encontrados en ciertos tipos de glbulos blancos causa los problemas en el sistema inmunitario.

SntomasLos nios con esta afeccin pueden presentar:

Albinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro Movimientos espasmdicos del ojo (nistagmo) Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas

Las infecciones con ciertos virus, como el virus del Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cncer sanguneo linfoma. Otros sntomas pueden abarcar:

Disminucin en la visin Retardo mental Debilidad muscular Problemas nerviosos en las extremidades (neuropata perifrica) Entumecimiento Temblores Convulsiones

Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia) Marcha inestable (ataxia)

Signos y exmenesEl mdico llevar a cabo un examen fsico que puede mostrar signos de inflamacin del bazo y el hgado o ictericia. Un frotis de sangre muestra grnulos gigantes en los glbulos blancos. Estos grnulos gigantes tambin se encuentran en clulas a partir de biopsias de piel, msculo y nervios. Los conteos de plaquetas o glbulos blancos son anormalmente bajos. Las pruebas genticas pueden mostrar mutaciones en el gen CHS1. Un EEG puede mostrar convulsiones, mientras que una TC o una IRM del cerebro pueden mostrar un cerebro pequeo debido a una atrofia. Una EMG o una prueba de velocidad de conduccin nerviosa puede mostrar retardo en los impulsos nerviosos. Se presenta reflejo del ojo a la luz roja, que frecuentemente se observa en el albinismo.

TratamientoNo hay un tratamiento especfico para el sndrome de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de mdula sea parecen haber tenido xito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad. Los antibiticos se utilizan para tratar las infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioteraputicos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Es posible que se requiera ciruga para drenar los abscesos en algunos casos.

Grupos de apoyoChediak-Higashi Syndrome Association:www.chediak-higashi.org.

Expectativas (pronstico)La muerte suele ocurrir en los primeros 10 aos de vida, debido a las infecciones crnicas o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin embargo, hay personas que han sobrevivido por ms tiempo.

Complicaciones

Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-Barr

Cncer similar al linfoma Muerte prematura

Situaciones que requieren asistencia mdicaSe debe consultar con el mdico si la persona tiene antecedentes familiares de este trastorno y est planeando tener hijos. Se debe solicitar una cita mdica si el nio muestra sntomas del sndrome de Chediak-Higashi.

PrevencinSe recomienda asesora gentica para los futuros padres con antecedentes familiares del sndrome Chediak-Higashi y se puede disponer del diagnstico prenatal para esta enfermedad.

Sndrome de Chediak-HigashiEl sndrome de Chediak-Higashi es un desorden hereditario poco frecuente del que solo fueron publicados 47 casos hasta abril de 1967. Anecdticamente, una de las primeras observaciones realizadas en EE.UU. era procedente de Berodia (Asturias). La enfermedad es autosmica recesiva con posibilidad de detectar a los portadores. Los signos clnicos ms caractersticos son: 1. Albinismo.2.

Granulaciones leucocitarias gigantes.

3.Infiltraciones linfohistiocitarias en diferentes rganos. Generalmente hay una primera fase de buena tolerancia, apareciendo posteriormente sntomas como fotofobia, nistagmus, esplenomegalia, infecciones recurrentes, adenopatas, etc. La muerte sobreviene frecuentemente a causa de un linfoma. La presente aportacin es la primera que creemos se realiza en Espaa.

Obsemin personal:Varn de

9

meses, 3.O

/

3.O

hermanos e hijo de padres sanos y no consaguneos. Una hermana muri a la edad de 22 meses, 15 das despus de sufrir el sarampin; previamente haba tenido infecciones frecuentes. No se dispone de datos clnicos o analticos, pero tena el cabello albino con ojos y piel morena; algunos documentos fotogrficos le representan un fenotipo muy similar al de nuestro paciente. En el rbol genealgico se registran varios familiares fallecidos en edades tempranas por causa infecciosa o no aclarada. El embarazo y parto fueron normales. Desde los 15 das de vida tuvo catarros frecuentes que segn la familia obligaron a inyectarle antibiticos unas 100 veces antes de haber cumplido los 4 meses. A partir de los

3-4meses le notan abdomegalia y a los 7 meses es sometido a una esplenectoma por depresin medular hemopoytica de origen esplengeno. A los 8 meses tuvo crisis convulsivas

.En la exploracin muestra un color ictrico de tinte asalmonado, petequias, gingivorragia, pelo blanco plateado, fotofobia

ynistagmus. El estudio radiolgico de esqueleto y trax fue normal. El suero estaba llamativamente latescente y en el estudio de los Ipidos se manifestaba un aumento de triglicridos con ausencia de lipoproteinas rpidas y lentas, por el contrario la colesterina total y los fosfolpidos eran normales. En el citoplas-

ma de los linfocitos haba unas granulaciones gigantes, de 1-3 rnicras que citoqu'inicamente se mostraron comoPAS

positivas y peroxidasas y sudn negativas. Los granulocitos eran normales. En la mdula sea era llamativa una hiperplasia reticular con depresin de la serie mieloide y trombocticahttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001312.htm http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=446 http://www.abc.es/hemeroteca/historico-02-08-2003/abc/Sociedad/descubierta-unanueva-forma-del-sindrome-de-los-cabellos-plateados_198739.html http://www.iqb.es/hematologia/atlas/blancos/chediak.htm http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp? url=web_saludalia/temas_de_salud/doc/pediatria/doc/doc_chediak_higashi.xml http://www.clinicadam.com/Salud/5/001312.html http://72.14.205.104/search? q=cache:F7SYhZ5LSb0J:www.sccalp.org/boletin/146/BolPediatr1992_33_401402.pdf+sindrome+chediak+higashi&hl=es&ct=clnk&cd=9&gl=ec http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41061983000500005&script=sci_arttext