Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a genetic disorder present from birth, but not always 

diagnosed at birth. It causes a range of physical, cognitive and medical challenges and affects both 

genders equally. CdLS does not discriminate—it’s seen in all races and ethnic backgrounds. The 

occurrence of CdLS is estimated to be 1 in 10,000 live births.

It is often termed as Bushy Syndrome and is also known as Amsterdam dwarfism. It is a genetic 

disorder that can lead to severe developmental anomalies. It affects the physical and intellectual 

development of a child. Exact incidence is unknown, but it is estimated at 1 in 10,000 to 30,000.[1]

Causes

The vast majority of cases are due to spontaneous genetic mutations.[citation needed]

It can be associated with mutations affecting the cohesin complex.[2]

Multiple genes have been associated with the condition. In 2004, researchers at the Children's 

Hospital of Philadelphia and the University of Newcastle upon Tyne (England), identified a gene 

(NIPBL) on chromosome 5 that causes CdLS when it is mutated. Since then, additional genes have 

been found (SMC1A, SMC3 and HDAC8) that cause CdLS when changed. There are likely other genes 

as well. Researchers hope to gain a better understanding of why CdLS varies so widely from one 

individual to another and what can be done to improve the quality of life for people with the 

syndrome. (For more information visit:http://www.cdlsusa.org/research/genetic-information.htm)

Name OMIM Gene Appx. % Notes

CDLS1 122470 NIPBL 50%

A gene responsible for CdLS on Chromosome 5 was discovered in 

2004 jointly by researchers at the Children's Hospital of 

Philadelphia, USA[3] and researchers at Newcastle University, UK.[4]

CDLS2 300590SMC1

A5%

In 2006, a second gene, on the X chromosome, was found by 

Italian scientists.

CDLS3 610759 SMC3 1%

A third gene discovery was announced in 2007. The gene is 

on chromosome 10 and was also discovered by the research team 

in Philadelphia.

The latter two genes seem to correlate with a milder form of the syndrome.

In July 2012, the fourth “CdLS gene”—HDAC8—was announced. Many parents and professionals 

have questions about this latest finding and what it means. HDAC8 is an X-linked gene, meaning it is 

located on the X chromosome. The X and Y chromosomes are the sex chromosomes that determine 

whether an individual will be a boy or girl. Typically, a female has two Xs (XX) and a male has an X 

and Y (XY). Individuals with CdLS who have the gene change in HDAC8 make up just a small portion 

of all people with CdLS.[5]

Evidence of a linkage at chromosome 3q26.3 is mixed.[6]

[edit]History

The first ever documented case was in 1916 by W. Brachmann   [7]    followed up by Cornelia de Lange,[8] a Dutch pediatrician, in 1933 after whom the disorder has been named.[9]

[edit]Diagnosis

The diagnosis of CdLS is primarily a clinical one based on signs and symptoms (see below) observed 

through an evaluation by a physician, including a medical history, physical examination, and 

laboratory tests. Since 2006, testin  for NIPBL and SMC1A has been available through the University 

of Chicago.[1] This is best accomplished through a referral to a genetics specialist or clinic.

CdLS is thought to be underdiagnosed and frequently misdiagnosed.[citation needed]

 Following are the features and characteristics that help in spotting this disorder: [12]

Low birth weight    (usually under 5 pounds/2.5 kilograms)

Delayed growth and small stature

Developmental delay   

Limb differences (missing limbs or portions of limbs)

Small head size (microcephaly)

Thick eyebrows, which typically meet at midline (synophrys)

Long eyelashes

Short upturned nose and thin downturned lips

Long philtrum

Excessive body hair

Small hands and feet

Small widely spaced teeth

Low-set ears

Hearing impairments

Vision abnormalities (e.g., ptosis, nystagmus, high myopia, hypertropia)

Partial joining of the second and third toes

Incurved 5th fingers

Gastroesophageal reflux   

Seizures   

Heart    defects

Cleft palate   

Feeding problems

Hypoplastic genitalia

Children with this syndrome are often found to have long eyelashes, bushy eyebrows 

and synophrys (joined eyebrows). Body hair can be excessive and affected individuals are often 

shorter than their immediate family members.

CdLS can give rise to its own array of complexities. Children with CdLS often suffer 

from gastrointestinal tract difficulties, particularly gastroesophageal reflux. Vomiting, intermittent 

poor appetite, constipation, diarrhea or gaseous distention are known to be a regularity in cases 

where the GE tract problems are acute. Symptoms may range from mild to severe.

CdLS may include behavior problems, including self-stimulation, aggression, self-injury or strong 

preference to a structured routine. Many children with CdLS exhibit autistic-like behaviors.

Behavior problems in CdLS are not inevitable. Many behavior issues associated with CdLS are 

reactive (i.e., something happens within the person's body or environment to bring on the behavior) 

and cyclical (comes and goes). Often, an underlying medical issue causes a change in behavior. Once 

the medical issue is treated, the behavior diminishes.

Treatment

 Often, an interdisciplinary approach to therapy and treatment of any medical issues that arise is 

recommended. A team for promotion of the child's well-being often includes speech, occupational 

and physical therapists, teachers, physicians and, most importantly, the parent(s).

What is intestinal malrotation?Intestinal malrotation is a birth defect involving a malformation of the intestinal tract. Intestinal malrotation is an abnormality that occurs while a fetus is forming in its mother's uterus. 

Illustration demonstrating a volvulus

Click Image to Enlarge

As a fetus is growing in its mother's uterus before birth, different organ systems are developing and maturing.

The digestive tract starts off as a straight tube from the stomach to the rectum.

Initially, it is located in the fetus' abdomen, but, for a while, part of the intestine moves into the umbilical cord.

At about the 10th week of pregnancy, the intestine leaves the umbilical cord and goes back into the abdomen.

After returning to the abdomen, the intestine makes two turns, and is no longer a straight tube.

Malrotation occurs when the intestine does not make these turns as it should. In addition, intestinal malrotation causes the cecum (the end of the small intestine) to develop abnormally. The cecum is normally located in the lower right side of the abdomen. With malrotation, the cecum and the appendix (which is attached to the cecum) stay in the upper right side of the abdomen. Bands of tissue called Ladd's bands form between the cecum and the intestinal wall and can create a blockage in the duodenum (the beginning of the small intestine). A volvulus is a problem that can occur after birth as a result of intestinal malrotation. The intestine becomes twisted, causing an intestinal blockage. This twisting can also cut off the blood flow to the intestine, and the intestine can be damaged.

How often does malrotation and volvulus occur?Intestinal malrotation occurs in one out of every 500 live births in the United States. The majority of children with malrotation develop symptoms within the first year of life. Intestinal malrotation is most often recognized in infancy, as most infants develop symptoms of acute bowel obstruction within the first week of life. Malrotation is rarely seen in older children, and when it does occur, symptoms may be absent or intermittent. Some people who have malrotation go through their entire life without having any symptoms and 

are never diagnosed. Others may not have symptoms until adolescence, or adulthood.

Which children are at risk for having malrotation?Malrotation occurs equally in boys and girls. However, more boys become symptomatic by the first month of life than girls. Up to 70 percent of children with intestinal malrotation also have another congenital malformation, including the following:

digestive system abnormalities cardiac abnormalities abnormalities of the spleen abnormalities of the liver

Why is intestinal malrotation a concern?A child with malrotation is likely to experience a twisting of the intestine known as a volvulus. This will cause an obstruction, preventing food from being digested normally. The blood supply to the twisted part of the intestine can also be cut off, which can lead to the death of that segment of the intestine. Ladd's bands, formed between the cecum and the intestinal wall, can also create a blockage in the duodenum, preventing food from being digested. A child can become dehydrated quickly when intestinal blockage occurs.

What are the symptoms of malrotation and volvulus?The following are the most common symptoms of malrotation and volvulus. However, each individual may experience symptoms differently. When the intestine becomes twisted, or obstructed by Ladd's bands, the symptoms may include:

vomiting bile (green digestive fluid) drawing up the legs abdominal pain abdominal distention (the abdomen becomes swollen) rapid heart rate rapid breathing bloody stools

The symptoms of malrotation and volvulus may resemble other conditions or medical problems. Consult your child's physician for diagnosis.

How is malrotation and volvulus diagnosed or evaluated?In addition to a physical examination and medical history, diagnostic procedures for malrotation and volvulus may include various imaging studies (tests that show pictures of the inside of the body). These are performed to evaluate the position of the intestine, and whether it is twisted or blocked. These tests may include:

abdominal x-ray - a diagnostic test which may show intestinal obstructions.

upper GI test - a procedure performed to examine the intestine for abnormalities. A fluid used to coat the inside of organs so that they will show up on an x-ray is swallowed. An x-ray of the abdomen may show an abnormal location for the small intestine, obstructions (blockages), and other problems.

contrast enema - a procedure performed to examine the intestine for abnormalities. A fluid is given into the rectum as an enema. An x-ray of the abdomen may show that the large intestine is not in the normal location.

Treatment for malrotation and volvulus:Specific treatment for malrotation and volvulus will be determined by your child's physician based on the following:

the extent of the problem your child's age, overall health, and medical history the opinion of the surgeon and other physicians involved in your child's care expectations for the course of the problem your opinion and preference

Malrotation of the intestines is not usually evident until the intestine becomes twisted (volvulus) or obstructed by Ladd's bands and symptoms are present. A volvulus is considered a life-threatening problem, because the intestine can die when it is twisted and does not have adequate blood supply. Children may be started on IV (intravenous) fluids to prevent dehydration and antibiotics to prevent infection. A tube called a nasogastric (or NG) tube may be guided from the nose, through the throat and esophagus, to the stomach to prevent gas buildup in the stomach. A volvulus is usually surgically repaired as soon as possible. The intestine is untwisted and checked for damage. Ideally, the circulation to the intestine will be restored after it is unwound, and it will turn pink. If the intestine is healthy, it is replaced in the abdomen. Since the appendix is located in a different area than usual, it would be difficult to diagnose appendicitis in the future; therefore, an appendectomy (surgical removal of the appendix) is also usually performed. If the blood supply to the intestine is in question, the intestine may be untwisted and placed back into the abdomen. Another operation will be done in 24 to 48 hours to check the health of the 

intestine. If it appears the intestine has been damaged, the injured section may be removed. If the injured section of intestine is large, a significant amount of intestine may be removed. In this case, the parts of the intestine that remain after the damaged section is removed cannot be attached to each other surgically. An ostomy may be done so that the digestive process can continue. With an ostomy, the two remaining healthy ends of intestine are brought through openings in the abdomen. Stool will pass through the opening and then into a collection bag. The stoma may be temporary or permanent, depending on the amount of intestine that needed to be removed. 

Illustration of bowel resection and colostomy

Click Image to Enlarge

Will my child have problems in the future?

The majority of children with malrotation who experienced a volvulus do not have long-term 

problems if the volvulus was repaired promptly and there was no intestinal damage.

 

Children with intestinal injury who had the damaged part removed may have long-term problems. 

When a large portion of the intestine is removed, the digestive process can be affected. Nutrients 

and fluids are absorbed from food in the small intestine. Removing a large segment of the intestine 

can prevent a child from getting adequate nutrients and fluids. In this case, nutrition may need to be 

supplemented with long-term, high-calorie IV (intravenous) solutions given through special IV 

catheters.

Malrotation is an abnormality in which the intestine does not form in the correct way in the abdomen. It occurs early in the pregnancy (around the tenth week) and develops when the intestine fails to coil into the proper position in the abdomen. Malrotation is often not evident until the baby experiences a twisting of the intestine known as a volvulus. A volvulus is a disorder that causes an obstruction in the intestine, preventing food from being digested normally. The blood supply to the twisted part of the intestine can also be cut off, leading to the death of that segment of the intestine. This situation can become fatal if not treated as soon as possible.

Malrotation occurs in one out of every 500 births in the United States. Among those children who have malrotation and develop symptoms, most symptoms will occur in the first year of life. Nearly 

60 percent of cases are diagnosed during the first week of life. Malrotation occurs equally in boys and girls. However, more boys show symptoms within the first month of life than girls.

What causes malrotation?The exact cause of malrotation is unknown.

What are the symptoms of malrotation?One of the earliest signs of malrotation is abdominal pain and cramping caused by the inability of the bowel to push food past the obstruction. A baby with cramps and pain due to malrotation frequently follows a typical pattern where he or she will begin crying while pulling his or her legs up, stop crying suddenly, act normal for a 10 or 15 minutes, then begin crying suddenly again, starting the pattern all over.

Other symptoms of malrotation may include:

Frequent vomiting, often green or yellow-green in color A swollen, firm abdomen Pale color Poor appetite Little or no urine (due to fluid loss) Infrequent bowel movements Blood in the stools Fever Lethargy (showing little energy)

How is malrotation diagnosed?After performing a thorough physical exam, the doctor will order tests that evaluate the position of the intestine, and show whether it is twisted or blocked. These tests may include:

Abdominal x-ray: an x-ray that may show intestinal obstructions Barium enema x-ray: Barium is a liquid that makes the intestine show up better on the x-ray. For this 

test, barium is inserted into the intestine through the anus and then x-rays are taken. CT scan: CAT or CT is an abbreviation for Computerized Axial Tomography. This test uses computers 

and x-rays to produce many pictures from multiple angles to give doctors an accurate picture of the body. In the case of possible malrotation, the doctor will use a CT scan to look for a blockage in one of the intestines. To assist in doing this, a harmless dye may be injected so that the blockage is more easily seen.How is malrotation treated?Malrotation is considered an emergency situation and the development of volvulus is considered a life-threatening condition. Surgery is required to fix the problem.

Often, the baby will be started on IV (intravenous) fluids to prevent dehydration. Antibiotics will be given to prevent infection.

A volvulus is surgically repaired as soon as possible. First, the intestine is untwisted and checked for damage. If the intestine is healthy, it is then replaced in the abdomen. If the blood supply to the intestine is in question, the intestine may be untwisted and placed back into the abdomen. Another operation is performed within 24 to 48 hours to check the health of the intestine. If it appears that the intestine has been damaged, the injured section may be removed.

For cases in which there is a large section of intestine that is damaged, a significant amount of intestine may be removed. When this occurs, the remaining parts of the intestine may not be able to be attached to each other surgically. To correct this, a colostomy may be done to enable the digestive process to continue. With a colostomy, the two remaining healthy ends of intestine are brought through openings in the abdomen. Stool will pass through the opening (called a stoma) and 

then into a collection bag. The colostomy may be temporary or permanent, depending on the amount of intestine that needed to be removed.

What is the prognosis for malrotation?Although surgery is required to repair malrotation, most children experience normal growth and development once the condition is treated and corrected. The majority of children with malrotation who experienced a volvulus do not have long-term problems if the volvulus was repaired promptly and there was no intestinal damage. 

Pneumomediastinum (from Greek pneuma - "air", also known as mediastinal emphysema) is a condition in which air is present in the mediastinum. First described in 1819 by René Laennec,[1][2] the condition can result from physical trauma or other situations that lead to air escaping from the lungs, airways or bowel into the chest cavity.

Pneumomediastinum is uncommon and occurs when air leaks into the mediastinum. The diagnosis can be confirmed via chest X-ray showing a radiolucent outline around the heart and mediastinum or via CT scanning of the thorax.

Etiology

It is most commonly caused by:

Oesophageal rupture, for example in Boerhaave syndrome Asthma    or other conditions leading to alveolar rupture Bowel rupture, where air in the abdominal cavity tracts up into the chest.

It has also been associated with:

Mycoplasma pneumoniae    pneumonia   [3]    obesity   [4]   

It can be induced to assist thoracoscopic surgery.[5] It can be caused by a pulmonary barotrauma resulting when a person moves to or from a higher pressure environment, such as when a SCUBA diver,[6][7] a free-diver   [8]    or an airplane passenger[9] ascends or descends.

Signs and Symptoms

The main symptom is usually severe central chest pain. Other symptoms include laboured breathing, voice distortion (as with helium) and subcutaneous emphysema. It is often recognized on auscultation by a "crunching" sound timed with the cardiac cycle (Hamman's crunch).

Treatment

The tissues in the mediastinum will slowly resorb the air in the cavity so most pneumomediastinums are treated conservatively. Breathing high flow oxygen will increase the absorption of the air. If the air is under pressure and compressing the heart, a needle may be inserted into the cavity, releasing the air. Surgery may be needed to repair the hole in the trachea, esophagus or bowel.

If there is lung collapse, it is imperative the affected individual lies on the side of the collapse, although painful, this allows full inflation of the unaffected lung.

Pneumomediastinum rarely leads to clinically significant complications. More commonly, the associated or precipitating condition underlying pneumomediastinum may be the cause of significant illness. Rarely, tension pneumomediastinum has been reported in which elevated mediastinal pressure leads to diminished cardiac output because of direct cardiac compression or reduced venous return. When extensive subcutaneous and mediastinal gas is present, airway compression may also occur. 

The generally accepted explanation for the development of pneumomediastinum is that free air tracks from ruptured alveoli along peribronchial vascular sheaths toward the hilum of the lung. From there, it extends proximally within the mediastinum. 

The Macklin effect, first described in 1939, highlights the sequence of events in the development of pneumomediastinum as follows: (1) alveolar rupture, (2) air dissection along the bronchovascular sheath, and (3) free air reaching the mediastinum. 

The dissection of free air may not be confined solely to the mediastinum. Zylak et al note that the mediastinum communicates with the submandibular space, the retropharyngeal space, and vascular sheaths within the neck.[1] In addition, 2 routes of communication with the retroperitoneum have been noted: via a tissue plane extending through the sternocostal attachment to the diaphragm, as well as periaortic and periesophageal fascial planes. As a result, air present within the mediastinum may dissect through these tissue planes, causing pneumopericardium, pneumothorax, subcutaneous emphysema, pneumoperitoneum, or pneumoretroperitoneum

Pneumomediastinum adalah suatu kondisi dimana udara hadir dalam mediastinum.

Pertama dijelaskan pada 1819 oleh René Laennec, kondisi ini dapat disebabkan oleh trauma fisik atau situasi lain yang mengarah ke udara keluar dari paru-paru, saluran udara atau usus ke dalam rongga dada.

Dasar Kelainan : Desakan udara yang berada dalam rongga mediasrinumI.DIAGNOSISA.Keluhan Pokok

Tergantung dari banyaknya udara dalam rongga mediastinum dan infeksi yang menyertainya Nyeri dada Rasa tidak enak di leher Disfagi Disfoni Sesak napas

B.Tanda Penting

Demam bila ada infeksi Empisema kulit di daerah leher atau toraks Batas jantung sulit di nilai Dapat ditemukan bersama-sama dengan pneumotoraks ataupum pneumoperikard

C.Pemeriksaan LaboratoriumLekositosisD.Pemeriksaan Khusus

Foto toraks : Bayangan udara bebas berupa hiperradiolusen pada pinggir kiri jantung dan mediastinum bergeser ke lateral.

EKG : low voltage CT Scan torks.

II.KOMPLIKASI

Pneumotoraks Pneumoperikardium Pneumopenitonium Empisema subkutis Gagal napas

III.PENATALAKSANAANA.Terapi Umum1.Istirahat

Posisi setengah duduk Pengawasan tanda-tanda vital Oksigen

2.Diet3.MedikamentosaObat pertama :Sesuai dengan penyakit dasarnyaObat alternative : -B.Terapi KomplikasiPembedahanIV.PROGNOSIS

Bila ringan sembuh sendiri (self limiting) Kasus berat : tindakan operasi darurat.

Mediastinum adalah rongga di antara paru-paru kanan dan kiri yang berisi jantung, aorta, dan arteri besar, pembuluh darah vena besar, trakea, kelenjar timus, saraf, jaringan ikat, kelenjar getah bening dan salurannya.

Mediastinum terbagi atas 4 rongga penting:

1. Mediastinum superior, mulai pintu atas rongga dada sampai ke vertebra torakal ke-5 dan bagian bawah sternum

2. Mediastinum anterior, dari garis batas mediastinum superior ke diafragma di depan jantung3. Mediastinum posterior, dari garis batas mediastinum superiro ke diafragma di belakang 

jantung4. Mediastinum medial (tengah) dari garis batas Mediastinum superior ke diafragma di antara 

mediastinum anterior dan posterior.

 Anfis intestinum minorUsus halus atau usus kecil adalah bagian dari saluran pencernaan yang terletak di antara lambung 

dan usus besar. Usus halus terdiri dari tiga bagian yaitu usus dua belas jari (duodenum), usus kosong (jejunum), dan usus penyerapan (ileum). Pada usus dua belas jari terdapat dua muara saluran yaitu dari pankreas dan kantung empeduDi dalam usus dua belas jari, dihasilkan enzim dari dinding usus. Enzim tersebut diperlukan untuk mencerna makanan secarakimiawi: Enterokinase, untuk mengaktifkan tripsinogen yang dihasilkan pankreas menjadi tripsin; Erepsin atau dipeptidase, untuk mengubah dipeptida atau pepton menjadi asam amino; Laktase, mengubah laktosa menjadi glukosa dan galaktosa; Maltase, berfungsi mengubah maltosa menjadi glukosa; Disakarase, mengubah disakarida menjadi monosakarida; Peptidase, mengubah polipeptida menjadi asam amino; Lipase, mengubah trigliserida menjadi gliserol dan asam lemak; Sukrase, mengubah sukrosa menjadi fruktosa dan glukosa.Di dalam usus penyerapan (iluem) terdapat banyak lipatan atau lekukan yang disebut jonjot-jonjot usus (vili). Vili berfungsi memperluas permukaan penerapan, sehingga makanan dapat terserap sempurnaMakanan yang berupa glukosa, asam amino, vitamin, mineral, air akan diserap pembuluh darah kapiler di vili, dan diangkut ke hati ke vena porta. Di dalam hati, beberapa zat akan diubah ke bentuk lain dan beberapa lainnya akan diedarkan ke seluruh tubuh.Sedangkan asam lemak dan gliserol diangkut melalui pembuluh limfa.DuodenumDisebut juga usus dua belas jari, dibagian duodenum terdapat papilla vateri. Dinding duodenum mempunyai lapisan mukosa yang banyak mengandung kelenjar yang disebut kelenjar burner, befungsi untuk memproduksi getah intestinum.Duodenum adalah bagian pertama dari usus kecil dan menghubungkan perut ke jejunum, yang merupakan bagian kedua dari usus kecilJejunum dan ileumSambungan antara jejunum dan ileum tidak memiliki batas yang tegas. Ujung bawah ileum berhubungan dengan sekum dengan perantara lubang yang bernama orifisium ileosekalis. Orifisium ini diperkuat oleh sfingter ileosekalis dan pada bagian ini terdapat katup valvulo sekali yang berfungsi untuk mencegah cairan dalam kolon asendens tidak masuk kembali pada ileum.Mukosa usus halusPermukaan epitel yang sangat kuat melalui lipatan mukosa dan mikrovili memudahkan pencernaan dan absobsi. Lipatan ini dibentuk oleh mukosa dan submukosa yang dapat memperbesar permukaan usus. Pada penampang melintang, vili dilapisi oleh epitel dan kripta yang menghasilkan bermacam-macam hormone jaringan dan enzim yang memegang peran aktif dalam pencernaan.Fungsi usus halus1. Menerima zat-zat makanan yang sudah dicerna untuk diserap melalui kapiler-kapiler darah dan saluran-saluran limfe.2. Menyerap protein dalam bentuk asam amino3. Karbohidrat diserap dalam monosakarida.II. Konsep DasarPengertianStenosis adalah suatu obstruksi lengkap dengan lubang kecil sekunder diafragma atau web, sedangkan atresia adalah sebuah obstruksi lengkap.Stenosis duodenum adalah penyempitan atau striktura lumen duodenum yang abnormal menyebabkan obstruksi yang tidak lengkap. Bedakan dengan atresia yang menyebabkan obstruksi lengkap Stenosis dan atresia duodenum umumnya terdapat pada bagian pertama dan kedua duodenum, kebanyakan pada daerah sekitar papilla Vater. Saluran empedu utama dapat berhubungan dengan mukosa intraluminal web.Stenosis jejunum dan ileum adalah penyempitan atau striktura lumen jejunum dan ileum yang 

abnormal menyebabkan obstruksi yang tidak lengkap.Stenosis intestinum minor adalah sebuah penyempitan pada bagian-bagian usus halus yaitu duodenum, ileum dan jejunum yang merupakan penyakit kelainan bawaan yang menyebabkan obstruksi tidak lengkap.Etiologi/penyebab- kompresi dari permukaan duodenum oleh band-band Ladd sekunder untuk rotasi lengkap dari usus- Annular membungkus pancreas- keturunan resesif autosomal- Adanya Polyhidramnion ( saat kehamilan )-Factor resiko1. Kelainan KromosomKelainan genetik pada suami atau istri dapat menimbulkan kelainan kongenitalpada anaknya. Dengan kemajuan teknik dalam menyelidiki secara langsung bentuk dan jumlahkromosomdalam sel – sel manusia, maka dapat ditemukan hubungan antara kelainan dalam jumlah serta bentukkromosomdan kelainan kongenitaltertentu, misalnya kelainan padakromosomautosome2. Faktor MekanikTekanan mekanik pada janin dalam uterus dapat menyebabkan kelainan bentuk. Bentuk kelainan tergantung daerah organ yang mengalami tekanan yang terus menerus,3. Faktor InfeksiInfeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenitalialah terutama infeksi oleh virus. Pada masaorganogenesis, yakni dalam triwulan pertama kehamilan, karena infeksi ini menimbulkan gangguan dalam pembentukan alat – alat atau organ dalam tubuh janin.4. Faktor umur ibuKehamilan di usia tua atau mendekati menopouse beresiko lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kongenitalcacat. Ini diduga karena menurunnya fungsi organ yang mendukung proses kehamilan terutama hormon.5. RadiasiRadiasi yang terus menerus pada kehamilan dapat menimbulkan mutasigene, yang dapat menyebabkan kelainan kongenitalpada yang dilahirkan6. Faktor giziPada ibu hamil yang kekurangan gizi beresiko melahirkan bayi cacat dari pada ibu yang hamil kecukupan gizi. Diduga vitamin A, riboflamin, asam folik, thiamin gizi pendukung pada stadiumorganogenesisdi triwulan pertama.7. Faktor lainBanyak kelainan kongenitalyang tidak diketahui penyebabnya, diduga faktor – faktor hipoxia, hipo – hiperthermia dan juga masalah – masalah sosial dapat menyebabkan kelainan kongenital.Faktor predisposisia. Sosial Ekonomi RendahSosial ekonomi rendah ini berhubungan dengan status gizi keluarga. Status gizi keluarga yang kurang akan menyebabkan gangguan pertumbuhan janin, terutama pada masa kehamilan dimana masa ini sangat dibutuhkan asupan gizi yang cukup. Gizi yang cukup sangat diperlukan untuk perkembangan janin.b. LingkunganLingkungan juga sangat penting untuk mendukung pertukaran dan perkembangan radikal bebas yang sering disebabkan polusi terutama polusi udara. Didaerah – daerah industri dan keadaan lingkungan hidup yang buruk, ini sangat mempengaruhi kesehatan apalagi pada masa – masa awal dari kehidupan.c. Grande Para ( Usia ibu waktu hamil lebih dari 30 tahun )Kehamilan diusia tua beresiko lebih tinggi melahirkan anak cacat. Diduga karena menurunnya fungsi organ yang mendukung proses kehamilan, terutama hormon kehamilan.

PatofisiologiStenosis duodenum adalah penyebab umum dari obstruksi usus pada bayi baru lahir. Hal ini lebih sering terjadi pada dewasa sebagai akibat dari penyakit ulkus peptikumStenosis duodenum dapat disebabkan oleh kompresi dari permukaan duodenum oleh band-band Ladd sekunder untuk rotasi lengkap dari ususAnnular membungkus pankreas duodenum dapat menyebabkan stenosis atau obstruksi duodenumEtiologi dan factor resikoPerases kehamilan trimester 3 30-60 hariMasa pembentukan organ tubuh janinKegagalan proses vacuolisasi selama periode embryo Biasa bersamaan dengan annular pancreas (1/3 tengah) (duodenum )

pembuluh darah yang menimbulkan aseptic necrosis intra uterin yang berakhir pada atresia (ileum dan jejunum)Terjadi stenosis karena adanya etiologiAntara masa gestasional 8-10 minggu, lumen di duodenum dilengkapi oleh berkumpulnya vakuola-vakuola, dan juga terjadi rekanalisasi. Gangguan selama periode penting dalam perkembangan duodenum dipercaya menyebabkan terjadinya kegagalan rekanalisasi dan menyebabkan terjadinya atresia, stenosis, dan web.Manifistasi klinis- saat berumur beberapa bulan/tahun Gejala : Muntah , bilious dan non bilious Bisa timbul saat dewasa : refluks gastroesofageal, ulserasi peptic, atau obstruksi duodenum proksimal dari stenosis oleh bezoar.- Gejala sering tidak berkembang pada masa neonatus- Biasanya anak mengalami mual intermiten dengan muntah. Muntahan berisi empedu- Anak gagal untuk berkembang- Dapat ditemukan di perut bagian atas kembung.- Diwarnai empedu muntah pada neonatus berusia 24 jam- radiografi polos yang menunjukkan penampilan ganda-gelembung gas tanpa distal.- Gas usus distal mengindikasikan stenosis, membran tidak lengkap, atau anomali duktus hepatopancreatic.- stenosis duodenum signifikan tidak diobati, kondisi cepat menjadi fatal sebagai akibat dari hilangnya elektrolit dan ketidakseimbangan cairanPemeriksaan diagnostic- Pada riwayat kelahiran, terlambatnya evaluasimekoniumlebih dari 24 jam atau anak tidak bisa defekasi sedangkan anus ada. Pada orang dewasa ada riwayatkonstipasikronik- Radiodiagnostik (Pemeriksaan fotopolosabdomen, terlihat tanda – tandaobstruksiusus lebih rendah. Umumnya gambarankolonsulit dibedakan dengan gambaran usus halus.)PEMERIKSAAN FISIK :PEMERIKSAAN FISIK Inspeksi : tampak contour/ peristalsis lambung atau usus di daerah epigastrium. Palpasi : tampak distended pada daerah epigastrium disebabkan oleh duodenum dan gaster yang berdilatasiPada Inspeksi (Distensiabdomen, perut buncit, muntah – muntah warna kehijauan)Palpasi atau Perabaan (Perabaan padaabdomenterasa bagian – bagian darikolonyang melebar dan bisa dirasakan perut keras atau defansabdomen.)PEMERIKSAAN PENUNJANG :PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan Laboratorium Elektrolit Hematokrit Gula darah Goldah dan crossmatch Pencitraan Foto polos abdomen Barum meal Barium enema Rectal BiopsyDIFERENSIAL DIAGNOSIS :DIFERENSIAL DIAGNOSIS Malrotasi yang disertai volvulus Membran atau pita yang melintang dan menekan duodenum

- Plain x-ray dapat menunjukkan perut membesar dengan isi perut dipertahankan, bagian fisrt duodenum dapat melebar- X-ray setelah menelan barium berisi suatu fluida menunjukkan menunjukkan obstruksi duodenum- Atas Gastrointestinal Endoscopy (pemeriksaan lingkup fleksibel serat optik) akan menunjukkan obstruksi duodenum (Lihat Panendoscopy)Penatalaksanaan medis- Indikasi untuk BedahIndikasi ditentukan oleh derajat obstruksi usus Sebuah obstruksi bermutu tinggi biasanya dilakukan pada kebijaksanaan dokter bedah (intervensi bedah elektif)Tingkat rendah penghalang parsial mungkin pergi bertahun-tahun tanpa membutuhkan pembedahanSebagian besar operasi berlangsung di tahun-tahun dewasa dengan operasi sesekali di masa kecil- OperasiPembedahan dilakukan di bawah anestesi umum Sayatan dibuat di perut bagian atasStenosis ini biasanya dilewati tanpa menghapus apapun pankreas atau jaringan duodenum. Prosedur memotong berbagai:- Duodenoduodenostomy – lubang dibuat di sisi duodenum atas dan di bawah stenosis diikuti dengan penjahitan dinding duodenum di lubang bersama untuk membentuk bypass (sisi untuk memotong sisi)- Duodenojejunostomy – akhir untuk memotong sisi duodenum untuk jejunum- Gastrojejunostomy – sisi perut bagian bawah ke sisi bypass jejunum- Gastroduodenostomy – sisi perut bagian bawah ke sisi dari bypass duodenum- Resusitasi cairan- Dekompresi dengan NGT- AntibiotikaKomplikasi- Intestinal obstruksi e.c- adhesive Duodenal dismotility- Megaduodenum dengan sindrom blind loop Refluks duodenogastrik- gastritis Ulkus Peptic Cholelithiasis- Komplikasi yang terkait dengan operasi besar mungkin terjadio Perdarahano Infeksio Gangguan pernapasan (kesulitan bernafas)o Hipotermia (suhu tubuh rendah)o Rendah urino Obstruksi ususo Fistula – kebocoran pada garis jahitan Pos Operasi dan Perawatan SetelahPrognosisAngka bertahan hidup bayi ,bila ditangani dengan baik, adalah 90-95 %. Peningkatan angka bertahan hidup dapat dihubungkan dengan perawatan respirasi, hiperelementasi, anestesi pediatrik yang meningkat hasilnya, peningkatan kewaspadaan dan terapi anomali lain yang mengikuti.stenosis duodenum signifikan tidak ditangani, kondisinya akan segera menjadi fatal sebagai akibat gangguan cairan dan elektrolit. Sekitar setengah dari neonatus yang menderita stenosis duodenum lahir prematur. Hidramnion terjadi pada sekitar 40% kasus obstruksi duodenum. stenosis duodenum paling sering dikaitkan dengan trisomi 21. Sekitar 22-30% pasien obstruksi duodenum menderita trisomi 21,jantung, ginjal, CNS, dan musculoskeletal.EpidemiologiKasus stenosis duodenal atau duodenal web dengan perforasi jarang tidak terdiagnosis hingga masa kanak-kanak atau remaja.Penggunaan USG telah memungkinkan banyak bayi dengan obstruksi duodenum teridentifikasi sebelum kelahiran. Pada penelitian cohort besar untuk 18 macam 

malformasi kongenital di 11 negara Eropa, 52% bayi dengan obstruksi duodenum diidentifikasi sejak in utero. Obstruksi duodenum ditandai khas oleh gambaran double-bubble (gelembung ganda) pada USG prenatal. Gelembung pertama mengacu pada lambung, dan gelembung kedua mengacu pada loop duodenal postpilorik dan prestenotik yang terdilatasi. Diagnosis prenatal memungkinkan ibu mendapat konseling prenatal dan mempertimbangkan untuk melahirkan di sarana kesehaan yang memiliki fasilitas yang mampu merawat bayi dengan anomali saluran cerna. Stenosis duodenum 1/5000-10.000 kasus. Rasio atresia dan stenosis adalah 3:2 atau 2:21 : 5000–10000, 25–30 % bersamaan dengan Down‘sSyndrome ( Mongolism) )

1) Daya ingat baik2) Kesadaran, tergantung sakitnyah) Pola peran hubungan keluargaHubungan keluarga, orang tua, anak, kakak, adiki) Pola persepsi dan konsep diri1) Harga diri rendah : adanya citra tubuh yang tergangguj) Pola koping dan toleransi stress1) Hobi; untuk mengalihkan perasaan2) Teman dekat; untuk mencurahkan perasaannya3) Intro/ exofet; menghadapi masalahk) Pola nilai kepercayaan1) kepatuhan beribadah, agama klien2) hubungan kedekatan dan beribadah menurut klien2. Pemeriksaan fisikAbdomen:I. : Distensiabdomen, perut membuncitA.: Peningkatan bising usus, karena terjadi sunbatan, pasase usus tergangguP : Defansabdomen, teraba masaskibala, nyeriP : Timpani, pekakB. Diagnose dan Intervensi1. Gangguan keseimbangan cairan dan elektrolit berhubungan dengan muntahTujuan :- keseimbangan cairan dan elektrolit tidak terganggukriteria hasil- Intake dan output seimbang- Tidak ada tanda – tanda dehidrasiIntervensi- Tanda – tanda vital normal intervensi- Awasi masukan dan keluaran cairan- Kaji tanda – tanda dehidrasi- Kaji tanda – tanda vital- Catat intake dan output- Kolaburasi untuk pemberian cairan parenteral2. Resiko tinggi infeksi berhubungan dengan luka, tindakan infasif ( Carpenito, 1999)Tujuan :- Agar tidak terjadi infeksiKriteria hasil :- Luka bersih- Tidak ada tanda – tanda infeksiIntervensi :- Rawat luka secara aseptik dan antiseptik- Kaji tanda – tanda infeksi

- Kolaburasi gizi untuk pemberian antibiotika3. Resiko tinggi nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan mual, muntahTujuan :- Agar kebutuhan nutrisi terpenuhiKriteria hasil :- Berat badan seimbang- Hb dan albumin dalam keadaan normalIntervensi :- Kaji penyebab mual, muntah- Monitor intake makanan- Berikan situasi makan yang menyenangkan- Anjurkan untuk makan porsi kecil tetapi sering- Kolaburasi pemeriksaan Hb dan albumin per minggu- Monitor berat badan- Kaji keadaan kulit klien

What is duodenal atresia or stenosis?The duodenum is the first portion of the small intestine that follows the stomach. Duodenal atresia or stenosis occurs when the intestine does not develop normally and leads to a blockage in the continuity of the intestine. The incidence of duodenal atresia or stenosis in infants occurs in 1 in 6,000 births and is seen more frequently in infants with Down’s syndrome or Trisomy 21.

How is duodenal atresia or stenosis diagnosed?Most cases of duodenal atresia are diagnosed on prenatal ultrasound which reveals polyhydramnios (extra fluid in the amniotic sac) and a dilated fluid filled stomach. At birth, infants may have vomiting with inability to feed.

Duodenal atresia or stenosis treatmentDuodenal atresia or stenosis is treated surgically. A new connection between the upper duodenum and distal duodenum must be created to bypass the blockage. The operation may be performed either through an upper abdominal transverse incision, by minimally invasive surgery, or laparoscopy using small incisions which become barely visible with age. Other advantages of minimally invasive procedures in infants include less pain, less scarring, shorter hospital stays, and fewer problems with scar tissue leading to intestinal blockages in the future compared to open abdominal surgery.

Stenosis (narrowing) of the pylorus or duodenum may occur in infants resulting in obstruction of the stomach or duodenum to the passage of food.

Pyloric Stenosis

Anatomy

The stomach is arbitrarily divided into three parts (Figure 1): 1. The cardia is the part of the stomach that is adjacent to the esophagus 2. The body of the stomach is the largest part and has two curvatures, the lesser 

curvature, which lies on the inside of the C, and the greater curvature, which lies on the outside of the C

3. The pylorus is the part of the stomach that lies at the end of the stomach and is demarcated from the body by a difference in the type of glands from those in the 

body. The pyloric canal is the narrow segment of the pylorus that approaches the pyloric sphincter 

The wall of the stomach is divided into four layers 1. The mucosa is the inner layer and contains the glands that produce the gastric juice 2. The submucosa is a thin layer lying just beneath the mucosa 3. The muscularis is the muscle layer that has an inner circular portion and an outer 

layer that runs the length of the stomach 4. The serosa is the outer layer of the stomach 

Figure 1 - Sectional anatomy of the pylorus showing the stomach, pylorus and duodenum. © P. Montelone

Pathology

Following birth there is progressive hypertrophy (thickening) of the muscle layers of the pylorus

The hypertrophic muscle causes narrowing of the pyloric canal (Figure 2) This narrowing causes an obstructive process preventing passage of stomach contents into 

the duodenum resulting in frequent vomiting The cause is unknown

Figure 2 - Thickening of the muscle layer of the pyloric sphincter causes obstruction of the pylorus. © P. Montelone

History and Exam

Pyloric stenosis is usually not present at birth with symptoms beginning at 3-6 weeks of age  It occurs in about 3 in1000 live births and is more common in whites with a male to female 

ratio of 4:1  Associated congenital defects are more common in infants with pyloric stenosis. There is a 

higher familial incidence when either parent had pyloric stenosis These infants typically have non bilious (no bile) vomiting around 3-5 weeks of age. The 

vomiting is frequently described as projectile  The infants will invariably want to feed after vomiting  They will not gain weight and also show signs of dehydration  Examination may reveal a palpable "olive" like mass (hyperetrophied pyloric musculature) in 

the upper right abdomen The infants usually show poor skin turgor (wrinkly skin consistency) due to dehydration

Tests

The diagnosis may readily be made by:1. Ultrasound examination of the abdomen shows dilation of the stomach2. X-ray following the swallowing of a barium containing fluid shows narrowing of the 

pylorus (string sign) Due to repeated vomiting, these infants may show the electrolyte imbalance of:

1. Hypokalemia - low serum potassium2. Hyperchloremia - elevated serum chloride 3. Alkalosis - increased serum alkalinity due to elevated serum bicarbonate 

Indications for Surgery

The obstruction has to be relieved surgically when the child is adequately hydrated and electrolyte imbalance restored

Surgery does not have to be done as an emergency

Surgery

Surgery is performed under general anesthesia with monitoring in a warmed operating room The operation is known as the Fredet-Ramstedt procedure (pyloric myotomy):

1. An incision is made in the right upper quadrant of the abdomen (below the ribs, Figure 3)

2. The abdomen is explored to rule out other anomalies3. The pylorus is held firmly and an incision is made through hypertrophied muscle 

(myotomy, Figure 4)4. The muscle is bluntly separated with a hemostat (Figures 5 and 6). This allows the 

mucosa to herniated through the myotomy to open up the pyloric canal (Figure 7)

Figure 3 - Incision in the right upper quadrant of the abdomen for the Fredet-Ramstedt procedure. © P. Montelone

Figure 4 - The thickened pylorus is grasped and an incision is made in the pylorus through the muscle layer leaving the mucosa untouched. © P. Montelone

Figure 5 - After the muscle is cut it is spread to show the mucosa. © P. Montelone

Figure 6  Figure 7 

- The muscle is further spread until the mucosa is allowed to bulge out. © P. Montelone

- Cross-section through the pylorus showing how the mucosa bulges outward to relieve the stenosis. © P. Montelone

Complications

The complications associated with any major operation may occur Bleeding Infection Respiratory distress (difficulty breathing) Hypothermia (low body temperature) Low urine output Bowel obstruction Possible leak at the myotomy site (fistula)

Post Operative and After Care

Care is provided in a Pediatric Intensive Care Unit Breathing, body temperature and urine output are monitored Intravenous fluids are given until the infant can eat A tube is placed through the nose into the stomach to decompress the stomach These infants can usually be started on dilute formula feedings 6-8 hours after surgery and 

progress rapidly to full strength formula

After Care

These children are usually hospitalized for only a brief period At discharge, they should be eating, drinking and having bowel movements There is follow up with the surgeon and pediatrician

Duodenal Stenosis

Anatomy

The duodenum is the first part of the small bowel and connects the stomach to the jejunum, which is the second part of the small bowel (Figure 8) 

The duodenum is retroperitoneal (has peritoneum, the thin layer of tissue that lines the abdominal cavity) only on the anterior (front) side, It is fixed in location and wraps around the head, neck and body of the pancreas

It is divided into four parts: 1. The first part joins the stomach2. The ampulla of Vater (entrance site into duodenum of the joined common bile duct 

and pancreatic duct) enters the medial (towards the midline) side of the second part of the duodenum. The accessory pancreatic duct enters slightly higher in the medial wall of the duodenum

3. The superior mesenteric artery and vein (major blood vessels for the bowel) pass anterior to the third part

4. The fourth part joins the jejunum The ligament of Treitz (a supporting band of peritoneum and muscle fibers) marks the point 

between the duodenum and jejunum 

Figure 8 - Anatomy of the stomach, duodenum, pancreas and jejunum. See text. © C. McKee

Pathology

Duodenal stenosis is an uncommon cause of intestinal obstruction in the newborn. It is more common in adulthood as a result of peptic ulcer disease

Duodenal stenosis may be caused by compression of the surface of the duodenum by Ladd's bands secondary to incomplete rotation of the bowel (Figure 9)

Annular pancreas enveloping the duodenum may result in duodenal stenosis or obstruction (Figure 10)

Figure 9 - The duodenum is compressed by peritoneal (Ladd's) bands secondary to incomplete rotation of the bowel. © P. Montelone

Figure 10 - Annular pancreas surrounding the duodenum and causing stenosis. © C. McKee

History and Exam

The appearance of symptoms is related to the degree of duodenal obstruction Symptoms frequently do not develop in the newborn period Typically the child has intermittent nausea with vomiting. The vomitus contains bile The child fails to thrive  There are no specific abdominal findings associated with these incomplete obstructions 

Tests

Several studies make the diagnosis of duodenal stenosis:

Plain x-rays may show an enlarged stomach with retained stomach contents, the fisrt part of the duodenum may be dilated

X-ray following the swallowing of a barium containing fluid shows shows duodenal obstruction

Upper Gastrointestinal Endoscopy (flexible fiberoptic scope examination) will show a duodenal obstruction (See Panendoscopy)

Indications for Surgery

Indications are dictated by the degree of intestinal obstruction A high-grade obstruction is usually done at the discretion of the surgeon (elective surgical 

intervention)  Low-grade partial obstructions may go many years without requiring surgery Most operations take place in the adult years with an occasional operation in childhood

Surgery

Surgery is performed under general anesthesia An incision is made in the upper abdominal The stenosis is usually bypassed without removing any pancreatic or duodenal tissue. The 

various bypass procedures are:1. Duodenoduodenostomy - a hole is made in the side of the duodenum above and 

below the stenosis followed by suturing the walls of the duodenum at the holes together to form the bypass (side to side bypass)

2. Duodenojejunostomy - end to side bypass of duodenum to jejunum (Figure 11)3. Gastrojejunostomy - side of the lower stomach to the side of the jejunum bypass 

(Figure 12)4. Gastroduodenostomy - side of the lower stomach to side of the duodenum bypass

Figure 11 - End to side bypass of duodenum to jejunum (duodenojejunostomy). © P. Montelone

Figure 12 - An obstruction of the duodenum can be bypassed by a stomach to jejunum anastomosis. © C. McKee

Complications

The complications associated with any major operation may occur Bleeding Infection Respiratory distress (difficulty breathing) Hypothermia (low body temperature) Low urine output Bowel obstruction Fistula - leak at suture line

Post Operative and After Care

Same as for pyloric stenosis